Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17
SUU Alm.del Bilag 95
Offentligt
1696342_0001.png
Koncerndirektionen
Kongens Vænge 2
3400 Hillerød
Journal nr.: 16047062
Ref.knoe/lras
Til:
Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse
Sundhedsstyrelsen
Dato: 29. november 2016
Vedrørende mulige fejlanalyser af BRCA-gentest i Region Hovedstaden
Region Hovedstaden ønsker med nærværende redegørelse at orientere Ministeriet for
Sundhed og Forebyggelse samt Sundhedsstyrelsen om fund af fejl i analysesvar for
genetisk udredning for arvelig brystkræft (BRCA-gentest) i regionen. Region
Hovedstaden har på baggrund af fejlene iværksat en systematisk gennemgang af, om
der kan være tale om flere fejlsvar. I alt forventes 323 prøver fra alle patienter i
perioden 2003-2011 at blive re-analyseret.
Baggrund
Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet har den 12. april 2016 modtaget en
henvendelse fra Patienterstatningen, idet en patient har anmeldt en skade, som er
opstået i 2009 under behandling på Herlev Hospital. Den genetiske analyse er
foretaget på Herlev Hospital, mens rådgivning herom er sket på Kennedy Centret. Her
blev der ved en BRCA-screening ikke påvist mutation, men patienten har siden fået
BRCA-mutation påvist på et andet laboratorium. Patienterstatningen har pt. ikke
afgjort sagen.
Genetisk udredning og rådgivning for arvelig brystkræft foretages i Region
Hovedstaden på Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet. Klinisk Genetisk Klinik er
resultatet af en fusion mellem Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet og
Kennedy Centret i Glostrup i 2012. Kennedy Centret fik frem til 2003 udført de
genetiske analyser af BRCA1- og BRCA2-generne på Universitetssygehuset i Lund.
Herefter udførtes analyserne på Herlev Hospital, hvor der i perioden 2003-2011 blev
udført 451 screeninger af BRCA1- og BRCA2-generne, bestilt af Kennedy Centret.
Siden 2010 er analyserne foretaget af Enhed for Genomisk Medicin, Rigshospitalet
(bortset fra enkelte analyser i begyndelsen af 2011).
Forud for henvendelsen fra Patienterstatningen har der været tre andre fejlagtige svar
på BRCA-analyser, hvor rådgivning også er foretaget på Kennedy Centret i samme
periode fra 2003-2011. Den første sag blev opdaget i 2011, og de næste to i 2014.
Disse tre fejlagtige analysesvar er desværre blevet håndteret som isolerede fejl. Efter
den fjerde sag, som Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet blev gjort opmærksom
på i april 2016, blev der iværksat en systematisk gennemgang og det var muligt at
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 95: Orientering vedr. redegørelse fra Region Hovedstaden om mulige fejlanalyser i BRCA-gentest i Region Hovedstaden, fra sundhedsministeren
finde i alt 47 prøver, som også var analyseret andre steder end på Herlev Hospital.
Udover de allerede kendte 4 tilfælde var der yderligere tre nye tilfælde, altså i alt syv
sager med overset mutation blandt de 47 prøver. På den baggrund er der nu iværksat
en re-analysering af blodprøver fra alle patienter, der i perioden 2003-2011 har
modtaget et negativt svar på test for BRCA-mutation udført på Herlev Hospital.
Det kan oplyses, at ud af de syv familier, var seks familier allerede kendt i systemet,
idet andre familiemedlemmer er rådgivet og testet på Rigshospitalet efterfølgende.
Den 7. familie blev rådgivet den 2. november 2016. Indtil videre er der
ikke
informationer om, at nogen har lidt skade i form af ’oversete’ kræfttilfælde. Alle syv
familier var allerede tilbudt klinisk opfølgning for øget kræftrisiko i forbindelse med
den genetiske rådgivning på Kennedy Centret. Men i nogle tilfælde ville man have
anbefalet en mere intensiv opfølgning, hvis man havde kendt mutationen.
Det er ikke muligt at redegøre entydigt for årsagen samt hvilken type fejl, der er tale
om. Forklaringen kan både være nyere udstyr, menneskelige fejl eller andre forhold og
kan derfor også være forskellig fra sag til sag. Regionen vil i den kommende tid
undersøge dette nærmere.
Hvad er genetisk udredning?
Patienter henvises til genetisk udredning og rådgivning, hvis der er mistanke om, at
deres brystkræft er arvelig. Det kan være pga. flere tilfælde af brystkræft i familien
evt. i ung alder og/eller æggestokkræft.
Når henvisning modtages på den genetiske afdeling, optegnes et stamtræ over familien
sammen med den henviste. De relevante diagnoser hos familiemedlemmer som f.eks.
brystkræft og andre kræftformer verificeres efter indhentning af samtykke fra de
pågældende familiemedlemmer. Der foretages en risikovurdering ud fra stamtræet, og
herunder tages der stilling til genetiske analyser som screening for BRCA-mutationer.
Risikopersoner tilbydes opfølgning/screening, f.eks. regelmæssige brystundersøgelser
(klinisk mammografi), afhængigt af familiens risikoklassifikation.
Når der påvises en BRCA-mutation i familien, klassificeres familien automatisk som
klasse 1: Mutationspositiv familie. Herefter tilbydes familiemedlemmer gentest for
familiens mutation, og mutationspositive kvinder tilbydes regelmæssige undersøgelser
af bryst og underliv (se eksempel med skema om brystkræft-screening nedenfor fra
www.dbcg.dk). De mutationsnegative personer tilbydes befolkningsscreening for
kræft for risikoklasserne.
Side 2
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 95: Orientering vedr. redegørelse fra Region Hovedstaden om mulige fejlanalyser i BRCA-gentest i Region Hovedstaden, fra sundhedsministeren
1696342_0003.png
Proces og initiativer
Region Hovedstaden har som følge af fundene af fejl i analysesvar igangsat en række
initiativer. Disse initiativer er beskrevet nærmere i det følgende.
a.
Re-analysering af prøver
Blodprøver fra alle patienter, der i perioden 2003-2011 har modtaget et negativt svar
på screening for BRCA-mutation på Kennedy Centret, vil blive re-analyseret af Enhed
for Genomisk Medicin på Rigshospitalet. Patienternes oprindelige blodprøver er
opbevaret, og patienterne skal derfor som udgangspunkt ikke have taget en ny prøve.
Det forventes, at der foreligger svar på prøverne inden for 14 uger. Det er desværre
ikke muligt at udføre analysen hurtigere, da processen med oprensning og analyse af
det genetiske materiale DNA er tidskrævende. Dette er uddybet i brevet til patienterne,
og de informeres også om muligheden for at frabede sig re-analyseringen.
På nuværende tidspunkt forventes der at blive foretaget re-analyser af i alt 323 prøver.
Dette sker af patientsikkerhedsgrunde og har til formål at finde eventuelle fejl i den
oprindelige analyse.
I lyset af kortlægningen af denne sag er det desuden aftalt, at monitorering af
eksisterende prøver i relation til ny viden om genmutationer og sygdomme fremover
vil blive foretaget af Enhed for Genomisk Medicin på Rigshospitalet.
b.
Udsendelse af patientbreve
Der er mandag den 28. november blievet udsendt breve til alle patienter, der i perioden
2003-2011 har modtaget et negativt svar på deres screeningstest for BRCA-mutation
på Kennedy Centret med information om, at der vil ske en re-analyse af testen. En
kopi af brevet er vedlagt som bilag (bilag 1).
c. Information til patienterne om erstatningsmuligheder
Regionen orienterer i relevant omfang de berørte patienter om deres muligheder for
erstatning jf. klage- og erstatningsloven.
Side 3