SUU, Alm.del - 2023-24 - Endeligt svar på spørgsmål 471: Spm. om muligheden for, at opgaven med at kontakte 1.grads slægtninge, efter probandens samtykke, kan varetages af sundhedsvæsenet

Sundhedsudvalget 2023-24
SUU Alm.del
Offentligt

NOTAT

15-11 - 2023

Status vedr. familiær hyperkolesterolæmi

Indenrigs- og Sundhedsministeriet har anmodet Danske Regioner om en status på regi-

onernes arbejde med familiær hyperkolesterolæmi. Nedenfor følger en beskrivelse af

regionernes igangværende initiativer og planer på området. Fokus er på, hvordan flere

bliver opsporet, udredt og behandlet.

EMN-2017-02084

1658637

Anna Wulff Westergaard

Status og igangværende initiativer i regionerne

Danske Regioner har drøftet området med sundhedsdirektørkredsen og har indhentet

status på området i regionerne i hhv. forår 2023 og supplerende status i september

2023.

Regionernes status viser, at regionerne alle arbejder rutinemæssigt og klinisk med at

finde patienter med familiær hyperkolesterolæmi (FH), herunder foretage familieop-

sporinger, så familiemedlemmer i risiko opspores. Regionerne har alle igangsat initiati-

ver til at styrke udredning og behandling og har fokus på at sikre tilstrækkelig kapaci-

tet. På baggrund af resultaterne fra årsrapporten fra Databasen for Familiær Hyperko-

lesterolæmi, der udkom første gang i marts 2023 og viste fortsat udfordringer på om-

rådet, har regionerne arbejdet yderligere med at forbedre området og imødegå de be-

skrevne udfordringer.

Flere regioner har igangsat projekter mhp. at styrke opsporing, herunder familiemed-

lemmer med risiko for FH. Der er blandt andet igangsat et forskningsprojekt mhp. at

afklare muligheder vedr. screening af nyfødte og potentialer for at inkludere screening

for FH i den generelle screening, der foretages hos nyfødte. Dertil er der i Region Ho-

vedstaden iværksat et kvalitetsprojekt på Rigshospitalet, hvor der er givet tilladelse til

at kontakte personer bosat i Hovedstaden, som har fået målt et kolesteroltal over ni-

veauet for henvisning til Lipidklinik, men som ikke er henvist. Det er forventningen, at

en stor del vil have FH, og at der ved familieopsporing kan identificeres yderligere per-

soner. Arbejdet er relevant, men kræver et væsentligt ressourcetræk.

Almen praksis er en væsentlig aktør ift. at øge antallet af henviste til lipidklinikkerne,

og regionerne har derfor iværksat initiativer til at styrke samarbejdet, opsporing og

henvisning fra almen praksis. Der arbejdes i den forbindelse med at styrke kompeten-

cerne i almen praksis, fx ved praksiskonsulenter, klyngebesøg, fyraftensmøder, udar-

bejdelse af patientforløbsbeskrivelser, adgang til rådgivning og vejledning mv. Dertil er

der iværksat et forsøg med en automatisk genereret svarkommentar til blodprøvere-

kvirerende læge, når testresultatet viser mistanke om FH med en anbefaling om hen-

visning til lipidklinik.

SUU, Alm.del - 2023-24 - Endeligt svar på spørgsmål 471: Spm. om muligheden for, at opgaven med at kontakte 1.grads slægtninge, efter probandens samtykke, kan varetages af sundhedsvæsenet

Der er etableret et tværregionalt netværk mellem personalet på landets lipidklinikker,

hvor der udveksles erfaringer og afholdes nationale netværksmøder halvårligt. Her

drøftes relevante temaer på området, og der arbejdes på, at gode initiativer udbredes.

I regi af de tværregionale netværk kan iværksættes fælles projekter mhp. at styrke om-

rådet. Samarbejdet med almen praksis om opsporing og henvisning og udarbejdelse af

tværregionalt kampagne- og informationsmateriale til at øge bevågenheden nationalt

er eksempler på temaer, der kan drøftes i de tværregionale netværk. Det tværregio-

nale netværk er således et væsentligt forum for at udveksle erfaringer og udvikle tvær-

regionale initiativer, herunder ift. at sikre, at flere bliver henvist til lipidklinikkerne.

Det tværregionale netværk sekretariatsbetjenes af Region Nordjylland. Danske Re-

gioner vil løbende i regi af Sundhedsdirektørkredsen følge området.

Baggrund

Familiær hyperkolesterolæmi er en tilstand, hvor man lider af genetisk betinget forhø-

jet kolesterol. FH er en af de hyppigste arvelige tilstande med dominant arvegang, og

der er således stor risiko for at videregive tilstanden til sine børn. FH er til stede fra

fødslen og medfører stærkt øget risiko for tidlig hjertekarsygdom og død, men ved

målrettet behandling er det muligt at forhindre eller bremse sygdom hos patienter

med FH.

Der blev i satspuljeaftalen 2017-2020 afsat midler til indsatsen omkring FH. Midlerne

blev blandt andet brugt til oprettelse af RKKP-databasen Familiær Hyperkolesterolæmi

(DFH), samt en national afdækning af området udarbejdet af Sundhedsstyrelsen. Af-

dækningen viste, at der var en betydelig andel, der gik rundt med udiagnosticeret FH

og at blot 11-15 procent var opsporet.

På baggrund af dette blev nedsat en tværregional arbejdsgruppe, der skulle se på for-

slag til regionernes videre arbejde med FH, særligt ift. bedre opsporing og information

om FH. Arbejdsgruppen anbefalede blandt andet at arbejde med udvikling af lipidkli-

nikkerne, uddannelse af personalet, og samarbejdet med almen praksis ift. opsporing

og henvisning. Siden har regionerne arbejdet videre med anbefalingerne i både egen

region og på tværs.

I marts 2023 udkom den første årsrapport fra Databasen for Familiær Hyperkoleste-

rolæmi. Denne viste, at der fortsat var udfordringer på området, særligt ift. at opspore

og udrede patienterne. Rapporten anslog, at der er omkring 30.000 patienter med FH,

men at kun ca. 30 % af disse er diagnosticeret.