Vedr: Anmodning om fortræde for Folketingets Sundhedsudvalg angående introduktion af screening for
spinal muskelatrofi i Danmark.
I Danmark fødes der hvert år 4-6 børn med spinal muskelatrofi (SMA) en alvorlig fremadskridende
muskelsygdom. Indtil for nylig har SMA været den hyppigste genetiske årsag til død i spædbørnsalderen,
idet børn med de alvorlige former for denne sygdom ikke blev mere end to år gamle.
I løbet af de sidste år er der sket afgørende gennembrud i udvikling af behandling af sygdommen. Der
findes nu tre godkendte genetiske behandlinger, som ikke kun giver børnene mulighed for at overleve, men
også udvikle en vis muskelstyrke, som kan give dem en grad af uafhængighed. Behandlingerne virkes bedst
når de gives så tidlig som muligt, ideelt før børnene har udviklet symptomer.
Flere lande, herunder Tyskland, Belgien, USA og Norge har indført screeningsprogrammer for nyfødte, som
kan diagnosticere børn allerede ved fødslen. Når behandlingen indsættes kort efter fødslen, kan børnene
udvikle sig indenfor det normale spektrum.
Når børnene først har udviklet symptomer, som for de mest alvorlige former er i 3-4 månedsalderen, vil
børnene, trods behandling, blive permanente kørestolsbrugere og have behov for omfattende
støtteforanstaltninger.
Behandlingerne af SMA er nogle af de mest kostbare i hele sundhedsvæsenet, medicinomkostningerne for
et barn indtil voksenalderen løber op på et tocifret millionbeløb. Ved at ikke at behandle kort efter fødslen
kan medicinen ikke udvikle sin fulde effekt.
SMA screening af alle nyfødte i Danmark kan indføres med få ugers varsel, og ville koste ca. 1.6 millioner
kroner om året. Screeningen er blevet anbefalet af Sundhedsstyrelsen, og forslaget om national SMA
screening ligger nu i Sundhedsministeriet og venter på behandling.
Vi arbejder med henholdsvis screening og behandling af børn med SMA, og har med bekymring registreret,
at der i Finansloven for 2022/23 ikke er afsæt midler til opstart af screening for SMA. Det vil betyde, at der
kommer til at være 4 til 6 børn om året, som udvikler et meget mere alvorligt handicap end de behøvede,
samtidig med at omkostninger til støtteforanstaltninger bliver betydelig højere senere i livet.
Vi beder derfor Folketingets Sundhedsudvalg om foretræde for at kunne redegøre for de
sundhedsmæssige og økonomiske fordele ved en hurtig indførsel af screening for SMA.
København, 24. februar 2022
Allan Melgaard Lund
Overlæge, professor dr.med.
Center for Sjælden Sygdomme, Rigshospitalet
Peter Born
Overlæge, ph.d.
Børne- og Ungeafdelingen,