Sheet1
Sjældne diagnoser Rigshospitalet
Diagnose (total markeret med fed)
Beckwith-Wiedemann
Sotos
Overvækst syndromer
Antal RH
3
33
36
22q11 deletion/duplikation
15
Cat eye
2
Deletionssyndromer
32
Trisomier, XXX,XXY etc
5
Kromosomale afvigelser med kompleks symptomatologi
54
Albright hereditære osteodystrofi
2
Angelmann
1
Ataxia-telangiectasia
3
ATRx
1
Bardet-Biedl
12
Bohring trigonocefali
2
Cornelia de Lange
4
Cri-du-chat
0
Pallister-Killian mosaik
1
Prader-Willi
49
Rubinstein-Taybi
3
Smith-Magenis
2
Toriello-Carey
1
William
8
Wolff-Hirschorn
2
Aarskog
5
Rett
2
Retarderingssyndromer med kompleks symptomatologi
98
Beals
Ehlers-Danlos, vaskulær og svære klassiske
Loeys-Dietz
Marfan
Osteogenesis imperfecta
Sphritzen-Goldberg
Stickler
Kollagnoser
Cardio-facio-cutant, CFC
Leopard
Neurofibromatosis type 1
Neurofibromatosis type 2
Noonan
Tuberøs sclerose
Legius
Harmatomastøse sygdomme
Apert
Charge
Crouzon
Dubowitz
1
43
1
126
101
2
27
301
5
8
230
11
13
6
1
274
11
21
33
2
Page 1