SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 390: Henvendelse fra Cystisk Fibrose Foreningen vedr. foretræde om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

Sundhedsudvalget 2023-24
SUU Alm.del Bilag 390
Offentligt

Forslag til forbedring af det prænatale

undersøgelsestilbud for cystisk fibrose i Danmark

ved anlægsbærerundersøgelse og eventuel genetisk rådgivning og fosterundersøgelse

Resumé

Cystisk Fibrose er en alvorlig, uhelbredelig og livsforkortende multiorgansygdom, og den hyppigste alvorlige arvelige

sygdom i Danmark. 3 pct. af befolkningen - ca. 150.000 danskere - er raske anlægsbærere af sygdommen, oftest uden at

vide det, før de får et barn med cystisk fibrose. Det gør 1-2 forældrepar hver måned. Det er selvom undersøgelser og

erfaringer viser, at givet valget, vælger langt de fleste forældrepar den alvorlige sygdom fra i graviditeten.

Genet, som er årsag til sygdommen, har været velkendt siden 1989. Derfor er det muligt at undersøge for sygdommen

med stor nøjagtighed allerede i fosterstadiet gennem anlægsbærerundersøgelse af forældrene og eventuel efterfølgende

forsterundersøgelse, hvis begge forældre viser sig at være anlægsbærere af sygdommen.

Sådan prænatalt undersøgelse for cystisk fibrose praktiseres da også allerede i dag i både offentligt og privat regi, men er

et forebyggelsestilbud kun forbeholdt ganske få familier. Det er de familier, der allerede kender til cystisk fibrose i

familien (højrisiko) eller familier, hvor en ultralydsscanning - typisk ved 2. trimesterscanningen / misdannelsesscanningen

i uge 20 - giver mistanke om cystisk fibrose pga. fund i tarmene hos fosteret. 99 % af alle gravide i Danmark deltager i

dette offentlige forebyggelsestilbud for alvorlige sygdomme og misdannelser, men kun et fåtal af fostre med cystisk

fibrose udviser fysiske tegn på sygdommen i uge 20.

Også forældrepar, der selv køber sig til en privat undersøgelse for arvelige, alvorlige sygdomme som fx cystisk fibrose - i

udgangspunkt de mest ressourcestærke borgere - tilbydes efterfølgende offentlig fosterundersøgelse for cystisk fibrose,

hvis den privatindkøbte undersøgelse giver mistanke herom.

Ved at udvide målgruppen for det offentlige prænatale undersøgelsestilbud for cystisk fibrose ved

anlægsbærerundersøgelse af forældre og eventuel efterfølgende fosterundersøgelse for cystisk fibrose til alle kommende

forældrepar, vil alle få mulighed for at kunne træffe et informeret valg den alvorlige, uhelbredelige sygdom hos et

kommende barn; Ikke - som i dag - kun et fåtal af kommende forældre, og de, der har ressourcerne til selv at tilegne sig

denne viden privat. Det vil bidrage til reproduktiv autonomi for den enkelte/det kommende forældrepar, men også

mindske ulig adgang til sundhedstilbud af høj kvalitet i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer for fosterdiagnostik.

Ønsker det kommende forældrepar at gennemføre graviditeten, vil viden om cystisk fibrose hos et kommende barn give

familien mulighed for at forberede sig godt på behandling og sygdommens indflydelse på hverdag, familieliv og

livsudsigter, altså bidrage til mestring af sygdommen og dens behandling.

Udgifterne til et forbedret forebyggelsestilbud for cystisk fibrose til alle gravide i Danmark ved anlægsbærerundersøgelse

og eventuel genetisk rådgivning og fosterundersøgelse ved mistanke om cystisk fibrose er estimeret til knap 39,5 mio. kr. i

etablering og drift i år 1, efterfulgt af ca. 12 mio. kr. i årlig drift, når forebyggelsestilbuddet er implementeret.

Om cystisk fibrose og behandling

Cystisk fibrose er en medfødt, uhelbredelig og livsforkortende multiorgansygdom med store konsekvenser for hverdag,

helbred og livsudsigter for både den syge og de pårørende. Sygdommen byder på en omfattende behandling i

dagligdagen og i hospitalssystemet og har pt. en gennemsnitlig levealder på 40-50 år. Samtidig er det dokumenteret i

flere internationale undersøgelser, at angst og depression er væsentligt mere forekommende hos personer med cystisk

fibrose og deres pårørende, end hos normalbefolkningen

I Danmark er der over 200 børn og 300 voksne, der lever med cystisk fibrose, og der fødes i gennemsnit 1-2 børn med

sygdommen om måneden. Sygdommens kendetegn er sejt slim i lunger og mave-tarmsystem, hoste og gentagne

ECFS “Depression, anxiety and cystic fibrosis

Guidelines for CF Clinicians”

MH_guidelines_0.pdf (ecfs.eu)

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 390: Henvendelse fra Cystisk Fibrose Foreningen vedr. foretræde om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

lungeinfektioner, dårlig fordøjelse og højt saltindhold i sveden. På grund af det seje slim er lungerne modtagelige for

bakterier, som over tid ødelægger lungefunktionen.

Behandlingen af sygdommen består af hjemmebehandling med slimløsnende inhalationer, lungefysioterapi, tilskud af

fordøjelsesenzymer til alle måltider og antibiotikabehandling ved bakterier i lungerne. Hertil kommer hyppige

hospitalskontroller samt indlæggelser i forbindelse med antibiotikabehandling og andre af sygdommens

komplikationer. Sygdommens alvorlige karakter kræver specialuddannede læger og andet faguddannet personale, og

derfor behandles cystisk fibrose på to Cystisk Fibrose Centre på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital.

I disse år udvikles der en række nye behandlinger til cystisk fibrose, som modificerer den grundlæggende defekt, som er

årsag til cystisk fibrose (se næste afsnit), frem for at behandle symptomerne som hidtidige behandlinger. Det er dog ikke

alle med cystisk fibrose, der har gavn af de nye behandlinger. Samtidig er der stor forskel på, hvordan sygdommen

påvirker den enkeltes helbred og livsudsigter. Flere med cystisk fibrose forventes med de nye behandlingsmuligheder at

kunne leve et godt og aktivt liv trods sygdommen, men desværre ikke alle. Dette vil også fortsat kræve en livslang

behandling af sygdommen, da ej heller de nye behandlinger er helbredende. Samtidig er eventuelle bivirkninger og

langtidseffekterne af den nye behandling endnu ukendte.

Arvelighed for cystisk fibrose

Cystisk fibrose skyldes genforandringer i CFTR-genet. CFTR-genet koder for et protein i cellemembranen, som er ansvarligt

for transport af salt (klorid) ind og ud af cellerne. Denne transport er med til at regulere vandstanden på overfladen af

cellernes yderside. En defekt i dette protein kommer derfor primært til udtryk i de slimproducerende kirtler med tykt, sejt

slim i flere af kroppens organer, men sygdommen kan også påvirke andre dele af kroppen, fx led og knogler.

Cystisk fibrose er den hyppigste autosomale recessive sygdom i Danmark (vigende arvegang). Et barn udvikler således

cystisk fibrose, hvis begge forældre er anlægsbærere af CFTR-genet, der leder til sygdommen, såfremt begge forældre

giver denne genforandring i videre til barnet.

At være anlægsbærer af cystisk fibrose giver i sig selv ikke cystisk

fibrose. Det kræver to forandrede CFTR-gener for at udvikle

sygdommen; ét fra mor og ét fra far. Selv hvis begge forældre er

raske anlægsbærere af cystisk fibrose, er det altså ikke givet, at

barnet udvikler cystisk fibrose. Det vil ét ud af fire børn. Barnet kan

også være helt rask eller selv blive rask anlægsbærer. Det

afhænger af, hvilket CFTR-gen forældrene giver videre til barnet, se

figur 1. Det betyder også, at mange familier i flere generationer

kan have været anlægsbærere for cystisk fibrose, men alle raske.

Ca. 3 % af befolkningen, svarende til ca. 150.000 danskere, er

anlægsbærere af cystisk fibrose, i dag som oftest uden at vide det,

før de får et barn med sygdommen.

Figur 1: Arvegang ved cystisk fibrose

Fosterdiagnostik for cystisk fibrose i dag

I Danmark er gravide i over 20 år blevet tilbudt undersøgelse for cystisk fibrose i form af fostervandsprøve og genetisk

udredning, hvis tarmfund ved en ultralydsscanning giver mistanke om sygdommen hos fosteret. Ultralydsscanningen sker

typisk ved 2. trimester (Misdannelsesscanningen i uge 20), og er et offentligt prænatalt forebyggelsestilbud for alvorlige

sygdomme og misdannelser, som ca. 99 % af alle gravide i Danmark deltager i.

Desværre er det langt fra alle fostre med cystisk fibrose, der ved ultralydscanning udviser fysiske tegn på sygdommen i

tarmene

. Derfor er ultralydsscanning alene ikke en effektiv metode til at undersøge for cystisk fibrose hos et foster, men

det er det eneste prænatale forebyggelsestilbud for cystisk fibrose, som langt de fleste gravide tilbydes i Danmark i dag.

D’Amico et.al. ”Outcome of fetal echogenic bowel” 2020,

beskriver, at cystisk fibrose ses hos 2,2 % af fostre med isolerede ekkogene tarme i

ultralydsscanning, og blandt fostre med cystisk fibrose, fandt man ekkogene tarme hos 50-80%.

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 390: Henvendelse fra Cystisk Fibrose Foreningen vedr. foretræde om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

En mere nøjagtig metode for at undersøge for cystisk fibrose hos et kommende barn, er en anlægsbærerundersøgelse af

de kommende forældre efterfulgt af eventuel fosterundersøgelse, fx ved fostervands- eller moderkageprøve. Her

undersøges forældrene for de genforandringer, der medfører cystisk fibrose (anlægsbærerundersøgelse). Hvis både mor

og far viser sig som anlægsbærere for cystisk fibrose, tilbydes forældrene genetisk rådgivning og fosterundersøgelse for

cystisk fibrose.

Sådan prænatal undersøgelse for cystisk fibrose er fuldt lovligt og praktiseres allerede i dag i både privat og offentligt regi,

men det er desværre et forebyggelsestilbud for den alvorlige arvelige og uhelbredelige sygdom, der kun er tilgængeligt

for få kommende forældrepar. Det er forældrepar, hvor cystisk fibrose allerede er kendt i familien (højrisiko), eller de

forældre, hvor der er mistanke om cystisk fibrose hos fosteret på baggrund af tarmfund ved ultralydsscanning. I tilfælde

af, at begge forældre viser som anlægsbærere af cystisk fibrose, tilbydes det kommende forældrepar efterfølgende i dag

fosterdiagnostik og genetisk rådgivning med henblik på at afklare, om fosteret har cystisk fibrose eller ej.

Anlægsbærerundersøgelse for flere alvorlige sygdomme kan også tilkøbes privat, herunder for cystisk fibrose. Det

praktiseres også i Danmark i dag, men er et sundhedstilbud for de mest ressourcestærke borgere. Kendskabet til sådanne

undersøgelser er generelt lavt i den danske befolkning

I tilfælde af at en privattilkøbt undersøgelse giver anledning til mistanke om cystisk fibrose, vil det kommende

forældrepar også komme i målgruppen for et offentlige prænatale forebyggelsestilbud for cystisk fibrose. Se prænatale

forebyggelsestilbud for cystisk fibrose og målgrupper i figur 2.

Figur 2: Prænatale forebyggelsestilbud for cystisk fibrose og målgrupper

Gravide med fostre med cystisk fibrose

Par takker nej til

offentlige prænatale

forebyggelsestilbud

for alvorlig sygdom

< 1%

Forebyggelsestilbud

med ultralyds-

scanning viser ingen

fysiske tegn på

cystisk fibrose

Forældrepar, der

allerede har kendt

forekomst af cystisk

fibrose i familien

Forældrepar, hvor

ultralydsscanning

giver mistanke om

cystisk fibrose ved

tarmfund

Forældrepar, der

efter privat indkøbt

undersøgelse har

mistanke om cystisk

fibrose

1-2 børn fødes hver måned med cystisk fibrose

Tilbud om anlægsbærerundersøgelse efterfulgt af fosterdiagnostik og genetisk

rådgivning (Forældre vælger generelt sygdommen fra, når den findes i graviditeten)

Kort sagt er det effektive prænatale undersøgelsestilbud for cystisk fibrose via anlægsbærerundersøgelse og eventuel

efterfølgende fosterdiagnostik i dag et eksisterende tilbud i Danmark, der desværre kun er forbeholdt få kommende

forældrepar eller de borgere, der har ressourcerne til selv at tilkøbe denne viden. Det er til trods for at cystisk fibrose er

den hyppigste arvelige alvorlige sygdom i Danmark, som 150.000 danskere er anlægsbærere af.

Forslag til forbedring af det prænatale undersøgelsestilbud

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik, Dansk Pædiatrisk Selskab, Dansk Selskab for Obstetrik og Gynækologi, Dansk

Selskab for Infektionsmedicin, Dansk Føtalmedicinsk Selskab og Cystisk Fibrose Foreningen har sammen stillet forslag om

at forbedre det prænatale undersøgelsestilbud for cystisk fibrose.

Forslaget er at tilbyde en anlægsbærerundersøgelse til alle kommende forældrepar (først af mor, og hvis hun viser sig

som anlægsbærer af cystisk fibrose, så tilbydes far undersøgelse), efterfulgt af tilbud om genetisk rådgivning og

fosterdiagnostik, hvis begge forældre viser sig at være raske anlægsbærere af cystisk fibrose. Som beskrevet i afsnittet om

”Arvelighed ved cystisk fibrose”,

vil der i tilfælde af, at begge forældre er raske anlægsbærere være 25 pct. risiko for, at

fosteret har cystisk fibrose. Viser fosterundersøgelsen, at fosteret har sygdommen, vil det kommende forældrepar kunne

tilbydes relevant information om sygdommen og rådgivning, som det også sker i dag, når sygdommen findes prænatalt.

Sundhedsstyrelsens gennemførte i December 2021 en undersøgelse af danskernes kendskab og holdning til anlægsbærerscreening af kommende

forældre. Den viste, at kun 10 % af danskerne har hørt om anlægsbærerscreening.

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 390: Henvendelse fra Cystisk Fibrose Foreningen vedr. foretræde om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

At tilbyde alle gravide prænatal undersøgelse for cystisk fibrose er ikke nyt, i og med at sygdommen indgår i

misdannelsesscanningen i uge 20. Hvad er nyt, er blot at udbrede den mere effektive anlægsbærerundersøgelse og

eventuelt efterfølgende fosterundersøgelse til alle gravide og ikke kun et fåtal som i dag. Derfor er der heller ikke behov

for lovændringer for at kunne tilbyde alle kommende forældre sådan prænatal undersøgelse for sygdommen

Formålet med at forbedre det aktuelle prænatale undersøgelsestilbud for cystisk fibrose i Danmark er, at alle kommende

forældre kan tilbydes viden om, hvorvidt deres kommende barn lider af cystisk fibrose, og derved også mulighed for at

tage stilling til, om de ønsker at fortsætte graviditeten eller ej. Denne viden er i dag kun tilgængelig for få kommende

forældrepar eller de, der køber sig til den viden privat. Forslaget vil således bidrage til reproduktiv autonomi gennem

informeret valg og understøtte lige adgang til sundhedsydelser af høj kvalitet for alle i Danmark i henhold til

Sundhedsstyrelsens retningslinjer for fosterdiagnostik

Undersøgelser har igennem mange år vist, at forældre til børn med cystisk fibrose gerne vil kende til barnets tilstand

allerede i graviditeten, og at ved kendskab til sygdommen i graviditeten, vælges sygdommen generelt fra. Samtidig viser

befolkningsundersøgelser i Danmark stor opbakning til, at sundhedsvæsenet skal tilbyde undersøgelser for alvorlige

arvelige sygdomme, via fx en blodprøve, tidligt i graviditeten

(se afsnit ”Undersøgelse i Danmark”)

Allerede i 2012 stillede et samarbejde

bestående af Dansk Selskab for

Medicinsk Genetik, Dansk Pædiatrisk

Selskab, Dansk Selskab for Obstetrik

og Gynækologi, Dansk Selskab for

Infektionsmedicin, Dansk

Føtalmedicinsk Selskab og Cystisk

Fibrose Foreningen derfor forslag om

et nyt nationalt screeningsprogram af

gravide for anlæg for cystisk fibrose.

Det er i form af et prænatalt

undersøgelsestilbud til alle gravide

ved anlægsbærerundersøgelse og

eventuel efterfølgende genetisk

rådgivning og fosterundersøgelse,

som er kort skitseret i dette afsnit og

summeret i figur 3. Forslaget blev

forelagt Sundhedsstyrelsens

Rådgivende Udvalg for Nationale

Screeningsprogrammer i 2020.

Anlægsbærerundersøgelse ved

blodprøve af den gravide

Egen læge i forbindelse med

graviditetsundersøgelse

Anlægsbærerundersøgelse ved

blodprøve fra far

Mor er anlægsbærer:

prøvetagning af far

Genetisk rådgivning om

arvelighed og cystisk fibrose

Begge anlægsbærer: Henvisning

lokal genetisk afdeling

Undersøgelse for cystisk fibrose

hos fosteret

Par ønsker fosteret undersøgt:

Henvisning til lokalt fødested

Fosteret har cystisk fibrose: Lægefaglig rådgivning om

sygdommen, behandlingsmuligheder og fremtidsudsigter

Figur 3: Forslag til prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose til alle gravide/par

Sundhedsstyrelsen har i marts 2022 med baggrund i ovenstående forslag og udtalelser fra Sundhedsstyrelsens

Rådgivende Udvalg for Nationale Screeningsprogrammer indstillet en anbefaling til en Medicinsk Teknologivurdering

(MTV) af mulig screening af gravide for anlæg af cystisk fibrose

. Denne MTV er estimeret at bekoste 2 mio. kr., men

finansiering hertil har ikke fundet vej til hverken Finanslov 2022, 2023 eller 2024.

Sundhedsstyrelsens indstilling med anbefaling til MTV med sagsgennemgang og information om sygdom, behandling og

forslag til fosterdiagnostik samt etiske, organisatoriske og økonomiske perspektiver herpå kan findes her.

Økonomi

Udgifterne ved et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose til alle gravide i Danmark vil omfatte

etablering og løbende drift. Til brug i indstillingen for ovenstående MTV er udarbejdet en beregning af de forventede

udgifter til dette undersøgelsestilbud som alment tilbud i Danmark, hvilket er opdateret i april 2024, se appendiks.

SUU Alm.del - Bilag 68: Bilag 1. Indstillingsnotat Medicinsk teknologivurdering af mulig screening af gravide for anlæg for cystisk fibrose.PDF (ft.dk)

Retningslinjer for fosterdiagnostik - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik - Sundhedsstyrelsen

SUU Alm.del - Bilag 68: Bilag 1. Indstillingsnotat Medicinsk teknologivurdering af mulig screening af gravide for anlæg for cystisk fibrose.PDF (ft.dk)

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 390: Henvendelse fra Cystisk Fibrose Foreningen vedr. foretræde om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

Opsummeret er udgifterne til etablering og drift af et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose for alle

gravide ved anlægsbærerundersøgelse og eventuel efterfølgende genetisk rådgivning og fosterundersøgelse i år 1

beregnet til at udgøre samlet knap 39,5 mio. kr. Allerede i år 2 vil udgifterne ved dette undersøgelsestilbud være halveret

til knap 20 mio. kr., selvom det fortsat er alle gravide, dvs. 60.000 gravide, der undersøges i år 2 pga. indkøring af det

prænatale undersøgelsestilbud.

Efter indkøringsperiode i år 5 er den årlige udgift beregnet til knap 12,3 mio. kr. i drift. Dette skyldes, at det kun er

halvdelen af de gravide, dvs. 30.000, der efter implementering af forebyggelsestilbuddet skal undersøges årligt, da årets

øvrige gravide allerede tidligere er undersøgt for anlægsbærertilstand for cystisk fibrose ved foregående graviditeter

(flergangsgravide).

De årlige udgifter til drift af et forbedret alment prænatalt forebyggelsestilbud for cystisk fibrose gennem

anlægsbærerundersøgelse og eventuel genetisk rådgivning og fosterundersøgelse vil således være ca. 12 mio. kr. årligt.

Til sammenligning er hospitalsudgifterne til den livsnødvendige behandling for den kroniske sygdom estimeret til ca. 225

mio. kr. årligt på voksenområdet alene. Hos børn med cystisk fibrose ses færre indlæggelser og komplikationer set i

forhold til voksne, så hospitalsbehandlingen er generelt mindre hos børn end voksne, men fortsat omfattende med

hyppige undersøgelser og medicinsk behandling for at bekæmpe sygdommens udvikling og alvorlige konsekvenser.

Udenlandske erfaringer

Andre lande har allerede gjort sig erfaringer med at udbrede tilbud om anlægsbærerundersøgelse for cystisk til en

bredere målgruppe af kommende forældrepar.

I Storbritanien tilbydes alle gravide statsfinansieret screening for betathalassæmi og seglcelleanæmi, desuden tilbydes

højrisikogrupper, bedømt ud fra familiehistorik og etnicitet, screening for cystisk fibrose og Tay-Sachs sygdom

. I

Australien har et offentligt støttet projekt tilbudt anlægsbærerundersøgelse til 9107 par for i alt 750 sygdomme, og der er

planlagt et fremtidigt statsfinansieret tilbud

Siden 2015 har det Amerikanske Selskab for Medicinsk Genetik anbefalet anlægsbærerundersøgelse for op til 200

forskellige sygdomme, heriblandt cystisk fibrose, prioriteret ud fra sværhedsgrad og anlægsbærerhyppighed i

befolkningen

I EU er nationale tilbud om anlægsbærerundersøgelse for nylig blevet implementeret i både Belgien og Holland

10 11

selvom der er betydelig patient-medfinansiering i disse lande. Cystisk fibrose er inkluderet i både det belgiske og

hollandske undersøgelsestilbud, og var det i det australske projekt.

I Israel tilbydes alle statsfinansieret undersøgelse for cystisk fibrose, fragilt-X og spinal muskelatrofi. Yderligere tilstande

tilbydes afhængig af etnicitet

. I Italien tilbydes anlægsbærerundersøgelse for cystisk fibrose og betathalassæmi i nogle

dele af landet, men der er ikke tale om et landsdækkende tilbud

Rowe CA, Wright CF. Expanded universal carrier screening and its implementation within a publicly funded healthcare service. J Community Genet.

2020;11(1):21-38.

Genomics A. Mackenzie’s Mission [Available from: https://www.mackenziesmission.org.au/.

Edwards JG, Feldman G, Goldberg J, Gregg AR, Norton ME, Rose NC, et al. Expanded carrier screening in reproductive medicine-points to consider: a

joint statement of the American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of

Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, and Society for Maternal-Fetal Medicine. Obstet Gynecol. 2015;125(3):653-62.

Schuurmans J, Birnie E, Ranchor AV, Abbott KM, Fenwick A, Lucassen A, et al. GP-provided couple-based expanded preconception carrier screening in

the Dutch general population: who accepts the test-offer and why? Eur J Hum Genet. 2020;28(2):182-92.

Van Steijvoort E, Peeters H, Vandecruys H, Verguts J, Peeraer K, Matthijs G, et al. Experiences of nonpregnant couples after receiving reproductive

genetic carrier screening results in Belgium. Eur J Hum Genet. 2023;31(6):696-702.

Delatycki MB, Alkuraya F, Archibald A, Castellani C, Cornel M, Grody WW, et al. International perspectives on the implementation of reproductive

carrier screening. Prenat Diagn. 2020;40(3):301-10.

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 390: Henvendelse fra Cystisk Fibrose Foreningen vedr. foretræde om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

Undersøgelser i Danmark

Hidtidige undersøgelser om forebyggelsestilbud for cystisk fibrose under graviditeten viser stor opbakning til, at

kommende forældrepar får tilbudt information om, hvorvidt fosteret har cystisk fibrose.

Cystisk fibrose familierne og de voksne patienter med sygdommen ønsker ikke at få børn med sygdommen

Siden 1989 er der født mere end 300 børn med sygdommen. I denne periode er der kun født 5 børn i familier, hvor man i

forvejen vidste, at det kommende barn havde cystisk fibrose. Alle øvrige børn er født i familier uden kendskab til

sygdommen og dens konsekvenser. 99% af familier med cystisk fibrose med et kendt sygdomstilfælde har fravalgt

sygdommen for deres andre børn. Voksne med cystisk fibrose, som har fået egne børn, har alle valgt at få børn uden

cystisk fibrose, fordi de ikke har ønsket at påføre deres sygdom og dens konsekvenser til kommende generationer.

Befolkningen ønsker ikke at deres børn får cystisk fibrose

I 1990-1992 blev der iværksat et pilotprojekt på Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet. Formålet var at undersøge,

hvorledes gravide uden relation til, og uden kendt risiko for, sygdommen ville modtage et tilbud om screening for cystisk

fibrose i graviditeten. 7.400 gravide fik tilbud om screening/anlægsbærerundersøgelse for cystisk fibrose. 89 % (6.599) af

de gravide tog imod dette tilbud. Ét foster viste sig at have cystisk fibrose, og efter genetisk rådgivning valgte den

gravide/parret abort

(ref.: Screening for Carriers of Cystic Fibrosis among Pregnant Women: A Pilot Study, (Ref. M Schwartz, NJ Brandt, F Skovby,

Eur J Hum Genet 1993; 1:239-244).

Follow up på pilotprojektet

–

En psyko-social spørgeskemaundersøgelse

Formålet med den psyko-socialeundersøgelse var at foretage en efterundersøgelse af eftervirkningen af at blive

identificeret som anlægsbærer for cystisk fibrose. Undersøgelsen afdækkede, at mere end 79 % af kvinderne i

pilotprojektet ikke fortrød, at de fik foretaget en anlægsbærerundersøgelse for cystiskfibrose. Anlægsbærerne forstod

betydningen af at være 'rask' anlægsbærer

…

at det ikke var skadeligt for deres helbred, og det ikke øgede risikoen for

andre genetiske sygdomme

( ref.: 'Psychological and social impact of carrier screening for cystic fibrosis among pregnant women

–

a pilot study'.

H Clausen et al, Clinical Genetics 1996: 49: 200-205).

Hvad mener befolkningne om generelt som screening i graviditeten for alvorlige sygdomme

I 2004 foretog Viltrup Univero en befolkningsundersøgelse om screening. Undersøgelsen viste, at over 80 % af den danske

befolkning ønsker, at sundhedsvæsenet skal tilbyde undersøgelser for alvorlige arvelige sygdomme, via eksempelvis en

blodprøve, tidligt i graviditeten. Over 90 % af den danske befolkning ser det som sundhedsvæsenets/lægens ansvar at

informere om mulighederne for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme i graviditeten. Ca. 70 % af den danske

befolkning vil tage imod et tilbud om undersøgelse, via en blodprøve, der kan vise, om de bærer arveanlæg for cystisk

fibrose, hvis de skal have et barn

(ref.: Cystisk Fibrose Foreningens medlemsblad 2/2009).

Danskernes kendskab og holdninger til anlægsbærerscreening af kommende forældre

Sundhedsstyrelsen gennemførte i december 2021 en undersøgelse af danskernes kendskab og holdninger til

anlægsbærerscreening af kommende forældre. Overordnet viste undersøgelsen, at danskernes kendskab til

anlægsbærerscreening er lavt. Kun 10 % af danskerne har hørt om anlægsbærerscreening og selv blandt

danskere, der har hørt om begrebet, er vidensniveauet lavt. 69 % af danskerne bakker dog op om indførelsen

af et offentligt tilbud om anlægsbærerscreening af alvorlige arvelige sygdomme til alle kommende forældre.

(ref.:

SUU Alm.del - Bilag 68: Bilag 1. Indstillingsnotat Medicinsk teknologivurdering af mulig screening af gravide for anlæg for cystisk fibrose.PDF (ft.dk)

s. 4, Sundhedsstyrelsen 2022).

Det mener Cystisk Fibrose Foreningen

•

Cystisk Fibrose Foreningen går ind for, at alle gravide i Danmark tilbydes viden om og adgang til eksisterende

muligheder for forebyggelse af den arvelige og alvorlige sygdom ved anlægsbærerundersøgelse af

gravide/forældrepar, ledsaget af tilbud om genetisk rådgivning og fosterdiagnostik.

Cystisk Fibrose Foreningen ser det som sundhedsvæsenets/lægens ansvar at informere om mulighederne for at

undersøge for alvorlige arvelige sygdomme i graviditeten, herunder cystisk fibrose. Derved får den

gravide/parret mulighed for at træffe et frit informeret valg om, hvorvidt de ønsker, at et kommende barn skal

fødes med den livstruende sygdom.

•

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 390: Henvendelse fra Cystisk Fibrose Foreningen vedr. foretræde om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

•

Cystisk Fibrose Foreningen ser anlægsbærerundersøgelse og fosterdiagnostik i forbindelse med cystisk fibrose

som et middel til at undgå en arvelig, invaliderende og livstruende sygdom for et barn, hvis den gravide/parret

ønsker dette. Ønsker familien at gennemføre graviditeten, vil kendskab til sygdommen hos et kommende barn,

give familien og sundhedsvæsenet mulighed for at forberede sig herpå.

Der er blevet lavet flere undersøgelser, der viser, hvad holdningen til screening for cystisk fibrose i graviditeten er blandt

familier med cystisk fibrose, voksne med cystisk fibrose samt befolkningen generelt. Disse undersøgelser er medvirkende

til at danne baggrund for foreningens holdning til screening.

Se afsnit ”Undersøgelser i Danmark”.

Lægefaglig opbakning

Forslaget om forbedring af forsterdiagnostik for cystisk fibrose i Danmark som danner grundlag for Sundhedsstyrelsens

indstilling til MTV er i 2012 udarbejdet i samarbejde med Dansk Selskab for Medicinsk Genetik, Dansk Pædiatrisk Selskab,

Dansk Selskab for Obstetrik og Gynækologi, Dansk Selskab for Infektionsmedicin, Dansk Føtalmedicinsk Selskab samt

Cystisk Fibrose Foreningen.

Forslaget er efterfølgende bakket op af en Arbejdsgruppe bestående af Cystisk Fibrose Foreningen og nedenstående

førende faglige kræfter indenfor genetik, fosterdiagnostik og cystisk fibrose:

•

Birgitte Rode Diness, klinisk lektor, Cheflæge på Afdeling for Genetik, Rigshospitalet

Olav Bjørn Petersen, klinisk professor, Klinik for graviditet og fostermedicin, Rigshospitalet

Anne Marie Gerdes, professor i klinisk genetik, arvelige cancersygdomme, Afdeling for Genetik, Rigshospitalet

Marianne Skov, overlæge, Afdeling for Børn og Unge, Rigshospitalet

Niels Obel, professor i klinisk HIV-epidemiologi, Afdeling for Infektionssygdomme, Rigshospitalet

Daniel Faurholt-Jepsen, overlæge og klinisk forskningslektor, Afdeling for Infektionssygdomme, Rigshospitalet

Laura Kirstine Sønderberg Roos, afdelingslæge på Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet

Matthias Nybro Smith, reservelæge, Afdeling for Genetik, Rigshospitalet

/Cystisk Fibrose Foreningen 2024

Appendiks

Gennemgang af udgifter ved et undersøgelsestilbud for cystisk fibrose, etablering og drift, for alle gravide samt

forudsætninger for beregning.

Årligt er der ca. 60.000 fødsler i Danmark. Indledningsvist vil det derfor være 60.000 kvinder, der årligt forventes at ville

undersøges i et alment forebyggelsestilbud for cystisk fibrose, og hos dem, der viser sig at være anlægsbærere af cystisk

fibrose, vil fundet skulle bekræftes og kvindens partner også undersøges. Det estimeres, at ud af 60.000 gravide, vil 1.714

gravide være anlægsbærere, og af dem vil 49 have en partner, der også er anlægsbærer, dvs. fosteret har risiko for at

have cystisk fibrose.

Efter et par år med undersøgelsestilbuddet for cystisk fibrose, vil en del af de gravide være flergangsgravide, der tidligere

er undersøgt for anlægsbærertilstand, og derfor ikke behøver at blive undersøgt igen. Dette estimeres til halvdelen af de

gravide. Når først undersøgelsestilbuddet er etableret, vil det derfor kun være ca. 30.000 gravide, der årligt skal

undersøges, hvis fødselstallet fortsat ligger på ca. 60.000 årligt

Forudsætninger for fund af mutationer i CFTR-gen

Under-

søgelser

30.000

60.000

Fund

(gravid)

857

1.714

Fund (gravid

og partner)

24.5

Uddybende bemærkninger

Antal ved 30.000 undersøgelser år 5+

Antal ved 30.000 undersøgelser år 1 og 2

Antal ved 60.000 undersøgelser år 1 og 2

Fra år 5 estimeres, at halvdelen af de

gravide er flergangsgravide, der er

undersøgt tidligere. "Fund" inkluderer derfor

24.5 fund ved undersøgelse samt et

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 390: Henvendelse fra Cystisk Fibrose Foreningen vedr. foretræde om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

tilsvarende antal par, som man fra tidligere

ved er i risiko = 49.

Beregningsforudsætninger:

Nedenstående beregning af udgifterne ved et prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose for alle gravide tager

udgangspunkt i en model med etablering af tre centre, der hver især kan servicere 1/3 af befolkningen. Det estimeres

samtidig i beregningen, at 1 ud af 35 er anlægsbærere for cystisk fibrose.

I udgifterne til etablering er det medtænkt, at eksisterende udstyr med reservekapacitet eller som kan bruges som back-

up udnyttes. Der er ikke indregnet afskrivning på apparatur, som forventeligt skal udskiftes hvert 10-15 år.

Beregningen af udgifterne til et prænatalt undersøgelsestilbud er et eksempel, som lever op til de specifikationer, der er

listet det skitserede undersøgelsesprogram til Sundhedsstyrelsens indstilling til en Medicinsk Teknologivurdering af mulig

screening af gravide for anlæg for cystisk fibrose

, men endelig teknologivalg kan først foretages, når et

undersøgelsesprogram er endeligt besluttet og fastlagt.

Udgifter år 1: Etablering og drift i alt 39.408.866 kr. ved 60.000 gravide

Udgifter ved indførsel af undersøgelse af gravide - År 1

Etableringsudgifter

Seks stk. open array udstyr á 1.800.000 kr. (eksisterende

opresningsudstyr kan anvendes)

Antal

Pris pr. stk.

Pris i alt kr.

21.254.101

10.800.000

Uddybende bemærkninger

1.800.000

300.000

Serviceaftale

1. Reservelæge - årsværk

Datamatiker - årsværk

Kommunikationsmedarbejder - 0,25 årsværk

Etablering af IT-system

Lønudgifter - Drift

Bioanalytiker - 1 årsværk

Analyseudgifter - baseret på undersøgelse af 60.000 gravide

495.588

0,75

791.158

568.542

500.000

1.400.000

1.800.000

To maskiner pr center, idet

det er nødvendigt med en

backup i tilfælde af nedbrud

Apparaturet forventes at

skulle have serviceaftale

hele dets levetid

2.373.475

1.705.626

375.000

4.200.000

1.486.765

16.668.000

Prisen er udregnet for

undersøgelse af 90

genvarianter á 1,9 kr stykket.

DNA oprensning via Qia

Symphony: 72kr per sample.

1,9*90=171kr. 171+72=

243kr

Her er der tale om

sekventering af CFTR-genet,

hvorfor prisen i stedet

estimeres til 250kr pr test

se ovenstående

Analyseudgifter (gravide)

60.000

243

14.586.000

Analyseudgifter (partner)

Bekræftende tests (sekventering gravide)

CVS - moderkageprøve/genetisk rådgivning mm.

1.714

250

25.000

428.500

1.225.000

Udgifter i alt

39.408.866

SUU Alm.del - Bilag 68: Bilag 1. Indstillingsnotat Medicinsk teknologivurdering af mulig screening af gravide for anlæg for cystisk fibrose.PDF (ft.dk)

SUU, Alm.del - 2023-24 - Bilag 390: Henvendelse fra Cystisk Fibrose Foreningen vedr. foretræde om et forbedret prænatalt undersøgelsestilbud for cystisk fibrose

Udgifter år 2: Drift i alt 19.954.765 kr. ved 60.000 gravide

Udgifter ved indførsel af undersøgelse af gravide - År 2

Antal

Pris pr. stk.

Pris i alt kr.

Apparaturudgifter

Serviceaftale

Lønudgifter

Bioanalytiker - 1 årsværk

Analyseudgifter - baseret på undersøgelse af 60.000 gravide

Analyseudgifter (gravide)

Analyseudgifter (partner)

Bekræftende tests (sekventering gravide)

CVS - moderkageprøve/genetisk rådgivning mm.

60.000

1.714

243

250

25.000

495.588

300.000

1.800.000

1.486.765

16.668.000

14.586.000

428.500

1.225.000

Udgifter i alt

19.954.765

Omkostninger år 5: Drift i alt 12.233.265 kr. ved 30.000 gravide

Udgifter ved indførsel af undersøgelse af gravide - År 5

Apparaturudgifter

Serviceaftale

Lønudgifter

Bioanalytiker - 1 årsværk

Analyseudgifter - baseret på undersøgelse af 30.000 gravide

495.588

300.000

Antal

Pris pr. stk.

Pris i alt kr.

1.800.000

1.486.765

8.946.500

Det estimeres, at det efter

de første år kun vil være

omkring 50% af de gravide,

der er er 1. gangsgravide, og

derfor ikke allerede er

undersøgt tidligere. Derfor

vil kun 30000 skulle

undersøges svt. halvdelen af

de gravide.

Uddybende bemærkninger

Analyseudgifter (gravide)

Analyseudgifter (partner)

Bekræftende tests (sekventering gravide)

30.000

857

243

250

7.293.000

214.250

CVS - moderkageprøve/genetisk rådgivning mm.

25.000

1.225.000

Der vil fortsat være 49 par

der skal til rådgivning og

have foretaget prænatale

prøver etc. da der ud over de

fundne risikopar ved de

30000 undersøgelser, vil

være et tilsvarende antal

gravide risikopar opdaget

ved undersøgelse de

foregående år.

Udgifter i alt

12.233.265

/Beregning er udarbejdet af Matthias Nybro Smith og Birgitte Rode Diness, April 2024