Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2011-12
SUU Alm.del Bilag 487
Offentligt
Kære Fertilitetsklinik,På baggrund af, at DR har valgt at tage sagen om NF1 fra 2009 op igen, vil vi gerneredegøre for forløbet og kommentere på den misinformation, der nu verserer i medierne.Sagen har fyldt meget i vores virksomhed, vi har gjort meget for at forsyne DR med derette fakta, men journalisterne har nægtet at medtage dem samt forbeholdene og i stedettegnet en kompliceret sag op i sort og hvid. Det er vi meget kede af.Vi har de seneste dage haft en lang korrespondance med DR, men vi sidder efterudsendelsen tilbage med en følelse af, at de ikke har villet lytte til os. DR har nægtet atinterviewe en genetiker og lade ham/hende forholde sig til vores håndtering af degenetiske problemstillinger, som denne sag består af. Desuden har de ignoreret flerefakta, vi har fremlagt og enten erstattet dem med fejlagtig information eller udeladt dem.Alt sammen for at holde fast i den historie, de gerne ville fortælle, og som var scriptet førvi blev kontaktet.Sagens forløb:Første gang vi hører om NF1 hos et barn fra 7042 er 27/6, 2009. Sagen vurderes med detsamme, og en genetiker konkluderer, at donor ikke kan belastes. NF1 er den mestalmindelige arvelige sygdom i verden, men med det usædvanlige aspekt at 50% aftilfældene opstår sporadisk (altså uden at man har arvet det fra sin far eller sin mor). Enanden vigtig oplysning, der bliver brugt ved vurderingen er, at donor har givet anledningtil en lang række levendefødte børn i både indland og udland, og der er ikke rapporteret eteneste tilfælde af hverken NF1 eller anden sygdom i disse. Vurderingen bliver lavet pånogle få dage, og konklusionen blev efterfølgende skrevet d. 14/7, 2009. Vi er bekendtemed, at mindst én anden sædbank i verden har håndteret en lignende NF1-sag på præcissamme måde.Der er undfanget et (1) barn med NF1, efter at Nordic Cryobank hørte om NF1 førstegang, og moderen har på trods af sygdom hos dette barn (hendes 2. barn med donor) valgtat bruge samme donors sæd (opbevaret på klinikken) til barn nummer 3, da ønsket omhelsøskende vejer højere end frygten for NF1.Vi får d. 23/10, 2009 rapporteret 2 tilfælde af NF1 hos børn fra donor 7042. Der er nubegrundet mistanke til donor, men vi vælger at afvente med en udmelding tilfertilitetsklinikkerne/patienter, da vi er blevet lovet et testresultat på 2-3 uger. 99 pct afdonorens sæd er udleveret til fertilitetsklinikkerne år tilbage, og vi udleverer ikkeyderligere sæd fra ham. Det blev derfor vurderet, at risikoen for undfangelse af et barnmed NF1 var meget lille, og vi ville være 100 pct sikre på, at vi ikke alarmerede klinikkerog patienter unødigt. Vi ville have det fulde billede, så vi kunne informere på det fuldegrundlag. De første tests af donor var negative, men for at være helt sikre i konklusionengik genetikere dybere ned i detaljen og dette tog så 8 uger - ikke som ventet 2-3 uger - førvi havde det endelige, positive resultat. Klinikkerne blev underrettet 21/12, 2009 ogSundhedsstyrelsen blev underrettet 5/1, 2010.
Vurdering vedr. risiko viste sig at holde, og der er i udredningsperioden IKKE undfangetbørn med NF1. Dog er der undfanget et raskt barn.Den lange udredningstid på 8 uger og sagsforløbet generelt skyldtes, at vi rent faktiskgjorde vores arbejde grundigt. Efter begrundet mistanke om NF1, blev donoren ogdonorens sæd testet flere gange. Tiden gik blandt andet med at tage blodprøver, somskulle sendes til USA og her analyseres. Årsagen til behovet for gentagne test var, atdonor selv er nymutant og kun har mutationen i en mindre andel af hans celler (mosaik).Sundhedsstyrelsen har først halvandet år efter reageret på sagsforløbet. Nu erprocedurerne så lavet om, men den gamle procedure var baseret på et princip om, at manikke vil alarmere klinikker og gravide unødigt. Vi ved erfaringsmæssigt, at det er umuligtat begrænse det til, at det kun er klinikker, der modtager denne information, og hvis manfarer ud med en mistanke - selvom den er begrundet - risikerer man, at nogle gravide går ipanik og får en abort på et ufuldstændigt grundlag. Med andre ord, hvis mistanken visersig at være falsk alarm, kan raske fostre risikere at betale med deres liv. Ydermere givertestresultaterne, som vi ventede på, klinikker og patienter alle de værktøjer, der behøvesfor at informere og aktivt teste fostre. Denne procedure og den nuværende er altså ud fraforskellige hensyn til fordele og ulemper.Vi havde under tidligere inspektioner og samtaler forsøgt at få klarlagt, hvilke typer sagerSundhedsstyrelsen gerne ville modtage rapporter om. Vi fik aldrig en klar tilbagemeldingvedr. dette og ”Alvorlige Bivirkninger” må i sagens natur, bero på en vurdering. Vi erhelt enige i, at NF1 er en alvorlig sygdom, men efter første tilfælde af NF1 konkluderer visom sagt, at donor ikke kan belastes, og at det derfor ikke er en bivirkning fradonorsæden. Det var vores procedure dengang kun at indrapportere de tilfælde, derstammede fra donorsæden. Det følte vi dengang var en naturlig sagsgang, men dette harvi også justeret, og alle rapporter sendes nu til Sundhedsstyrelsen. Vi tager stærkt afstandfra beskyldningen om, at vores daværende procedure skulle ”dække over” sagen, og vihar netop dokumenteret denne fuldstændigt som alle andre sager.Specifikt vedr. indslaget i 21 SØNDAG, så er der en række fejlagtige informationer:Studieværten i intro: “….donoren er syg.”oDonoren har ikke og har aldrig haft denne sygdom. Han er såkaldt mosaikfor denne sygdom, hvilket vil sige, at en fraktion af hans celler har dennegenetiske fejl. Diagnosen NF1 stilles klinisk og donor opfylder ikkekriterierne for sygdommen. Vi har ikke haft nogen reel mulighed for atfinde frem til denne mosaik tilstand udover at modtage meldinger om børnmed NF1.Grafik der viser ”Første barn fra donor 7042: 2009” (altså første, raske barn)oDette er ikke korrekt. Første barn fra donor 7042 indberettes til os i 2006,og der er indrapporteret flere børn i samme år, samt i 2007, 2008 og 2009.Alle, uden at vi er informeret om tilfælde af sygdomme. Dette er vigtigt,da denne information bruges i forbindelse med den genetiske vurdering afdet første tilfælde af NF1 i juni 2009.
I udsendelsen fremgår det, at donors sæd bruges ”imens Nordisk Cryobank er vedat undersøge sig selv”.oVi antager, at der menes ”imens vi er ved at undersøge sagen omkringførste indberettede tilfælde af NF1”, men dette er også faktuelt forkert,hvilket vi nøje har redegjort for overfor DR. Sagen blev vurderet strakssom en nymutation.Jakob Ingerslev: ”Den kvinde vi behandlede den 23. november, har i bakspejlet en50% risiko for at få et barn med en alvorlig arvelig sygdom”.oDette er ikke korrekt, og det understreger vores vedholdende opfordring tilDR om at få en genetiker til at vurdere sagsforløbet. Da donor ikke harNF1, men er mosaik for NF1 er risikoen ved brug af hans sæd væsentliglavere. De genetikere og specialister, som vi har anvendt i sagen harestimeret denne risiko til 10-20%, og denne information har klinikkernemodtaget, da sagen var udredt.
Det er vigtigt for os at nævne, at der heldigvis er født tusindvis af raske børn, fra denæsten 500 donorer, der er eller har været tilknyttet vores sædbank. Risikoen formedfødte lidelser ved brug af donorsæd, er om noget lavere end ibaggrundsbefolkningen, men den er ikke lig ”nul”.Slutteligt vil vi beklage det ubehag, som sagen muligvis har afstedkommet hos jer og hosjeres patienter. Vi vil gøre alt, hvad vi kan for at besvare spørgsmål i sagen og harnaturligvis lært meget undervejs i forløbet.Med venlig hilsen,Susanne Timshel, Medical Director, Nordic CryobankThomas Dein, Attending Physician, Nordic CryobankPeter Bower, Director, Nordic Cryobank