Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
W sum.dk
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg
Dato: 27-11-2019
Enhed: SPOLD
Sagsbeh.: DEPSIST
Sagsnr.: 1809964
Dok. nr.: 1011459
Til udvalgets orientering oplyses hermed om indførelse af screening for kombineret
immundefekt (Severe Combined Immune Deficiency / SCID).
SCID er en sjælden og arvelig kombineret immundefekt, som er karakteriseret ved en
svær nedsættelse af immunsystemets udvikling og funktion. Sygdommen rammer ca.
1-2 børn om året i Danmark og kan behandles via en knoglemarvstransplantation.
Uden screening er der et langvarigt syge- og indlæggelsesforløb, inden diagnosen
stilles, og SCID kan behandles.
Diagnosetidspunktet er afgørende for behandlingseffekten. Knoglemarvstransplanta-
tionen skal foretages tidligst muligt, inden barnet får alvorlige livstruende infektioner.
En del børn vil trods transplantationen dø, idet børnene ved tidspunktet for
transplantationen er svækket af langvarig sygdom og infektioner. Modtager barnet
ikke behandling, vil barnet dø i det første eller andet leveår. En andel af børnene dør,
inden diagnosen stilles.
Screeningen for SCID kan foretages via den hælprøve, der i forvejen tages på stort set
alle nyfødte børn og indsendes til Statens Serum Institut.
Ved at screene nyfødte børn for SCID kan det sikres, at der tidligt foretages en
knoglemarvstransplantation. Denne helbredende behandling sikrer, at et barn
udvikler sig normalt og får et ligeså langt og produktivt liv som alle andre børn.
Lande, som Danmark normalt sammenligner sig med, har indført eller besluttet at
indføre screeningen. USA har screenet siden 2012, og Norge har screenet siden 2018.
Sverige og Holland besluttede i april 2018 at indføre screeningen, og Tyskland
indførte screeningen pr. august 2019.
Der stiles efter en opstart af screeningen pr. 1. februar 2020.
Jeg står naturligvis til rådighed, såfremt udvalget måtte have spørgsmål i anledning af
ovennævnte.
Med venlig hilsen
Magnus Heunicke