SUU, Alm.del - 2012-13 - Endeligt svar på spørgsmål 869: Spm. om ministeren vil oplyse hvad der er baggrunden for at definitionen i Danmark på en sjælden diagnose er at 2 ud af 10.000 mennesker har den, og ikke som andre lande hvor definitionen på en sjælden diagnose er at 5 ud af 10.000 mennesker har den, til ministeren for sundhed og forebyggelse

Folketingets Sundheds- og Forebyggelsesudvalg har den 30. august 2013stillet følgende spørgsmål nr. 869 (Alm. del) til ministeren for sundhed og fore-byggelse, som hermed besvares. Spørgsmålet er stillet efter ønske fra LiselottBlixt (DF).Spørgsmål nr. 869:’’Vil ministeren oplyse hvad der er baggrunden for at definitionen i Danmark påen sjælden diagnose er at 2 ud af 10.000 mennesker har den, og ikke somandre lande hvor definitionen på en sjælden diagnose er at 5 ud af 10.000mennesker har den?”Svar:Den definition på en sjælden diagnose, der anvendes i Danmark, er baseretpå en sundhedsfaglig vurdering. Til brug for min besvarelse har ministerietderfor anmodet om et bidrag fra Sundhedsstyrelsen, som oplyser følgende:”Den omtalte definition af en sjælden diagnose, svarende til at 5 ud af 10.000mennesker har den pågældende sygdom, stammer fra og henhører til EU'ssåkaldte Orphan drug program. Programmet giver medicinalfirmaer mulighedfor at opnå særlige gunstige vilkår i forbindelse med udvikling af medicin tilsmå patientgrupper hvor der pga. af det begrænsede antal ikke er markeds-mæssige incitamenter til at udvikle produkter. Danmark deltager i Orphan drugprogrammet og anerkender bl.a. i denne sammenhæng fuldstændig den fællesfastlagte EU- afgrænsning.Danmark har i en lang årrække været og er fortsat aktiv og involveret i udvik-lingen af området ”rare disease” i EU. Danmark har således været blandt deallerførste lande, der udarbejdede nationale anbefalinger for en særlig indsatspå området ligesom Danmark er et af få EU- lande, der har en systematisk ogformaliseret national specialeplanlægning til gavn for patienter med sjældnesygdomme.Sundhedsstyrelsens Redegørelse ”Sjældne handicap – den fremtidige tilrette-læggelse af indsatsen i sygehusvæsenet 2001” fastlagde en afgrænsning ogdefinition af, hvordan man i en dansk kontekst skal forstå og afgrænse begre-bet.Ved begrebet og samlebetegnelsen ” sjældne sygdomme” forstås således iDanmark en række som oftest medfødte, arvelige, kroniske og komplekse al-vorlige sygdomme og tilstande, som forekommer med en hyppighed på ca. 1-2ud af 10.000 eller derunder. Disse sygdomme er hver for sig sjældne, men hardet til fælles, at der er behov for en særlig og ofte årelang velkoordineret ogmultidisciplinær indsats i sygehusvæsenet vedr. diagnostik, behandling og

kontrol. Disse patientgrupper har tillige ofte behov for en indsats på det socialeog evt. det undervisningsmæssige område.Det danske begreb relaterer sig således ikke kun til sjældenhed, men også tilgraden af kompleksitet og til behovet for en særlig tilrettelagt indsats i over-ensstemmelse med de grundlæggende kriterier for specialeplanlægningen.Som udgangspunkt er prævalensen sat lavere end i EU. Afgrænsningen iDanmark er imidlertid ikke talmæssigt absolut og der er generelt enighed mel-lem patientforeninger, fagfolk og styrelse om, at en antalsmæssig absolutgrænse ikke er hensigtsmæssig, nødvendig eller faglig velbegrundet. Det er iDanmark ikke forbundet med særlige eller ekstra rettigheder at være på ensærlig liste over sjældne sygdomme, således som det kan være tilfældet i an-dre lande.Når der skal vises en særlig opmærksomhed og indsats for patienter medsjældne sygdomme er det bl.a. for at sikre, at de får tilsvarende muligheder foren høj kvalitet i diagnostik, behandling mv. som patienter med hyppige og me-re velkendte sygdomme.Den mere fleksible danske afgrænsning indebærer ikke nogen konflikt i forholdtil EU's definition. Afsluttende kan det i øvrigt oplyses, at der også er andrelande som på nationalt plan har en anden afgrænsning end den i EU fastsat-te”.Jeg kan henholde mig til Sundhedsstyrelsens oplysninger. Sundhedsstyrelsenholder sig løbende orienteret om udviklingen inden for området generelt for påden måde at sikre, at borgere med en sjælden diagnose sikres mest muligkvalitet i behandlingen, jf. også min besvarelse af SUU alm. del – spørgsmål871 og styrelsens deltagelse i arbejdsgruppen for udarbejdelsen af strategi forsjældne sygdomme.