PDF to HTML - Convert PDF files to HTML files

Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2014-15 (1. samling)
SUU Alm.del
Offentligt

Holbergsgade 6

DK-1057 København K

T +45 7226 9000

F +45 7226 9001

[email protected]

sum.dk

Folketingets Sundheds- og Forebyggelsesudvalg

Dato: 25.marts 2015

Enhed: Sygehuspolitik

Sagsbeh.: DEPGRB

Sags nr.: 1501464

Dok nr.: 1671195

Folketingets Sundheds- og Forebyggelsesudvalg har den 2. marts 2015 stillet

følgende spørgsmål nr. 662 (Alm. del) til ministeren for sundhed og forebyg-

gelse, som hermed besvares. Spørgsmålet er stillet efter ønske fra udvalget.

Spørgsmål nr. 662:

’’Vil ministeren forklare forskellen på den danske definition af sjældne syg-

domme og EU's definition, jf. SUU alm. del – bilag 235?”

Svar:

Det er vigtigt at sikre, at alle patienter, herunder også patienter med sjældne

sygdomme, modtager den bedst mulige behandling i det danske sundheds-

væsen. Det er dog altid en faglig vurdering, hvordan forskellige sygdomme de-

fineres og afgrænses, hvorfor ministeriet til brug for min besvarelse har ind-

hentet bidrag fra Sundhedsstyrelsen, som oplyser følgende:

”Danmark har i en lang årrække været og er fortsat aktiv og involveret i udvik-

lingen af området ”rare diseases” i EU. Danmark har også været blandt de al-

lerførste lande, der udarbejdede nationale anbefalinger for en særlig indsats

på området ligesom Danmark er et af forholdsvis få EU- lande, der har en sy-

stematisk og formaliseret national specialeplanlægning bl.a. til gavn for patien-

ter med sjældne sygdomme.

Sundhedsstyrelsens redegørelse ”Sjældne handicap – den fremtidige tilrette-

læggelse af indsatsen i sygehusvæsenet 2001” fastlagde en afgrænsning og

definition af, hvordan man i en dansk kontekst skulle forstå og afgrænse be-

grebet sjældne sygdomme, som sygdomme der forekom med en hyppighed

på ca. 1-2 ud af 10.000 eller derunder. Samtidig understregedes, at disse syg-

domme har det til fælles, at der er behov for en særlig og ofte årelang velkoor-

dineret og multidisciplinær indsats i sygehusvæsenet vedr. diagnostik, be-

handling og kontrol.

Spørgsmålet om afgrænsning af patientgruppen, herunder om patientgrup-

pens størrelse og karakteristika er igen grundigt drøftet i ”Den Nationale stra-

tegi for sjældne sygdomme ” fra sommeren 2014. Det anbefales herefter i stra-

tegien at fastholde den hidtidige danske forståelse, afgrænsning og definition

af begrebet.

Den fulde anbefaling lyder:

Det anbefales at fastholde den hidtidige danske forståelse, afgrænsning og

definition af begrebet ”sjældne sygdomme” hvorefter begrebet omfatter:

PDF to HTML - Convert PDF files to HTML files

Side 2



En række sjældne oftest medfødte arvelige komplekse og alvorlige

sygdomme og tilstande, der kræver særlig viden og sagkundskab og

som har behov for en højtspecialiseret særlig veltilrettelagt koordineret

indsats i form af højtspecialiseret diagnostik, behandling, opfølgning

og kontrol samlet 1-2 steder i sygehusvæsenet.

Sjældne sygdomme forekommer med en hyppighed (prævalens) på

ca. 1-2 pr. 10.000 eller derunder, dvs. op mod 500 - 1000 personer i

Danmark. Sygdommene kan ofte ikke helbredes, men med relevant

indsats kan følger af sygdommene eventuelt forebygges, begrænses

eller behandles og patienterne dermed sikres bedre livskvalitet og

overlevelse.

Der er ikke behov for en absolut afgrænsning i Danmark, idet der ikke

knyttes særlige rettigheder eller lignende til en sådan afgrænsning.

Der kræves som udgangspunkt en årelang og ofte multidisciplinær

behandlingsindsats, der tilrettelægges i overensstemmelse med de

kendte specialeplanlægningskriterier for højtspecialiserede funktioner i

sygehusvæsenet.

Sjældne infektions- og cancersygdomme indregnes sædvanligvis ikke

under begrebet i Danmark, men vil ofte have tilsvarende udfordringer.

Det anbefales i tilrettelæggelsen af sundhedsvæsenets ydelser for de

sjældne infektions- og cancertilstande, at der vises en tilsvarende op-

mærksomhed på, at disse patienter henvises til relevant niveau af læ-

gefaglig ekspertise, herunder relevante specialer mv.

Som hidtil følger og anerkender Danmark EU´s definition i forhold til

forordningen om orphan drug reguleringen mv.



Det danske begreb relaterer sig ikke kun til sjældenhed, men også til graden af

kompleksitet og til behovet for en særlig tilrettelagt indsats i overensstemmelse

med de grundlæggende kriterier for specialeplanlægningen og herunder for

kriterierne for højtspecialiserede funktioner.

Afgrænsningen i Danmark er endvidere ikke talmæssigt absolut, og der er ge-

nerelt enighed mellem patientforeninger, fagfolk, regioner og styrelse om, at

en antalsmæssig absolut grænse ikke er hensigtsmæssig, nødvendig eller fag-

lig velbegrundet. Bl.a. fordi det i Danmark ikke forbundet med særlige eller

ekstra rettigheder at være på en særlig liste over sjældne sygdomme, således

som det kan være tilfældet i andre lande.

Når der skal vises en særlig opmærksomhed og indsats for patienter med

sjældne sygdomme er det således fordi, at kun ved at vise en særlig opmærk-

somhed kan det sikres, at disse patienter får de samme muligheder for en høj

kvalitet i diagnostik, behandling mv. som patienter med hyppige og mere vel-

kendte sygdomme.

EU - definitionen af en sjælden sygdom, svarende til at 5 ud af 10.000 menne-

sker har den pågældende sygdom, stammer fra og henhører til EU's såkaldte

Orphan drug program.

PDF to HTML - Convert PDF files to HTML files

Side 3

I henhold til forordning nr.141/2000 kan et medicinalprodukt således opnå

godkendelse som ”orphan medicinal product” når det udvikles med henblik på

diagnostik, forebyggelse eller behandling af livstruende eller kroniske invalide-

rende tilstande, som rammer ikke mere end 5 pr. 10.000 personer, hvilket vil

svare til op mod 2500-5000 patienter i Danmark.

Medicinalfirmaer kan herved få mulighed for at opnå særlige gunstige vilkår i

forbindelse med udvikling af lægemidler til små patientgrupper hvor der pga. af

det begrænsede antal ikke er markedsmæssige incitamenter til at udvikle pro-

dukter. Det har siden år 2000 medført at ca. 110 lægemidler har opnået EU

markedsføringstilladelse. Generelt foregår ibrugtagning hurtigt i Danmark.

Danmark lever fuldt op til forordningen og deltager/ indgår i Orphan drug pro-

grammet og anerkender bl.a. i denne sammenhæng fuldstændig den fælles

fastlagte EU- afgrænsning og definition.

Den mere fleksible danske afgrænsning på nationalt plan indebærer ikke no-

gen konflikt i forhold til EU's definition. Det centrale er, at de to afgrænsninger

har forskellige formål og har udgangspunkt i hhv. en incitamentsstruktur for

medicinalindustrien og en national planlægning af tilrettelæggelsen af indsat-

ser i sygehusvæsenet mv.

I henhold til oplysningerne i den årlige afrapportering fra EUCERD ”state of the

art”- 2014 har kun få lande en officiel vedtaget definition af sjældne sygdomme

svarende til EU-definitionen f.eks. Bulgarien og Grækenland. En lang række

lande tilkendegiver, at man generelt blandt nationale interessenter accepterer

EUs afgrænsning som retningslinje. Andre lande har en anden afgrænsning

end den af EU i forordningen fastsatte. Polen finder det eksempelvis således

nødvendigt at definere en ”ultra rare diseases” gruppe svarende til 0,2 pr

10.000.

For så vidt angår de nordiske lande så har Finland ikke nogen officiel definiti-

on, Norge og Sverige anvender 1 pr. 10.000 og Island 2 pr.10.000, dvs. at der

i de nordiske lande er en tæt overensstemmelse med den danske afgrænsning

på 1-2 pr. 10.000.

Der foregår mellem de nordiske lande jævnligt og regelmæssigt udveksling af

viden, erfaringer og synspunkter vedr. forskellige aspekter af forholdene om-

kring sjældne sygdomme. Spørgsmål vedr. definition og afgrænsning af be-

grebet sjældne sygdomme har generelt ikke været fokus i disse drøftelser idet

man umiddelbart har haft overensstemmende synspunkter i Norden.

Sundhedsstyrelsen bekendt er der ikke tanker om fælles nordiske initiativer i

forhold til definitionen af sjældne sygdomme.

Når man i den nationale strategi for Danmark har ønsket at fastholde den tal-

mæssigt mere snævre afgrænsning skyldes det som nævnt, at det findes vig-

tigt, at de sjældne sygdomme opfylder kriterierne for den nationale speciale-

planlægning vedr. højtspecialiserede funktioner, herunder vedr. de talmæssige

forhold. Når der ikke er behov for fastsættelse af en absolut grænse skyldes

det at der ikke er særlige rettigheder tilknyttet begrebet.”

PDF to HTML - Convert PDF files to HTML files

Side 4

Jeg kan henholde mig til Sundhedsstyrelsens oplysninger.

Med venlig hilsen

Nick Hækkerup

Gertrud Rex Baungaard