Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17
SUU Alm.del Bilag 90
Offentligt
1694427_0001.png
NOTAT
Styrket opsporing og bedre
behandling af arveligt
forhøjet kolesterol
Udarbejdet af MSLGROUP på vegne af Sanofi
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 90: Henvendelse af 16/11-16 fra MSLGROUP vedr. foretræde om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
1694427_0002.png
Resumé
Om arveligt forhøjet kolesterol eller familiær hyperkolesterolæmi (FH)
Arveligt forhøjet kolesterol eller familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en af de mest almindelige arvelige og potentielt dødelige
sygdomme i Danmark. Mellem 11.000 og 28.000 danskere vurderes at lide af den kroniske sygdom. Ikke desto mindre er meget få
FH-patienter i dag diagnosticeret. Mere præcist er blot ca. 4 % af de danske FH-patienter diagnosticeret. Til sammenligning er
tallet hele 71 % i Holland og 44 % i Norge.
Ubehandlet familiær hyperkolesterolæmi (FH)
Det betyder, at 10.500-27.500 danskere estimeres at gå uvidende rundt med en alvorlig arvelig sygdom til trods for, at
kolesterolsænkende behandling er tilgængelig. En gendefekt betyder, at kolesterol ophobes i kroppen og rammer et
kritisk niveau tidligt hos mennesker med arvelig FH, hvis den ikke behandles. Ubehandlet medfører FH forhøjet risiko for
hjertekarsygdom og tidlig død. Ubehandlede FH-patienter har 13 gange højere risiko for at udvikle tidlig hjertekarsygdom
sammenlignet med en baggrundspopulation uden FH. Blandt personer med FH har hele 33 % endvidere udviklet for tidlig
hjertekarsygdom set i forhold til raske personer.
Samfundsøkonomiske omkostninger på mellem 287 mio. kr. og 1 mia. kr.
I Danmark er sygdommen underdiagnosticeret og underbehandlet, og den lave opsporingsgrad har afgørende negativ
betydning for, hvor succesfuld behandlingen bliver. Opdages sygdommen sent, startes behandlingen sent, og dermed øges
risikoen for tidlig hjertekarsygdom og død. Der er derfor behov for aktivt at opspore markant flere originale eller såkaldte
index-cases af FH-patienter og identificere familiemedlemmer med FH ved hjælp af kaskadescreening. Flere undersøgelser
viser, at såvel familiescreening som behandling af FH-patienter kan betale sig ud fra et socioøkonomisk perspektiv. Et groft
estimat af de samfundsøkonomiske omkostninger i Danmark til behandling af alene FH-patienter, som allerede har udviklet
hjertekarsygdomme, ligger på mellem 287 mio. kr. og 1 mia. kr.
Øget fokus på FH ligger i tråd med, at Danske Regioner netop har sat fokus på forbedring af ikke-akutte hjerteforløb samtidigt
med, at Sundhedsstyrelsen (SST) er i gang med at evaluere hjertepakkerne. Dertil kommer, at der generelt blandt nationale
politikere er stort fokus på at forbedre behandlingen af kroniske sygdomme. I Sverige har den svenske sundhedsstyrelsen
fornyligt indarbejdet udredning af FH i deres retningslinjer for hjertebehandling med en meget høj prioritering.
Anbefalinger: Tre skridt til bedre opsporing og behandling af FH-patienter
Anbefalingerne bygger på Dansk Cardiologisk Selskabs (DCS) holdningspapir fra 2012 samt Hjerteforeningens
’Forebyggelsespolitik 2014’ og ligger på linje med anbefalinger fra den svenske sundhedsstyrelse, FH Sverige, NICE i England og
European Atherosclerosis Society.
1.
•
•
•
•
•
•
•
•
Speciallæge-garanti ift. FH-patienterne indarbejdes i hjertepakkerne på baggrund af Dansk Cardiologisk Selskabs (DCS’)
holdningspapir
Bedre implementering hos praktiserende læger af kriterier for FH-mistanke (LDL > 5 mmol/l)
Undersøgelse af om incitamenter for opsporing af FH blandt praktiserende læger er tilstrækkelige
Lipidklinikker tilføres flere ressourcer
Etablering af nationalt FH-register efter hollandsk forbillede
Udvide brugen af elektronisk registrering fx baseret på Progeny
Øget fokus på FH blandt praktiserende læger og bedre kobling til lipidklinikker
2. Flere ressourcer til familieopsporing og etablering af nationalt FH-register
3.
Opfølgning og kontrol af FH-patienters behandling systematiseres
Tydelig ansvarsfordeling mellem praktiserende læger og lipidklinikker
Forbedret behandlingskvalitet gennem markant bedre opsporing og opfølgning
Det foreslås, at de tre skridt samles i en
national handlingsplan,
som sætter konkrete og bindende målsætninger
for øget opsporingsgrad og nedsættelse af dødeligheden for FH.
Målsætninger for indsats
•
•
•
•
•
•
At 80 % af FH-patienter identificeres, diagnosticeres og tilbydes behandling i 2025
Opmærksomhed på FH blandt praktiserende læger øges markant
Kobling mellem praktiserende læger og lipidklinikker forbedres
FH-patienter diagnosticeres tidligere
Systematisk opsporing over hele landet
Dødeligheden blandt FH-patienter sænkes
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 90: Henvendelse af 16/11-16 fra MSLGROUP vedr. foretræde om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
1694427_0003.png
Indhold
1.
1.1
1.2
1.3
1.4
2.1
2.2
2.3
2.4
3.1
3.2
3.3
OM FH, FOREKOMST OG KONSEKVENSERNE VED UBEHANDLEDE PATIENTER.............................................................4
Sygdommen: Arveligt forhøjet kolesterol (familiær hyperkolesterolæmi).....................................................................................4
Udbredelse: En af de mest almindelige arvelige og potentielt dødelig sygdomme................................................................4
Behandlingsmuligheder.................................................................................................................................................................................................4
Konsekvenser: Ubehandlet FH kan medføre tidlig død................................................................................................................4
UDFORDRINGER: FH ER UNDERDIAGNOSTICERET OG UNDERBEHANDLET.....................................................................6
FH er ikke på radaren hos praktiserende læger....................................................................................................................................6
Manglende ressourcer hæmmer opsporing af FH-patienter..............................................................................................................7
Mange kommer for sent i behandling............................................................................................................................................................7
Behov for bedre opfølgning................................................................................................................................................................................7
ANBEFALINGER: TRE SKRIDT TIL BEDRE OPSPORING OG BEHANDLING AF FH-PATIENTER.................................8
Øget fokus på FH hos praktiserende læger og bedre kobling til lipidklinikker......................................................................8
Flere ressourcer til familieopsporing og etablering af nationalt FH-register.......................................................................9
Forbedret behandlingskvalitet gennem bedre opsporing og opfølgning......................................................................................9
NATIONAL HANDLINGSPLAN MED KONKRETE OG BINDENDE MÅLSÆTNINGER
FOR OPSPORINGSGRADEN OG DØDELIGHEDEN FOR FH................................................................................................................10
2.
3.
4.
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 90: Henvendelse af 16/11-16 fra MSLGROUP vedr. foretræde om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
1694427_0004.png
4
1. Om FH, forekomst og konsekvenserne
ved ubehandlede patienter
1.1 Sygdommen: Arveligt forhøjet kolesterol
(familiær hyperkolesterolæmi)
Mennesker med familiær hyperkolesterolæmi (FH) har
et arveligt, markant forhøjet kolesterol-indhold i blodet.
FH skyldes genetiske defekter, som betyder, at FH-
patienter fødes med for meget af det skadelige low-density
lipoprotein-kolesterol (LDL). Derfor kan sygdommen
betegnes som kronisk.
Tilstanden kan betyde, at personer med FH udvikler
åreforsnævring og hjertekarsygdom meget tidligt i livet.
Det markant forhøjede kolesterolindhold i blodet ophobes
og rammer et kritisk niveau tidligt hos mennesker med
arvelig FH, hvis den ikke behandles
1
. Derfor er tidlig
opsporing og behandling vigtig.
Hvis en person lider af FH, har førstegradsslægtninge
høj risiko for også at arve gendefekten og dermed
rammes af sygdommen. Mindst en af forældrene vil have
sygdommen, mens søskende og børn har 50 % risiko for
at arve sygdommen. Derfor er det, som foreslået af Dansk
Cardiologisk Selskab, afgørende for opsporingen af FH,
at familiemedlemmer til en patient med FH kontaktes og
testes, når en FH-patient (index-patient) er diagnosticeret.
1.3 Behandlingsmuligheder
Der findes behandlingsmuligheder, som kan nedsætte
risikoen for hjertekarsygdom og død. Behandlingseffekten
er afhængig af, hvor tidligt i livet behandlingen startes –
generelt, desto tidligere desto bedre. Specifikt afhænger
behandlingseffekten dog af den enkelte patients
kolesteroltal og sygdomsbillede. I Danmark diskuteres det
fortsat, hvor tidligt man skal opstarte behandling med
kolesterolsænkende behandling hos børn og unge.
Medicinsk behandling med kolesterolsænkende lægemidler
er det primære behandlingsvalg
6
. Ved utilstrækkelig effekt
kan en kombinations-behandling af maksimal dosis med
statin og forskellige andre kolesterolsænkende lægemidler
anvendes.
I sjældne tilfælde anvendes såkaldt LDL-aferese, som er en
slags ”dialyse af blodet”, hvor LDL fjernes.
7
Det er dog både
omkostningstungt og meget belastende for patienten.
Diagnosen stilles hos specialister ved hjælp af en
kolesterolmåling sammenholdt med familiehistorie.
Udgifter til gentest sætter visse økonomiske
begrænsninger. Selvom det stort set er umuligt at håndtere
FH gennem kostændring alene, bør den medicinske
behandling kombineres med sunde spisevaner og en livsstil
med fysisk aktivitet, da alkohol, rygning og fed mad kan
medføre yderligere forhøjelse af kolesterolniveauet.
8
1.2 Udbredelse: En af de mest almindelige
arvelige og potentielt dødelig sygdomme
FH har en udbredelse eller prævalens hos europæere
på 0,2-0,5%
2
. Studier viser, at udbredelsen i Danmark
sandsynligvis ligger tættere på 0,5% end 0,2%
3
.
Det betyder, at mellem 11.000 og 28.000 danskere lider
af sygdommen. Dermed er FH en af de mest almindelige
arvelige og potentielt dødelige sygdomme.
Meget få FH-patienter er dog diagnosticeret i dag. Det
præcise antal er forbundet med usikkerhed, men vurderes
at ligge på omkring 4% afhængigt af, hvilken prævalens
for FH man anvender.
4
Det svarer til, at cirka 10.500-27.500
danskere går uvidende rundt med en alvorlig arvelig
sygdom, til trods for at kolesterolsænkende behandling er
tilgængelig.
5
1.4 Konsekvenser: Ubehandlet FH kan
medføre tidlig død
Hvis kolesterolniveauet hos FH-patienter ikke sænkes
gennem behandling, medfører sygdommen en betydelig
risiko for blodprop i hjertet. Ubehandlet medfører FH
således forhøjet risiko for tidlig død. World Health
Organisation (WHO) har i en rapport fra 1996 estimeret, at
ca. 200.000 FH-patienter dør for tidligt på verdensplan.
9
Omvendt kan risikoen for hjertekarsygdom reduceres til
næsten samme niveau som resten af befolkningen, hvis
behandlingen startes tidligt og er optimal. I dag er risikoen
hos FH-patienter i behandling dog også højere end resten af
befolkningen
10
. Dette tyder på, at behandlingen for mange
FH-patienters vedkommende påbegyndes for sent eller,
at kolesteroltallet ikke sænkes tilstrækkeligt. Hos 80 % af
FH-patienter, som er i behandling, bliver behandlingsmålet
ikke nået.
11
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 90: Henvendelse af 16/11-16 fra MSLGROUP vedr. foretræde om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
1694427_0005.png
5
Fakta om risiko ved FH:
•
•
Betydelig forhøjet risiko for udvikling af
hjertekarsygdom og for tidlig død
12
Ubehandlede mandlige FH-patienter har en 50 %
risiko for at få blodprop i hjertet inden de fylder
50 år. Hos kvinder er risikoen 30 % inden 60 år
13
Af personer med FH har 33 % udviklet for tidlig
hjertekarsygdom og kun godt halvdelen af dem er
i behandling
14
Ubehandlede FH-patienter har 13 gange højere
risiko for at udvikle tidlig hjertekarsygdom.
15
Det gælder udgifter til behandling, når FH udvikler sig
til hjertekarsygdom, det gælder tabt arbejdsfortjeneste,
og det gælder for tidlig død. Flere undersøgelser viser i
forlængelse heraf, at både systematisk familiescreening
og behandling af FH-patienter kan betale sig ud fra et
socioøkonomisk perspektiv.
16
En tredjedel af alle FH-patienter udvikler hjertekarsygdom
langt tidligere end den raske del af befolkningen
17
svarende til 3.630-9.240 patienter i Danmark.
Statens Institut for Folkesundhed (SIF) på Syddansk
Universitet (SDU) har estimeret omkostningerne til
behandling af hjertekarsygdom inden for et år efter
førstegangsindlæggelse for blodprop i hjertet til mellem
79.000 og 109.000 kr.
18
På den baggrund ligger et groft estimat af de økonomiske
omkostninger til behandling af FH-patienter med
hjertekarsygdomme i Danmark på mellem 287 mio. kr. og
1 mia. kr.
19
Udgifter, som vil kunne mindskes betydeligt,
såfremt FH opdages og behandles tidligere og hos flere
patienter end det er tilfældet i dag. Dertil kommer, at
hvis FH-patienter kommer i optimal kolesterolsænkende
behandling vil 101 færre per 1.000 FH-patienter dø tidligt
af hjertekarsygdom.
20
Patientorganisationen ’FH Sverige’ har opgjort de årlige
omkostninger til opsporing og behandling til ca. 8.000 kr.
per patient.
21
•
•
Økonomiske konsekvenser
Der findes ikke nogen samlet opgørelse over FH-
omkostninger, fordi sygdommen i store træk er overset
i Danmark. Dog er der ingen tvivl om, at ubehandlede
FH-patienter potentielt udgør en betragtelig udgift for
samfundet.
Patientens vej gennem systemet i dag
PRAKTISERENDE LÆGE, KARDIOLOGISKE
AFDELINGER EL. ANDRE SPECIALISTER
- Mistanke om FH
- Henvisning til Lipidklinikker
UDFORDRINGER
- FH er ikke på lægernes ’radar’
- For få henvisninger til lipidklinikker
- Systematisk opsporing er ikke implementeret via fx Hjertepakker
- Der mangler diagnosekoder for FH
- Kriteriet for FH-mistanke (LDL > 5 mmoll) er ikke tilstrækkeligt implementeret
LIPIDKLINIKKER
- Endelig diagnose
- Familiescreening
UDFORDRINGER
- Kun 4 % diagnosticeres
- Lipidklinikkerne mangler ressourcer
- Lange ventetider på nogle lipidklinikker
- FH er både underdiagnosticeret og underbehandlet
OPFØLGNING
- Lipidklinikker
- Praktiserende læger
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 90: Henvendelse af 16/11-16 fra MSLGROUP vedr. foretræde om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
1694427_0006.png
6
2. Udfordringer: FH er underdiagnosticeret og
underbehandlet
Kun 4 % af alle FH-patienter i Danmark vurderes at være
diagnosticeret.
22
Til sammenligning er 71% af alle FH-
patienter i Holland og 44% i Norge diagnosticeret . Den
meget lave opsporingsgrad i Danmark har betydning
for, hvor effektiv en fremtidig behandling af den enkelte
patient kan blive, når sygdommen endelig diagnosticeres.
Hvis sygdommen opdages sent, igangsættes behandlingen
sent. Dermed øges patientens eksponering for LDL-
kolesterol, som har et sammenhæng med for tidlig
hjertekarsygdom og død.
Dog kan en større andel af FH patienter være i medicinsk
behandling som følge af forhøjet kolesterol, men uden at
have en erkendt FH diagnose. Imidlertid er dette tal ukendt.
Når FH-patienter er udiagnosticerede, men i behandling
betyder det, at der ikke udføres familieopsporing og
dermed, at familiemedlemmer med FH, som ikke har
identificeret forhøjet kolesterol, forbliver ubehandlet. Og i
nogen tilfælde vil den kolesterolsænkende behandling ikke
være aggressiv nok.
2.1 FH er ikke på radaren
hos praktiserende læger
Den lave opsporingsgrad skyldes for det første, at der
ikke er tilstrækkelig opmærksomhed på FH blandt
praktiserende læger. Det betyder, at for få henvises
til lipidklinikkerne, som foretager den endelige
diagnose og lige så vigtigt har mulighed for at opspore
familiemedlemmer med FH. Det skyldes blandt andet, at
kriterierne for, hvornår der bør rejses mistanke om FH,
ikke er tilstrækkelig implementeret. Der er behov for at øge
opmærksomheden på markant forhøjet kolesterol tal hos
praktiserende læger, dvs. LDL over 5,0 mmol/L for voksne.
Desuden er opsporingen centraliseret hos 1-3 lipidklinikker
per region, hvilket giver lange rejsetider og tabt arbejdstid
for mange patienter.
Hvis opsporingsgraden i Danmark skal forbedres,
er første skridt således, at de praktiserende læger
understøttes i at øge fokus på sygdommen, og at koblingen
til lipidklinikkerne forbedres for eksempel gennem en
speciallæge-garanti ift. FH-patienterne i hjertepakkerne.
I Sverige har den svenske sundhedsstyrelsen indarbejdet
udredning af FH i deres retningslinjer for hjertebehandling
med en meget høj prioritering (prioritering 3 ud af 10)
23
.
Diagnosticerede FH-patienter i forskellige lande
(Opsporingsgrad i procent af estimeret samlet antal FH-patienter)
Number of FH (estimated based on 1/500)
33 300
9 900
600
15 600
123 600
92 200
22 200
10 900
11 100
100 000
45 000
14 100
130 900
46 300
121 000
5 700
621 200
68 600
254 800
34 300
381 500
214 900
Netherlands
Norway
Iceland
Switzerland
UK
Spain
Belgium
Slovak Republic
Denmark
South Africa
Australia
Hong Kong
France
Taiwan
Italy
Oman
USA
Canada
Japan
Chile
Brazil
Mexico
0
25
50
75
100
Diagnosed FH (estimated)
71%
43%
19%
13%
12%
6%
4%
4%
4%
3%
1%
1%
1%
<1%
<1%
<1%
<1%
<1%
<1%
<1%
<1%
<1%
Diagnosed FH (estimated), % of estimated number in country
Figure 1: Estimated per cent of individuals diagnosed with familial hypercholesterolaemia in different countries/territories, as a fraction of those
theoretically predicted based on frequency of 1/500 in the general population. As most of countries do not have valid nationwide registries for
familial hypercholesterolaemia, serveral values in this figure represent informed estimates from clinicians/scientists with recognized expertise in
and knowledge of familial hypercholesterolaemia in their respective countries. Number were provided by Michael Livingston, Steve E, Humphries
(UK), Olivier S. Descamps (Belgium).
Kilde: European Heart Journal (2013) Familial hypercholesterolemia is underdiagnosed and undertreated in the general population; Consensus
statement of the European Atherosclerosis Society; Børge G. Nordestgaard et al., s. 3
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 90: Henvendelse af 16/11-16 fra MSLGROUP vedr. foretræde om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
1694427_0007.png
7
2.2 Manglende ressourcer hæmmer
opsporing af FH-patienter
Allerede i dag er der lang ventetid på nogle lipidklinikker.
Der findes ikke officielle opgørelser, men ventetiden for
udredning på klinikkerne vurderes at ligge på mellem
seks uger og helt op til 1 �½ år. Ventetiden må for det
første antages at være en medvirkende faktor til den
lave opsporingsgrad i Danmark. Desuden må ventetiden
forventes af stige yderligere, hvis opmærksomheden på
FH blandt praktiserende læger øges i fremtiden, og der
dermed kommer flere henvisninger til lipidklinikkerne,
uden at klinikkerne tilføres flere ressourcer.
Hvis den lave opsporingsgrad i Danmark skal forbedres,
er det derfor afgørende, at lipidklinikkerne tilføres flere
ressourcer.
Familieopsporing af FH-patienter betragtes som den
mest omkostningseffektive strategi for at forebygge
åreforsnævring og hjertekarsygdom hos denne
patientgruppe.
24
Erfaringerne fra England viser i
forlængelse heraf, at familieopsporing reducerer
diagnosealderen og øger antallet af patienter i behandling,
hvilket reducerer risikoen for hjertekarsygdom og for
tidlig død.
25
2.3 Mange kommer for sent i behandling
Som en naturlig følge af den lave opsporing er sygdommen
også markant underbehandlet. Mange FH-patienter
kommer først i behandling, når de har udviklet egentlig
hjertekarsygdom, og så er skaden så at sige sket. En
undersøgelse fra 2012 af over 69.000 danskere viste,
at få patienter med hjertekarsygdom og mistanke om
FH var i behandling med kolesterolsænkende medicin.
Undersøgelsen konkluderede i forlængelse heraf, at der er
behov for aktivt at opspore langt flere såkaldte original
cases af FH-patienter (index cases) samt identificere
familiemedlemmer med FH ved hjælp af såkaldt
kaskadescreening inkl. genetisk og plasma lipidprofiler.
26,
27
2.4 Behov for bedre opfølgning
Endelig har Hjerteforeningen påpeget, at der er behov for
bedre opfølgning, når en FH-patient er diagnostiseret og
opstartet i behandling. Det kan ske gennem regelmæssig
behandlingskontrol og sikring af at behandlingen
overholdes.
28
I dag er det i høj grad lipidklinikkerne, der
følger op på deres patienter, mens opfølgningsniveauet
hos de praktiserende læger er ukendt.
3. Anbefalinger: Tre skridt til bedre opsporing og
behandling af FH-patienter
En forbedring af opsporing og behandling af FH-patienter
ligger i tråd med, at Danske Regioner netop har sat fokus
på at forbedre ikke-akutte hjerteforløb samtidigt med,
at Sundhedsstyrelsen (SST) er i gang med at evaluere
hjertepakkerne.
29
Dertil kommer, at der generelt
blandt nationale politikere er stort fokus på at forbedre
behandlingen af kroniske sygdomme.
Kriterier for, hvornår patienter bør henvises til
lipidklinikker med FH-mistanke, bør implementeres bedre
hos praktiserende læger. Det kan gøres med udgangspunkt
i DCS’ anbefalinger for FH-mistanke. Det vil sige, at et
LDL-kolesteroltal på over 5,0 mmol/l for voksne bør give
anledning til mistanke og dermed henvisning til udredning
på lipidklinik.
31
En tilgang som i vid udstrækning ligner
den, lægerne foretager på type 1 diabetes.
En systematisk opfølgning på FH-behandling bør
ligeledes være en del af forløbet. I Norge undersøger
man netop nu, om FH-patienter bør komme til kontrol på
lipidklinikker hver tredje år. Slutteligt bør det undersøges
om praktiserende lægers incitamenter for at opspore og
henvise FH-patienter gode nok.
3.1 Øget fokus på FH hos praktiserende læger
og bedre kobling til lipidklinikker
FH er ikke en del af hjertepakkerne i dag til trods for, at en
tredjedel af alle FH-patienter rammes af hjertekarsygdom,
hvis de ikke behandles. Derfor bør en speciallæge-garanti
ift. FH-patienterne indarbejdes i et af de eksisterende
hjertepakkeforløb med udgangspunkt i Dansk Cardiologisk
Selskab (DCS) holdningspapir om FH
30
. Det vil dels øge
viden og opmærksomheden på FH-patienter blandt
praktiserende læger og dels forbedre koblingen mellem
læger og specialister på lipidklinikkerne.
3.2 Flere ressourcer til familieopsporing og
etablering af nationalt FH-register
Der er stor FH-ekspertise på de danske lipidklinikker, og
alle har erfaring med kaskadescreening. Ikke desto mindre
sakker Danmark bagud, når det gælder opsporing og
behandling af FH-patienter. Ekspertisen ser derfor ud til
med fordel at kunne udnyttes bedre.
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 90: Henvendelse af 16/11-16 fra MSLGROUP vedr. foretræde om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
1694427_0008.png
8
For at udnytte ekspertisen bedre bør lipidklinikkerne
tilføres flere ressourcer til familieopsporing
(kaskadescreening). Der kan hentes inspiration fra Norge,
England (Wales) og især Holland. I Holland estimeres over
70 % af alle FH-patienter at være diagnosticeret.
Der er allerede i dag lange ventetider hos nogle af
klinikkerne. Ventetiden må forventes at stige, hvis
opsporingen og henvisning til lipidklinikkerne forbedres,
uden at der tilføres yderligere ressourcer. Derfor er der
ligeledes behov for at tilføre flere ressourcer til klinikkerne.
Endvidere kan det overvejes, at lipidklinikkerne efter
hollandsk forbillede opretter specialiserede teams, der
følger op på og monitorerer familiemedlemmer til FH-
patienter.
For at optimere familieopsporingen og undgå at samme
familier kortlægges af flere klinikker bør der efter
hollandsk forbillede oprettes et nationalt register for
FH-patienter, som gør udvidet brug af elektronisk
koordinering. Det kan med fordel forankres i det
eksisterende netværk af lipidklinikker og deres brug af det
elektroniske familiescreeningsværktøj Progeny.
3.3 Forbedret behandlingskvalitet gennem
bedre opsporing og opfølgning
Tidligere opsporing vil helt naturligt føre til en bedre
behandling, fordi den startes tidligere. Men samtidigt bør
opfølgningen hos især praktiserende læger, når en patient
er diagnosticeret med FH, blive bedre.
European Atherosclerosis Society anbefaler, at størstedelen
af FH-patienter behandles hos deres praktiserende
læge efter at være blevet diagnosticeret og startet i
behandling på en lipidklinik. Eventuelt med kontrolbesøg
hos lipidklinik hvert tredje år. Lipidklinikkerne bør
foretage den endelige diagnose, behandlingsopstart,
kaskadescreening af familiemedlemmer samt
behandlingen af komplicerede patientcases.
32
Det ser ikke
ud til at være afspejlet i den eksisterende ansvarsfordeling
i Danmark i dag.
Familiescreening forbedrer opsporing
og behandlingen markant
•
Holland har med stor succes i 15 år fortaget familieopsporing (kaskadescreening). 71% af hollændere med FH er i dag
diagnosticeret. Kaskadescreening vurderes at være den mest omkostningseffektive opsporingsmetode, fordi 50 %
af familiemedlemmer til en FH-patient også har lidelsen. For at maksimere omkostningseffektiviteten anbefaler
European Atheroscleosis Society, at kaskadescreening koordineres fra centralt hold i specialiserede centre og sker ved
en kombination af gentest og plasma lipid profiler.
(European Heart Journal (2013) Consensus statement of the European Atherosclerosis Society, s. 1-2, 11)
•
I England har National Institute for Health and Excellence (NICE) anbefalet kaskadescreening som en del af deres
guideline for FH, hvilket forventes at øge opsporingsgraden fra ca. 15 % til 50 %. Undersøgelser har vist, at det engelske
sundhedssystem (NHS) for hver 1000 identificerede FH-patienter kan reducere hjertekarsygdom svarende til en
besparelser på 5,9 mio. kr., hvis slægtninge tilbydes optimal behandling. Ved ikke at øge opsporingen til 50 % vha.
kaskadescreening taber NHS 14 mio. kr. årligt. Et nationalt register vurderes at være afgørende for at opnå en effektiv
udnyttelse af familieopsporing og forventes i England at koste ca. 1,5 mio. kr. årligt.
(Heart UK (2012) Saving lives, saving families, s. 20-33 http://heartuk.org.uk/policy-and-public-affairs/our-campaigning-partners/fh-
implementation-team-fhit/fh-report)
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 90: Henvendelse af 16/11-16 fra MSLGROUP vedr. foretræde om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
1694427_0009.png
9
4. National handlingsplan med konkrete og bindende
målsætninger for opsporingsgraden og dødeligheden for FH
Det foreslås, at de ovenfor anførte tre skridt samles i en
national handlingsplan, som sætter konkrete og bindende
målsætninger for en styrket opsporingsgrad af og
nedsættelse af dødeligheden for FH patienter i Danmark.
I Sverige har patientorganisationen ’FH Sverige’ sammen
med førende eksperter i 2014 forslået, at Sverige fastsætter
som målsætning, at 80 % af alle FH-patienter identificeres,
diagnosticeres og tilbydes behandling inden 2020.
33
I forlængelse heraf har den svenske pedant til
Sundhedsstyrelsen indarbejdet en rekommandation
om udredning af FH i deres retningslinjer for
hjertebehandling
34
.
Med ovenstående skridt er det ambitiøst, men ikke
urealistisk, at Danmark sætter samme mål: Nemlig at 80 %
af de danske FH-patienter opspores og tilbydes behandling
i løbet af få år.
Målsætninger for national handlingsplan
kunne være:
•
•
•
•
•
•
80 % af FH-patienter identificeres, diagnosticeres og
tilbydes behandling i 2025
Opmærksomhed på FH blandt praktiserende læger
øges markant
Kobling mellem praktiserende læger og de
lipidklinikker forbedres
FH-patienter diagnosticeres tidligere
Systematisk opsporing over hele landet
Dødeligheden blandt FH-patienter sænkes
Initiativer i en national handlingsplan for FH
•
•
•
•
•
•
•
•
En speciallæge-garanti ift. FH-patienterne indarbejdes i hjertepakkerne på baggrund af Dansk Cardiologisk Selskabs
(DCS’) holdningspapir
Bedre implementering hos praktiserende læger af kriterier for FH-mistanke (LDL > 5 mmol/l)
Undersøgelse af om incitamenter for opsporing af FH blandt praktiserende læger er tilstrækkelige
Lipidklinikker tilføres flere ressourcer
Etablering af nationalt FH-register efter hollandsk forbillede
Udvide brugen af elektronisk registrering fx baseret på Progeny
Opfølgning og kontrol af FH-patienters behandling systematiseres
Tydelig ansvarsfordeling mellem praktiserende læger og lipidklinikker
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 90: Henvendelse af 16/11-16 fra MSLGROUP vedr. foretræde om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
Kilder
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
European Heart Journal (2013) Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population; Consensus
statement of the European Atherosclerosis Society; Børge G. Nordestgaard et al, s. 11
European Heart Journal (2013) Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population; Consensus
statement of the European Atherosclerosis Society; Børge G. Nordestgaard et al, s. 1
The Endocrine Society (2012) Familial Hypercholesterolemia in the Danish General Population: Prevalence, Coronary Artery Disease, and
Cholesterol-Lowering Medication; Marianne Benn et al; Clin Endocrinol Metab 97: 3956–3964, s. 3963
European Heart Journal (2013) Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population; Consensus
statement of the European Atherosclerosis Society; Børge G. Nordestgaard et al, s. 3 figur 1
Nogle FH-patienter kan dog være i behandling for forhøjet kolesterol, uden at være diagnosticeret med FH
Netdoktor http://www.netdoktor.dk/sygdomme/fakta/fh.htm
Dansk Sygeplejeråd http://www.dsr.dk/Sygeplejersken/Sider/SY-2002-08-42-1-Klinisk_sygepleje.aspx
Netdoktor http://www.netdoktor.dk/sygdomme/fakta/fh.htm
FH Sverige (2014) The right to diagnosis and treatment, Strategy to manage patients with familial hypercholesterolaemia in the healthcare
system
European Heart Journal (2013) Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population; Consensus
statement of the European Atherosclerosis Society; Børge G. Nordestgaard et al, s. 3
Pijlman AH, et al. Atherosclerosis. 2010;209:189-194
Holdningspapir, Familiær hyperkolesterolæmi (2012), Dansk Cardiologisk Selskab, s. 2, http://cardio.dk/rapporter/holdningspapir-menu/388-
hyperkolesterolaemi
Holdningspapir, Familiær hyperkolesterolæmi (2012), Dansk Cardiologisk Selskab, s. 1, http://cardio.dk/rapporter/holdningspapir-menu/388-
hyperkolesterolaemi
The Endocrine Society (2012) Familial Hypercholesterolemia in the Danish General Population: Prevalence, Coronary Artery Disease, and
Cholesterol-Lowering Medication; Marianne Benn et al; Clin Endocrinol Metab 97: 3956–3964, s. 3956
European Heart Journal (2013) Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population; Consensus
statement of the European Atherosclerosis Society; Børge G. Nordestgaard et al, s. 1
Se bl.a. British Medical Journal, Heart (2015) Cost effectiveness analysis of different approaches of screening for familial
hypercholesterolaemia, s. 1
The Endocrine Society (2012) Familial Hypercholesterolemia in the Danish General Population: Prevalence, Coronary Artery Disease, and
Cholesterol-Lowering Medication; Marianne Benn et al; Clin Endocrinol Metab 97: 3956–3964, s. 1
SIF Syddansk Universitet (2008) HjerteStatistik Fokus på køn og sociale forskelle, s. 39 tabel 4.3 http://www.si-folkesundhed.dk/Udgivelser/
B%C3%B8ger%20og%20rapporter/2008/3019_2008_hjerteStatistik.aspx
Prævalensen for hjertekarsygdom hos FH-patienter er 33 % (The Endocrine Society, 2012, Familial Hypercholesterolemia in the Danish
General Population, s. 1). I Danmark svarer det til, at 3.630-9.240 FH-patienter får hjertekarsygdom ud af estimerede 11-28.000 personer med
FH. Det koster ifølge SIF på SDU 79-109.000 kr. at behandle en hjertepatient inden for et år efter førstegangsindlæggelse for blodprop i hjertet.
I alt vil det således koste mellem ca. 286 mio. kr. (3.630 patienter x 79.000 kr.) og 1 mia. kr. (9.240 patienter x 109.000 kr.) at behandle danske FH-
patienter med hjertesygdom. Der er tale om et groft estimat, som er forbundet med usikkerhed.
European Heart Journal (2013) Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population; Consensus
statement of the European Atherosclerosis Society; Børge G. Nordestgaard et al, s. 11
FH Sverige (2014) The right to diagnosis and treatment, Strategy to manage patients with familial hypercholesterolaemia in the healthcare
system, s. 15
European Heart Journal (2013) Familial hypercholesterolemia is underdiagnosed and undertreated in the general population; Consensus
statement of the European Atherosclerosis Society; Børge G. Nordestgaard et al., s. 2
Socialstyrelsen (2015). Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård, s. 33
British Medical Journal, Heart (2015) Cost effectiveness analysis of different approaches of screening for familial hypercholesterolaemia, s. 1
Current Atherosclerosis Reports (2015) Familial Hypercholesterolemia, Epidemiology, Diagnosis, and Screening, s. 5
Kaskadescreening eller familieopsporing er en screeningsmetode, hvor en bekræftet FH-patients familiemedlemmer i førsteledsslægtning
screenes og udredes for FH. Den bekræftede FH-patient kaldes også for index casen. Når en familie er identificeret med klinisk FH,
benyttes lavere grænseværdier for hyperkolesterolæmi hos slægtninge. Den originale FH-patient (index casen) benyttes som kontaktled
til slægtningene, som orienteres om fordele og ulemper ved undersøgelsen. Holdningspapir, Familiær hyperkolesterolæmi (2012), Dansk
Cardiologisk Selskab
The Endocrine Society (2012) Familial Hypercholesterolemia in the Danish General Population: Prevalence, Coronary Artery Disease, and
Cholesterol-Lowering Medication; Marianne Benn et al; Clin Endocrinol Metab 97: 3956–3964, s. 8
Hjerteforeningen (2014) Hjerteforeningens Forebyggelsespolitik 2014, s. 20 pkt. 6.2 Arveligt forhøjet kolesterol http://boccawired.ipapercms.
dk/Hjerteforeningen/Rapporter/Forebyggelsespolitik2014/
Danske Regioner (juni, 2015) Nyhed: Flere hjertepatienter overlever http://www.regioner.dk/aktuelt/nyheder/2015/juni/
flere+hjertepatienter+overlever
Holdningspapir, Familiær hyperkolesterolæmi (2012), Dansk Cardiologisk Selskab, http://cardio.dk/rapporter/holdningspapir-menu/388-
hyperkolesterolaemi
20.
21.
22.
23.
24.
25.
26.
27.
28.
29.
30.
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 90: Henvendelse af 16/11-16 fra MSLGROUP vedr. foretræde om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
31.
32.
33.
34.
Holdningspapir, Familiær hyperkolesterolæmi (2012), Dansk Cardiologisk Selskab, s. 2 http://cardio.dk/rapporter/holdningspapir-menu/388-
hyperkolesterolaemi
European Heart Journal (2013) Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population; Consensus
statement of the European Atherosclerosis Society; Børge G. Nordestgaard et al, s. 11
FH Sverige (2014) The right to diagnosis and treatment, Strategy to manage patients with familial hypercholesterolaemia in the healthcare
system, s. 2
Socialstyrelsen (2015). Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård, s. 33
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 90: Henvendelse af 16/11-16 fra MSLGROUP vedr. foretræde om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
1694427_0012.png