SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 68: Orientering om status på indførsel af screening for SMA og SST’s indstillede screeningsprogrammer i 2022, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Sundhedsudvalget 2022-23 (2. samling)
SUU Alm.del Bilag 68
Offentligt

Dato 01-04-2022

Sagsnr. 03-0502-8

CHUE

+45 23200733

Indstillingsnotat

Screening af nyfødte for klassisk homocystinuri

Indstilling

Sundhedsstyrelsen anbefaler Sundhedsministeriets departement, at der indføres screening af

nyfødte for klassisk homocystinuri i Danmark.

Klassisk homocystinuri er en arvelig sygdom, som skyldes nedsat aktivitet af et enzym, der

omsætter aminosyren homocystein. Dermed vil personer med sygdommen have et forhøjet ni-

veau af homocystein i blodet. Symptomerne ved klassisk homocystinuri spænder fra, at nogle

først i voksenalderen oplever blodpropper, mens den hårdest ramte gruppe fra tidlig barneal-

der kan få nethindeløsning, grå stær, fuglebryst, krogede fingre, blodpropper, samt mentalt

handicap, såfremt sygdommen forbliver ubehandlet. Nyfødte med klassisk homocystinuri er

alle raske i en periode, inden de udvikler symptomer. Det estimeres, at der fødes ca. 2 til 3

børn årligt med klassisk homocystinuri.

Den væsentligste begrundelse for, at Sundhedsstyrelsen anbefaler screening af nyfødte for

klassisk homocystinuri er, at diagnosen hermed kan stilles helt tidligt og børn med klassisk

homocystinuri kan behandles, inden irreversibel skade indtræder.

Sundhedsfaglig vurdering

Diagnosetidspunktet for klassisk homocystinuri er afgørende for behandlingsmulighederne.

Sundhedsstyrelsen vurderer, at screeningsprogrammet vil reducere den sygdomsspecifikke sy-

gelighed og dødelighed, da diagnosen kan stilles meget tidligt, allerede før udvikling af symp-

tomer, og behandlingen derved kan iværksættes langt tidligere end uden screening. For klas-

sisk homocystinuri vil tidlig behandling være foreneligt med normal udvikling, både somatisk

og kognitivt.

Med hensyn til gavnlige versus skadelige virkninger af screeningsprogrammet vurderer Sund-

hedsstyrelsen, at screeningsprogrammet stort set ingen skadevirkninger har og at den reduk-

tion af alvorlig sygelighed, der kan opnås ved tidlig behandling, er væsentlig og opvejer mu-

lige skadevirkninger.

Behandling af sygdommen vil for nogle indebære vitamintilskud, mens der for andre vil være

behov for behandling med lægemidlet Betain og en særlig diæt, som blandt andet er lav på

protein. Det formodes ikke, at der i det foreslåede screening-setup vil blive diagnosticeret et

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 68: Orientering om status på indførsel af screening for SMA og SST’s indstillede screeningsprogrammer i 2022, fra indenrigs- og sundhedsministeren

større antal børn med homocystinuri end ved klinisk debut, da alle med sygdommen forventes

at udvikle symptomer. Effekten af tidlig behandling er veldokumenteret og overbevisende.

Screeningen for klassisk homocystinuri skal indgå i samme organisatoriske logistik som den

øvrige nyfødthedsscreening. Statens Serum Institut udfører analysen for klassisk homocysti-

nuri. Metoderne for prøvetagning og analyse anvendes også til andre nyfødthedsscreeninger

og de er simple, sikre, præcise og acceptable. Inden opstart af screeningen gennemfører Sta-

tens Serum Institut validering af analysemetoden.

Der findes overordnet to typer af homocystinuri, og analysemetodens sensitivitet (evnen til at

”finde” de syge) varierer for disse. For den ene type forventes sensitiviteten at være 70 til 80

procent, mens den for den anden type forventes at være tæt på 100 procent. Specificiteten (ev-

nen til at ”frikende” de raske) er for begge typer tæt på 100 procent. Ved positiv screening vil

diagnosen blive bekræftet ved en rutineanalyse på Klinisk Genetisk Afdeling, Center for

Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, som vil give diagnostisk afklaring efter højst 4

dage.

I forhold til informationen til forældrene forud for screeningsundersøgelsen vil der ved indfør-

sel af et nationalt screeningsprogram for klassisk homocystinuri være behov for at revidere

det nuværende informationsmateriale.

På baggrund af ovenstående samt gennemgangen af Sundhedsstyrelsens 10 kriterier for vur-

dering af nationale screeningsprogrammer er det Sundhedsstyrelsens samlede vurdering, at

screening af nyfødte for klassisk homocystinuri opfylder kriterierne, og at screeningen bør

indføres i Danmark. Der henvises til vedlagte baggrundsnotat (bilag 1) for en mere detaljeret

beskrivelse af sygdommen samt en gennemgang af de 10 screeningskriterier.

Organisering af screeningsprogrammet

Screening for klassisk homocystinuri vil indgå i den eksisterende biokemiske screening af ny-

fødte, som foretages på hælblodprøven.

Screeningen skal indgå i samme organisatoriske infrastruktur og metodologisk indgå i samme

prøve-flow, som de øvrige sygdomme i det danske nyfødthedsscreeningsprogram. Der anven-

des prøvemateriale fra samme filterpapirblodprøve (hælblodprøven), som allerede tages til

screening for andre sygdomme i 3. levedøgn og indsendes til Statens Serum Institut.

Den biokemiske screening af nyfødte er veletableret og velfungerende med hurtig opfølgning

på de screeningspositive resultater. Screeningsanalysen vil blive foretaget af Center for Neo-

natal Screening på Statens Serum Institut. Resultatet foreligger på samme tidspunkt, som det

gør for de andre sygdomme, der screenes for i det neonatale screeningsprogram, det vil sige

dagen efter, at Statens Serum Institut modtager prøven.

I dag deltager over 99 procent af alle ca. 62.000 nyfødte/år i nyfødthedsscreeningen. Ved tid-

ligere udvidelser af screeningsprogrammet har der ikke været ændringer i deltagelsesprocen-

ten.

De børn, der udkommer med et positivt screeningsresultat (screen-positive), meddeles straks

til Klinisk Genetisk Afdeling, Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, som

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 68: Orientering om status på indførsel af screening for SMA og SST’s indstillede screeningsprogrammer i 2022, fra indenrigs- og sundhedsministeren

foretager den videre udredning. De børn, der viser sig med sikkerhed at have klassisk homo-

cystinuri (sandt screen-positive), behandles livslangt på Klinisk Genetisk Afdeling, Center for

Medfødte Stofskiftesygdomme på Rigshospitalet.

Økonomi

De estimerede økonomiske omkostninger forbundet med screeningsprogrammet er på ca.

500.000 kr. årligt. Sundhedsstyrelsen vurderer, at de økonomiske omkostninger forbundet

med indførelse af screeningsprogrammet står i rimeligt forhold til det sundhedsmæssige ud-

bytte.

Udgifterne til opfølgende udredning og efterfølgende behandling af børn med klassisk homo-

cystinuri vil være stort set identisk med udgifterne til selektiv screening og den efterfølgende

behandling. Der vil formentlig være flere måneder med behandling da diagnosen stilles tidli-

gere. Der vil i foreslåede screenings set-up ikke identificeres et større antal børn med klassisk

homocystinuri ved nyfødthedsscreening end ved klinisk debut.

På sigt kan der formentlig opnås besparelser i form af reducerede udgifter til behandling og

understøttende tiltag som følge af reduceret forekomst af somatiske komplikationer (formodet

reduceret til baggrundsbefolkningens risiko) og den normale kognitive udvikling. Der må

også forventes en gevinst i forhold til livskvalitet.

Det er ikke muligt at tilvejebringe et sikkert og tilstrækkeligt datagrundlag til beregning af

konkrete udgifter og besparelser på grund af det beskedne antal patienter og de forskelligar-

tede patientforløb.

Nyfødthedsscreeningprogrammet vurderes internationalt at være en af de sjældne sundheds-

ydelser, der er til gavn for patienterne samtidig med, at det på længere sigt giver besparelser.

Ved udvidelsen af det engelske nyfødthedsscreeningsprogram med blandt andet screening af

nyfødte for klassisk homocystinuri viste cost-benefit-analyser, at screening for sygdommen

var både effektivt og med besparelser sammenlignet med ikke at screene for sygdommen.

Implementering

Regionerne forestår den nuværende biokemiske screening af nyfødte og vil også skulle vare-

tage implementeringen og driften af programmets udvidelse med undersøgelse for klassisk

homocystinuri. Screeningen vil indgå i det allerede eksisterende tilbud om biokemisk scree-

ning af nyfødte, hvorfor indførelse af screening for klassisk homocystinuri ikke får organisa-

toriske konsekvenser for selve blodprøvetagningen.

Ændringen vil primært være i form af yderligere information om resultatet til forældrene, som

regionernes fødesteder vagetager.

Det vurderes, at der vil gå 3 til 6 måneder fra en endelig godkendelse og finansiering af scree-

ningsprogrammet, til det kan implementeres.

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 68: Orientering om status på indførsel af screening for SMA og SST’s indstillede screeningsprogrammer i 2022, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Evaluering/monitorering af screeningsprogrammet.

Dansk Pædiatrisk Selskabs Udvalg for Klinisk Genetik og Screening monitorerer nyfødtheds-

screeningen i Danmark. Det sker blandt andet ved regelmæssige møder med deltagelse af re-

præsentanter fra de kliniske partnere involveret i den givne screening og Dansk Center for

Neonatal Screening, Statens Serum Institut. Sundhedsstyrelsen deltager i disse møder som ob-

servatør.

Sundhedsstyrelsen anbefaler screening af nyfødte for klassisk homocystinuri som et varigt

screeningsprogram.

Perspektivering/andre lande

Irland har udført screening af nyfødte for klassisk homocystinuri i mere end 30 år. Irske data

dokumenterer, at børn identificeret gennem nyfødthedsscreeningen og behandlet udvikler sig

normalt, både somatisk og kognitivt.

Sverige har siden 2010 udført nyfødthedsscreening for klassisk homocystinuri, og der scree-

nes også for sygdommen i Norge samt europæiske lande, som eksempelvis Belgien, Finland,

Holland, Island, Israel, Italien, Polen, Portugal, Storbritannien og Østrig. Der er etableret

screening i mange stater i USA, hvor klassisk homocystinuri er angivet på listen

Recommen-

ded Universal Screening Programme

(RUSP), der angiver hvilke sygdomme, som nyfødte

bør screenes for.

Bilag

Bilag 1. Baggrundsnotat om screening af nyfødte for klassisk homocystinuri

Christian Ulrich Eriksen, fuldmægtig