SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 406: Præsentation fra Cystisk Fibrose Foreningens foretræde 19/9-24 om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

Sundhedsudvalget 2023-24
SUU Alm.del Bilag 406
Offentligt

FORBEDRING AF DET PRÆNATALE

UNDERSØGELSESTILBUD FOR CYSTISK FIBROSE

DEPUTATION:

Sune Schackenfeldt,

cand.jur. & MBA, Formand for Cystisk Fibrose

Foreningen,

Adm. direktør for Pædagogernes Pension

Laura Roos,

overlæge, PhD, Afdeling for genetik, Rigshospitalet

Marianne Skov,

overlæge, PhD, Afdeling for børn og unge, Rigshospitalet

Daniel Faurholt Jepsen,

cheflæge, PhD, klinisk forskningslektor,

Afdeling for infektionssygdomme, Rigshospitalet

Birgitte Diness,

cheflæge, PhD, Afdelingen for genetik, Rigshospitalet

Matthias Nybro Smith,

reservelæge, Afdeling for genetik, Rigshospitalet

Olav Bjørn Bennike Petersen,

professor, overlæge, PhD, Afdeling for

graviditet

og fostermedicin, Rigshospitalet

Niels Obel,

professor, overlæge, dr.med., Afdeling for infektionssygdomme,

Rigshospitalet

Anne-Marie Gerdes,

professor emeritus, PhD, Afdeling for genetik,

Rigshospitalet

og tidligere formand for Det Etiske Råd

Anja Nordstrøm Klett,

cand.merc.sol, direktør for Cystisk Fibrose Foreningen

REPRÆSENTERENDE FOR FORSLAG

PÅ VEGNE AF:

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

Dansk Pædiatrisk Selskab

Dansk Selskab for Obstetrik og Gynækologi

Dansk Selskab for Infektionsmedicin

Dansk Føtalmedicinsk Selskab

Cystisk Fibrose Foreningen

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 406: Præsentation fra Cystisk Fibrose Foreningens foretræde 19/9-24 om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

Om cystisk fibrose

Den hyppigste recessivt arvelige sygdom, som ca.

150.000 danskere

bærer på.

Bærere er helt raske

og ved ikke de er bærere før de fx får et sygt

barn.

1-2 børn fødes hver måned

med cystisk fibrose. Ca. 600 personer

lever med sygdommen i Danmark. 1/3 er børn.

Sygdommen er

uhelbredelig

og kræver omfattende livslang

behandling i hjemmet og på hospitalet.

Som familie er det et chok at få et barn med den

livsbegrænsende

sygdom.

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 406: Præsentation fra Cystisk Fibrose Foreningens foretræde 19/9-24 om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

Arvegang

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 406: Præsentation fra Cystisk Fibrose Foreningens foretræde 19/9-24 om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

Forslaget indebærer:

At 1. trimester risikovurdering suppleres med en blodprøve

på den

gravide (og evt. partner) til anlægsbærerundersøgelse for cystisk

fibrose.

Fokuseret undersøgelse:

•

Ja/nej svar på ét spørgsmål: Er parret i risiko for at få et barn med cystisk

fibrose?

Der bliver

IKKE

undersøgt for andre tilstande eller træk, ingen

undersøgelse for cancer, demens, øjenfarve, IQ osv. - hverken for de

gravide eller børnene.

Forslaget er i overensstemmelse med

Det Etiske Råds

udtalelse om

Fosterdiagnostik

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 406: Præsentation fra Cystisk Fibrose Foreningens foretræde 19/9-24 om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

Undersøgelse for cystisk fibrose

Undersøgelsen eksisterer allerede

–

men

ikke til alle.

Undersøgelsen bliver kun tilbudt til en meget lille gruppe af

gravide, der tilfældigvis har:

•

kendt cystisk fibrose anlægsbærertilstand i familien

selv har søgt screening privat

I graviditeten får påvist kliniske fund så CF mistænkes (hvilket sjældent er

tilfældet med CF fostre)

udvidelse af målgruppen

for undersøgelse for cystisk fibrose

anlæg til alle gravide forventes at beløbe sig til ca. 12 mio. kr. årligt

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 406: Præsentation fra Cystisk Fibrose Foreningens foretræde 19/9-24 om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

Gavn

•

Reproduktiv autonomi

–

Forældrene kan tilbydes rådgivning og

fosterundersøgelse for at fastslå, om fosteret har cystisk fibrose

–

og selv beslutte at tilvælge eller fravælge graviditeten på et

oplyst grundlag

•

Ændret timing giver flere muligheder:

I hælprøven undersøges

allerede nu for en række alvorlige sygdomme, herunder cystisk

fibrose:

•

Undersøgelse af gravide vil give tidligere diagnose og forældreparret flere

valgmuligheder, herunder tid til forberedelse

kan senere hen - ligesom det er sket med hælprøven - udvides til at

omfatte andre hyppige og alvorlige/livstruende sygdomme, hvis der er en

oplagt gavn

•

Sundhedsstyrelsen

har indstillet til en Medicinsk

Teknologivurdering (MTV) af undersøgelsestilbud for cystisk

fibrose til alle gravide,

forventeligt 2 mio. kr.

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 406: Præsentation fra Cystisk Fibrose Foreningens foretræde 19/9-24 om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

Viden om alvorlig sygdom

Et mere nøjagtigt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose til

alle

gravide i Danmark:

Giver gravide/parret et

informeret valg

for sin familie og

mulighed for at forberede sig på sygdommen

Øger

fri og lige adgang til sundhedstilbud

af høj kvalitet, så

sygdommen ikke bliver social markør

Kan hurtigt og

effektivt udbydes alle gravide,

da tilbuddet

allerede eksisterer til kendte højrisikofamilier