SOU, Alm.del - 2021-22 - Bilag 69: Invitation til virtuelt møde den 13/1-22 om hurtigere hjælp til mennesker med hastigt fremadskridende sygdomme, fra social- og ældreministeren

Social- og Ældreudvalget 2021-22
SOU Alm.del Bilag 69
Offentligt

Sagsnr.

2020 - 10181

Doknr.

467619

Dato

09-12-2021

Revideret diagnoseliste som konkretiserer målgruppen

af mennesker med hastigt fremadskridende sygdomme

Følgende diagnoseliste er ikke en udtømmende liste over de sygdomme, der

udløser en strakspakke, men skal tjene som eksempel på sygdomme, som kan

indgå i målgruppen. Det vil altid afhænge af en individuel og konkret vurdering

ud fra målgruppens kriterier om en sygdom indgår i målgruppen, jf. afsnit 3.1 i

modelbeskrivelsen.

Revideret diagnoseliste

Social- og Ældreministeriet har modtaget bidrag fra Sundhedsstyrelsen, som

præciserer diagnoselisten og tilføjer beskrivelser til diagnoserne efter at dette

ønske blev fremført af ordførerne ved den politiske drøftelse den 9. september

2021.

Dertil har Sundhedsstyrelsen gjort opmærksom på, at to af diagnoserne, som

hidtil har fremgået af diagnoselisten, alligevel ikke opfylder kriterierne for

målgruppen, og derfor ikke længere fremgår. Det drejer sig om sygdommene

Spielmeyer-Vogts og Huntingtons Chorea. Sundhedsstyrelsen oplyser, at

styrelsen på den tidligere diagnoseliste havde forbyttet to NCL-sygdomme,

nemlig NCL2 og NCL3 (også kaldet Spielmeyer-Vogts sygdom). Dette er nu

rettet og dermed har NCL2 erstattet NCL3 (Spielmeyer-Vogts sygdom) på

diagnoselisten. Styrelsen vurderer yderligere, at Huntingtons Chorea heller ikke

opfylder kriterierne. Sundhedsdatastyrelsens seneste opgørelse over personer

med sygdommene fra diagnoselisten viser, at målgruppen pr. 2019 udgør 1276

personer.

Sundhedsstyrelsens bemærkninger til diagnoselisten

Sundhedsstyrelsen bemærker følgende i forhold til diagnoselisten:

”Hurtigt progredierende genetiske eller neurodegenerative sygdomme omfatter

en lang række forskelligartede sygdomme. Sygdommene har forskellige

symptomer og forskellige grader af funktionstab, og kan ramme forskellige

aldersgrupper. Hastigheden hvormed sygdommene progredierer varierer både

sygdommene imellem og for den enkelte patient.

Det er væsentligt at bemærke at alle de nævnte sygdomme har biologisk

variation, dvs. at for den enkelte patient har sygdommen altid et individuelt

forløb. Sygdomme som vanligvis har hurtig progression kan nogen gange

udvikle sig langsommere og vice versa. Det er således vigtigt at tage med i

betragtning, at der for de fleste sygdomsgrupper er tale om betydelig variabilitet

i forhold til sværhedsgraden, debutalder og dermed prognosen. Samtidig

anvendes i dag genetiske undersøgelser til at stille diagnoser, hvilket kan

medføre, at der nogen gange kan stilles diagnoser på et tidligere tidspunkt i

forløbet, og at patienterne således kan forvente at længere sygdomsforløb.”

Yderligere bemærker Sundhedsstyrelsen:

SOU, Alm.del - 2021-22 - Bilag 69: Invitation til virtuelt møde den 13/1-22 om hurtigere hjælp til mennesker med hastigt fremadskridende sygdomme, fra social- og ældreministeren

”Mange af sygdommene er meget sjældne og har variable forløb. Nogle

sygdomme opdeles i forskellige former, ofte efter debutalder. Generelt er en

tidlig debutalder forbundet med hurtig progression og dårligere prognose.

Andre sygdomme har stor spændvidde i progressionshastighed og der er

derfor stor variation i hvor hurtigt den progredierer fra symptomdebut til død.

Diagnoserne medtaget på listen har en gennemsnitlig overlevelse på under 5

år. Når muligt, er det angivet hvilken form eller type af diagnosen, der vil falde

ind under kriterierne. Desuden bemærker Sundhedsstyrelsen, at listen ikke er

udtømmende ift. de givne kriterier, da der findes en langt række meget sjældne

sygdomme, der kan opfylde kriterierne. Ligeledes vil en kvalificering af listen af

relevante fageksperter være relevant, hvis listen skal bruges til andet end at

give et overblik over sygdomsgruppen.

Beskrivelserne (af sygdommene, red.) forsøger at give et billede af de typiske

symptomer, der bedst beskriver funktionstab og forløb for en given sygdom.

Generelt er alle sygdommene kategoriseret ved, at nervesystemet, af

forskellige årsager, bliver gradvist nedbrudt, hvilket overordnet fører til lignende

symptomer og forløb. Der kan være stor individuel variation i forløbene for de

respektive sygdomme, hvorfor beskrivelserne skal ses som en generalisering

af symptomer og forløb.”

SOU, Alm.del - 2021-22 - Bilag 69: Invitation til virtuelt møde den 13/1-22 om hurtigere hjælp til mennesker med hastigt fremadskridende sygdomme, fra social- og ældreministeren

TABEL 1

DIAGNOSE

GENNEMSNITLIG

OVERLEVELSE I

ÅR FRA DEBUT

3+ år

3-4 år

4+ år

DEBUTALDER

BESKRIVELSE AF SYGDOM

Motorneuronsygdom

(MND)

amyotrofisk

lateralsclerose (ALS)

progressiv bulbær

parese

progressiv muskelatrofi

(PMA)

ALS: +50 år

Spinal muskelatrofi

(SMA) Type 1

Før 6 måneder

<1år

Metakromatisk

leukodystrofi (MLD)

Sen infantil

0-5 år

2. leveår

Prion-sygdomme inkl

Creutzfeldt-Jacobs

sygdom (CJD)

Erstmann-Sträussler-

Scheinker (GSS)

Fatal familiær insomni

(FFI)

1 år

5 år

3 år

60-65 år

35-50 år

40-60 år

Neuronal Ceroid

lipofuscinoses Type 2

(NCL2)

5 år

4-5 år

Progressive and fatal

inflammatory

encephalomyelitis

with rigidity (PERM)

(stiff-person syndrome

plus)

Krabbes sygdom

(<5år)

Usikkert pga.

sjældenhed

Aldersgruppe

kan ikke

estimeres

pga.

sjældenhed

2.-6. måned

Ved ALS rammes de nerveceller i hjerne, hjernestamme og

rygmarv, der styrer bevægelser. Symptomerne er typisk

tiltagende muskelsvind med svaghed i arme og ben, samt

synke- og talebesvær. Patienterne bliver over tid sengeliggende

og afhængig af pleje. De fleste dør inden for nogle få år, men de

arvelige former har ofte bedre prognose. De fleste dør af

respirationssvigt. Progressiv bulbær parese rammer primært

tale-, tygge- og synkemuskulatur og har generelt dårligere

prognose end ALS.

PMA starter ofte i arme og ben og giver nedsat muskelkraft,

svind af muskler, krampetendens og muskelsitren.

Spinal muskelatrofi er en arvelig sygdom med muskelsvækkelse

og muskelsvind pga. tiltagende tab af de nerveceller i

rygmarven, der forsyner musklerne i arme, ben og krop.

Forløbet er typisk kendetegnet ved død eller behov for

permanent respiratorbehandling inden 2-3 års alder pga. svigt af

vejrtrækning.

MLD, sen infantil form er en medfødt aflejringssygdom i

nervesystemet, der oftest viser sig i andet leveår. Giver

symptomer i form af tab af motoriske og kognitive færdigheder,

nedsat muskelkraft, klodsethed, hyppige fald og tågang,

aftagende syn og hørelse, epileptiske anfald og tiltagende

lammelse/demens.

Prioner er protein, som kan formere sig inde i levende celler.

Prioner ophober sig særligt i hjernevæv.

CJD: Symptomerne er nedsat hukommelse, bevægelsesbesvær

og rykninger i musklerne. Der ses ofte en stærk trang til søvn.

Symptomerne bliver forværret meget hurtigt til en tilstand, hvor

den syge person bliver næsten ubevægelig og stum.

GSS: Meget sjælden arvelig prionsygdom. Symptomerne kan

være meget

varierende, men indbefatter oftest koordinations- og

gangbesvær, talebesvær og synkebesvær, mens demens kan

være fraværende.

FFI: Meget sjælden arvelig prionsygdom. Tiltagende

søvnbesvær. Der kan

forekomme forstyrrelser i kroppens regulering af fx hormoner,

sved, åndedræt og blodtryk.

Medfødt sygdom som skyldes en ophobning af fedtstoffer

(lipopigment/lipofucin) i nervevæv, deriblandt hjernen, grundet

manglende enzym (TPP1). Dette fører til tab af syn, epileptiske

anfald og tiltagende kognitivt og motorisk funktionstab.

Progrediere over få år og de fleste før 10 års alderen.

Sygdom som forårsager hastigt progredierende muskelstivhed

samt muskelkramper og muskelrykninger. Desuden kan der ses

koordinations-, tale- og synkebesvær samt lammelse af

øjenmuskulatur.

2-3 år

Pompes sygdom

Klassisk Pompes

sygdom, infantile-

onset

1 år

<1 år

Adrenoleukodystrofi

Cerebral form

2 år

3-10 år

Krabbes sygdom er en medfødt, arvelig aflejringssygdom i

nervesystemet, der oftest viser sig i 2.-6. levemåned (85-90% af

tilfældene).

Symptomerne er irritabilitet, spiseproblemer, kramper,

aftagende færdigheder, syn og hørelse. Senere tilkommer

demens, manglende syn og hørelse. Død i 2-3-årsalderen, ofte

pga. luftvejsinfektion.

Medfødt stofskiftesygdom med ophobning af kulhydrater i

muskler

med nedsat muskelkraft og vejrtrækning samt hjertesvigt til

følge.

Sygdommen er karakteriseret ved debut før 12 måneders

alderen og ved

påvirkning af hjertemuskulaturen (kardiomyopati).

Muskelslaphed (hypotoni), nedsat muskelkraft, stor tunge,

problemer med at spise, dårlig trivsel, problemer med at trække

vejret. Uden behandling, død omkring 1-årsalderen af hjerte- og

respirationssvigt. Behandling med enzymerstatning kan øge

overlevelsen.

Adrenoleukodystrofi er en kønsbunden stofskiftesygdom, der

påvirker nervesystemet hos begge køn, mest alvorligt hos

drenge med debut i barndommen. Første symptomer kan være

svigtende opmærksomhed eller hyperaktivitet. Derefter

tiltagende svigt af kognitive evner, adfærd, syn, hørelse og

SOU, Alm.del - 2021-22 - Bilag 69: Invitation til virtuelt møde den 13/1-22 om hurtigere hjælp til mennesker med hastigt fremadskridende sygdomme, fra social- og ældreministeren

GM1 gangliosidose

Type 1

0-2 år

6 måneder

Tay Sachs Sygdom

Infantil form

Ca 2 år.

Variation mellem typer

3.-6. måned

Sandhoff Sygdom

(Infantil form)

1-4 år

<1 år

Gangliosidosis AB-

variant

Niemann Pick sygdom

(type C)

Debut under 2 år

2 år

1-5 år

<2 år

1-2 år

Niemann Pick sygdom

(type A)

0-2 år

1-2 år

Alexanders Sygdom

Neonatal form

Infantil form

<1 år

0-2 år

<4 år

Andre sjældne

leukodystrofier,

X-linked

adrenoleukodystrophy

Childhood ataxia with

cerebral

hypomyelination

(CACH) (VWMD)

3 år

4-10 år

<4 år

Leigh syndrom

3 år

<1 år

Alpers sygdom

3 mdr.-12 år

0-2 år (80%)

2-20år (20%)

Aicardi Goutières

Syndrom

1-10 år

Nogle med

sen debut

kan overleve

barndom.

<1 år

Early infantile

epileptic

encephalopathy

(Ohtahara Syndrom)

Kongenit Myopati

(mange typer med

meget varierende

forløb)

1-2 år

Første 10

dage

motoriske evner. Progression til vegetativ tilstand med død over

få år. Kan også ramme voksne.

Arvelig, lysosomal sygdom, hvor nerveceller i hjerne og

rygmarven

går gradvist til grunde. Børnene mister tillærte evner og får

epileptiske anfald, stive led, generel nervedegeneration og

typisk døv- og blindhed ved 1-årsalderen.

Tay-Sachs' sygdom er en arvelig tilstand, som fører til øget

ophobning af fedtstoffer i nervesystemet. Symptomer består af

tiltagende muskelslaphed (hypotoni), stagnerede udvikling fra 6-

10 mdr. alder og efterfølgende tab af færdigheder, aftagende

øjenkontakt og syn. Epileptiske anfald, tiltagende

muskelspændinger, spasticitet og lammelse (tetraplegi). De

fleste dør af lungebetændelse i 2-4-årsalderen.

Arvelig tilstand som fører til øget ophobning af fedtstoffer i

nervesystemet. Giver symptomer i form af muskelslaphed,

stagnerende udvikling, lammelse, aftagende syn, epileptiske

anfald.

10+ patienter på verdensplan. Forløb ligner Sandhoff og Tay

Sachs sygdom.

Genetisk, lysosomal sygdom.

Sygdommen præsenterer sig med tab af motoriske færdigheder,

manglende kognitivudvikling efterfulgt af udtalt spasticitet.

Udvikler sig til at give respiratorisk påvirkning og epileptiske

anfald.

Ved senere debut ses en langsommere udvikling af symptomer

og længere

overlevelse.

Genetisk, lysosomal sygdom.

Ofte normal udvikling til 1-årsalderen, hvorefter der vil

oplevedes progressivt tab af motoriske og mentale færdigheder,

ligeledes sker der skade på lunger og lever.

Alexanders sygdom er en medfødt sygdom i hjernens hvide

substans (leukodystrofi) som oftest viser sig i barndommen. Jo

tidligere debuterende des sværere og kortere forløb. Symptomer

bestående af tiltagende udviklingshæmning, epilepsi og

koordinationsforstyrrelse.

X-linked adrenoleukodystrophy: Genetisk sygdom der påvirker

nervesystem og binyrerne. Fedtcellernes isolering af nervefibre i

hjernen og rygmarven bliver nedbrudt. Varierende former og

forløb. Giver kognitivt funktionstab fx læse- og

skrivevanskeligheder, tab af syn, koordination, og kan have et

hurtigt forløb og gøre personen multihandicappet i løbet af få år.

Childhood ataxia with cerebral hypomyelination

(CACH)(VWMD): Demyelinisering sygdom hvor fedtcellernes

isolering af nervefibre i hjernen og rygmarven bliver nedbrudt.

Dette medfører motoriske vanskeligheder, spasticitet, tale

besvær og epileptiske anfald. Den infantile form medfører død i

løbet af måneder, hvor debut under 4-årsalderen ofte medfører

et forløb over nogle få år, muligt længere. Senere debut har

typisk et længere forløb.

Arvelig, degenerativ sygdom i centralnervesystemet

karakteriseret ved tiltagende tab af færdigheder. Progressiv

påvirkning af alle muskler og sidst påvirkning af vejrtrækning og

kredsløb (hjerte).

Mitokondriesygdom, hvor første symptom ofte er et epileptisk

anfald eller uspecifikke symptomer, senere bliver koordinationen

påvirket, man får kramper, lammelser og kognitivt funktionstab

(demens), som progredierer med tiden. Der ses også varierende

grad af leversygdom. Senere kan synet også blive ramt. Sidst i

forløbet kan de epileptiske anfald ikke behandles eller man får

vejrtræknings- eller kredsløbspåvirkning på grund af hjerne- og

nerveskader.

Genetisk betinget sygdom med påvirkning af hjernen,

immunapparatet og huden. Sygdommen fører oftest til svær

udviklingshæmning og motoriske handicap. Ofte diagnosticeret i

de første levemåneder med hjernebetændelse, epileptiske

anfald og aseptisk feber. Progredierer over måneder, hvorefter

progressionen stabiliseres. Ved senere debut ses ofte et mildere

forløb, hvor personen kan overleve barndommen.

Meget sjælden epileptisk sygdom, hvor fleste dør som spæd,

nogle

overlever og vil være multihandicappede.

Sjælden muskelsvindssygdom med meget varierende forløb.

Det alvorligste forløb starter ved fødslen. Her ses svær nedsat

muskelspænding, medførerende trivselsproblematik med nedsat

sutte- og synkefunktion, refluksgener, påvirkning af

1 år

Fødsel

SOU, Alm.del - 2021-22 - Bilag 69: Invitation til virtuelt møde den 13/1-22 om hurtigere hjælp til mennesker med hastigt fremadskridende sygdomme, fra social- og ældreministeren

Severe congenital

nemaline myopathy

respirationen, evt. hjertesygdom og stive led (arthrogryposis).

Overlevelse sjældent udover spædbarnsalder.