Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
W sum.dk
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg
Dato: 17-05-2016
Enhed: Sygehuspolitik
Sagsbeh.: DEPMDI
Sagsnr.: 1605129
Dok. nr.: 88406
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 19. april 2016 stillet følgende
spørgsmål nr. 496 (Alm. del) til sundheds- og ældreministeren, som hermed besvares.
Spørgsmål nr. 496:
”Hvordan vil ministeren sikre, at de op mod 28.000 danske patienter med arveligt
forhøjet kolesterol (familiær hyperkolesterolæmi (FH)) ikke risikerer en for tidlig død,
hvilket er en af konsekvenserne ved ubehandlet arveligt forhøjetkolesterol?”
Svar:
Til brug for min besvarelse har ministeriet indhentet bidrag fra Sundhedsstyrelsen,
som oplyser følgende:
”Familiær hyperkolesterolæmi (FH) omfatter en række arvelige sygdomme,
som er forbundet med svær forhøjelse af kolesterol, særligt det såkaldte LDL-
kolesterol (lav densitets lipoprotein kolesterol). FH er en autosomal dominant
arvelig sygdom. Det betyder, at personer med ét sygt gen (heterozygote) er i
høj risiko for at have svært forhøjet kolesterol og at udvikle hjertekarsygdom,
og at børn af personer, som er heterozygote har 50 % chance for at arve syg-
dommen.
Den anslåede prævalens af heterozygot FH er ca. 0,2 % (1:500) i de fleste
befolkninger, herunder også den danske. I Danmark er der således anslået ca.
10.000 personer med heterozygot FH. Nyere undersøgelser har dog påpeget,
at mutationen måske forekommer mere hyppigt. Personer med to syge gener
(homozygote) forekommer meget sjældent, anslået med ca. 1 pr. million.
Sundhedsstyrelsen kan stille krav til varetagelse af udredning og behandling af
FH via specialeplanlægningen. På sygehusområdet foregår varetagelsen af kli-
niske slægtningeundersøgelser, genetisk blodprøveanalyse og genetisk råd-
givning ved arvelige hjertesygdomme, herunder FH, på udvalgte sygehuse i
hver region (regionsfunktion). Dette fremgår af den gældende specialevejled-
ning for kardiologi. I den aktuelle revision af specialeplanen er det yderligere
præciseret i de reviderede specialevejledninger for klinisk genetik og klinisk
biokemi, at genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved arvelige hjertesyg-
domme, herunder FH, skal varetages som regionsfunktion.
Det fremgår af de reviderede specialevejledninger inden for kardiologi, klinisk
genetik og klinisk biokemi, at varetagelsen af FH skal foregå i et tæt samarbej-
de mellem de tre specialer.
Dansk Cardiologisk Selskab (DCS) har i 2012 haft fokus på området og har ud-
arbejdet et holdningspapir hvor de blandt andet anbefaler systematisering og