SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 68: Orientering om status på indførsel af screening for SMA og SST’s indstillede screeningsprogrammer i 2022, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Sundhedsudvalget 2022-23 (2. samling)
SUU Alm.del Bilag 68
Offentligt

Dato 01-04-2022

Sagsnr. 03-0502-7

CKR

+45 20526429

Indstillingsnotat

Screening af nyfødte for mukopolysakkaridose type 1

Indstilling

Sundhedsstyrelsen anbefaler Sundhedsministeriet, at der indføres screening af nyfødte for

mukopolysakkaridose type 1 i Danmark.

Mukopolysakkaridose type 1 er en arvelig sygdom, hvor gendefekten resulterer i nedsat en-

zymaktivitet (alfaiduronidase) og dermed ophobning af affaldsstoffer fra omsætningen af bin-

devæv (mukopolysakkarider). Denne ophobning resulterer i en række symptomer og syg-

domskarakteristika, der tiltager over tid. Sygdommen er karakteriseret ved tiltagende udvik-

lingshæmning, vejrtrækningsproblemer med søvnapnø, synkeproblemer, stive led, forandrin-

ger af skelettet, hjerteklapsygdom, forstørret lever og milt, påfaldende ansigtstræk, nedsat syn

og hørelse samt nedsat levealder. Der er tre typer af mukopolysakkaridose type 1, Hurler Syn-

drom, Hurler/Scheie Syndrom og Scheie Syndrom. Hurler Syndrom udgør 80 procent og er

hovedfokus for ansøgningen, da det er den undertype med de mest udtalte symptomer og med

god mulighed for at forebygge svære kognitive problemer. Tidlig stamcelletransplantation er

en effektiv behandling.

Nyfødte med mukopolysakkaridose type 1 er alle raske i en periode, inden de udvikler symp-

tomer, i tilfælde af Hurler Syndrom oftest i løbet af de første levemåneder. Sygdommen pro-

gredierer hele livet.

Mukopolysakkaridose type 1 følger autosomal recessiv arvegang, hvilket betyder, at begge

forældre er raske anlægsbærere, og der dermed er en risiko på 25 procent for, at barnet får

sygdommen. Incidensen af mukopolysakkaridose type 1 er ca. 0,6 årligt.

Den væsentligste begrundelse for, at Sundhedsstyrelsen anbefaler screening af nyfødte for

mukopolysakkaridose type 1 er, at diagnosen dermed kan stilles helt tidligt i barnets liv og be-

handling iværksættes før børnene udvikler symptomer og irreversible skader indtræder.

Der er nu gode tekniske muligheder for at screene nyfødte for mukopolysakkaridose type 1,

hvorfor forslaget er blevet stillet nu.

Sundhedsfaglig vurdering

Diagnosetidspunktet for mukopolysakkaridose type 1 er afgørende for behandlingsmulighe-

derne. Sundhedsstyrelsen vurderer, at screeningsprogrammet vil reducere den sygdomsspeci-

fikke sygelighed og dødelighed. Indførsel af neonatalscreening for mukopolysakkaridose type

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 68: Orientering om status på indførsel af screening for SMA og SST’s indstillede screeningsprogrammer i 2022, fra indenrigs- og sundhedsministeren

1 vil give mulighed for at diagnosticere og behandle disse børn, før de udvikler symptomer og

i værste fald dør af sygdommen. Diagnosen stilles fortsat for sent, og det forhindrer optimalt

respons på behandlingen, som synes at være overbevisende, hvis der behandles tidligt. Tidlig

stamcelletransplantation vil kunne reducere eller endda forhindre skade på hjernen og dermed

sikre bedre eller normal kognitiv udvikling.

Med hensyn til gavnlige versus skadelige virkninger af screeningsprogrammet vurderer Sund-

hedsstyrelsen, at screeningsprogrammet stort set ingen skadevirkninger har og at den reduk-

tion af alvorlig sygelighed, der kan opnås ved tidlig behandling, er væsentlig og opvejer mu-

lige skadevirkninger.

Screeningen for mukopolysakkaridose type 1 kan indgå i samme organisatoriske logistik som

den øvrige neonatalscreening. Statens Serum Institut udfører analysen for mukopolysakkari-

dose type 1. Metoderne for prøvetagning og analyse er simple, sikre, præcise og acceptable.

Inden opstart af screeningen gennemfører Statens Serum Institut validering af analysemeto-

den.

Der forventes sensitivitet (testmetodens evne til at ”finde” de syge) og specificitet (testmeto-

den evne til at ”frikende” de raske) tæt på 100 procent.

På baggrund af ovenstående samt gennemgangen af Sundhedsstyrelsens 10 kriterier for vur-

dering af nationale screeningsprogrammer er det Sundhedsstyrelsens samlede vurdering, at

screening af nyfødte for mukopolysakkaridose type 1 opfylder kriterierne for nationale scree-

ningsprogrammer, og at screeningen bør indføres i Danmark.

Der henvises til vedlagte baggrundsnotat (bilag 1) for en mere detaljeret beskrivelse af syg-

dommen samt en gennemgang af de 10 screeningskriterier.

Organisering af screeningsprogrammet

Screening for mukopolysakkaridose type 1 vil indgå i den eksisterende neonatale biokemiske

screening af nyfødte, som foretages på hælblodprøven. Der anvendes prøvemateriale fra

samme filterpapirblodprøve (hælblodprøven), som allerede tages til screening for andre syg-

domme i 3. levedøgn og indsendes til Statens Serum Institut.

Den biokemiske screening af nyfødte er veletableret og velfungerende med hurtig opfølgning

på de screeningspositive resultater. Screeningsanalysen vil blive foretaget af Center for Neo-

natal Screening på Statens Serum Institut. Positive svar vil blive meldt ud, så snart svaret fo-

religger, men det forventes, at de først kan meldes ud en dag senere end de øvrige neonatal-

screeninger, som følge af inkubationen for enzymaktivitetsbestemmelsen. Indførelse af scree-

ningen vil ikke forlænge svartider på de øvrige screeninger.

I dag deltager over 99% af alle nyfødte i Danmark i neonatalscreeningen. Ved tidligere udvi-

delser af det neonatale screeningsprogram har der ikke været ændringer i deltagelsesprocen-

ten.

Børn med mukopolysakkaridose type 1 behandles på Center for Medfødte Stofskiftesyg-

domme, Rigshospitalet efter internationale retningslinjer.

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 68: Orientering om status på indførsel af screening for SMA og SST’s indstillede screeningsprogrammer i 2022, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Økonomi

De estimerede økonomiske omkostninger forbundet med screeningsprogrammet er på cirka.

620.000 – 992.000 kr. årligt. Analysen for mukopolysakkaridose type 1 estimeres af Dansk

Center for Neonatal Screening, Statens Serum Institut, til at koste mellem 10 og 16 kr. pr. ny-

født. Dette dækker også indkøb af ekstra apparatur og arbejdstid i forbindelse med udvidelse

af screeningsprogrammet. Sundhedsstyrelsen vurderer, at de økonomiske omkostninger for-

bundet med indførelse af screeningsprogrammet for mukopolysakkaridose type 1 står i rime-

ligt forhold til det sundhedsmæssige udbytte.

Udgifterne til opfølgende udredning og efterfølgende behandling af børn med mukopolysak-

karidose type 1 vil være stort set identisk med udgifterne til selektiv screening, da der i det fo-

reslåede screenings set-up ikke identificeres et større antal børn med mukopolysakkaridose

type 1 end ved klinisk debut. Der vil formentlig være flere måneder med et behandlingsbehov,

da diagnosen stilles tidligere. Hvis screening for mukopolysakkaridose type 1 indføres, vil det

nemlig bevirke, at børnene kommer tidligere i behandling. Det resulterer i udgifter til knogle-

marvstransplantation, men den skal jo i langt de fleste tilfælde alligevel skal foretages – og

ved senere gennemførsel bliver det med mindre effekt. På sigt forventes besparelser i form af

reducerede udgifter til indlæggelser, behandling og understøttende tiltag som følge af reduce-

ret forekomst af somatiske komplikationer og den normale kognitive udvikling. Det forventes,

at de fleste af disse børn senere kan bidrage på det danske arbejdsmarked. Der må også for-

ventes en gevinst i forhold til livskvalitet.

Nyfødthedsscreeningsprogrammet vurderes internationalt at være en af de sjældne sundheds-

ydelser, der er til gavn for patienterne samtidig med at det på længere sigt giver besparelser.

Implementering

Regionerne forestår den nuværende biokemiske screening af nyfødte og vil også skulle vare-

tage implementeringen og driften af programmets udvidelse med undersøgelse for mukopo-

lysakkaridose type 1. Screeningen vil indgå i det allerede eksisterende tilbud om biokemisk

screening af nyfødte, hvorfor indførelse af screening for mukopolysakkaridose type 1 ikke får

organisatoriske konsekvenser for selve blodprøvetagningen.

Ændringen vil primært være i form af yderligere information om resultatet til forældrene, som

regionernes fødesteder vagetager.

Det vurderes, at der vil gå 3-6 mdr. fra en endelig godkendelse og finansiering af screenings-

programmet, til det kan implementeres.

I forbindelse med implementering af screening for mukopolysakkaridose type 1 vil det eksi-

sterende informationsmateriale til forældrene om nyfødthedsscreening blive revideret.

Evaluering/monitorering af screeningsprogrammet

Dansk Pædiatrisk Selskabs Udvalg for Klinisk Genetik og Screening monitorerer nyfødtheds-

screeningen i Danmark. Det sker blandt andet ved regelmæssige møder med deltagelse af re-

præsentanter fra de kliniske partnere involveret i den givne screening og Dansk Center for

Neonatal Screening, Statens Serum Institut. Sundhedsstyrelsen deltager i disse møder som ob-

servatør.

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 68: Orientering om status på indførsel af screening for SMA og SST’s indstillede screeningsprogrammer i 2022, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Sundhedsstyrelsen anbefaler screening af nyfødte for mukopolysakkaridose type 1 som et va-

rigt screeningsprogram.

Perspektivering/andre lande

Screening for mukopolysakkaridose type 1 er på RUSP-panelet (Recommended Universal

Screening programme) i USA, der angiver hvilke sygdomme nyfødte bør screenes for. Scree-

ningen er indført i Holland, Italien, Taiwan, Japan, Brasilien og Mexico.

Bilag

Bilag 1. Baggrundsnotat om screening af nyfødte for mukopolysakkaridose type 1

Camilla Krogh, overlæge, ph.d.