Sundheds- og Ældreudvalget 2015-16
SUU Alm.del
Offentligt
1580714_0001.png
Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
M [email protected]
W sum.dk
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg
Dato: 15. december 2015
Enhed: Sygehuspolitik
Sagsbeh.: DEPRATH
Sagsnr.: 1507091
Dok. nr.: 1839741
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 12. november 2015 stillet følgende
spørgsmål nr. 79 (Alm. del) til sundheds- og ældreministeren, som hermed besvares.
Spørgsmålet er stillet efter ønske fra Liselott Blixt (DF).
Spørgsmål nr. 79:
”Vil ministeren oplyse, hvordan henvendelserne til de to danske centre for sjældne
sygdomme fordeler sig på diagnoser?”
Svar:
Til brug for min besvarelse har ministeriet indhentet bidrag fra henholdsvis Region
Midtjylland og Region Hovedstaden, som oplyser følgende:
Region Midtjylland:
”Tabel 1 omfatter diagnosticerede patienter, der følges i regi af Center for Sjældne
Sugdomme på Børneafdelingen, AUH, pr. 30. november 2015 fordelt på aktionsdiag-
nose. Listen er fremkommet ved et udtræk af RAREDIS, som er patientdatabasen i
Center for Sjældne Sygdomme på Børneafdelingen, AUH. Langt størstedelen af de di-
agnosticerede patienter (93 %) udgøres af gruppen DQ00-DQ99: Medfødte misdan-
nelser og kromosomanomalier. Fordelingen inden for denne gruppe ses af tabel 2.
Tabel 1:
Neoplasmer [DC00-DD48]
Endokrine, ernæringsbetingede og metaboliske sygdomme [DE00-DE90]
Psykiske lidelser og adfærdsmæssige forstyrrelser [DF00-DF99] (Retts syndrom)
Sygdomme i nervesystemet [DG00-DG99]
Sygdomme i kredsløbsorganer [DI00-DI99]
Sygdomme i hud og underhud [DL00-DL99]
Sygdomme i knogler, muskler og bindevæv [DM00-DM99]
Medfødte misdannelser og kromosomanomalier [DQ00-DQ99]
Symptomer og abnorme fund IKA [DR00-DR99]
I alt
Tabel 2: Fordeling inden for Medfødte misdannelser og kromosomanomalier [DQ00-DQ99]
DQ029 Microcephalus
DQ131 Agenesia iridis
DQ134F Peter s anomaly
DQ189 Medfødt misdannelse i ansigt og hals (Hemifacial mikrosomi)
DQ258 Medfødte misdannelser i store arterier
DQ674F Scaphocephali
DQ751C Crouzon’s sygdom
DQ761 Klippel-Feil s syndrom
DQ770A Hypochondrogenesis
Antal patienter Andel
7
1%
43
3%
5
0%
25
2%
1
0%
1
0%
3
0%
1.147
93%
8
1%
1.240
100%
Antal patienter
2
1
1
4
2
14
7
3
7
Andel
0%
0%
0%
0%
0%
1%
1%
0%
1%
 SUU, Alm.del - 2015-16 - Endeligt svar på spørgsmål 79: Spm. om, hvordan henvendelserne til de to danske centre for sjældne sygdomme fordeler sig på diagnoser, til sundheds- og ældeministeren
1580714_0002.png
Side 2
DQ772A Dysplasia thoracica asphyxica (Jeune)
DQ773 Chondrodysplasia punctate
DQ774 Achondroplasia
DQ775 Dysplasia dystrophica
DQ778 Osteokondrodysp i rørknogle og rygsøjle, anden form
DQ779 Osteokondrodysplasi i rørknogler og rygsøjle u specifikation
DQ780 Osteogenesis imperfecta
DQ784B Ollier s sygdom
DQ788D Exostosis congenita cartilaginis multiplex
DQ796 Ehlers-Danlos syndrom
DQ798S Poland s syndrom
DQ799 Medfødte misdannelse i muskler og knogler uden specifikation
DQ808A Sjøgren-Larsson’s syndrom
DQ824B Hidrotisk ektodermal dysplasi
DQ824C Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
DQ828W Basalcellenaevus syndrom (Gorlin-Goltz)
DQ850 Neurofibromatosis (non maligna) (Recklinghausen) type 1
DQ850 Neurofibromatosis (non maligna) (Recklinghausen) type 2
DQ851 Sclerosis tuberosa
DQ858C Sturge-Weber s syndrom
DQ858D von Hippel-Lindau s syndrom
DQ868 Medfødte misdannelsessyndromer m kendte årsager, andre
DQ870 Syndromata malformationis cong overvejende i ansigtet
DQ870B Apert s syndrom
DQ870F Goldenhar s syndrom
DQ870G Moebius syndrom
DQ870I Pierre Robin s syndrom
DQ871 Syndromata malformationis congenita m dværgvækst
DQ871B Cornelia de Lange s syndrom
DQ871D Noonan s syndrom
DQ871E Prader-Willi s syndrom
DQ871G Russell-Silver s syndrom
DQ871I Smith-Lemli-Opitz syndrom
DQ871J Aarskog s syndrom
DQ872B Klippel-Trenaunay-Weber s syndrom
DQ872D Rubinstein-Taybi syndrom
DQ872G VATER syndrom
DQ873A Beckwith-Wiedemann´s syndrom
DQ873B Sotos syndrom
DQ874 Marfan s syndrom
DQ875 Medf misdannelsessyndr m andre skeletforandringer, andre
DQ878 Medf misdannelsessyndromer ikke klass an sted, andre spec
DQ878B Laurence-Moon-Biedl-Bardet s syndrom
DQ878E Goltz syndrom
DQ897 Malformationes congenitae multiplex ikke klass andetsteds
DQ898B Hemihypertrophia congenital
1
1
9
1
1
1
34
1
2
38
3
1
1
2
5
5
435
5
25
2
8
5
1
2
11
4
1
5
1
2
90
2
1
3
17
7
8
8
1
115
5
11
8
1
4
10
0%
0%
1%
0%
0%
0%
3%
0%
0%
3%
0%
0%
0%
0%
0%
0%
38%
0%
2%
0%
1%
0%
0%
0%
1%
0%
0%
0%
0%
0%
8%
0%
0%
0%
1%
1%
1%
1%
0%
10%
0%
1%
1%
0%
0%
1%
 SUU, Alm.del - 2015-16 - Endeligt svar på spørgsmål 79: Spm. om, hvordan henvendelserne til de to danske centre for sjældne sygdomme fordeler sig på diagnoser, til sundheds- og ældeministeren
1580714_0003.png
Side 3
DQ899 Medfødt misdannelse u spec ikke klassificeret andetsteds
DQ922 Trisomia autosomalis partialis majoris
DQ924 Duplicatio chromosomalis autosomalis synlig i prometafasen
DQ925 Duplicatio chromosom autosom m andre komplekse ombytn
DQ928 Trisomiae autosomales og autosomales part aliae spec
DQ929 Trisomiae autosomales et trisomiae autosomales part u spec
DQ930 Monosomia autosomalis, meiotisk nondisjunktion
DQ933A Wolff-Hirschorn s syndrom
DQ934A Cri-du-chat syndrom
DQ935 Partielle deletioner af et kromosom, (22q11-deletion)
DQ935 Partielle deletioner af et kromosom, (William syndrom)
DQ935 Partielle deletioner af et kromosom, (andre)
DQ935C Angelman syndrom
DQ938 Deletiones chromosomales autosomales aliae
DQ970 Karyotype 47,XXX
DQ985 Karyotype 47,XYY
DQ998 Kromosomanomalier, andre specificerede
Medfødte misdannelser og kromosomanomalier [DQ00-DQ99] i alt
Region Hovedstaden:
”I perioden 2007 til 1. maj 2014 udgjorde antallet af personer med en given diagnose
samlet 2282.
Det samlede antal fordeler sig som følger:
Blegdamsvejsmatriklen: 1922 som inkluderer
o
1) 1322 med diagnoser registreret i Raredis-databasen, som kun
vedrører Center for Sjældne Sygdomme, Blegdamsvejsmatriklen.
Der er vedhæftet datoudtræk. Det angivne antal diagnoser i ud-
trækket mod-svarer antal personer med den givne diagnose fra re-
gistreringsstart og til 1. maj 2014.
o
2) Ca. 600 med medfødte stofskiftesygdomme. Der gøres opmærk-
som på, at det angivne antal er et estimat, da der ikke er specifikke
ICD10 koder for den meget brede vifte af stofskiftesygdomme.
Glostrup-matriklen (Kennedy centret): Ca. 400 patienter med phenylketonuri
(PKU), hvoraf ca. 250 skønnes aktive og ca. 110 patienter med RETT-
syndrom. Alene de aktive er medtaget i den samlede opgørelse.
13
1
3
6
1
5
1
3
6
67
8
17
44
10
3
1
13
1.147
1%
0%
0%
1%
0%
0%
0%
0%
1%
6%
1%
1%
4%
1%
0%
0%
1%
100%
./.
Antallet af besøg fordelt på diagnoser kan ikke angives på grund af manglen på speci-
fikke ICD10 koder.”
Jeg kan henholde mig til oplysningerne fra Region Midtjylland og Region Hovedsta-
den.
Med venlig hilsen
 SUU, Alm.del - 2015-16 - Endeligt svar på spørgsmål 79: Spm. om, hvordan henvendelserne til de to danske centre for sjældne sygdomme fordeler sig på diagnoser, til sundheds- og ældeministeren
Side 4
Sophie Løhde
/
Rasmus Thomsen