SUU, Alm.del - 2012-13 - Endeligt svar på spørgsmål 870: Spm. om, hvilke diagnoser man screener alle børn for på 5. dagen, og om der er overvejelser om at screene for flere diagnoser, til ministeren for sundhed og forebyggelse

Folketingets Sundheds- og Forebyggelsesudvalg har den 30. august 2013 stil-let følgende spørgsmål nr. 870 (Alm. del) til ministeren for sundhed og fore-byggelse, som hermed besvares. Spørgsmålet er stillet efter ønske fra LiselottBlixt (DF).Spørgsmål nr. 870:’’Kan ministeren oplyse hvilke diagnoser man screener alle børn for på 5. da-gen, og om der er overvejelser om at screene for flere diagnoser?”Svar:Jeg har til brug for min besvarelse indhentet bidrag fra Sundhedsstyrelsen,som oplyser følgende:”Sundhedsstyrelsen kan i anledning af spørgsmålet henvise til, at sygdomme-ne omfattet af screening af nyfødte via hælblodprøven i barnets 3. levedøgn,fremgår af Statens Serum Instituts hjemmeside;www.ssi.dk/Diagnostik/Klinisk%20information/Blodproeve%20fra%20nyfoedte/Sygdomme%20som%20indgaer%20i%20screeningen.aspx.Der screenes for følgende medfødte sygdomme:Medfødt hypothyreose (CH), (siden 1978)Fenylketonuri (PKU, Føllings sygdom), (siden 1975)Ahornsirup-urin sygdom (MSUD), (siden 2002*)Argininravsyreuri (ASL), (siden 2002*)Karnitin transporter defekt (CTD), (siden 2002*)Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (MCADD), (siden2002*)Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (VLCADD), (siden2002*)Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase mangel (LCHADD),(siden 2002*)Glutaracidæmi type 1 (GA1), (siden 2002*)Metylmalonacidæmi (MMA), (siden 2002*)Propionacidæmi (PA), (siden 2002*)Holokarboxylase syntase defekt (MCD), (siden 2002*)Biotinidase mangel, (siden januar 2009)Tyrosinæmi type 1, (siden februar 2009)Medfødt adrenal hyperplasi (CAH), (siden februar 2009)Isovaleriane acidæmi (IVA), (siden december 2012)Samtidig foretages en hørescreening for medfødt hørenedsættelse.