Opdatering af baggrundsmaterialer til Sundhedsstyrelsens Indstillingsnotat:
”Medicinsk teknologivurdering af mulig screening for anlæg for cystisk fibrose”
á 7. marts 2022, Sagsnr. 03-0300-31”
29. april 2024
Afsnit ”Økonomi” og ”Implementering”, s. 8 og 9
Opdatering af udgifter til etablering og drift af prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose
til alle gravide ved anlægsbærerundersøgelse og eventuelt efterfølgende fosterundersøgelse.
Udgifterne ved et prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose til alle gravide vil omfatte både
etablering samt løbende drift. Til brug for vurdering af MTV er udarbejdet en opdateret beregning af
forventede udgifter til et sådant undersøgelsestilbud i Danmark.
Opsummeret forventes udgifterne til etablering og drift af et prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk
fibrose i år 1 at udgøre samlet knap 39,5 mio. kr. Allerede i år 2 vil udgifterne ved dette undersøgelsestilbud
være halveret til knap 20 mio. kr., selvom det fortsat er alle gravide, dvs. 60.000, der undersøges pga.
indkøring af det prænatale undersøgelsestilbud.
Efter indkøringsperiode i år 5 er den årlige udgift beregnet til knap 12,3 mio. kr. for et alment
undersøgelsestilbud for den arvelige, uhelbredelige og stærkt behandlingskrævende sygdom. Det skyldes, at
det kun er halvdelen af de gravide, dvs. 30.000, der skal undersøges, da øvrige gravide allerede er undersøgt
for anlægsbærertilstand for cystisk fibrose ved tidligere graviditeter (flergangsgravide).
Gennemgang af beregning af undersøgelsestilbud for cystisk fibrose, etablering og drift, for alle gravide
samt forudsætninger for beregning:
Årligt er der ca. 60.000 fødsler i Danmark. Indledningsvist vil det derfor være 60.000 kvinder, der årligt skal
undersøges, og hos dem, der findes at være anlægsbærere af cystisk fibrose, vil fundet skulle bekræftes og
partner også undersøges. Det estimeres, at ud af 60.000 gravide, vil 1.714 gravide være anlægsbærere, og
af dem vil 49 have en partner, der også er anlægsbærer, dvs. fosteret er i risiko for at have cystisk fibrose.
Efter et par år med undersøgelsestilbuddet for cystisk fibrose, vil en del af de gravide være flergangsgravide,
der tidligere er undersøgt for anlægsbærertilstand, og derfor ikke behøver at blive undersøgt igen. Dette
estimeres til halvdelen af de gravide. Når først undersøgelsestilbuddet er etableret, vil det derfor kun være
ca. 30.000 gravide, der årligt skal undersøges, såfremt fødselstallet ligger på 60.000 årligt.
Forudsætninger for fund af mutationer i CFTR-gen
Under-
søgelser
30.000
30.000
Fund
(gravid)
857
857
Fund (gravid
og partner)
49
24.5
Uddybende bemærkninger
Antal ved 30.000 undersøgelser år 5+
Antal ved 30.000 undersøgelser år 1 og 2
Antal ved 60.000 undersøgelser år 1 og 2
60.000
1.714
49
Fra år 5 estimeres, at halvdelen af de
gravide er flergangsgravide, der er
undersøgt tidligere. "Fund" inkluderer
derfor 24.5 fund ved undersøgelse samt et
tilsvarende antal par, som man fra tidligere
ved er i risiko = 49.