47XXY
Det skønnes, at en ud af 660 drenge,
der fødes i Danmark, har et kønskromosom
for meget - et X-kromosom
(XXY i stedet for XY).
Følgevirkningerne af KS udvikler sig
forskelligt. Nogle er meget hårdt ramt
– andre er ikke. Men alle oplever, at være
anderledes i større eller mindre grad.
Hos nogle drenge/mænd giver det
store fysiske, psykiske, sociale, kognitive,
indlærings- og adfærdsmæssige
problemer. Hos andre kan problemerne
være relativt små og vil ikke belaste
livskvaliteten i væsentlig grad.
Et kendetegn for KS kan være mindre
testikler end normalt, manglende
kropsbehåring og nedsat fertilitet.
Kun ca. 5 % kan få børn.
KS er ikke arveligt.
Hvis man har KS, kan man have problemer med at producere
testosteron nok. Helt fra fødslen kan ens testosteronniveau
ligge lavere end normalt, og når man kommer i puberteten, hvor
testosteronniveauet normalt stiger, producerer man fortsat
for lidt. Dette kan have betydning for ens fysiske, psykiske
og sociale udvikling. Og for udviklingen af ens kognitive evner,
sprog- og indlæringskompetencer.
Ligeledes kan man udvikle angst, depression og psykisk
sygdom samt en lang række fysiske følgesygdomme.
Problemstillingerne kan være meget komplekse og kræve
grundig udredning, behandling og støtte. Nogle symptomer
ligner autismeforstyrrelser (AFS), ADHD og lignende, hvilket
betyder, at nogle drenge/mænd med KS får disse diagnoser,
uden at man undersøger, hvad der ligger bag. Måske fordi
der ikke er tradition for at genteste ved diagnosticering af
f.eks. ASF og ADHD.
Behandling
Når først man har fået diagnosen KS, har man mulighed for at
få tilført testosteron ved gelpåsmøring eller ved injektioner.
Behandlingen er livsvarig. Man går til kontrol på Rigshospitalet,
Århus Universitetshospital eller Odense Universitetshospital.
Der kan være brug for specialundervisning, terapi, medicinsk
behandling, støtte- og skånebehov m.m. I nogle tilfælde kan
man få tilbudt fertilitetsbehandling.
Hvis man har mistanke om, at man har KS, skal man kontakte
sin egen læge, som kan henvise til gentest på sygehuset.
Klinefelter Syndrom (KS)
47XXY
Et X-kromosom for meget!
Verdens mest
udbredte
kromosomsygdom
– og mest oversete!
Man antager, at mindst 4000 drenge/mænd i Danmark har
Klinefelter Syndrom (KS), men man kender kun ca. 1000 af dem.
Man kan have KS uden at vide det, fordi KS kan forveksles
med andre sygdomme. Det kræver en gentest at diagnosticere KS.
Det kan i nogle tilfælde være både fysisk
og psykisk invaliderende at have KS.
Yderligere information om KS
Klinefelter Foreningen i Danmark:
www.klinefelter.dk
Formand: Knud Lønborg-Jensen
Tlf. 2874 9736
|
E-mail: [email protected]
Klinik for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet
Tlf. 3545 5064
Diabetes og Hormonsygdomme, Århus Universitetshospital
Tlf. 7845 5470
Endokrinologisk Afdeling M, Odense Universitetshospital
Tlf. 6541 1807
Klinefelter Foreningen i Danmark
5041-0856
Svanemærket tryksag