SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 175: Præsentation fra møde med sundhedsministeren og Sundhedsstyrelsen den 31. januar 2017 om reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik

Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17
SUU Alm.del Bilag 175
Offentligt

Fosterdiagnostik

Søren Brostrøm

Direktør, Sundhedsstyrelsen

Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg, d. 31. januar 2017

SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 175: Præsentation fra møde med sundhedsministeren og Sundhedsstyrelsen den 31. januar 2017 om reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik

Udvikling

1960’erne: ultralyd

1970’erne: fostervandsprøve

1980’erne: moderkageprøve

2000’erne: nakkefoldsmåling

2010’erne: bedre DNA-analyser

SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 175: Præsentation fra møde med sundhedsministeren og Sundhedsstyrelsen den 31. januar 2017 om reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik

Udvikling

Sundhedsstyrelsen har løbende udsendt retningslinjer m.v.:

1978/81:

1994:

2004:

alder > 35 år = tilbud om fosterdiagnostik

understreger neutral information, handlemulighed

understreger informeret valg

individuel risikovurdering isf. alderskriterium

understreger til- og fravalg

nye teknologier: ensarte tilbud, sikre kvalitet

2017:

SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 175: Præsentation fra møde med sundhedsministeren og Sundhedsstyrelsen den 31. januar 2017 om reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik

Grundlag

… formålet med fosterdiagnostik [er] ikke at hindre, at børn med

alvorlige sygdomme fødes, men at bistå en gravid kvinde med at

træffe sine egne valg

… det [er] ikke de tekniske muligheder for at finde sygdomme hos

fostre, der skal fastsætte grænserne for fosterdiagnostikken. Etiske

overvejelser bør altid være udgangspunktet

… gravide [skal] ikke føle sig tvunget til at få en abort på grund af

manglende økonomiske eller sociale hjælpeforanstaltninger

Folketingets vedtagelse nr. V105 af 15. maj 2003

SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 175: Præsentation fra møde med sundhedsministeren og Sundhedsstyrelsen den 31. januar 2017 om reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik

Nye retningslinjer

Sikre ensartet tilbud af høj kvalitet

Understrege den gravides tilvalg

og retten til ikke at vide

Styrke kvindens beslutningsgrundlag og

give barnet en bedre start på livet

Nye valgmuligheder

Ikke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT)

Detaljeret kromosomtest (mikroarray)

Mere neutral terminologi

SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 175: Præsentation fra møde med sundhedsministeren og Sundhedsstyrelsen den 31. januar 2017 om reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik

Tilvalg af undersøgelser

1. trimester (uge 11-13)

Bekræfte liv

Antal fostre

Fastsætte termin

Kan tilvælge risikovurdering (nakkefoldsmåling + blodprøve)

Kønsbestemmelse kun ved klar medicinsk indikation

2. trimester (uge 18-20)

Fosterets vækst

Moderkagens placering

Fosterets organer

SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 175: Præsentation fra møde med sundhedsministeren og Sundhedsstyrelsen den 31. januar 2017 om reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik

Risikovurdering

Gravides alder + nakkefoldstykkelse + blodprøvesvar

= sandsynlighed for kromosomafvigelse

Sandsynlighed ≥ 1:300, eller enkeltfund fx nakkefold ≥ 3,5 mm

= mulighed for at tilvælge yderligere undersøgelser

Fra ovl. Olav B. Petersen, Århus Universitetshospital

SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 175: Præsentation fra møde med sundhedsministeren og Sundhedsstyrelsen den 31. januar 2017 om reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik

NIPT

Sandsynlighed for kromosmafvigelse ≥ 1:300

Non-invasiv prænatal test (NIPT)

= blodprøve fra den gravide med analyse af DNA fra fosteret

Moderkage- (fra uge 10) eller fostervandsprøve (fra uge 16)

Fordele og ulemper ved NIPT

Undgå risiko ved invasiv prøve, høj detektionsrate for Downs

Detekterer ikke atypiske kromosomafvigelser

Risiko for usikkert resultat, ikke endelig diagnostisk test

Ved enkeltfund ved 1. eller 2. trimesters undersøgelser

anbefales moderkage- eller fostervandsprøve

SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 175: Præsentation fra møde med sundhedsministeren og Sundhedsstyrelsen den 31. januar 2017 om reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik

Kromosom mikroarray

Foretages på fostervands- eller moderkageprøve

Mere detaljeret kromosomundersøgelse

Fordele

Hurtigt svar

Større detalje f.eks. deletioner

Ulemper

Uventede fund

Fund af ukendt betydning

SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 175: Præsentation fra møde med sundhedsministeren og Sundhedsstyrelsen den 31. januar 2017 om reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik

Etiske overvejelser

Forbedret tilbud: lige adgang, mindre risiko, mere detalje

Understreger:

kvindens til- og fravalg

respekt for valg, rådgivningsmuligheder

ret til ikke at vide

Mere neutral terminologi, f.eks.:

‘kromosomafvigelse’ isf. ‘kromosomfejl’

’sandsynlighed’ isf. ‘risiko’

‘tilstand’ isf. ‘misdannelse’

‘1. trimesterskanning’ isf. ‘nakkefoldskanning’

SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 175: Præsentation fra møde med sundhedsministeren og Sundhedsstyrelsen den 31. januar 2017 om reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik

Tak for ordet