SMA på det nationale
screeningsprogram for
nyfødte i Danmark
Neonatal screening er nøglen til et mere
normalt liv for børn med SMA
I Danmark screener vi i dag for 18 medfødte
sygdomme, som alle har det til fælles, at de kan
give alvorlige fysiske og/eller psykiske handicap.
Når det kommer til Spinal Muskelatrofi (SMA) er
tid altafgørende, eftersom det tab af nerveceller
som begynder allerede kort inden fødslen, er
progressivt og irreversibelt. For hver dag der går,
før et barn med SMA modtager behandling, går
livsnødvendige muskelfunktioner tabt for altid.
Efter blot få måneder har børn med den mest
alvorlige SMA-type uigenkaldeligt mistet op til
95% af de livsnødvendige celler, der hjælper med
opbygningen af kroppens muskelmasse.
Desværre opdages SMA typisk først flere
måneder efter fødslen, når det viser sig, at
barnet ikke udvikler sig som de jævnaldrende.
Ofte er sygdommen så fremtræden på
diagnosetidspunktet, at behandling har begrænset
e ekt.
Behandles barnet derimod inden for de første
få uger efter fødslen, vil det langt hen ad vejen
kunne udvikle sig helt på linje med andre, raske
jævnaldrene.
1-3
Fakta om SMA
Spinal Muskelatrofi (SMA) er en sjælden
og potentielt livstruende sygdom, som
skyldes en genfejl, der fører til tab af vigtige
celler i rygmarven, hvilket medfører alvorlig
reducering af muskelmasse og dermed
bevægelsesfunktion.
I Danmark fødes et barn med SMA ca. hver
anden måned. Uden tidlig diagnose og
behandling risikerer et barn med SMA at være
afhængig af kørestol, respirator el.lign. resten af
livet.
60% af børn med SMA lider af den alvorligste
sygdomstype, som indebærer at de dør
inden de er fyldt to år, hvis de ikke modtager
behandling. SMA var således tidligere en af de
hyppigste årsager til spædbarnsdød i Danmark.
Der findes i dag flere behandlinger af SMA, der
kan sikre muligheden for at barnet udvikler sig
på lige fod med jævnaldrende, hvis det gives i
løbet af barnets første seks måneder
1-3
– dette
gælder også de børn, der fødes med den
alvorligste SMA-type.
“Hvis vi indfører screening for SMA i dag, kan vi imødese,
at de 6-8 børn, der i det kommende år fødes med SMA, vil
udvikle sig normalt.”
– Allan Lund, overlæge og professor, Børne- og Ungeafdelingen og Klinisk
Genetisk Afdeling, Rigshospitalet
1. De Vivo DC, et al. Neuromuscl Disord. 2019;29(11):842–56. 2. AveXis (2020). ZOLGENSMA (onasemnogene abeparvovec) Summary of Product Characteristics.
3. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
DK UNB-21-0006 01.10.2021