SUU, Alm.del - 2018-19 (1. samling) - Endeligt svar på spørgsmål 262: Spm. om fordele og ulemper ved tidlig screening/før fødsel, hos mor og/eller far, for cystisk fibrose, til sundhedsministeren

Sundheds- og Ældreudvalget 2018-19 (1. samling)
SUU Alm.del
Offentligt

Holbergsgade 6

DK-1057 København K

T +45 7226 9000

F +45 7226 9001

M [email protected]

W sum.dk

Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg

Dato: 18-02-2019

Enhed: SPOLD

Sagsbeh.: DEPZIQ

Sagsnr.: 1810464

Dok. nr.: 827554

Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 13. december 2018 stillet følgende

spørgsmål nr. 262 (Alm. del) til sundhedsministeren, som hermed besvares.

Spørgsmål nr. 262:

”Ministeren

bedes overveje fordele og ulemper ved tidlig screening/før fødsel, hos

mor og/ eller far, for cystisk fibrose.

”

Svar:

Til brug for min besvarelse af spørgsmålet har ministeriet anmodet om bidrag fra

Sundhedsstyrelsen som oplyser følgende.

”Anlægsbærerscreening

før (prækonceptionel) eller under graviditet (prænatal) af

kommende forældre udføres som en såkaldt kaskade-screening eller tre-trins scree-

ning, hvor man:

1) først undersøger om kvinden/den gravide har genet for cystisk fibrose

2) hvis ja, undersøges manden/den biologiske far

3) hvis han også har CF-genet, tilbydes rådgivning ift. planlægning af fremtidig gravidi-

tet; ved etableret graviditet kan tilbydes fostervandsprøve eller moderkagebiopsi

med henblik på at lave en genetisk undersøgelse af fostret.

Hvis begge forældre er raske bærere af CF-genet, er der som udgangspunkt 25%

sandsynlighed for, at barnet har sygdommen, og 50% sandsynlighed for, at barnet er

rask bærer af CF-genet.

Fordelene ved prænatal anlægsbærerscreening er, at den gravide har mulighed for at

få undersøgt om fosteret har en høj risiko for at lide af cystisk fibrose, at give parret

information om sygdommen, herunder mulig behandling og prognose, samt at give

parret rådgivning om muligheder og lovgivning, såfremt kvinden måtte overveje at

afbryde graviditeten. Hvis kvinden vælger at gennemføre graviditeten, kan de kom-

mende forældre få information og støtte til at forberede sig på at blive forældre til et

barn med en alvorlig kronisk sygdom.

Hvis screeningen tilbydes prækonceptionelt, får forældrene desuden mulighed for at

træffe andre reproduktive valg, såsom befrugtning med donorsæd, in vitro fertilisa-

tion (IVF) med pre-implementations

genetisk diagnose ”ægsortering” , adoption el-

ler at forblive barnløse.

Ulemperne ved anlægsbærerscreening er dels den lille risiko for ufrivillig abort af et

raskt foster, som en fostervandsprøve eller moderkagebiopsi giver, dels den psykolo-

giske belastning som genetisk testning kan medføre. Der er påvist øget bekymringsni-

veau ved testning, som oftest forbigående, men diagnose af bærerstatus har i nogle

SUU, Alm.del - 2018-19 (1. samling) - Endeligt svar på spørgsmål 262: Spm. om fordele og ulemper ved tidlig screening/før fødsel, hos mor og/eller far, for cystisk fibrose, til sundhedsministeren

tilfælde været associeret med en ringere opfattelse af eget helbred og påvirkning af

parforholdet.

Endvidere medfører anlægsbærerscreening andre etiske overvejelser end nyfødt-

screening, idet nyfødtscreening giver mulighed for tidligere og bedre behandling af

de syge børn, mens anlægsbærerscreening retter sig mod at give mulighed for at af-

bryde graviditeten. Her er det vigtigt at sikre sig, at ingen føler sig presset til at af-

bryde graviditeten.

Som ovenfor anført tilbydes anlægsbærertestning af risikogrupper allerede i Dan-

mark. Den nuværende screening af nyfødte for CF medfører, at flere og flere hen af

vejen vil blive tilbudt anlægsbærerundersøgelse, fordi der diagnosticeres omkring

115 børn årligt, som er raske bærere. Disse familier (forældrene og deres søskende)

har mulighed for anlægsbærerundersøgelse ved ønske om graviditet. Og om en gene-

ration vil alle kommende forældre kende deres genetisk CF-status. Der mangler en

beskrivelse af fremskrivningen af det nuværende tilbud. Den sundhedsmæssige eks-

tra gevinst og økonomiske omkostninger ved eventuelt at udvide det nuværende til-

bud om anlægsbærerscreening til at omfatte et systematisk screeningstilbud til hele

befolkningen er ikke klarlagt.

Det er heller ikke afklaret, hvornår det optimale tidspunkt for tilbud om genetisk

screening for CF ville være. Prænatal screening i starten af graviditeten giver et tids-

pres for at nå de tre trin inden abortgrænsen. Prækonceptionel screening rejser

spørgsmålet om, hvilket tidspunkt i livet man skal tilbyde det, og hvordan dette påvir-

ker deltagelsesprocenten.

Det bør også indgå i overvejelserne vedrørende cystisk fibrose, at der er sket store

fremskidt de sidste 30 år med hensyn til behandlingsmulighederne og patienternes

forventede levetid. Det forventes, at den medicinske udvikling vil bibringe fortsatte

forbedringer.”

Jeg kan henholde mig til Sundhedsstyrelsens oplysninger.

Med venlig hilsen

Ellen Trane Nørby

Zoheeb Iqbal

Side 2