Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
W sum.dk
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg
Dato: 18-02-2019
Enhed: SPOLD
Sagsbeh.: DEPZIQ
Sagsnr.: 1810464
Dok. nr.: 827540
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 13. december 2018 stillet følgende
spørgsmål nr. 260 (Alm. del) til sundhedsministeren, som hermed besvares.
Spørgsmål nr. 260:
”Ministeren
bedes kommentere henvendelsen vedr. cystisk fibrose, SUU alm del
–
bi-
lag 127, og redegøre for, hvordan der i dag screenes for sygdommen cystisk fibrose.”
Svar:
Til brug for min besvarelse af spørgsmålet har ministeriet anmodet om bidrag fra
Sundhedsstyrelsen som oplyser følgende.
”Cystisk
fibrose (CF) er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i et gen med reces-
siv arvegang. Det betyder, at man skal have genet fra begge forældre for at udvikle
sygdommen. Hvis man får CF-genet fra en forælder, er man rask bærer af sygdom-
men. I Danmark er 3 % af befolkningen raske bærer af CF-genet.
I dag tilbydes screening af alle nyfødte for cystisk fibrose. Den genetiske undersøgelse
foretages på den hælblodprøve, som tages når barnet er 3 dage gammelt, og som
også bruges til at screene for 16 andre sjældne medfødte sygdomme. Der er stor til-
slutning til den neonatale biokemiske screening, idet over 99 % af de nyfødte bliver
screenede.
Ved screeningen finder man årligt 12-13 børn med cystisk fibrose og omkring 115 ra-
ske bærere.
Endvidere tilbydes undersøgelse for cystisk fibrose i forbindelse med graviditet til de
familier, hvor man ved, at CF-genet er eller kan være tilstede (anlægsbærerstestning
af risikogrupper). Det drejer sig om forældre, der har fået et barn med cystisk fibrose
eller et barn, som er rask bærer, samt forældrenes søskende.”
Jeg kan henholde mig til Sundhedsstyrelsens oplysninger.
Med venlig hilsen
Ellen Trane Nørby
/
Zoheeb Iqbal