Slotsholmsgade 10-12
1216 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
W sum.dk
Indenrigs- og sundhedsministeren
Dato: 07-02-2023
Enhed: SPOLD
Sagsbeh.: DEPTLAN
Sagsnr.: 2211027
Dok. nr.: 2529937
Orientering om status på indførsel af screening for SMA og
SST’s indstillede screeningsprogrammer i
2022
Til Folketingets Sundhedsudvalg
Det blev i efteråret 2022 besluttet, at der ved årsskiftet skulle indføres screening for
muskelsvindssygdommen Spinal Muskelatrofi (SMA) hos nyfødte på tredje levedøgn.
Sundhedsstyrelsen har oplyst, at screening af nyfødte for SMA er implementeret
nationalt, og at alle nyfødte børn i Danmark bliver tilbudt screeningen. Ifølge
Sundhedsstyrelsen er der etableret et velfungerende samarbejde mellem Statens
Serum Institut, som foretager screeningsanalyserne, og Rigshospitalet og Aarhus
Universitetshospital, som står for den videre udredning og behandling af de børn, der
testes positive for SMA.
Til jeres øvrige orientering er jeg netop blevet bekendt med, at Sundhedsstyrelsen i
2022 har indstillet, at der indføres tre nye screeningsprogrammer for nyfødte og en
medicinsk teknologivurdering (MTV) af mulig screening af gravide,
jf. bilag 1-7.
Mere
specifikt drejer det sig om:
•
•
•
•
MTV af mulig screening af gravide for anlæg for cystisk fibrose
Screening af nyfødte for mukopolysakkaridose type 1
Screening af nyfødte for klassisk homocystenuri
Screening af nyfødte for sygdomme i den mitokondrielle karnitin- og
acylkarnitin transport.
Indførelsen af screeningsprogrammerne vil være forbundet med merudgifter, som
der aktuelt ikke er afsat finansiering til. Jeg er opmærksom på Sundhedsstyrelsens
anbefalinger i forhold til det videre arbejde med og udvikling af området.
Med venlig hilsen
Sophie Løhde