SUU, Alm.del - 2019-20 - Bilag 274: Orientering om redegørelse for proces for udvælgelse af patientgrupper til helgenomsekventering i Nationalt Genom Center, fra sundheds- og ældreministeren

Sundheds- og Ældreudvalget 2019-20
SUU Alm.del Bilag 274
Offentligt

Redegørelse for proces for udvæl-

gelse af patientgrupper til hel-

genomsekventering

Redegørelsen indeholder en beskrivelse af den indledende og fagligt

forberedende proces vedr. udvælgelse af patientgrupper til hel-

genomsekventering, som pågik i perioden november 2019 til januar

2020. Bestyrelsen for den Nationale Strategi for Personlig Medicin

traf den 30. januar 2020 beslutning om at tilrettelægge en ny proces

for udvælgelse af patientgrupper.

Baggrund

Sundheds- og Ældreministeren har den 24. februar 2020 bedt Nationalt Genom

Center om en redegørelse for forløbet vedrørende udvælgelsen af patientgrupper

til helgenomsekventering

. Redegørelsen er udbedt efter ønske fra Martin Geert-

sen (V) på baggrund af en artikel den 13. februar 2020 i Berlingske Tidende, hvor

der stilles spørgsmålstegn ved processen.

Det fremgår af redegørelsen, hvilke beslutninger, der er truffet hvornår, og hvilke

aktører der har været involveret i den forberedende proces. Processen beskriver

ikke en beslutningsfase vedr. patientudvælgelse, idet en sådan ikke har været ud-

møntet.

Dato: 3. marts 2020

Enhed: NGC

Sagsbeh.: JHM.NGC

Sagsnr.: 2002053

Dok.nr.: 1115518

Om Nationalt Genom Center og udvælgelse af patientgrupper

Det fremgår af § 223 i loven om oprettelse af Nationalt Genom Center, at:

”Nationalt

Genomcenter er en institution under sundhedsministeren, som bistår mi-

nisteren med den centrale forvaltning af forhold vedrørende udviklingen af person-

lig medicin. Nationalt Genomcenter understøtter udviklingen af personlig medicin i

samarbejde med det danske sundhedsvæsen, forskningsinstitutioner, patientfor-

eninger m.v. Stk. 2. Nationalt Genomcenter udvikler og driver fælles, landsdæk-

kende informationsinfrastruktur for personlig medicin, herunder en landsdækkende

infrastruktur til udførelse af genomsekventering og opbevaring af oplysningerne i

en national genomdatabase. Nationalt Genomcenter stiller oplysninger til rådighed

for personer inden for sundhedsvæsenet og patienter, herunder oplysninger fra den

fælles, nationale genomdatabase til brug for patientbehandling m.v.”

Styrelsen blev etableret den 1. maj 2019, og kunne 1. juli 2019 modtage genetiske

data fra patienter.

Helgenomsekventering er en laboratorieanalyse, baseret på en blod- eller vævsprøve. Ved en hel-

genomsekventering kortlægger man alle generne hos en patient, dvs. genomet hos den enkelte per-

son.

1/6

SUU, Alm.del - 2019-20 - Bilag 274: Orientering om redegørelse for proces for udvælgelse af patientgrupper til helgenomsekventering i Nationalt Genom Center, fra sundheds- og ældreministeren

Nationalt Genom Centers infrastruktur er i en pilot- og opstartsfase benyttet til

akut syge børn og unge, og næste patientgruppe vil blive børn og unge med

sjældne sygdomme.

Proces for udvælgelse af patientgrupper

I november 2019 blev der opsat en proces for udvælgelse af de næste patientgrup-

per, der skal tilbydes helgenomsekventering under Nationalt Genom Center.

Tilrettelæggelse af processen

Et større internationalt konsulentbureau har assisteret Nationalt Genom Center i

tilrettelæggelsen af processen med at udvælge patientgrupper. I denne tilrettelæg-

gelse blev der lagt vægt på, at det var en proces med fokus på åbenhed og inddra-

gelse, f.eks. kunne alle medicinske specialer og regioner frit indstille patientgrup-

per, ligesom der blev afholdt et åbent stormøde, hvor formålet var at diskutere mu-

lige nye patientgrupper, som kunne have gavn af helgenomsekventering under Na-

tionalt Genom Centers infrastruktur. Dette udfoldes senere i redegørelsen.

I nedenstående tidslinje beskrives processens hovedtræk, herunder bestyrelsens

beslutning om at tilrettelægge en ny proces.

Figur 1: Tidslinje over processen

Overblik over processen

I efteråret 2019 blev en fagligt forberedende proces med at identificere nye pati-

entgrupper til helgenomsekventering under Nationalt Genom Center opstartet. Ud-

vælgelse af patientgrupper skete i tæt samarbejde med regionerne og Lægeviden-

skabelige Selskaber, som havde mulighed for at indstille patientgrupper, der kunne

have gavn af helgenomsekventering under Nationalt Genom Centers infrastruktur.

I forbindelse med udvælgelsen af patienter blev der nedsat

e ar ejdsgruppe ”Ar-

ejdsgruppe for Kli isk A ve delse af Helge o sekve teri g”

(herefter kaldt ar-

bejdsgruppen) i efteråret 2019. Arbejdsgruppen havde bl.a. til formål at under-

støtte og følge implementeringen af helgenomsekventering og rådgive Bestyrelsen

2/6

SUU, Alm.del - 2019-20 - Bilag 274: Orientering om redegørelse for proces for udvælgelse af patientgrupper til helgenomsekventering i Nationalt Genom Center, fra sundheds- og ældreministeren

for den Nationale Strategi for Personlig Medicin (jf. kommissorium). Arbejdsgrup-

pen bestod af 10 medlemmer og 10 suppleanter, som repræsenterede regionerne

og Lægevidenskabelige Selskaber. Formandskabet for arbejdsgruppen blev udgjort

af en formand, den administrerende direktør for Nationalt Genom Center, samt en

næstformand, overlæge og lektor ved Aarhus Universitetshospital. Arbejdsgruppen

blev sekretariatsbetjent af Nationalt Genom Center. Arbejdsgruppen godkendte

udvælgelsesgrundlaget for patientgrupperne, ligesom arbejdsgruppens rolle var at

drøfte indstillingerne til patientgrupper og herigennem rådgive bestyrelsen med

forslag til patientgrupper, der skulle inkluderes.

Det fagligt forberedende arbejde i bl.a. arbejdsgruppen skulle have været efterfulgt

af fremsendelsen af et samlet notat af indstillingerne til kommentering i Forsk-

nings- og Infrastrukturudvalget, som skulle have været drøftet den 10. januar 2020.

Forsknings- og Infrastrukturudvalget er et udvalg, der har til formål at rådgive Be-

styrelsen for den Nationale Strategi for Personlig Medicin (jf. nedenfor) om tiltag,

der kan understøtte samarbejde om forskning inden for personlig medicin, herun-

der om forholdet mellem forskningsaktiviteter og -infrastruktur (jf. kommissorium).

Udvalget består af medlemmer, der har en betydelig indsigt i forskning inden for

personlig medicin.

Den endelige beslutning om udvælgelsen af patientgrupper skulle efterfølgende

have været foretaget af Bestyrelsen for den Nationale Strategi for Personlig Medi-

cin (herefter kaldt bestyrelsen) den 30. januar 2020. Bestyrelsen har det overord-

nede ansvar for implementeringen af den nationale strategi for Personlig Medicin

2017-2020 (jf. kommissorium).

Arbejdsgruppen og De Styrende Princippers rolle

Arbejdsgruppen (repræsenteret af medlemmer og suppleanter) mødtes den 15. no-

vember 2019, hvor de godkendte, at udvælgelsen af patientgrupper skulle ske på

baggrund af en række overordnede principper kaldet

”de Styre de Pri ipper”.

Principperne tager udgangspunkt i den nationale strategi for Personlig Medicin,

den politiske etablering af Nationalt Genom Center samt ansøgning om finansiering

til Natio alt Ge o Ce ter til Novo Nordisk Fo de . ”De Styre de Pri ipper”

skulle således sikre, at udvælgelsen af patientgrupper:



blev ensartet nationalt



gav værdi for patienterne



var bred med flere forskellige patientgrupper

Regionerne og Lægevidenskabelige Selskabers rolle ifm. indstillinger til patientgrup-

per

Den 18. november 2019 inviterede Nationalt Genom Center til, at Lægevidenskabe-

lige Selskaber og regionerne indstillede patientgrupper til første indstillingsrunde

(en anden indstillingsrunde var planlagt til 2020). Fristen for modtagelsen af indstil-

lingerne var den 11. december 2019. Indstillingerne blev modtaget gennem Læge-

videnskabelige Selskaber og regionerne. Der blev tilsammen modtaget 72 unikke

indstillinger til patientgrupper, hvoraf der var overlap af patientgrupper i flere ind-

stillinger.

3/6

SUU, Alm.del - 2019-20 - Bilag 274: Orientering om redegørelse for proces for udvælgelse af patientgrupper til helgenomsekventering i Nationalt Genom Center, fra sundheds- og ældreministeren

Samlet set var behovet for helgenomsekventeringer markant større i de 72 indstil-

linger end de 60.000 helgenomsekventeringer, som der er mulighed for at gennem-

føre i regi af Nationalt Genom Center.

Faglige eksperter, institutioner, organisationer og udvalgs rolle

Den 16. december 2019 afholdt Nationalt Genom Center et åbent stormøde i Mid-

delfart. Her diskuterede faglige eksperter, institutioner, organisationer og udvalg

under Nationalt Genom Center de foreslåede patientgrupper. Ca. 200 repræsen-

tanter fra hele landet deltog i mødet. Programmet for dagen blev sammensat af

Nationalt Genom Center og konsulentbureauet.

15 af de 72 indstillinger blev af Nationalt Genom Centers medarbejdere udvalgt til

at blive præsenteret og drøftet på stormødet. De blev valgt ud fra et hensyn til, at

der skulle være en bred emnemæssig sammensætning og samtidig en bred national

repræsentation. Der blev i programmet gjort opmærksom på, at det var et udsnit af

de modtagne 72 indstillinger, som blev præsenteret på mødet. Ved mødets indled-

ning blev det også fremhævet, at udvælgelsen af indstillinger til præsentation ikke

påvirkede patientgruppens sandsynlighed for at blive udvalgt.

Arbejdsgruppens medlemmer deltog på stormødet. Nogle dels som oplægsholdere,

da medlemmer fra arbejdsgruppen var blandt indstillerne af patientgrupper, og

dels så de kunne høre fremlæggelserne og få relevant input, som kunne anvendes i

drøftelserne på arbejdsgruppens møde dagen efter.

Arbejdsgruppens rolle på møde i december

Den 17. december 2019 afholdt arbejdsgruppen sit andet møde, hvor der skulle ta-

ges stilling til indstillingerne. På mødet deltog både de ordinære medlemmer og

suppleanterne. Forud for mødet havde arbejdsgruppen den 12. december 2019

fået tilsendt alle indstillingerne og var blevet bedt om at læse og vurdere 16-18 til-

fældige indstillinger før arbejdsgruppemødet. Af hensyn til volumen af indstillinger

og den korte tidshorisont blev medlemmerne ikke bedt om at vurdere alle. Det til-

knyttede konsulentbureau tilrettelagde, hvilke indstillinger de enkelte medlemmer

skulle vurdere. Dette skete ved en tilfældig udvælgelse.

Arbejdsgruppen blev på mødet inddelt i undergrupper, som vurderede indstillin-

ger e ud fra ”de Styre de Pri ipper”. U dergrupper e lev ligeledes sa

e sat

af konsulentbureauet, som tilrettelagde processen.

Alle indstillingerne blev gennemgået og drøftet, og hver indstilling blev vurderet

uafhængigt af to grupper, hvorefter de to grupper blev sat sammen og bedt om at

inddele indstillingerne i:



Kategori A: Indstillinger der anbefales til direkte inklusion



Kategori B: Indstillinger der anbefales til yderligere kvalificering



Kategori C: Indstillinger der anbefales til uddybende samtale/næste runde

Det blev fremhævet på mødet, at hvis et medlem af arbejdsgruppen havde ind-

sendt en indstilling, kunne vedkommende ikke være med til at vurdere denne. For-

manden, den administrerende direktør i Nationalt Genom Center, indgik ikke i vur-

deringsprocessen. Til slut blev vurderingerne fra de enkelte grupper læst op i ple-

4/6

SUU, Alm.del - 2019-20 - Bilag 274: Orientering om redegørelse for proces for udvælgelse af patientgrupper til helgenomsekventering i Nationalt Genom Center, fra sundheds- og ældreministeren

num med henblik på bemærkninger og tilslutning til indplacering i kategori A. Ar-

bejdsgruppen udvalgte 11 patientgrupper til kategori A, og som derfor ville blive

indstillet til at gå videre til kommentering hos Forsknings- og Infrastrukturudvalget

og efterfølgende til bestyrelsen, som skulle træffe den endelige beslutning om

hvilke patientgrupper, der i første runde skulle tilbydes helgenomsekventering.

Det bemærkes, at de 11 patientgrupper dækkede over mere end 11 indstillinger, da

flere af indstillingerne omhandlede de samme patientgrupper.

Arbejdsgruppens formandskab og Nationalt Genom Centers rolle i udarbejdelse af

notat til Forsknings- og Infrastrukturudvalget og bestyrelsen

Efter arbejdsgruppemødet mødtes formandsskabet, medarbejdere fra Nationalt

Genom Center og konsulentbureauet den 17. og 18. december 2019 for at udar-

bejde et referat fra mødet og forberede et procesnotat, der skulle samle arbejds-

gruppens indstillinger med foreslåede patientgrupper. Notatet skulle endeligt god-

kendes af arbejdsgruppen, og som nævnt ovenfor, sendes til kommentering i Forsk-

nings- og Infrastrukturudvalget og efterfølgende forelægges til drøftelse og beslut-

ning i bestyrelsen.

Alle 11 patientgrupper, som arbejdsgruppen havde indstillet til inklusion, skulle

fremgå af notatet. Under udarbejdelsen af notatet viste det sig imidlertid, at indstil-

lingerne havde forskellig karakter og ikke kunne sammenlignes direkte. Formands-

skabet og Nationalt Genom Center vurderede, at tre patientgrupper var klart af-

grænset og beskrevet, hvilket muliggjorde, at helgenomsekventering under Natio-

nalt Genom Center kunne tilbydes sikkert og hurtigt i patientbehandling af denne

gruppe, og der kunne oprettes et specialistnetværk inden for kort tid

. Det blev

skrevet ind i notatet. At en sådan vurdering af patientgrupperne også blev en del af

notatet, fremgik ikke tydeligt af den tilrettelagte proces. Det blev dog vurderet

nødvendigt af formandsskabet og Nationalt Genom Center i lyset af indstillingernes

forskellige karakter.

Det samlede notat med de foreslåede patientgrupper blev sendt i høring til ar-

bejdsgruppen den 19. december 2019 med frist for tilbagemelding 6. januar 2020.

Under tilbagemeldingsperioden modtog Nationalt Genom Center bemærkninger

fra nogle af arbejdsgruppens medlemmer, som indikerede, at processen med udar-

bejdelsen af notatet til bestyrelsen ikke havde været tilstrækkelig klar for arbejds-

gruppen. På den baggrund reviderede Nationalt Genom Center procesnotatet, såle-

des at det fremgik tydeligere, at alle 11 indstillede patientgrupper ville gå videre.

Det reviderede procesnotat blev sendt til arbejdsgruppen den 6. januar 2020.

Den 6. januar 2020 modtog Sundheds- og Ældreministeriet en anonym klage, som

var underskrevet

”Medlemmer

af Arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Hel-

genomsekventering under det Nationale Genom Center”. Klagen var dateret den 3.

Et specialistnetværk er afgørende for patienterne, fordi netværket, på linje med det allerede nedsatte

netværk for sjældne sygdomme, skal drøfte, hvilke indikationer, der skal tilbydes helgenomsekvente-

ring hos Nationalt Genom Center, herunder præcisere hvilke krav Nationalt Genom Centers infrastruk-

tur skal kunne efterleve, så patienterne kan modtage et sikkert svar, som kan benyttes i patientbe-

handlingen.

5/6

SUU, Alm.del - 2019-20 - Bilag 274: Orientering om redegørelse for proces for udvælgelse af patientgrupper til helgenomsekventering i Nationalt Genom Center, fra sundheds- og ældreministeren

januar 2020. I klagen fremgik det bl.a., at processen ikke var klar og transparent for

alle i arbejdsgruppen.

På baggrund af klagen blev procesnotatet udsendt til arbejdsgruppen igen i forbin-

delse med, at der blev indkaldt til ekstraordinært møde i arbejdsgruppen den 8. ja-

nuar 2020. På mødet blev der enighed om, at arbejdsgruppen skulle have tid til at

komme med eventuelle bemærkninger. Arbejdsgruppen fik derfor deadline for be-

mærkninger den 17. januar 2020. På baggrund af det ekstraordinære møde blev

der modtaget en bemærkning fra medlemmer af arbejdsgruppen, som understøt-

tede, at processen med procesnotatet ikke havde været tilstrækkelig klar for ar-

bejdsgruppen.

Den videre proces sættes på pause

På baggrund af ovenstående blev udvælgelsesprocessen af de nye patientgrupper

herefter sat på pause. Det planlagte møde i Forskning- og Infrastrukturudvalget

blev derfor aflyst. Udvalget havde dog modtaget det reviderede procesnotat, der

var udarbejdet til bestyrelsen, som del af deres mødemateriale, idet Nationalt Ge-

nom Center ikke kendte til den anonyme klage på daværende tidspunkt. Forsk-

nings- og Infrastrukturudvalget nåede ikke at kommentere notatet, og bestyrelsen

traf således heller ikke beslutning om inklusion af en given patientgruppe under

Nationalt Genom Centers infrastruktur på deres møde den 30. januar 2020. Besty-

relsen besluttede i stedet på mødet, at der skulle tilrettelægges en ny proces.

Bestyrelsens rolle

Bestyrelsen besluttede den 30. januar 2020, at processen vedrørende udvælgelse

af patientgrupper skulle genstartes fra de 72 indstillinger, som blev modtaget fra

Lægevidenskabelige Selskaber og regionerne. Formandsskabet for bestyrelsen er

nu ved at beskrive en ny proces, som skal godkendes af bestyrelsen.

6/6