Dato 20-04-2021
Sagsnr. 03-0502-2
CKR
+4520526429
Indstillingsnotat
Screening af nyfødte for spinal muskelatrofi (SMA)
Indstilling
Sundhedsstyrelsen anbefaler Sundhedsministeriet, at der indføres screening af nyfødte for spi-
nal muskelatrofi (SMA) i Danmark.
Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig sygdom med muskelsvækkelse og muskelsvind pga.
tiltagende tab af de nerveceller i rygmarven, der forsyner musklerne i arme, ben og krop.
SMA følger autosomal recessiv arvegang, hvilket betyder at begge forældre bærer på anlæg
for sygdommen (men ingen af dem er syge). Risikoen for at barnet får sygdommen, når begge
forældre er bærere, er 25 %. Der fødes ca. 6 børn årligt med SMA, og sygdommen udgør den
hyppigste arveligt betingede årsag til spædbarnsdød i Danmark.
Den væsentligste begrundelse for, at Sundhedsstyrelsen anbefaler neonatalscreening for SMA
er, at diagnosen hermed kan stilles helt tidligt og børn med SMA kan identificeres inden de
udvikler symptomer, så de kan behandles inden irreversibel skade indtræder.
Sundhedsfaglig vurdering
Diagnosetidspunktet for SMA er afgørende for behandlingsmulighederne. Indførsel af neona-
tal screening for SMA vil give mulighed for at diagnosticere og behandle disse børn før de
udvikler symptomer og i værste fald dør af sygdommen. Behandlingsresultaterne for SMA sy-
nes at være overbevisende, hvis der behandles tidligt.
Med hensyn til gavnlige versus skadelige virkninger af screeningsprogrammet vurderer Sund-
hedsstyrelsen, at den reduktion af alvorlig sygelighed, der kan opnås ved tidlig behandling, er
væsentlig og opvejer mulige skadevirkninger.
Screeningen for SMA skal indgå i samme organisatoriske logistik som den øvrige neona-
talscreening. Statens Serum Institut udfører analysen for SMA. Testmetoden anvendes også til
andre af de neonatale screeninger og den er både simpel, sikker, præcis, valideret og accepta-
bel.
Der forventes 94-96% sensitivitet (testmetodens evne til at ”finde” de syge) og 99,97% speci-
ficitet (testmetoden evne til at ”frikende” de raske).
Ved positiv screening vil diagnosen blive bekræftet ved en rutine analyse på Klinisk Genetisk
Klinik, Rigshospitalet som vil give diagnostisk afklaring efter max 4 dage.
Dokument9