SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Sundhedsudvalget 2022-23 (2. samling)
SUU Alm.del Bilag 63
Offentligt

Evaluering af den

Nationale Strategi for

Sjældne Sygdomme

RAPPORT

December 2022

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

December 2022

Director Dorit Wahl-Brink

[email protected]

tlf. 21 73 37 35

Manager Sandy Brinck

Manager Louise Scheel Thomasen

Marselisborg Consulting

Hauser Plads 32, 3. Sal

1127 København K

Eftertryk med tydelig

kildeangivelse er tilladt

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Del 1: Et fornyet overblik over arbejdet med sjældne sygdomme

Indledning

Evalueringens formål og fremgangsmåde

Læsevejledning til rapporten

Resumé

Del 2: Status på og erfaringer fra arbejdet med strategien

Tema 1: Sjældne patienter i sygehusvæsenet og kommunen

Anbefaling 2 om centrenes sammenhæng til specialevejledningerne

Anbefaling 3 om udformning af visitationsretningslinjer for centrene især for unge og voksne patienter

Anbefaling 4 om samarbejde mellem kliniske genetiske afdelinger, CSS og pædiatriske afdelinger i regionalt regi

Anbefaling 5 om at foretage udredning og diagnostisk med bedst egnede metoder af fagpersoner med klinisk

genetisk specialviden

Anbefaling 6 om bedre sammenhæng i forløb ved overgang fra barn til voksen samt tilstrækkelig støtte hertil

Anbefaling 7 om let adgang til viden fra CSS og VISO

Anbefaling 8 om, at kommunerne sikrer helhedsorienterede og sammenhængende borgerforløb

Samlet vurdering af tema 1 om sjældne patienter i sygehusvæsenet og kommunen

Tema 2: Sektorovergange, samarbejde og koordination

Anbefaling 9 om centrenes arbejde med at styrke forløbskoordination

Anbefaling 10 om gensidig adgang til relevant patientinformation mellem kommuner og centrene

Anbefaling 11 om etablering af forpligtende samarbejde gennem fx sundhedsaftaler mellem kommuner og

regioner

Anbefaling 12 om Socialstyrelsens indsamling og formidling af viden

Samlet vurdering af tema 2 om sektorovergange, samarbejde og koordination

Tema 3: Patientuddannelse, mestring og empowerment

Anbefaling 13 om udvikling af patientuddannelser og projekter om at afprøve eksisterende modeller

Anbefaling 14 om at patientorganisationer udarbejder og opdaterer informationsmateriale

Anbefaling 15 om at rådgivningstilbud til fremme af empowerment skal være et tilbud

Samlet vurdering af tema 3 om patientuddannelse, mestring og empowerment

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tema 4: Internationalt samarbejde

Anbefaling 16 om regionernes opbygning af et nationalt samarbejde mhp. dansk deltagelse i internationalt

samarbejde

Anbefaling 17 om regionale netværk, der understøtter koordinering af regionernes deltagelse i internationalt

samarbejde

Anbefaling 18 om Sundhedsstyrelsens understøttelse af det internationale samarbejde

Samlet vurdering af tema 4 om internationalt samarbejde

Tema 5: Uddannelse og kompetencer

Anbefaling 19 om styrkelse af undervisningsindsatsen for læger

Anbefaling 20 om udformning af relevant ekspertuddannelse i sjældne sygdomme

Anbefaling 21 om forankring og udbygning af diagnosebeskrivelser i Lægehåndbogen

Anbefaling 22 om styrkelse af kompetencer hos øvrigt sundhedspersonale

Samlet vurdering af tema 5 om uddannelse og kompetencer

Tema 6: Registrering, dokumentation og viden

Anbefaling 23 om RAREDIS-databasen, ensartet registreringspraksis, anvendelse af databaser og forskning

Samlet vurdering af tema 6 om registrering, dokumentation og viden

Tema 7: Tilgængelighed af behandling

Anbefaling om adgang til og forskning i Orphan Medicin Products (OMP)

Anbefaling om understøttelse af deltagelse i forsøgsvis eksperimentel behandling

Anbefaling om mulighed for henvisning til forskningsmæssig behandling i udlandet

Samlet vurdering af tema 7 om tilgængelighed af behandling

Tema 8: Implementering

Anbefaling 1 om årlige statusmøder for at følge implementeringen

Anbefaling om den institutionelle inddragelse af patientforeninger

Anbefaling om inddragelse af EUROPLANs forslag og anbefalinger

Samlet vurdering af tema 8 om implementering

Tværgående opmærksomheder med relevans for det videre arbejde

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Del 3: Bag om evalueringen

Foranalyse: Fra 2014 til 2018

Evalueringens metodiske grundlag

Centrale valg i evalueringsdesignet

Fremgangsmetode for dokumentanalysen

Metode for udvælgelse, gennemførelse og bearbejdning af interviewene

Bilag

Bilag 1: Oversigt over rapportens vurderinger

Bilag 2: Anvendt litteratur

Bilag 3: Foranalyse: Sammenligning af anbefalinger fra 2014 og 2018

Fremgangsmetode for foranalysen

Indholdsmæssig betydning af ændringer fra 2014 til 2018

Samlet vurdering af foranalysen betydning

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Del 1: Et fornyet overblik over

arbejdet med sjældne sygdomme

Indledning

Behovet for en

strategi

I 2014 blev der for første gang formuleret en samlet strategi for arbejdet med sjældne

sygdomme gennem ”National Strategi for Sjældne Sygdomme” (Sundhedsstyrelsen, 2014,

herefter omtalt som den nationale strategi fra 2014). Strategien sætter en retning for det

samlede sundhedsvæsens indsats for disse patientgrupper.

Denne rapport formidler en evaluering af den nationale strategi fra 2014 samt

Statusevaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme (Sundhedsstyrelsen,

2018, herefter omtalt som statusevalueringen fra 2018). Formålet er at indsamle og

formidle resultater og erfaringer fra arbejdet med den nationale strategi med henblik på at

give et fornyet overblik over området og med særlig fokus på at højne kvaliteten i

organiseringen omkring sjældne sygdomme fremadrettet.

Behovet for en national strategi for sjældne sygdomme

En sjælden

sygdom

Indsatsen for mennesker med sjældne sygdomme

er kompleks, fordi der i det samlede

billede er få personer med sjældne sygdomme.

Samlebetegnelsen ”sjældne sygdomme”

omfatter en række ofte medfødte, kroniske, komplekse og alvorlige sygdomme eller

tilstande. En sygdom betegnes som sjælden, når den forekommer blandt 1-2 personer ud af

10.000. I Danmark skønnes det, at ca. 30.-50.000 danskere lever med en sjælden diagnose,

som tilsammen repræsenterer ca. 800 forskellige sjældne diagnoser. De fleste

sygdomsgrupper har derfor færre end 500 patienter, mens enkelte sygdomsgrupper har op

til 1000 patienter. Da der er få af hver patientgruppe, står denne gruppe af patienter i en

overhængende risiko for ikke at ”passe ind” i sygehusvæsenet.

Selvom sygdommene i deres manifestation, sværhedsgrad, kompleksitet, forløb over tid og

behov for kontakt og indsats varierer, så har de det til fælles, at diagnostik, behandling,

rehabilitering og opfølgning stiller krav om en særlig viden, ekspertise og sagkundskab samt

en specialiseret indsats. Fra forordet til den nationale strategi fra 2014 af den daværende

Administrerende Direktør Else Smith og Enhedschef Søren Brostrøm fremgår det således:

”Når der skal gøres en særlig indsats for patienter med sjældne sygdomme i form af

en national strategi, er det ikke fordi personer med sjældne sygdomme skal have

bedre eller andre rettigheder til indsatser end andre patienter. Men fordi kun ved at

udvise en helt særlig opmærksomhed over for patienter med sjældne sygdomme

kan de sikres den samme kvalitet i tilbud og indsats og dermed ligestilling med patienter

med hyppige og velkendte sygdomme”.

I rapporten anvendes som udgangspunkt

begrebet ”mennesker med sjældne sygdomme” medmindre det er citat fra fx en anbefaling

med et andet ordvalg eller konteksten herfor direkte tilskriver brugen af ordet patient eller borger.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Strategi der

skaber overblik og

igangsætter

handling

Den nationale strategi fra 2014 indeholder ca. 100 anbefalinger. Med strategien fulgte et

opfølgningsarbejde fra de involverede parter og også en aftalt statusevaluering, der udkom i

2018 med titlen ”National Strategi for Sjældne Sygdomme –

Statusevaluering og

anbefalinger til den fremtidige indsats” (Sundhedsstyrelsen, 2018, herefter omtalt som

statusevalueringen fra 2018). Denne statusevaluering havde til formål at gøre status på

strategien for 2014 og sætte retning for det videre arbejde. Således samler

statusevalueringen fra 2018 de ca. 100 anbefalinger i 23 anbefalinger fordelt på seks

temaer, der har til hensigt at være mere handlingsorienterede og tydeligere i aktørfokus.

Siden 2014 er der sket en række forandringer, der har haft indvirkning på strategien. Af

særligt betydende faktorer skal nævnes, at der med specialeplanen fra 2017 skete en

tydeliggørelse af, hvordan de 37 lægefaglige specialer på sygehusene varetager sjældne

sygdomme. Endvidere er der inden for diagnostikken sket betydelige metodefremskridt med

omfattende betydning for diagnosticeringen af sjældne sygdomme. Ligeledes er der

internationalt sket en større samling af og adgang til ekspertisen omkring sjældne

sygdomme i European Reference Network.

Endelig har årene 2020 og 2021 i høj grad været

præget af sundhedsvæsenets håndtering af covid-19 epidemien, hvorfor fokus i flere dele af

sundhedsvæsenet har været andetsteds. Disse faktorer har indvirket på arbejdet med at

implementere den nationale strategi fra 2014.

Evalueringens formål og fremgangsmåde

Mange ændringer

i konteksten siden

2014

Formålet med

evalueringen er at

skabe et fornyet

overblik over

området anno

2022

Kvalitative

metoder

indfanger

kompleksitet

For at give et fornyet overblik over området anno 2022 er der i denne evaluering indsamlet

og formidlet resultater og erfaringer med anbefalinger fra den nationale strategi fra 2014 og

statusevalueringen fra 2018. Da evalueringens genstandsfelt som beskrevet er komplekst, er

der truffet fire centrale, metodiske valg i evalueringsdesignet.

Første valg

–

at kunne indfange kompleksiteten på området

For at indfange og sikre fortolkning af kompleksiteten er evalueringen tilrettelagt med

udgangspunkt i kvalitative metoder. Dette valg er truffet for at indfange de nødvendige

nuancer, den organisatoriske kompleksitet omkring sjældne sygdomme indeholder,

herunder oplevelser, erfaringer og variationer i patientflow. Dette er vanskeligt at indfange

med en mere kvantitativ tilgang. På den baggrund bygger analysen på en dokumentanalyse

og en lang række interviews med udvalgte specialister og fagpersoner i det regionale og

kommunale sundhedsvæsen, understøttende aktører samt foreninger.

Andet valg

–

at inddrage specialistviden

Inddragelse af

specialistviden

For at sikre relevante perspektiver, viden og erfaring med området bygger evalueringen på

viden fra forskellige aktører, som arbejder på området. Af samme årsag er det blevet

prioriteret at inddrage Sundhedsstyrelsens følgegruppe for sjældne sygdomme (herefter

følgegruppen) i at rammesætte og fokusere evalueringen. Derudover trækker evalueringen

på en række eksperter fra følgegruppen og fra disses samarbejdsrelationer som

informanter. For at få brede på perspektiver er vi dog også gået bredere til værks vel

vidende, at ekspertisen på området er samlet på få hænder.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tredje valg

–

at skabe overblik og relevans af evalueringstemaer

Overblik og

relevans af temaer

For at sikre en grundig gennemgang, sammenligning og systematisering af anbefalingerne er

evalueringen startet med en foranalyse. Formålet hermed var at sammenligne de ca. 100

anbefalinger fra den nationale strategi fra 2014 med anbefalinger i statusevalueringen fra

2018 for at sikre, at de anvendte evalueringstemaer er de relevante.

På baggrund af foranalysen kan det udledes, at der med overgangen fra 98 anbefalinger i

2014 til 23 anbefalinger i 2018 er sket en række tidssvarende præciseringer, der har gjort

arbejdet mere overskueligt og anvendelsesorienteret. Derudover konstaterer foranalysen:



Relevante

præciseringer

Uklarheder og

usikkerheder i

oversættelsen fra

2014 til 2018



At der er sket indholdsmæssige forskydninger, der kan tolkes som faktiske ændringer i

fokus omkring bl.a. anbefalinger om den kommunale indsats, om hvilke sundhedsfaglige

faggrupper, der bør inddrages, samt om tilgængeligheden af behandling.

At to temaer ikke eksplicit er dækket af de seks temaer, der fremgår i statusevalueringen

fra 2018. hvorfor disse to er tilføjet i denne evaluering:

Et tema om ”Tilgængeligheden

behandling” dækker anbefalinger vedr. adgang til medicin for mennesker med sjældne

sygdomme, omkring arbejdet med forsøgsvis, eksperimentel behandling samt

muligheden for henvisning til forskningsmæssig behandling i udlandet. Et andet tema

omhandler

”Implementering” og indeholder anbefalinger fra både 2014 og 2018 til at

fastholde fokus i arbejdet med at implementere strategien.

At der fra statusevalueringens bilagsoversigt i 2018 sammenholdt med faktiske

formuleringer fra den nationale strategi fra 2014 er udeladt ni anbefalinger, og at der

findes sproglige uklarheder i overgangen mellem de to strategier.

For at sikre inddragelse af disse indsigter fokuserer evalueringen således på otte temaer og i

alt 28 anbefalinger, ligesom de tidligere udeladte anbefaleringer i videst muligt omfang er

inddraget for at undgå usikkerhed i forhold til det grundlag, som evalueringen bygger på.

Fjerde valg

–

at sikre systematik og stringens i vurderingerne

For at evalueringen kan skabe fornyet overblik over området samtidigt med at

kompleksisten indfanges, har det været afgørende med en systematisk og stringent tilgang.

Alle anbefalinger er således vurderet ud fra tre evalueringsperspektiver:

Tre evaluerings-

perspektiver;

implementering,

virkning og

relevans



Implementering

–

spørgsmålet om og i givet fald hvordan en given anbefaling er

implementeret.

Virkning

–

spørgsmålet om og i givet fald hvilken (forventet) positiv virkning, anbefalingen

har haft for mennesker med en sjælden sygdom.

Relevans

–

spørgsmålet om anbefalingen fortsat er den relevante måde at håndtere den

pågældende udfordring.

På baggrund af evalueringen foretages således en drøftelse og vurdering af disse

perspektiver for hver af de 28 anbefalinger.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Illustration 1: De tre evalueringsperspektiver og vurderingen på baggrund heraf

Evaluerings-

perspektiv

For hver anbefaling vurderes, om den...

... i høj grad er blevet implementeret

... i nogen grad er implementeret, men der udestår fortsat opmærksomheder

…

i lav grad eller slet ikke er blevet implementeret

... i høj grad har haft en positiv virkning for patienterne

Virkning

Implementering

... i nogen grad har haft en positiv virkning for patienterne

... i lav grad eller slet ikke har haft en positiv virkning for patienterne

... i høj grad fortsat er relevant i forhold til problemstillingen, så indsatsen skal fortsættes

Relevans

... i nogen grad har relevans overfor udfordringen, og området bør forsat have fokus dog i

justeret form

... i lav grad eller slet ikke fortsat har relevans

Hvert kapitel i rapportens del 2 indeholder dels en samlet vurdering ud fra ovenstående

overblik, dels en uddybning af vurderingen for hver anbefaling.

Læsevejledning til rapporten

Rapporten er opdelt i tre dele, som præsenteret nedenfor.

Del 1: Et fornyet overblik over arbejdet med sjældne sygdomme



Indledningen er nærværende kapitel, der præsenterer kontekst for og formål med

evalueringen.

Resumeet gengiver evalueringens hovedresultater og formidler dermed et fornyet

overblik over arbejdet på området.

Del 2: Status på og erfaringer fra arbejdet med strategien



Tema et til tema otte er rapportens hovedkapitler, der analyserer hvert af de otte temaer.

I hvert kapitel præsenteres indledningsvist et overblik over vurderingen af de tre

evalueringsperspektiver, hvorefter vurderingerne uddybes på baggrund af

dokumentanalysen og interviewene.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Tværgående opmærksomheder gengiver resultater og erfaringer, der går på tværs af de

otte evalueringstemaer, og som kan være relevante for det videre arbejde på området.

Del 3: Bag om evalueringen



Foranalyse: Fra 2014 til 2018 gengiver foranalysens resultater, herunder i hvilken grad de

valgte anbefalinger fra statusevaluering en fra 2018 vurderes dækkende for

anbefalingerne fra den nationale strategi fra 2014. Her præsenteres således baggrunden

for kvalificeringer af de seks temaer fra 2018 samt de to nye temaer om behandling og

implementering.

Analysens metodiske grundlag uddyber den anvendte metode i evalueringen.



Bilag



Bilag 1 er en samlet oversigt over rapportens vurderinger af de enkelte anbefalinger i

forhold til implementering, virkning og relevans.

Bilag 2 er en oplistning over anvendt litteratur.

Bilag 3 giver et uddybet overblik over foranalysen af anbefalinger fra 2014 til 2018,

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Resumé

Denne evaluering har til formål at gøre status på implementeringen af anbefalinger fra den

nationale strategi fra 2014 og statusevalueringen fra 2018 samt give et fornyet overblik over

området anno 2022. I dette resumé gives et overblik over hvert af de otte temaer, hvorefter

de enkelte temaer uddybes i analysen i del 2.

Komplekst

genstandsfelt

Genstandsfeltet for nærværende evaluering er komplekst, hvilket kommer til udtryk på flere

måder. Dels er prævalensen af mennesker med sjældne sygdomme i Danmark så lav, at det

nationale sammenligningsgrundlag er udfordret. Dels vurderes løsningerne i høj grad at

være præget af højtspecialiserede ekspertise, men også personbårne tilgange, i meget

forskellige patientforløb. Dette hænger bl.a. sammen med, at patienterne i mange tilfælde

er så sjældne, at de er blandt de ganske få på verdensplan med samme diagnose, hvorfor

erfaringsgrundlaget er begrænset.

Evalueringen har fokuseret på at vurdere implementering, virkning og relevans af i alt 28

anbefalinger fordelt på otte temaer. Disse otte temaer er fremkommet gennem en

sammenlignende foranalyse, jf. bilag 3, af samtlige anbefalinger nævnt i hhv. den nationale

strategi fra 2014 og statusevalueringen fra 2018.

Et tilbageblik fra

2014 over 2018 til

i dag

Foranalysen viser, at statusevalueringen fra 2018 i et vist omfang dækkede de ca. 100

anbefalinger formuleret i 2014. Oversættelsen heraf fremstår dog med uklarheder, hvorfor

foranalysen præciserer og udbygger temaerne som grundlag for evalueringen, således at

hele perioden, fra den nationale strategi udkom i 2014 til i dag, er dækket i evalueringen.

Tema 1: Sjældne patienter i sygehusvæsenet og kommunen

Indsatsen for mennesker med sjældne sygdomme berører mange forskellige aktører i

sundhedsvæsenet. I Region Hovedstaden og i Region Midtjylland er der etableret Centre for

Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet (herefter CSS-RH) og Aarhus Universitetshospital

(herefter CSS-AUH), der i deres praksis har tætte samarbejder med en række specialer, især

det klinisk genetiske speciale samt pædiatrien. Da udredning og behandling trækker på en

bred vifte af fagligheder, er der også på forskellig vis samarbejde med de øvrige specialer, jf.

specialeplanen, samt med afdelinger, der udfører behandling på hovedfunktionsniveau.

Ligeledes er der samarbejde med praktiserende læger samt ofte et tæt samarbejde med

den kommunale indsats, som tilbyder indsatser afhængig af behov på børne-, familie-,

sundheds-, beskæftigelses-, handicap- og omsorgsområdet.

Uforløst

potentiale i

forhold til

visitation til

centrene

Intentionen er, at centrene i forhold til behandlingen på sygehusene virker som en

’opsamlingsmekanisme’

for de patienter, der ikke naturligt falder under andre specialer, jf.

specialeplanen. Dette har dog vist sig vanskeligt i praksis, da det fordrer viden hos hver

enkelt læge til opsporing og handling. Dette udfordres af, at patienterne som hovedregel

ikke behandles lokalt. Dette vanskeliggøres yderligere af, at der ikke som anbefalet er

udformet visitationsretningslinjer. Her er således et uforløst potentiale.

Et særligt fokus i strategien fra 2018 er at sikre bedre overgange for mennesker med

sjældne sygdomme fra barn til voksen. Det er dermed også en overgang fra et samarbejde

mellem centrene for sjældne sygdomme og pædiatrien til et eventuelt samarbejde mellem

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

centrene og en lang række organspecifikke

’voksenspecialer’,

hvor patienten ofte vil tilhøre

flere. Der har på begge centre været tiltag til at løfte denne problemstilling, men dette

fremstår fortsat som en meget vanskelig opgave.

Omfattende

udvikling indenfor

diagnostikken

med behov for

yderligere fokus

Kommunernes

indsats fortsat

uafklaret

Ydermere er der inden for den kliniske genetik sket en omfattende udvikling. I det videre

arbejde kan der med fordel være fokus på at indfri potentialet ved de forbedrede metoder,

herunder at arbejde med et systematisk fokus på at udrede patienter uden endelig

diagnose. Ligeledes skaber denne udvikling andre muligheder for at indfange og sikre

opstart af gode patientforløb.

Ligeledes kan det med fordel overvejes at arbejde med, at kommuner får tilstrækkeligt

grundlag for at gennemføre helhedsorienterede og sammenhængende borgerforløb. Det

bemærkes også, at formuleringer omkring kommunernes indsatser er mindre forpligtende i

evalueringen fra 2018 end i strategien fra 2014.

Indsatsen for mennesker med sjældne sygdomme er ofte kompleks og trækker på flere

forskellige kommunale indsatser. Dette betyder, at mennesker med sjældne sygdomme og

deres familier ofte møder flere forskellige kommunale myndighedspersoner og udførere på

trods af intentioner om det modsatte. I særlig grad opleves udfordringer med, at

kommunernes indsatser bevilges på baggrund af en funktionsevnevurdering, og i mindre

grad inddrager viden om sygdommen bag. For denne gruppe betyder det, at der er flere

oplevelser af, at gruppen tilbydes indsatser, der ikke er målrettet deres behov. Der er altså

potentiale i at målrette indsatsen, herunder fastholde og udvikle strukturer for, hvordan der

sikres relevant viden til kommunerne

–

og hvordan og hvornår, de opsøger denne.

Tema 2: Sektorovergange, samarbejde og koordination

Centrene skaber

sammenhæng og

forløbs-

koordination, men

der udstår fortsat

arbejde med

systematikken og

det strategiske

ophæng herved

Ligesom den rette indsats er afgørende, er det også væsentligt, at der samarbejdes og

koordineres på tværs af sektorer. Siden statusevalueringen i 2018 er et arbejde med at

beskrive en generisk forløbsmodel blevet igangsat. Grundet covid-19 epidemien er det

endnu ikke færdiggjort. Denne indeholder en række relevante elementer i forhold til at sikre

forløbskoordination for denne patientgruppe, der ofte trækker på flere forskellige specialer.

Selvom der i praksis samarbejdes omkring fx udveksling af patientspecifik information, så

udestår fortsat et arbejde med at integrere arbejdet med sjældne sygdomme mere

strategisk fx gennem sundhedsaftalerne. Det indikeres på baggrund af evalueringen, at det

kun er sket i meget begrænset omfang. Ligeledes er det væsentligt løbende at overvåge

karakteren af og processerne for samarbejdet, hvilket endnu ikke er sket som intenderet.

Tema 3: Patientuddannelse, mestring og empowerment

En vanskelig, men

nødvendig,

opgave fortsat at

sikre

patientuddan-

nelser og netværk

Opgaven med at sikre patientuddannelse med fokus på mestring og empowerment er

grundet sjældenheden ekstra vanskelig af flere årsager. Først og fremmest betyder

sjældenheden, at patienter og pårørende skal have et godt vidensgrundlag om deres

sygdom, da de oftere vil blive mødt af såvel fagfolk og andre i deres netværk, som ikke har

kendskab til sygdommen. Derudover betyder sjældenheden, at det menneskelige behov for

at føle sig blandt andre ligesindede bliver udfordret, da der sjældent vil være en med

samme sygdom ”lige om hjørnet”. Endelig er det også væsentligt, at sjældenheden ofte

medfører mere kompleksitet i behandlingen, hvilket i praksis stiller større krav til, at

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

patienter og pårørende kan navigere i et komplekst sygehusvæsen. Behovet for god

patientstøtte gennem patientuddannelser er fortsat i høj grad relevant.

Evalueringen viser, at patientforeningerne i høj grad har søgt at påtage sig opgaven med

patientuddannelser og informationsuddannelse, og er nået langt med dette, men der

udestår fortsat udfordringer. Patientforeningerne under Sjældne Diagnoser er meget

forskellige og der er– også på baggrund af den enkelte sygdoms prævalens

–

store forskelle i

antallet af medlemmer og dermed ressourcer. Dette indebærer en risiko for skævhed i de

tilbud, som tilbydes. Ligeledes er det tydeligt, at patientforeningerne er afhængige af

økonomiske tilskud til arbejdet, hvorfor sikkerhed omkring bevillinger til fx Helpline og

videre udvikling af eksisterende modeller er afgørende for det fortsatte arbejde på området.

Prioritering, bredden og stabilitet i tilbud er således fortsat centralt.

Tema 4: Internationalt samarbejde

Stor deltagelse i

European

Reference

Networks

Det internationale samarbejde har siden 2014 ændret sig. De første anbefalinger indeholdt

en række forskellige elementer, men siden 2018 har fokus især været på etablering og

deltagelse i European Reference Network (ERN). ERN udgør 24 netværk, der bl.a. arbejder

med forskellige grupper af sjældne sygdomme med henblik på at udveksle viden og

erfaringer på tværs af EU’s sundhedstjenester og sundhedspersonale. Danmark er nu

repræsenteret som fuldgyldigt medlem i 22 ud af 24 netværk samt som Affiliated Partners i

to ERN (ERN Cranio og Ern EpiCARE), hvilket bygger på en omfattende indsats herfor. Blandt

regionerne er der en anerkendelse af det internationale samarbejdes muligheder,

potentialer og vigtigheden i at drage nytte og fordel af internationale kompetencer, når

indsatser til mennesker med sjældne sygdomme drøftes og tilrettelægges.

Et fokus på at udbygge og fortsat sikre dansk deltagelse i internationale netværk vurderes i

evalueringen at kunne styrke indsatsen for mennesker med sjældne sygdomme i Danmark,

herunder organisering af systematisk videndeling internt og på tværs af regioner.

Tema 5: Uddannelse og kompetencer

Evalueringen viser, at indsatsen for at sikre uddannelser og kompetencer på området samlet

set har en meget lav implementeringsgrad. En del af forklaringen herpå kan ligge i, at der

har været vanskelige vilkår for kompetenceudvikling under covid-19 epidemien. Viden om

sjældne sygdomme er således ikke for nuværende inddraget i revisionen af

speciallægeuddannelsen, der er ikke udarbejdet en beskrivelse for, hvordan en

ekspertuddannelse kan se ud, ligesom efteruddannelsesindsatsen for ”øvrigt

sundhedspersonale”

er sket uden en identificeret samlet systematik herfor.

Den lave grad af implementering står i kontrast til betydningen og relevansen af at møde

fagpersonale helt fra speciallæger over diætister, terapeuter og kommunens social

–

sundhedsfaglige personale, som er klædt på til opgaven. Således vurderes det relevant, at

der i det videre arbejde lægges en klar plan for opkvalificering af dette område, som både

kan bygge på praksislæring og mere traditionel uddannelse.

Derimod er der gode erfaringer med anvendeligheden af Lægehåndbogens artikler om

sjældne sygdomme. Der er dog endnu ikke funder fortsat finansiering til dette arbejde.

Fokus på

forankring af

indsats og at indfri

udbyttet

Anbefalinger

omkring

kompetence-

udvikling er kun i

meget lille omfang

implementeret

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tema 6: Registrering, dokumentation og viden

Fortsat uforløst

potentiale i

forhold til

registrering og

anvendelse af

databaser

Fokus på forskning

kan styrkes

fremadrettet

Arbejdet med at gennemføre en systematisk og ensartet registrering er undervejs, men det

er samtidigt et område, hvor der sideløbende er sket en omfattende udvikling. Således

udestår nu en række beslutninger om retning og behov for data, således at der kan dannes

grundlag for en enighed og dermed ens registreringspraksis i forhold til de muligheder, som

de internationale samarbejder og kodesystemer samt de elektroniske patientjournaler stiller

op. Dette er dog også et område, hvor der med fordel kan være særlig opmærksomhed på

sammenhæng mellem udbytte og ressourceforbrug.

Endvidere viser analysen, at der inden for forskning på området fra 2014 frem til 2018 er

sket en betydelig reduktion i fokus i anbefalingerne. Ligeledes viser analysen, at der opleves

begrænsede muligheder for at prioritere ressourcer hertil. Uden et strategisk fokus

fremadrettet på at styrke forskningen vurderes det dermed, at det kan vise sig vanskeligt at

udfolde potentialerne inden for dette område.

Tema 7: Tilgængelighed af behandling

Et område i

udvikling

Analysen har vist, at selvom statusevalueringen fra 2018 ikke eksplicit inddrager de tre

temaer fra strategien i 2014 om udvikling af medicin, deltagelse i eksperimentel behandling

og adgang til forskningsmæssig behandling i udlandet, så har der været omfattende

udvikling på området.

Med placeringen af vurderinger af ny medicin i Medicinrådet er der udarbejdet en

systematik og samlet en ekspertise også med inddragelse af de særlige vilkår for sjældne

sygdomme. Vurderingsprocessen er et område præget af en række dilemmaer bl.a. i forhold

til usikkerhed i vurderinger på et skrøbeligt datagrundlag blandet med høje omkostninger

for ny medicin til små patientgrupper.

Evalueringen viser, at patienters mulighed for at deltage i eksperimentel behandling i praksis

er begrænset. Derimod har relevansen af anbefalingen om at sikre mulighed for behandling

i udlandet ændret sig, da der i høj grad er etableret systematikker herfor, ligesom der med

etablering af European Reference Networks arbejdes i retning af at lade ekspertisen via

videndeling komme tættere på patienten.

Tema 8: Implementering

Væsentligt at

fastholde

opfølgning

Det sidste tema omhandler, hvordan implementeringsprocessen for strategien fastholder

fokus i perioden. Her er det en væsentlig erfaring, at en mekanisme for opfølgning er

essentiel. De årlige statusmøder samt statusnotater har vist sig nyttige, særligt fordi sjældne

sygdomme er et område i konstant udvikling.

I det følgende gennemgås status på og erfaringer fra arbejdet med den nationale strategi for

sjældne sygdomme.

Systematik

omkring medicin-

vurderinger tager

højde for

sjældenhed

Behov for

understøttelse af

udvikling

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Del 2: Status på og erfaringer fra

arbejdet med strategien

Tema 1: Sjældne patienter i

sygehusvæsenet og kommunen

Illustration 2: Samlet vurdering af anbefalinger under tema 1

Marselisborgs vurdering:

Imple-

mentering

Virkning

Relevans

Denne illustration sammenfatter dette kapitels analyse og vurdering af

anbefalingernes implementering, virkning og relevans.

Anbefaling 2 om centrenes sammenhæng til specialevejledningerne

Anbefaling 3 om udformning af visitationsretningslinjer for centrene især

for unge og voksne patienter.

Anbefaling 4 om samarbejde mellem kliniske genetiske afdelinger, CSS og

pædiatriske afdelinger i regionalt regi.

Anbefaling 5 om at foretage udredning og diagnostisk med bedst egnede

metoder af fagpersoner med klinisk genetisk specialviden.

Anbefaling 6 bedre sammenhæng i forløb ved overgang fra barn til voksen

samt tilstrækkelig støtte hertil.

Anbefaling 7 om let adgang til viden fra CSS og VISO.

Anbefaling 8 om kommunerne sikrer helhedsorienterede og

sammenhængende borgerforløb.

Note: Symbolforklaringen fremgår af beskrivelsen af evalueringsperspektiverne på side 8.

Anbefaling 1 vurderes under tema 8.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Anbefaling 2 om centrenes sammenhæng til specialevejledningerne

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 2



Korrekt visitation:

Sundhedsstyrelsen med inddragelse af regionerne og centrene for sjældne sygdomme vil

igangsætte en proces, der tydeliggør de enkelte specialevejledninger i forhold til behandling

af sjældne sygdomme, skabe konsistens mellem specialevejledningerne og sikre en

hensigtsmæssig organisation.

Implementering

Specialeplanen

bidrager til kvalitet

Sundhedsstyrelsens gældende specialeplan trådte i kraft den 1. juni 2017. Formålet med

specialeplanen er at sikre planlægning, koordination og samarbejde for at opnå en høj faglig

kvalitet, tilgængelighed og forsyningssikkerhed under hensyn til en effektiv

ressourceudnyttelse. Størstedelen af sundhedsvæsenets opgaver (ca. 90 %) gennemføres på

hovedfunktionsniveau og er ikke direkte reguleret af specialeplanen. Specialeplanen

præciserer 37 specialer fordelt på regionsfunktioner og højt specialiserede funktioner, der

hver især beskriver opgaver og krav til varetagelse af funktionerne. Sygehusene kan herefter

søge om godkendelse til at varetage en specialfunktion.

Intentionen med specialeplanen i forhold til de sjældne sygdomme er, at sjældne

sygdomme så vidt muligt behandles i det speciale, som dækker sygdommens primære

manifestation. Således er flere sjældne sygdomme direkte nævnt under specifikke specialer,

herunder også flere højt specialiserede funktioner (Sundhedsstyrelsen, 2017). Samtidig er

der også en forventning om, at sygdomme med primære manifestationer under et givent

speciale behandles der

–

også selvom de ikke er eksplicit nævnt i specialeplanen.

Dermed blev opgaven for Centrene for Sjældne Sygdomme at skabe en opsamlende

funktion for patienter, der grundet sygdommens lave prævalens kombineret med dens

kompleksitet ikke naturligt blev forankret i et af de øvrige specialer. Opgaven for centrene er

således i høj grad at koordinere indsatsen for denne gruppe, der har alvorlige sygdomme,

som ikke passer ind i de øvrige specialeplaner. Denne intention fremstår klar blandt

interviewede på såvel hovedfunktioner som øvrige specialfunktioner.

Særligt sammenhængen mellem pædiatrien og centrene i de regioner, hvor centrene ligger,

har været stærk. Begge Centre for Sjældne Sygdomme har en tæt tilknytning til

børneafdelingen, ofte rent fysisk ved placeringen, men også i sammenhængen mellem

lægernes interessefelter og ansættelser. Her lykkes det således at skabe en stærk

sammenhæng. På tilsvarende vis fremhæves også samarbejdet med de klinisk genetiske

afdelinger som godt.

Gode eksempler

på klare aftaler

Ligeledes er der eksempler på, at der er indgået aftaler mellem centrene og udvalgte

specialer om at overføre bestemte sygdomsgrupper, så de bliver hjemhørende i bestemte

specialer med henblik på at opbygge viden og erfaringer. Fx er sygdommen Fabry med

specialeplanen i 2017 flyttet til endokrinologi, mens der dog er andre mindre, men lignende

Sjældne

sygdomme er som

udgangspunkt

svære at få til at

passe ind

En opsamlende

funktion og

klarhed herpå

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

sygdomme, som ikke er flyttet med. Dette er gode eksempler på organisatoriske valg, som

understøtter opbygning af faglighed om forskellige sjældne sygdomme, selvom det er

vanskeligt at udarbejde helt klare skillelinjer på et så komplekst område.

Gode eksempler

på murstensløst,

men også

personbåret

samarbejde

På tilsvarende vis er der gode erfaringer med, at centrene rækker ud til andre

specialafdelinger og understøtter deres arbejde med sjældne sygdomme, således at

centrene agerer mere

’murstensløst’

og understøttende for andre specialer. I praksis

fremhæves i interviewene dog også, at den enkelte læges interesse og motivation har

betydning i denne del af arbejdet. Flere steder fremstår dette som båret af personlige

relationer. En styrke heri ligger i tætheden af samarbejdet. Det vil derudover være en fordel,

at der arbejdes strategisk med at sikre formelle strukturer, der faciliterer disse relationer.

Eksempelvis ses, at lægerne på Centrene for Sjældne Sygdomme i nogle tilfælde har delte

ansættelser, der understøtter formålet med at forankre viden i andre specialer.

Samtidig ses også flere eksempler på, at faglige netværk er velfungerende formelle

strukturer, der både giver mulighed for multidisciplinær videndeling omkring en patient og

danner grundlag for personlige relationer, der styrker samarbejdet yderligere.

Endelig skal det fremhæves, at der spores en stor opmærksomhed på at finde løsninger og

skabe gode forløb for de patienter, som kommer ind på centrene - dog med en

opmærksomhed på anbefaling 3 om etablering af visitationskriterier nedenfor.

På trods af disse gode eksempler fremhæves også en række usikkerheder.

Usikkerheder

omkring hvor

patienter

”naturligt” hører

til

Både blandt patienter, i centrene og de øvrige specialiseres mødes usikkerhed omkring,

hvornår en sygdom naturligt hører til et speciale. Især spores en usikkerhed omkring de

patienter, hvis diagnose ikke eksplicit er nævnt under et speciale, eller hvor der opstår

usikkerhed herom. Samtidigt ses ikke en entydig forståelse i praksis om, hvornår

behandlingen af en patients sygdom trækker på så høj grad af organisatorisk kompleksitet,

at patienten bør tilbydes et forløb hos centrene.

Denne usikkerhed er særligt udtalt blandt de voksne patienter. Dette skyldes, at pædiatrien

vedrører hele barnet op til det 18. år, hvorfor er dette speciale i princippet er dækkende for

alle sygdomme i børne

–

og ungdomsårene. For børnene er samarbejdsfladen mellem

centrene og det relevante speciale således mere simpel, da det ”kun” er et speciale,

som

centrene skal samarbejde, nemlig pædiatrien. Der kan opleves usikkerheder i placeringen,

men med de tætte samarbejdsrelationer opleves det, at der ofte findes løsninger.

For de voksne især opleves

–

lidt forenklet præsenteret - at der findes en

’gråzone-gruppe’,

hvis diagnose på den ene side ikke er eksplicit nævnt i specialeplanen, og på den anden side

vurderes til, at deres sygdom ikke hører under Centrene for Sjældne Sygdomme.

’gråzoner’ skaber

organisatorisk

usikkerhed, som

giver uklarhed i

patientforløb og

økonomi

Denne organisatoriske usikkerhed har flere implikationer. For det første har specialeplanens

udformning den betydning, at patientens rettigheder til specialiseret behandling i høj grad

knyttes til en bestemt diagnose og dennes placering i specialeplanen. For mennesker med

en diagnose, der ikke er eksplicit nævnt, kan det således være svært at få samme

rettigheder som andre patienter, medmindre de tilknyttes centrene, jf. vurderingen af

anbefaling 3 om visitationskriterier på side 19.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Et konkret eksempel herpå er gruppen af Kraniofaciale syndromer og misdannelser fx Apert

syndrom, Crouzon, CHARGE m.fl., der er eksplicit nævnt under det pædiatriske speciale som

sygdomme, der løses i samarbejde med centrene. Men mens Apert og Crouzon tilhører

voksenspecialet ”Tand-,

mund- og kæbekirurgi”,

nævnes Charge ikke under

voksenspeciale. Af interview med patientforeninger fremgår dog, at manglende placering

kan medvirke til, at patienterne ikke indfanges i systemet, og at ansvaret for en patient set

fra dennes perspektiv kan synes at havne lidt tilfældigt.

Et andet konkret eksempel på en sygdom i

ovennævnte ’gråzone-gruppe’

er Cornelia De

Lange Syndrom. Udover en kobling til pædiatrien, der skal løfte denne i samarbejde med

Centre for Sjældne Sygdomme, er denne ikke eksplicit nævnt i specialeplanen. Her er

således en defineret kobling i børneårene, mens der ikke eksplicit er nævnt et

voksenspeciale. Dette har givet anledning til usikkerhed om, hvorvidt de voksne patienter

hører til Centre for Sjældne Sygdomme eller hører under andre specialer eller

hovedfunktioner.

En anden implikation af denne usikkerhed kommer af, at der sker en økonomisk afregning

mellem regionerne. Således vil der blive trukket midler direkte fra den henvisende afdeling i

en anden region, hvis patienten behandles på et Center for Sjældne Sygdomme. Drøftelsen

om, hvor en patient hører til har således mange facetter, som kan påvirke en beslutning.

Uklarhed over

behandling

Endvidere italesættes en uklarhed omkring, hvad der egentlig er indholdet i den behandling,

centrene tilbyder. Af interviewene fremgår, at man i regioner uden et Center for Sjældne

Sygdomme kan opleve, at patienter, der er henvist til et af centrene, også tilbydes mindre

kompleks behandling uden at patientens egen region kontaktes. Derved er

gennemskuelighed, læring og patientkontakt regionalt set begrænset, og der spores en

skævhed i oplevelsen af centrenes behandlingstilbud. Af interviewene fremgår ligeledes en

opmærksomhed på, at der mellem centrene og øvrige specialer, hvoraf mange er placeret

regionalt, ikke skelnes mellem fx perioder, hvor sygdommen udvikler sig meget, og behovet

for tæt og specialiseret opfølgning er højt, og perioder, hvor sygdommen er mere stabil, og

kontrol og opfølgning ikke nødvendigvis bør gennemføres af højt specialiseret personale.

Endelig er der blandt flere af de interviewede i de regioner, der ikke har et center, en

opmærksomhed på, at med den nuværende centralisering af indsatsen i centrene, så

mindskes mulighederne for regional opmærksomhed på opbygning af og erfaring med

sjældne sygdomme. Lidt forsimplet kan man sige, at de

’almindelige’

hovedfunktioner

udenfor hhv. Århus Universitetshospital og Rigshospitalet oplever alene at have kontakt

med mennesker med sjældne sygdomme, hvis de indlægges akut. Det kan fx være et barn,

der indlægges med infektioner, hvor der er tæt kontakt til centrene under indlæggelsen.

Viden opbygges således ikke generelt gennem den løbende, ambulante behandling.

Med oplevelsen af, at patienterne videregives til centrene uden det afgivende speciale får

tilbagemelding, vidensoverførsel eller lignende, så tilskyndes en situation, hvor der regionalt

sker en udvanding af vidensniveauet omkring sjældne sygdomme. Denne opmærksomhed

fremhæves af flere på trods af, at der er indgået forpligtende aftaler mellem regionerne om,

at såfremt en sygdom kan behandles lokalt, skal den det. Der er således en opmærksomhed

på, at denne mekanisme har betydning for det lokale vidensniveau og opmærksomhed på

sjældne sygdomme, jf. tema 5 om uddannelse og kompetencer på side 47.

Regional skævhed

i opmærksomhed

på sjældne

sygdomme

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Usikkerhed

omkring

sammenhænge

betyder også

usikkerhed

omkring afslutning

af forløb ved

centre

Denne usikkerhed omkring tilhørsforhold medfører også en usikkerhed omkring, hvornår en

patient ikke længere er i målgruppen for centrenes indsats og dermed, hvornår de skal

henvises til andre specialer. Det kan være grundet sygdommens udvikling, hvor den fx

manifesterer sig tydeligere i bestemte organer, hvorfor en særlig tilknytning til et speciale

bør være mere hensigtsmæssig. Det kan også dreje sig om, at sygdommen har fundet et

stabilt leje, hvorved det vurderes at være mere relevant at gennemføre ambulant

behandling tættere på hjemmet.

I samme tråd kan det overvejes at afsøge muligheder for, hvad der kan varetages lokalt i

almen praksis, og hvornår en patient skal ind på sygehuset.

Der er således flere eksempler på, at implementeringen af specialeplanen og

sammenhængen til centrene er gået godt, men der udestår fortsat udfordringer med at

sikre fuldstændig konsistens mellem specialeplaner og praksis.

Virkning

Sammenhæng

mellem centrene

og specialeplanen

har en positiv

virkning

Betydningen af det løbende arbejde med at tydeliggøre specialer og sammenhængen

mellem disse vurderes at have en positiv betydning for patienter og deres muligheder for at

modtage behandling af høj kvalitet. Der er dog en opmærksomhed på, at for patienter, der

ikke bor tæt på centrene, vil en tilknytning til centrene ofte betyde, at al behandling samles

der. Dette medfører ekstra transport og manglende nærhed til sygehusbehandling.

Overordnet set vurderes virkningen for patienterne dog som positiv.

Relevans

Fortsat relevant at

sikre konsistens

Behovet for at

finde rette

balance mellem

specialisering og

nærhed

På trods af arbejdet med specialeplanen er der fortsat udfordringer med at sikre konsistens

og undgå usikkerheder i samarbejdet. Derfor vurderes denne anbefaling fortsat relevant.

Særligt er det relevant for det kommende arbejde at have fokus på, hvordan der sikres en

balance mellem på den ene side behovet for at centralisere viden for at opbygge

kompetencer og på den anden side muligheden for at tilbyde behandling tættere på

patienten

–

og samtidigt sikre et sundhedsvæsen, der også har opmærksomhed på og sikrer

interesse bredt set hos læger omkring sjældne sygdomme.

Dette dilemma er på ingen måde nyt. Derimod er der gennem evalueringen fremkommet en

række gode eksempler på, hvordan centrene er lykkes med at opbygge multidisciplinære

teams i deres regioner, jf. anbefaling 6 på side 24, ligesom personlige relationer mellem

læger er et middel til at udbrede viden om sjældne sygdomme.

En videreudvikling af dette kunne være i højere grad at have fokus på multidisciplinære

teamkonferencer på tværs af regioner. Dette kunne være en måde at understøtte, at

behandling og viden om nogle sjældne sygdomme opbygges i relevante specialer også i de

regioner, der ikke har et center. Her kunne de seneste års erfaringer med digitale

konferencer, kombineret med en fast systematik omkring tværgående samarbejde for

forskellige sygdomme, være en løftestang for at danne netværk. Dette kunne bidrage til at

sikre, at samarbejde ikke er udpræget personbårne og dermed oftest regionale.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Anbefaling 3 om udformning af visitationsretningslinjer for centrene

især for unge og voksne patienter

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 3



Centrene for sjældne sygdomme i fællesskab og med inddragelse af relevante parter

udarbejder visitationsretningslinjer for, hvordan unge og voksne patienter kan komme ind

på centrene for sjældne sygdomme samt for, hvem der hensigtsmæssigt kan blive/ikke blive

i centrene. Visitationsretningslinjerne skal tage højde for specialeplanen.

Implementering

Med statusevalueringen fra 2018 kom en anbefaling om, at der skulle udarbejdes

visitationsretningslinjer for at sikre klarhed over, hvordan unge og voksne patienter kan

komme ind på centrene, og hvad der skal til for, at de kan blive eller ikke blive der.

Retningslinjerne

er ikke udarbejdet

Evalueringen viser, at mens børn i høj grad visiteres når relevant, selvom der ikke er

udarbejdet egentlige visitationsretningslinjer herfor, så er det ikke gældende i samme grad

for de voksne. Ligeledes er der ikke udarbejdet egentlige visitationsretningslinjer for unge og

voksne (Følgegruppen, 2022a, b og g).

Interviewene viser, at det især blandt læger italesættes, at mennesker med en sjælden

sygdom, som har behov for en kompleks indsats fra flere specialer, og som ikke naturligt

hører til et andet speciale jf. specialeplanen, hører til på centrene. Dette hænger sammen

med en forståelse af centrenes opsamlingsmekanisme, jf. anbefaling 2. Blandt lægerne er

der en udtalt opmærksomhed på at følge specialeplanen og dermed henvise til centrene.

Fra læger på hovedfunktionsniveau og de praktiserende læger er der dog også en udtalt

opmærksomhed bredden i visitationsretningslinjerne. Det betyder, at hvis de skulle henvise

alle de patienter, hvor de er usikre på diagnosen, ville centrene få et uhensigtsmæssigt højt

antal henvisninger. Evalueringen viser således eksempler på, at der blandt de praktiserende

læger er en usikkerhed på, hvordan de meningsfuldt kan henvises direkte til centrene,

hvorfor de oftere henviser til øvrige specialer.

Oplevelsen af, at det er være svært at henvise uden visitationsretningslinjer, bekræftes af en

lang række patienthistorier, hvor det lokale sygehus ikke har villet henvise til centrene på

trods af, at de efter pres fra patienterne viste sig berettigede hertil. Et andet eksempel, der

understreger denne geografiske skævhed, kommer fra samarbejdet omkring Tuberøs

Sklerose. Når der her ses på, hvordan patienter i dette samarbejde fordeler sig, er der stor

ujævnhed mellem regionerne i forhold til, hvor patienterne kommer fra (Følgegruppen,

2022b). Dette styrker billedet af, at der er en geografisk skævhed i anvendelsen af centrene.

Der er i perioden dog forsøgt flere tiltag til at målrette indsatsen til de voksne samt bygge

bro til pædiatrien og de organspecifikke voksenspecialer, jf. anbefaling 6 nedenfor. Dette

ændrer dog ikke på, at anbefalingen ikke er blevet implementeret.

Virkning

Der eksisterer en

italesat

forståelse...

... som er

vanskelig at

anvende i praksis

Usikkerhed er

vanskelig for

patienterne

For patienterne har det afgørende betydning, hvorvidt de visiteres til et Center for Sjældne

Sygdomme

–

og ligeledes, at der kan være usikkerhed omkring hvor, de får den bedste

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

hjælp. Det har således betydning, at der er visitationsretningslinjer, og om disse er

forståelige og anvendte. Manglen på retningslinjer fremstår som en væsentlig bekymring.

Dog ses der flere eksempler på, at centrene og specialerne har fundet løsninger for de

meget forskellige patienter især baseret på lægernes personlige netværk. Flere af disse

løsninger fremstår dog som personafhængige, hvorfor den manglende implementering af

denne anbefaling vurderes ikke at have haft en positiv betydning for patienterne.

Relevans

Usikkerheden, som manglen på retningslinjer har skabt, viser, at det fortsat har relevans at

arbejde med at sikre, de rette patienter tilbydes forløb på centrene.

Fra et

patientperspektiv

er retningslinjerne

relevante

Fra et patientperspektiv fremhæves, at dette både har betydning for behandlingens kvalitet

og for oplevelsen af, at nogen tager ansvar for én og har interesse i éns sygdom. Derudover

har det at have sikkerhed for ens

’indplacering’

i sundhedsvæsenet også implikationer. Det

spiller en rolle i forhold til hvem, der betaler kørsel, hvordan behandlingshjælpemidler

finansieres m.m. Denne kompleksitet bliver ikke mindre fremadrettet, hvorfor det vurderes

som særligt relevant at arbejde med klarhed i retningslinjer.

Set fra det øvrige sygehusvæsen er visitationsretningslinjerne også afgørende i forhold til

økonomien. Heri ligger afvejninger i forhold til, hvor meget økonomi der følger med en

patient til centrene, samt hvor ressourcerne tages fra, når patienten flytter over

regionsgrænsen (og evt. også når de flytter internt i regionen), og endelig hvilke opgaver,

der kan forventes gennemført regionalt (fx genetisk udredning, kontrol, behandling). Denne

organisatoriske og økonomiske kompleksitet kan forklare, at det har været en vanskelig

opgave for centrene, som i anbefalingen får ansvaret for at udforme retningslinjerne i

samarbejde med relevante parter. I det videre arbejde kan det overvejes om denne

beslutning med fordel kan tages sammen med beslutningstagere, der kan foretage en

organisatoriske og økonomiske afvejning.

I den sammenhæng er der et potentiale i, at visitationsretningslinjer og processerne herfor

fremover muligvis kan forsimples. For de patienter, som udredes genetisk, vil det være

muligt at skabe en stærkere kobling mellem et resultat af en genetisk udredning og

visitationen til centrene, som kan indgå som visitationskriterie. Det er dog væsentligt fortsat

at give rum for henvisning til centrene uden genetisk diagnose, hvorfor kriterier herfor

fortsat er nødvendige.

I sammenhæng hermed kan det overvejes i hvilken grad denne problematik omkring

visitationskriterier kan tænkes sammen med og eventuelt løses i sammenhæng med

udarbejdelse og implementering af det generiske forløbsprogram (Sundhedsstyrelsen,

forventet 2023), jf. anbefaling 6 på side 24.

Anbefaling 4 om samarbejde mellem kliniske genetiske afdelinger, CSS

og pædiatriske afdelinger i regionalt regi

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 4

Diagnostik på højeste niveau

... og da dette har

betydning for

økonomien, kan

det forklare,

hvorfor der endnu

ikke er truffet

afgørelser herom

Der er potentiale i

at koble

retningslinjer

tættere til

genetikken og det

igangværende

arbejde omkring

det generiske

forløbsprogram

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Samarbejdet mellem klinisk genetiske afdelinger, centrene for sjældne sygdomme og

pædiatriske afdelinger i regionalt regi styrkes og udvikles i hele den diagnostiske proces

mhp. at sikre, at nye diagnostiske metoder benyttes til opfølgning og diagnosticering af

patienter, der ikke tidligere har fået en molekylærgenetisk diagnose.

Implementering

Stor udvikling i

perioden

Tæt samarbejde

regionalt via

multidisciplinære

teams

Samarbejdet mellem klinisk genetiske afdelinger, centrene og de pædiatriske afdelinger har

siden 2014 undergået store forandringer, da der samtidigt er sket en stor udvikling i

genetikken, herunder også en væsentlig metodemæssig udvikling, jf. også anbefaling 5.

På tværs af regionerne beskrives, hvordan det regionale samarbejde mellem pædiatriske

afdelinger og klinisk genetiske afdelinger er blevet styrket, og der foregår et tæt regionalt

samarbejde især med anvendelse af multidisciplinære teams. I den sammenhæng

fremhæves betydningen af specialistnetværk omkring sjældne sygdomme, som Dansk

Selskab for Medicinsk Genetik har etableret. Disse medvirker til at hæve det faglige niveau

af den diagnostiske proces (jf. Følgegruppestatus, 2022a, b, f, g og h).

Derimod varierer oplevelsen af samarbejdet mellem det regionale niveau og centrene

mellem de forskellige regioner. Dette er både udtalt i følgegruppens status og interviewene

(jf. Følgegruppestatus, 2022a, b, f, g og h). Særligt fremhæves blandt de regioner, der ikke

har et Center for Sjældne Sygdomme, at det kan undre, hvorfor den genetiske udredning,

når den bestilles af centrene, ofte ikke foretages i patientens

’hjemregion’,

men derimod i

enten Region Midtjylland eller Region Hovedstaden. Dette indebærer både, at de regionale

klinisk genetiske afdelinger i de øvrige regioner får mindre rutine med denne type

udredninger, og at de øvrige regioner skal afholde udgiften til en udredning, de kan

gennemføre selv. Her er der således en særlig opmærksomhed i forhold til

implementeringen af denne anbefaling.

En særlig situation er der her omkring Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme (CAKS),

der for Region Syddanmark har samlet udredning og behandling, og i perioden har udbygget

med nye sygdomsgrupper (Følgegruppen, 2022g). Dette tolkes som et forsøg på at fastholde

og udbygge regional viden omkring sjældne sygdomme. Det har haft en betydning for lokale

patienter, men har gjort den organisatoriske sammenhæng mellem centre og regionale

indsatser mere differentieret. Dette bidrager til et billede af et uensartet samarbejde

mellem centrene og de regionale klinisk genetiske afdelinger og dermed, at anbefalingen

kun i nogen grad er implementeret.

Et yderligere perspektiv på implementeringen af denne anbefaling vedrører formuleringen

omkring, at

”sikre,

at nye diagnostiske metoder benyttes til opfølgning og diagnosticering af

patienter, der ikke tidligere har fået en molekylærgenetisk diagnose”.

Denne formulering

vurderes indfriet med det øgede faglige niveau på de klinisk genetiske afdelinger, jf. ovenfor.

Behovet for en

’genvurderings-

mekanisme’

Formuleringen er dog, jf. foranalysen på side 75, ikke helt dækkende for anbefalinger

beskrevet i den nationale strategi fra 2014. Både i 2014, i 2018 og her i 2022 er der tydelige

forventninger til, at udviklingen indenfor genetisk udredning fremover øge mulighederne for

præcise diagnoser. Således er det af betydning for patienterne, at der i formuleringen i

Stor regional

variation i

samarbejdet med

centrene

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

statusevalueringen fra 2018 ikke indgår et eksplicit ønske om, at patienter uden endelig

diagnose med passende interval revurderes (Følgegruppen, 2022c). Ud fra en forventning

om, at også de kommende år vil byde på større teknologispring indenfor dette område, vil

det være relevant at fastholde en ’genvurderingsmekanisme’.

Virkning

Tæt samarbejde

vurderes positivt

for patienterne

Fra et patientperspektiv er det afgørende, at der er et tæt samarbejde mellem centrene, de

klinisk genetiske afdelinger og pædiatrien, der er med til at sikre, at genetisk udredning kan

ske hurtigt og med relevant fagligt samarbejde gennem multidisciplinære teams.

Dog kan det begrænsede samarbejde mellem centrene og de klinisk genetiske afdelinger i

de øvrige regioner have haft utilsigtet betydning for vidensopbygning i disse regioner.

Implementeringen af denne anbefaling vurderes således i nogen grad at have haft positiv

betydning for patienterne. Ligeledes vurderes fraværet af en

’genvurderingsmekanisme’

som medvirkende til, at denne anbefaling ikke har haft den ønskede virkning for

patienterne. Endelig bør det bemærkes, at denne anbefaling alene fokuserer på

samarbejdet omkring udredningen af børn, hvilket begrænser relevansen for hele

patientgruppen, da nogle først udredes som voksne.

Relevans

Indholdet i

anbefalingen i høj

grad dækket af

øvrige

anbefalinger

Som beskrevet udestår en afklaring af, hvordan centrene samarbejder med regionale klinisk

genetiske afdelinger. Dette ligger dog i forlængelse af opdatering og implementering af

specialeplanen, jf. anbefaling 2 på side 15.

Såfremt denne organisatoriske uklarhed løses (i regi af anbefaling 2), og såfremt

betydningen af anvendelse af nyeste diagnostiske metoder samt behovet for en

’genvurderingsmekanisme’

placeres relevant under anbefaling 5 nedenfor, så vurderes det,

at denne selvstændige anbefaling ikke tilfører nye perspektiver i det videre arbejde. Dette

forudsætter dog, at de beskrevne elementer inddrages i hhv. anbefaling 2 og 5.

Anbefaling 5 om at foretage udredning og diagnostisk med bedst egnede

metoder af fagpersoner med klinisk genetisk specialviden

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 5



Den genetiske udredning og diagnostik foretages i regi af de klinisk genetiske afdelinger

med henblik på at sikre, at de bedst egnede diagnostiske metoder benyttes og så

fortolkning og videreformidling af analyseresultater foretages af fagpersoner med klinisk

genetisk specialviden.

Implementering

Med udviklingen inden for det genetiske område er der sket store ændringer i muligheder

for udredning. De genetiske udredninger kan langt hurtigere og mere dybdegående end

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Omfattende,

teknologiske

spring på det

genetiske område

tidligere diagnosticere eventuelle genetisk disponerede sygdomme, hvilket en stor del af de

sjældne sygdomme er.

På baggrund af interviewene og status fra følgegruppen kan det udledes, at der ligger et

relevant fokus i at arbejde med, at de relevante fagpersoner med klinisk genetisk viden

inddrages (fx via multidisciplinære teams), så det sikres, at de rette kliniske analyser

anvendes i de rette situationer.

Det kan dog diskuteres, om det fulde potentiale af de teknologiske spring høstes på

nuværende tidspunkt. Bl.a. fremhæves i interviewene, at der screenes mindre i Danmark

end i andre lande. I interviewene fremhæves også, at de metoder, som anvendes i dag, har

været de samme længe. Exomsekventering fremhæves ofte som nyt, men har i realiteten

været gennemført siden 2013. Men selvom det nu gennemføres som genomsekventering,

så fortolkes de nye data fortsat ud fra en ældre viden og forståelsesramme, da der ikke

lægges tilstrækkelig med tid i at gennemføre de dybdegående analyser. Der vurderes

således fortsat at være et uforløst potentiale på dette område.

En helt central aktør i implementeringen af denne anbefaling er Nationalt Genom Center,

som blev etableret ved lov i 2018, og som har arbejdet med bedre udredning og at udvikle

og drive Danmarks nationale infrastruktur for personlig medicin. Potentialerne heri er store,

hvorfor der er en særlig opmærksomhed på at sikre klare prioriteringer omkring, hvem der

modtager eksempelvis en helgenomsekventering (Følgegruppen, 2022c).

Oprettelsen af Nationalt Genom Center har været en vanskelig proces, som har trukket på

ressourcer blandt genetikere på området. Det er således først på tidspunktet for

indeværende evaluering (3. kvartal 2022), at de første sekventeringer er blevet gennemført

ad denne vej. Forhåbningerne til betydningen for både udredning og udarbejdelsen af

personlig medicin er høje. Ligeledes er det relevant, at Nationalt Genom Center har et

særligt fokus på sjældne sygdomme. Men grundet ressourcetrækket i etableringsfasen har

en række patienter ventet på deres udredninger, hvorfor der nu konstateres en lettelse

over, at centeret for alvor er kommet i gang. Selvom det fremhæves som væsentligt at

samle viden og ressourcer, så bliver der også med centerets etablering valgt bestemte

måder, som analyserne gennemføres på, hvilket kan begrænse nogle af udredningerne.

Selvom der er sket stor udvikling på området, så vurderes det, at anbefalingen kun i nogen

grad er indfriet, da der fortsat er et uforløst potentiale i at bringe nyeste metoder i spil.

Virkning

Uforløst

potentiale

Etablering af

Nationalt Genom

Center

Positivt med en

tidlig diagnose…

Blandt patientforeninger fremhæves beskrivelser af, hvor vanskeligt det er at navigere i

systemet uden en specifik diagnose. Fra patientforeninger høres også fortællinger om, at

det for patienter, der oplever symptomer uden at have en diagnose, kan opleves som

’ingenmandsland’,

eller at man kan fremstå som

’hypokonder’.

I interviewene fremhæves også en række bekymringer:



… giver dog

anledning til

bekymringer

Med en hurtigere diagnose følger også et andet behov for formidling og psykologisk

støtte til patienter og familier. Mens patienter førhen efter længere tids udredning

oplever lettelsen ved endelig at få en diagnose, så fortæller flere læger om det vanskelige

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



ved at overbringe en meget alvorlig diagnose til en familie, der dårligt har vænnet sig til

tanken om at have et sygt barn.

Den nye viden opstiller en række etiske dilemmaer, fx om værdien af at formidle viden

om sygdom, der måske manifesterer sig væsentligt senere i livet eller måske slet ikke.

Med muligheden for at diagnosticere flere sygdomme kommer også flere

’bifangster’,

hvilket vil sige viden om sjældne sygdomme, som ikke nødvendigvis var kendt før, og

hvoraf ikke alle er alvorlige. Dette kan komme til at udfordre visitationskriterier for

centrene og øvrig behandling, da øget viden om flere sygdomme vil betyde, at flere vil

høre hjemme på centrene eller i øvrige specialer.

Den samlede vurdering er, at den teknologiske udvikling på dette område og dermed det at

sikre, at nye diagnostiske metoder tages i brug, vurderes at have stor positiv virkning for

patienterne. Samtidig rejser udviklingen en række nye opmærksomheder fremadrettet.

Relevans

Hensigtsmæssigt

at følge og støtte

udviklingen og

sikre, at denne

udfoldes, så flest

muligt sikres en

relevant diagnose

Det forventes, at udviklingen indenfor genetisk diagnostik fortsat kommer til at gå hurtig.

Det er relevant at fastholde fokus på, at der også i Danmark tilbydes udredning med nyeste

genetiske metoder. I det videre arbejde kan der med fordel fokuseres på at sikre udvikling

og prioritering indenfor sjældne sygdomme. Det kan ligeledes overvejes, hvordan der skabes

en systematik

–

evt. i samarbejde med National Genom Center

–

for genvurdering.

Ligeledes vurderes det relevant fremadrettet at inddrage Nationalt Genom Center som

central aktør i implementeringen af anbefalinger vedr. diagnostisk og behandling på højeste

niveau, ligesom samarbejdet mellem de klinisk genetiske afdelinger, centrene, pædiatrien

og øvrige specialer med fordel kan fastholdes.

Hermed følger også en øget opmærksomhed dels på støtten til patienter ved den tidligere

diagnose, dels på de etiske og organisatoriske konsekvenser ved at flere diagnosticeres.

Denne anbefaling har med ovenstående kvalificeringer således fortsat høj relevans.

Anbefaling 6 om bedre sammenhæng i forløb ved overgang fra barn til

voksen samt tilstrækkelig støtte hertil

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 6



Sammenhængende patientforløb for barn, ung og voksen

Centrene for sjældne sygdomme skal:

a) sikre en hensigtsmæssig overgang fra barn til voksen. Herunder, at der udarbejdes

retningslinjer for, hvordan unge og voksne patienter, der har behov herfor, kan

blive på centrene for sjældne sygdomme samt for, hvordan overgangen til andre

specialer sikres for unge og voksne, der ikke skal blive i centrene for sjældne

sygdomme.

b) udvikle modeller og aftaler om multidisciplinært teamsamarbejde, så både børn,

unge og voksne med en sjælden og kompleks sygdom sikres en multidisciplinær,

tværfaglig og velkoordineret indsats uanset bopæl.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

c) udarbejde patientforløbsbeskrivelser for de store sjældne sygdomme, med

udgangspunkt i nationale og internationale beskrivelser af ”best

practice”.

d) opruste af støttefunktioner, herunder psykologisk bistand, socialrådgiverbistand og

fysioterapi afhængig af de lokale forhold.

Denne anbefaling peger ind i de udfordringer, der i særlig grad gælder for sjældne

sygdomme i relation til håndtering på sygehusene. Nærværende anbefalings fire

delelementer er behandlet nedenfor.

Implementering

Den gode

overgang fra barn

til voksen (a)

Anbefaling a handler om den gode overgang fra barn til voksen. Overgange til

voksenspecialerne opleves som vanskelige, især grundet manglende visitationskriterier og at

opsamlingsmekanismen ikke endnu er helt implementeret på voksenspecialerne, jf.

anbefaling 2 og 3 ovenfor. I modsætning til pædiatrien, hvor samarbejdet mellem centrene

og specialet vurderes som tæt, er samarbejdet mellem centrene og de mange forskellige

voksenspecialer ikke helt så tætte. Ligeledes lyder det fra patientforeninger, at patienter

oplever, at de ved overgangen til voksenspecialerne får mindre eller slet ingen tilknytning til

centrene. I interviewene beskrives fra flere aktører, at der mangler tilbud til de voksne,

ligesom der ikke er tydelige retningslinjer for, hvornår behandlingen på centrene stopper,

samt hvad der så findes af løsninger. Det understreges dog tydeligt, at der i praksis findes

løsninger for hver enkelt patient. Til gengæld er nogle af disse i høj grad personafhængige

og baseret på forløbskoordinerende lægers eget netværk ind i voksenspecialerne.

Patienterne oplever springet fra ung til voksen som stort og vanskeligt. Nogle patienter

oplever, at der i mindre grad prioriteres et helhedsorienteret fokus. Fra interviewene

fremgår det eksempelvis, at praksis med patienter med Ehlers-Danlos syndrom er, at nogle

tilknyttes Centre for Sjældne Sygdomme, mens andre henvises til lokale specialister

–

i nogle

tilfælde uden at vide, hvem disse er. Dette sker på trods af, at det eksplicit indgår i

specialeplanen for gynækologi og obstetrik som en højt specialiseret funktion.

I et fremadrettet perspektiv er der i forhold til CSS-RH kommet en konkret deadline for en

god overgang til voksenlivet, da etableringen af ”Børneriget” fra 2026 gør det nødvendigt at

sikre, at centeret også er tydeligt til stede udenfor pædiatrien. Der er et arbejde i gang med

at etablere et Center for Sjældne Sygdomme for voksne, som forventes at bidrage til at

indfri denne målsætning. Forholdene omkring voksne på CSS-AUH er som beskrevet uklare

efter afslutning af projektfinansieringen medio 2022.

Flere gode

eksempler på

multidisciplinært

samarbejde (b)

Anbefaling b vedrører udvikling af modeller og aftaler om multidisciplinært

teamsamarbejde.

Gennem evalueringen er der fremkommet en række gode eksempler på multidisciplinært

samarbejde, hvor der er oprettet særlige teams omkring bestemte patientgrupper, bl.a.

Tuberøs Sklerose, som berører børn og voksne. Eksemplerne herpå trækkes især frem i

beskrivelser af, at Centrene for Sjældne Sygdomme

fungerer ’murstensløst

og samarbejder

med andre specialer.

Vanskeligt spring

fra barn til voksen,

når der ikke er

tilknytning til et

center

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Ligeledes har centrene gode erfaringer med at koordinere såkaldte ”diagnosespecifikke

ambulatorier”, hvor de samler speciallæger med relevante instrumenter på bestemte

tidspunkter og sammen gennemfører ambulante besøg for en hel gruppe med en bestemt

diagnose. Denne type af koordination er meget omfattende, men giver gode muligheder for

at kunne gennemføre multidisciplinært samarbejde.

Der er endvidere en opmærksomhed på, at samarbejdet omkring de

’murstensløse’

Centre

for Sjældne Sygdomme, men også omkring inddragelsen af øvrige specialer, fremstår

geografisk skævt, jf. anbefaling 2 om specialeplanen på side 15. Fremadrettet kan det

overvejes, om digitale muligheder, som blev benyttet under covid-19 epidemien, kan være

løftestang for bedre udbredelse af multidisciplinære teams på tværs regioner.

Udarbejde

patientforløbsbesk

rivelser for de

store sjældne

sygdomme (c)

Anbefalingen c omhandler udarbejdelse af patientforløbsbeskrivelser for grupper af sjældne

sygdomme med fællestræk og ensartet behov. Sundhedsstyrelsen har siden 2019 i

samarbejde med en arbejdsgruppe med relevante lægevidenskabelige selskaber,

patientforeninger, regioner, Socialstyrelsen samt repræsentanter fra Sundhedsministeriet

m.fl. været i gang med at udarbejde en generisk model for et forløbsprogram for mennesker

med sjældne sygdomme. Arbejdet var planlagt til at foregå fra april 2020 til udgangen af

2020 over fire møder, men blev udsat på grund af covid-19 epidemien. Modellen foreligger i

internt udkast og offentliggøres i 2023.

Arbejdsgruppen har arbejdet ud fra, at en generisk model for et forløbsprogram kan

anvendes til at udarbejde specifikke forløbsprogrammer for afgrænsede grupper af

patienter. Dette tydeliggør dilemmaet på området

–

hvordan der arbejdes med at sikre

kvalitet i forløb, der af natur er så forskellige, så de er svære at beskrive noget generelt om.

På den ene side mødes en række fælles, især organisatoriske udfordringer, hvorfor der vil

være en række fordele ved at adressere disse mere generisk. Samtidigt vil opgaven med at

udarbejde forløbsprogrammer for bare en mindre del af de forskellige sygdomme være

omfattende, hvorfor ønsket har været at starte med et mere rammesættende produkt som

grundlag for det videre arbejde. På trods af forskellighederne i sygdomme blev denne

fremgangsmåde af arbejdsgruppen vurderet som en mere hensigtsmæssig start end at søge

at arbejde med specifikke forløbsprogrammer på trods af, at dette var eksplicit i

anbefalingen.

Den generiske model for et forløbsprogram forventes at adressere emner som hvilke

aktører, der indgår, hvilke opgaver, som skal løses, samt hvordan kommunikation,

videndeling og ansvarligfordeling foregår. Derudover har det også fokus på implementering.

Uafhængigt af dette arbejde er det kommet frem i analysen, at der er ved at blive

udarbejdet forløbsprogrammet for specifikke patientgrupper, bl.a. Tuberøs Sklerose, Ehlers-

Danlos og Cystisk Fibrose.

Da forløbsprogrammet endnu ikke forelægger endeligt, vurderes det, at denne del af

anbefalingen endnu ikke er implementeret, men forventes at foreligge i endelig form i 2023.

Oprustning af

støttefunktioner

(d)

Anbefaling d handler om centrenes oprustning af støttefunktioner som fx psykologisk

bistand, socialrådgivning og fysioterapi. Erfaringer viser, at det er en væsentlig styrke for

centrene, hvis der er tilknyttet en socialrådgiver, der kan støtte patienter bl.a. i relation til

den kommunale bistand. Ligeledes vurderes det vigtigt at have mulighed for at tilbyde

Vurderet bedst at

udarbejde en

generisk model

som grundlag for

specifikke forløb

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

fysioterapeutisk vurdering og behandling og vejledning ved diætist såvel som samtaler med

psykolog (Følgegruppen, 2022b).

I denne sammenhæng fremgår det af foranalysen, at formuleringen omkring

støttefunktioner er blevet mindre målrettet i statusevalueringen fra 2018. I strategien fra

2014 indgik også tandlæger, diætister og ergoterapeuter, som ikke indgår i evalueringen fra

2018. Dermed har disse faggrupper fået mindre opmærksomhed i følgegruppens statusser.

Anbefalingen

alene i nogen grad

implementeret

Samlet viser det sig, at mens der i nogen grad er arbejdet målrettet med multidisciplinære

teams og udbygning af støttefunktioner, er der kun i begrænset omfang arbejdet med at

skabe sammenhæng i overgangen fra barn til voksen og udarbejdelse af

patientforløbsbeskrivelser for grupper af sygdomme med fællestræk og ensartet behov.

Anbefalingen vurderes på den baggrund i nogen grad som implementeret. En del af dette

kan dog forklares med forsinkelser grundet fokus på håndtering af covid-19 epidemien.

Virkning

Kun nogle

patienter har haft

glæde af

samarbejdet

Som det fremgår, er denne anbefaling kun i mindre grad implementeret. Få patienter

fortsætter deres tilknytning til centrene, mens flere af dem, som henvises til andre specialer

eller lokale specialister oplever, at dette er vanskeligt. Især ligger der en udfordring i, at der

ikke er kendskab til formulerede retningslinjer, hvorfor det fremstår mere personafhængigt.

Denne del af anbefalingen vurderes således ikke endnu at have haft den intenderede

virkning for patienterne.

I forhold til de multidisciplinære samarbejder, som er blevet styrket, er forventningen, at

dette vil have haft positiv virkning, hvis det strækker sig over flere specialer. Således

forventes dette for nogle, men ikke alle patienter, at have haft en positiv virkning.

Derimod må det konstateres at det, at forløbsprogrammet ikke er udviklet som intenderet,

må betyde, at det ikke har haft en virkning for patienterne.

Over perioden ses en oprustning af støttefunktioner, hvilket vurderes positivt for

patienterne. Det bør dog fremhæves, at denne oprustning ikke møder det aktuelle behov

(Følgegruppen, 2022). Ligeledes er der en opmærksomhed på, at eksempelvis

socialrådgiverne har været tilknyttet på baggrund at projektmidler, hvorfor risiko for

manglende kontinuitet i denne indsats kan medvirke til at mindske den positive virkning for

patienterne. Denne del af anbefalingen vurderes således kun implementeret i nogen grad.

Relevans

Det tværgående

samarbejde kan

med fordel støttes

- også regionalt

Det tværgående samarbejde især omkring unge og voksne er afgørende for, at indsatserne

lykkes fremadrettet. Det kan således med fordel overvejes i det videre arbejde at følge

etableringen af et voksen-Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet tæt samt at være

med til at sikre tilsvarende fokus på Aarhus Universitetshospital.

Ligeledes vurderes arbejdet omkring multidisciplinære teams fortsat som en relevant

videreudvikling af sygehusenes indsats, som understøtter en arbejdsform, der i øvrigt

breder sig. Næste skridt kunne være at udvikle dette samarbejde, så der sikres en regional

sammenhæng. Dette kunne medvirke til, at viden, erfaringer og kompetencer ikke

udelukkende samles på specialfunktionerne omkring centrene, men også

–

hvor det er

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

muligt og fagligt relevant

–

bygges videre til de øvrige regioner, jf. anbefaling 2 på side 15.

Det kan i den forbindelse overvejes, hvordan man undgår den geografiske skævhed i

indsatsen, der er tydelig for nuværende.

Fremadrettet kan den endelige udformning og implementering af det generiske

forløbsprogram med fordel følges, da dette potentielt vil kunne adressere nogle af de

udfordringer, der fremgår i det tværgående og tværsektorielle samarbejde beskrevet i tema

1 og tema 2. Analysen fordrer dog en opmærksomhed på, hvilken virkning implementering

af den endnu ikke færdiggjorte forløbsbeskrivelse kommer til have i og med, at centrene og

relevante specialer i interviewene peger på, at deres praksis i høj grad allerede spejler

international

best practice

med patientforløb.

Skal de relevante og efterspurgte støttefunktioner sikres fremadrettet, kan det endvidere

overvejes, hvilke støttefunktioner, der nævnes og dermed følges op på.

Anbefaling 7 om let adgang til viden fra CSS og VISO

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 7



Rådgive og formidle viden til patienter og pårørende, sundhedspersonale og kommuner

Centrene for Sjældne Sygdomme og VISO skal sikre let adgang for fagprofessionelle fra alle

sektorer til valid brugervenlig og opdateret viden om sjældne sygdomme.

Implementering

Skelnen mellem

patientspecifik og

generel viden

Denne anbefaling berører det, at Centrene for Sjældne Sygdomme og Den nationale videns-

og specialrådgivningsorganisation (VISO) skal sikre let adgang til viden om sjældne

sygdomme for fagprofessionelle. VISOs rolle er at levere rådgivning på det sociale område

og på specialundervisningsområdet. Anbefalingen drejer sig således om, hvordan centrene

og VISO udfylder det vidensbehov, der er. Først og fremmest er der et behov for viden

omkring den enkelte borger eller patient, der er i forløb. Dette behov berøres under

anbefaling 10 på side 35 under tema 2 om gensidig adgang til patientinformation. Denne

anbefaling omhandler dermed viden af mere generel karakter omkring sjældne sygdomme.

Centrene og VISO har i perioden arbejdet med rådgivning og formidling af viden.

Eksempelvis har CSS-AUH gennemført online orienteringsmøder for socialrådgivere,

bidraget til viden på ”Lægedage” og har på anden måde arbejdet med at brede viden ud.

VISO har derudover arbejdet med at understøtte enkelte patientforløb. Bl.a. indgår temaet

”Sjældne Sygdomme” i Socialstyrelsens Vidensportal målrettet ansatte i kommuner, der

arbejder med den sociale indsats til personer med sjældne handicap. Ligeså tilbydes VISO-

forløb til fagprofessionelle om de komplicerede, sjældne sygdomme (Socialstyrelsen, 2022).

Samarbejdet mellem VISO og centrere er i høj grad personbåret. Der trækkes dog på viden

og erfaringer af mere generel karakter mellem de to aktører.

Samlet set vurderes anbefalingen på denne baggrund som implementeret, men med en

opmærksomhed på, at et mere formaliseret samarbejde mellem VISO og Centrene for

Flere tiltag er gjort

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Sjældne Sygdomme vil kunne bidrage til at understøtte kendskabet til VISO i regioner og

samtidig understøtte arbejdet med sjældne sygdomme i VISO yderligere.

Virkning

Interesse for

formidlingen, men

behovet er

formentlig noget

andet

Af interviewene fremgår det, at der fra VISO og centrenes side opleves interesse omkring

formidlingen. Set fra et kommuneperspektiv, som skal aftage denne viden, lægges vægten

især på den patientspecifikke information. Denne opfylder deres vidensbehov her og nu,

hvor kommunen skal vurdere behov for hjælp og støtte. Virkningen af anbefalingen

vurderes således i nogen grad at have haft en positiv virkning for patienterne.

For praktiserende læger og læger i en hovedfunktion viser interviewene, at det især er

relevant at kunne identificere en sjælden sygdom og kende sine handlemuligheder. Her kan

en mere generel information dog have haft en virkning, idet disse lægers opgave især er at

kunne mistænke en sjælden sygdom og sikre relevant udredning. Denne anbefaling

vurderes således i nogen grad at have haft en positiv virkning for patienterne.

Relevans

Anbefalingen er i

høj grad dækket af

øvrige

anbefalinger

Relevansen af denne mere generelle viden kan drøftes især i forhold til, hvad behovet for

information omkring sjældne sygdomme er, og hvordan dette behov evt. er dækket af

øvrige anbefalinger. Eksempelvis er der gjort et arbejde med at sikre formidling af

vidensgrundlag om diagnoserne i Lægehåndbogen jf. anbefaling 21 på side 53 og

Socialstyrelsen har gennem ”Forløbsbeskrivelse: Børn og Unge med Sjældne Handicap”

(Socialstyrelsen, 2019) formidlet generelt om arbejdsgange herfor jf. anbefaling 12 på side

38.

Fremadrettet er det væsentligt, at der især fra kommunernes side italesættes et behov for

viden i praksis med fokus på behovet hos det enkelte menneske med en sjælden sygdom, jf.

anbefaling 8 nedenfor. Tilsvarende tyder evalueringen på, at også formidlingen til læger og

øvrigt sundhedsfagligt personale retter sig mod et behov for at sikre, at disse med et

passende interval har mennesker med sjældne sygdomme ”mellem hænderne”, jf.

anbefaling 3 på side 19.

Derudover vurderes det som relevant at understøtte et systematisk samarbejde mellem

VISO og centrene for sjældne sygdomme.

Anbefalingen vurderes dækket af øvrige anbefalinger og dermed ikke relevant som

selvstændig anbefaling i fremadrettet.

Anbefaling 8 om, at kommunerne sikrer helhedsorienterede og

sammenhængende borgerforløb

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 8

særligt til

kommunerne

Korrekt visitation og sammenhængende patientforløb for børn, unge og voksne



Kommunerne sikrer helhedsorienterede og sammenhængende borgerforløb, fx gennem

arbejde med:

a) etablering af én ind- og udgang til/fra kommune

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

b) én koordinerende sagsbehandler, som kan sikre koordination og overlevering af

information mellem sagsbehandlere, læger og kommunalt fagpersonale mv. samt

guide borgeren og medvirke til at minimere antallet af kontakter i borgerforløbet

c) tværgående teams med henblik på at styrke koordineringen på tværs af fag- og

forvaltningsområder i sager med høj kompleksitet. Dette forudsætter, at borgeren

giver samtykke til udveksling af informationer

d) oprettelse kommunale netværk på tværs af landet med henblik på gensidig læring

og inspiration og en ensartet forvaltning af tilbud i landet.

Rådgive og formidle viden til patienter og pårørende, sundhedspersonale og kommuner

e) at kommuner med erfaring i koordinering af forløb for borgere med sjældne

sygdomme i samarbejde med Socialstyrelsen stiller deres viden og erfaring til

rådighed for personalet ved Centre for Sjældne Sygdomme, fx gennem fælles

videndelingsaktiviteter.

Implementering

Denne anbefaling har to fokusområder; dels at kommunernes skal sikre helhedsorienterede

og sammenhængende borgerforløb, dels at kommuner med erfaring skal stille deres viden

til rådighed for øvrige kommuner.

Anbefalingen

omkring helheds-

orienterede og

sammen-

hængende

borgerforløb

Foranalysen viser, at selvom anbefalinger målrettet kommunerne er samlet til færre

anbefalinger med statusevalueringen fra 2018, er der sket en række sproglige ændringer,

der gør, at anbefalingerne fremstår mindre forpligtende. Dette drejer sig særligt om, at der

ikke eksplicit nævnes rehabilitering, at der ikke nævnes en kommunal forpligtelse til at

opsøge information, samt at de forskellige faggrupper i kommunerne, som skal inddrages, er

beskrevet mere generelt. Dette på trods af, at rehabilitering er et tema og en tilgang, der

fylder i en kommunal kontekst (se fx Rehabiliteringsforum Danmark, 2022).

Ligeledes er det tydeligt fra foranalysen, at der er sket en sproglig ændring omkring

forståelsen af helhedsorienterede forløb (2018). Det fremstår mere tidssvarende, men

betyder omvendt, at et eksplicit fokus fra 2014 på raske søskende fremstår mindre tydeligt.

Fra kommunalt hold beskrives, hvordan de har søgt at sikre sammenhæng med de krav, der

er i lovgivningen på det øvrige handicapområde, herunder at kommunerne arbejder

helhedsorienteret, vurderer borgerens behov baseret på hvilken betydning, en nedsat

funktionsevne har for den daglige tilværelse (jf. Serviceloven

), og koordinerer forløb herfra.

Serviceloven og

funktionsevne-

vurderingen er

grundlaget

Servicelovens behovsudredning bygger på en funktionsevnevurdering som et fælles sprog

og referenceramme

, der på standardiseret vis tydeliggør, hvordan borgeren fungerer i sit

hverdagsliv. Hovedelementerne er at beskrive funktionsevnen med fokus på krop, aktivitet

og deltagelse

–

samt de helbredsmæssige og kontekstuelle (personlige og

omgivelsesmæssige) faktorer, der påvirker funktionsevnen. Det betyder i grove træk, at en

diagnose kun har betydning i det omfang, dens manifestation har indvirkning på, hvordan

jf. Bekendtgørelse af lov om social service, LBK nr. 170 af 24/01/2022 - https://www.retsinformation.dk/eli/lta/2022/170, hvoraf det af

§1 fremgår: ”Formålet

med denne lov er... 3) at tilgodese behov, der følger af nedsat fysisk eller psykisk funktionsevne eller særlige

sociale problemer”.

https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/socialmedicin/funktionsevne/funktionsevne-vurdering-og-icf/

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

borgeren kan fungere i sit hverdagsliv. En kommunal vidensindsamling og dermed afgørelse

og indsats vil således ikke (modsat sygehuset) være målrettet en diagnose, men mere den

begrænsning og de udfoldelsesmuligheder, borgeren oplever i hverdagen.

Begrænset

vidensbehov om

specifikke

sygdomme

Dette betyder i praksis, at kommunale medarbejderes vidensbehov for at kunne træffe en

afgørelse er begrænset til sygdommens nuværende manifestation og begrænsninger (jf.

også anbefaling 10 om videregivelse af patientoplysninger på side 35).

Nogle typer af sjældne sygdomme kan i deres manifestation komme til udtryk gennem fx

skolevægring eller forstyrrelser inden for et autismespektrum, som fylder meget

kommunalt. I evalueringen ser vi eksempler på, at afgørelser og indsatser således har været

målrettet disse for kommunen mere kendte funktionsbegrænsninger, selvom årsagerne har

været vidt forskellige. I nogle tilfælde har det betydet, at indsatserne har vist sig ikke at

være dækkende, hvilket med en lidt grundigere research i ikke blot den specifikke

manifestation af sygdommen, men også diagnosen bag, kunne være undgået. I praksis har

dette givet borgerne unødvendige brud i den igangsatte indsats. En helhedsorienteret

indsats for en borger med sjældne sygdom kræver således ofte et andet fokus end det, der

for nuværende er praksis for ved anvendelse af funktionsevnevurderingen jf. serviceloven.

Antallet af aktører

er højt

En anden faktor, som vanskeliggør det kommunale arbejde, er kommunernes opbygning,

der medfører, at der er mange aktører i spil omkring borgere med komplekse behov. Et barn

med omfattende funktionsnedsættelse (og familien omkring barnet) vil eksempelvis på

myndighedsområdet møde både myndighedssagsbehandlere med fokus på børnefaglige

undersøgelser, hjælp i hjemmet, hjælpemidler, familien og forældrenes

beskæftigelsessituation samt pædagogisk-psykologisk udredning. På udfører-området kan

familien måde forskellige leverandører af hjælp, personale fra hhv. daginstitutioner og

skoletilbud, træningstilbud og andre indsatser. Familien vil ligeledes kunne modtage

indsatser i familieafdelingen samt beskæftigelsesindsatser. For voksne mennesker med

sjældne sygdomme er det kommunale landskab også komplekst.

Denne organisatoriske kompleksitet er ikke kun udfordrende for mennesker med sjældne

sygdomme, men for udsatte mennesker generelt. Landspolitisk har der således været et

stort ønske om at sikre større sammenhæng, jf. aftalen om den kommende hovedlov

(Regeringen m.fl., 2022), der på flere fronter minder om de anbefalinger, som vurderes her.

Udfordrende at

finde rette tilbud

En tredje faktor er, der i interviewene findes eksempler på i interviewene, er udfordringer

ved specialiseringsgraden på de kommunale indsatser og tilbud, som igangsættes. Med

kommunalreformen i 2007, hvor amterne blev sammenlagt til fem regioner, gik en lang

række specialiserede tilbud fra at være amtslige til at være kommunale eller mellem-

kommunale. Fra patientforeninger fremhæves, at dette har haft stor betydning for

udbuddet af specialiserede tilbud til de udsatte målgrupper.

I forlængelse heraf har det også betydning, at kommunerne har mulighed for at bevilge

fysioterapi til vedligeholdende træning, mens ergoterapi rent lovgivningsmæssigt hører

under genoptræning. Dette er ofte ikke den relevante lovhjemmel for en række af disse

patienter, selvom flere af dem har behov for ergoterapi. Dette er således en yderligere

begrænsende faktor i forhold til kommunernes indsats.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Endelig er det også væsentligt, at kommunerne har oplevet et stigende udgiftspres på det

sociale område (se bl.a. KL og Regeringen, 2021), hvilket i interviewene vurderes at have

haft betydning for, hvilke tilbud der stilles til rådighed. Dette kan også have medvirket til, at

formuleringen omkring inddragelse af specifikke faggrupper, jf. foranalysen på side 75, er

blevet mindre forpligtende. I den sammenhæng oplever flere patienter en problematik i at

søge om støtte, hvis udgifter hertil rammer en gråzone mellem hjælpemidler og

behandlingsmidler, fx en taske til medicinudstyr.

Med til billedet hører dog også en anden observation, der går på sammenhængen mellem

det kommunale børne- og voksenområde. Selvom det er kendt, at kravene fra livet som ung

til livet som voksen i regi af jobcenteret er markant anderledes, så er der i de interviewede

kommuner meget præcise processer og arbejdsgange for at sikre, at overgangen fra børne-

til voksenområdet foregår bedst muligt. Her har således være fokus på at sikre rette

vidensoverførsel. Dette arbejde kan evt. inspirere til videre indsats.

På trods af gode beskrivelser af overgange, så efterlader analysen et billede af, at der blandt

interviewene fra andre steder end kommuner beskrives, at mennesker med sjældne

sygdomme ofte oplever udfordringer i den kommunale kontakt. Som det fremgår, kan der

ligge en særlig udfordring i sammenhængen mellem det regelsæt, der ligger til grund for

den kommunale praksis og det faktum, at mennesker med sjældne sygdomme ofte kan have

behov for, at der tages yderligere, individuelle hensyn i at målrette indsatsen.

Kommuner med

erfaring og

Socialstyrelsen

skal stille viden til

rådighed

Den anden del af denne anbefaling berører det, at kommuner med erfaring i koordinering af

forløb for borgere med sjældne sygdomme i samarbejde med Socialstyrelsen skal stille viden

til rådighed for øvrige kommuner. Af interview fremgår det, at der ikke har været

henvendelser fra kommuner med henblik på et samarbejde omkring formidling.

Socialstyrelsen har

– udover udformning af ”Forløbsbeskrivelse: Børn og Unge med Sjældne

Handicap”

(Socialstyrelsen, 2019) –

gennem VISO rådgivet efter behov, jf. anbefaling 10 på

side 35. Ligeledes nævner de interviewede kommuner, at de ikke har modtaget

generaliseret viden omkring gode erfaringer fra andre kommuner.

Endvidere ser vi eksempler på, at kommuner også i specifikke, patientrettede forløb ikke har

trukket på hinandens fagligheder. Fra en patientforening beskrives det fx, hvordan en

patient har oplevet, at vedkommendes egen kommune ikke har kunnet trække på en

ergoterapeut med speciale i en særlig sygdom, fordi denne var ansat i en anden kommune.

Med det indsamlede data er det ikke muligt at vurdere, om dette er et generelt problem.

Det giver dog et billede af, at det tværkommunale samarbejde ikke er implementeret.

På baggrund af evalueringen vurderes således, at anbefalingerne om, at kommunerne skal

tilbyde helhedsorienterede og sammenhængende forløb og samtidigt udveksle viden, i

meget lav grad er implementeret.

Virkning

Da anbefalingen i meget lav grad er implementeret, vurderes dette ikke at have haft en

positiv virkning for patienterne i perioden.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Relevans

Behovet er fortsat

til stede

Behovet for helhedsorienterede og sammenhængende forløb for mennesker med sjældne

sygdomme er fortsat højt, så det sikres, at borgerne får den rette hjælp også i de

kommunale indsatser. Da en af udfordringer herfor er manglende viden hos fagpersoner

om, hvad det kan betyde at have en sjælden sygdom, bliver behovet for at sikre

sammenhæng og viden endnu højere.

Anbefalingen vurderes i høj grad som relevant. Den kan dog med fordel tænkes i

sammenhæng med den kommende hovedlov (Regeringen m.fl., 2022), som forventes

implementeret fra 2023. Baseret på aftaleteksten forpligtes kommunerne til at sikre

en mere enkel og sammenhængende indsats for borgerne ved at koordinere indsatsen og

styrke forløbskoordinationen. Det vil her være relevant med fokus på:



Hovedloven kan

være et relevant

fokusområde

Hvordan den enkelte sagsbehandler vurderer vidensbehov omkring den sjældne sygdom,

herunder hvordan det sikres, at specifik viden om diagnosen, nuværende

manifestationer, årsager hertil samt forventet udvikling, faktisk deles med relevante

sagsbehandlere, som indgår i koordinationen som følge af hovedloven.

Hvordan der sikres en klar sammenhæng mellem afgørelsen og den faktiske indsats,

herunder hvordan VISO inddrages i konkrete sager og samarbejdet evt. udbygges.



En afklaring af, hvilket behov for videndeling, der er mellem kommunerne på området

omkring sjældne sygdomme, herunder om behovet er patientspecifikt eller generaliseret.

Samlet vurdering af tema 1 om sjældne patienter i sygehusvæsenet og

kommunen

Usikkerhed om

visitationsret-

ningslinjer og

opsamlings-

mekanisme

udfordrer

Stor udvikling

indenfor

diagnostikken

Overgangen til

voksenspecialer

udfordrer

fortsat

Kommunernes

indsats fortsat

uafklaret

Dette tema er kommet bredt omkring indsatsen for mennesker med sjældne sygdomme.

Bl.a. er der omkring sammenhæng til specialevejledningerne vist, at på trods af gode

intentioner omkring centrene som

’opsamlingsmekanisme’,

så er dette vanskeligt i

praksis, da det fordrer viden hos hver enkelt læge om opsporing og handling. Dette

udfordres af, at patienterne oftest ikke behandles lokalt og ydermere af, at der ikke som

anbefalet er udformet visitationsretningslinjer. Her er således et uforløst potentiale.

Afsnittet behandler også udviklingen indenfor klinisk diagnostik, hvor der er sket

omfattende udvikling. Et næste skrift kan med sigte efter at indfri potentialet ved de

forbedrede metoder og bl.a. arbejde med et systematisk fokus på at udrede patienter

uden endelig diagnose. Ligeledes skaber denne udvikling andre muligheder for at

indfange og sikre opstart af gode patientforløb.

Afsnittet viser også, at overgangen fra barn til voksen indenfor specialeplanerne fortsat er

en vanskelig overgang. Der er tiltag i denne retning som med fordel kan følges videre.

Ligeledes kan det overvejes, hvordan kommuner sikres grundlag til at gennemføre

helhedsorienterede og sammenhængende borgerforløb. Dette er ikke lykkes med de

nuværende anbefalinger. Fremadrettet kan anbefalinger på dette område med fordel

tænkes sammen med andre lovgivningsmæssige tiltag for udsatte grupper.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tema 2: Sektorovergange, samarbejde

og koordination



Illustration 3: Samlet vurdering af anbefalinger under tema 2

Marselisborgs vurdering:

Imple-

mentering

Virkning

Relevans

Denne illustration sammenfatter dette kapitels analyse og vurdering af

anbefalingernes implementering, virkning og relevans.

Anbefaling 9 om centrenes arbejde med at styrke forløbskoordination.

Anbefaling 10 om gensidig adgang til relevant patientinformation mellem

kommuner og centrene.

Anbefaling 11 om etablering af forpligtende samarbejde gennem fx

sundhedsaftaler mellem kommuner og regioner.

Anbefaling 12 om Socialstyrelsens indsamling og formidling af viden.



Note: Symbolforklaringen fremgår af beskrivelsen af evalueringsperspektiverne på side 8.



Anbefaling 9 om centrenes arbejde med at styrke forløbskoordination

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 9



Centrene for sjældne sygdomme styrker forløbskoordination, sammenhæng og overblik i de

ofte meget komplekse behandlingsforløb fx ved styrket anvendelse af funktioner som den

patientansvarlige læge og forløbskoordinatorfunktion. Dette gælder såvel samarbejdet og

overleveringen af information mellem relevante sygehusafdelinger og på tværs af sektorer.

Implementering

Stor del af

centrenes arbejde

at sikre forløbs-

koordination

Intentionerne omkring udpegningen af en patientansvarlig læge og

forløbskoordinatorfunktionen følger af aftalen om regionernes økonomi for 2017, hvor der

mellem Regeringen og Danske Regioner blev indgået aftale herom. Tanken var, at dette på

sigt skal gælde alle patientgrupper i sundhedssystemet. Gennem interviewene er det

kommet frem, at begge Centre for Sjældne Sygdomme arbejder med at tilknytte en

patientansvarlig læge og en stor del af arbejdsopgaven er at sikre forløbskoordination.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

De arbejder med at koordinere, hvornår læger fra forskellige specialer sammen kan se og

behandle mennesker med sjældne sygdomme, så der sikres en relevant og målrettet

behandling. Centrene for Sjældne Sygdomme beskriver bl.a., at de arbejder med

diagnosespecifikke ambulatorier, hvor relevante læger er til rådighed på bestemte dage.

Centrene fortæller også om andre måder, de arbejder med at sikre relevant og målrettet

behandling. Eksempelvis får de henvendelser fra patienter tilknyttet centrene, som er i tvivl

om, hvorvidt et givent symptom skyldes særlige forhold ved deres sygdom, eller om det blot

er en

’almindelig’

vira eller infektion.

Centrene for Sjældne Sygdomme arbejder også med at inddrage viden fra andre specialer,

når det er relevant, fx hvis en patient har brug for rådgivning herom.

Ligeledes har centrene også en koordinerende og rådgivende funktion overfor andre dele af

sundhedsvæsenet, som også møder patienterne.

Stor implemen-

teringsgrad for de

patienter, som er

tilknyttet

Ud fra interviewene vurderes det, at centrene for sjældne sygdomme i høj grad har levet op

hertil for de patienter, som er tilknyttet. Det bør dog bemærkes, at der fortsat udestår

udfordringer i forhold til visitationskriterier og sammenhænge for patienter, som ikke eller

kun delvist er tilknyttet et af de to centre, jf. tema 1 på side 14.

Virkning

Ud fra interviewene vurderes virkning af denne koordinerende opgave som havende

særdeles positiv betydning for de patienter, som tilknyttes centrene. Dette bygger på en

række positive tilbagemeldinger til centrene, som fremhæves i interviewene.

Relevans

Relevant fokus,

men formentlig

hjulpet på vej af

forløbs-

programmet

Det er fortsat meget relevant at have et særligt fokus på tildeling af patientansvarlige læger

og forløbskoordination for mennesker med sjældne sygdomme, da opgaven hermed er

vanskeligere end for mennesker med mindre sjældne og komplekse sygdomme.

Det kan i det videre arbejde overvejes, om der på dette område kan skabes sammenhæng

med implementeringen af den generiske model for forløbsbeskrivelser, jf. anbefaling 8c på

side 29. Dette vil medvirke til at simplificere det videre arbejde, hvorfor denne anbefaling

vurderes som i nogen grad relevant fremover.

Anbefaling 10 om gensidig adgang til relevant patientinformation

mellem kommuner og centrene

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 10



Centrene for sjældne sygdomme og kommunerne udveksler patientoplysninger, og der

sikres gensidig adgang til kontakt omkring den enkelte patient mellem de forløbsansvarlige i

hhv. kommune og Centre for Sjældne Sygdomme og adgang for kommunerne til den

lægefaglige ekspertise i centrene for sjældne diagnoser.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Implementering

Kommunernes

behov for viden

Interviewene blandt kommunerne peger på, at de oplever at få relevante informationer om

en borgers konkrete sygdom, når der indhentes udtalelse. Ofte oplever kommunerne, at

forældrene kommer med relevant information

’i

hånden’ fra Centrene for Sjældne

Sygdomme. I praksis beskriver de dog, at det kan være vanskeligt at anvende den viden, der

stilles til rådighed.

Gennem interviewene er der identificeret tre typer af behov for patientspecifik information

hos kommunerne:

Vurdering af, om

borger har ret til

hjælp



For det første anvender kommunen informationen fra centrene for sjældne sygdomme til

at vurdere, om det enkelte menneske med en sjælden sygdom har ret til støtte.

Udgangspunktet herfor er en individuel vurdering af funktionsevnen, hvorfor diagnosen

indgår som et delelement i den vurdering, jf. anbefaling 6 på side 24. I praksis indebærer

det, at den kommunale sagsbehandler læser patientens diagnosebeskrivelse fra centreret

for sjældne sygdomme med fokus på, om diagnosen betyder en varig, dokumenteret

funktionsevnenedsættelse.

Lægefaglige forklaringer med udtryk som ”formoder”,

”mistænker” eller ”antager” indikerer ikke, at funktionsnedsættelsen er dokumenteret.

Derimod oplever man ofte at modtage beskrivelser, som indikerer, at diagnosen kan

komme til udtryk på flere forskellige måder. Dette er dog ikke en relevant information for

en myndighedssagsbehandler i vurderingen af, en borger har ret til en ydelse. Til tider

opleves informationen altså ikke som tilstrækkelig.

For det andet anvender kommunen information til at vurdere behovet for hjælp. Til at

vurdere behovet nu og her gælder det samme som ovenfor, at der alene er brug for viden

omkring, hvordan diagnosen manifesterer for øjeblikket. Det er denne information,

kommunen kan anvende. Sygdommens forventede udvikling er dog også relevant for

sagsbehandleren i forhold til at kunne tilrettelægge opfølgning og tilpasning af hjælpen.

For det tredje anvender kommunen informationen til at kunne tilrettelægge indsatsen

hos udfører, hvad enten dette er børneinstitution, skoletilbud, træningstilbud eller

lignende. Foruden centrenes information trækker en række kommuner her på VISOs

rådgivning. Denne vurderes som særdeles relevant i de forløb, hvor VISO har været inde

over

–

ligesom det vurderes positivt, at VISO er gode til at holde fast i rådgivningen

omkring enkelte forløb. Blandt de interviewene var der dog ikke erfaringer med at ansøge

om VISO-forløb for mennesker med sjældne sygdomme.

Vurdering af

behovet for hjælp



Tilrettelæggelse af

hjælpen



Set fra kommunernes side er der således viden til rådighed, når de efterspørger det.

Yderligere udveksling af patientspecifik information har ikke været drøftet, hvilket kan

hænge sammen med de nyere GDPR-reguleringer.

Fra Centrene for Sjældne Sygdomme er der en begrænset efterspørgsel på patientspecifik

viden fra kommunerne. I centrene påpeges ønsket om at have én kontakt til kommunerne,

men som det fremgår af anbefaling 6 på side 24 er dette en udfordrende opgave.

Denne anbefaling vurderes således som i høj grad implementeret. Fremadrettet kan der

med fordel være en løbende opmærksomhed på, om informationen fra Centrene for

Sjældne Sygdomme rammer kommunernes behov.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Virkning

Betydningen for patienterne af en tilstrækkelig videndeling er afgørende. Analysen viser

dog, at det især er relevant for kommunerne at blive klædt på i forhold til den enkelte

borger for at kunne tilrettelægge den relevante indsats. Det vurderes konkret at have haft

en positiv virkning for patienterne, at denne anbefaling er blevet gennemført.

Relevans

Den

patientspecifikke

information mest

relevant at

fastholde

Relevansen af at sikre relevant viden for kommunerne i deres tilrettelæggelse af indsatsen

er fortsat høj. Tilmed viser analysen, som det fremgår af anbefaling 7 om let adgang til viden

fra VISO og de to Centre for Sjældne Sygdomme på side 28, at det særligt er den

patientspecifikke viden, som efterspørges. På den baggrund vurderes denne anbefaling

–

fremfor anbefaling 7

–

at være mest relevant at fastholde og udbygge i forhold til VISOs

understøttelse af de enkelte forløb.

Anbefaling 11 om etablering af forpligtende samarbejde gennem fx

sundhedsaftaler mellem kommuner og regioner

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 11



Regioner og kommuner i deres samarbejde indtænker sjældne sygdomme. Dette kan fx

ske ved udarbejdelse af konkrete aftaler for sjældne-målgruppen, eller ved at inkludere

sjældne-målgruppen i overordnede sundhedsaftaler, hvor patientforløbene går på tværs

af regioner, kommuner og almen praksis.

Implementering

Det tværgående arbejde mellem den regionale og den kommunale sektor samt med

almen praksis på sundhedsområdet er i praksis regulereret af sundhedsaftaler.

Sundhedsaftalernes formål er at sætte en fælles politisk ramme og retning for det

generelle samarbejde.

Sjældne

sygdomme er

ikke indarbejdet

i sundheds-

aftalerne

Mennesker med sjældne sygdomme har ofte forløb, der strækker sig mellem sektorer,

hvilket kræver en koordination på tværs af regioner, kommuner og almen praksis, som

det også fremgår af andre anbefalinger. Derfor er det interessant, at det af interviewene

fremgår, at sjældne sygdomme ikke specifikt er indarbejdet eller nævnt i sundhedsaftaler

eller andre konkrete aftaler mellem de organisatoriske niveauer. Anbefalingen er således

ikke fulgt, hvilket har den konsekvens, at det tværsektorielle samarbejde på området ikke

er direkte reguleret af formelle samarbejdsaftaler mellem de forskellige sektorer.

Centrene for sjældne sygdomme giver i denne sammenhæng udtryk for, at de orienterer

sig i aktuelle sundhedsaftaler, når patients behov går på tværs af de forskellige

sektorområder. De oplever dog også, at der findes gråzoner mellem lovgivningerne, som

styrer området, herunder Serviceloven og Sundhedsloven. Eksempelvis kan patienters

behov for hjælpemidler være vanskeligt at placere entydigt, jf. vurderingen af anbefaling

8 på side 29.

Virkning

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Virkningen af

anbefalingen er

ikke til stede

Virkningen af anbefalingen vurderes at være fraværende, idet der ikke er udarbejdet

konkrete aftaler for samarbejdet mellem regioner, kommuner og almen praksis i

patientforløb for mennesker med sjældne sygdomme.

Relevans

Samarbejde og

koordination er

væsentligt

Samarbejdet på tværs af regioner, kommuner og almen praksis er væsentligt for at sikre

sammenhæng og koordination i patientforløbene. Dog kan der være en væsentlig

overvejelse i, hvor aftaler vedr. det tværsektorielle samarbejde omkring mennesker med

sjældne sygdomme mest hensigtsmæssigt placeres.

Sundhedsaftalerne er som nævnt politiske aftaler, der skaber en overordnet ramme for

det tværgående samarbejde og indebærer aftaler om, hvordan samarbejdet i et

patientforløb helt generelt bør tilrettelægges. Fokus er dermed på de store forløb, og ikke

på mindre patientgrupper som mennesker med sjældne sygdomme, hvormed det kan

være svært i en sundhedsaftale at omfavne de komplekse og specifikke behov, som er

kendetegnet ved målgruppen. Derfor vurderes derfor på baggrund af evalueringen, at

selve formuleringen af anbefalingen i mindre grad er relevant.

Alternativer til

sundheds-

aftalerne

Det ses dog fortsat som relevant at konkretisere samarbejdet mellem kommuner,

regioner og almen praksis med hensyn til at sikre en fælles tilgang i patientforløb. Det kan

dog overvejes, om anbefalingen kan tilpasses, så der i højere grad er opmærksomhed på

det tværsektorielle samarbejde i andre, relevante indsatser.

Det vurderes således relevant at inddrage en kvalificering af det tværsektorielle

samarbejde i det videre arbejde, herunder også i forhold til implementering og

kvalificering af den generiske model for forløbsprogrammer for mennesker med sjældne

sygdomme, som forventes at danne grundlag for tilpassede forløb for de enkelte

sygdomme, jf. anbefaling 8c på side 29.

Ligeledes vil det være relevant i det videre arbejde at inddrage fokus på, hvordan det

tværsektorielle samarbejde tilrettelægges for mennesker med sjældne sygdomme, fx i

arbejdet med at implementere den politiske aftale om sundhedsreformen

Anbefaling 12 om Socialstyrelsens indsamling og formidling af viden

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 12



Socialstyrelsen gennem den nationale koordinationsstruktur følger udviklingen i

målgrupper, tilbud og indsatser på det mest specialiserede social- og

specialundervisningsområde samt indsamler og formidler viden om disse, herunder

udgivelse af forløbsbeskrivelse(r) for udvalgte målgrupper.

Aftale indgået den 22. maj 2022 mellem Regeringen, Socialistisk Folkeparti, Enhedslisten, Radikale Venstre, Konservative, Dansk

Folkeparti, Nye Borgerlige, Liberal Alliance, Frie Grønne, Alternativet, Kristendemokraterne og Liselotte Blixt på vegne af

arbejdsfællesskabet af løsgængere. https://sum.dk/nyheder/2022/maj/bred-aftale-om-sundhedsreformen

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Implementering

Den nationale koordinationsstruktur er forankret i Socialstyrelsen og har til formål at

sikre, at der eksisterer den nødvendige viden og de relevante tilbud til de mest

specialiserede målgrupper. Disse målgrupper kan antalsmæssigt være en lille gruppe med

begrænset kommunal mulighed for at opbygge specialiseret viden. Det kan også være en

kompleksitet i målgruppens problemstillinger, som kræver faglig specialviden. På

baggrund af afrapporteringerne kan Socialstyrelsen anmode en kommune om at

revurdere deres tilrettelæggelse og organisering af indsatsen for en bestemt gruppe.

Interviewene viser også, at tilbud og indsatser monitoreres som del af en intern

monitorering i regi af den nationale koordinationsstruktur, og at der reageres, hvis noget

vækker bekymring. Dog indgår kun enkelte sjældne sygdomme i listen over målgrupper.

Socialstyrelsens

forløbs-

beskrivelse til

børn og unge

med sjældne

handicap

Interviewene viser derudover, at Socialstyrelsen har haft fokus på at iværksætte konkrete

tiltag målrettet mennesker med sjældne sygdomme. Deres arbejde har bl.a. resulteret i,

at Socialstyrelsen i forbindelse med den nationale koordinationsstruktur i 2019 udgav

Forløbsbeskrivelse for Børn og Unge med Sjældne Handicap. Formålet er at styrke

koordination og samarbejde blandt de involverede aktører og sikre en faglig og rettidig

indsats til barnet eller den unge med et sjældent handicap (Socialstyrelsen, 2019).

Socialstyrelsen har tilmed bidraget til Sundhedsstyrelsens udarbejdelse af den generiske

model for forløbsprogrammer, hvormed socialområdet er medtænkt i indsatser, der skal

bidrage til mere samarbejde på tværs af sektorer.

Der pågår ikke

en systematisk

videndeling

Derudover viser interviewene, at VISO rådgiver kommuner på en række områder, der

vedrører mennesker med sjældne sygdomme og handicap. Dog giver Socialstyrelsen

udtryk for, at der endnu ikke er etableret en systematisk indsamling og formidling af

viden og erfaringer fra kommunernes arbejde med målgruppen og forløbsbeskrivelsen.

Samlet vurderes dette således som en delvis implementering af anbefalingen.

Virkning

Socialstyrelsens Forløbsbeskrivelse til Børn og Unge med Sjældne Handicap fra 2019 er et

tiltag, der vurderes at have potentiale for at kunne styrke og understøtte kommunernes

arbejde med mennesker med sjældne sygdomme og handicap.

Indsatserne

taler ikke

sammen

På trods af offentliggørelsen af forløbsbeskrivelsen viser interviewene dog, at der i praksis

er et begrænset kendskab til den i kommunerne. Ifølge interviewene resulterer det

manglende kendskab i en risiko for, at indsatser til målgruppen ikke taler sammen i

kommunerne, fordi en fælles retning og tilgang mangler.

At Socialstyrelsen ikke for nuværende gennemfører en systematik i indsamling og

formidling af viden om indsatser bredt inden for sjældne sygdomme gør det vanskeligt at

opnå den nødvendige ekspertise og viden på tværs af kommunernes praksis. Dette kan

påvirke socialområdets indsatser i forhold til at følge udviklingen på området og dække

målgruppens behov, hvorfor virkningen heraf vurderes lav.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Relevans

Det vurderes forsat relevant, at Socialstyrelsen følger op på og understøtter kommunerne

i tilrettelæggelsen af indsatser til målgruppen. Dette indebærer, at nødvendige indsatser

til målgruppen fortsat sikres som del af monitoreringen i regi af den nationale

koordinationsstruktur, såvel som videndeling og formidling på tværs af kommunerne. Det

kan overvejes, om monitoreringen kan udbredes til at dække flere sjældne sygdomme.

Samtidigt kunne dette medvirke til at fastholde et kommunalt fokus på denne opgave,

der som beskrevet i flere anbefalinger forekommer vanskelig i kommunerne.

Samlet vurdering af tema 2 om sektorovergange, samarbejde og

koordination

Centrene

skaber

sammenhæng

og forløbs-

koordination

Flere eksempler

på tvær-

sektorielt

samarbejde,

men ikke som

beskrevet i

anbefalingerne

Dette tema har belyst anbefalinger vedr. sektorovergange, samarbejde og koordination.

Det fremgår tydeligt, at centrene har arbejdet med at skabe sammenhæng og

forløbskoordination samt at sikre patientansvarlige læger for de tilknyttede patienter.

Dette fokus er fortsat relevant. Endvidere kan en eventuel integration med øvrige tiltag

på området overvejes, bl.a. den generiske forløbsmodel.

Endvidere sker der en udveksling af patientspecifikke informationer mellem kommuner

og Centrene for Sjældne Sygdomme. Kommunerne trækker på patientspecifik viden fra

centrene, som dog ofte fordrer oversættelse til en konkret kontekst.

Dette er et af flere eksempler på tværsektorielt samarbejde. Dette foregår på trods af, at

der ikke eksplicit er inddraget sjældne sygdomme i sundhedsaftalerne som intenderet i

anbefaling 11. Fremadrettet kan det overvejes, hvor det rette

strategiske ’ophæng’ til det

tværsektorielle samarbejde omkring sjældne sygdomme findes.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tema 3: Patientuddannelse, mestring

og empowerment

Illustration 4: Samlet vurdering af anbefalinger under tema 3

Marselisborgs vurdering:

Imple-

mentering

Virkning

Releva

Denne illustration sammenfatter dette kapitels analyse og vurdering af

anbefalingernes implementering, virkning og relevans.

Anbefaling 13 om udvikling af patientuddannelser og projekter om at

afprøve eksisterende modeller.

Anbefaling 14 om at patientorganisationer udarbejder og opdaterer

informationsmateriale.

Anbefaling 15 om at rådgivningstilbud til fremme af empowerment skal

være et tilbud.

Note: Symbolforklaringen fremgår af beskrivelsen af evalueringsperspektiverne på side 8.

Anbefaling 13 om udvikling af patientuddannelser og projekter om at

afprøve eksisterende modeller

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 13



Regioner, kommuner og patientorganisationer fastholder og styrker borgernes og de

pårørendes evne til mestring mhp. at sikre optimale behandlingsresultater øget

livskvalitet og forebygge social isolation herunder:

a) Patientorganisationerne i samarbejde med regioner/Centre for Sjældne

Sygdomme og kommuner udvikler tilbud om patientuddannelse ved

temaaftener, samarbejde med frivillige organisationer og virtuelt

kursusmateriale. Tilbuddene kan målrettes specifikke undergrupper, herunder

børn, unge, voksne, mennesker med udviklingshæmning eller danskere med

anden etnisk baggrund.

b) Iværksætte projekter, der har til formål at afprøve/justere/udbrede eksisterende

generelle modeller for andre patientgrupper med behov for hjælp, så de kan

finde anvendelse også på mennesker med sjældne sygdomme.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Implementering

Sjældne

Diagnoser og

patient-

foreningerne

herunder har

løftet

anbefalinger

om patient-

uddannelser og

-rådgivning

Evalueringen viser, at det i høj grad har påhvilet Sjældne Diagnoser og

patientforeningerne at løfte anbefalingerne vedr. patientuddannelser- og

rådgivningstilbud, som fremgår af anbefaling 15 på side 44. Ud fra interviewene vurderes

det, at værdien af patientuddannelserne baserer sig på en bred forståelse af begrebet

uddannelse. Værdien ligger både i det at have netværk med og spejle sig i andre patienter

og pårørende, der er lige så sjælden som en selv. Derudover har uddannelserne også et

mere oplysende sigte omkring såvel sygdommen som sundhedsvæsenet, men det er

centralt at oplevelse af anerkendelse og støtte, som ligger i at møde andre i tilsvarende

situationer, vurderes meget værdifuld af aktørerne.

Sjældne Diagnosers patientforeninger afholder forskellige aktiviteter for medlemmerne,

alt fra temaaftener, onlinemøder og direkte personlige møder. Eksempelvis er Facebook-

grupper en supplerende platform, der faciliterer netværk og kommunikation. Viften er

bred, men fælles er, at aktiviteten i den enkelte forening afhænger af tilgængelige

ressourcer i foreningen. Nogle foreninger er større og med flere frivillige eller har på

anden vis fået ressourcer, mens andre foreninger (især foreninger med sygdomme med

lavere prævalens) er væsentligt mindre. Det er således ikke alle foreninger, der har

ressourcer til at afholde mere end ét årligt arrangement. Omfanget af foreningsaktiviteter

er derfor varierende.

Enkelte tilbud

findes hos

regioner og

kommuner,

men intet

systematisk

Der findes

endnu intet

virtuelt tilbud til

mennesker med

sjældne

sygdomme

Derudover eksisterer enkelte tilbud hos regioner, fx Speilmeyer-Vogt teamet,

FamilieFokus, Ungdomsmedicinsk Videnscenter på Rigshospitalet og i kommunalt regi, fx

Stepping Stones. Disse tilbud er dog ikke specifikt målrettet personer med en sjælden

diagnose. På trods af den store variation i udbredelse ses ikke en systematik i, hvem der

tilbydes hvad. I centrene henvises da også primært til Sjældne Diagnoser og

patientforeningerne herunder, når patienter har behov for støtte til at lære at leve med

og mestre deres sygdom (Sjældne Diagnoser, 2018).

I 2020 udarbejdede Sjældne Diagnoser i samarbejde med Komiteen for

Sundhedsoplysning et forslag til et projekt for virtuel sjældne-patientuddannelse

inspireret af

”Lær at tackle” –

modellen (Sjældne Diagnoser, 2020). Dette vurderes som

en indsats i forhold til at oversætte eksisterende modeller til sjældne-området, jf.

anbefalingens formulering. Baggrunden for tiltaget var midler afsat med

Sundhedsministeriets empowerment-bevilling 2018/2019-2021 til Sjældne Diagnoser,

som er øremærket patientuddannelse.

Projektbeskrivelsen blev dog aldrig vurderet, hvilket afstedkom ubrugte midler fra

empowerment-bevillingen i Sundhedspuljen fra 2018-2021. Disse blev i stedet delvist

kanaliseret ind i finansiering af Helpline 2021/2022 (Følgegruppen, 2022h). Den

umiddelbare

erfaring er, at ”Lær at tackle” ikke kan anvendes direkte som afsæt, og der

er behov for en større bearbejdning, før eksisterende modeller kan anvendes på sjældne-

området. Dette betyder dermed, at der endnu ikke eksisterer et regulært tilbud til

mennesker med sjældne sygdomme, der bygger på eksisterende modeller.

Således er der flere af elementerne, som er gennemført, men der udestår fortsat

gennemførelse af det intenderede virtuelle tilbud, ligesom omfanget af patienttilbud er

meget sygdomsafhængigt, hvilket ikke vurderes som intentionen med anbefalingen.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Virkning

Patientuddan-

nelser udfylder

en væsentlig

funktion for

mennesker med

sjældne

sygdomme

Sværere for

patienter fra

mindre

foreninger at få

støtte og

rådgivning pga.

få ressourcer

Sjældne Diagnoser opfylder en vigtig funktion for mennesker med sjældne sygdomme i at

yde dem støtte ud fra et helhedsorienteret perspektiv. Dette fremgår af interviewene

både med foreningerne selv, men også de professionelle på området. Virkningen af det,

som er gennemført, vurderes som høj.

Sjældne Diagnoser angiver derudover i en skriftlig status til følgegruppen, at der fortsat er

brug for mere målrettede patientuddannelser til mennesker med sjældne sygdomme.

Dette vurderes ud fra de henvendelser til Helpline (Følgegruppen, 2022h).

Samtidigt videregives af informanterne flere eksempler på, at det kan være vanskeligt for

familier at opnå kommunal støtte til deltagelse i patientforeningernes arrangementer,

fordi de ikke understøtter sociale aktiviteter, som har vist sig meget værdifulde for

mennesker med sjældne sygdomme. Det er dermed vanskeligt for nogle familier at få

adgang til den støtte, de kan have brug for.

For patienter, der lider af sygdomme med særligt små foreninger, kan det som nævnt

også være svært at opnå en vigtig social støtte, såvel som adgang til viden og

kompetencer omkring at navigere i retningslinjer for støtte, hjælp og vejledning.

Erfaringer fra interviewene viser endvidere, at fokus på empowerment opleves som

dalende. Det kommer fx til udtryk ved, at familier kan blive sendt hjem med en diagnose

uden at vide, hvor de skal søge om hjælp. I nogle tilfælde betyder det, at patienter og

pårørende retter henvendelse til hjemmeplejen, fordi de ikke er klar over, hvor de ellers

kan få hjælp. Det bemærkes i denne sammenhæng i interviewene, at der i øvrigt er gode

erfaringer med at bygge bro fra diagnose til hjem fra bl.a. Norge og Sverige.

Relevans

Fortsat brug for

fokus på

empowerment,

mestring og

peer-to-peer

støtte

Patientuddannelse med fokus på empowerment, mestring og peer-to-peer støtte

vurderes fortsat som at have en høj grad af relevans. Dette omhandler både det at leve

med en sygdom, at kunne navigere i et komplekst sygdomsvæsen og faktisk viden om

selve sygdommen. Således vurderes det fortsat som relevant at have anbefalinger, som

sikrer udvikling og fastholdelse af tilbud om patientuddannelse.

I et fremtidigt arbejde kan det overvejes, hvordan der holdes gang i arbejdet med at

udvikle tilbud, fx med inspiration fra eksisterende modeller og fra andre nordiske lande.

De små foreningers vilkår kan med fordel tænkes ind i dette arbejde.

Anbefaling 14 om at patientorganisationer udarbejder og opdaterer

informationsmateriale

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 14



Patientorganisationer udarbejder/opdaterer informationsmateriale med borgerrettet

viden og information om sjældne sygdomme, tilbud om støtte til mestring mv. med

inddragelse af fagfolk.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Implementering

Interviewene giver en række eksempler på, at patientforeninger, der i enkelte tilfælde er

assisteret af sygehuslæger, har samarbejdet om at udvikle informationsmateriale vedr. en

gruppe af sjældne sygdomme. Det fremgår også, at det i høj grad påhviler

patientforeninger at tage initiativ til samarbejde, hvilket udgør en sårbarhed for

implementeringen, da foreninger som nævnt kan være begrænsede i deres ressourcer.

Patient-

foreninger og

Sjældne

Diagnoser har

udviklet

informations-

materialet

Sjældne

Diagnoser har

udviklet

dansksproget

vidensunivers

på deres

hjemmeside

Nogle af patientforeningerne under Sjældne Diagnoser har derudover forestået udvikling

af informationsmateriale med inddragelse af Centrene for Sjældne Sygdomme. Materialet

blev færdiggjort og distribueret i maj og juni 2021 (Følgegruppen, 2022h).

Endvidere har Sjældne Diagnoser i perioden opdateret deres hjemmeside mhp. at bidrage

til sjældne borgeres empowerment ved at gøre viden og information om sjældne

sygdomme og handicap tilgængeligt på dansk med ét samlet website som indgang.

Hjemmesidens ”veje til viden” –

side er lanceret august 2021. Arbejdet fortsættes i 2022

med henblik på at gøre Sjældne Diagnosers vidensunivers til en naturlig indgang til

dansksproget viden. Derudover er formidling af Lægehåndbogens Sjældne-artikler

placeret centralt på siden (Følgegruppen, 2022h), jf. anbefaling 21 på side 53.

Således er denne anbefaling i overvejende grad implementeret, men der udestår fortsat

en skævhed i forhold til ressourcestærke og mindre ressourcestærke patientforeninger.

Virkning

Selve det at have informationsmateriale omkring sygdomme målrettet borgerne,

pårørende og netværket omkring dem vurderes som et væsentligt led i støtten til

patienterne. På den baggrund vurderes de indsatser, der er foretaget, af god virkning for

styrkelsen af patienter, pårørende og netværket omkring dem.

Fortsat relevant

at have fokus

på udvikling af

informations-

materialer

Relevans

Det vurderes fortsat som relevant med en anbefaling, der har fokus på udvikling og

løbende opdatering af informationsmateriale og adgang til viden som grundlag for at

støtte patienterne og netværket omkring dem.

Anbefaling 15 om at rådgivningstilbud til fremme af empowerment

skal være et tilbud

Dette afsnit analyserer aktivitet, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 15



Rådgivningstilbud til fremme af patient empowerment også fremadrettet skal være et

tilbud til mennesker med sjældne sygdomme samt deres pårørende.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Implementering

Evaluering af

Helpline viser,

at denne lever

op til sit formål

I regi af Sjældne Diagnoser opleves en stor efterspørgsel på Helpline, både i form af

rådgivning og

vejledning samt muligheder for at få bisidder og ’navigator’. En evaluering

fra 2021 viser, at Helpline i høj grad lever op til sit formål (Marselisborg, 2021).

Helpline yder information, mestringsstøtte og rådgivning til mennesker med sjældne

sygdomme, styrker medlemsforeningers arbejde på området ved at tilvejebringe

information og ny viden om udfordringer ved at have en sjælden sygdom. Helpline yder

tre typer af rådgivning: Information, mestringsstøtte og individuel rådgivning (Sjældne

Diagnoser 2021).

Helpline har hidtil været finansieret af en midlertidig bevilling, men er ikke fremtidssikret

økonomisk. Hvis rådgivningen skal fortsætte, skal der således tilføres midler. Sjældne

Diagnoser vurderer, at der skal supplerende finansiering til fra og med 4. kvartal 2023 og

til og med 2025, for at tilbuddet skal kunne holdes i live (Følgegruppen, 2022h).

Sjældne Diagnoser oplever endvidere efterspørgsel på deres Sjældne-netværk, der er et

netværk for de patienter, der ikke har en patientforening og dermed ikke andet støtte og

netværk på foreningsbasis. Disse omtales ofte som ultra-sjældne.

Brug for at sikre

bevilling til drift

af Helpline

Sjældne-netværket fungerer i 2022 på en driftsbevilling efter i en årrække at have kørt på

projektbevillinger. Den grundlæggende drift er dermed sikret, men netværket vurderes at

have potentiale i forhold til fortsat udbredelse så flere mennesker med ultra-sjældne

sygdomme kan få mulighed for at være med i et netværk. Her er således et relevant

udviklingspotentiale også i forhold til at sikre den støtte til de mennesker med ultra-

sjældne sygdomme, der er vanskelige ellers at sikre målrettet patientuddannelse til, jf.

anbefaling 13 ovenfor. Eksistensen af dette netværk er således fastholdt selvom det ikke

eksplicit er nævnt i anbefalingerne fra 2018 på samme vis, som det er i den nationale

strategi fra 2014, jf. foranalysen på side 75.

Det vurderes derfor, at anbefalingen i høj grad er gennemført, selvom anbefalingens

fortsatte implementering er uklar grundet usikkerhed om fremtidig finansiering.

Virkning

Sjældne-

netværket er

eneste

eksisterende

mulighed for

mestring og

social støtte til

ultra-sjældne

Helpline modtager primært henvendelser fra forældre og andre pårørende. Lejlighedsvist

kontakter læger fra almen praksis også Helpline for at få vejledning omkring patienter.

Knap fire ud af fem er ikke medlem af en relevant forening eller af Sjældne-netværket

(Sjældne Diagnoser, 2021). Helpline opfylder et vigtigt behov for patienter, pårørende og

fagfolk, som ellers ville have sværere ved at få adgang til viden og rådgivning.

Sjældne-netværket er p.t. eneste eksisterende mulighed for, at mennesker med ultra-

sjældne sygdomme og deres pårørende har adgang til et socialt netværk, der har

specialiseret viden og kendskab til livet med en sjælden sygdom. Netværket udgør

dermed en vigtig del af at lære mestring og få social støtte for disse patienter.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Relevans

Med de nuværende erfaringer vurderes det for gruppen af mennesker med sjældne

sygdomme af stærk relevans at sikre, at de har adgang til rådgivningstilbud, der fremmer

empowerment. Sjældenheden giver et ekstra behov for viden og støtte, der er vanskeligt

at få lokalt. Derfor er det relevant at fastholde fokus på, hvordan Helplines eksistens

fortsat sikres, samt hvordan udvikling af Sjældne-netværket fastholdes.

Samlet vurdering af tema 3 om patientuddannelse, mestring og

empowerment

En vanskelig,

men nødvendig,

opgave fortsat

at sikre

patientuddan-

nelser og

netværk

Opgaven med at sikre patientuddannelse med fokus på mestring og empowerment er

grundet sjældenheden ekstra vanskelig af flere årsager. Først og fremmest betyder

sjældenheden, at patienter og pårørende skal have et godt vidensgrundlag om deres

sygdom, da de oftere vil blive mødt af såvel fagfolk som andre i deres netværk, der ikke

har kendskab til sygdommen. Derudover betyder sjældenheden, at det menneskelige

behov for at føle sig blandt andre ligesindede bliver udfordret, da der sjældent vil være en

med samme sygdom i nærheden. Endelig er det også væsentligt, at sjældenheden ofte

medfører mere kompleksitet i behandlingen, hvilket i praksis stiller større krav til, at

patienter og pårørende kan navigere i et komplekst sygehusvæsen. Behovet for god

patientstøtte gennem patientuddannelser er fortsat i høj grad relevant.

Evalueringen viser, at patientforeningerne i høj grad har søgt at påtage sig opgaven med

patientuddannelser og informationsuddannelse, og er nået langt med dette. Men der

udestår fortsat udfordringer. Patientforeningerne under Sjældne Diagnoser er meget

forskellige og der er– også på baggrund af den enkelte sygdoms prævalens

–

store

forskelle i antallet af medlemmer og dermed ressourcer. Dette indebærer en risiko for

skævhed i de tilbud, som tilbydes. Ligeledes er det tydeligt, at patientforeningerne er

afhængige af økonomiske tilskud til arbejdet, hvorfor sikkerhed omkring bevillinger til fx

Helpline og videre udvikling af eksisterende modeller er afgørende for det fortsatte

arbejde på området. Prioritering, bredden og stabilitet i tilbud på dette område er således

fortsat centralt.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tema 4: Internationalt samarbejde



Illustration 5: Samlet vurdering af anbefalinger under tema 4

Marselisborgs vurdering:

Imple-

mentering

Virkning

Relevans

Denne illustration sammenfatter dette kapitels analyse og vurdering af

anbefalingernes implementering, virkning og relevans.

Anbefaling 16 om regionernes opbygning af et nationalt samarbejde mhp.

dansk deltagelse i internationalt samarbejde.

Anbefaling 17 om regionale netværk, der understøtter koordinering af

regionernes deltagelse i internationalt samarbejde.

Anbefaling 18 om Sundhedsstyrelsens understøttelse af det internationale

samarbejde.



Note: Symbolforklaringen fremgår af beskrivelsen af evalueringsperspektiverne på side 8



Anbefaling 16 om regionernes opbygning af et nationalt samarbejde

mhp. dansk deltagelse i internationalt samarbejde

Anbefaling 16



Regionerne opbygger et nationalt samarbejde mhp. dansk deltagelse i internationalt

samarbejde, herunder dansk deltagelse i European Reference Network og Orphanet.



Implementering

European Reference Network (ERN) udgør 24 netværk, der bl.a. arbejder med forskellige

grupper af sjældne sygdomme med henblik på at udveksle viden og erfaringer fra praksis på

tværs af EU’s sundhedstjenester og sundhedspersonale. Netværkene

er nyere, og er derfor

ikke så specifikt nævnt i anbefalingerne fra strategien fra 2014, mens statusevalueringen fra

2018 er mere præcis på behovet for deltagelse heri og i Orphanet.

Dansk deltagelse i

European

Reference

Network

Inden for de seneste år, har flere afdelinger i de danske regioner søgt om medlemskab i

forskellige ERN. Det drejer sig om fire sygehuse i fire regioner (Region Midtjylland, Region

Syddanmark, Region Sjælland og Region Hovedstaden). Aktuelt deltager Danmark i 22 ud af

24 netværk i ERN og er derudover Affiliated Partners i to netværk (ERN Cranio og ERN

EpiCARE). 45 danske afdelinger er repræsenteret i samarbejdet. Denne ansøgningsproces

beskrives som krævende, da den fordrer dokumentation af erfaringer og kompetencer i de

tilknyttede afdelinger. Dette arbejde har for de medvirkende fyldt i beskrivelsen af ERN,

hvorfor fokus på opbygning af nationalt samarbejde heromkring har fyldt mindre.



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Det fremgår dog, at Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme på Odense

Universitetshospital er i gang med at etablere et ERN-sekretariat med en lægelig leder, som

bl.a. skal facilitere nationale netværksdage (Følgegruppen, 2022g).

Dansk deltagelse i ERN er i vid udstrækning opfyldt. Der er desuden afholdt en første

netværksdag,

”Europæiske Reference Netværk – national netværksdag 2022”

i november

2022. Etableringen af et dansk netværk og nationalt samarbejde er dermed i sin spæde

start.

Oprhanet

anvendes ikke

fuldt ud

Orphanet er et internationalt netværk, der arbejder med at indsamle viden om udredning,

diagnostik og behandling af patienter med sjældne sygdomme, er endnu ikke fuldt opnået.

Regionerne anvender Orphanet kodesystem jf. anbefaling 23 på side 57, men er ikke

medlem af netværket. I denne forbindelse anbefaler CSS-RH, at deltagelse i Orphanet-

samarbejdet forankres i centrene, omend det kræver ressourcer (Følgegruppen, 2022 b).

På denne baggrund vurderes denne anbefaling som delvis implementeret.

Virkning

Deltagelse i ERN

højner den

nationale indsats

Dansk repræsentation i ERN vurderes at have en positiv virkning både for det regionale

arbejde og for patienter med sjældne sygdomme. I interviewene kom det til udtryk, at man i

regionerne anvender og søger den faglige sparring, som er tilgængelig gennem ERN, hvilket

gør det muligt at indhente de faglige kompetencer og opkvalificere viden nationalt, som er

en forudsætning for det gode patientforløb kan gennemføres tættere på patientens bopæl.

Deltagelse i ERN vurderes således at have en positiv virkning for patienterne.

Relevans

Deltagelse i ERN

er relevant at

opretholde

Det internationale samarbejde i form af de forskellige ERN stiller en række erfaringer og

kompetencer til rådighed, som Danmark med stor fordel kan opsøge og anvende. Aktuelt er

Danmark stærkt repræsenteret i alle ERN og opnår derigennem tilgang til internationale

kompetencer. Deltagelse i ERN er således fortsat aktuelt. Fremadrettet kan det overvejes,

om fokus i højere grad skal drejes over mod at understøtte fortsat deltagelse samt at

udbrede og anvende den viden, som opnås gennem samarbejdet. Derfor vurderes denne

anbefaling således som delvist relevant for det fremadrettede arbejde.

Anbefaling 17 om regionale netværk, der understøtter koordinering af

regionernes deltagelse i internationalt samarbejde

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 17



Regionerne opbygger regionale netværk, der understøtter koordinering af regionernes

arbejde mellem danske European Reference Network medlemmer, herunder

ansøgningsproces for sygehusene samt medvirker til regional formidling af relevant

information fra Sundhedsstyrelsen



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Implementering

Få regioner har

etableret netværk

Dokumentanalysen viser, at få regioner har etableret netværk, der internt støtter

regionernes deltagelse i ERN (Følgegruppen 2022, a og g). Interviewene viser dog ikke

eksempler på, at der er opbygget regionale netværk til at understøtte koordinering af

regionernes arbejde mellem danske ERN medlemmer. Samtidigt er der fra interviewene kun

begrænsede eksempler på, hvordan samarbejde i ERN konkret har befrugtet specialernes

øvrige arbejde med sjældne sygdomme. Her er der således fortsat et uforløst potentiale.

Skriftlige status fra følgegruppen og interviewene belyser yderligere, at regionernes

deltagelse i internationalt samarbejde kan fremstå som en konkurrence regionerne imellem

(Følgegruppen, 2022 f). Der er derfor et ønske om, at regionerne i højere grad anerkender

og støtter hinanden i de forskellige medlemskaber, og deler relevant viden.

På baggrund af ovennævnte vurderes anbefalingen meget begrænset implementeret.



Deltagelse i

internationalt

samarbejde

opleves

konkurrerende



Virkning

Ingen synlig

virkning

På grund af den begrænsede implementering af anbefalingen vurderes, at der ikke har

været en mærkbar eller synlig virkning af anbefalingen i praksis. Det vurderes på baggrund

af evalueringen, at informanternes oplevelse af konkurrence i relation til deltagelse i

internationalt samarbejde, fremstår som en barriere for regionernes samarbejde på dette

område. Regionerne risikerer dermed at gå glip af viden og erfaringsudveksling, der kan

styrke dansk deltagelse i internationale netværk.

Relevans

Relevant at

etablere regionale

netværk

Det vurderes forsat relevant, at der findes et netværk, der bidrager til formidling og

videndeling af relevant information om dansk deltagelse i ERN regionerne imellem. Det kan

med fordel afsøges, hvilke muligheder der er for at koble netværkende til allerede

eksisterende netværk fx RAREDIS jf. anbefaling 23 på side 57. Eller andre netværk nævnt i

anbefaling 2 på side 15, der kan bidrage til at understøtte koordinering af arbejdet mellem

regionernes medlemmer i ERN. Dette kunne bidrage til at sikre, at alle regioner får glæde af

den viden, som det internationale samarbejde fører med sig.

Anbefaling 18 om Sundhedsstyrelsens understøttelse af det

internationale samarbejde

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 18



Sundhedsstyrelsen understøtter regionerne i ovenstående og styrker den danske deltagelse

i European Reference Network ved i opbygningsfasen at:

a) tydeliggøre, at hospitaler som har højt specialiserede funktioner anbefales at være

med i European Reference Network, såfremt relevante netværk findes

b) understøtte danske hospitalers indlemmelse i internationale samarbejder ved at

formidle kontakt og levere information fx ved at afholde et informationsmøde, når

næste ansøgningsfrist er kendt

c) deltage i det nordiske samarbejde herunder Nordic Network on Rare Diseases og

Nordic Cooperation on Highly Specialised Treatment and Clinical Trials, hvor bl.a.

samarbejdsmuligheder i relation til European Reference Network drøftes

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Implementering

I 2019 afsatte den daværende Regering sammen med Dansk Folkeparti (DF) 1,2 mio. kr. til at

styrke nordisk og internationalt samarbejde som led i udmøntningen af sundhedspuljen.

Konkret ønskede Regeringen og DF bl.a. at Sundhedsstyrelsen skulle varetage en

støttefunktion, som skulle formidle og overlevere information til hospitaler og regioner i

forbindelse med ansøgninger til forskellige netværk (Sundheds- og Ældreministeriet, 2019).

Sundhedsstyrelsen har siden da arbejdet på at fremme dansk deltagelse i ERN og

understøtte optagelse i internationale netværk. Interviewene viser, at Sundhedsstyrelsen

har været opsøgende på, at regionerne deltager i ERN. Derudover viser status fra

følgegruppen, at der er afholdt fælles møde for regionerne i relation til ansøgningsfasen

(Følgegruppen, 2022).

Derudover er der dansk deltagelse i det nordiske samarbejde, bl.a. i dansk repræsentation i

Nordic Network on Rare Diseases. Dermed vurderes anbefalingen implementeret.

Virkning

Stærk deltagelse i

ERN

Sundhedsstyrelsens indsats med hensyn til at udvide og understøtte dansk deltagelse

kommer til udtryk på flere måder. Først og fremmest er Danmarks deltagelse i ERN vokset,

idet der er danske medlemmer i samtlige 24 ERN. Antallet af medlemskaber viser, at

regionerne er opsøgende på at være repræsenteret bredt i de forskellige ERN.

Samtidig vurderes det, at Sundhedsstyrelsens fokus på det internationale samarbejde og

dansk indlemmelse i internationale netværk medfører et fokus på internationalt samarbejde

og dets store potentiale. For patienterne betyder dette, at ekspertisen kommer tættere på,

fordi nyeste viden er mere tilgængelig.

Relevans

Fokus på fortsat

understøttelse

Det vurderes forsat relevant, at Sundhedsstyrelsen arbejder med at vedligeholde og

understøtte samarbejde og deltagelse i internationale netværk. Det kan fremadrettet

overvejes, hvordan alle regioner inkluderes, og hvordan lokal viden og erfaring om

deltagelse bedst udnyttes.

Anbefalingen om at opbygge dansk deltagelse i europæisk og internationalt samarbejde

vurderes ikke at være relevant i det fortsatte arbejde.

Samlet vurdering af tema 4 om internationalt samarbejde

Regionerne

deltager i det

internationale

europæiske

samarbejde

Samlet set er de danske regionernes deltagelse i det europæiske samarbejde vokset, hvilket

viser sig ved dansk repræsentation i alle 24 European Reference Networks. Blandt

regionerne anerkendelses det internationale samarbejdes muligheder og potentialer og

vigtigheden i at drage nytte af internationale kompetencer.

Derudover har Sundhedsstyrelsen formået i opbygningsfasen at opfordre til og understøtte

regionernes deltagelse i internationale samarbejder. Fremadrettet kan det overvejes,

hvordan deltagelse fortsat understøttes og erfaringer omkring deltagelse bedst udbredes.

Sundhedsstyrelsen

har understøttet

regionerne i

deltagelse i ERN



Generelt øget

fokus på

internationalt

samarbejde



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tema 5: Uddannelse og kompetencer



Illustration 6: Samlet vurdering af anbefalinger under tema 5

Marselisborgs vurdering:

Imple-

mentering

Virkning

Relevans

Denne illustration sammenfatter dette kapitels analyse og vurdering af

anbefalingernes implementering, virkning og relevans.

Anbefaling 19 om styrkelse af undervisningsindsatsen for læger.



Anbefaling 20 om udformning af relevant ekspertuddannelse i sjældne

sygdomme.

Anbefaling 21 om forankring og udbygning af diagnosebeskrivelser i

Lægehåndbogen.

Anbefaling 22 om styrkelse af kompetencer hos øvrigt sundhedspersonale.



Note: Symbolforklaringen fremgår af beskrivelsen af evalueringsperspektiverne på side 8.



Anbefaling 19 om styrkelse af undervisningsindsatsen for læger



Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 19



Undervisningsindsatsen styrkes, primært i speciallægeuddannelserne i relation til

diagnosticering og behandling i sjældne sygdomme mhp., at alle specialer i deres

målbeskrivelser angiver lærings kompetencer med fokus på, at speciallægen skal kunne se

symptomer som en mulig del af en større kompleks sjælden sygdom således, at relevante

patienter kan visiteres til udredning i centrene for sjældne sygdomme.



Implementering

Sjældne

sygdomme ikke

inddraget i

speciallæge-

uddannelserne

Der er i skrivende stund en igangværende revision af speciallægeuddannelserne, men i

interviewene oplyses det, at sjældne sygdomme for nuværende ikke er tænkt ind i denne

sammenhæng. Således forventes der ikke at ske en opkvalificering af speciallægerne

generelt i forhold til at se symptomer, som en del af en sjælden sygdom, således, at

patienterne kan visiteres til udredning. Anbefalingen vurderes således ikke implementeret.

Speciallægeuddannelserne revideres i et samspil mellem de lægevidenskabelige selskaber

og Sundhedsstyrelsen. Den dynamik, der beskrives på tværs af interviewene, er, at



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

selskaberne hver for sig har faglige interesser, men også en tilbageholdenhed over for at

stille krav og ønsker til, hvad andre specialer skal inddrage. Det er også i denne

sammenhæng vanskeligt at være ’specialehjemløs’, som sjældne sygdomme er.



Dansk Selskab for Medicinsk Genetik har valgt at fremføre behovet for et særligt fokus på

sjældne sygdomme ved revision af speciallægeuddannelser på europæisk niveau. De har

udformet et ”letter of intent” til det europæiske speciallægeselskab på området. Men

ligesom i den danske kontekst, er der her også mange ønsker til fokus på

speciallægeuddannelserne, hvorfor et ændret fokus fordrer et vedvarende pres.

Styrket fokus på

medicinstudiet og

i tutorpraksis

Det fremgår dog også af skriftlige statusser fra følgegruppen, at der findes eksempler på, at

fokus på sjældne sygdomme i uddannelsesforløb er øget. Det gælder både på

medicinstudiet, på en masteruddannelse i personlig medicin samt ved enkelte

turnusordninger (Følgegruppen, 2022b, f og g).

Endelig bør det bemærkes, at der mellem Dansk Selskab for Almen Medicin og Regionerne

er blevet forhandlet en ydelse ind omkring praktiserende lægers besøg på bosteder, hvor

der bl.a. bor mennesker med sjældne sygdomme. Dette kan således også medvirke til at

løfte vidensniveauet for almen praksis.

Virkning

Manglende

implementering

har en negativ

virkning

Den manglende implementering af fokus på sjældne sygdomme blandt speciallæger,

herunder viden om behovet for eventuel udredning, efterlader en bekymring for, at færre

udredes for sjældne sygdomme eller at patienten er i forløb i længere tid før en diagnose

opnås. Dette forventes samlet at have en negativ virkning for patienterne.

Relevans

Kompetencer er

en forudsætning

for indsats

Som det fremgår under anbefaling 2 omkring centrenes sammenhæng til specialeplanen på

side 15,

så er der en stærk bekymring i forhold til, at såfremt centrene ’overtager’ samtlige

mennesker med sjældne sygdomme, vil de resterende speciallæger ikke opøve

kompetencer til at se og håndtere disse patienter. Hvis der ydermere ikke sker en faglig

opkvalificering af speciallægerne, bliver det sikkerhedsnet, der skal være med til at gribe

disse patienter, markant grovmasket. Risikoen er, at opsporingsindsatser i høj grad bliver

person- og geografiafhængige.

Op baggrund af evalueringen kan der således identificeres et behov for en

kompetenceudviklingsindsats samt midler hertil, men dog målrettet den rolle, som

speciallægerne har overfor mennesker med sjældne sygdomme. Analysen har vist, at en

række af de velfungerende samarbejder, bygger på relationer, hvorfor denne mekanisme

kan anvendes som grundlag for kompetenceudvikling ved fx at gennemføre ”besøg” for (evt.

udvalgte) speciallæger på centrene for sjældne sygdomme for at skabe viden og relationer

til de afdelinger, lægerne kommer fra.

Fokuseret

opkvalificering

Med til drøftelsen af relevansen hører også en præcisering speciallægers

kompetencebehov. Det er især en udfordring, at mennesker med sjældne sygdomme ikke er

en homogen gruppe. Læringsmålet med en given opkvalificering kan således fokusere på

øget opmærksomhed på sjældenheder, samarbejdet omkring disse sygdomme samt

håndteringen inden for eget speciale fremfor viden om en specifik diagnose. Denne



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

opmærksomhed kan med fordel indgå på flere forskellige måder i lægernes daglige virke, fx

gennem etablering af multidisciplinære teams, jf. tema 1 på side 14.



Anbefaling 20 om udformning af relevant ekspertuddannelse i sjældne

sygdomme

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 20



Relevante lægevidenskabelige selskaber udarbejder en beskrivelse af, hvordan en

ekspertuddannelse/efteruddannelse vedr. sjældne sygdomme kan sammensættes.



Implementering

Udvikling af

uddannelsen er

ikke igangsat på

tværs

De interviewede lægevidenskabelige selskaber har ikke arbejdet med udformningen af den

relevante ekspertuddannelse direkte indenfor sjældne sygdomme. Der er som beskrevet

kommet noget fokus på sjældne sygdomme både på medicinstudiet, omkring

masteruddannelsen i personlig medicin samt ved enkelte turnusordninger.

Udfordringen herved er, at der blandt de lægevidenskabelige selskaber som beskrevet er en

vanskelig dynamik i forhold til at formulere nye fagligheder, som ligger mellem specialer, da

man ikke ønsker at blande sig hos hinanden. Det er således med den nuværende struktur på

speciallægeuddannelserne i praksis vanskeligt at få formuleret en kernefaglighed og dermed

en skræddersyet uddannelse omkring sjældne sygdomme.

Imidlertid er der ved Dansk Selskab for Medicinsk Genetik nedsat et udvalgt til at udarbejde

den ny ekspertuddannelse for kliniske genetiske vejledere og kliniske molekylærgenetikere,

hvori sjældne-området også indgår.

Virkning

Da uddannelsen endnu ikke er under udvikling, vurderes dette ikke at have haft den

ønskede positive virkning for patienterne.

Relevans

Kompetenceløft er

væsentligt

At sikre rette kompetencer til at håndtere sjældne sygdomme både på Centrene for Sjældne

Sygdomme og blandt speciallæger er afgørende for indsatsen for mennesker med sjældne

sygdomme. Dette område er således centralt som en del af en samlet

kompetenceudviklingsindsats. Udformningen heraf kan med fordel drøftes og

sammenholdes med den øvrige kompetenceudviklingsindsats på området, hvorfor denne

selvstændige anbefaling vurderes til en vis grad relevant at fastholde.

Anbefaling 21 om forankring og udbygning af diagnosebeskrivelser i

Lægehåndbogen

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Anbefaling 21



Det afsøges, hvordan diagnosebeskrivelser for sjældne sygdomme fremadrettet kan

forankres og udbygges i Lægehåndbogen.



Implementering

Lægehåndbogen blev frem til 2020 udbygget med artikler omkring 300 sjældne sygdomme,

der nu indgår i de vanlige opdateringer.

Gode erfaringer

med anvendelse

af sjældne-

artiklerne fra

Lægehåndbogen

De nye artikler er blevet evalueret med gode resultater (Thomsen, 2021). Der fremhæves

især anvendelighed af dem for læger og socialrådgivere, for hvem de er et væsentligt

arbejdsredskab. Blandt mennesker med sjældne sygdomme er der også tilfredshed, men

også en bekymring for, om teksterne er fyldestgørende. Man er usikker på, om de giver et

klart billede af sygdomstegn, mulige komplikationer og særligt behov for støtte til fx

hjælpemidler. Dette er centralt, da mennesker med sjældne sygdomme oplever, at

diagnosebeskrivelserne i høj grad anvendes.

Konklusionen på ovennævnte evaluering bekræftes i interviewene, hvor flere kommunale

sagsbehandlere og sundhedsfagligt personale fortæller, at de har anvendt artiklerne.

Ligeledes har Sjældne Diagnoser indarbejdet artiklerne på deres vidensportal på

hjemmesiden. Der er således i høj grad tilfredshed med dem. Der kommenteres dog på, at

artiklerne alene fokuserer på den kliniske faglighed og ikke

–

som andre artikler i

Lægehåndbogen

–

er udbygget i en form, der også indeholder formuleringer målrettet

patientinformation. Dette har betydning for de direkte anvendelsesmuligheder hos

fagpersonale og er et ønske til videre udvikling.

Finansiering ikke

sikret fremover

På trods af gode evalueringer vurderes anbefalingen ikke som indfriet. Dette skyldes, at

anbefalingen skal afsøge, hvordan diagnosebeskrivelserne kan forankres og udbygges i

Lægehåndbogen, hvilket endnu ikke er faldet på plads.

Ved udgangen af 2020 udløb Socialstyrelsens kontrakt med Danske Regioner omkring

finansieringen af sjældne-artiklerne i Lægehåndbogen, og finansieringen af dens fortsatte

virke er endnu ikke faldet på plads (Følgegruppen, 2022e og I). Således er anbefalingen ikke

implementeret.

Virkning

Selve tilstedeværelse af artiklerne har, som det fremgår ovenfor, haft positiv betydning for

mennesker med sjældne sygdomme. Dels direkte, da det har givet dem indblik i deres

sygdom, dels indirekte idet vidensniveauet hos pårørende, fagpersoner og

sundhedspersonale er blevet øget. På den baggrund vurderes det, at der i høj grad har

været en positiv virkning af anbefalingens fokus.



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Relevans

Fortsat relevant

fokus

Såfremt den positive virkning for såvel mennesker med sjældne sygdomme, pårørende og

fagpersonale omkring dem ønskes fastholdt, er det væsentligt, at der tilføres ressourcer til

at sikre implementeringen af denne anbefaling.

Ligeledes er det relevant at fastholde anbefalingens fokus både på at forankre

diagnosebeskrivelserne, så de løbende kan vedligeholdes, og på at udbygge

diagnosebeskrivelserne både for de mere sjældne sygdomme og i forhold til den mere

patientrettede formidling.

Anbefaling 22 om styrkelse af kompetencer hos øvrigt

sundhedspersonale

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 22



De nødvendige kompetencer hos øvrigt sundhedspersonale, som beskæftiger sig med

patienter med sjældne sygdomme styrkes.



Implementering

Vigtigt at sikre

gode

kompetencer for

sundheds-

personalet

Betydning af behov for uddannelse og kompetencer på området er veldokumenteret, da det

er vanskeligt for fagpersoner på social-

og sundhedsområdet at navigere i ”sjældne-

geografien”

(Sjældne Diagnoser, 2018). I perioden er der igangsat en lang række forskellige

tiltag til øvrigt sundhedspersonale, som berører området. Det bør dog bemærkes, at

–

som

foranalysen peger på

– er begrebet ”øvrigt sundhedspersonale” meget bredt og væsentligt

bredere end de mere specifikke angivelser af faggrupper, som fremgår i anbefalingerne i

den nationale strategi fra 2014. Dette betyder således, at det er vanskeligere at give en

entydig vurdering af, om målgruppen er dækket.

Fra såvel dokumentanalysen og interviewene fremgår en hel række tiltag. Centrene har

udbud informationsarrangementer bredt for målgruppen. I Region Nord er sjældne-området

inddraget i undervisning for praktiserende læger og aktuelt planlægges undervisning for

jordemødre, ligesom såvel deltagelse i masteruddannelsen i Personlig Medicin og

uddannelsen som genetisk vejleder har været centralt i uddannelsesindsatsen herfor

(Følgegruppen, 2022g). Tilsvarende nævnes en bredere vifte af uddannelsesindsatser i de

øvrige regioner.

Økonomi og covid-

19 epidemien har

været hæmsko for

efteruddannelse

Ligeledes fremhæves også, at økonomien til videreuddannelse kan være en hæmsko,

ligesom covid-19 epidemien i dele af perioden nævnes som havende vanskeliggjort

uddannelsesindsatser. Hvorvidt disse mange uddannelsestiltag

–

hvoraf flere forankres tæt

på genetikken

–

har medført de nødvendige kompetencer hos den brede vifte af øvrigt

sundhedspersonale er vanskeligt at vurdere, da det hverken er entydigt hvad ”de

nødvendige kompetencer” eller ”øvrigt sundhedspersonale” dækker over. Men da der er

nævnt flere initiativer, vurderes denne anbefaling som delvis implementeret.



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Virkning

I hvilket omfang mennesker med sjældne sygdomme har oplevet en positiv virkning af

denne faglige opkvalificering er vanskeligt at vurdere. De mennesker, som er omgivet af

personale, der har søgt viden eller mødt nogle af kompetenceudviklingsaktiviteterne,

forventes at have oplevet en positiv betydning heraf. Da det er uklart, hvor mange, så

vurderes dette i nogen grad at have haft en positiv betydning for patienterne.

Relevans

Fortsat relevant

fokus, evt. som en

del af en samlet

kompetence-

udviklingsstrategi

Det vurderes fortsat som relevant at fokusere på, at fagpersonale har de nødvendige

kompetencer. I den sammenhæng kan det overvejes at drøfte, hvor kompetenceudviklingen

bedst forankres, og hvordan der sikres en klar relevans for det sundhedsfaglige personale.

Et perspektiv i denne kompetenceudviklingsstrategi er at tydeliggøre viden og

informationsveje, når fagpersonalet møder et menneske med en sjælden sygdom. Det gør

det muligt for dem at trække på erfaringsbaseret viden om håndtering af sjældne

sygdomme og især omkring, hvordan de som fagpersoner søger viden og sikrer relevant

koordination, når det er aktuelt.

Det vurderes således som relevant, dels at tydeliggøre begrebet ”øvrigt sundhedsfaglige

personale”, dels at indarbejde denne

målgruppe fremadrettet.

Samlet vurdering af tema 5 om uddannelse og kompetencer

Samlet lav

implemen-

teringsgrad

Implementeringsgraden for de fire anbefalinger, som ligger under dette tema om

uddannelse og kompetencer, vurderes samlet særdeles lav. En del af forklaringen herpå

kan ligge i, at der har været vanskelige vilkår for kompetenceudvikling under covid-19

epidemien. Men dette udgør på ingen måde hele forklaringen:



Undervisningsindsatsen for læger herunder især inddragelse af viden om sjældne

sygdomme er ikke blevet inddraget i revisionen af speciallægeuddannelser som

anbefalet i statusevalueringen fra 2018.

Der er ikke udarbejdet en beskrivelse af, hvordan en ekspertuddannelse eller

efteruddannelse på området kan se ud.

Efteruddannelsesindsatsen for ”øvrigt sundhedspersonale” fremstår ikke

sammenhængende, selvom der er gennemført en del forskellige aktiviteter.

Derimod er der gode erfaringer med anvendeligheden af Lægehåndbogens sjældne-

artikler, hvorfor det er afgørende at finde fortsat finansiering heraf.

Denne samlede vurdering af en lav implementeringsgrad står i kontrast til betydningen og

relevansen af at møde fagpersonale helt fra speciallæger over diætister, terapeuter og

kommunens social- og sundhedsfaglige personale, som er klædt på til opgaven. Således

vurderes det relevant, at der fremadrettet lægges en klar plan for opkvalificering af dette

område, der både kan bygge på praksislæring og mere traditionel uddannelse.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tema 6: Registrering, dokumentation

og viden



Illustration 7: Samlet vurdering af anbefalinger under tema 6

Marselisborgs vurdering:

Imple-

mentering

Virkning

Relevans

Denne illustration sammenfatter dette kapitels analyse og vurdering af

anbefalingernes implementering, virkning og relevans.

Anbefaling 23 om RAREDIS-databasen, ensartet registreringspraksis,

anvendelse af databaser og forskning.



Note: Symbolforklaringen fremgår af beskrivelsen af evalueringsperspektiverne på side 8.



Anbefaling 23 om RAREDIS-databasen, ensartet registreringspraksis,

anvendelse af databaser og forskning



Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefaling.

Anbefaling 23



Regionerne og Centrene for Sjældne Sygdomme i fællesskab

a) Konsoliderer og udbygger RAREDIS-databasen nationalt så alle relevante patienter

indgår og styrker den løbende registrering af sjældne diagnoser på de klinisk

genetiske afdelinger.

b) sikrer ensartet dækkende registreringspraksis bl.a. ved brug af eksplicitte koder, der

muliggør identifikation af sjældne sygdomme.

c) kortlægger eksisterende databaser og registre og deres anvendelsesmulighed bl.a.

mhp. integration i RAREDIS i samarbejde med RKKP (regionernes kliniske

kvalitetsudviklingsprogram).

d) styrker forskning, der omfatter patientforløb både i og uden for sygehus.



Implementering

Anbefaling a fokuserer på, at arbejdet med RAREDIS-databasen skal sikre, at databasen

konsolideres og udbygges nationalt. RAREDIS-databasen for sjældne sygdomme, har siden

2016 været støttet af Rigshospitalet og har i dag sin forankring der. Hensigten med RAREDIS

er at fremme samarbejdet mellem danske afdelinger og at sikre tilstrækkeligt datagrundlag

til udvikling af behandling og kvalitet.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



I 2020 var der 10.800 registrerede patienter i RAREDIS, hvilket er en øgning fra 2018 på 40 %

(RAREDIS, 2020).

Som en del af styregruppens arbejde med at implementere RAREDIS med RKKP

(Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprogram), jf. nedenfor, har styregruppen udvalgt

enkelte sjældne diagnoser, hvor registreringen startes

. Målet med disse er en

dækningsgrad på 95 %. Endvidere vil der blive udgivet en årsrapport baseret på data om de

fem sygdomme (Følgegruppen, 2022b). Heri registreres en række definerede

kvalitetsindikatorer, bl.a. om der er tilknyttet en patientansvarlig læge.

Manuel

indtastning tager

tid

Interviewene viser samtidigt, at en udbredt udfordring for en konsekvent og udbredt

registrering i praksis er, at indtastningen foregår manuelt og tager tid og ressourcer på den

enkelte afdeling (se også Følgegruppestatus 2022b). Samtidigt fremhæves eksempler på, at

patienter, der ikke får en diagnose på en højt specialiseret afdeling, ikke nødvendigvis

registreres i RAREDIS. På denne baggrund vurderes anbefalingen om konsolidering og

udbygning af RAREDIS databasen samlet som værende på vej, men endnu et stykke fra at

være fuldt implementeret.

Anbefaling b omhandler et fokus på at sikre en ensartet registreringspraksis. Centrene for

sjældne sygdomme og de deltagende genetiske afdelinger i RAREDIS har siden 2018

arbejdet på at opdatere patienterne i databasen til de mere specifikke diagnosesystemer

Orphanet og OMIM for patienter, der tidligere har været beskrevet med ICD-10 koder

(Følgegruppen, 2022b). Af RAREDIS Årsrapport 2020 fremgår det endvidere, at der ses en

mangedobling af unikke koder for de sjældne sygdomme i OMIM/Orphan/Phenotypekoder

(RAREDIS, 2020). Arbejdet hermed er således undervejs.

I praksis ses dog en meget forskellig registreringspraksis. Nogle steder arbejdes der med at

registrere med ORPHA og OMIM-koder i den elektroniske patientjournal (Følgegruppen,

2022b). Dette vurderes at have en stor fordel i forhold til at mindske arbejdsbyrden, der

ellers indebærer manuelle indtastninger i RAREDIS. Samtidigt giver dette bedre muligheder

for at koble diagnose til mere information om patienten. Andre steder arbejdes med at

indtaste data mere direkte i RAREDIS.

Anbefaling c omhandler kortlægning af eksisterende databaser og registre samt deres

anvendelsesmuligheder. Foruden RAREDIS registreres nogle sjældne diagnoser også i andre

databaser. European Reference Network (ERN) har en række databaser, hvor de søger at

samle viden europæisk. Det gælder fx U-IMD for metaboliske sygdomme under den

pågældende ERN. Arbejdet vurderes at være nødvendigt og vigtigt, da et europæisk

samarbejde giver markant bedre datagrundlag, men også tidskrævende (Følgegruppen,

2022b). Derudover arbejder flere af de kliniske genetiske afdelinger med databaser i relation

til de genetiske udredninger, hvor der også er særligt fokus på sjældne sygdomme.

Skal data

anvendes til

forskning eller

kvalitetssikring?

Styregruppen for RAREDIS har, som det fremgår af anbefalingen, arbejdet for en integration

af RAREDIS i RKKP i første omgang med enkelte diagnoser, jf. ovenfor. Der udtrykkes dog i

interviewene divergerende opfattelser af, om dette er den rette anvendelse af RAREDIS og

de potentialer, der kunne ligge heri. Overvejelserne blandt informanterne går overordnet



De mere præcise

OMIM og Orphan

koder anvendes i

stigende grad



Forskellige praksis

omkring

registrering



Disse fem er: in casu MFS, NF1+2, Fragilt X, TS, OI og vHL, med registrering af definerede kvalitetsindikatorer.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

på, om databasen skal indeholde data til i kvalitetssikring eller til forskning og dermed skal

kobles til flere patientspecifikke data. Af interviewene fremgår således divergerende

holdninger til, hvad der vurderes relevant og meningsfuldt at registrere omkring en patient.



Orientering mod

ERN registre

I forlængelse heraf viser evalueringen, at en tendens er at orientere sig i stigende grad mod

ERN og de tilhørende registre. Interviewene viser, at det for nogle vurderes at have større

værdi at samle registreringer i én database, således at man ved at kunne trække data om

patienter på tværs af flere lande har adgang til et større datagrundlag, som giver større

kvalitetsmæssig værdi i forskningen. Området er således under kontinuerlig udvikling, og en

samlet kortlægning vurderes endnu ikke gennemført.

Anbefaling d fokuserer på at styrke forskningen på området. Foranalysen på side 75 viser, at

der på forskningsområdet er reduceret i antallet og omfanget af anbefalinger fra den

nationale strategi fra 2014 til statusevalueringen fra 2018. Flere af de udeladte anbefalinger

i bilag 1 i statusevalueringen fra 2018 hører herunder, jf. metodekapitlet. I strategien fra

2014 anbefales forskningsfokus på bl.a. at komme hele vejen rundt om patienten og

potentialer i rehabilitering, ligesom der er eksplicitte anbefalinger til at prioritere ph.d.-

forløb på området samt forpligtelser for de lægevidenskabelige selskaber og relevante

forskningsråd om behovet for forskning.



Svært at prioritere

tid til forskning

Interviewene påpeger også, at forskningen er vanskelig at prioritere. En travl drift er en

afgørende udfordring for at bedrive forskning. Uden mulighed for at tage tid fra driften,

henlægges forskning til fritiden, hvilket begrænser udbredelsen af forskning på området.

Interviewene viser også, at det er vanskeligt at tiltrække midler til sygdomme, der i sagens

natur er sjældne og mindre kendte

–

og ikke mindst berører et lille antal patienter. At

registreringen af patienter med sjældne sygdomme ikke er komplet og gennemført

systematisk medfører også en udfordring i at finde og rekruttere patienter til forsøg.

Denne del af anbefalingen vurderes ikke at være implementeret i særlig høj grad.

På tværs af anbefalinger om RAREDIS-databasen, ensartet registreringspraksis, anvendelse

af databaser og forskning vurderes det, at implementeringen er på vej, men at der udestår

fortsat centrale beslutninger samt fokus på at gennemføre de aftalte anbefalinger.

Virkning

På sigt vil en omfattende database over mennesker med sjældne sygdomme samt en fælles

registreringspraksis, hvor der registreres systematisk med relevante koder og ensartet data,

have stor betydning forskningen og dermed for udvikling i behandlingers kvalitet.



Uafklarethed

omkring valg af

databaser og

registreringer har

begrænset

patienternes

udbytte

For nuværende tidspunkt opleves dette felt som meget uafklaret og alene i opstarten af sin

implementeringsproces. RAREDIS fokuserer med integrationen til RKKP på arbejdet med at

kvalitetsudvikle processer for patienterne, hvilket på sigt vil kunne medvirke til at hæve

kvaliteten af patientforløbene på de valgte kvalitetsparametre. Med det europæiske

samarbejde er der opstået andre og flere muligheder for at skabe et bredere datagrundlag

med mere uddybende patientoplysninger, ligesom det ses, at også nærtliggende specialer,

såsom det klinisk genetiske, også arbejder med andre databaser.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Udover at et stærkt databasesamarbejde vil give umiddelbare forskningsmæssige gevinster,

så er der også et mere umiddelbart perspektiv for mennesker med sjældne sygdomme, da

det via lægerne (og med fornødne persondatahensyn) kan give mennesker med sjældne

sygdomme kendskab til, og gerne kontakt med, andre med samme diagnose.

Fortsat uforløst

potentiale i

forhold til

forskning

Herudover er der fortsat et uforløst potentiale i forhold til prioritering af forskning herunder

også bredden heri. Dette efterlader et uforløst potentiale indenfor behandling og indsigter i

patienters livssituationer og udfoldelsesmuligheder. Selvom dette felt omkring registrering,

dokumentation og viden således er afgørende for fremtidig udvikling af området, vurderes

denne uafklarethed som havende så stor betydning for muligheden for at indfri

potentialerne. Dette betyder, at de gennemførte tiltag på nuværende tidspunkt vurderes at

have haft meget lav virkning for mennesker med sjældne sygdomme.

Relevans

Relevansen af at arbejde for at generere et så stort som muligt datagrundlag over

mennesker med sjældne sygdomme samt en fælles registreringspraksis, som understøtter

dette, er fortsat høj. Dette har både betydning for muligheder indenfor forskningen og

dermed for udvikling af ny behandling og medicin.

Afklaring af flere

forhold er

nødvendig

Dette forudsætter en fælles afklaring af flere elementer. Først og fremmest skal det

afklares, i hvilken grad der prioriteres kvalitetsdata om patientforløb og/eller data om

specifikke sygdomme. For det andet skal det afklare, hvordan der kan ske en integration af

dette i forhold til andre databaser fx ved nærtstående specialer eller under ERN.

Databaserne under ERN er særligt relevante, fordi dette åbner nye muligheder for adgang til

data om flere patienter, men også fordi dette er et væsentligt aktivitetsparameter for ERN.

For det tredje er der et praktisk hensyn i forhold til, i hvilket omfang og hvordan de ønskede

indtastninger (gennem etablering af smidige, digitale arbejdsgange) kan lade sig gøre med et

minimum af manuelle indtastninger. Heri ligger dermed også en stillingtagen om

ressourceforbrug forbundet med registrering både ved opstart af registreringspraksis samt

løbende indtastninger. For nuværende er dette dog yderligere vanskeligt med forskellige

patientjournaler på tværs af landet.

På baggrund af evalueringen vurderes det i høj grad relevant at arbejde med understøttelse

og udbredelse af forskning fremadrettet, herunder forskning i patientforløb uden for

sygehuse.

Samlet vurdering af tema 6 om registrering, dokumentation og viden



Arbejdet med at lave systematisk og ensartet registrering er undervejs, men der udestår

uafklarede spørgsmål omkring bl.a. valg af databaser og formålet hermed samt

registreringspraksis i forhold til de muligheder, de elektroniske patientjournaler giver. Det

gælder ikke mindst overvejelser om, hvordan ressourceforbruget ved manuel registrering

holdes på et niveau, hvor det ikke opleves som uforholdsmæssigt stort.

Fokus på

forskning kan

styrkes

fremadrettet

Endvidere behovet for og omfanget af data og registrering på hhv. nationalt, europæisk

og internationalt niveau overvejes. Her ligger en række muligheder, hvor det fulde

potentiale endnu ikke er indfriet. Forskningsmæssigt kan det overvejes, hvordan området

kan understøttes yderligere.



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tema 7: Tilgængelighed af behandling



Illustration 8: Samlet vurdering af anbefalinger under tema 7

Marselisborgs vurdering:

Imple-

mentering

Virkning

Relevans

Denne illustration sammenfatter dette kapitels analyse og vurdering af

anbefalingernes implementering, virkning og relevans.

Anbefaling om adgang til og forskning i Orphan Medicin Products (OMP).



Anbefaling om understøttelse af deltagelse i forsøgsvis eksperimentel

behandling.

Anbefaling om mulighed for henvisning til forskningsmæssig behandling i

udlandet.



Note: Symbolforklaringen fremgår af beskrivelsen af evalueringsperspektiverne på side 8.



Siden den nationale strategi blev offentliggjort i 2014, er der sket en stor udvikling indenfor

behandlingsmuligheder. Fokus ligger i højere grad på at udvikle behandlinger målrettet

mindre patientgrupper som patienter med sjældne sygdomme. Således forsøger forskere,

myndigheder og virksomheder med de nye muligheder at skabe mere præcis diagnostik og

behandling (”præcisionsmedicin”) (VIVE,

2021).



Foranalyse

resulterer i et nyt

tema 7

Med denne udvikling vurderes dette tema således som særdeles relevant. Temaet drejer sig

om adgang til og forskning i medicin til mennesker med sjældne sygdomme, understøttelse

af deltagelse i forsøgsvis eksperimentel behandling samt muligheden for henvisning til

forskningsmæssig behandling i udlandet.

Anbefaling om adgang til og forskning i Orphan Medicin Products

(OMP)

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefalinger

fra 2014.



Anbefalinger fra

2014



At det sikres, at der er (fortsat) adgang til nødvendige OMP i Danmark, herunder der

anvendes gennemsigtighed i priser og tilskudsordninger.

At der generelt er opmærksomhed på mulighederne for forskning, udvikling, og initiativer

på området i Danmark, herunder anbefales, at de danske Centre for Sjældne Sygdomme

samt øvrige relevante hospitalsafdelinger og forskningsinstitutioner deltager og støtter

positivt op om forskning i OMP.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Implementering

Intentionen med disse anbefalinger vurderes til at handle om at sikre, at der også (fortsat)

er fokus på udvikling og tilgængelighed af medicin målrettet mennesker med sjældne

sygdomme på trods af, at prævalensen af sygdommene betyder, at der ofte vil være meget

få aftagere.

Vurderingen af lægemidler til patienter med sjældne sygdomme påligger Medicinrådet

(Medicinrådet, 2021). Medicinrådets arbejde skal sikre en hurtig og ensartet ibrugtagning af

nye lægemidler, stille større krav til dokumentation omkring mulig ny medicin samt sikre et

stærkere grundlag for prisforhandlinger og udbud af medicin (Medicinrådet, 2021).

Vurdering af

lægemidler til

sjældne

sygdomme er et

vanskeligt område

Det fremgår dog af interviewene, at vurderingen af lægemidler til patienter med sjældne

sygdomme er et vanskeligt område (se også Folketinget, 2020). På grund af

patientpopulationernes små størrelser, er begrænsninger i data en stor udfordring. Dermed

hviler vurderingen i høj grad hos fagudvalgene, der skal argumentere for, hvorvidt de

forventer, at det nye lægemiddel er bedre, lige så godt eller dårligere end det lægemiddel,

man sammenligner med i de tilfælde, hvor der er et lægemiddel at sammenligne med. Det

fremgår også af interviewene, at det diskuteres på internationalt niveau, om principperne

for vurderinger af medicin til sjældne sygdomme skal være anderledes pga. disse

udfordringer. VIVE har i en nylig rapport identificeret en række evalueringsmæssige,

finansieringsmæssige og organisatoriske udfordringer ved introduktionen af nye

behandlingsformer, teknologier og ny medicin (VIVE, 2021).

Da man ikke kan bruge danske data til at vurdere, om en sygdom er sjælden, anvender

Medicinrådet den europæiske definition jf. ORPHANET databasen til at afgøre, hvornår en

sygdom kan klassificeres som sådan.

Den relativt høje pris forbundet med at sikre medicin til små grupper af patienter, eller

måske en enkelt, komplicerer også vurderingen af ny medicin. Med Regeringens

alvorlighedsprincip har Medicinrådet endvidere mulighed for at anbefale fx en genterapi

med høje omkostninger, men der eksisterer en løbende udfordring med at prioritere midler

fra et samlet budget.

Små

patientgrupper

medfører

usikkerhed i data

De små patientgrupper medfører også en usikkerhed ved evalueringen af de kliniske

effekter, bl.a. er det vanskeligt at rekruttere patienter nok til at kunne dokumentere

effekten af behandlingen (VIVE, 2021).

Det skrøbelige datagrundlag gør det ligeledes vanskeligt at inddrage overvejelser omkring

livskvalitet for patienter og pårørende, som ifølge interviewene også er relevante faktorer i

vurderingen af ny medicin for Medicinrådet. Da sjældne sygdomme ofte rammer i

barndommen, og nogle har prognoser, der forudser en kort levetid, har disse sygdomme i

særlig grad betydning for den samlede familiesituation. Det kan være i form af fx

udfordringer for søskendes mentale sundhed og tabt arbejdsfortjeneste for forældrene.



De høje priser for nogle behandlinger og medicin kan stille den enkelte sygehusafdeling i et

dilemma i forhold til behandlingsansvaret. Hvis de stiller en diagnose, hvortil der eksisterer

en meget dyr behandlingsform, kan det være en svær omkostning for den enkelte afdeling.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Forskning i OMP

er persondrevet

og ressourcetungt

De beskrevne udfordringer med små populationer og høje omkostninger slår også igennem

på forskningsområdet. Interviewene viser eksempler på, at nogle sygehuslæger er

dedikerede og dygtige til at etablere samarbejder med medicinalvirksomheder omkring

forskning i ny medicin. Det er et krævende og ressourcetungt arbejde for de involverede,

der ofte varetager forskning i deres fritid. Det betyder også, at udviklingen på området i høj

grad er persondrevet og -afhængigt, og dermed ikke kommer alle patienter til gavn.

Derudover blotlægger interviewene en vedvarende udfordring med at sikre et incitament

for medicinalvirksomheder til at investere i forskning i medicin til meget små populationer,

samtidigt med, at omkostningerne til at betale medicinen efterfølgende skal kunne

balanceres i et offentligt sundhedssystem.

På forskningsområdet inden for OMP vurderes derfor, at anbefalingen endnu ikke er fuldt

implementeret. Der er et uforløst potentiale i at styrke forskningen på et bredere og mere

systematisk plan, som skal komme patienterne til gavn.

Samlet betyder dette, at anbefalingernes intentionen om at sikre tilgængelighed af medicin

på trods af de særlige forhold, der gælder på området, er blevet inddraget i Medicinrådets

arbejde. Der er således fokus på, hvordan der sikres tilgængelighed af lægemidler på trods

af de særlige dynamikker, der er gældende på området. Der udestår dog fortsat en

udfordring med at sikre incitamenter til at igangsætte udvikling af relevante lægemidler,

hvor udfordringen med små populationer og høje omkostninger særligt slår igennem.

Derfor vurderes denne anbefaling samlet som delvist indfriet.

Virkning



Fordel at

processer for

vurdering er

samlet og tager

højde for særlige

forhold ved

sjældne

sygdomme

Det fremgår af interviewene, at de begrænsede data og det usikre vurderingsgrundlag også

kan medføre skuffede forventninger blandt patienter og pårørende, der kan have høje

forhåbninger til ny behandling.

På sjældne-området ses dermed en række udfordringer i forhold til at sikre alle patienter

adgang til ny medicin og nye behandlingsformer. At vurderingsprocesser er samlet og

systematiseret i Medicinrådet, der trækker på den tilgængelig ekspertise og viden, vurderes

som at have haft en positiv virkning for patienterne.

Inden for forskning i OMP vurderes det dog, at der er en vedvarende udfordring med at

sikre incitamenter til at forske i medicin for sjældne sygdomme, da de høje omkostninger og

små populationer medvirker til at gøre dette mindre attraktivt. Den positive virkning

kommer således alene enkelte patientgrupper til gavn.



Relevans

Fokus på fortsat

og løbende

monitorering af

området

Med nye muligheder inden for diagnostik og behandling vurderes det i høj grad som

relevant fortsat at have fokus på at sikre systematiske og klinisk faglige velfunderede

vurderinger af ny medicin med særlig hensyntagen til de specifikke vilkår på sjældne-

området. I det videre arbejde vurderes det som relevant med en anbefaling møntet på

løbende opfølgning på arbejdet med at sikre adgang til medicin samt de retningslinjer, der

ligger til grund for vurderingerne.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Ligeledes vil det være relevant at have fokus på at sikre vilkår for forskning i OMP på et mere

systematisk niveau, så det kan komme flere patienter til gavn. Dette ligger i tråd med

vurderingen af relevansen af forskning på området i det hele taget, som adresseres i

anbefaling 23 på side 57.

Anbefaling om understøttelse af deltagelse i forsøgsvis eksperimentel

behandling

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefalinger

fra 2014.

Anbefalinger fra

2014



Forsøgsvis eksperimentel behandling bør fortsat være mulig og foretages i relevante

tilfælde.

At Danmark følger med og deltager i europæiske initiativer på området, som fx kliniske

studier og samarbejde om medicinske teknologivurderinger.



Implementering

Ligesom forskning i og adgang til OMP på nogle områder har vist sig at være afhængig af

enkelte sygehuslægers engagement, så viser evalueringen også, at der ikke er sket en

systematisk udbredelse inden for patienters muligheder for at deltage i eksperimentel

behandling. Endvidere ser vi, at det er en opgave, der på flere måder kræver viden, netværk,

erfaring og ressourcer at igangsætte disse forsøg, som har sin særlige relevans for de

sygdomme, hvor der endnu ikke er tilstrækkelige behandlingsmuligheder.

Dette kræver også ressourcer både for den læge, der skal kommunikere med forældrene til

et sygt barn, og ikke mindst ressourcer hos forældrene at skulle stå med et valg om at

deltage i en endnu ikke afprøvet behandling, som muligvis hjælper barnet, men som

potentielt også kan forværre tilstanden. I denne sammenhæng efterlyses beslutningsstøtte

både til de pårørende og lægerne, der skal initiere behandlingen. Dette gælder både for

behandling i Danmark og i de tilfælde, hvor patienter sendes til udlandet.

Af interviewene fremhæves en yderligere problematik i form af, at nye

behandlingsmuligheder og medicin ikke kommer patienter, hvis forløb er afsluttet på et af

de to Centre for Sjældne Sygdomme, til gode. Såfremt forløbet er afsluttet (fx hvis centrene

vurderer, at der ikke er yderligere behandlingsmuligheder) er det lovgivningsmuligt ikke

muligt at kontakte patienterne.

Der efterlyses

systematik i

udbredelse og

beslutningsstøtte

til både læger og

patienter

Det er dog væsentligt at fremhæve, at European Reference Network (jf. anbefaling 16 på

side 47) øger mulighederne for forskningssamarbejde og dermed også muligheder for, at

patienter kan deltage i eksperimentel behandling.

Det vurderes dermed, at selvom patienter har mulighed for at deltage i eksperimentel

behandling, så udestår der systematik i udbredelse og dermed tilgang. Derudover udestår

overvejelser omkring organisering og støtte af kommunikation og ansvar især i de mere

risikobetonede behandlinger. Anbefalingen er dermed ikke implementeret til fulde.



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Virkning

For de patienter og patientgrupper, hvor der endnu ikke er tilstrækkelig behandling, og det

dermed har relevans at deltage i eksperimentel behandling, må virkningen siges at være høj.

Når virkningen af implementeringen samlet set vurderes som begrænset, handler det om

den manglende systematik i patienters muligheder for deltagelse samt behovet for støtte og

systematikker omkring både pårørende, patienter og læger i valg og kommunikation i

forbindelse med deltagelse i eksperimentel behandling.

Relevans

Høj relevans at

løbende udvikle

kvaliteten af

behandling

Det vurderes som fortsat at have høj relevans at have fokus på patienters mulighed for at

deltage i eksperimentel behandling på en mere systematisk måde i strategien. Dette har

relevans i forhold til at sikre, at der løbende arbejdes med at forbedre den behandling, som

tilbydes mennesker med sjældne sygdomme på trods af små populationer og forventede

høje udgifter til behandling.

I det fremadrettede arbejde vil det derfor være relevant at tydeliggøre og de fornødne

støtteforanstaltninger omkring beslutningstagning, kommunikation og ansvar for både

læger, patienter og pårørende, samt den lovgivningsmæssige mulighed for at kontakte

afsluttede patienter omkring nye behandlingsmuligheder.

Det er dog væsentligt i forhold til relevansen at sikre, at dette arbejde indgår i og drager

nytte af det arbejde, der foregår i European Reference Network.

Anbefaling om mulighed for henvisning til forskningsmæssig

behandling i udlandet

Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af nedenstående anbefalinger

fra 2014.

Anbefalinger fra

2014



Der bør være opmærksomhed på muligheden af henvisning til forskningsmæssig behandling

i udlandet, når der er relevant mulighed herfor.



Implementering

Siden 2014 er der sket en tydeliggørelse af reglerne for behandling i udlandet. Således kan

Sundhedsstyrelsen godkende, at patienter under særlige forudsætninger kan henvises til en

højt specialiseret behandling i udlandet, hvis en behandling ikke kan fås på tilsvarende

specialiseringsniveau i Danmark. Regionerne kan godkende en patients deltagelse i en

forskningsmæssig behandling i udlandet ud fra en række forudsætninger herfor.

Tendensen er, at

ekspertisen

kommer til

patienten via

videndeling

Interviewene viser enkelte eksempler på, at patienter er henvist til udlandet for at deltage

heri. Som nævnt i ovenstående tema 4 om internationalt samarbejde på side 47, er også

dette område påvirket af en udvikling mod i højere grad at søge sparring, videndeling og

samarbejde omkring patienter på europæisk niveau og dermed sikre ekspertisen til at

behandle patienten lokalt.



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Set fra et patientperspektiv viser evalueringen dog også, at det kan være vanskeligt at

gennemskue, om sparring og videndeling på europæisk og internationalt niveau giver en

bedre behandling end at blive sendt til udlandet til en kendt specialist.

Anbefalingen vurderes dermed at være implementeret, dog med en opmærksomhed på

gennemsigtighed i vurderinger for patienterne.

Virkning

Adgang til forskningsmæssig behandling i udlandet vurderes at have meget høj betydning

for patienter, når muligheder i Danmark er udtømt.

Svært

gennemskueligt

Set fra et patientperspektiv viser evalueringen dog også, at det kan være vanskeligt at

gennemskue, om sparring og videndeling på europæisk og internationalt niveau giver en

bedre behandling end at blive sendt til udlandet til en kendt specialist.

Betydningen af de klarere retningslinjer vurderes dermed at være positiv for patienterne.

Relevans

Beslutningsgrund-

lag skal være klart

for patienter

Det vurderes, at der eksisterer de nødvendige og tilstrækkelige muligheder for og

systematikker omkring henvisning til udlandet mhp. forskningsmæssig behandling.

Evalueringen peger på, at det fremadrettet derfor kan være relevant at se denne anbefaling

dels i sammenhæng med at sikre gennemskuelighed for patienterne i grundlaget for

beslutningen, men også at dette fokus tilpasses de nu udvidede muligheder, som er kommet

med det europæiske samarbejde gennem ERN, jf. tema 4.

Fremadrettet kan en anbefaling på området med fordel fokusere på at fastholde

muligheden og at de faglige vurderinger, der ligger til grund for et valg om henvisning til

udlandet eller behandling hjemme, skal være klart.

Samlet vurdering af tema 7 om tilgængelighed af behandling



Et område i

udvikling

Analysen har vist, at selvom statusevalueringen fra 2018 ikke eksplicit inddrager de tre

temaer fra strategien i 2014 om udvikling af medicin, deltagelse i eksperimentel

behandling og adgang til forskningsmæssig behandling i udlandet, så har der været

omfattende udvikling på området.

Med placeringen af vurderinger af ny medicin i Medicinrådet er der udarbejdet en

systematik for og samlet en ekspertise omkring sjældne sygdomme, der også tager højde

for de særlig vilkår, der knytter sig til disse sygdomme. Det fremgår, at

vurderingsprocessen er præget af dilemmaer bl.a. i forhold til usikkerhed i vurderinger på

et skrøbeligt datagrundlag blandet med høje omkostninger for ny medicin til små

patientgrupper.

Evalueringen viser, at patienters mulighed for at deltage i eksperimentel behandling

overordnet set afhænger af den afdeling og ofte læge, de er i kontakt med. Der efterlyses

systematikker for at sikre incitamenter til fortsat udvikling, samt beslutningsstøtte for

patienter såvel som de læger, der står med et stort ansvar i sidste ende.



Systematik

omkring

medicin-

vurderinger

tager højde for

sjældenhed



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Behov for

understøttelse

af udvikling

Når det drejer sig om patienters mulighed for at blive henvist til behandling i udlandet,

viser evalueringen eksempler på, dels at det forekommer, dels at det ikke opfattes som

problematisk at ansøge om. Til gengæld går tendensen mere mod at søge sparring og

videndeling i europæiske og internationale netværk, så ekspertisen kommer tættere på

patienten, snarere end at henvise patienten til udlandet. Der udestår dog fortsat et

arbejde med at formidle og sikre gennemskuelighed i forhold til disse processer for de

enkelte patienter, som kan se ekspertisen være højere andetsteds.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tema 8: Implementering



Illustration 8: Samlet vurdering af anbefalinger under tema 8

Marselisborgs vurdering:

Imple-

mentering

Virkning

Relevans

Denne illustration sammenfatter dette kapitels analyse og vurdering af

anbefalingernes implementering, virkning og relevans.

Anbefaling 1 om årlige statusmøder for at følge implementeringen.



Anbefaling om den institutionelle inddragelse af patientforeninger.



Anbefaling om inddragelse af EUROPLANs forslag og anbefalinger.



Note: Symbolforklaringen fremgår af beskrivelsen af evalueringsperspektiverne på 6.



Udover anbefaling 1 fra statusevalueringen 2018 viste foranalysen, at fire anbefalinger fra

den nationale strategi fra 2014 om understøttelse af implementeringsprocessen, ikke var

dækket af formuleringerne fra 2018. Disse anbefalinger er i dette afsnit samlet til to

anbefalinger; en anbefaling om inddragelse af EUROPLANs forslag og anbefalinger samt i alt

tre anbefalinger omkring den institutionelle inddragelse af patientforeningerne.



Anbefaling 1 om årlige statusmøder for at følge implementeringen

Anbefaling 1



At Sundhedsstyrelsen de næste 3 år afholder et årligt statusmøde med de involverede

parter mhp. at sikre implementering af anbefalingerne og fortsat dialog på området.



Implementering

Sundhedsstyrelsen

afholder årlige

statusmøder

Anbefalingen om afholdelse af et årligt statusmøde med Sundhedsstyrelsen og de

involverede parter fra statusevalueringen 2018 vurderes at være implementeret. Siden

2018 har Sundhedsstyrelsen afholdt et årligt statusmøde i 2019, 2020 og 2022, hvor det i

2021 ikke var muligt at afholde et statusmødet grundet covid-19 epidemien.

Udover følgegruppen har Sundhedsstyrelsen løbende inviteret aktører, som beskæftiger sig

med sjældne sygdomme, med på statusmøderne.



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Tilfredshed med

statusmøderne

Statusmøderne tager udgangspunkt i anbefalingerne fra Sundhedsstyrelsens

statusevaluering fra 2018 (Følgegruppen, 2022), hvormed medlemmerne af følgegruppen

drøfter status på implementeringen af anbefalingerne og andre relevante problemstillinger

på området. Gennem interviewene er det kommet til udtryk, at der er tilfredshed med

mekanismen omkring møderne og det at få gjort status.

To forhold fremhæves dog at have negativ betydning. Dels har der fra Sundhedsstyrelsens

side været udskiftning blandt repræsentanterne, hvilket bl.a. har begrænset kontinuitet og

vidensoverførsel. Dels har der været stærk repræsentation fra det regionale

sundhedsvæsen, hvilket vurderes at have medført begrænset opmærksomhed til det nære

sundhedsvæsen på møderne.

Virkning



Men udskiftning

og mindre fokus

på det nære

sundhedsvæsen

fylder



Statusmøderne

skaber fokus på

området

Interviewene viser, at afholdelse af årlige statusmøderne har en virkning i forhold til at

implementere strategiens anbefalinger. Den faglige dialog og faste mødekadence vurderes

at være med til at vedligeholde prioriteringen af området blandt de forskellige aktører, og

understøtter dermed implementeringen af anbefalingerne. Ligeledes fremhæves, at det

under situationen med covid-19 epidemien har medvirket til, at der i vid udstrækning har

været fastholdt fokus på trods af de svære vilkår for arbejdet i sundhedsvæsenet.

Statusmøderne vurderes at være et vigtigt redskab i implementeringen af anbefalingerne.

Møderne skaber rum for faglige drøftelser af aktuelle udviklingstendenser, problemstillinger

samt udfordringer på området, og bidrager med perspektiver på, hvordan arbejdet med

anbefalingerne udvikler sig i praksis. Endeligt sikres at området løbende tilpasses nationale

såvel som internationale forandringer.

Relevans

Anbefalingen om at afholde årlige statusmøder vurderes fortsat relevant som mekanisme i

det fremadrettede arbejde på området. Interviewene viser, at statusmøderne er en vigtig

del af strategien, da de er med til at sikre implementering af anbefalingerne og bidrager til,

at aktiviteten på området prioriteres og vedligeholdes. Analysen viser også, at det i det

videre arbejde er væsentligt at sikre kontinuiteten i bemandingen samt en tilstrækkelig

repræsentation fra relevante parter.

Anbefaling om den institutionelle inddragelse af patientforeninger



Møderne vurderes

som et vigtigt

redskab i

implementeringen



Dette afsnit analyserer implementering, virkning og relevans af tre anbefalinger, som

foranalysen har samlet under betegnelsen institutionel inddragelse af patientforeninger:

Anbefalinger fra

2014



Frivillige foreninger bør inddrages i arbejdet vedr. patientgruppens særlige problemer, fx

som høringspart ved nye lovforslag med relevans for området, i relevante arbejdsgrupper

m.v. nedsat af offentlige instanser og bør rustes til at varetage denne opgave.

Patientforeninger kan med stor fordel inddrages i erfaringsopsamling,

tilfredshedsundersøgelser mv.

At man bakker op om Patientforeningernes engagement og deltagelse.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Implementering

Evalueringen viser, at patientforeninger i høj grad inddrages i arbejde, der vedrører

mennesker med sjældne sygdommes problemstillinger. Dette kommer bl.a. til udtryk ved

paraplyorganisationen Sjældne Diagnosers deltagelse i følgegruppen samt deres

medlemskab af Danske Patienter og i den internationale organisation EURODIS.

Inddragelse af

patientforeninger

er hverdagspraksis

I evalueringen udtrykker informanterne, at inddragelse af patientforeninger i relevante

drøftelser om tiltag på området, primært repræsenteret af Sjældne Diagnoser, er blevet

hverdagspraksis, og at Sjældne Diagnosers engagement og deltagelse oftest tilgodeses i

flere sammenhænge. Foreningerne bidrager med rådgivning til og om patientgruppen, og

Sjældne diagnoser er blevet tildelt midler til at udføre deres arbejde, hvilket indikerer at

foreningerne også politisk ses som centrale og nødvendige aktører at inddrage (Sjældne

Diagnoser, 2015., Sundheds- og Ældreministeriet, 2019).

På baggrund af et øget fokus på at inddrage patientforeningerne i arbejde på området

vurderes anbefalingen i høj grad at være implementeret.

Virkning

Inddragelsen af frivillige foreninger og patientforeninger vurderes som værende afgørende

for kvaliteten af indsatser og tiltag til mennesker med sjældne sygdomme, herunder

implementeringen af anbefalingerne. Foreningerne har et unikt kendskab til

patientgruppens udfordringer og behov. Denne viden har været væsentlig for arbejdet med

og udviklingen af indsatser og anbefalinger målrettet mennesker med sjældne sygdomme

Relevans

Inddragelse er

fortsat væsentligt

og kan med fordel

placeres i forhold

til mere relevante

anbefalinger

Inddragelse af foreninger, der varetager interesser for mennesker med sjældne sygdommes,

vurderes at være en vigtig del af arbejdet med patientgruppen. Men da den institutionelle

inddragelse på nuværende tidspunkt fremstår som en væsentlig del af hverdagspraksis,

vurderes det ikke nødvendigt at bevare en direkte anbefaling vedr. inddragelse af

patientforeninger. Det kan i stedet overvejes at nævne inddragelse af patientforeninger i

forbindelse med anbefalinger der vedrører praksisområder, hvor dette endnu er

udfordrende, ligesom patientforeninger kan nævnes som central aktør i det løbende

implementeringsarbejde, jf. anbefaling 1 på side 68.

Anbefaling om inddragelse af EUROPLANs forslag og anbefalinger



Foranalysen viste, at nedenstående anbefaling ikke fremgår af 2018 anbefalingerne, hvorfor

anbefalingens implementering, virkning og relevans vurderes nedenfor.

Anbefaling fra

2014



Anbefaling om inddragelse af EUROPLANs forslag og anbefalinger.



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Implementering

EUROPLAN’s

forslag og

anbefalinger er en

del af strategien

EUROPLAN var et europæisk projekt, som forløb i perioden 2008-2015, og havde til formål

at igangsætte og understøtte arbejdet med nationale strategier og handlingsplaner for

sjældne sygdomme og handicap i EU’s medlemslande. Projektet indebar bl.a. en række

forslag og anbefalinger til arbejdet med sjældne sygdomme og handicap. Både

Sundhedsstyrelsen og Sjældne Diagnoser var en del af EUROPLAN-projektet og i strategien

fra 2014 henvises til EUROPLAN’s arbejde, hvorfor anbefalingen om at inddrage EUROPLAN

vurderes implementeret.

Virkning

Der har været afholdt EUROPLAN-konferencer og -workshops, som har understøttet både

udviklingen, præsentationen og implementeringen af strategien. EUROPLAN og dets

europæiske netværk har dermed bidraget med viden og fungeret som støtte til

udarbejdelse og implementering af den nationale strategi for sjældne sygdomme.

Relevans

Denne anbefaling vurderes ikke relevant længere, da den nationale strategi for sjældne

sygdomme allerede

tager højde for EUROPLAN’s forslag og

anbefalinger.

Samlet vurdering af tema 8 om implementering



Væsentligt at

fastholde

opfølgnings

–

og implemen-

teringsme-

kanisme

På baggrund af ovenstående fremgår det, at de årlige statusmøder har vist sig nyttige,

muligvis fordi sjældne sygdomme er et område under konstant udvikling. Møderne kan

bidrage med en opdatering og være med til at sikre sammenhæng og opfølgning.

Hvad angår den institutionelle inddragelse af patientforeninger er dette en væsentlig del

af strategien. Foreningerne oplever at blive inkluderet i arbejdet med sjældne sygdomme

i en sådan grad, at det kan overvejes, om inddragelse fremadrettet blot skal nævnes i

sammenhænge, hvor det er nødvendigt at styrke denne.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tværgående opmærksomheder med

relevans for det videre arbejde

I evalueringen er det blevet tydeligt, at fokus er ændret fra 2014 til 2018 - også i forhold til,

hvad der faktisk er implementeret. En helt naturlig del af dette skred skyldes også, at der er

sket en række udviklinger på andre områder, som har haft indflydelse på arbejdet med

strategien. Det drejer sig bl.a. om teknologiske udviklinger inden for genetik, en epidemi,

som i et par år har ændret forudsætninger for sundhedsvæsenets drift og udvikling, men

også i forhold til fx implementering af nye digitale løsninger. Nogle forandringer er således

sket på grund af strategien, nogle uagtet strategiens fokus.

Nedenfor gengives derfor en række tværgående temaer, som på baggrund af evalueringen

vurderes af have betydning for det videre arbejde på området, og som går på tværs af de

otte evalueringstemaer.

Et tværgående blik på behovet for kompetencer

Behov for

specialiserede

kompetencer

På tværs af evalueringstemaerne vurderes det nødvendigt at have et tværgående blik på

behovet for kompetencer. Et element er behovet for specialiserede kompetencer omkring

en given sjælden sygdom, typisk på højt specialiseret eller specialiseret niveau. Et andet

element er at arbejde med vidensopbygning gennem efteruddannelse af udvalgt personale.

I denne sammenhæng er det også relevant at have øje for, at der er brug for løbende at få

bl.a. yngre læger til at have interesse for området, så et kommende generationsskifte sker

så gnidningsfrit som muligt. Med den nuværende rekrutteringssituation er attraktive

muligheder for bl.a. forskning og specialisering et vigtigt parameter.

Behov for bred

viden om

håndtering af

sjældne

sygdomme

Det er også relevant at have et blik for kompetencer blandt sundhedspersonale, der ikke har

jævnligt kontakt med mennesker med sjældne sygdomme, både på hovedfunktionsniveau

såvel som i det øvrige sundhedsvæsen. Det centrale vil her være at man som fagperson har

nok viden til at kunne mistænke og handle på en mistanke om en (ikke-nærmere defineret)

sjælden sygdom. Ligeledes vil det være gavnligt, at man som fagperson er i stand til at

vurdere eget vidensbehov samt kende til adgangsveje for den nødvendige viden.

Fordi behandlingen af mennesker med sjældne sygdomme i udgangspunktet samles

omkring de to Centre for Sjældne Sygdomme bliver lokale erfaringer med, viden om samt

interesse for sjældne sygdomme begrænset. I denne sammenhæng kan det overvejes,

hvilken kompetencestrategi, der er den bedste vej frem. Som det fremgår af evalueringen,

er meget samarbejde personbåret og ofte opstået af formelle samarbejdsflader. En vej frem

kan derfor være afgørende at tænke i at etablere formelle samarbejdsflader ind strategisk.

I det videre udviklingsarbejde kan det overvejes at drøfte, hvordan der sikres kompetencer

og interesse på tværs af sundhedspersonale omkring sjældne sygdomme.

Rutine opstår ved

at møde personer

med en sjælden

sygdom

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Behov for en afklarethed omkring økonomi for at fastholde kompetencer

Økonomi er en

betydende faktor

Området er mere

sårbart overfor

midlertidighed i

finansiering

Af analysen kan der udledes, at flere af de indsatser, der er igangsat i forbindelse med

statusevalueringen i 2018, bygger på midlertidig finansiering. I et udviklingsøjemed er dette

relevant, men områdets kompleksitet udfordrer denne fremgangsmåde.

Den særlige udfordring med midlertidighed i finansiering på dette område er, at det har

været vanskeligt at fastholde kompetencer. Dette er afgørende, da feltets kompleksitet

betyder, at opbygning af kompetencer tager ekstra tid. Videnstab ved projektafslutning er

således vanskeligere at håndtere her end på andre områder.

Betydningen af et stringent fokus fra alle dele af sundhedsvæsenet

På tværs af denne evaluering er det tydeligt, at fokus på sammenhæng, koordination og

tværgående indsatser fremstår mere vanskeligt i en kommunal kontekst, end det har gjort

regionalt (som dog fortsat også har et markant uforløst potentiale).

Det kommunale

område er under

pres, og det

påvirker sjældne-

området

Udgifter til det kommunale sociale område er under pres, hvilket også har betinget, at

indsatser løbende forandres, tilpasses og nogle gange nedprioriteres. Dette påvirker også

indsatsen for mennesker med sjældne sygdomme. Dette viser sig på tværs flere steder i

analysen, fx ved at formuleringer i 2018 fremstår mindre forpligtende overfor kommunerne

end formuleringer fra 2014, ligesom der er tendenser hertil omkring det generiske

forløbsprogram. Det ses også i forhold til forventninger til det tværgående samarbejde og

efterspørgslen efter viden kommunalt samt i opfølgningsarbejdet omkring strategien.

Det kan således overvejes fremadrettet, hvordan indsatsen for sjældne sygdomme kan

tilpasses og forankres den kommunale virkelighed. I skrivende stund ses frem mod dels en

hovedlov (Regeringen m.fl., 2022), som får stor betydning for håndtering af den kommunale

sagsbehandling for mennesker med komplekse forløb (såsom mennesker med en sjælden

sygdom), ligesom en kommende sundhedsreform også forventes at indvirke på det

tværsektorielle samarbejde.

Behov for at understøtte udvikling af medicin og behandling ved små grupper

Stor udvikling

uagtet strategiens

manglende fokus

Evalueringen har peget på, at strategien i mere begrænset omfang har haft fokus på

udvikling af medicin og målrettet behandling til mennesker med sjældne sygdomme.

Gennem de seneste år er der sket omfattende ændringer på området bl.a. ved udvikling af

personlig medicin, såvel som strukturerne heromkring ved nedsættelse af fx medicinrådet

samt fastlæggelse af beslutningsgange for tilbud om behandling i udlandet.

Evalueringen viser, at området fordrer særlige hensyn på grund af sygdommenes lave

prævalens. Det vanskeliggør fx normale beslutningsgange i Medicinrådet, og mindsker

incitamenter for medicinalfirmaer til at indgå samarbejder om udvikling af ny medicin.

Sjældenheden

udfordrer normale

processer og

markedskræfterne

Det kan overvejes at have en strategisk opmærksomhed på at fastholde og eventuelt udvikle

særlige processer for forskningsmidler, særlige finansieringsformer, og særlige muligheder

for internationalt samarbejde gennem fx ERN. Alternativet kunne på anden vis være

målrettet at understøtte, at der også i forhold til udvikling på medicin- og

behandlingsområdet sikres ligestilling for mennesker med sjældne sygdomme i forhold til

andre mere hyppige og kendte, men lige så alvorlige, sygdomme.

Behov for fokus på

en målrettet

kommunal indsats

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Fokus på pårørende og netværket omkring mennesket med den sjældne sygdom

Pårørende har

brug for fokus

–

men hvordan?

Strategien har i sin ordlyd kun begrænset fokus på den udfordring, det er at være

pårørende. Evalueringen indeholder dog flere eksempler på, at området fylder meget især i

den kommunale indsats og i de to Centre for Sjældne Sygdommes indsats omkring hele

familien. Oplevelsen fra et patient- og pårørendeperspektiv tydeliggør, at det kan være en

belastning som pårørende at navigere i systemet, at støtte mennesket med sygdommen og

den usikkerhed en sygdom

–

sjælden eller ej

–

fører med sig. Flere patientforeninger melder

eksempelvis om højere skilsmisserater blandt deres medlemmer sammenlignet med andre.

Arbejdet med pårørende fylder i den kommunale indsats. Bl.a. har samtlige kommuner

arbejdet med pårørendepolitikker i forbindelse med værdighedspolitikken

(Sundhedsstyrelsen, 2022), og en bred vifte af kommuner har tilsvarende arbejdet med

dette på handicapområdet, hvor også pårørenderåd, der etableres for at styrke dialog og

inddragelse, fylder meget. Ligeledes er pårørende en central del af den kommunale indsats

ud fra funktionsevnevurderingen.

På baggrund af evalueringen vurderes det, at understøttelse af pårørende er et relevant

emne at have fokus på fremadrettet.

Gode erfaringer

fra bl.a. den

kommunale

indsats

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Del 3: Bag om evalueringen

Foranalyse: Fra 2014 til 2018

I det følgende opsummeres foranalysens indsigter og deres betydning for nærværende

evaluering. Foranalysen er derudover uddybende beskrevet i bilag 3.

For det første er der sket indholdsmæssige forskydninger, der kan tolkes som faktiske

ændringer i fokus. Her er det især bemærkelsesværdigt:

Indholdsmæssige

forskydninger



At anbefalingerne omkring især den kommunale indsats er blevet mindre forpligtende,

bl.a. er begrebet rehabilitering og forpligtelserne til at opsøge information fra kommunalt

hold ikke indeholdt i statusevalueringen fra 2018.

At der er færre forskellige faggrupper, der er eksplicit nævnt som regionale og

kommunale samarbejdspartnere, mens der i højere grad anvendes termen ”øvrigt

sundhedspersonale” uden yderligere præcisering heraf.

At indsatser omkring medicin, eksperimentel behandling og tilgang til behandling i

udlandet ikke eksplicit indgår i anbefalinger fra statusevalueringen fra 2018, selvom de

indgår i flere anbefalinger fra den nationale strategi fra 2014.

At anbefalinger fra 2014 omkring inddragelse af patientforeninger er udeladt.

To nye temaer

For det andet er det blevet tydeligt, at to temaer ikke eksplicit er dækket af de seks temaer,

der fremgår i statusevalueringen fra 2018. Et tema om ”Tilgængeligheden af behandling”

dækker anbefalinger vedr. adgang til medicin for mennesker med sjældne sygdomme,

omkring arbejdet med forsøgsvis, eksperimentel behandling samt muligheden for

henvisning til forskningsmæssig behandling i udlandet. Et andet tema omhandler

”Implementering”

og indeholder anbefalinger fra både 2014 og 2018 til at fastholde fokus i

arbejdet med at implementere strategien.

Det er på denne baggrund, at evalueringen inddrager otte temaer og i alt 28 anbefalinger.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Evalueringens metodiske grundlag

I dette kapitel beskrives først centrale metodiske valg for genereringen af det omfattende

datagrundlag, for evalueringen. Derefter beskrives den anvendte fremgangsmåde for hver

af de tre delanalyser (foranalysen, dokumentanalysen samt interviewundersøgelsen).

Centrale valg i evalueringsdesignet

Analysen skal

rumme

kompleksiteten

Genstandsfeltet for nærværende analyse er komplekst, hvilket understreger behovet for et

evalueringsdesign, som både kan sikre indsigt i de enkelte specialer og erfaringer samtidigt

med, at analysen skaber overblik. På den baggrund er der foretaget fire metodiske valg.

Første valg: Kvalitative metoder som grundlag for at indfange kompleksiteten

Et kvalitativt

evalueringsdesign

For det første er det valgt, at der især indsamles kvalitative data. Dette for at imødegå et

behov for at sikre nuancer og højtspecialiserede viden inddrages. Med afsæt i kvalitative

metoder har det været muligt at afsøge de lokale erfaringer på området, hvor der gennem

inddragelse af relevante aktører og dokumenter er blevet anlagt et holistisk perspektiv på

strategien fra 2014 samt statusevalueringen fra 2018. En mere kvantitativ opgørelse ville

eksempelvis have haft vanskeligt ved at indfange oplevelser, erfaringer, patientflow m.m.

Andet valg: Inddragelse af specialistviden

Kvalificering af

eksperter

Det andet valg er truffet på baggrund af anerkendelsen af den højtspecialiserede viden

indenfor området, som kun få i Danmark besidder. Det blev på den baggrund besluttet at

afvikle en indledende kvalificering med følgegruppen, som har haft til formål at sikre

analysens retning og evalueringens anvendelighed. Som nævnt i indledningen består

følgegruppens medlemmer af repræsentanter fra den regionale og kommunale sektor,

Socialstyrelsen samt fra patientorganisationer og lægevidenskabelige selskaber. Denne

inddragelse har medført øget opmærksomhed på, at evalueringen tager udgangspunkt i

temaerne i statusevalueringen fra 2018 samt sikre, at der blev skabt overblik over

anbefalingerne fra den nationale strategi fra 2014. Dette var udgangspunkt for foranalysen.

Tredje valg: En foranalyse til at skabe overblik over anbefalinger og temaer

En foranalyse,

som

sammenholder

2014 og 2018

Det tredje metodiske valg har været, at der forud for rapportens hovedanalyse

(dokumentanalysen og interviewundersøgelsen) skulle udarbejdes en foranalyse, som havde

til formål at sammenholde de i alt ca. 123 anbefalinger, der indgår i de dokumenter

(national strategi fra 2014 og statusevalueringen fra 2018), som evalueringen beror på.

Fjerde valg: Systematik til at skabe overblik og relevans af evalueringstemaer

Systematisering af

analysen gennem

tre evaluerings-

kriterier

Det fjerde metodiske valg har været at opstille tre evalueringskriterier med henblik på at

systematisere analysen og sikre anvendeligheden af den analyserede data:



Implementering

–

dvs. spørgsmålet om og i givet fald hvordan en given anbefaling er

implementeret.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren



Virkning

–

dvs. spørgsmålet om og i givet fald hvilken (forventet) positiv virkning,

anbefalingen har haft for mennesker med en sjælden sygdom.

Relevans

–

dvs. spørgsmålet om anbefalingen fortsat er den relevante måde at håndtere

den pågældende udfordring.

Intentionen med disse tre evalueringskriterier har været at supplere en simpel vurdering af,

om anbefalingen er implementeret med dels en vurdering af, hvad dette har betydet for

mennesker med sjældne sygdomme, dels om dette vurderes som et relevant tema i den

videre udvikling af indsatsen på området.

Disse fire metodiske valg betyder, at evalueringens temaer er udvalgt ud fra en foranalyse,

der identificerer anbefalinger og temaer for evalueringen. Vurderingen af disse temaer og

anbefalinger er sket på baggrunden af dels en dokumentgennemgang, dels af en

omfattende interviewundersøgelse, som begge er beskrevet nedenfor. Fremgangsmåden

for foranalysen er beskrevet i bilag 3,

”Evaluering

af den Nationale Strategi for Sjældne

Sygdomme: Foranalyse.

Sammenligning af anbefalinger fra 2014 og 2018.”

Fremgangsmetode for dokumentanalysen

Som led i dataindsamlingen er en række relevante dokumenter analyseret. Formålet med

dokumentanalysen er dels at sikre, at øvrige relevante undersøgelser, herunder kvantitative

opgørelser, inddrages samt at understøtte data fra de kvalitative interviews.

Terminologi og

inddragelse af

dokumenter fra

ekspertmiljøer

I udvælgelsen af dokumenter blev der taget udgangspunkt i viden fra ekspertmiljøer på

området suppleret af en research. I dataindsamlingen blev

”sjældne

sygdomme” brugt som

paraplybegreb, idet anbefalingerne i strategien fra 2014 anvender denne terminologi som

samlet betegnelse. Udvælgelsen har især lagt vægt på litteratur med organisatoriske fokus,

ligesom det blev vægtet at fremsøge nyeste viden og med fokus på det danske

sundhedsvæsen.

Tilgangen har primært bestået af at fremsøge publikationer på relevante organisationer og

andre centrale aktørers hjemmesider. Derudover er der foretaget en gennemgang af

referencelisterne og øvrige henvisninger i enkelte dokumenter for at opnå indsigt i aktuel

viden på området. Ligeledes har dokumentanalysen inddraget de løbende statusnotater fra

følgegruppens arbejde. De udvalgte dokumenter fremgår af litteraturlisten i bilag 2.

Dokumenterne er blevet gennemgået med udgangspunkt i de otte evalueringstemaer med

henblik på at kategorisere hvert dokuments bidrag til evalueringen af de 28 anbefalinger.

Dokumentana-

lysens bidrag til

evalueringen

Dokumentanalysen har bidraget til evalueringen med både nyeste viden samt mere

kvantitative eksempler på forskellige aktørers viden og erfaringer om arbejdet med sjældne

sygdomme. Dermed giver dokumentanalysen en indsigt i udviklingen på området, som

interviewene ikke nødvendigvis indfanger.

Metode for udvælgelse, gennemførelse og bearbejdning af interviewene

Som en del af den kvalitative dataindsamling er der foretaget en række interviews med

relevante aktører på området for sjældne sygdomme for at afsøge erfaringer med og viden

om implementeringsgraden af anbefalingerne. Der blev i alt afviklet 30 individuelle

interviews samt fire fokusgruppeinterviews.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Udvælgelse af informanter

Bred

repræsentation af

centrale aktører

I udvælgelsen af informanter er der blevet tilstræbt en bred repræsentation af centrale

aktører, som i deres daglige virke er i berøring med indsatser med relevans for strategien.

Informanterne er blevet identificeret ud fra kriterier om en bred repræsentation af

organisationer, herunder også niveauer, samt funktioner og uddannelsesmæssig baggrund.

Indledningsvist er der blevet identificeret en række centrale områder, der var væsentlige at

få repræsenteret (centrene og øvrige regionale aktører, kommunale aktører samt aktører

ansvarlige for funktioner såsom RAREDIS, Lægevidenskabelige Selskaber samt styrelser).

I takt med analysen skred frem, er der løbende blevet identificeret yderligere perspektiver,

som har været væsentlige at få dækket, herunder bl.a. regionale forskelle, nyere

institutioner som Medicinrådet m.m. Sidstnævnte kategori af informanter er ofte blevet

identificeret gennem en

”sneboldeffekt”,

efterhånden som dataindsamling har tydeliggjort,

hvem det var relevant at tale med. Informanterne i analysen repræsenterer således:



Det regionale sundhedsvæsen, herunder både Centrene for Sjældne Sygdomme,

afdelinger for sundhedsplanlægning, afdelinger på regionsspecialiseret og

højtspecialiseret niveau samt repræsentanter for hovedfunktionsniveauerne.

Det kommunale sundhedsvæsen, herunder myndighedsfunktioner og rehabiliterende

tilbud i to kommuner, udvalgt for at sikre variation i størrelse og regionstilhørsforhold,

samt praksiskonsulenter.

Understøttende aktører samt relevante institutioner, herunder repræsentanter for

RAREDIS, patientforeninger, lægefaglige selskaber, styrelser og medicinrådet.

Gennemførelse af interviews

Interviewguide

med fokus på de

otte evaluerings-

temaer samt

evaluerings-

kriterierne

De 30 individuelle interviews blev gennemført som semistrukturerede interviews, hvor

interviewer undervejs støttede sig til en guide baseret på de otte valgte temaer. For hver af

temaerne, som var relevante for informanten, omhandlede interviewet informantens

vurdering af tre evalueringskriterier vedr. implementering, virkning og relevans.

De individuelle interviews foregik online eller telefonisk og havde en varighed på en time,

mens fokusgruppeinterviewene tog ca. 2 timer med deltagelse af 4-8 informanter og foregik

hovedsageligt fysisk. Samtlige interviews blev afholdt af konsulenter med mange års erfaring

i interviews. Denne erfaring gjorde det muligt for interviewerne at navigere i de mange

temaer, således at tiden og interviewet blev tilpasset den enkelte informant. Ved brug af det

semistrukturerede design var det også muligt at følge informantens veje og derved

besvarelse af de spørgsmål og temaer, som vedkommende havde størst berøring med.

Bearbejdning af interviewdata

Databehandling

efter foranalysens

temaer

Interviewnoterne er blevet systematisk registreret digitalt og inddelt efter

evalueringstemaerne. Hermed har data kunnet udtrækkes fordelt på temaer og funktioner,

hvilket har sikret et bredt og repræsentativt fundament for vurderingen af

evalueringskriterierne. Denne systematik har tilmed muliggjort, at det løbende i processen

kunne sikres, at ingen temaer ville fremstå mangelfulde i analysen. I bearbejdningen af data

er der sikret anonymitet af informanterne, hvorfor også direkte citater er udeladt.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Vurdering af interviewenes bidrag til evalueringen

Et bredt

datagrundlag

skaber indsigt i

nuanceringen af

strategiens virke

Bredden af informanter vurderes som en styrke for analysens dækning af strategiens

komplekse opgavefelt, samtidigt med, at de identificerede mønstre på tværs af

organisationer, niveauer og funktioner af flere omgange er blevet gentaget, hvorfor data

slutteligt vurderes at være mættet. Vi er dog bevidste om, at der på trods af et stort antal

såvel kommuner som afdelinger på hovedfunktionsniveau er interviewet få af disse. Deres

vurderinger er derfor blevet valideret fra andre fronter også.

Således er der gennem individuelle interviews opnået en grundig indsigt i nuancerne

omkring strategiens implementering. Derfor har de kvalitative bidrag fra både individuelle-

og fokusgruppeinterviews haft væsentlig betydning for rapportens dybde og kvalitet.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Bilag

Bilag 1: Oversigt over rapportens

vurderinger

Bilaget viser er en samlet oversigt over rapportens vurderinger. Således præsenteres den

samlede vurdering af anbefalingerne fra hvert af de 8 temaer, som er blevet præsenteret i

rapporten. Grundlaget for de enkelte vurderinger findes i de relevante kapitler. For

nærmere beskrivelse af evalueringsperspektiverne og ikonerne i illustrationerne henvises til

afsnittet vedr. evalueringens formål og fremgangsmåde på side 6.

Oversigt over rapportens vurderinger

Marselisborgs vurdering:

Imple-

mentering

Tema 1: Sjældne patienter i sygehusvæsenet og kommunen

Virkning

Relevans

Anbefaling 2 om centrenes sammenhæng til specialevejledningerne.

Anbefaling 3 om udformning af visitationsretningslinjer for centrene især

for unge og voksne patienter.

Anbefaling 4 om samarbejde mellem kliniske genetiske afdelinger, CSS og

pædiatriske afdelinger i regionalt regi.

Anbefaling 5 om at foretage udredning og diagnostisk med bedst egnede

metoder af fagpersoner med klinisk genetisk specialviden.

Anbefaling 6 bedre sammenhæng i forløb ved overgang fra barn til voksen

samt tilstrækkelig støtte hertil.

Anbefaling 7 om let adgang til viden fra CSS og VISO.

Anbefaling 8 om kommunerne sikrer helhedsorienterede og

sammenhængende borgerforløb.

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tema 2: Sektorovergange, samarbejde og koordination

Anbefaling 9 om centrenes arbejde med at styrke forløbskoordination.

Anbefaling 10 om gensidig adgang til relevant patientinformation mellem

kommuner og centrene.

Anbefaling 11 om etablering af forpligtende samarbejde gennem fx

sundhedsaftaler mellem kommuner og regioner.

Anbefaling 12 om Socialstyrelsens indsamling og formidling af viden.



Tema 3: Patientuddannelse, mestring og empowerment

Anbefaling 13 om udvikling af patientuddannelser og projekter om at

afprøve eksisterende modeller.

Anbefaling 14 om at patientorganisationer udarbejder og opdaterer

informationsmateriale.

Anbefaling 15 om at rådgivningstilbud til fremme af empowerment skal

være et tilbud.

Tema 4: Internationalt samarbejde

Anbefaling 16 om regionernes opbygning af et nationalt samarbejde mhp.

dansk deltagelse i internationalt samarbejde.

Anbefaling 17 om regionale netværk, der understøtter koordinering af

regionernes deltagelse i internationalt samarbejde.

Anbefaling 18 om Sundhedsstyrelsens understøttelse af det internationale

samarbejde.

Tema 5: Uddannelse og kompetencer



Anbefaling 19 om styrkelse af undervisningsindsatsen for læger.



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Anbefaling 20 om udformning af relevant ekspertuddannelse i sjældne

sygdomme.

Anbefaling 21 om forankring og udbygning af diagnosebeskrivelser i

Lægehåndbogen.



Anbefaling 22 om styrkelse af kompetencer hos øvrigt sundhedspersonale.



Tema 6: Registrering, dokumentation og viden

Anbefaling 23 om RAREDIS-databasen, ensartet registreringspraksis,

anvendelse af databaser og forskning

Tema 7: Tilgængelighed af ny behandling



Anbefaling om adgang til og forskning i Orphan Medicin Products (OMP)



Anbefaling om understøttelse af deltagelse i forsøgsvis eksperimentel

behandling

Anbefaling om mulighed for henvisning til forskningsmæssig behandling i

udlandet

Tema 8: Implementering



Anbefaling 1 om årlige statusmøder for at følge implementeringen.



Anbefaling om den institutionelle inddragelse af patientforeninger.



Anbefaling om inddragelse af EUROPLANs forslag og anbefalinger.



Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Bilag 2: Anvendt litteratur

1. Folketinget, 2020. Forhandling d. 24-01-2020.

F 27 Om vurdering af ny medicin til sjældne

sygdomme.

https://www.ft.dk/samling/20191/forespoergsel/F27/BEH1-53/forhandling.htm

2. Følgegruppestatus, 2022.

a. Center for Sjældne Sygdomme Århus Universitetshospital og Region Midt

b. Center for Sjældne Rigshospitalet og Region Hovedstaden

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

d. Kommunernes Landsforening

e. Lægehåndbogen

Region Nordjylland

g. Region Syd

h. Sjældne Diagnoser

Socialstyrelsen

3. Marselisborg Consulting, 2021.

Evaluering af Helpline 2020.

4. Medicinrådet, 2022.

Medicinrådets årsberetning 2021.

5. Molecule Consultancy, 2021.

Opsamlingsnotat: Rundbordsdrøftelse om nye avancerede

terapier i Danmark.

6. Nationalt Genom Center, 2022.

Anbefalinger for patientgruppen børn og voksne med sjældne

sygdomme.

7. Rambøll Management Consulting, 2021.

Bedre koordination i indsatserne til børn og unge

med handicap og deres familier.

8. Rambøll Management Consulting og Socialstyrelsen, 2021.

Én familie, én indgang.

9. RAREDIS, 2021.

RAREDIS Årsrapport 2020.

10. Regeringen m.fl., 2022. Aftaletekst d. 07-06-2022.

Aftale om rammerne for en

helhedsorienteret indsats for borgere med komplekse problemer.

https://sm.dk/Media/637901993986563218/Aftaletekst%20HOI.pdf

11. Regeringen og KL, 2021. Aftale d. 08-06-2021.

Aftale om kommunernes økonomi for 2022.

https://fm.dk/media/24833/aftale-om-kommunernes-oekonomi-for-2022.pdf

12. Rehabiliteringsforum Danmark, 2022.

Hvidbog om rehabilitering.

13. VIVE, 2021.

Avancerede terapier (ATMP)

–

En kortlægning af potentialer og udfordringer ved

introduktion af nye behandlingsmuligheder i Danmark.

14. Sjældne Diagnoser, 2015.

Støtte og rådgivning i hverdagen.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

15. Sjældne Diagnoser, 2018.

Kortlægning af udbuddet af: Patientuddannelse og mestringsstøtte

16. Sjældne Diagnoser, 2021.

Årsrapport Sjældne Diagnosers Helpline 2020/2021.

17. Socialstyrelsen, 2019.

Forløbsbeskrivelse Børn og Unge med Sjældne Handicap.

18. Sundheds- og Ældreministeriet 2019. Dok. nr. 707829 d. 24-01-2019.

Styrket indsats i forhold

sjældne sygdomme, herunder cystisk fibrose.

https://sum.dk/Media/9/2/Udmoentning-af-

midler-til-sjaeldne-sygdomme-og-cystisk-fibrose.pdf

19. Sundhedsstyrelsen, 2015.

Specialeplanlægning: Begreber, principper og krav.

20. Sundhedsstyrelsen, 2017. Spørgsmål 573 d. 17-03-2017.

Vedr. Sundhedsstyrelsens bidrag til

besvarelse af SUU alm. del - spm. 573 om sjældne sygdomme i specialeplanlægning.

https://www.ft.dk/samling/20161/almdel/suu/spm/573/svar/1391390/1735136.pdf

21. Sundhedsstyrelsen Videncenter for Værdig Ældrepleje, 2022.

Kommunernes erfaringer med

værdighedspolitikker.

22. Sundhedsstyrelsen, forventet 2023.

Generisk model for forløbsprogrammer for mennesker

med sjældne sygdomme.

23. Thomsen, Mark, 2021.

Kvalitativ analyse af artikler i Lægehåndbogen om Sjældne Sygdomme.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Bilag 3: Foranalyse: Sammenligning

af anbefalinger fra 2014 og 2018

Intentionen med

omkategorise-

ringen var at sikre

anvendelighed af

strategien

Intentionen med at udarbejde 2018 statusevalueringen, samt som led heri at

omkategorisere de ca. 100 anbefalinger fra den nationale strategi fra 2014, var at gøre

anbefalingerne mere anvendelsesorienterede, tidssvarende og implementerbare. Dette blev

gjort ved at tydeliggøre aktører og konkrete handlinger i anbefalingerne.

Nærværende foranalyse analyserer forskelle mellem anbefalingerne i statusevalueringen fra

2018 og anbefalingerne fra den national strategi fra 2014. Således sammenholdes de ca.

100 anbefalinger fra strategien 2014 med de 23 anbefalinger fra 2018.

Udgangspunktet var at kvalificere bilag 1 i statusevalueringen fra 2018, hvor

kategoriseringen udspringer fra

. Bilag 1 består af en kategorisering af (dele af)

anbefalingerne fra 2014 og på denne baggrund er der foretaget tre typer af kvalificeringer:

Kvalificeringer i

forhold til

anbefalinger i

statusevaluerin-

gen fra 2018



Indplacering af de 15 anbefalinger, der på bilag 1 i statusevalueringen fra 2018 er

kategoriseret som ”øvrige anbefalinger” og dermed forventeligt ikke direkte er

indarbejdet i de 23 anbefalinger fra 2018.

Identifikation af ni anbefalinger fra den nationale strategi fra 2014, som var udeladt af

bilag 1 i statusevalueringen fra 2018.

Sproglig præcisering og rekonstruktion af 2 anbefalinger, der var delvist udeladt.

Fremgangsmetode for foranalysen

Med statusevalueringen fra 2018 blev de ca. 100 anbefalinger fordelt på 13 temaer fra 2014

omformet til 23 anbefalinger fordelt på seks temaer. For at sammenholde disse to

dokumenter har nærværende analyse sammenholdt tre forskellige dele:



”Sammenfatning og anbefalinger” i

statusevalueringen fra 2018, side 4-15

”Bilag 1: National strategi 2014 – anbefalinger inddelt efter temaer” fra

statusevalueringen fra 2018

”Sammenfatning” i

national strategi fra 2014 side 9-23.

Foranalysens

formål

Udgangspunktet for denne foranalyse var systematisk at afdække, hvorvidt de 23

anbefalinger fra statusevalueringen fra 2018 dækker de anbefalinger, der blev formuleret

med strategien fra 2014. På den baggrund er der foretaget fire trin i kvalificeringen af

anbefalingerne, som uddybes nedenfor.

Dette datamateriale bærer præg af mangel på fuldstændig konsistens, som dog vurderes at have begrænset betydning. For

gennemsigtighedens skyld bør følgende tre forhold præciseres: For det første er det valgt, at temaernes overskrift og rækkefølge følger

statusevalueringen (2018) s indholdsfortegnelse. Denne er dog ikke i overensstemmende med samme rapports bilag

1’s

navngivning og

rækkefølge af temaerne. For det andet er det valgt, at grundlaget for analysen er de anbefalinger, der er nævnt i sammenfatningen fra

2014. I selve indholdsafsnittene fra 2014 er der enkelte ændringer i forhold til sammenfatningens indhold, som dog vurderes at være

uden betydning. For det tredje bemærkes det, at bilag 1 fra statusevalueringen fra 2018 alene indeholder 89 forskellige anbefalinger,

selvom der kan tælles 90. En af disse er dog meget meningsgivende delt mellem to, mens en anden er gentaget under samme tema, så

foranalysen bygger således en gengivelse af 89 anbefalinger på bilag 1 i statusevalueringen fra 2018, suppleret af de anbefalinger, der var

udeladt.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Trin 1: Tilføjelse af de ni anbefalinger, der var udeladt fra national strategi fra 2014

9 anbefalinger fra

2014 udeladt af

statuseva-

lueringen fra 2018

Analysen har identificeret ni anbefalinger fra den nationale strategi fra 2014, der var udeladt

i statusevalueringen fra 2018. Disse anbefalinger blev fremhævet i foranalysen og inddraget

i det videre arbejde, jf. nedenfor.

Trin 2: Indplacering af de 15 øvrige anbefalinger, som ikke tidligere blev

kategoriseret

Kategorien ”øvrige anbefalinger”

i bilag 1 fra statusevalueringen 2018 indeholder 15

anbefalinger, som i nærværende rapport blev kategoriseret i et af de otte temaer, som

fremgår af dette bilag. Enkelte anbefalinger er på baggrund af foranalysen også blevet re-

kategoriseret efter relevans - nogle placeret under to temaer og andre helt flyttet.

Trin 3: Rekonstruktion af to anbefalinger

–

markeret med fodnoter

Rekonstruktion af

udvalgte

anbefalinger

I foranalysen blev to anbefalinger rekonstrueret, da væsentlige dele var udeladt i

statusevalueringen fra 2018. Det drejer sig om en anbefaling om forskning, hvoraf alene et

ud af fire emner var nævnt, og samtidigt taget ud af den relevante sammenhæng. En anden

rekonstrueret anbefaling uddyber relevante internationale fora, Danmark bør deltage i.

Trin 4: Konstruktion af to nye temaer

Udvidelse af

temaer

I foranalysen tog kategoriseringen af anbefalingerne udgangspunkt i temaerne i bilag 1 fra

statusevalueringen fra 2018. I forbindelse med gennemførelse af foranalysen blev de seks

temaer udvidet med to nye temaer, da kategoriseringen fra 2018 blev vurderet som

mangelfuld i forhold til at dække anbefalingerne fra 2014. De nye temaer er beskrevet som

tema 7 om

”Tilgængelighed

behandling” og tema 8 om ”Implementering”.

Vurdering af foranalysens bidrag til evalueringen

Et sammen-

ligningsgrundlag

for 2014 og 2018

På baggrund af ovenstående udgør foranalysen Marselisborgs bedste bud på en

sammenligning af anbefalingerne mellem den nationale strategi 2014 og statusevalueringen

fra 2018. Med foranalysen er det tilstræbt, på trods af inkonsistens mellem anbefalinger fra

2014 og 2018, at skabe det bedst mulige overblik over udviklingen af strategiens indhold,

samt identificere opmærksomhedspunkter for den videre evaluering af strategiens

implementering, virkning og relevans.

Indholdsmæssig betydning af ændringer fra 2014 til 2018

I analysen af ændringerne i anbefalingerne fra 2014 til 2018 er det vurderet, om

anbefalingerne fra statusevalueringen fra 2018 vurderes dækkende for de anbefalinger fra

2014, der hører under det relevante tema, dvs. om formuleringerne fra 2018

indholdsmæssigt berører samme emner evt. med en tidssvarende opdatering. Resultatet af

analysen for de enkelte temaer er sammenfattet nedenfor.

Tema 1: Sjældne patienter i sygehusvæsenet og kommunen

Flere anbefalinger

er dækket, men...

Dette tema berører indsatsen bredt både på regionalt og kommunalt niveau, herunder også

centrenes centrale placering i samarbejdet samt i forløbene. En række anbefalinger fra 2014

15 øvrige

anbefalinger

sorteret tematisk

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

vurderes i store træk dækket ind af statusevalueringen fra 2018. Enkelte anbefalinger fra

2018 under dette tema dækker dog ikke helt de tidligere anbefalinger:

Diagnostik på

højeste niveau

mangler

mekanisme for

genvurdering

Bedre overgange

men med en mere

upræcis faglig

målgruppe



Anbefalingerne omkring diagnostikken (4 og 5) er ændret indholdsmæssigt, da

genetikkens muligheder har udviklet sig væsentligt, men intentionen bag de fleste

anbefalinger fra 2014 vurderes dækket. Dog nævnes i 2014 en mekanisme for, at der bør

tilbydes udredning med passende mellemrum for de patienter uden endelig forklaring af

deres sygdom. Denne indgår ikke i 2018 på trods af, den fortsat vurderes relevant selv

(eller måske i endnu højere grad) med de løbende nye muligheder, som genetikken giver.

Anbefalingen omkring at skabe bedre overgange fra barn til voksen (anbefaling 6)

vurderes i sin formulering som en tidssvarende opdatering i 2018, men målgruppen for

støttefunktionerne er mindre eksplicit på forskellige faggrupper.

I forhold til anbefalinger til kommunerne omkring visitation og patientforløb (anbefaling

8a-d) vurderes anbefalingerne kun i nogen grad dækket, da det med formuleringerne fra

2018 er blevet mindre forpligtende for kommunernes at søge viden om de sjældne

sygdomme, ligesom der er er sket et sprogligt skred fra at tale om familier og raske

søskende i 2014 til at anvende begrebet ”borgerforløb” i 2018.



Mindsket

forpligtelse for

kommunerne

Tema 2: Sektorovergange, samarbejde og koordination

Rehabilitering og

den kommunale

indsats er mindre

præcist beskrevet

Anbefalingerne indenfor dette tema omhandler samarbejde på tværs af sektorovergange.

En række anbefalinger fra statusevalueringen fra 2018 dækker tilsvarende anbefalinger fra

den nationale strategi fra 2014. Analysen viser dog, at der ved anbefalingen omkring

regioner og kommuners samarbejde omkring de sjældne sygdomme (anbefaling 11) er sket

en ændring i beskrivelserne af, hvad kommunerne har af forpligtelser. I flere af

anbefalingerne fra 2014 lægges vægt på opgaven med rehabilitering (som i høj grad er en

kommunal opgave), mens dette er nedtonet i statusevalueringen fra 2018.

Tema 3: Patientuddannelse, mestring og empowerment

Anbefalingerne fra

2018 dækker i høj

grad

formuleringer om

patientuddan-

nelser

Anbefalingerne

skønnes som en

tidssvarende

opdatering, dog

uden tilsvarende

fokus på medicin

og behandling.

Dette tema vedrører arbejdet med patientuddannelser, og de tre anbefalinger fra 2018

vurderes i høj grad dækkende for de formuleringerne fra 2014. Selvom formuleringerne

omkring rådgivningstilbud (anbefaling 15) i overvejende grad er dækket ind, er der dog i

formuleringerne fra 2014 en tydeligere præcisering af målgrupperne, herunder eksplicit

nævnelse af Sjældne-netværket og behovet herfor.

Tema 4: Internationalt samarbejde

Dette tema vedrører det internationale samarbejde, hvor der i perioden 2014 til 2018 er

sket en omfattende udvikling, hvorfor den direkte sammenligning mellem anbefalingerne i

højere grad bygger på et skøn. Intentionerne bag anbefalingerne omkring dansk deltagelse i

European Reference Network og Orphanet, herunder regioners og Sundhedsstyrelsens

støtte til dette arbejde, skønnes som en relevant videreudvikling og præcisering af

anbefalingerne fra 2014. Anbefalingerne fra 2014, der omhandler dansk deltagelse i

europæisk samarbejde om forskning i medicin og behandling, vurderes ikke som dækket af

formuleringerne fra 2018. Disse er inddraget i tema 7 om tilgængelighed af behandling.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

Tema 5: Uddannelse og kompetencer

Dette tema fokuserer på uddannelse og kompetencer hos såvel læger som øvrigt

sundhedspersonale. For flere af anbefalingerne er der i formuleringerne sket en række

ændringer fra 2014 til 2018.

Præcisering af

uddannelsesbehov

hos speciallæger,

men hvad med

andre

målgrupper?

Målgrupperne,

der skal inddrages,

er mindre præcise

omkring såvel

uddannelse som i

andre temaer.

Det er med anbefaling 19 tydeliggjort, at undervisning målrettet læger placeres på

speciallægeuddannelsen og ikke, som i anbefalingerne fra 2014, på lægestudiet og andre

sundhedsfaglige uddannelser. Ligeledes er de lægevidenskabelige selskabers rolle

præciseret til at omhandle uddannelser. Dette er således mere afgrænset end

formuleringen i 2014, hvor forpligtelsen også omhandlede ”kvalitetsudvikling, forskning

mm.” Dette tolkes som en ”modning” af viden om, hvor indsatsen placeres bedst,

men også

en indsnævring.

Anbefaling 22 omkring nødvendige kompetencer hos øvrigt sundhedspersonale vurderes at

dække flere anbefalinger fra 2014 med fokus på uddannelsesindsatser på såvel det

regionale som det kommunale område. Det er i statusevalueringen fra 2018 ikke præciseret,

hvad der menes med øvrigt sundhedspersonale, hvorfor denne fremstår mere generel end

anbefalingerne fra 2014 og dermed sværere at følge op på. Denne mindskede præcision

omkring målgrupperne ses også som en generel opmærksomhed i andre temaer.

Eksempelvis fremstår anbefaling 6 (om sammenhæng i forløbene under tema 1) og

anbefaling 12 (om formidling af viden til målgrupper under tema 2) som mindre eksplicitte

end formuleringerne fra 2014 i at tydeliggøre faggrupper for både indsats og viden.

Tema 6: Registrering, dokumentation og viden

Anbefalinger fra

2014 er i høj grad

dækket med

undtagelse af

anbefalinger til

forskningsindsats

på området

Dette tema samler 17 anbefalinger fra 2014 til én samlet anbefaling med fire temaer; at

udbygge RAREDIS-databasen, ensartet registreringspraksis og kortlægning af registre samt

forskning. For de tre førstnævnte temaer vurderes anbefalingerne som dækkende.

Anbefalingerne fra 2014 omkring forskningen er væsentligt mere eksplicit på temaer såsom

rehabilitering, på behovet for ph.d.er på området og de lægevidenskabelige selskabers rolle.

Dette vurderes i mindre grad dækket af formuleringen fra 2018 om, at regionerne og

centrene ”d)

styrker forskning, der omfatter patientforløb både i og uden for sygehus”.

Tema 7: Tilgængelighed af behandling

Tilgængelighed af

medicin og

behandling

fremgår i flere

anbefalinger fra

2014, men ikke fra

2018

Dette tema indgår ikke i statusevalueringen fra 2018, men er etableret på baggrund af

denne foranalyse. Foranalysen viser, at anbefalinger fra 2014 om tilgængeligheden af

medicin, eksperimentel behandling og behandling i udlandet ikke er eksplicit nævnt i de 23

anbefalinger i statusevalueringen fra 2018. Evalueringen fokuserer således også på:



Anbefaling om adgang til og forskning i Orphan Medicinal Products (OMP)

Anbefaling om understøttelse af deltagelse i forsøgsvis eksperimentel behandling

Anbefaling om mulighed for henvisning til forskningsmæssig behandling i udlandet

Tema 8: Implementering

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 63: Orientering om rapporten Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme, fra indenrigs- og sundhedsministeren

National strategi

fra 2014

indeholder flere

anbefalinger

omkring fokus i

implementeringen

Dette tema indgår ikke direkte som tema i statusevalueringen fra 2018, men omhandler

aktiviteter til at fastholde implementeringsprocessen af strategien. En anbefaling fra 2018

(nr. 1) fremgår dog af de i alt 23 anbefalinger fra statusevalueringen fra 2018. Imidlertid har

foranalysen vist, at andre anbefalinger med relevans for implementeringen ikke er inddraget

i statusevalueringen fra 2018, hvorfor de er samlet her.



Anbefaling 1 om årlige statusmøder for at følge implementeringen

Anbefalinger om den institutionelle inddragelse af patientforeninger

Anbefaling om inddragelse af EUROPLANs forslag og anbefalinger

Samlet vurdering af foranalysen betydning

Med foranalysen er det blevet tydeligt, at der med overgangen fra 98 anbefalinger 2014 til

23 anbefalinger i 2018 er sket præciseringer og tidssvarende opdateringer, ligesom antallet

og kategoriseringen af anbefalinger fremstår mere overskuelig og anvendelsesfokuseret.

Foranalysen har dog også vist, at der fra bilag 1 i statusevalueringen fra 2018 til den faktiske

formulering i den nationale strategi fra 2014 er udeladt ni anbefalinger. To er delvis udeladt

og 15 anbefalinger er placeret under ”øvrige anbefalinger” og således udenfor temaerne.

Dette efterlader en usikkerhed i forhold til det grundlag, som oversættelsen af anbefalinger

fra den nationale strategi fra 2014 til statusevalueringen fra 2018, er sket på.

Evaluering af den Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme