Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
W sum.dk
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg
Dato: 29. januar 2016
Enhed: Sygehuspolitik
Sagsbeh.: DEPASFA
Sagsnr.: 1601529
Dok. nr.: 7041
Folketingets Sundheds- og Ældreudvalg har den 30. november 2015 stillet følgende
spørgsmål nr. 145 (Alm. del) til sundheds- og ældreministeren, som hermed besvares.
Spørgsmålet er stillet efter ønske fra Mette Abildgaard (KF).
Spørgsmål nr. 145:
Hvad er ministerens vurdering af opsporingsgraden i Danmark af arveligt forhøjet ko-
lesterol (familiær hyperkolesterolæmi (FH)), og er ministeren bekendt med den ind-
sats imod FH, som finder sted i nogle af vore nabolande, navnlig i Sverige og Norge?
Svar:
Mit ministerium har til brug for besvarelsen anmodet Sundhedsstyrelsen om bidrag,
som oplyser følgende:
”Familiær hyperkolesterolæmi (FH) omfatter en række arvelige sygdomme, som er
forbundet med svær forhøjelse af kolesterol, særligt det såkaldte LDL-kolesterol (lav
densitets lipoprotein kolesterol). FH er en autosomal dominant arvelig sygdom. Det
betyder, at personer med ét sygt gen (heterozygote) er i høj risiko for at have svært
forhøjet kolesterol og at udvikle hjertekarsygdom, og at børn af personer, som er he-
terozygote, har 50 % chance for at arve sygdommen.
Den anslåede prævalens af heterozygot FH er ca. 0,2 % (1:500) i de fleste
befolkninger, herunder også den danske. I Danmark er der således anslået ca. 10.000
personer med heterozygot FH. Nyere undersøgelser har dog påpeget, at mutationen
måske forekommer mere hyppigt. Personer med to syge gener (homozygote) fore-
kommer meget sjældent, anslået med ca. 1 pr. million.
På sygehusområdet foregår varetagelsen af kliniske slægtningeundersøgelser, gene-
tisk blod-prøveanalyse og genetisk rådgivning ved arvelige hjertesygdomme, herun-
der FH, på udvalgte sygehuse i hver region (regionsfunktion). Dette fremgår af den
gældende specialevejledning for kardiologi. I den aktuelle revision af specialeplanen
er det yderligere præciseret i de reviderede specialevejledninger for klinisk genetik og
klinisk biokemi, at genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved arvelige hjertesyg-
domme, herunder FH, skal varetages som regionsfunktion. Det fremgår af de revide-
rede specialevejledninger inden for kardiologi, klinisk genetik og klinisk biokemi, at
varetagelsen af FH skal foregå i et tæt samarbejde mellem de tre specialer.
Dansk Cardiologisk Selskab (DCS) har i 2012 haft fokus på området og har udarbejdet
et holdningspapir, hvor de blandt andet anbefaler systematisering og udbygning af
familieopsporingen. DCS har desuden etableret et nationalt web-baseret stamtavle-
program for arvelige hjertesygdomme (PROGENY), der gør udredningen nemmere.
Herudover har DCS i 2013 opdateret deres vejledning om arvelige hjertesygdomme,
herunder udredning af patienter med FH og deres slægtninge. DCS har desuden i