Sundheds- og Ældreudvalget 2015-16
SUU Alm.del
Offentligt
Sheet1
Sjældne diagnoser Rigshospitalet
Diagnose (total markeret med fed)
Beckwith-Wiedemann
Sotos
Overvækst syndromer
Antal RH
3
33
36
22q11 deletion/duplikation
15
Cat eye
2
Deletionssyndromer
32
Trisomier, XXX,XXY etc
5
Kromosomale afvigelser med kompleks symptomatologi
54
Albright hereditære osteodystrofi
2
Angelmann
1
Ataxia-telangiectasia
3
ATRx
1
Bardet-Biedl
12
Bohring trigonocefali
2
Cornelia de Lange
4
Cri-du-chat
0
Pallister-Killian mosaik
1
Prader-Willi
49
Rubinstein-Taybi
3
Smith-Magenis
2
Toriello-Carey
1
William
8
Wolff-Hirschorn
2
Aarskog
5
Rett
2
Retarderingssyndromer med kompleks symptomatologi
98
Beals
Ehlers-Danlos, vaskulær og svære klassiske
Loeys-Dietz
Marfan
Osteogenesis imperfecta
Sphritzen-Goldberg
Stickler
Kollagnoser
Cardio-facio-cutant, CFC
Leopard
Neurofibromatosis type 1
Neurofibromatosis type 2
Noonan
Tuberøs sclerose
Legius
Harmatomastøse sygdomme
Apert
Charge
Crouzon
Dubowitz
1
43
1
126
101
2
27
301
5
8
230
11
13
6
1
274
11
21
33
2
Page 1
SUU, Alm.del - 2015-16 - Endeligt svar på spørgsmål 79: Spm. om, hvordan henvendelserne til de to danske centre for sjældne sygdomme fordeler sig på diagnoser, til sundheds- og ældeministeren
Sheet1
Freeman-Sheldon
0
Goldenhar/hemifacial microsomi
54
Kraniesynostoser
175
McCune-Albright
3
Muenke
16
Multipel pterygium
1
Oro-facial-digital
1
Saethre-Chotzen
4
Syndromer med sjældne ansigts- og komplicerede spalter 3
1
Syndromer med sjældne øjenmisdannelser: anophthalmia, microphthalmia
32
Treacher-Collins
19
Branchio-oto-renalt
3
Sturge-Webers
2
Scleroderma lineare/en coup de sabre
3
Cranio-frontonasal/frontonasal dysplasi
7
Char
2
Gorlin
2
Kraniofaciale syndromer
404
3M
Achondroplasi
Arthrogryposis multiplex congenita
Cleidocranial dysplasi
Skeletdysplasier, diverse
Floating-Harbor
Holt-Oram
Jeune
Kabuki
Klippel-Treanunay-(Weber)
Hereditære multiple exostoser
Nail-patella
Osteopathia striata med ossøs sclerosering
Pyknodysostosis
Robinow
Silver-Russell
Sygdomme med øget knogle densitet
Tricho-dento-ossøs
Tricho-rhino-phalangeal
Wiedemann-Rautenstrauch
Thanatofor dværgvækst
Geleofysisk dysplasi
Syndromer med dværgvækst og misdannelser
Campomel dysplasi
Skeletdysplasier
Aplasia cutis
Ectodermal dysplasi
EEC
Dermatologiske sygdomme
4
24
5
6
31
5
1
1
5
3
3
3
2
1
2
10
3
1
2
0
3
3
14
2
134
1
6
7
14
Oculo-cutan albinisme
Undine
Spielmeyer-Vogts
Von Hippel-Lindau
1
1
0
3
Page 2
SUU, Alm.del - 2015-16 - Endeligt svar på spørgsmål 79: Spm. om, hvordan henvendelserne til de to danske centre for sjældne sygdomme fordeler sig på diagnoser, til sundheds- og ældeministeren
Sheet1
Blæreektopi
Andre
Total
2
7
1322
Page 3