Social-, Indenrigs- og Børneudvalget 2018-19 (1. samling)
SOU Alm.del Bilag 219
Offentligt
2036255_0001.png
Noget om
SJÆLDNE
DIAGNOSER
 SOU, Alm.del - 2018-19 (1. samling) - Bilag 219: Diverse materiale fra udvalgets høring den 20. marts 2019 om det specialiserede socialområde ift. regeringens sundhedsreformudspil
2036255_0002.png
HVEM ER VI?
Sjældne Diagnoser
er en organisation
for små foreninger, der har medlemmer
som lever med sjældne sygdomme og
handicap tæt inde på livet – patienter og
pårørende.
Nogle af foreningerne har flere hundrede
medlemmer. De fleste har dog kun ganske
få, fordi der er så få mennesker, der har
den sjældne sygdom. Foreningerne drives
langt overvejende af frivillige, der laver
aktiviteter, medvirker til udvikling og
udbredelse af viden og skaber rammer for
hjælp til selvhjælp.
Sjældne Diagnoser
arbejder på tværs
af alle sjældne foreninger, netværk og
diagnoser. Vi er det fælles talerør – også
for dem, som er så sjældne, at de ikke har
en forening.
Vi fungerer også som platform for
foreningernes arbejde. Vi skaber og
formidler viden om at leve med sjældne
sygdomme og handicap. Vores arbejder
skal bidrage til at sjældne borgere kan
mestre deres hverdag så godt som muligt.
Vi arbejder også internationalt.
Vi har et lille, lønnet sekretariat i
Handicap-organisationernes Hus i Høje
Taastrup. Finansieringen kommer fra
offentlige udlodningsmidler samt fra
offentlige og private projektmidler,
fondsmidler mv. Også mange frivillige er
med i arbejdet.
Sjældne Diagnoser er medlem af Danske
Patienter og EURORDIS – Rare Diseases
Europe.
Sjældne Diagnoser
har også konkrete
tilbud til foreningernes medlemmer og
andre sjældne borgere:
HELPLINE OG SJÆLDNE-NETVÆRKET
Helpline giver gratis og anonym
rådgivning til patienter og pårørende
berørt af sjælden sygdom. Et professionelt
og engageret rådgiverteam er klar ved
telefon og mailbox med information,
støtte og rådgivning. Alle rådgivere har
indgående kendskab til livet med sjældne
sygdomme og handicap.
Gennem Helpline har sjældne borgere
mulighed for at få hjælp fra en
frivillig bisidder til vigtige møder. Hvis
udfordringerne er omfattende, er der
også mulighed for at få individuel støtte
fra en frivillig sjældne-navigator, der kan
hjælpe i længere forløb.
Helpline hjælper også med at skabe
kontakt til andre i samme situation.
Både gennem foreningerne og gennem
Sjældne-netværket, hvor mennesker
med ultra-sjældne sygdomme kan finde
hinanden.
Sjældne-netværket giver mulighed for
kontakt mellem ultra sjældne borgere.
LÆS MERE
Læs mere om Helpline:
www.sjaeldnediagnoser.dk/helpline
Læs mere om Sjældne-netværket:
www.sjaeldnediagnoser.dk/
sjaeldne-netvaerket
Mere end 50 små sjældne foreninger
er medlem af Sjældne Diagnoser.
LÆS MERE
Læs mere om Sjældne Diagnoser:
www.sjaeldnediagnoser.dk
Se en liste over Sjældne Diagnosers
medlemsforeninger:
www.sjaeldnediagnoser.dk/
medlemsforeninger
Helpline tilbyder gratis information,
mestringsstøtte og rådgivning.
Neurofibromatosis Recklinghausen,
Osteogenesis Imperfecta og Helsmoortel
Van der Aa/ADNP syndrom er blandt de
mange sjældne sygdomme, som kun få
har hørt om.
Sjældne Diagnoser arbejder for
alle, der har sjældne sygdomme
og handicap tæt inde på livet.
KONTAKT
Sjældne Diagnoser
Blekinge Boulevard 2
DK-2630 Taastrup
+45 3314 0010
og
s
Fo
ld
ud
em
er
e:
[email protected]
www.sjaeldnediagnoser.dk
 SOU, Alm.del - 2018-19 (1. samling) - Bilag 219: Diverse materiale fra udvalgets høring den 20. marts 2019 om det specialiserede socialområde ift. regeringens sundhedsreformudspil
2036255_0003.png
HVAD ER SJÆLDNE
SYGDOMME OG HANDICAP?
I Danmark kaldes en sygdom sjælden,
når 1-2 personer ud af 10.000 har den.
Det svarer til 500-1.000 danskere.
Langt de fleste diagnosegrupper er dog
meget mindre end 500. Nogle er helt
alene om at have en bestemt sjælden
sygdom. I alt er der 30.000 – 50.000
danskere, der har én af de ca. 800 sjældne
diagnoser, der kendes i Danmark. I hele
Europa findes der 5.000 – 6.000 forskellige
sjældne diagnoser.
De sjældne sygdomme er fortrinsvis
medfødte og genetisk bestemt, samt
alvorlige. Sygdommene kan ikke
helbredes og er meget forskellige. Ofte
er flere tilstande til stede på samme tid,
f.eks. indre og ydre misdannelser og/eller
udviklingshæmning.
For nogle betyder den sjældne sygdom et
forkortet livsperspektiv. Andre kan leve
forholdsvis normalt med den rette støtte.
De fleste diagnosticeres i barndommen
og det er hele familien, der påvirkes. Men
også i voksenalderen kan den sjældne
sygdom vise sig og ændre vilkårene
for hverdagslivet for både patient og
pårørende.
SJÆLDNE
BORGERE
De sjældne sygdomme er fortrinsvis
medfødte og genetisk bestemt. Derfor
er mange af patienterne børn.
Der fordres en særlig indsats omkring
både diagnostik, behandling og social
støtte, når sygdommen er sjælden. Men
sjældenheden betyder, at der mangler
ekspertise – kun få læger, sygeplejersker,
socialrådgivere og andre fagpersoner har
tilstrækkelig viden til at stille den rigtige
diagnose og give den rette støtte.
Derfor er der brug for mere viden om
sjældne sygdomme og handicap.
LÆS MERE
Få mere viden om sjældne sygdomme
og handicap i Sjældne Diagnosers
vidensunivers:
www.viden.sjaeldnediagnoser.dk
Læs mere om indsatsen for sjældne
sygdomme og handicap i den danske
nationale strategi – vi har samlet materiale
her:
www.sjaeldnediagnoser.dk/
national-strategi
Freja
(tv.) er 11 år og har den ultra-sjældne diagnose
Shwachman Diamond syndrom. Silje (th.) på 6 år er
Frejas lillesøster – Silje har ikke diagnosen.
Shwachman Diamond syndrom
rammer fortrinsvis bugspytkirtel, knoglemarv og knogler,
men lever, nyrer, tænder og immunsystem kan også være påvirket.
Rune
er 31 år og har den sjældne diagnose
Osteogenesis Imperfecta. Rune arbejder
som socialrådgiver i en midtjysk kommune.
 SOU, Alm.del - 2018-19 (1. samling) - Bilag 219: Diverse materiale fra udvalgets høring den 20. marts 2019 om det specialiserede socialområde ift. regeringens sundhedsreformudspil
2036255_0004.png
I Danmark
kendes der til ca.
Dermatomyositis
800 forskellige
sjældne diagnoser.
kender du?
Rett Syndrom
Rygmarvsbrok
Osteogenesis imperfecta (OI),
også kaldet medfødt knogleskørhed, er en bindevævssygdom.
Både knogler, muskler, sener, led, hud, organer, blodkar og tænder kan være berørt af sygdommen.
Möbius Syndrom
Waldenströms Sygdom
– hvor mange
Ectodermal Dysplasia
Shwachman Diamond Syndrom
Prader-Willi Syndrom
Williams Syndrom
Sotos Syndrom
Primær Hyperoxaluri Type 1
Huntingtons Sygdom
Imun Defekt
Sideroblast Anæmi
Wolf Hirschhorn Syndrom
Pheland-McDermid Syndrom
Aniridi
Smith-Magenis Syndrom
Osler
Spielmeyer-Vogt
Silver Russell Syndrom
Von Hippel-Lindau
Dværgvækst
Maggie
er 18 år og har den sjældne diagnose
Williams Syndrom. Maggie går på STU (en
Særligt Tilrettelagt Ungdomsuddannelse).
Von Willebrands Sygdom
Angelman Syndrom
Progressiv Supranukleær Parese
Cystisk Fibrose
Weber Christian Syndrom
Williams syndrom
medfører bl.a. psykomotorisk udviklingshæmning, hjertefejl, stærkt
forhøjet blodtryk samt særlige ansigtstræk, overfølsomhed for lyde, en udadvendt adfærd og
stor taleglæde.
Arnold Chiaris Syndrom
Von Gierkes Syndrom
Neurofibromatosis Recklinghausen
SJÆLDNE FORTÆLLINGER
Læs beretninger fra mennesker, der lever
med sjældne sygdomme og handicap her:
viden.sjaeldnediagnoser.dk/
alle-personlige-beretninger
 SOU, Alm.del - 2018-19 (1. samling) - Bilag 219: Diverse materiale fra udvalgets høring den 20. marts 2019 om det specialiserede socialområde ift. regeringens sundhedsreformudspil
2036255_0005.png
HKH Kronprinsesse Mary er
protektor for Sjældne Diagnoser
I denne folder finder du information om
Sjældne Diagnoser, vores medlemsforeninger
og om de tilbud, vi har til sjældne borgere
– patienter og pårørende, der lever med
sjældne sygdomme og handicap.
Udgivet: august 2018
Ansv. red.: Lene Jensen
SJÆLDNE DIAGNOSER
Blekinge Boulevard 2
DK-2630 Taastrup
+45 3314 0010
[email protected]
www.sjaeldnediagnoser.dk