SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 478: Spm. om, hvad der ifølge de nye retningslinjer for fosterdiagnostik sker, hvis der i forbindelse med en undersøgelse f.eks. opdages et gen eller lignende, som ikke ser normal ud, men som man ikke kan forudse betydningen af, til sundhedsministeren

Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17
SUU Alm.del
Offentligt

Holbergsgade 6

DK-1057 København K

T +45 7226 9000

F +45 7226 9001

M [email protected]

W sum.dk

Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg

Dato: 31-03-2017

Enhed: SPOLD

Sagsbeh.: DEPMDI

Sagsnr.: 1701234

Dok. nr.: 311855

Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 7. februar 2017 stillet følgende

spørgsmål nr. 478 (Alm. del) til sundhedsministeren, som hermed besvares.

Spørgsmål nr. 478:

”Ministeren

bedes i forlængelse af offentliggørelsen af de nye retningslinjer for fo-

sterdiagnostik oplyse, hvad der ifølge de nye retningslinjer sker, hvis der i forbindelse

med en undersøgelse f.eks. opdages et gen eller lignende, som ikke ser normal ud,

men som man ikke kan forudse betydningen af. Ministeren bedes både oplyse det for

så vidt angår de tilfælde, hvor forældrene vil vide besked om undersøgelsens resulta-

ter og de tilfælde, hvor forældrene ikke vil vide besked om undersøgelsens resulta-

ter.”

Svar:

Til brug for min besvarelse har jeg anmodet om bidrag fra Sundhedsstyrelsen, som

oplyser følgende:

”Alle fosterdiag ostiske u dersøgelser er et tilbud, so de gravide frit ka til-

eller fravælge undervejs i forløbet. Dette understreges i Sundhedsstyrelsens

nye retningslinjer, hvor det præciseres, hvorledes sundhedspersonalets infor-

mation til de kommende forældre og tilrettelæggelsen af undersøgelserne skal

tydeliggøre og understøtte, at det er et tilbud.

Genetisk undersøgelse af fostret kan foretages på fostervands- eller moderka-

geprøve eller på en blodprøve fra den gravide (NIPT). Med de undersøgelses-

teknikker, som anvendes i fosterdiagnostikken (herunder traditionel kromo-

somundersøgelse og kromosom mikroarray), undersøger man for følgende

kromosomafvigelser:

•

Antallet af kromosomer. Eksempelvis skyldes Down syndrom et kromo-

som for meget.



(trisomi 21, dvs at der er tre kromosomer nr. 21 i stedet for normalt to).

•

Tab af kromosom materiale. Fx skyldes et sjældent og velbeskrevet syn-

drom kaldet cri du chat, at den korte arm af kromosom nr. 5 mangler.

•

Overskud eller omplacering af kromosom materiale.

•

Med de nye teknikker som kromosom mikroarray kan man endvidere tæl-

le antallet af gener, men man kan ikke undersøge, om der er unormale

forandringer i de enkelte gener.

Generne er placeret på kromosomerne som perler på en snor. Hovedparten af

arvelige sygdomme (demens, kræft, cystisk fibrose mm) skyldes forandringer

af enkelte baser inde i hvert gen. De nye teknikker i fosterdiagnostikken tæller

antallet af gener, men undersøger ikke for enkeltbaseforandringer. For at på-

vise denne type forandringer skal man anvende meget mere detaljerede un-

SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 478: Spm. om, hvad der ifølge de nye retningslinjer for fosterdiagnostik sker, hvis der i forbindelse med en undersøgelse f.eks. opdages et gen eller lignende, som ikke ser normal ud, men som man ikke kan forudse betydningen af, til sundhedsministeren

dersøgelser af hele genomet, som fx exom sekventering, hvor man screener

for mutationer (ændringer) i samtlige kendte gener. Derfor er risikoen for til-

fældighedsfund ved de nye teknikker i fosterdiagnostikken begrænset og helt

forskellig fra risikoen ved for eksempel exom sekventering.

Det skal også præciseres, at med NIPT undersøges primært for trisomi 21

(Downs syndrom) samt trisomi 13 og 18, som alle fører til velbeskrevne syn-

dromer. Med den nuværende analyse teknik for NIPT, som anvendes i DK, kan

man ikke lave detaljeret kromosomundersøgelser, hvorfor man ikke gør fund,

man ikke kender betydningen af.

En gravid får tilbudt fostervands- eller moderkageprøve, hvis:

•

Resultatet af risikovurderingen i første trimester (beregnet på baggrund

af måling af nakkefolden ved ultralydsskanning, mors alder, samt en

blodprøve (doubletest)) viser øget sandsynlighed for at fostret har en

kromosomafvigelse.

•

NIPT har vist abnormt resultat.

•

Der er fundet en misdannelse eller andet unormalt ved ultralydsskanning.

•

Der er en kendt arvelig sygdom eller kromosomafvigelse i familien.

I 2015 fik ca. 5 % af alle gravide foretaget en fostervands- eller moderkageprø-

ve med henblik på genetisk undersøgelse af fostret. Med et fødselstal på

60.000, svarer det til ca. 3.000 gravide. Langt størsteparten får et normalt prø-

vesvar. Hvis man finder noget abnormt, drejer det sig i de fleste tilfælde om en

kendt kromosomafvigelse. I nogle få procent af tilfældene gør man et uventet

fund eller et fund, som man ikke kender betydningen af

–

svarende til få pro-

mille af alle graviditeter.

Det fremgår af Sundhedsstyrelsens nye retningslinjer, at inden den gravide

træffer beslutning om at få taget en fostervands- eller moderkageprøve og

dermed om genetisk undersøgelse af fostret, skal der så vidt muligt gives 1-2

dages betænkningstid under hensyntagen til, hvor fremskredet graviditeten

er, og den gravides ønske om hurtig afklaring.

Endvidere skal den gravide/parret, inden stillingtagen til om de ønsker under-

søgelsen, informeres om, hvad der undersøges for, og at der er mulighed for

at gøre uventede fund eller fund, som man ikke kender betydningen af.

Inden prøven tages, skal sundhedspersonalet således drøfte ovenstående med

den gravide, så hun har mulighed for at give et informeret samtykke eller

eventuelt helt frabede sig undersøgelsen. Såfremt den gravide ønsker be-

grænset information fra undersøgelsen, afklares dette inden prøven analyse-

res, og det noteres i journalen.

Den genetiske undersøgelse vil oftest være en traditionel kromosomundersø-

gelse eller kromosom mikroarray, som er mere detaljeret. Når resultatet fore-

ligger, foretages en grundig vurdering af data på en klinisk genetisk afdeling.

Hvis der findes ændringer/afvigelser, som ikke er kendte normalvarianter, fo-

retages en vurdering af, på hvilket kromosom afvigelsen sidder, hvor stor den

er, hvilke gener er involveret, og der søges i internationale gendatabaser og i

den videnskabelige litteratur efter beskrivelse af de helbredsmæssige konse-

kvenser af den på gældende kromosomafvigelse. Det skal her bemærkes, at

Side 2

vores viden om geners og kromosomafvigelsers betydning øges hastigt i disse

år. Dette sammenholdes med, om der er fundet misdannelse eller anden tegn

på sygdom hos fostret og om den pågældende kromosomafvigelse kan forkla-

re fundene hos fosteret.

Såfremt der ikke er evidens for, at den pågældende kromosomafvigelse kan

være sygdomsfremkaldende, rapporteres fundet ikke til forældrene.

Såfremt der er evidens for, at den pågældende kromosomafvigelse er syg-

domsfremkaldende eller med stor sandsynlighed er sygdomsfremkaldende, vil

forældrene som udgangspunkt blive informeret om fundet, medmindre de har

frabedt sig viden. Såfremt forældrene kun ønsker viden om visse sygdomme

eller tilstande men ikke andre, vil lægen ikke oplyse om eventuelle fund af an-

dre sygdomme/tilstande.

Hvis det drejer sig om en almindelig kendt kromosomafvigelse som fx Downs

syndrom, får forældrene svaret på den obstetriske afdeling. Hvis det drejer sig

om et mere kompliceret tilfælde, tilbydes forældrene en samtale på klinisk ge-

netisk afdeling. Som led i udredningen vil man ofte tilbyde begge forældre en

genetisk undersøgelse for at se, om de har den samme kromosomafvigelse

som fostret. Man vil under samtalen sammen med forældrene udarbejde et

stamtræ for at belyse om den pågældende sygdom/tilstand/handicap findes i

familien. Når det er relevant, kan andre eksperter inddrages i rådgivningen, fx

børnelæger eller kirurger, ligesom forældrene kan søge information hos den

relevante patientforening, hvis de ønsker det.

Nogle kromosomafvigelser medfører altid et helbredsproblem eller et handi-

cap. Det gælder fx trisomi 21, hvor barnet altid vil have Downs syndrom. Man

kan dog ikke altid forudsige sværhedsgraden af den pågældende sygdom eller

handicap.

Andre kromosomafvigelser er risikofaktorer for en bestemt tilstand eller han-

dicap. Det kan fx være en kromosomafvigelse, som giver en 50 % risiko for at

barnet får indlæringsvanskeligheder og mindre risiko for fx autisme. En sådan

kromosomafvigelse kan være nedarvet fra en forælder, som selv har haft fx

indlæringsbesvær eller sociale vanskeligheder, eller hvor andre i familien har

haft det. I disse tilfælde vil resultatet af den genetiske undersøgelse give en

forklaring på træk, som går igen og er velkendte i familien. I andre tilfælde kan

kromosomafvigelsen være nyopstået hos fostret eller være nedarvet fra en

rask og normalt fungerende forældre. Man finder sådanne risikofaktorer i nog-

le få promille af genetiske undersøgelser med traditionel kromosomundersø-

gelse og nogle få procent af undersøgelser med kromosom mikroarray. Hvis

forældrene har frabedt sig viden om den type fund, bliver de ikke oplyst til

forældrene.

I meget sjældne tilfælde finder man ved kromosom mikroarray ændringer,

som kan sige noget sygdom i voksenlivet hos det ventede barn, ændringer,

som muligvis kan være nedarvede, og dermed også have betydning for andre

familiemedlemmer. Det kan fx dreje sig om en øget risiko for brystkræft. I så-

danne tilfælde vil parret altid blive tilbudt rådgivning på en klinisk genetisk af-

deling, således at man kan finde frem til, hvordan man håndterer denne viden

på bedste

Side 3

vis. Hvis forældrene har frabedt sig viden om den type fund, bliver de ikke op-

lyst til forældrene.

For så vidt angår problemstillingen vedrørende at der kan foreligge oplysnin-

ger, som den gravide har frabedt sig i hendes journal på sundhed.dk, henvises

til besvarelse af SUU spørgs ål 479.”

Jeg kan henholde mig til ovenstående.

Med venlig hilsen

Karen Ellemann

Mathias Ørberg Dinesen

Side 4