Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
W sum.dk
Folketingets Sundhedsudvalg
Dato: 31-05-2022
Enhed: JURPEM
Sagsbeh.: DEPAMHL
Sagsnr.: 2205531
Dok. nr.: 2265858
Folketingets Sundhedsudvalg har den 31. marts 2022 stillet følgende spørgsmål nr.
592 (Alm. del) til sundhedsministeren, som hermed endeligt besvares. Spørgsmålet
er stillet efter ønske fra Hans Andersen (V).
Spørgsmål nr. 592:
”Ud
af de planlagte 60.000 helgenomsekventeringsanalyser i regi af Nationalt Genom
Center frem mod medio 2024, hvor mange helgenomer er fortolket og omsat til kli-
nisk anvendelige svar til patientenerne aktuelt?”
Svar:
Sundhedsministeriet har til besvarelse af spørgsmålet indhentet bidrag fra Nationalt
Genom Center og Danske Regioner, som jeg kan henholde mig til.
Nationalt Genom Center oplyser, at:
”Med udgangen af april 2022 er der foretaget 1.499 helgenomsekventeringer i regi af
Nationalt Genom Center. Det er for én patientgruppe, ”Sjældne sygdomme hos børn
og unge under 18 år”, som for nuværende er den eneste patientgruppe,
der er i drift.
Derudover inkluderer tallet et pilotprojekt om akut syge børn, som er gennemført på
Nationalt Genom Centers infrastruktur af Rigshospitalet i forbindelse med test af in-
frastrukturen.
Der er desuden indberettet 1.940 helgenomsekventeringer, og samlet er der 3.439
genomer i databasen.
En række patientgrupper er udvalgt til at blive tilbudt en omfattende genetisk ana-
lyse (helgenomsekventering) via Nationalt Genom Centers infrastruktur. For hver ud-
valgt patientgruppe nedsættes et nationalt specialistnetværk, som består af en række
sundhedsfaglige eksperter, og disse udarbejder anbefalinger for, hvordan helgenom-
sekventering skal anvendes for den pågældende patientgruppe. Dernæst skal Styre-
gruppen for implementering af personlig medicin godkende anbefalingerne.
På nuværende tidspunkt er specialistnetværk for alle patientgrupperne nedsat. Fem
patientgrupper er godkendt til at få en helgenomsekventering, og en er i drift. De re-
sterende 12 forventes at blive godkendt i løbet af 2. og 3. kvartal 2022, og går i drift
herefter, hvilket forventes at medføre en markant stigning i antallet af helgenomse-
kventeringer.”