SUU, Alm.del - 2020-21 - Bilag 583: Orientering om Sundhedsstyrelsens indstillinger om nye screeningsprogrammer, fra sundhedsministeren

Sundhedsudvalget 2020-21
SUU Alm.del Bilag 583
Offentligt

Dato 25-02-2020

Sagsnr.

03-0801-10

CKR

20526429

Screening af nyfødte for galaktosæmi

Indstilling

Sundhedsstyrelsen anbefaler Sundheds- og Ældreministeriet, at der indføres screening af ny-

fødte for galaktosæmi i Danmark. Den væsentligste begrundelse herfor er, at man ved tidlig

diagnose af galaktosæmi kan forebygge adskillige neonatale komplikationer så som blodfor-

giftning, hjerneblødning, lever- og nyresvigt og i sidste ende levertransplantation samt for-

mentlig dødsfald forårsaget af disse komplikationer.

Uanset tidlig diagnose med opstart af behandling, vil en andel børn dog udvikle varierende

problemer med sprog, motorik, adfærd og indlæring og ca. 2/3 af pigerne vil udvikle ovarie-

insufficiens.

Galaktosæmi er en medfødt genetisk sygdom, som medfører manglende evne til at omsætte

galaktose, som er det ene af de to sukkermolekyler i laktose, også kaldet mælkesukker.

Galaktosæmi var tidligere på det danske neonatale screeningsprogram, men blev taget af

programmet fordi den daværende analysemetode gav mange falsk positive prøver og fordi

man tidligere tog hælblodprøven, når barnet var 5-7 dage gammelt. Det betød, at man i

mange tilfælde fik screeningsresultatet for sent i forhold til symptomdebut. Disse problemer

er nu løst, idet Statens Serum Institut har udviklet en ny screeningstest, som formodes ikke

at give falsk positive resultater. Endvidere er tidspunktet for blodprøvetagningen i 2008 ble-

vet fremrykket til barnets 3. levedøgn, således at screeningsresultatet stort set altid vil fore-

ligge inden barnet får symptomer, og man derfor kan iværksætte den nødvendige ernæ-

ringsmæssige behandling (laktosefri ernæring).

Der henvises til vedlagt baggrundsnotat (bilag 1) for beskrivelse af sygdommen samt fordele

og ulemper ved screening.

Organisering af screeningsprogram for galaktosæmi

Screening for galaktosæmi vil indgå i den eksisterende neonatale biokemiske screening af

nyfødte for medfødte stofskiftesygdomme og cystisk fibrose, som foretages på hælblodprø-

ven. Screeningen skal indgå i samme organisatoriske infrastruktur og metodologisk indgå i

SUU, Alm.del - 2020-21 - Bilag 583: Orientering om Sundhedsstyrelsens indstillinger om nye screeningsprogrammer, fra sundhedsministeren

samme prøve-flow, som de øvrige sygdomme i det udvidede danske neonatale screenings-

program. Der anvendes prøvemateriale fra samme filterpapirblodprøve (hælblodprøven),

som allerede tages til screening for andre sygdomme i 3. levedøgn og indsendes til Statens

Serum Institut. Den neonatale biokemiske screening er veletableret og velfungerende med

hurtig opfølgning på screenpositive resultater. Screeningsanalysen vil blive foretaget af Cen-

ter for Neonatal Screening på Statens Serum Institut. Galaktosæmi vil blive den 19. sygdom

der screenes for. Resultatet foreligger på samme tidspunkt, som det gør for de andre syg-

domme, der screenes for i det neonatale screeningsprogram, dvs. dagen efter at Statens Se-

rum Institut modtager prøven.

I dag deltager over 99% af alle ca. 62.000 nyfødte/år i Danmark i den neonatale biokemisk

screening. Ved tidligere udvidelser af det neonatale screeningsprogram har der ikke været

ændringer i deltagelsesprocenten.

Screen-positive prøver meddeles straks til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigsho-

spitalet, som aftaler den videre udredning med den lokale børneafdeling. Sandt screen-posi-

tive behandles livslangt på Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet.

Økonomi

Da screeningen vil indgå i det eksisterende screeningsprogram, er der kun nye udgifter til

analyse af prøven. Analysen koster ca. 8-10 kr. pr. nyfødt, dvs. årlige omkostninger på ca.

600.000kr

til Statens Serum Institut.

Formentlig reduceres en del af sygdomsbyrden, som er omkostningstung, da vi taler om be-

handling af alvorlige komplikationer, som kræver højtspecialiseret behandling så som blod-

forgiftning, kernikterus, hjerneblødning, lever- og nyresvigt og i sidste ende muligvis lever-

transplantation.

Uden screening bliver børnene først diagnosticeret, når de er omkring 10-14 dage gamle,

hvor mange allerede har alvorlige akutte komplikationer med risiko for død til følge.

Men tilstanden kan påvises ved en blodprøve fra den nyfødte i det asymptomatiske stadie.

Ved indførsel af screening, vil en nyfødt med positiv screeningstest blive endeligt diagnosti-

ceret meget hurtigt (dage) og behandling straks iværksat (laktosefri ernæring), hvorved lang-

varige udrednings-, indlæggelses- og sygeforløb undgås.

Forløbene varierer meget fra barn til barn og dermed de afledte udgifter.

Alt i alt skønnes sygehusudgifterne at falde ved indførelse af screening for galaktosæmi. Det

er dog ikke muligt at tilvejebringe et sikkert og sufficient datagrundlag til beregning af kon-

krete udgifter og besparelser, bl.a. pga. det beskedne antal patienter og de forskelligartede

patientforløb.

SUU, Alm.del - 2020-21 - Bilag 583: Orientering om Sundhedsstyrelsens indstillinger om nye screeningsprogrammer, fra sundhedsministeren

Implementering

Regionerne forestår den nuværende biokemiske screening af nyfødte og vil også skulle vare-

tage implementeringen og driften af programmets udvidelse med undersøgelse for galakto-

sæmi. Screeningen vil indgå i det allerede eksisterende tilbud om biokemisk screening af ny-

fødte, hvorfor indførelse af screening for galaktosæmi ikke får organisatoriske konsekvenser

for selve blodprøvetagningen. Ændringen vil primært være i form af yderligere information

om resultatet til forældrene, som regionernes fødesteder vagetager.

Det vurderes, at der vil gå 3-6 mdr. fra en endelig godkendelse af indførelse af programmet,

til det kan implementeres.

Bilag

Bilag 1

Camilla Krogh

Afdelingslæge, PhD