Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17
SUU Alm.del Bilag 172
Offentligt
1718854_0001.png
Forbedret opsporing af patienter med familiær hyperkolesterolæmi
Kort synopsis
Baggrund
Det er blevet rapporteret af Nordestgaard et al. (2013), at kun 4% af de senest estimerede
28.000 danskere med arvelige betinget forhøjet kolesterol-tal, dvs. familiær
hyperkolesterolæmi (FH), er blevet identificeret. Denne fraktion er mangefold lavere end i
Norge og i Holland.
Identifikation – tidligt i livet - af patienter med FH er afgørende for kunne starte tidlig primær
profylaktisk medicinsk behandling for at undgå de alvorlige komplikationer ved FH -
hovedsageligt akut blodprop i hjertet - og alt for tidlig død.
Med moderne behandling kan FH patienters 10-13 fold øgede risiko for hjertekarsygdom
reduceres betydeligt – eller måske helt elimineres.
På dette grundlag er forbedret opsporing af patienter med FH særdeles hensigtsmæssigt – ud
fra patient-, familie- og samfundsmæssige hensyn.
Opsporing af FH
Vi kan lære af de norske og de hollandske erfaringer, men på grund af forskelle i vores
sundhedssystemer kan vi ikke bare anvende disse landes opsporingssystemer "1: 1" – men de
skal justeres til danske forhold.
I Danmark har vi i de specialiserede lipidklinikker på sygehusene primært beskæftiget os med
allerede identificerede FH patienter. Imidlertid tilbyder lipidklinikkerne også familie-opsporing,
dvs. vi tilbyder undersøgelse af de pårørende, for at identificere slægtninge i den enkelte familie,
som også kan have arvet gen-fejlen for FH. Dette tilbud er blevet etableret som klinisk rutine i
10 klinikker over hele landet.
Familien-screeningen i Danmark understøttes af et tæt samarbejde mellem lipid-klinikkerne -
og omfatter - som noget unikt dansk - en webbaseret landsdækkende stamtavle-tegnings-
system.
Forslag
Vi foreslår en mere systematisk tilgang til identifikation af patienter med FH. Dette indebærer
ideelt en særskilt diagnosekode for FH, ligesom det netop er godkendt og startet anvendelse af
i USA. Der er også stærkt brug for et nationalt FH-register efter f.eks. hollandsk forbillede. Vores
mål er, at vi har identificeret mindst en tredjedel af patienterne med FH i Danmark, dvs. ~ 10.000
inden for 3 år.
[1]
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 172: Præsentation og supplerende materiale fra Børge Nordestgaard og Henning Bundgaards foretræde den 6. december 2016 om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
1718854_0002.png
Regionale / nationale initiativer:
En taskforce bør blive etableret, og nogle af de værktøjer, der skal anvendes, er;
1. Den største hindring for bedre opsporing har hidtil været vanskeligheden ved at identificere
indekstilfældene. I mange tilfælde kan vi som læger have svært ved at skelne mellem FH og
andre former for forhøjede kolesteroltal.
Vi foreslår derfor at etablere et system med ”rutinemæssig advarsel” for alment praktiserende
lægers laboratorie-indberetningssystem, når en patient har kolesteroltal, der er i farezonen.
Patienter i farezonen kan så tilbydes henvisning til en lipidklinik inklusive familieudredning.
2. Familie-opsporing; Når vi har identificeret den første med FH i en familie, er det afgørende at
bruge denne viden til at identificere andre i familien, der også har FH.
Det er muligt, at de nuværende Lipid-klink tilbud skal suppleres med andre virkemidler for at
øge opsporingsraten. I Holland har man haft udgående teams, der har tilbudt at komme ud
lokalt, og ”holde konsultation” i nærheden af, hvor slægtningene bor. Man kunne således
forestille sig, at slægtninge på Falster eller på Samsø fik et sådan tilbud.
Der vil formentlig også være behov for at udvikle andre initiativer, der kan fremme
tilgængeligheden til familie-opsporing og dermed øge opsporingsraten.
3. Registrering: Det er afgørende for området, at der udvikles et solidt, landsdækkende register
med patientinformationer, blodprøver, resultater over opsporingsrater, resultater af genetiske
undersøgelser, respons på behandling, omfang og karakter af komplikationer til FH mv.
Registret vil dermed have stor klinisk og forskningsmæssig anvendelse.
4. Uddannelse: Systematisk undervisning af praktiserende læger og sygeplejersker i den
primære sundhedstjeneste.
5. Inddragelse af andre faglige interesseparter - herunder Sundhedsfaglige Råd i de 5 danske
regioner.
6. Etablere "FH-hotlines" for patienter og sundhedspersonale.
7. Børnelæger har hidtil kun i begrænset omfang været inddraget i at opspore eller behandle
børn med FH.
Der foreligger nu internationale retningslinier, der anbefaler at børn med FH behandles fra 8-10
års alderen. Alle afdelinger i pædiatri vil blive tilbudt at blive involveret i projektet.
8. Opdatering/justering af retningslinjer for diagnosticering, behandling og familie-screening af
FH – for børn og voksne - er allerede udviklet, men bør justeres for at blive tilpasset et væsentligt
større patient-antal.
[2]
 SUU, Alm.del - 2016-17 - Bilag 172: Præsentation og supplerende materiale fra Børge Nordestgaard og Henning Bundgaards foretræde den 6. december 2016 om styrket opsporing og behandling af patienter med arveligt forhøjet kolesterol
1718854_0003.png
9. Patient-informationsmateriale bør endelig blive udviklet.
Taskforcen
Taskforcen vil omfatte medlemmer fra alle relevante specialer og vil repræsentere alle
lipidklinikkerne, således at faglighed og konsensus sikres.
Taskforcen vil løbende udvikle og justere ”værktøjerne” afhængig af succesraten.
Vi vil skabe øget bevidsthed om FH og om initiativet i medicinsk- og pressemæssig
sammenhæng.
Budget
Etableringen og driften af taskforcen og registeret, samt det første års drift anslås til ca. kr. 7
mio. Beløbet for opsporing og behandling anslås i Holland og Sverige til 8-9000 kr. per patient.
Med venlig hilsen
Henning Bundgaard
Professor, overlæge, dr.med.
Hjertecentret
Rigshospitalet
[email protected]
Mob 2611 2290
Børge Nordestgaard
Professor, overlæge, dr.med.
Klinisk Biokemisk Afdeling
Herlev og Gentofte Hospital
[email protected]
Mobil 30287263
[3]