Sundhedsudvalget 2021-22
SUU Alm.del Bilag 247
Offentligt
Foretræde for Sundhedsudvalget
vedrørende landsdækkende screening
for spinal muskelatrofi, 29. marts 2022
Allan Lund
Professor, Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet
Formand, DPS udvalg klinisk genetik og screening
Peter Born
Overlæge, Børneneurologisk Ambulatorium
Rigshospitalet
 SUU, Alm.del - 2021-22 - Bilag 247: Præsentation fra Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme og Børne- og Ungeafdelingens foretræde 29/3-22 om et nationalt screeningsprogram for spinal muskelatrofi
Spinal Muskelatrofi (SMA)
•
4-6 børn fødes hvert år med SMA
•
I alt ca. 170 personer med SMA, heraf ca. 50 børn
•
Tre typer:
•
•
•
SMA 1:
udvikler symptomer før 6 måneder og overlever
uden behandling i maksimalt 2 år (60%)
SMA 2:
symptomer før 18 måneder, permanente
kørestolsbruger (20%)
SMA 3:
symptomer efter 18 måneder, lærer at gå, men
mister ofte gangfunktion igen (20%)
29 marts 2022
Foretræde Sundhedsudvalg A Lund P Born
2
 SUU, Alm.del - 2021-22 - Bilag 247: Præsentation fra Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme og Børne- og Ungeafdelingens foretræde 29/3-22 om et nationalt screeningsprogram for spinal muskelatrofi
SMA behandling
•
Tre behandlinger til rådighed, som forbedrer sygdommen
afgørende:
Spinraza, Evrysdi, Zolgensma
•
Bedre effekt jo tidligere i sygdomsforløbet behandlingen startes
•
Hvis behandlingen startes kort efter fødslen kan børnene udvikle
sige indenfor det normale
29 marts 2022
Foretræde Sundhedsudvalg A Lund P Born
3
 SUU, Alm.del - 2021-22 - Bilag 247: Præsentation fra Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme og Børne- og Ungeafdelingens foretræde 29/3-22 om et nationalt screeningsprogram for spinal muskelatrofi
Nyfødthedsscreening for SMA
•
Skal indgå i dansk rutine nyfødthedsscreening (”hælprøven”), derfor
•
Ingen ny blodprøve
•
Ingen nye procedurer i forhold til barn og familie
•
Analysen udføres på materiale fra anden screening -
genbrug
•
Derfor billig
•
Analysen er
genetisk og meget præcis
•
Finder næsten 100% af SMA børn med minimalt antal falsk positive
•
Screeningen kan logistisk og analytisk iværksættes i morgen
29 marts 2022
Foretræde Sundhedsudvalg A Lund P Born
4
 SUU, Alm.del - 2021-22 - Bilag 247: Præsentation fra Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme og Børne- og Ungeafdelingens foretræde 29/3-22 om et nationalt screeningsprogram for spinal muskelatrofi
2550795_0005.png
Kort over SMA nyfødthedsscreening
Hertil har Australien, Taiwan og ca. 40 stater i USA indført screening
29 marts 2022
Foretræde Sundhedsudvalg A Lund P Born
5
 SUU, Alm.del - 2021-22 - Bilag 247: Præsentation fra Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme og Børne- og Ungeafdelingens foretræde 29/3-22 om et nationalt screeningsprogram for spinal muskelatrofi
Hvorfor screene for SMA?
•
Al nyfødthedsscreening baserer sig WHO-kriterier, herunder
•
Alvorlig sygdom; prognose markant bedre ved screening; test med høj
sensitivitet og minimalt antal falsk positive
•
SMA lever op til alle krav
•
Screening gør, at børn med SMA kan udvikle sig i normalområdet
•
Alle overlever og størstedelen går selvstændigt efter tidlig behandling
•
Ved diagnose 3-5 mdr. gamle dør mange nerveceller - med dårligere effekt af
behandling til følge
29 marts 2022
Foretræde Sundhedsudvalg A Lund P Born
6
 SUU, Alm.del - 2021-22 - Bilag 247: Præsentation fra Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme og Børne- og Ungeafdelingens foretræde 29/3-22 om et nationalt screeningsprogram for spinal muskelatrofi
Økonomi af SMA screening og behandling
•
Pris for behandling er et tocifret millionbeløb per barn
•
Uanset om børnene diagnosticeres ved screening eller senere
•
I Danmark er 30 børn i medicinsk behandling lige nu
•
Omkostning for screening 1.6 millioner kroner per år
•
Det får man ekstra ved screening
•
Nedsat behov for medicinske procedurer, hjælpemidler,
respiratorbehandlinger og hjælperordninger
•
Altså langt mere sundhedsværdi, samfundsværdi og livskvalitet
for stort set samme behandlingsudgift
29 marts 2022
Foretræde Sundhedsudvalg A Lund P Born
7