SOU, Alm.del - 2013-14 - Bilag 149: Det er de stærke, der overlever - undersøgelse af samspillet med social- og sundheds-sektoren blandt borgere med sjælden sygdom og handicap, fra Sjældne Diagnoser

ForordI efteråret 2013 gennemførte Sjældne Diagnoser en interviewundersøgelse med pårørende og borgere medsjældne lidelser med det formål at få et dybere indblik i de sjældne borgeres oplevelse af hverdagen og sam-spillet med social- og sundhedssektoren.I forbindelse med interviewundersøgelsen gennemførte Sjældne Diagnoser i efteråret 2013 en workshopmed deltagelse af særligt inviterede patientrepræsentanter, fagfolk og forskere. Formålet med workshoppenvar at identificere de sjældnes udfordringer i kontakten med social- og sundhedsvæsenet samt at udviklebyggesten til at imødekomme disse udfordringer. Workshoppen er afrapporteret selvstændigt.I denne afrapportering af interviewundersøgelsen giver vi ordet til de sjældne borgere og deres pårørende.Med egne ord beskriver de hvilke områder i hverdagen, de oplever som problematiske. De giver også et budpå, hvorfor de oplever dette, og hvilke indsatsområder, de mener, vil kunne styrke sjældne borgeres håndte-ring af hverdagen.Vores ambition med både workshop og interviewundersøgelse er at give et indblik i, hvad det vil sige atleve med en sjælden lidelse. Det er vigtigt for relevante beslutningstagere og for sundheds- og socialfagligtpersonale, der har med borgere med sjældne diagnoser at gøre, at være opmærksom på de sjældnes særligeproblemstillinger.Vi håber, at undersøgelsen vil give inspiration til at styrke den fremtidige indsats i det offentlige velfærds-system for borgere med komplekse lidelser.

ResuméI efteråret 2013 gennemførte Sjældne Diagnoser en interviewundersøgelse blandt pårørende og borgere med sjældnelidelser. Denne afrapportering fremstiller, hvordan hverdagen og samspillet med den offentlige sektor opleves fra bor-gernes side, og afspejler således ikke synspunkter fra fagpersoner eller andre aktører i social- og sundhedsvæsenet.Undersøgelsens resultater viser, at man skal være ressourcestærk og kende sine veje for at kunne navigere i de offentligevelfærdssystemer - som en mor udtrykte det:”Det er de stærke, der overlever”.Set fra familiernes synspunkt er et af hovedproblemerne isundhedsvæsenetat blive taget alvorligt i mødet med denpraktiserende læge eller hospitalet, når man opdager, at noget ikke er, som det skal være. Derudover har familierneoplevet problemer med at blive diagnosticeret og at blive henvist til de rette specialister. Der er et stort ønske om, at derbliver taget bedre hånd om familiens psykiske reaktion ved diagnosetidspunktet.Manglende koordination, kontrol og overblik over sygdommen er et kerneproblem blandt de voksne borgere. Ople-velsen er, at den praktiserende læge har for lidt kendskab til de sjældne lidelser til at kunne varetage denne rolle, og atingen andre i systemet har ansvar for det.Et af problemerne isocialsektorenhandler ligeledes om indgangen. Mange familier er først sent i forløbet blevetopmærksomme på muligheden for at få støtte af kommunen. Familierne oplever stor uigennemsigtighed i sagsbehand-lingen, og i forhold til hvilke støttemuligheder der findes. De oplever, at de ingen information får fra kommunen, mentilfældigt er blevet opmærksomme på støtteordninger, der har været relevante for dem. Denne uigennemsigtighedog mangel på information er med til at skabe mistillid til socialforvaltningen. Støtteordningerne opleves som unødigtufleksible, hvilket påvirker familiernes hverdag negativt.Sjældenheden betyder, at standardprocedurer sættes ud af spil. Det gælder for eksempel omkring indhentning afdokumentation. Mange familier oplever, at sagsbehandleren henter information om deres helbredstilstand fra denpraktiserende læge, men at dette er irrelevant, da det er specialisterne, der sidder inde med den viden, forvaltningenefterspørger. Derfor oplever familierne i særlig høj grad, at skulle formidle viden mellem de involverede sektorer. Detkompliceres af, at der ofte skiftes sagsbehandler, hvormed kontinuiteten og det opbyggede vidensgrundlag forsvinder.Samtidig oplever familierne manglende anerkendelse af deres behov og direkte mistro fra sagsbehandlernes side. Fami-lierne mener selv, at det skyldes, at sagsbehandleren intet kendskab har til deres diagnose og følgerne af den. Genereltopleves det sociale system som tungt med lange sagsbehandlingstider og behov for ankesager og inddragelse af detpolitiske niveau.Familielivetbliver i høj grad påvirket, når man lever med sjælden sygdom eller handicap. Mange beskriver, at det harbragt den nære familie tættere sammen, men at det også udfordrer familierelationerne. Det er således en balance-gang mellem et stærkt bånd og overbelastning, der truer familiernes sammenhængskraft. Mange familier fortæller, atkonsekvensen af deres ændrede situation har været, at deres hverdag er blevet mere bundet, at der er blevet tyndet ud ivennekreds og familie, at de har haft psykiske efterreaktioner, at det har konsekvenser for raske søskende og for karriere-muligheder for begge forældre og blandt voksne med sjældne diagnoser.

På trods af en ofte stor alvorlighedsgrad er der i mange tilfælde hverken medicin eller anden behandling at få. Men fornogle diagnoser er der i de senere år udviklet bedre behandlingsmuligheder, hvilket betyder, at flere overlever ind i vok-senalderen. Det giver nye og ukendte udfordringer for de sjældne familier og deres foreninger – og for såvel sundheds-som socialsektor.I 2005 undersøgte Sjældne Diagnoser gennem en større spørgeskemaundersøgelse sjældne borgeres oplevelse af hver-dagen og samspillet med social- og sundhedssektoren5. Kort fortalt viste undersøgelsen, at der er særlige problemstillin-ger forbundet med at have en sjælden diagnose. For det første har den sjældne familie et stort udækket informations-behov. For det andet føler familierne, at det er dem selv, der holder sammen på sagsforløbet. Endelig er der er et stortbehov for praktisk viden, et behov de fleste søger at få dækket gennem fællesskabet i en patientforening. Herudoverindeholder rapporten en række tal over familiernes tidsforbrug til kontakt med sundheds- og socialvæsen, der viser, atder bruges så meget tid på disse kontakter, at det går ud over familielivet.

Gudmundsdottír har undersøgt den psykiske belastning blandt forældre til børn med forskellige alvorlige diagnoser.Sammenlignet med familier med børn med mere almindelige diagnoser oplever de sjældne familier ofte mindre socialstøtte omkring diagnosetidspunktet og har større problemer med at tackle situationen følelsesmæssigt. Som en indirek-te konsekvens heraf har de sjældne familier en højere risiko for at udvikle stressreaktioner såsom post-traumatisk stresssyndrom. Denne risiko er ikke afhængig af diagnosens alvorlighed men af forældrenes egen oplevelse af at kunne tacklesituationen.6Graungaard har undersøgt forældres håndtering af at få et barn med et svært, kronisk handicap. Hun viser, at det eren stressende begivenhed, der vedvarende belaster familierne både følelsesmæssigt og praktisk. Særligt mødet medsocialforvaltningen bidrager til en øget oplevelse af stress blandt familierne. Forældres stress påvirker hele familien, dadet påvirker forældrenes evne til at kunne tage sig af familien.7Det er derfor vigtigt at fokusere på familiens funktion, daen velfungerende familie er essentiel for at kunne håndtere stress og det fysiske og psykiske velvære.8Der er yderligereen stærk sammenhæng mellem børns mistrivsel i forhold til deres sygdom eller handicap og forældrenes stress-niveau.9

MetodePå denne baggrund gennemførte Sjældne Diagnoser i efteråret 2013 en kvalitativ undersøgelse med det formål at giveet aktuelt billede af, hvordan det opleves at leve med en sjælden diagnose i forhold til hverdagen og samarbejdet medsocial- og sundhedssektoren. Undersøgelsen består dels af en workshop for sjældne patientrepræsentanter, fagfolk påsocialområdet samt forskere. Og dels af en række interviews med pårørende og borgere med sjældne lidelser. Nærvæ-rende afrapportering handler om interviewundersøgelsen, mens workshoppen er afrapporteret selvstændigt10.Formålet med interviewundersøgelsen er at komme et spadestik dybere ned i problemstillingerne og få sat ord på,hvad der opleves som problematisk, hvorfor og hvad familierne ser som aktuelle indsatsområder. Samtidig har detværet et formål at undersøge, hvor vidt der er særlige forhold, der gør sig gældende i det sociale system, når man har ensjælden lidelse.I alt 11 familier, heriblandt forældre til børn, unge og voksne med sjældne diagnoser samt voksne borgere med en sjæl-den diagnose, blev interviewet. Interviewene var semistrukturerede med mulighed for at forfølge interessante emnerundervejs. Alle interviews blev gennemført og transskriberet af samme interviewer. Interviewene blev udført i familier-nes eget hjem, med én undtagelse, for at sikre så tryg en atmosfære som muligt og for at give intervieweren et bedrebillede af de enkelte familier. Ved interview af forældre blev begge forældre opfordret til at deltage, så vidt de boedesammen. Deres børn deltog ikke under interviewet.

Interviewene er analyseret ud fra principperne i grounded theory11. Der er således lavet en samlet kategorisering af deemner, interviewdeltagerne har fortalt om, som ligger til grund for temaerne i denne rapport.Overordnet er temaerne samlet i tre kapitler, der omhandler sundhedsvæsenet, socialforvaltningen og familielivet. Derer lagt stor vægt på at lade familierne komme til orde, derfor er rapporten bygget op om citater fra interviewene.I rapporten bruges udtrykket ”familier” ofte. Det refererer både til familier, hvor det er et barn, men også hvor det ervoksne borgere, der har en sjælden diagnose. Baggrunden for dette er, at vi mener, at det altid er relevant at inddragefamilien og ikke blot se på den enkelte person, der har en sjælden sygdom eller handicap.

Kapitel 1: SundhedsvæsenBorgere ramt af sjælden sygdom og handicap diagnosticeres og følges forskellige steder i sundhedsvæsenet - som of-test på højt specialiseret niveau. Center for Sjældne Sygdomme (CSS), placeret på henholdsvis Rigshospitalet og AarhusUniversitetshospital, varetager landsdelsfunktionen for en række sjældne diagnoser, idet centrene følger mere end 200forskellige diagnoser. Centrene er placeret på børneafdelinger, og når patienterne bliver 18 år, bliver de typisk ikke læn-gere fulgt af centrene, idet nogle patientgrupper dog også i voksenalderen følges på centrene. Der findes enkelte andrecentre og højt specialiserede behandlingsmiljøer for specifikke sjældne diagnoser, men for mange borgere eksistererder ikke et sådant samlet tilbud, hvorfor patienterne diagnosticeres og følges andre steder i sundhedsvæsenet.

Indgangen til sundhedsvæsenetAdgang til undersøgelser og behandlingBlandt de interviewede familier er der både nogle, der har haft gode og dårlige oplevelser med indgangen til sundheds-væsenet. Kendetegnende for alle familierne er dog, at de påpeger, at man skal være ressourcestærk og veluddannet forat klare sig i sundhedsvæsenet. En familie beskriver det således:”Det er en fordel at have en boglig uddannelse. Der er selvfølgelig læger, der er dygtige til at forklare, så alle forstår. Men vioplever, at rigtig mange bruger latinske ord, og så er det altså svært. Dem vi kender med uddannelse, klarer sig bare bedre isystemet, end dem der ikke har. De tør sige noget og er ikke så autoritetstro. Hvis samarbejdet ikke virker, så kan de sige fra.”(Forældre til datter med Albrights hereditære osteodystrofi)Familier, der har haft en dårlig start på samarbejdet, beretter især, at de har oplevet problemer med at blive tagetalvorligt i sundhedsvæsenet. De har haft svært ved at få adgang til undersøgelser og er blevet sendt hjem igen. En morfortæller:”I løbet af 9. klasse faldt han og blev tiltagende mere klodset. Han blev moppet på grund af sin nye adfærd, men der kom til atgå lang tid, inden vi fik ham diagnosticeret. Jeg havde en mistanke, da min daværende mand havde ataksi, men på hospitaletville de ikke tage ham ind til test, for ataksi var ikke normalt i den alder. Der gik et år, inden hospitalet tog ham ind. Da viste detsig, at han var syg.”(Mor til søn med Machado-Joseph sygdom)En anden familie fortæller, at de, på trods af at sundhedsplejersken ikke ville tage ansvar for deres spæde datters hel-bredstilstand, havde problemer med at blive taget seriøst på hospitalet:”Hun havde tynd afføring 12 gange i døgnet, så vi tog på sygehuset. De mente, at vi bare skulle tage hjem, for det gik nok snartover. Men vi nægtede at tage hjem, før de havde fundet ud af, hvad det var… hun havde det ikke godt. Hun optog ikke næring,blev sløv og sov hele tiden. I de timer hun var vågen, der skreg hun. Så vi blev indlagt[… ]Jeg fik at vide, at jeg holdt hendeforkert, når hun skulle bøvse, og at det var det, der var galt. Der står også i journalen, at hun spillede os et puds. Så fik hun lagtnæsesonde, og vi fik at vide, at vi bare skulle tage hjem og lære hende at spise.[...]Vi ville til Rigshospitalet, men det kunne derikke være tale om.”(Forældre til datter med Shwachman-Diamond syndrom)At komme videre i systemet til de specialiserede afdelinger for at få stillet en korrekt diagnose beskrives af flere familiersom problematisk. En familie fortæller, at det er okay, at den enkelte læge ikke ved alt, så længe de selv anerkender detog viderehenviser til specialisterne:”Der var så mange læger, der havde alle mulige idéer. Der var kun én, der sagde, at nu vidste han ikke, hvad han skulle gribe i, såhan måtte sende os videre. Det, syntes vi, var fair nok.”(Far til datter med Shwachman-Diamond syndrom)

En anden familie beskriver, at de først viderehenvises til Center for Sjældne Sygdomme (CSS) på eget initiativ efter 10 åruden en diagnose, da familien ser noget om centret i fjernsynet:”Vi gik til egen læge og blev henvist til det lokale sygehus. Der gik vi i 10 år, og intet skete. Så ser vi noget om de sjældne. Det harvi slet ikke hørt, at der er noget, der hedder. Vi forlanger at komme til CSS […] Her får vi at vide, at han har en kromosomfejl. Derer kun ham - på verdensplan.”(Mor til søn med kromosomfejl)En kvinde, der er diagnosticeret som voksen, fortæller, at det kan være en lang vej at nå frem til en diagnose:”Det fungerer overhovedet ikke, når man har en sjælden ting, lægerne ikke ved, hvad er. De har en mistanke og undersøger det,er det ikke det, ryger man tilbage til egen læge. […] Til sidst giver lægen op og siger, at man ikke fejler noget.”(Kvinde medEhlers-Danlos syndrom)Samme kvinde endte med at blive ”diagnosticeret” af sin rengøringshjælp. Hun fortæller:”Jeg har besøg af en kvinde, som skal gøre rent hos mig. Da hun ser mig, udbryder hun: ’Guuud jeg vidste da godt, du havdenoget med benene, men jeg vidste ikke, du havde Ehlers-Danlos syndrom’. Hun havde arbejdet med handicappede og havdeset det før.”(Kvinde med Ehlers-Danlos syndrom)Der er ikke kun vejen til en diagnose, der opleves som problematisk. Der er flere, der har været utilfredse med den mådesamtalen omkring diagnosen er blevet håndteret på. Det handler næste afsnit om.

Diagnose-samtalenFlere familier kommenterer, at opfølgningen på samtalen, hvor de eller deres barn fik stillet diagnosen, var mangelfuld.Der er et stort ønske om, at der etableres procedurer, der inkluderer en opfølgende samtale med en sygeplejerske ellerpsykolog eller i hvert fald et åbent tilbud herom. Enten lige efter diagnosen stilles eller et par dage efter. En mor fortæller:”Da vi fik beskeden på Panum Instituttet, kunne jeg godt have brugt, at de havde sagt, at der var en psykolog. Så det er proce-dure, at man får tildelt en tid. Det skal ikke være, lige når man får beskeden men to-tre dage senere. Det kunne jeg virkelig godthave tænkt mig.”(Mor til voksen datter med Huntingtons sygdom)Der er også et ønske om, at lægen udleverer skriftligt materiale om diagnosen og den information, der gives ved sam-talen, da det kan være svært efterfølgende at huske, hvad der er blevet sagt. Også mundtlig og skriftlig information omrelevante netværkstilbud som patientforeninger er et stort ønske. Mange af familierne oplevede at stå alene og på barbund, da de fik diagnosen. Et forældrepar beskriver her deres oplevelse med at få en diagnose på datteren, som dogsenere viste sig at være forkert:

”Da vi var på sygehuset kom en læge og fortalte os, at nu havde de fundet diagnosen. Så satte han sig ned med et stykke papirog tegnede celler - vi fattede intet. Så sagde han, at hun ikke blev ret gammel, og alt han sagde den næste halve time, hørtejeg slet ikke. […]Det var uprofessionelt, at han ikke havde taget en sygeplejerske med, som kunne samle os op bagefter. […] Vivar jo på en afdeling for meget små børn, som var dødsyge, og vi havde set et par små kister blive båret ud. Alt det lå jo i voresbevidsthed.”(Forældre til datter med Shwachman-Diamond syndrom)En anden mor beskriver på lignende vis hendes oplevelse med at få stillet en diagnose på sønnen, som dog heller ikkevar den rigtige:”Da vi fik diagnosen, blev vi kaldt til et nyt sygehus. Den nye læge anede ikke, hvad det var. Vi piskede hjem og slog diagnosenop på nettet og så, at de fleste døde inden 12-års alderen. Vi kunne ikke fatte, at de sendte os hjem med sådan en besked fredageftermiddag.”(Mor til søn med kromosomfejl)De familier, der beskriver, at opstarten med hospitalet er forløbet godt, har oplevet, at der er taget hånd om bådebarnets behandling og hjælp til at få den nødvendige støtte på socialområdet. Psykologhjælp efterspørges dog fortsat,som en mor fortæller:”Der blev sat så meget andet i værk, men der manglede noget psykologhjælp. Én man kan trække på, uden at det skal koste1.200 kr. hver gang. Det har vi slet ikke råd til.”(Mor til søn med osteogenesis imperfecta)De oplevede problemer omkring indgangen til sundhedsvæsenet og diagnosesamtalen er områder, der er genkendeli-ge for mange brugere af sundhedsvæsenet. Men problemerne kompliceres af, at diagnosen er sjælden. Den er sværereat stille og det kan være sværere at give fyldestgørende information ved diagnosesamtalen, fordi man ikke altid harsærlig stor viden om de sjældne sygdomme. I næste afsnit fokuseres på de emner i interviewet, der særligt karakterisererdet at have en sjælden sygdom.

Sjælden i sundhedsvæsenetDe specialiserede centre som tovholdereDe interviewede børnefamilier er trygge ved at være tilknyttet CSS. . Det er dog langt fra alle familier, der med fordel kanhenvises til CSS, der har oplevet at blive henvist pr. automatik. Familierne fortæller, at de ved centrene oplever, at derbliver taget hånd om hele barnets sygdom. Fx:”…fra den dag [da familien kom til CSS] blev alt jo nemt. Dér er alt kompetence, og der var der nogen, der vidste, hvad de snak-kede om. Det har vi ikke mødt før.”(Mor til søn med kromosomfejl)Der er dog et stort ønske om, at centrene tilknyttes psykologer. For det er ikke blot ved diagnosetidspunktet psykolog-hjælp efterlyses, det er generelt en mangelvare. Flere familier giver udtryk for, at de savner psykologhjælp i behandlings-systemet både til dem selv og til deres børn. En mor fortæller:”Vi har efterlyst psykologer ad flere omgange. Vi havde en knalddygtig en, der kom i vores hjem, indtil vores søn startede i skole.Det var chefen for PPR [Pædagogisk, Psykologisk Rådgivning i kommunen], som selv havde et handicappet barn. Han gik påpension, og så var det slut. Da vi bad om at komme til Augustenborg, hvor min søn er udredt, fik vi at vide, at der findes en psy-kolog på specialskolen. Men hun har mange børn, og det er ikke lykkedes os at komme igennem. Vi synes, det ville være dejligt,hvis der var en psykolog fast tilknyttet CSS, man kunne henvende sig til.”(Mor til voksen søn med kromosomfejl)En anden mor fortæller:”Jeg har da tænkt, at vi skulle have været til psykolog alle sammen. Men der har været så meget. Vi kunne have haft godt af det.Jeg har aldrig fået samling på det her. Hans søster har fået psykologhjælp, da hun fik diagnosticeret diabetes, der får man detautomatisk tilbudt. Men med de sjældne diagnoser som drengene har, der får man ikke tilbudt noget overhovedet.”(Mor tilvoksen søn med Machado-Joseph sygdom og søn med sjælden nyresygdom)En mor til en voksen datter med Huntingtons sygdom, der er tilknyttet Hukommelsesklinikken ved Rigshospitalet, erogså glad for behandlingen, fordi alt er koordineret et sted, og samme læge er tovholder på datterens behandling. Herer der også tilknyttet psykologer. Hun beskriver:”Hvis min datter har brug for at komme derind, så ringer hun bare og får en tid. Ellers er hun der en gang om året til tjekfysisk og psykisk. Der er socialrådgiver og psykolog tilknyttet, hvis man har brug for det. Det kan da godt være, at hunskal undersøges på en anden afdeling, men det sørger hendes læge derinde [på hukommelsesklinikken] for.”(Mor tilvoksen datter med Huntingtons sygdom)Der kan dog være problemer, selv om man er tilknyttet et specialiseret center, når indgangen til sundhedsvæsenet gårvia de almindelige tilbud. En mor fortæller, at det for eksempel kan være vanskeligt at få de ikke-specialiserede afdelin-ger til at følge specialisternes anbefalinger. Hun beskriver:

”Børneafdelingen [CSS] havde informeret os om, at hvis vores søn fik et brud, var det vigtigt, at der blev lagt en støttende gips.Sidst vi dukkede op på skadestuen, ville de ikke gøre det. Vi forklarede dem, hvordan vi var blevet informeret, men det, vurde-rede de ikke, var nødvendigt. Jeg ringede til børneafdelingen. Børnelægen måtte op i det røde felt og have fat i bagvagten ogforklare, hvordan det skulle gøres. Hun blev sendt rundt i systemet, men til sidst lykkedes det, og så blev der råbt højt. Inden for10 minutter var der lagt en gips. Det er altså lidt træls.”(Mor til søn med osteogenesis imperfecta)Faderen fortæller videre, at det ikke er et enkeltstående tilfælde, men et gentagende problem:”Jeg var nede med ham [for at få lagt gipsen om]. Der skulle jeg minde dem om, at der lå anvisninger på deres pc fra omfredagen, hvor gipsen blev lagt. Det virker som om, at det er den læge, som er på vagt, der bestemmer. Også selv om vi prøver atforklare, at der er særlige hensyn.”(Far til søn med osteogenesis imperfecta)Et forældrepar, der venter deres tredje barn, fortæller, at de oplevede problemer med koordinationen mellem det lokalesygehus og det højt specialiserede niveau, da de skulle have taget en moderkagebiopsi, for at undersøge om deresfoster var disponeret for samme sygdom som deres datter. Moderen fortæller:”Jeg skulle have lavet en moderkagebiopsi. Vores lokale sygehus ville lave den og sende den til Kennedy Centret. Efter 14 dageringer jeg til Kennedy Centret for at få svaret. De har intet hørt og ringer til Rigshospitalet og Odense Universitetshospital for athøre, om de har modtaget noget. Det har de ikke. Kennedy Centret finder ud af, at prøverne skal til Holland ekspres, da jeg erved at være over de tolv uger [i graviditeten]. De fortæller også, at hvis de havde lavet prøven, havde jeg haft svaret inden for entime.”(Mor til datter med Shwachman-Diamond syndrom)Det er endnu et eksempel på, at man som bruger af sundhedsvæsenet skal være om sig, og følge op på tingene.

18 år og hvad så?Langt de fleste personer over 18 år med en sjælden diagnose er ikke tilknyttet CSS. Flere forældre til unge beskriver, atkoordinationen af deres børns behandling har været problematisk, efter de unge ikke længere er tilknyttet CSS. En morfortæller, at de slet ikke oplever, at sønnens sygdom kontrolleres i dag:”Han er ikke til kontrol på sit Angelman syndrom. […]Det, synes jeg, ikke er særlig rart. Før i tiden fik han et tjek hvert år, og CSSholdt øje. Det er der ikke nogen, der gør mere. Det savner jeg.”(Mor til voksen søn med Angelman syndrom)En anden mor fortæller:”Ved sidste kontrol ved CSS sagde jeg: ’jeg går ikke herfra, før du har givet mig et navn på den, som skal følge hende nu’. Sygeple-jersken sagde: ’det kan man ikke få, I må bruge jeres praktiserende læge’. Hvortil jeg svarede, at det ikke var en mulighed, for hunved ikke noget [om diagnosen]. Det vidste overlægen, og han fandt en person, men det sejler.”(Mor til voksen datter medtuberøs sclerose)

Moderen fortæller videre, at det ikke blot er koordinationen, der er et problem. De nødvendige undersøgelser foretagesikke altid af fagpersoner, der har nok viden om sygdomme. Datteren skal fast have lavet nyrescanninger, kontrolleres afen neurolog og til kontrol for sin epilepsi, som foretages ved tre forskellige specialiserede afdelinger. Moderen fortæller:”Sidst hun blev nyrescannet, var det ultralyd, men der skal en MR-scanning til, da hun har risiko for blodfyldte cyster og cystermed kræft. Man skal passe på de blodfyldte cyster, for hvis de springer, dør man. Vi fik aldrig svar på scanningen. De nyrelæger,som skulle tage sig af det, kom ikke på banen. Jeg kontaktede CSS og spurgte: ’hvad pokker skal vi gøre’. De sagde: ’ring og sigat du er formand for foreningen’. Jeg fik fat på en sygeplejerske, men hun kunne ikke finde journalen.”(Mor til voksen dattermed tuberøs sclerose).Centrets bemærkning om, at moderen skal slå på, at hun er formand for patientforeningen, vidner om, at det kræverautoritet og ressourcer som patient at manøvrere i sundhedsvæsenet. En anden mor fortæller, at de er gået gennemregionsrådsformanden for at få lov til at forblive tilknyttet specialistbehandlingen på CSS, efter sønnen fyldte 18 år:”Jeg kontaktede regionsrådsformanden og sagde: ’I vores region er man på herrens mark, for der er ikke nogen, der kan tage sigaf behandlingen’. Så fik jeg en skrivelse om, at vores søn ville være tilknyttet CSS fremover, og at regionen nok skulle betale. Mendet hjælper kun os og ikke andre.”(Mor til voksen søn med kromosomfejl)Da sjældne lidelser ofte påvirker flere organer eller funktioner på én gang, er koordination og samarbejde i sundheds-væsenet et tema, de interviewede familier gentagne gange problematiserer. Dette gælder fx problemer med at få bragtinformationer fra en afdeling videre til en anden. En mor fortæller:”Da min søn skiftede afdeling, kunne de ikke finde ud af at sende informationer videre. Jeg undrede mig, da det var inden forsamme hospitals rammer og var vigtigt, at den ene afdeling vidste, hvad den anden gjorde og omvendt. Jeg måtte personligtbære stakken af papirer fra den ene afdeling til den anden og videregive informationer. [… ] Jeg har oplevet det samme medmin anden søn, hvor vækst- og nyreafdelingen burde arbejde sammen, det var også trægt.”(Mor til søn med Machado-Jo-seph sygdom og søn med sjælden nyresygdom)En kvinde med Ehlers-Danlos syndrom, som er en bindevævssygdom, savner også koordination og sammenhæng isundhedsvæsenet. Hun fortæller, at hun var uheldig at beskadige sit knæ, mens hun havde en skade i skulderen, hvorforarmen var bundet ind og skulle aflastes. Skadestuen tilkalder en læge fra reumatologisk afdeling. Det er samme læge,der nogle dage forinden havde undersøgt skulderen og vurderet, at den skulle holdes i ro. Reumatologen giver kvindenet par krykker, så hun kan aflaste knæet. Til det siger hun:

”’Da du kiggede på min skulder forleden, sagde du, at jeg ikke måtte bruge den’. Lægen siger: ’jamen nu er jeg ansat til at kiggepå dit knæ’. De ser ikke på det hele menneske, og det er der ingen afdelinger, der gør! De har kun øje for det, de arbejder med.Der ligger problemet i det danske sundhedsvæsen - det er et reservedelsværksted. Det, jeg mangler mest, er en tovholder. Én derudarbejder en journal, som beskriver hele mig, i stedet for at der ligger journalnotater fra 130 forskellige afdelinger. En stor del afkroppen består af bindevæv, så der er mange steder, det kan gå galt.”(Kvinde med Ehlers-Danlos syndrom)Særligt sjældne familier der ikke er tilknyttet CSS eller et andet højt specialiseret center, oplever at blive tildelt et stortansvar for deres egen sygdom. En grundtanke i det danske sundhedsvæsen er, at den alment praktiserende læge funge-rer som patienternes tovholder. Derfor spurgte vi i interviewet familierne, hvor vidt de kunne bruge deres praktiserendelæge til denne rolle. Det generelle svar var, at det oplevede de ikke, at de kunne, fordi al behandling og kontrol foregårpå de specialiserede hospitalsafdelinger. Den praktiserende læge er derfor ikke inde over behandlingen og har hellerikke den specialiserede viden, det kræver at have overblikket over en sjældent forekommende og kompliceret lidelse. Enfamilie fortæller:”Vi bruger aldrig den praktiserende læge, da vi alle er tilknyttet sygehuset, og han rører helst heller ikke ved noget.”(Mor til voks-ne sønner med hhv. sjælden nyresygdom og Machado-Joseph sygdom)Borgere, der ikke er tilknyttet et af de specialiserede centre for sjældne sygdomme, føler sig i høj grad overladt til sig selv.De savner en tovholder, der har kendskab til diagnosen og holder styr på alle dele af deres sygdomsudvikling samt enstørre koordination mellem hospitaler og hospitalsafdelinger.

Når specialisterne ikke findesSelv når man finder frem til de mest specialiserede behandlere i sundhedsvæsenet, kan sjældenhedenvære et problem. En mor fortæller:”Det er én overlæge, der har med denne diagnose at gøre, men vi har ikke særlig meget glæde af ham, for han ved ikke, hvadhan skal sige og gøre,[…]men der er kun ham.”(anonymiseret)En anden familie fortæller, at det er frustrerende, når lægerne ikke har lyst til at sætte sig ind i ny viden om diagnosen,moderen fortæller:”På sidste møde fortalte vi om en ny behandling, man har fundet i USA, som kan hjælpe vores datter. Så sagde lægen, at det såhan da frem til at høre mere om på et andet tidspunkt. […] Jeg har bedt om en anden læge. Jeg kontaktede Sundhedsstyrelsen,og de tog os alvorligt. Så nu er vi indkaldt til møde hos den nye læge, og så håber vi, at han har lyst til at interessere sig for, hvadder sker i udlandet.”(Mor til datter med Albrights hereditære osteodystrofi)

DelkonklusionDet fremgår af interviewene, at familierne oplever, at man skal være ressourcestærk for at kunne manøvrere i sundheds-væsenet. Indgangen eller adgangen til sundhedsvæsenet er ikke altid let. Flere har oplevet, at deres eller deres barnssymptomer ikke er blevet taget alvorligt, hvis det ikke umiddelbart har været muligt at finde en årsag.Der kan med fordel følges bedre op på diagnosesamtalen. Mange af interviewpersonerne følte sig overladt til sig selv,på trods af at de selv eller deres barn lige havde fået konstateret en livstruende eller alvorlig diagnose. Der er et stort øn-ske om, at der fast tilbydes en opfølgende samtale på diagnosesamtalen. Det kan for eksempel være med en sygeplejer-ske eller en psykolog. Der er også ønske om, at der udleveres et referat eller andet skriftligt materiale om det, diagnose-samtalen har handlet om, da det er svært efterfølgende at huske de informationer, der er blevet givet. Også mundtligog skriftlig information om relevante patientforeninger/netværk ønskes, da det er interviewpersonernes oplevelse, atman her kan hente god støtte og viden om diagnosen.De patienter, der er tilknyttet CSS eller et andet centraliseret behandlingsmiljø, er generelt tilfredse. Dog er der storefterspørgsel på at få psykologhjælp tilknyttet centrene. Samtidig opleves der problemer, selv om man er tilknyttet etspecialiseret center, hvis indgangen til sundhedsvæsenet foregår via de almene tilbud såsom akutmodtagelsen. Ople-velsen er, at kendskabet til behandlingen af de sjældne diagnoser er meget lille, og at fagpersonerne ikke lytter til denspecialviden borgerne sidder inde med. Det virker derfor til, at man skal være meget vedholdende som patient med ensjælden sygdom, hvis man skal have den rette behandling i det almene sundhedsvæsen.Det er fortsat ikke alle, der har adgang til de specialiserede centre. Det er fortrinsvis voksenpatienter, der ikke kan væretilknyttet centrene. Derudover sker det ikke i alle tilfælde af sig selv, at man som barn med en sjælden diagnose henvisestil centrene. Flere har tilfældigt opdaget centrene selv, hvorefter de er blevet henvist. Der er blandt familierne et stortønske om, at der i sundhedsvæsenet laves et behandlingstilbud for alle voksne patienter med sjældne sygdomme oghandicap, der sikrer koordineret kontrol og behandling af alle aspekter af deres sygdom, i stil med de tilbud, der eksiste-rer på børneområdet.

Kapitel 2: SocialforvaltningIndgangen til socialforvaltningenBlandt de interviewede familier fortæller enkelte, at de er kommet i kontakt med kommunens socialforvaltning, mensde var indlagt på hospitalet. Det gælder blandt de børnefamilier, hvor barnet er født med en erkendt funktionsnedsæt-telse. Her er den ene forælder typisk blevet tilbudt tabt arbejdsfortjeneste under indlæggelsen. I de tilfælde, er det ensocialrådgiver fra hospitalet, der har oplyst familierne om muligheden og har hjulpet med ansøgningen. De fleste fami-lier har dog selv taget kontakt til kommunen og har først sent i forløbet fundet ud af, at de kunne få hjælp. Det gælderogså for familier, der har været indlagt i en længere periode. En mor beskriver:”Det [muligheden for støtte] aner man ikke et hak om. Man plejer jo ikke at komme sådan nogle steder [kommunens socialfor-valtning], så det hele er nyt. Man er helt hudløs.”(Mor til voksen datter med Prader-Willi syndrom)En anden mor beskriver:”Jeg kunne have fået tabt arbejdsfortjeneste fra starten, men jeg fik det ikke de første år. Jeg gik på 60 pct. af dagpengesatsen iet år. Det tog os år at indhente igen økonomisk.”(Mor til voksen søn med kromosomfejl)Familierne oplever at være kommet skævt fra start, og giver udtryk for, at de ville have ønsket at kontakten til socialfor-valtningen var etableret tidligt i forløbet. De efterlyser bedre information om muligheden for kommunal støtte.Der er også familier, der har haft gode oplevelser med den første kontakt til kommunen, efter de selv har henvendt sig.En mor fortæller, at hendes datters første kontakt til socialforvaltningen var ved kommunens hjemmehjælp, og at detsystem fortsat fungerer upåklageligt. Hun fortæller:”Min datter bad om at få hjemmehjælp, for jeg ordnede alt i hendes hjem. […] De tjekker hele tiden af med hende, hvad hunkan klare. Hun bliver jo gradvist dårligere og har mere brug for hjælp. Hver gang vi ringer, så siger de: ’det ordner vi’.”(Mor tilvoksen datter med Huntingtons sygdom)En anden mor fortæller, at hun har haft en god start med en ny sagsbehandler hendes sønner har fået. Hun fortæller:”Jeg tog kontakt til hende i sommer og spurgte, om hun ville herhjem og hilse på drengene. Så kom hun. Det er en god start påsamarbejdet. Jeg har mødt så mange [sagsbehandlere], som ikke engang har sat sig ind i diagnosen. Jeg har det så godt med,at hun har mødt dem.”(Mor til voksne sønner med hhv. sjælden nyresygdom og Machado-Joseph sygdom)To familier fortæller yderligere, at de har haft en god start med kommunens socialforvaltning, hvor de er blevet tilbudtfamilierådgivning og gruppeterapi, hvilket har været godt for dem. Samarbejdet med socialforvaltningen vil blive belystnærmere i det følgende afsnit.

”Det betyder noget, hvem man er, for det er de stærke, som overlever.” (Mor til voksen søn med Angelman syndrom)”I det store perspektiv er det beskæmmende, at man skal være ualmindeligt velfungerende for at klare sig. Havde vi ikke væretdet, var der så nogen, der havde taget sig af os? Det tror jeg ikke. Det er i hvert fald ikke det, jeg hører.”(Far til voksen dattermed Prader-Willi syndrom)”Hvis min datter ikke havde haft mig, så var hun gået til grunde.” (Mor til voksen datter med Huntingtons sygdom)En mor beskriver, at man ved at kende systemet godt og have et vist overblik nemmere kan få adgang til ting, deregentlig skal bevilges af kommunen. Det har familien enkelte gange benyttet sig af. Hun beskriver:”Vi skulle have en kuglepude til vores datter. Det ville tage lang tid, inden ansøgningen blev behandlet. Det kunne vi ikke ventepå, da vores datter havde brug for den nu og her. Så ringede vi til vores ergoterapeut, og tre dage senere ankom puden medposten. Man skal kende sine veje, og det er uhyggeligt.”(Mor til datter med Shwachman-Diamond syndrom)

Ønske om helhedssyn og fleksibilitetFlere familier beskriver, at den individuelle frem for holistiske tilgang i sagsbehandlingen er et problem. Familierne haret stort ønske om at blive set som en helhed, frem for at der ses på familiens medlemmer isoleret. En mor der selv er påførtidspension på grund af rygproblemer, beskriver det således:”Sagsbehandleren ser ikke på hele familien, men kun på det enkelte cpr.nr. Min søns helbred har stor indvirkning på mig ogomvendt. Det tages der ikke hensyn til.”(Mor til søn med osteogenesis imperfecta)En anden mor fortæller:”Det er ikke nok bare at spørge til vores søn. Det er nødvendigt at kigge på hele familien. Vi har også en datter med svære indlæ-ringsvanskeligheder.”(Mor til voksen søn med Angelman syndrom)En far beskriver, at der ikke blev set på hele sønnens situation, da kommunen skulle vurdere, om han kunne få et udvidettegnsprogskursus:”Jeg skulle søge om et tegnsprogskursus til mig selv. Jeg indhenter information fra fagpersonerne omkring vores søn, om vig-tigheden af at familien kan tegnsprog og på hvilket niveau. Jeg får desværre afslag. Kommunen mener, at niveauet er for højt,selvom det fremgår af instituttets materiale, at det henvender sig til pårørende. [...]Set i sammenhæng med den manglendetegnsprogshjælp i institutionen, var det afgørende, at vi kunne trække ham frem derhjemme. Det er dobbelt beklageligt. Det erendnu et eksempel på, at kommunen ikke har øje for vores søns behov, og for hvordan jeg som far bedst hjælper ham.”(Far tilsøn med CHARGE syndrom)En mor udtrykker ligeledes et stort ønske om, at kommunen ser mennesket bag ansøgningen:”Det kan godt være, kommunen skal spare, men der sidder et menneske i den anden ende, som måske kan få et par gode år,inden det er slut.”(Mor til voksen datter med Huntingtons sygdom)Manglende fleksibilitet er også et tema, der trækkes frem af flere familier. De beskriver, at de kommunale ordningerer blevet mindre fleksible i årenes løb, hvilket gør det sværere for familierne at få hverdagen til at hænge sammen. Enfamilie beskriver, at deres aflastere i hjemmet i dag ikke må aflaste familien som helhed, men kun aktiviteter der isoleretset har at gøre med datteren. Moderen fortæller:

”Der er manglende fleksibilitet fra systemets side. Tidligere fungerede det bedre. I dag må aflasterne ingenting, som ikke specifikthandler om vores datter. De må lave mad til hende, men ikke så der er nok til os andre. De må smide hendes tøj til vask, menikke putte det i vaskemaskinen.”(Forældre til datter med Albrights hereditære osteodystrofi)Familien ønsker en større fleksibilitet i ordningen, hvor man ser mindre på hvilke opgaver og hvem der aflastes, mennærmere på at familien som helhed aflastes. En anden mor fortæller, at deres problem er, at sygdomsbyrden variererfra måned til måned. Derfor har de i nogle måneder et større behov for hjælp, mens de i andre intet behov har. Det ersystemet ikke gearet til. Hun fortæller:”Sygdomsperioderne kommer i bølger. Det gør det bøvlet, at vi ikke har brug for det samme. […] I de uger hvor det går godt, erder ikke noget behov. Det var der ikke forståelse for, da jeg bragte det på banen.”(Mor til søn med osteogenesis imperfecta)En anden familie beskriver det samme:”Vores datter har 100 aflastningstimer ude af hjemmet om året. Men systemet er blevet mere rigidt. Tidligere måtte vi spare ti-merne op og gemme til måneden efter, hvis vi havde mere brug for dem der. Det må vi ikke længere, nu er det nede per måned.Hvis der er brugt for få, er de gået tabt. Hvis vi har brugt for mange, får vores aflaster ikke løn. Det er ret usmidigt, og vi må værekreative, når vi nedfæller timerne. Det er virkeligheden, det er stressende, og det vil jeg gerne citeres for!”(Far til datter medAlbrights hereditære osteodystrofi)Den manglende fleksibilitet og det manglende helhedssyn opleves af familierne som begrænsende for deres hverdag.De ønsker at ordningerne gøres mere smidige.

Navigation uden kompasSamtlige familier beskriver, at det er svært at overskue, hvilke støttemuligheder der findes, og hvad de har behov for.Der er ingen, der har oplevet, at deres kommunale sagsbehandler har informeret dem om hvilke muligheder, der er forstøtte. Ofte får familierne informationen tilfældigt via andre familier. En far fortæller:”Så hørte vi fra en far på hospitalet, at hans mor havde fået nogle timer til at tage sig af deres syge barn. Det, var vi ikke klarover, var en mulighed. Så mine forældre blev købt fri en dag om ugen. Det værste er, at man skal vide, hvad man vil have, for derer ikke en liste over tilbud. Man bliver ikke oplyst om noget, med mindre en eller anden tilfældigvis får øst ud af sine erfaringer.Det ville være godt at være uddannet socialrådgiver.” (Far til datter med Shwachman-Diamond syndrom)Moderen fortæller videre:”Det kunne være rart ikke at skulle opfinde den dybe tallerken hver gang.”(Mor til datter med Shwachman-Diamond syn-drom)Langt de fleste familier har en oplevelse af, at sagsbehandlerne holder kortene tæt til kroppen og kun informerer om enordning, hvis familien selv bringer den på banen. En mor beskriver:”Åbenlyshed kunne have lettet vores hverdag. Det er som om, sagsbehandlerne tror, vi vil misbruge dem. Derfor fortæller de ikkenoget.”(Mor til søn med osteogenesis imperfecta)

Hun fortæller videre:”Vi var så frustrerede, for vi skulle til undersøgelse, og jeg havde det ikke godt fysisk, så faderen skulle med, men han havde brugtalt ferie og alle omsorgsdage. Én i foreningen skrev, at vi skulle søge om tabt arbejdsfortjeneste.”(Mor til søn med osteogene-sis imperfecta)En anden mor fortæller:”Vi fik at vide, at han skulle have specialindlæg til sine sko. Det kunne vi have søgt hos kommunen, men det var der ikke nogen,der fortalte os.”(Mor til voksen søn med kromosomfejl)De interviewede familier ønsker en større gennemsigtighed i sagsbehandlingen, så mødet mellem familie og sags-behandler bliver mere ligeværdigt. Et par familier foreslår, at fælles informationsmøder om støttemuligheder vil væreen fordel, fordi det vil skabe et fælles videns grundlag mellem borgere og sagsbehandlere og dermed skabe størregennemsigtighed i sagsbehandlingen. Gruppemøder anses som en fordel frem for individuelle informationsmøder, dader her kan opstå misforståelser i forhold til, hvad der er generel information, og hvad sagsbehandleren mener, familienkan søge om.Udover at mange føler, at sagsbehandlerne forholder dem viden om støttemuligheder, føler mange familier sig ogsåmistænkeliggjort, idet de oplever, at sagsbehandleren ikke tror, på det de fortæller om deres hverdag. Begge dele ermed til at skabe et forhold til kommunen, der fra begge sider kan opleves som mistillid. En mor fortæller:”Vi føler os mistænkeliggjort, og det er ikke rart. Det ville være rart ikke at skulle cykle rundt i systemet. Da vi foreligger vores sagfor sagsbehandleren, burde hun have oplyst os om tabt arbejdsfortjeneste og have indhentet de oplysninger, hun skulle bruge.Jeg føler ikke, at sagsbehandleren er der for vores skyld”.(Mor til søn med osteogenesis imperfecta)En far fortæller, at han ikke føler, at kommunen har lyttet til familiens behov, og derfor ikke længere har tillid til sagsbe-handlingen, på trods af at samarbejdet startede godt:”Jeg har mistet tilliden til kommunen. Det er noget, der er sket over tid, og vi har ikke kunnet få en ordentlig samtale med demom det.”(Far til søn med CHARGE syndrom)En familie beskriver, at det dårlige samarbejde kan blive en ond cirkel, hvor borgerne udvikler en krævementalitet, menskommunen notorisk afslår ansøgninger. De fortæller:”Der opstår nogle gange en krævementalitet, fordi man føler sig svigtet. Vi har oplevet nogle i foreningen, hvor det bliver enkamp eller et princip at få så store tilskud fra kommunen som muligt. Jeg ser det, som en protest over at man føler sig afvist. Vioplever, at nogle nærmest får notorisk afslag fra kommunen, uanset hvad de søger. Det er først, når de anker, at de får støtten.Så der er også en modreaktion fra systemet. Det burde være et samarbejde, men det bliver en kamp.”(Forældre til voksen sønmed Angelman syndrom)En anden mor fortæller, at krævementaliteten eller paragrafrytteriet er blevet deres hverdag:”Da vi blev presset langt ud i en sag om tabt arbejdsfortjeneste, så tænkte vi: ’godt, så må vi lære Serviceloven udenad’. Så blev viparagrafryttere. Når man kommer sådan til en socialrådgiver, så ser hun rødt. Vi kan efterhånden se, om det er en ny socialråd-giver, allerede når hun sender første mail.”(Mor til søn med kromosomfejl)

Manglende kontinuitetManglende kontinuitet i sagsbehandlingen opleves af familierne som et problem og er et tema, de fleste familier hartaget op under interviewet. En mor beskriver, at det er et problem, at overleveringen af informationer vedrørende deressøn ikke har været god nok, når de har skiftet sagsbehandlere. Hun fortæller:”Vi har haft 12 forskellige sagsbehandlere i hans 18-årige liv. De fik ikke afleveret godt nok til hinanden, og man skalgentage historien hele tiden.” (Mor til voksen søn med kromosomfejl)Hun beskriver mere konkret, at overleveringen for eksempel er kikset i forbindelse med at deres søn fyldte 18 år, ogdermed blev overleveringen fra børneforvaltningen til voksenforvaltningen ikke ideel:”Vi fik at vide, at der skulle indhentes papirer fra Skejby og laves udredninger, og at socialrådgiveren ville sørge for det. Et halvtår inden han fylder 18 år, får vi en ny sagsbehandler. Jeg skriver til hende og spørger, om sagen er i gang. Hun vender ikke tilba-ge og får ikke tingene gjort. I sidste øjeblik indkalder hun til et møde, hvor der ikke er styr på noget.”(Mor til voksen søn medsjælden kromosomfejl)Det er ikke kun overleveringen af information, der opleves som problematisk. Flere familier beskriver, at det er psykiskbelastende at skulle fortælle om konsekvenserne af barnets sygdom eller handicap igen og igen:”Det har været hårdt, fordi der har været så mange forskellige sagsbehandlere. Vi har skullet fortælle hele historien fra scratch.Hver gang skal vi fortælle om vores søn og hans sygdom, og hvad det gør ved os. Det er enormt hårdt, fordi det gør så ondtat fortælle om. Man skal krænge, alt det der er hårdt i ens liv ud igen og igen. Der er ingen nemme veje, når det er en sjældendiagnose.”(Mor til voksen søn med Angelman syndrom)Familierne efterlyser kontinuitet i sagsbehandlingen. De ønsker at være tilknyttet samme sagsbehandler i længere tid afgangen, og at der ved skift af sagsbehandleren sker en grundig overlevering.

Sagsbehandlingstid og økonomiske hensynEndnu et aspekt, der fremhæves som problematisk i samarbejdet med kommunen, er, at sagsbehandlingstiden erurimeligt lang, og at familierne oplever en tendens til, at økonomiske hensyn vægter højere end den enkelte borgerstrivsel. En mor fortæller, at hendes voksne datter i 2011 blev for dårligt gående til selv at kunne transportere sig rundt ibyen med bus. Derfor solgte moderen sit kolonihavehus og købte en bil med henblik på at få den godkendt til handi-capkørsel af datteren. Sagen er under interviewet i november 2013 fortsat uafklaret. Hun fortæller:”Vi søger i starten af december 2011 og får afslag i april 2012. Vi anker omgående, og i juni 2013 får vi svar. Nu har vi fåetbevilget handicapbilen. Men så siger sagsbehandleren, at min bil snart er to år gammel, så det er ikke sikkert, at den kan blivegodkendt som handicapbil.”(Mor til voksen datter med Huntingtons sygdom)

Hun fortæller, at det ikke er første gang, sagsbehandlingen har trukket i langdrag, men at det også var tilfældet i enansøgning om en kørestol til hendes datter:”Det tog så lang tid, at jeg ringede og forklarede, at min datter sad i sin lejlighed uden at kunne komme nogen steder. Jeg fik atvide, at social isolation ikke er en begrundelse for at fremskynde sagsbehandlingstiden. Der burde være en grøn lampe, der lyser,så man ikke skal kæmpe for at få de ting. Selvfølgelig skal der kigges på hende, men jeg forestiller mig ikke, at nogen søger omen kørestol, med mindre det er nødvendigt. En 30-årig kvinde som ikke kan komme ud af sit hjem. Hvad er det for et samfund?”(Mor til voksen datter med Huntingtons sygdom)En far fortæller, at han i et helt år har kæmpet for at få støtte til sin søns kommunikative udvikling:”Kommunen sagde, de havde stillet det bedste tilbud til rådighed. Der var ingen begrundelse for afslaget og ingen klagevejled-ning. Jeg prøver i flere måneder at komme igennem med, at vi vil klage og derfor har brug for at vide, hvordan de har truffetafgørelsen. Det eneste vi fik at vide var, at vi ikke skulle klage, for de var i gang med at behandle sagen. Men tiden går, og hanskal jo ikke gå i børnehave resten af sit liv. Det er nu, vi har brug for hjælp. Der går syv måneder, inden kommunen kommer meden utilfredsstillende løsning. De vil give seks timers tegnsprogstolk om ugen i tre måneder. Et boost til hans tegnsprog. Vi føler,de har misset pointen. For det løses jo ikke over tre måneder. Vi laver en lang klage. Jeg bruger ugevis på den, så meget tid, at jegslet ikke passer mit arbejde.”(Far til søn med CHARGE syndrom)En kvinde oplever, at hendes ansøgninger systematisk afvises, og mistænker kommunen for at spekulere i at give afslag,for at spare penge i de måneder der går, før sagen afgøres af Ankestyrelsen, hvis borgerne vælger at anke. Hun fortæller:”Jeg ved af erfaring, at mine ansøgninger bliver afslået, og så skal de ankes. Pt. er der otte måneders ventetid i Ankestyrelsen.Kommunernes afslag er så tynde, at man tænker, at de afviser for at slippe for at betale. De fleste af mine ansøgninger skalankes to gange, før de går igennem. Hver gang den runder Ankestyrelsen, har man et halvt års ventetid. I det halve år sparerkommunen penge, og det, synes jeg, er åndssvagt. De kan kun gøre det, fordi det ikke er en kendt diagnose.”(Kvinde medEhlers-Danlos syndrom)Også andre kommenterer på, at de oplever at økonomiske hensyn vægter over den enkelte borgers behov i sagsbe-handlingen, og at denne dobbeltrolle er uhensigtsmæssig. En far siger:”Man får en fornemmelse af, at det kun drejer sig om, hvilken farve tallene har på bundlinjen.”(Far til datter med Shwach-man-Diamond syndrom)En anden far fortæller, at deres sagsbehandler direkte har sagt til dem, at de burde få tildelt mere støtte, men at kommu-nens økonomi betyder, at de ikke kan få det:”Vi har syv timers tabt arbejdsfortjeneste om ugen. Vi kender andre i lignende situationer, som har 15 til 20 timer. For et par årsiden kom der nogle skærpelser. Vi fik at vide på et møde: ’vi kan godt se, I har behovet, men vi [kommunen] har ikke råd til det’.Det fik vi naturligvis ikke på skrift.”(Far til datter med Albrights hereditære osteodystrofi)Om virkeligheden forholder sig sådan, som familierne beskriver, kan ikke vurderes udelukkende på baggrund af intervie-wene med familierne. Men det er sådan, det opleves, og det er med til at styrke det dårlige forhold, som mange familieroplever at have til deres sagsbehandlere og kommune. Familierne savner en højere grad af gennemsigtighed i sagsbe-handlingsproceduren, så det bliver nemmere for dem at vurdere, hvor vidt deres sager er behandlet og afgjort i henholdtil loven.

KoordinationFlere familier beskriver, at de oplever manglende koordination generelt i både sundhedsvæsenet og socialforvaltningen,men også på tværs af sektorer. En mor kommer med et eksempel på, hvornår de har oplevet manglende koordination isocialforvaltningen:”Min søn skulle have nye indlæg i sine sko. Efter han er fyldt 18 år, har han både jobcenter og en visitator, hvis han manglerhjælpemidler. Jeg ringede for at sikre mig, at han kunne få indlæggene, inden jeg bestilte nye. Det kunne han godt. Jeg bestilleret par og får efterfølgende besked om, at kommunen ikke længere samarbejder med Sahva men med Bandagisten. Så nu vil dekun betale noget af beløbet, for det var mig selv, der valgte Sahva, men jeg vidste jo ikke, at de ikke samarbejdede mere.”(Mor tilvoksen søn med kromosomfejl)Eksemplerne på manglende koordination handler som oftest om situationer, hvor kommunen skal indhente oplysnin-ger om en sag i sundhedsvæsenet. En far beskriver, at der, efter et par mislykkede forsøg på at få indopereret cochlearimplantater på deres søn, ingen opfølgning fandt sted. Faderen vurderer, at det formentlig skyldes, at sønnen går framedicinsk behandling i sundhedsvæsenet til en indsats, der hører under socialområdet:”For at vores søn skal kunne udvikle et nuanceret sprog, har han brug for hjælp til tegnsprog. Det er afgørende for hele hansudvikling. Da vi pegede på det første gang, mødte vi ingen forståelse overhovedet i kommunen. For det første savnede vi envejledning fra PPR, om hvad vi skulle gøre, nu hvor operationerne ikke havde hjulpet. Vi stod jo med en døv dreng og anedeikke, hvad vi skulle gøre. […] Havde operationerne virket, var der gået et træningsprogram i gang, hvor vi var blevet vejledt afspecialister. […] Her endte vi i et tomrum, hvor vi sad alene med vores dreng. Vi måtte selv gå og snakke om, hvad vi skulle gøre.Der er ikke nogen, der går ind i det.”(Far til søn med CHARGE syndrom)En mor beskriver, at det er svært at få kommunen til at indhente oplysninger fra sundhedsvæsenet og hun oplever, atdet får betydning for udfaldet i konkrete ansøgninger, fordi sagsbehandleren ikke kender sønnens sundhedsmæssigeudfordringer godt nok:”Det ville være rart, hvis sagsbehandleren kunne trække de oplysninger, som ligger på hospitalet. Man farer rundt med papirerhele tiden. De indhenter ikke engang de oplysninger, de må. Vi har i flere tilfælde fået afslag på ansøgninger, og det er tydeligt,at sagsbehandleren ikke har haft kontakt til hospitalet, for så havde hun haft et mere nuanceret billede.”(Mor til voksen sønmed Machado-Joseph sygdom)En anden mor har et tilsvarende eksempel:”Sagsbehandleren har ikke indhentet de papirer, hun skulle. Jeg har bedt hende gøre dit, dat og dut, men hun ender med atindhente de forkerte papirer. Da vi sidder til mødet, har de intet at vurdere ud fra. Vi klager, men kommunen fastholder, at dehar indhentet, det rigtige. Men de giver samtidig sagsbehandleren skylden, for at hun ikke har gjort sit arbejde godt nok.”(Mortil voksen søn med kromosomfejl)I næste afsnit fokuseres på de emner i interviewene, der særligt karakteriserer det at have en sjælden diagnose i detsociale system.

Sjælden i det sociale systemDiagnosens betydningIfølge Serviceloven bør det ikke være afgørende for at få støtte, om man har en diagnose eller ej, så længe man kan ka-tegoriseres med varig nedsat psykisk eller fysisk funktionsevne. En familie beskriver alligevel, at de oplevede en ændringi sagsbehandlingen, da deres datter blev diagnosticeret efter to år. Faderen fortæller:”Da hun fik diagnosen som toårig, hjalp det os en del, selv om hun i forvejen var kategoriseret med varig nedsat psykisk ogfysisk funktionsevne. Vi kunne mærke på systemet, at de manglede en diagnose. Det var som om, de ikke helt troede på hendeshandicap inden diagnosen.”(Far til datter med Albrights hereditære osteodystrofi)En mor fortæller, at det kan være svært, når det er en diagnose sagsbehandleren ikke kender. De oplevede at sagsforlø-bet blev nemmere da deres datter udover at være diagnosticeret med den sjældne diagnose tuberøs sclerose, også blevdiagnosticeret med autisme:”Det manglende kendskab har en betydning. Lige så snart vi fik en diagnose og udredning på, at hun også var atypisk autist,så mødte vi et nårh. Tuberøs sclerose vidste sagsbehandleren ikke meget om. Det har en betydning for samarbejdet. Jo meresjælden lidelse jo mindre viden og forståelse.”(Mor til voksen datter med tuberøs sclerose)En anden familie fortæller, at kommunen til et møde i deres søns sag om førtidspension, havde indkaldt en læge, derikke anderkendte sønnens diagnose:”Vi bliver kaldt ind til møde med pensionsnævnet. Der sidder en læge. Han siger, at vores søn ikke fejler noget, for når man er ud-viklingshæmmet, er man hæmmet i sin udvikling, men man kan udvikle sig, til man er 25 år. De papirer vi har med, vil han ikkese, og da diagnosen ikke har et rigtigt navn, mener han ikke, det er en diagnose.”(Mor til voksen søn med kromosomfejl)En anden familie beskriver, at det for dem har været vigtigt, at kunne vise sagsbehandleren skriftlig dokumentation fordiagnosen. Faderen fortæller:”Det var godt, vi havde en diagnosebeskrivelse fra Center for Små Handicapgrupper. Det virkede som en autoritet. Så troedesagsbehandleren på, hvad vi sagde. På den måde er det vigtigt, at diagnosen er kendt.”(Far til voksen søn med Angelmansyndrom)Men selv når man har en diagnose, oplever familierne, at dokumentationskravet til dem er større, fordi det er en sjældendiagnose, som sagsbehandlerne ikke kender til. En mor udtrykker:”Jeg tror, vi har skullet slås lidt mere, fordi de ikke har vidst, hvad de havde med at gøre.”(Mor til voksen søn med Angelmansyndrom)

En anden mor siger:”Jeg tror, det ville være nemmere, hvis han havde sukkersyge eller noget andet, de kender. Så skulle vi ikke forklare os hver gang.Det undrer mig, at det skal være så svært, når han har en diagnose. Man kan vel godt forvente, at sagsbehandleren sætter siglidt ind i diagnosen.”(Mor til søn med osteogenesis imperfecta)En far beskriver, at det har været problematisk at hans datter ser ”normal” ud, fordi det har gjort det sværere at overbevi-se deres sagsbehandlere om, at hun rent faktisk har mentale og kognitive udfordringer. Han fortæller:”Hun har ”skæve øjne”, men ellers ser hun normal ud. Det ville være langt nemmere, hvis hendes handicap var synligt. Det ernemmere, når hun ikke er med. Hvis sagsbehandleren spørger hende om noget, kan hun svare helt relevant. Så tænker ved-kommende sit i forhold til det billede, jeg lige har givet af hende. ’Han siger, at hun ikke kan binde sine snørebånd, men kan detvirkelig passe, for hun ser helt almindelig ud’.”(Far til voksen datter med Prader-Willi syndrom)Familierne vurderer, at det manglende kendskab til de sjældne diagnoser bevirker, at kravet til dokumentation i forbin-delse med ansøgninger til kommunen øges. Samtidig findes der typisk ikke så meget viden i lægsprog om de sjældnediagnoser. Dokumentationskravet fylder meget i familiernes hverdag, og beskrives nærmere i det følgende afsnit.

DokumentationskravetDokumentationskravet er noget af det, familierne beskriver som mest udfordrende i forholdet til kommunen. Flere for-tæller, at de igen og igen bliver bedt om dokumentation for de samme ting, på trods af at der ikke er sket en udviklingsiden sidst, det samme forhold blev dokumenteret. Som beskrevet tidligere søgte en mor til en kvinde med Hunting-tons sygdom om at få sin bil godkendt som handicapbil. Efter en tur gennem Ankestyrelsen anerkendte kommunenbehovet. Efterfølgende fulgte en mindre tvist med kommunen. Godkendelsen blev yderligere udskudt, da kommunenville indhente dokumentation for datterens gangfunktion, selv om en sådan stort set lige var blevet foretaget. Moderenfortæller:”Jeg spørger sagsbehandleren, om kommunen vil forhale sagen, så min datter når at dø, inden hun får sin handicapbil. ’Naej,men Ankestyrelsen skriver, at der skal foreligge en gangtest’. ’Ja, men det har I, for min datter har lige søgt om kørestol, og derligger en dugfrisk gangtest derfra’. […] For en måned siden kommer en dame hjem til min datter, som starter med at sige: ’Jeger ked af, at jeg skal gangteste dig. Jeg har været hos min chef for at høre, om det kunne undgås, da der ligger pæne papirer pådig - men desværre’. […] Det er jo spild af alles tid.”(Mor til voksen datter med Huntingtons sygdom)Det er ikke kun den gentagne dokumentation af de samme forhold, der opleves problematisk. Nogle gange anerkendesdokumentationen simpelthen ikke. Flere familier beskriver, at de oplever, at kommunen ikke anerkender specialisternesudtalelser, og at det er med til at forsinke hele sagsbehandlingen. En far fortæller:”Jeg føler ikke, kommunen har taget vores søns behov alvorligt. Vi har rapporter, der viser, at rent kognitivt er han i stand til atmodtage tegnsprog, og det var nok der, kommunens tvivl var. […] Vi var til et møde med kommunen, hvor vi skulle kommemed vores synspunkter. Men det virkede som om, tingene var afgjort på forhånd, og at de tog andre hensyn end vores sønsfremtid. Vi inviterede sagsbehandlerne ud til daginstitutionen og til at tale med Center for Døvblindhed og Høretab. Det gjordede ikke. Den argumentation, de kom med mundtligt, var ikke fagligt velbegrundet: ’Det er, hvad vi tror, en lille fyr som ham vilkunne klare’. Hvordan kan man argumentere for, at et barn kun har adgang til sit sprog seks timer om ugen? I sidste uge aner-kendte de endelig hans behov, på baggrund af deres egen kognitive test som fortalte dem, at han er i stand til at lære tegns-prog. Vi skal igennem et helt års kamp for at nå frem til samme konklusion! […] Har de ikke tillid til Center for Døvblindhed ogHøretab? Vil de ikke tildele støtten? Eller hvad handler det om?”(Far til søn med CHARGE syndrom)

En mor til en voksen datter beskriver, at de har oplevet, at sagsbehandleren end ikke anerkendte udtalelsen fra kommu-nens egen lægekonsulent, men lavede sin egen vurdering:”Hun blev sagt op [tre forskellige steder], fordi hun ikke kunne følge med. Så siger jeg: ’nu stopper festen, vi må søge et fleksjobtil dig’. Hun blev indkaldt til samtale med Jobcentret. De snakker lidt med hende og siger: ’hvorfor søger du ikke førtidspension?’.Så søgte vi [med opbakning fra speciallægen på Rigshospitalet]. Lægekonsulenten der skulle vurdere ansøgningen, støttededet, men sagsbehandleren gav afslag med den begrundelse, at alle behandlingsmæssige foranstaltninger ikke var afprøvet.Rigshospitalet er en kapacitet, og når en overlæge derfra skriver, at min datter ikke er i stand til arbejde, så skal der da ikke væreen skrankepave, der sidder og siger nej.”(Mor til voksen datter med Huntingtons sygdom)Andre familier beretter, at deres egne beskrivelser af familiens behov ikke anderkendes, og at det derfor er nødvendigt,at få blåstemplet deres behov af en læge. En far fortæller:”Det betyder noget, om man har en læge, der vil skrive under på, at du har brug for dit og dat.”(Far til datter med Shwach-man-Diamond syndrom)En anden far fortæller:”Når hospitalets brevhoved er på papiret, så er det mere accepteret. Lægerne er nærmest guder i det sociale system. Har manfået nej til noget hos sagsbehandleren og kommer med et skriv fra lægen, så får piben en anden lyd.”(Far til datter medAlbrights hereditære osteodystrofi)En tredjedel af de interviewede familier har inddraget det politiske niveau i en eller flere sager. En far fortæller:”Jeg får en fornemmelse af, at sagsbehandlerne gør det strammere, end deres politikere er enige i. Der skete først noget i voressøns sag, da jeg skrev til Borgmesteren, som sagde til Børne- og Ungechefen, at hun skulle kigge på det. Havde der ikke væretpolitisk interesse, så var der aldrig sket noget.”(Far til søn med CHARGE syndrom)Det øgede dokumentationskrav er ikke den eneste udfordring, familier oplever ved at have en sjælden diagnose. Derfremgår af interviewene også en tendens til at sagsbehandlingen besværliggøres af, at de normale procedurer for man-ge bliver irrelevante. Det handler næste afsnit om.

Selv de familier, der har lavet en udførlig oversigt med kontaktoplysninger på de forskellige speciallæger, familien harkontakt til, oplever, at sagsbehandleren tager kontakt til den praktiserende læge for at få en udtalelse om sygdomstil-standen. Familierne vurderer, at mange misforståelser kunne undgås, hvis sagsbehandlerne kontakter de rette læger.Kvinden med Ehlers-Danlos syndrom fortæller videre, at hendes sagsbehandling yderligere kompliceres af at kommu-nens lægekonsulent har udtalt sig om hendes sygdomstilstand, selv om lægen ikke har viden om diagnosen. Det harfået afgørende betydning for hendes sagsbehandlingsforløb:”Så findes der lægekonsulenten i kommunen, som skal oversætte tingene. Jeg håber virkelig, hun har ret, for så er jeg den enesteEDS patient i verden, som bliver rask. Hun mener, min sygdom er aftagende. Da jeg påpegede fejlen for min sagsbehandler, sag-de hun, at det skulle jeg da være glad for. Men det betyder, at jeg har svært ved at få støtte fra kommunen. Udtalelsen kan ikkeslettes. Man kan få en notits lagt ind bag lægekonsulentens udtalelse. Fejlen skyldes, at Rigshospitalet skriver, at min hypermo-bilitet er aftagende. Det er klart, for når man har slidt leddene hele livet, bliver man stiv på et tidspunkt. Men det betyder jo ikke,at EDS’en forsvinder.”(Kvinde med Ehlers-Danlos syndrom)Det er ikke det eneste eksempel på, at lægekonsulenten mistolker ting, der er beskrevet af speciallægerne. 40 procent afde interviewede familier, har oplevet dette.En familie beskriver, at deres kommunes PPR (Psykologisk, Pædagogisk Rådgivning) kom til kort i udredningen af deresdatter men samtidig ikke vidste, hvor de kunne hente specialviden. Moderen fortæller:”I 2009 kontaktede pædagogen PPR for at få en psykologisk udredning på vores datter. Men PPR anede ikke, hvor man kunne fådet gjort, så det blev ikke til noget.”(Mor til datter med Albrights hereditære osteodystrofi)

SpecialinstitutionerFlere familier beskriver, at det er problematisk for dem at finde egnede botilbud for deres børn i kommunen. En familieer ved at stable deres ”eget” botilbud på benene, sammen med andre forældre med unge med lignende behov. Mode-ren fortæller:”Vi løb ind i nogle af dem, vi har fulgt i alle årene, som havde samme problem med at finde et egnet botilbud. Så kom idéen tilat lave vores eget bofællesskab.”(Mor til voksen datter med tuberøs sclerose)En anden familie fortæller, at deres søn oprindeligt var visiteret til et egnet botilbud uden for kommunen, men atkommunen trak alle visitationer tilbage, da de i stedet ville finde egnede tilbud i kommunen. Det er dog ikke lykkedesendnu. Forældrene beskriver det således:”Vores søn var visiteret til Sølund i Skanderborg. Det matcher ham, og der findes ikke tilsvarende i lokalområdet… Sølund eren selvstændig landsby med mange institutioner inddelt efter hvilke funktioner, de enkelte har brug for. De har et par medAngelman syndrom og nogle fantastiske udendørsfaciliteter. Han er ret god motorisk, og det skal han have lov til at bevare. Detkræver en masse motion, som de kan tilbyde på Sølund… Lige da han skulle flytte, og i forbindelse med kommunalreformen,tog kommunen deres borgere hjem [til egne tilbud]. Nu har kommunen så lavet midlertidige voksenpladser på hans ungdoms-institution, da rigtig mange over 18 år mangler et sted at bo.”(Forældre til voksen søn med Angelman syndrom)En far beskriver, at hans voksne datter bor på et specialiseret botilbud, men at det er vigtigt, at de ansatte også oplæresi, hvilke specialiserede behov de enkelte beboere har, for at kunne kalde sig specialinstitution. Han oplever, at persona-let ved datterens botilbud ikke har kendskab til de overordnede træk ved datterens diagnose og derfor ikke yder denoptimale bo-støtte for hende og de andre beboere. Han fortæller:

DelkonklusionDer er ingen tvivl om, at samarbejdet med socialforvaltningen fylder meget for de sjældne familier. Det fremgår afinterviewene, at familierne også her oplever, at man skal være ressourcestærk for at kunne klare sig. Indgangen tilsocialforvaltningen er typisk sket på forældrenes eller borgerens eget initiativ. I enkelte tilfælde er den første kontaktsket via hospitalet, blandt forældre der har været indlagt med deres barn i længere tid umiddelbart efter fødslen. Detoverordnede billede er, at borgerne først sent har fået kendskab til deres mulighed for støtte via socialforvaltningen. Defamilier, der har haft en god start på deres samarbejde med kommunen, fortæller, at de er blevet tilbudt kurser/terapi,og at sagsbehandleren har sat sig ind i familiens situation ved at besøge familien i hjemmet ved første møde. Mange afde interviewede familier fortæller om dårlige forløb med deres kommune og sagsbehandler, der bygger på en oplevel-se af mistillid fra begge parter.Den fragmenterede tilgang til sagsbehandlingen opleves af familierne som et problem. De vil gerne ses som en helhed,fordi de enkelte familiemedlemmer influerer hinanden. Der er også et stort ønske om mere fleksible støtteordninger,fordi behovet for støtte varierer, og da det er relevant at se på hele familiens situation, og hvordan familien støttes bedst.Familierne har svært ved at overskue, hvilke støttemuligheder der findes, og hvad de har behov for. De oplever ikke atkunne hente denne information hos deres sagsbehandler, men oplever tværtimod, at sagsbehandlerne bevidst holderkortene tæt til kroppen. De interviewede familier ønsker en større gennemsigtighed i sagsbehandlingen, så mødet bli-ver mere ligeværdigt. Et par familier ser informationsmøder om støttemuligheder som en mulighed, fordi det vil skabeet større fælles videns grundlag mellem borgere og sagsbehandlere. Gruppemøder anses som en fordel, for at undgåmisforståelser om hvad den enkelte familie kan opnå støtte til.Manglende kontinuitet i sagsbehandlingen opleves af familierne som et problem, da viden går tabt i overleveringen, såmeget arbejde skal gentages. Samtidig er det psykisk belastende at skulle fortælle om konsekvenserne af sin egen ellersit barns diagnose gang på gang. Familierne oplever også manglende koordination på tværs af sundheds- og socialsek-toren. Særligt er det svært at få sagsbehandlerne til at indhente oplysninger fra sundhedsvæsenet.Familierne oplever, at det har en betydning at kende sin diagnose, idet det kan være svært at komme igennem medsine behov, hvis diagnosen mangler. Der er også en oplevelse af, at det er nemmere, hvis der er en kendt diagnose fremfor en sjælden. Det kan være svært at have et ”usynligt” handicap, fordi gyldigheden anfægtes. Familierne oplever, atsagsbehandlerne stilles spørgsmålstegn ved rigtigheden af den information, de giver.Det manglende kendskab til de sjældne diagnoser bevirker, at kravet til dokumentation i forbindelse med ansøgningertil kommunen øges. Det er noget af det, familierne beskriver, som mest udfordrende i forholdet til kommunen. Noglegange oplever familierne, at kommunen ikke anderkender specialisternes udtalelser, hvilket kan forsinke sagsbehand-lingen, da kommunen så skal lave egne vurderinger. En tredjedel af de interviewede familier har følt det nødvendigt atinddrage det politiske niveau i en eller flere sager.Familierne oplever, at der sker mange misforståelser, når sagsbehandlerne tager kontakt til de praktiserende læger, fremfor de læger der står for deres behandling. Fire ud af 11 familier har endvidere oplevet, at de kommunale lægekonsulen-ter har mistolket eller ikke har anerkendt information fra speciallægerne.

Kapitel 3: FamilielivTidsforbrugDet fylder meget i hverdagen at have en sjælden kronisk sygdom eller handicap. Af de 11 interviewede familier gavsyv et bud på, hvor mange timer de bruger om måneden på kontakten til social- og sundhedssektoren. Tid på pleje,behandling i hjemmet og træning er ikke inkluderet heri. Den familie, der bruger færrest timer, bruger tre timer ommåneden, mens den familie, der bruger flest timer, bruger 63 timer om måneden. Gennemsnitligt bruger familierne 25timer om måneden, mens medianen er 21 timer om måneden. Familierne fortæller, at det er kontakten til socialsekto-ren, der fylder mest. Der er også familiernes erfaring, at tidsforbruget svinger meget, afhængig af om de har en aktuelsag kørende. En far, der ikke kan sætte tid på sit forbrug, fortæller, at han har brugt al fritid og en del arbejdstid gennemdet sidste halve år på at dokumentere sin søns behov i forbindelse med en ansøgning ved socialforvaltningen.I 2005 undersøgte Sjældne Diagnoser tidsforbruget for kontakten til socialforvaltningen blandt 965 borgere med sjæld-ne diagnoser . Her brugte familierne i snit 4,5 timer om måneden på kontakt til socialforvaltningen. Denne undersøgelseviser også, at der er meget store udsving i tidsforbruget i de forskellige familier, idet 1/7 brugte over 10 timer om måne-den, og 1/17 brugte over 20 timer om måneden.Tidsforbruget i interviewundersøgelsen kan ikke direkte sammenholdes med undersøgelsen fra 2005. Først og frem-mest fordi tallene bygger på syv personer. Herud over afspejler tidsforbruget i interviewundersøgelsen kontakt til bådesundheds- og socialsektoren. Dog er det interessant, at tidsforbruget er så højt. Enten har vi i interviewundersøgelsen enoverrepræsentation af de familier, der bruger mest tid på kontakt til det offentlige, eller der kan være en generel øgningi det gennemsnitlige tidsforbrug.Også pårørende til voksne borgere med sjældne lidelser bruger meget tid. En mor beskriver:”Det giver mig et enormt arbejdspres. Vi skal tage initiativ til tingene, for det magter min datter ikke selv. Jeg kører hende stortset hver dag til alt: træning, lægen, indkøb. Så jeg er bundet op.”(Mor til voksen datter med Huntingtons sygdom)

ArbejdsmarkedstilknytningGenerelt har det at få konstateret en sjælden diagnose eller at blive forældre til et barn med en sjælden diagnose haftstor betydning for personernes jobsituation. For langt de fleste forældre får den ene forælder, typisk moderen, fuld ellerdelvist tabt arbejdsfortjeneste. Men det har typisk også haft indvirkning for den anden parts karriere. Flere er skiftetkarrierespor, i lyset af at deres tidligere karriere var for krævende i forhold til at få familielivet med et kronisk sygt/handi-cappet barn til at fungere, som to fædre fortæller om her:”Min akademiske karriere er gået fløjten. Det er et job, der kræver meget” (Far til voksen søn med Angelman syndrom)”Jeg er uddannet geolog, men da vi fik vores datter, var det svært at få job som geolog. Jeg søgte en stilling som vagt i gågaden.Jeg tænkte, at jeg bare skulle gøre det i et års tid men fandt hurtigt ud af, at det var et godt job for os. Jeg har nogle lange dage,men det giver frihed til at gå med vores datter til kontroller.”(Far til datter med Albrights hereditære osteodystrofi)At være forsørget af kommunen giver forældrene en stor usikkerhed, fordi de ikke ved, hvornår de er købt eller solgt. Deter primært det korte tidsperspektiv, der betyder, at ordningen opleves som en stressfaktor. En mor fortæller:”Jeg er frikøbt af arbejdsmarkedet og har været det, siden min søn blev syg. Jeg troede, jeg kom tilbage efter en måned, men dethar ikke været muligt. Da han blev 18 år, mistede jeg min tabte arbejdsfortjeneste. Der gik et halvt år, inden kommunen fandten anden ordning. Jeg er nu ansat af kommunen til at passe ha, men kun for halve år ad gangen. Det er meget utrygt ikke atvide, om man har en indtægt.”(Mor til voksne sønner med hhv. sjælden nyresygdom og Machado-Joseph sygdom).Nogle af forældrene til de unge voksne, som tidligere har gået hjemme med deres børn på tabt arbejdsfortjeneste, for-tæller, at de i dag har svært ved at få et arbejde. De interviewpersoner, der er blevet syge i voksenalderen, har haft pro-blemer med at få anerkendt, at de ikke har kunnet arbejde på normale vilkår grundet deres sygdom. En kvinde fortæller:”Fra jeg blev sygemeldt, havde jeg sygedagpenge i et år og 2 x 13 uger. Jeg kom på kontanthjælp men droppede det. Jeg varjo stadig syg. Når sygedagpengene stopper, ryger du over i en anden kasse, hvor du [per definition] er rask. Så vi klarede osigennem halvandet år på min mands indtægt. Jeg fik tilkæmpet, at jeg skulle arbejdsprøves til fleksjob efter tre ankesager. Førstvar der fejl i sagsbehandlingen, så lavede kommunen en regnefejl. Da sagen kom retur fra Ankestyrelsen for tredje gang, var detmed ordene ’tag jer nu sammen, hun er berettiget til fleksjob’. Jeg fandt et fleksjob, og det var godt. Problemet er nu at finde etsted, hvor jeg kan komme og gå. For jeg kan ikke love, at jeg kan komme i morgen.”(Kvinde med Ehlers-Danlos syndrom)

”Det har styrket os og bragt os tættere på hinanden. Vi har klaret de kampe, der har været. Der er en voldsomhed, i det man op-lever, og så lærer man hinanden at kende på nye områder. Vi har udnyttet det, vi hver især er gode til. Nogle par bryder sammen,og det kan jeg godt sætte mig ind i hvorfor det sker. Det giver en stærk følelse af kærlighed at have vundet over frygten og tabet.Men det betyder ikke, at man er sikkert i hus, for der er en hårfin grænse mellem båndet, og hvad du i sidste ende kan klare somfamilie.”(Far til søn med CHARGE syndrom)Han fortæller videre, at familiens seneste kampe med kommunen har drænet dem for kræfter og har været tæt på atvælte læsset:”Vi har haft nogle opgør på det seneste, hvor min kone har sagt: ’du bliver nødt til at stoppe, for det går ud over din familie’. Hvorjeg har sagt: ’vi bliver nødt til at gøre det her for vores søn. Hvis han ikke får den støtte, går det ud over hans liv’. Der har vi væretpresset så hårdt, at det har været ved at knække vores sammenhold. Vi var jo sammen om at kæmpe, men det var lige før, vi ikkekunne bevare det sammenhold.”(Far til søn med CHARGE syndrom)En mor til en ny-diagnosticeret dreng fortæller, at diagnosen har vendt op og ned på det liv, de kendte:”Vi har haft et liv frem til den 12. juli. Det blev sprængt i stykker. Nu skal vi samle det på en ny måde.”(Mor til søn med osteo-genesis imperfecta)En mor til voksne børn med sjældne lidelser fortæller, at deres opvækst som i høj grad har været præget af sygdom, harhaft en stor indvirkning på hele familien:”Det har påvirket os rigtig, rigtig meget. Det har været et utrolig langt forløb. Da min ældste søn blev nyresyg, var de to an-dre små, og min mand var allerede syg. Så jeg havde alle børnene med, når vi skulle på Rigshospitalet. Vi har boet derinde imånedsvis. Børnene har haft en anden opvækst og skolegang. De har haft det rigtig hårdt, da de hele tiden blev rykket væk fraskolen. Det har haft store omkostninger socialt.”(Mor til voksne sønner med hhv. sjælden nyresygdom og Machado-Jo-seph sygdom)En kvinde, der blev syg i voksenlivet, beskriver forløbet således:”Det splittede familien i starten. Nu har det gjort den stærkere. Det har kostet mig ekstrem dårlig samvittighed over for minfamilie. De ting jeg tidligere gjorde, kan jeg ikke mere. Før var det mig, der samlede alle op [psykisk]. Det var mig, der stod foralt det praktiske. I et halvt år måtte min dengang 12-årige datter sørge for, at jeg fik mad morgen, middag og aften. Det harnok betydet, at hendes EDS er kommet hurtigere i udbrud. Hun har allerede slidt sig, og det er frygteligt at tænke på som mor.”(Kvinde med Ehlers-Danlos syndrom)

Sociale relationerDet er ikke kun familiens generelle trivsel, der påvirkes af sygdommen. Familierne fortæller også, at sygdommen/handi-cappet har betydning for deres sociale samvær med familie og venner. En mor beskriver, at deres liv er meget strukture-ret, hvorfor det er svært at være spontan og deltage i sociale ting:”Det har kostet på den sociale front, for vores hverdag er planlagt ned i mindste detalje. Der er ingen spontanitet, og det hindreros i mange ting.”(Mor til datter med Albrights hereditære osteodystrofi)En mor til en voksen datter beskriver, at hun ikke har overskud til det sociale men har et godt vennepar, hun ser:”Jeg har et fristed hos et vennepar, som sørger for et ordentligt måltid mad og noget socialt en gang imellem. Jeg harikke overskud til at have gæster herhjemme, det må jeg lade ligge.” (Mor til voksen datter med Huntingtons sygdom)En anden mor beskriver, at familien har mistet hele deres netværk, fordi deres situation har været så overvældende påandre:”Vi har mistet hele vores netværk. Min bror har trukket sig. Min mands familie kunne ikke kapere os. Vores venner er også væk. Sådet har påvirket os rigtig meget.”(Mor til voksne sønner med hhv. sjælden nyresygdom og Machado-Joseph sygdom)En mor beskriver, at deres liv lige nu handler om ’overlevelse’, hvorfor de ikke har overskud til at arrangere og deltage isociale ting:”Vi har ikke noget socialt liv. Jeg aner ikke, hvordan vi skal få overskud til det, det er ren overlevelse. Der skal ingen ting til, så følerman sig presset. Det påvirker hele familien.”(Forældre til søn med osteogenesis imperfecta)Flere af forældrene til voksne børn med sjældne lidelser fortæller, at der i årene er blevet tyndet godt og grundigt ud ideres vennekreds, men at de sociale relationer, de har tilbage, til gengæld er stærke.

SøskendeForældrene er enige om, at det at have en bror eller søster med et sjældent handicap eller sygdom påvirker andre sø-skende både positivt og negativt. En mor fortæller:”Det har ikke altid været lige sjovt. Vi har haft fokus på hans søster, men hun har betalt en pris. Hun har været så meget på syge-hus, at hun har valgt at blive læge for at gøre en forskel.”(Mor til voksen søn med kromosomfejl)Andre forældre fortæller, at det kan være svært at give nok opmærksomhed til søskende, fordi det syge/handicappedebarn fylder så meget i familien:”Det er anderledes end at have en normal bror. Det er hårdt for vores yngste søn, at vi bruger meget tid på hans bror og alle deting, der har med ham at gøre. Han kunne godt tænke sig at have os lidt mere for sig selv, tror jeg.”(Far til søn med CHARGEsyndrom)

En mor med voksne børn fortæller:”Jeg tror, hun har haft det hårdt, og hun har ikke været god til at gøre os opmærksomme på det. Vi har snakket megetmed hende og har lavet meget sammen i ferierne. Men i dagligdagen har hun hele tiden skullet tage hensyn til ham.Han kom i første række og tog plads. Vi blev jo nødt til at rende efter.” (Mor til voksen søn med Angelman syndrom)En mor med to små børn fortæller:”Hans storebror er meget påvirket. Han ville fx ikke i skole, efter vi havde været på skadestuen søndag. Lægen sagde, at der ikkevar noget brud, men det var vi sikre på, for vi kunne ikke røre ham. Vores yngste søn skulle derfor blive hjemme og græd heletiden. Vi forældre rendte rundt om os selv i frustration, og storebror var bekymret for, hvem der skulle hente ham fra skole. Alopmærksomhed er på vores yngste søn, nu hvor han har brækket benet. Vi glemmer lidt vores anden søn, og det er synd. Detkræver 100 procent opmærksomhed på ham, for ellers går opmærksomheden automatisk til den yngste.”(Forældre til sønmed osteogenesis imperfecta)

35En far fortæller ligeledes, at han gik ned med stress:”Jeg fik et psykisk knæk for to år siden og gik ned med stress. Jeg tror, det var en kombination af familiesituationenog dårligt arbejdsmiljø. Jeg har følgevirkninger, hvor jeg pludselig ikke kan huske noget.” (Far til datter med Shwach-man-Diamond syndrom)En kvinde der blev syg som voksen beskriver, at hun i en længere periode gik med selvmordstanker, fordi hendes smer-ter var så omfattende:”Jeg har været helt derude, hvor jeg pakkede alle mine ting i sorte sække, så der ikke var så meget at rydde op i, når jeg ikke varlængere. Min mand fik sendt mig på tværfagligt smertecenter meget hurtigt. Det slog hårdt at høre en anden fortælle, hvordanjeg havde tre forskellige måder at tage livet af mig på, fordi jeg ikke havde lyst til at være her mere. Jeg var parat til at bliveindlagt på den lukkede afdeling. Der gik det op for mig, at hvis jeg ikke tog mig sammen, ville familien blive splittet. Det var denjo på vej til. Så jeg måtte op på hesten igen.”(Kvinde med Ehlers-Danlos syndrom)Også søskende har oplevet at få psykiske reaktioner. En mor beskriver, at den yngste datter fik spisevægring som følge afsøsterens situation:

”Da min datter blev syg, kunne hendes søster ikke have det. Hun ville ikke tale om det. Hun fik spisevægring, men det er hunheldigvis kommet ud af.”(Mor til voksen datter med Huntingtons sygdom)En anden mor beskriver, at hendes datter er meget påvirket at hendes brors sygdom, både fordi sygdommen er fremad-skridende, men også fordi den er arvelig og hun endnu ikke ved, om hun selv har den:”Hans søster er påvirket psykisk, da de to har fulgt hinanden gennem hele livet. Det er svært for hende at se ham så syg. Hun vedikke, om hun selv har det.”(Mor til voksne sønner med hhv. sjælden nyresygdom og Machado-Joseph sygdom)Samme mor frygter selv at gå psykisk ned, især fordi hun er alene om ansvaret for familien:”Prognosen er skidt, så det er nu og her, vi skal leve. Jeg MÅ ikke gå ned på det her.”(Mor til voksne sønner med hhv. sjældennyresygdom og Machado-Joseph sygdom)

Netværkets betydningNoget af det der efterspørges hyppigst i kølvandet på en sjælden diagnose, er at møde andre i samme situation . Noglehar adgang til en patientforening, mens andre deltager i mindre netværksgrupper på internettet. Interviewpersoner-ne fortæller, at netværket til andre i samme situation er en stor hjælp i forhold til at cope med deres situation. En morbeskriver det således:”[Vi har] i hvert fald kontakt hver 14. dag både for noget socialt eller noget problemfyldt. Foreningen er vores livline. Jeg ved ikke,hvad vi skulle have gjort uden. Vores venner og familier ved jo ikke noget. Det samme gælder vores praktiserende læge.”(Mor tilsøn med osteogenesis imperfecta)Selv de familier, der på grund af sygdommens sjældenhed ikke er tilknyttet hverken netværk eller foreninger, oplever etudbytte af blot at møde andre sjældne familier. Det beskriver en familie, der deltog på Sjældne Diagnosers familiekursusfor familier der ikke har et patientnetværk, Sjældne Familiedage:”Sjældne Familiedage var fantastisk. For vi står hele tiden i den situation, at vores venner og familie ikke helt kan sætte sig ind i,hvordan det er.”(Forældre til datter med Shwachman-Diamond syndrom)Nogle familier fortæller, at det særligt i starten var positivt at møde andre med samme diagnose, og at de i foreningenmøder genkendelse og forståelse for deres situation. Nedenstående citater vidner om dette:”På det første møde betød det meget at se, at de syge mennesker var glade. Det lagde min datter mærke til. Jeg behøver ikke atforklare mig. Dem, der er forældre, ved, hvad jeg taler om.”(Mor til voksen datter med huntingstons sygdom)

”Da min ældste søn blev syg, meldte jeg mig ind i Nyreforeningens forældregruppe. De har fulgt med i vores liv og omvendt. Sådet er dem, jeg kontakter, hvis jeg har brug for noget.”(Mor til voksne sønner med hhv. sjælden nyresygdom og Macha-do-Joseph sygdom)”Min datter og jeg er på sommerlejr med foreningen hvert år. Vi er så glade for den forening. De har gjort meget, især da vi varnye og stod med håret i postkassen. Vi hjalp hinanden meget. Man er i samme båd, og det er rart.”(Mor til voksen datter medPrader-Willi syndrom)Der er et stort ønske om, at kommunerne økonomisk vil støtte familiernes deltagelse i netværksarrangementer, fordi dethar stor betydning at kunne identificere sig med andre i samme situation og at få inspiration til at tackle hverdagen. Enfamilie fortæller om deres frustration over at kommunen ikke anderkendte dette behov, da de skulle deltage i SjældneFamiliedage:”Det var irriterende, at kommunen ikke kunne se, at vi havde det behov. Det er enormt værdifuldt at møde andre med syge børn.Den erfaringsudveksling finder man ikke andre steder.”(Forældre til datter med Shwachman-Diamond syndrom)Udover at være et støttende netværk bliver foreningerne også et sted, hvor man kan hente viden om sygdommen ellerhandicappet. En kvinde fortæller, hvordan hun via foreningen helt konkret fik hjælp til at få stillet sin diagnose:”Så snart rengøringskonen havde nævnt, at jeg havde EDS, ringede jeg til foreningen. Og da min læge ikke anede, hvor hanskulle sende mig hen, ringede jeg til foreningen. De kunne fortælle mig, hvilken læge jeg skulle opsøge. Foreningen hjalp migigennem systemet, til jeg fik diagnosen.”(Kvinde med Ehlers-Danlos syndrom)Hun fortæller videre, at hun i dag hjælper andre i foreningen videre i systemet:”[Det har stor betydning] at samle alle og fortælle dem, at de ikke er alene i verden, hjælpe dem til et nemmere liv og til at kom-me igennem systemet. Men det er hårdt at stable arrangementerne på benene. Vi har brug for hinanden, for der er ingen andre,der kan forstå den komplekse sygdom. Vi sidder inde med en stor viden, om hvordan man gebærder sig i sundhedssystemetog socialforvaltningen, og den giver vi gerne videre. Jeg har en liste over gode læger, den deler jeg gerne ud af.”(Kvinde medEhlers-Danlos syndrom)En far fortæller, at de ikke har en forening men en Facebookgruppe, som de bruger meget:”Vi har en Facebookgruppe. […] Vores søn havde nogle symptomer ingen kunne finde ud af, hvad var. Så spurgte jeg til de an-dres erfaringer, og der var faktisk nogle, der havde oplevet noget tilsvarende. Ellers bliver gruppen brugt til at prale lidt af voresbørn. Det er rart at se andre børn med samme diagnose, når der bliver lagt små videoer op. Så det er både et socialt netværk oget sted at søge viden om sygdommen.”(Far til søn med CHARGE syndrom)

Nogle af interviewpersonerne beskriver også, at foreningen bliver et mødeforum for fagpersoner, hvor de kan udveksleviden eller lære mere om diagnosen. En far fortæller:”Foreningen råder over 16 fagpersoner, som mødes to gange om året. Foreningen afholder også kurser for fagpersoner: pæda-goger, lærere, socialrådgivere osv.”(Far til voksen datter med Prader-Willi syndrom)En kvinde fortæller:”Foreningen er de eneste, der samler lægerne og får talt med dem.”(Kvinde med Ehlers-Danlos syndrom)Netværket til andre i samme situation beskrives således som en vigtig måde at cope med sin sygdom eller handicap påfor hele familien. Både i forhold til de følelsesmæssige aspekter men også i forhold til at hente viden om diagnosen og tilat kunne navigere i systemerne. Derudover beskrives patientforeningerne som vigtige i forhold til at samle fagpersonerog faggrupper med relation til diagnosen. En mere udførlig beskrivelse af hvilken betydning patientforeninger har forpersoner med sjældne lidelser kan læses i nogle af Sjældne Diagnosers tidligere undersøgelser .

DelkonklusionFamilierne bruger gennemsnitligt 25 timer om måneden på kontakten til social- og sundhedssektoren, hvor kontaktentil socialsektoren fylder mest. Ikke blot tidsforbruget er højt; antallet af forskellige kontakter i sundheds- og socialsek-toren er ligeledes højt. Familierne er typisk kontinuerligt i kontakt med over 10 instanser i det offentlige system, mengenerelt har der været flere instanser inde over familiernes forløb. En familie har de første 18 måneder af sønnens livværet i kontakt med 48 forskellige instanser i sundheds- og socialsektoren. Mange af de instanser familierne har kontakttil skal koordineres. Det er et stort ansvar, borgerne efterlades med.At få konstateret en sjælden diagnose eller at blive forældre til et barn med en sjælden diagnose får betydning for per-sonernes arbejdsmarkedstilknytning. For langt de fleste familier får de ene forælder, typisk moderen, tabt arbejdsfortje-neste. Blandt de forældre der er i arbejde, har mange skiftet karriere, i lyset af at deres tidligere karriere var for krævendei forhold til at få familielivet med et kronisk sygt/handicappet barn til at fungere. Blandt de voksne borgere med sjældnediagnoser vi interviewede, er de fleste enten på kontanthjælp, førtidspension eller i fleksjob.Det både styrker og tærer på parforholdet at have eller at have et barn med en sjælden kronisk sygdom. Særligt kam-pene med kommunen er noget, der dræner kræfterne. Halvdelen af de interviewede familier beskriver, at mindst énperson i familien har haft behandlingskrævende psykiske reaktioner helt eller delvist som følge af sygdomsforløbet. Flerefortæller, at de stadig har mén. Det er vigtigt at huske at have fokus på søskende, da det syge eller handicappede barnfylder meget i hverdagen.

De fleste familier fortæller, at deres sociale liv er blevet indskrænket. Til gengæld har mange familier få men tætte ven-skaber. Mange henter støtte i patientforeninger eller patientnetværk, men ikke alle har denne mulighed, fordi diagnosener for sjælden. Interviewpersonerne fortæller, at netværket til andre i samme situation er en vigtig måde at cope medsygdommen/handicappet på for hele familien. Både i forhold til de følelsesmæssige aspekter men også i forhold til atfå viden om diagnosen og til at kunne navigere i systemerne. Derudover beskrives patientforeningerne som vigtige iforhold til at samle fagpersoner og faggrupper med relation til diagnosen. Der er et stort ønske om, at kommunerneøkonomisk støtter deltagelse i netværksarrangementer, fordi det har stor betydning at kunne identificere sig med andrei samme situation og at få inspiration til at tackle hverdagen.

PerspektiveringInterviewundersøgelsen bidrager med ny indsigt i hvordan hverdagen og samspillet med social- og sundhedssekto-ren opleves af familier med sjældne sygdomme og handicap inde på livet. Vi mener, at undersøgelsen bidrager medviden om, at der er særlige forhold, der gør sig gældende både i sundhedsvæsenet og i socialsektoren, når man har ensjælden diagnose. Perspektiveringen samler op på fundene i de enkelte kapitler samt på familiernes forslag til indsatser,der ville gøre deres hverdag nemmere. Samtidig perspektiveres de områder, familierne undervejs i interviewene har pro-blematiseret, med forslag til indsatser. Disse forslag skal udelukkende ses som en perspektivering og ikke entydigt somet udtryk for Sjældne Diagnosers forslag til indsatser.

SundhedsvæsenetFamilierne oplever, at man skal være ressourcestærk for at manøvrere i sundhedsvæsenet. Indgangen til sundhedsvæ-senet er ikke altid let. Flere har oplevet, at deres eller deres barns symptomer ikke er blevet taget alvorligt eller er blevetnegligeret, hvis det ikke umiddelbart har været muligt at finde en årsag.Der kan med fordel følges bedre op på diagnosesamtalen. Mange af interviewpersonerne følte sig overladt til sig selv,på trods af at de selv eller deres barn lige havde fået konstateret en livstruende eller alvorlig diagnose. Der er et stortønske om, at der fast tilbydes en opfølgende samtale enten lige efter eller et par dage efter diagnosesamtalen. Der erogså et ønske om, at der udleveres et referat eller skriftligt materiale om de områder, diagnosesamtalen har handlet om,da det kan være svært efterfølgende at huske de informationer, der er blevet givet. Også mundtlig og skriftlig informati-on om relevante patientforeninger og -netværk ønskes, da det er interviewpersonernes oplevelse, at man her kan hentegod støtte og viden om diagnosen.De patienter, der er tilknyttet et af de specialiserede centre for sjældne diagnoser, er generelt tilfredse, fordi der her fin-des fagpersoner med viden om diagnosen, og der tilbydes koordination af kontrol og behandling. Dog er der stor efter-spørgsel på at få psykologhjælp tilknyttet centrene. Selv når man er tilknyttet et specialiseret center, opleves problemeri sundhedsvæsenet, f.eks. i forbindelse med de almene tilbud såsom akutmodtagelsen. Oplevelsen er, at kendskabettil behandlingen af de sjældne diagnoser er meget lille, og at fagpersonerne ikke lytter til den specialviden, borgernesidder inde med.

SocialsektorenDet fremgår klart, at samarbejdet med socialforvaltningen fylder meget for sjældne familier. Det fremgår af interviewe-ne, at familierne også her oplever, at man skal være ressourcestærk for at kunne klare sig.Indgangen til socialforvaltningen er typisk sket på forældrenes eller borgerens eget initiativ. I enkelte tilfælde er denførste kontakt sket via hospitalet, f.eks. hvis forældrene har været indlagt med deres barn i længere tid umiddelbart efterfødslen. Men det overordnede billede er, at borgerne først sent har fået kendskab til deres mulighed for støtte via social-forvaltningen. Et initiativ kunne være at styrke de enkelte hospitalsafdelingers informationsindsats blandt borgere, dermed stor sandsynlighed vil være berettiget til kommunal støtte, da det typisk er i hospitalsvæsenet, det første kendskabtil familierne opstår. Ligeledes kan man arbejde med at styrke hospitalsafdelingernes informationsindsats til kommuner-ne om borgere, der potentielt har behov for støtte, uanset kommunens beliggenhed i forhold til hospitalet. Det vil givekommunerne mulighed for at styrke det opsøgende arbejde overfor borgere i målgruppen, så støtten tildeles i rette tid.De familier, der har haft en god start på deres samarbejde med kommunen, fortæller, at de er blevet tilbudt kurser/tera-pi, og at sagsbehandleren har sat sig ind i familiens situation ved at besøge familien i hjemmet ved det første møde.Mange af de interviewede familier fortæller om dårlige forløb med deres kommune og sagsbehandler, der bygger påen oplevelse af mistillid fra begge parter. Den fragmenterede tilgang til sagsbehandlingen opleves af familierne som etproblem. De vil gerne ses som en helhed, fordi de enkelte familiemedlemmer influerer hinanden. Der er også et stortønske om mere fleksible støtteordninger, fordi behovet for støtte varierer. Det er relevant at se på hele familiens situa-tion, og hvordan familien støttes bedst. Et initiativ kunne således være, at undersøge om støtteordningerne kan gøresmere smidige for familierne.Familierne har svært ved at overskue, hvilke støttemuligheder der findes, og hvad de har behov for. De oplever ikke atkunne hente denne information hos deres sagsbehandler men oplever tværtimod, at sagsbehandlerne bevidst holderkortene tæt til kroppen. De interviewede familier ønsker en større gennemsigtighed i sagsbehandlingen, så mødetbliver mere ligeværdigt. En mulighed kunne være at afholde informationsmøder om støttemuligheder i kommunerne,fordi det vil skabe et fælles videns grundlag mellem borgere og sagsbehandlere. Gruppemøder anses som en fordel, forat undgå misforståelser om hvad den enkelte familie kan opnå støtte til.Manglende kontinuitet i sagsbehandlingen opleves af familierne som et problem, da viden går tabt i overleveringen,så meget arbejde skal gentages. Samtidig er det psykisk belastende for familierne at skulle fortælle om konsekvenserneaf sin egen eller sit barns diagnose gang på gang. Familierne ønsker faste sagsbehandlere og at viden og informationviderebringes ved skift af sagsbehandler og mellem forvaltningerne.

At have en konkret diagnose opleves at have betydning i det sociale system, for det kan være svært at komme igennemmed og sandsynliggøre sine behov, hvis diagnosen mangler. Der er også en oplevelse af, at det er nemmere, hvis deter en kendt diagnose frem for en sjælden. Det kan også være svært at have et ”usynligt” handicap, fordi gyldighedenanfægtes. Familierne oplever, at sagsbehandlerne stiller spørgsmålstegn ved rigtigheden af den information, de giver.Det er derfor vigtigt, at der findes information om de sjældne diagnoser i et forståeligt sprog.Familierne vurderer, at det manglende kendskab til de sjældne diagnoser bevirker, at kravet til dokumentation i forbin-delse med ansøgninger til kommunen øges. Det er noget af det, familierne beskriver som mest udfordrende i forholdettil kommunen. Nogle gange anderkender kommunen ikke specialisternes udtalelser, hvilket kan forsinke sagsbehandlin-gen, da kommunen så må lave egne udredninger. For en tredjedel af de interviewede familier har det været nødvendigtat inddrage det politiske niveau i en eller flere sager.Familierne oplever, at der sker mange misforståelser, når sagsbehandlerne tager kontakt til de praktiserende læger, fremfor de læger der står for deres behandling. Fire ud af 11 familier har endvidere oplevet, at de kommunale lægekonsulen-ter har mistolket eller ikke har anderkendt information fra speciallægerne. En indsats kunne være at italesætte, at stan-dardprocedurer ikke altid er relevante, når det gælder sjældne borgere, og hvilke alternativer der eksisterer. Samt hvorsagsbehandlere, pædagoger og andre fagfolk kan hente viden og sparring omkring borgere med sjældne diagnoser.

FamilielivFamilierne bruger gennemsnitligt 25 timer om måneden på kontakten til social- og sundhedssektoren, hvor kontaktentil socialsektoren fylder mest. Ikke blot tidsforbruget er højt. Antallet af forskellige kontakter i sundheds- og socialsekto-ren er ligeledes højt. Typisk har familierne aktuelt kontakt til over ti forskellige kontaktpunkter i social- og sundhedssek-toren og for nogle er det meget mere: En familie har de første 18 måneder af sønnens liv været i kontakt med 48 forskel-lige instanser i sundheds- og socialsektoren, og dette billede er ikke et særtilfælde. Mange af de instanser, familierne harkontakt til, skal koordineres.At få konstateret en sjælden diagnose eller at blive forældre til et barn med en sjælden diagnose får betydning for per-sonernes jobsituation. For langt de fleste forældre får typisk moderen tabt arbejdsfortjeneste. Blandt de forældre der er iarbejde, har mange skiftet karriere, i lyset af at deres tidligere karriere var for krævende i forhold til at få familielivet medet kronisk sygt/handicappet barn til at fungere.Det både styrker og tærer på parforholdet selv at have eller at have et barn med en sjælden kronisk sygdom ellerhandicap. Særligt ”kampene” med kommunen er noget, der dræner kræfterne. Halvdelen af de interviewede familierbeskriver, at mindst én person i familien har haft behandlingskrævende psykiske reaktioner helt eller delvist som følgeaf sygdomsforløbet. Flere fortæller, at de stadig har mén. Det er vigtigt at huske at have fokus på søskende, da det sygeeller handicappede barn fylder meget i hverdagen.

De fleste familier fortæller, at deres sociale liv er blevet indskrænket. Til gengæld har mange familier få, men tætte ven-skaber. Mange henter støtte i patientforeninger eller patientnetværk, men ikke alle har denne mulighed, fordi diagnosener for sjælden. Interviewpersonerne fortæller, at netværket til andre i samme situation, er en vigtig måde at cope medsygdommen/handicappet på for hele familien. Både i forhold til de følelsesmæssige aspekter men også i forhold til atfå viden om diagnosen og til at kunne navigere i systemerne. Derudover beskrives patientforeningerne som vigtige iforhold til at samle fagpersoner og faggrupper med relation til diagnosen. Der er et stort ønske om, at kommunerneøkonomisk støtter deltagelse i netværksarrangementer, fordi det har stor betydning at kunne identificere sig med andrei samme situation og at få nye redskaber til at tackle hverdagen.

Socialsektor• Styrket information fra hospitalet om muligheden for kommunale støtteordninger• Procedurer for videregivelse af information fra hospital til kommuner når borgere får stillet ensjælden diagnose• Opsøgende og oplysende arbejde i kommunerne om hvad kommunen kan hjælpe med• Besøg i hjemmet ved tildeling af (ny) sagsbehandler• Større fleksibilitet i støtteordningerne• Større gennemsigtighed i sagsbehandlingen – fx fælles informationsmøder om støttemuligheder• Faste sagsbehandlere• Procedurer for overlevering af viden ved skift af sagsbehandler internt i forvaltningen ellermellem forvaltningsområder• Diagnosebeskrivelser af sjældne lidelser i et forståeligt sprog• Ændrede procedurer for hvor sagsbehandlere skal hente information om borgerens helbredstilstand,når diagnosen er sjælden• Oplysning om hvor fagpersoner kan hente viden og sparring om borgere med sjældne diagnoser

H.K.H. Kronprinsesse

Mary er protektor for

Sjældne Diagnoser