SUU, Alm.del - 2018-19 (2. samling) - Endeligt svar på spørgsmål 292: Spm. om, hvilke europæiske lande der har indført screening for cystisk fibrose, til sundheds- og ældreministeren

Sundheds- og Ældreudvalget 2018-19 (2. samling)
SUU Alm.del
Offentligt

Holbergsgade 6

DK-1057 København K

T +45 7226 9000

F +45 7226 9001

M [email protected]

W sum.dk

Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg

Dato: 29-11-2019

Enhed: SPOLD

Sagsbeh.: DEPZIQ

Sagsnr.: 1908452

Dok. nr.: 1012961

Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 30. september 2019 stillet følgende

spørgsmål nr. 292 (Alm. del) til sundheds- og ældreministeren, som hermed besvares.

Spørgsmålet er stillet efter ønske fra Jane Heitmann (V).

Spørgsmål nr. 292:

”Kan

ministeren oplyse, hvilke europæiske lande der har indført screening for cystisk

fibrose, og hvad er erfaringerne derfra?”

Svar:

Til brug for min besvarelse af spørgsmålet har ministeriet anmodet om bidrag fra

Sundhedsstyrelsen, som oplyser følgende.

”S ree i g af yfødte

En lang række lande tilbyder screening af nyfødte for cystisk fibrose. Ifølge en euro-

pæisk opgørelse (The expansion and performance of national newborn screening pro-

grammes for cystic fibrosis in Europe. Barben et al. J Cystic Fibrosis 2017; 16: 207-

213) fra 2016 var der indført nationale programmer i 17 europæiske lande og regio-

nale programmer i 4 lande. Det drejer sig bl.a. om Norge, Finland, Storbritannien,

Frankrig, Spanien, Italien, Østrig, Rusland, Holland, Polen og Portugal. I 25 europæi-

ske lande screener man ikke for cystisk fibrose.

I USA, Canada, Australien og New Zealand tilbydes ligeledes screening af nyfødte for

CF.

Screening i graviditeten

Screening før eller under graviditet (anlægsbærerscreening) som nationalt program

til hele befolkningen tilbydes så vidt Sundhedsstyrelsen er orienteret kun i Israel og i

den australske delstat Victoria, hvor det dog ikke vides, om programmet er fortsat.

Hos Ashkenazi jøder er der en særlig genetisk ensarthed, som gør, at 97% af tilfæl-

dene af cystisk fibrose skyldes kun 5 CFTR genvarianter. Man indførte derfor i Israel

anlægsbærerscreening af gravide i denne befolkningsgruppe allerede i 1999, og pro-

grammet blev senere udvidet til hele befolkningen fra 2008. En opgørelse fra Israel

(The impact of a national population carrier screening program on cystic fibrosis birth

rate and age at diagnosis: Implications for newborn screening. Stafler et al. J Cystic Fi-

brosis 2016; 15: 460-466) viste, at forekomsten af børn med cystisk fibrose per

100.000 levende fødte faldt fra 14,5 til 6 efter indførelse af generelt tilbud om scree-

ning før fødslen. Tidligere studier i USA, UK og Italien af effekten af anlægsbærer-

screening før/under graviditet har vist, at antal levende fødte med cystisk fibrose re-

duceres med 50-75 %. Dette skyldes 1) at ikke alle gravide bliver gentestet, nogle øn-

sker det ikke, andre opdager graviditeten for sent, nogle ønsker ikke at få lavet en fo-

stervandsprøve, nogle vælger at fortsætte graviditeten, 2) at sjældne genmutationer

ikke bliver fanget ved screeningstesten. I ovennævnte opgørelse fra Israel fandt man,

SUU, Alm.del - 2018-19 (2. samling) - Endeligt svar på spørgsmål 292: Spm. om, hvilke europæiske lande der har indført screening for cystisk fibrose, til sundheds- og ældreministeren

at i perioden 2004-2011, hvor screeningstesten var udvidet til at undersøge for de 14

hyppigste CFTR ge varia ter i efolk i ge , lev 28 % af ør født ed CF ” isset”

på trods af prænatal screening pga. højt antal ukendte eller sjældne genmutationer.

Man overvejer derfor at indføre screening af nyfødte i Israel, idet det konkluderes i

artiklen, at disse to strategier (screening under graviditeten og efter fødslen) supple-

rer hinanden og ikke erstatter hinanden.

I Storbritannien har National Screening Committee netop vurderet genetisk screening

af gravide for cystisk fibrose og konkluderet, at det ikke bør indføres (Antenatal

screening for cystic fibrosis. UK National Screening Committee 2019). Den væsentlig-

ste begrundelse er, at sammenhængen mellem CFTR genvarianterne og sygdommens

sværhedsgrad ikke er entydig, og at det er vanskeligt at forudsige en patients sygefor-

løb på baggrund af generne. Den usikkerhed er acceptabel, når det gælder nyfødte,

fordi mange børn vil have gavn af screeningen i form af bedre tidlig behandling. Men i

graviditeten, hvor valget står mellem at fortsætte eller afbryde graviditeten på bag-

gru d af e ge etisk test, er det ødve digt ed e høj grad af sikkerhed.”

Jeg kan henholde mig til Sundhedsstyrelsens oplysninger.

Med venlig hilsen

Magnus Heunicke

Zoheeb Iqbal

Side 2