Vi har tilladt os nedenfor at uddybe vores svar til de spørgsmål, som Udvalget stillede under vores
foretræde. Skulle der være yderligere spørgsmål eller behov for at vi yderligere uddyber nogel af
vores svar, er Udvalget naturlivis meget velkommen til at vende tilbage.
Er den europæiske definition af sjældne sygdomme foranket I EU kommissionen?
Den eksisterende definition af sjældne sygdomme er fastlagt i Fællesskabets
handlingsprogram (EF) for sjældne sygdomme 1999-2003 som sygdomme, der frembyder en
prævalens på
under 5 ud af 10 000
personer i EU.
I Rappprt fra Kommissionen til Europa-parlamentet, Rådet, Det Europæoske Økonomiske og
Sociale udvalg og Regional udvalget (5.9.2014) nævnes følgende:
”Det er nødvendigt at fastlægge en klar definition af sjældne sygdomme for at kunne gennemføre
effektive foranstaltninger på dette område. I afsnit III i Rådets henstilling forpligtede
medlemsstaterne sig til med henblik på policyarbejdet på EU-plan at anvende en fælles definition
af sjældne sygdomme, som sygdomme, der
højst rammer fem ud af 10 000
personer. Det er
også vigtigt, at kodificeringen af sjældne sygdomme hurtigt forbedres i sundhedsinformations-
systemerne. Medlemsstaterne har forpligtet sig til at sikre, at sjældne sygdomme kodificeres
korrekt og kan spores i alle sundhedsinformationssystemer, og aktivt bidrage til oprettelse af en
let tilgængelig og dynamisk EU-fortegnelse over sjældne sygdomme baseret på
Orphanetnetværket.
Ref:
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/docs/2014_rarediseases_implementationreport_da.pdf
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_da.pdf
Hvilke andre medlemsstater end Dammark har ikke implemmenteret den europæiske
definition?
Danmark og Sverige har ikke implementeret den europæiske definition på sjældne sygdomme.
Herudover har Estland ikke en officiel definition af sjældne sygdomme, ligesom Belgien definerer
en sjælden sygdom som værende en sygdom, der har lav prævalens, og hvor lav prævalens
svarer til når en sygdom ramme under 5 pr 10.000.
Sverige:
Sygdomme eller lidelser, der rammer færre end 100 ud af en million personer, og som
fører til betydelig funktionsnedsættelse.
Danmark:
De danske myndigheder definerer generelt sjældne sygdomme som sygdomme, der
rammer højst 500 -1 000 personer i Danmark.
Estland:
har ikke fastlagt en officiel definition af sjældne sygdomme. Interessenter accepterer dog
EU's definition i forordningen om lægemidler til sjældne sygdomme.
Belgien:
definerer sjældne sygdomme som livstruende eller kronisk invaliderende sygdomme, der
har så lav prævalens, at de kræver en særlig fælles indsats. Lav prævalens forekommer generelt,
når sygdomme rammer under fem pr. 10 000 personer i EU.
Ref:
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/docs/2014_rarediseases_implementationreport_da.pdf
Hvem er Orphan Drug koalitionen?
Vi er en gruppe af mellemstore biofarmaceutiske virksomheder (Alexion, Biomarin, Celgene og
Sobi) med fokus på forskning og udvikling af behandlinger til sjældne sygdomme, såkaldte