SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 242: Henvendelse af 1/6-23 fra Sjældne diagnoser om adgang til svar på genetiske analyser

Sundhedsudvalget 2022-23 (2. samling)
SUU Alm.del Bilag 242
Offentligt

Til Folketingets

Sundhedsudvalg

Blekinge Boulevard 2

DK - 2630 Taastrup

Telefon: +45 33 14 00 10

[email protected]

www.sjaeldnediagnoser.dk

Under protektion af

H.K.H. Kronprinsesse Mary

1. juni 2023

Vedr.: Adgang til svar på genetiske analyser

Sjældne Diagnoser er paraplyorganisation for mere end 50 små foreninger, der organiserer mennesker

med sjældne sygdomme og handicap. Denne henvendelse handler om behovet for indsigtsfuld formidling

af resultater af genetiske analyser. Også selvom det måtte betyde, at borgerens adgang til egne data

forsinkes.

Baggrund

I Danmark kaldes en sygdom sjælden, når 1

–

2 personer ud af 10.000 har den. Det svarer til 500

–

1.000

personer. Men langt de fleste diagnosegrupper er meget mindre end 500. Udover antalskriteriet er

sjældne sygdomme også kendetegnet ved, at de kræver en særlig indsats omkring både diagnostik,

behandling og social støtte.

De sjældne sygdomme er fortrinsvis medfødte og genetisk bestemt, samt alvorlige. Sygdommene kan

ikke helbredes og er meget forskellige. Ofte er flere tilstande til stede på samme tid, f.eks. indre og ydre

misdannelser og/eller udviklingshæmning.

Problemstilling

For indeværende har alle borgere via sundhed.dk adgang til prøvesvar og analyseresultater, når disse

foreligger og er tilgængelige for andre (læger m.fl.). Dette er imidlertid ikke gældende for resultater af

genetiske analyser, da disse hidtil ikke har haft et format, der muliggør adgang via sundhed.dk.

Så vidt vi er informeret står dette til at blive ændret, da der aktuelt arbejdes på at etablere en national

database over genetiksvar, som så vil gøre disse svar umiddelbart tilgængelige på sundhed. Det er en

væsentlig ændring af vilkårene for meddelelse af prøvesvar. Det er utilfredsstillende, at

patientrepræsentanter ikke har været inddraget i processen. Især på sjældne-området vil straks-adgang til

analyseresultater give væsentlige udfordringer:

Ændringerne vil betyde, at patienten

–

eller patientens forældre, da sjældne patienter ofte er børn

–

vil få

adgang til alvorlige resultater, som kan være livsforandrende for hele familien. Men sjældenheden

betyder, at det i mange tilfælde ikke er muligt på egen hånd at finde relevant, valideret viden om en given

diagnose, herunder prognose og mulighed for evt. (lindrende) behandling. Nye diagnostiske værktøjer

Sjældne Diagnoser

–

Blekinge Boulevard 2, DK-2630 Taastrup

–

tlf. +45 3314 0010

[email protected]

–

sjaeldnediagnoser.dk

SUU, Alm.del - 2022-23 (2. samling) - Bilag 242: Henvendelse af 1/6-23 fra Sjældne diagnoser om adgang til svar på genetiske analyser

gør, at der langt oftere end før stilles ultrasjældne diagnoser, som kun få i hele verden har. Dette skærper

denne problemstilling betydeligt.

Det efterlader patienten og familien i et limbo af manglende eller tvivlsom information, når de får adgang

til analyseresultaterne uden samtidig at have adgang til relevant fagperson.

Netop den sparsomme viden og ekspertise om sjældne sygdomme gør, at umiddelbar adgang til

analysesvar er langt mere problematisk for sjældne patienter end for andre, der modtager information

om alvorlig sygdom.

En yderligere facet af det problematiske af at få adgang til analyseresultater via sundhed.dk er, at

resultatet kan vedrøre andre end den, det umiddelbart er møntet på. Hvis resultatet viser en arvelig

sygdom, er det ekstra påkrævet, at resultatet overbringes af kvalificeret fagperson, der kan yde eller vise

videre til genetisk rådgivning.

Forslag

Sjældne Diagnoser foreslår, at resultater af genetiske analyser altid skal overbringes af en kvalificeret

fagperson. Det kan ske ved, at der øjeblikkeligt tages kontakt, når et alvorligt resultat foreligger. Et

eksempel på en sådan procedure er den, der træder i kraft i forbindelse med resultat af den såkaldte

hælprøve på nyfødte, hvor der testes for 19 alvorlige sygdomme. Her formidles resultatet til relevant

lægefaglig ekspertise, der straks kontakter den berørte familie (jf.

https://nyfoedte.ssi.dk/resultatet-af-

proeven).

Hvis dette ikke er muligt at etablere en sådan procedure, bør borgerens adgang til resultaterne forsinkes

indtil de kan overbringes af en kvalificeret fagperson, f.eks. senest 14 dage efter, at de foreligger. Der skal

sikres en teknisk løsning i relation til sundhed.dk, der muliggør dette.

Videre proces

I Sjældne Diagnoser ser vi frem til at høre jeres overvejelser omkring denne problemstilling og vores

forslag.

Med venlig hilsen

John Gerbild, medlem af

Sjældne Diagnosers forretningsudvalg

/Lene Jensen, direktør

Dette brev er sendt til Folketingets Sundhedsudvalg, Indenrigs- og Sundhedsministeriet samt Danske Regioner v.

formand for Sundhedsudvalget Karin Friis Bach. En række andre aktører orienteres om denne problemstilling,

der også omtales på Sjældne Diagnosers hjemmeside,

https://sjaeldnediagnoser.dk/nyheder/forsinkelse-af-

genetiske-proevesvar-noedvendig

Sjældne Diagnoser

–

Blekinge Boulevard 2, DK-2630 Taastrup

–

tlf. +45 3314 0010

[email protected]

–

sjaeldnediagnoser.dk