SUU, Alm.del - 2011-12 - Bilag 204: Henvendelse af 10/2-12 fra Dansk Cardiologisk Selskab og fra Dansk Selskab for Retsmedicin vedr. obduktioner ved pludselige uventede dødsfald hos yngre mennesker.

Pludselige uventede dødsfald <50 år- rekommandationer for systematiske obduktioner og ved påvisning af arvelighjertesygdom sikring af mulighed for efterfølgende undersøgelse af slægtningeKonsensus-dokument fraDansk Cardiologisk Selskab, Dansk Patologiselskab,Dansk Selskab for Retsmedicin og Dansk Selskab for Medicinsk GenetikKommissoriumPludselig uventet hjertedød hos yngre skyldes i ca. 50% af tilfældene arvelig hjertesygdom, som slægtningene dermedogså er i risiko for at udvikle. Der ønskes en beskrivelse af, hvorledes det kan sikres, at alle yngre (dvs. <50 år), der dørpludseligt uden oplagt årsag, får foretaget obduktion, der på systematisk og ensartet måde fokuserer på påvisning afmulig arvelig hjertesygdom som dødsårsag, herunder at der kan sikres væv med henblik på eventuel senere molekylær-genetisk undersøgelse. For obduktioner, der giver holdepunkter for arvelig hjertesygdom, ønskes beskrevet, hvordan derkan opnås kontakt til slægtningene med henblik på at sikre, at der kan tilbydes familie-udredning.Holdningspapiret skal udarbejdes efter DCSs retningslinier med konsensus mellem repræsentanter fra de relateredespecialer Dansk Selskab for Retsmedicin, Dansk Patologiselskab og Dansk Selskab for Medicinsk Genetik.Holdningspapiret skal danne grundlag for en eventuel henvendelse til myndighederne om emnet.

De fire selskabers anbefalingerArbejdsgruppen anbefaler, at alle yngre (<50 år), der dør pludseligt og uventet uden oplagt tilgrundliggende årsag, fårforetaget retslægelig obduktion for at påvise eller afkræfte, om dødsfaldet skyldes en arvelig hjertesygdom.Hvis dødsfaldet skyldes en (formodet) arvelig hjertesygdom, tilbydes slægtningene genetisk rådgivning ogundersøgelse for, om de har arvet samme sygdom.Retslægelig obduktion af alle, der dør pludseligt og uventet < 50 år, er hjemlet i Sundhedsloven, men kan sikresyderligere ved, at retsmedicinsk obduktion af alle sådanne dødsfald præciseres iht. Sundhedslovens § 184, stk. 2.Obduktionen foretages efter en særlig algoritme med fokus på påvisning af mulig arvelig hjertesygdom somdødsårsag, herunder sikring af ikke-behandlet væv eller blod til evt. senere molekylær-genetisk undersøgelse.Det anbefales, at politiet, der involveres i de fleste dødsfald udenfor sygehus, som vanligt i forbindelse medindhentningen af pårørende-samtykke til den retsmedicinske obduktion, informerer om, at den pårørende vil blivekontaktet af den retsmediciner, der udfører obduktionen.Retsmedicineren sørger for tilladelse fra politi og embedslæge til at videregive obduktionsresultaterne til de(n)pårørende. Ved retsmedicinerens første kontakt med den pårørende informeres om, at i tilfælde af, at obduktionenrejser mistanke om arvelig hjertesygdom, kan slægtningene tilbydes undersøgelse af, om de har arvet den sammesygdom. Ved henvisning til familie-udredning vil denne pårørende samtidig bliver bindeled til de øvrige slægtninge.Retsmedicineren indhenter samtykke fra politi og embedslæge til videregivelse af oplysninger om obduktionsfundeneog til udlevering af væv til molekylær-genetisk undersøgelse til den enhed, der foretager familie-udredningen.

Kommissorium.....................................................................................................................................2Arbejdsgruppens sammensætning......................................................................................................2De fire selskabers anbefalinger...........................................................................................................2Indledning.............................................................................................................................................4Indledning.............................................................................................................................................4Omfanget af SD og SCD............................................................................................................................4Rationalet bag undersøgelse af afdødes slægtninge.............................................................................................4Arvelige hjertesygdomme associeret med SCD.................................................................................................4

Aktuel fremgangsmåde ved slægtninge-undersøgelse.......................................................................4Værdien af obduktion for familieudredningen...................................................................................................4Anvendelse af gen-testning i familieundersøgelsen.............................................................................................5Manglende obduktioner – og manglende formaliseret henvisningssystem..................................................................5Udlevering af obduktionsrapporten og blod/væv................................................................................................5Videregivelse af resultaterne af obduktionen....................................................................................................5

...............................................................................................5Sikring af væv og gentestning af afdøde..........................................................................................................6Information af pårørende om obduktion umiddelbart efter dødsfaldet - og når resultatet foreligger....................................6Henvisning af slægtninge til rådgivning og udredning for arvelig hjertesygdom...........................................................7Indkaldelse og orientering af de pårørende om juri-diske og forsikringsmæssige aspekter af udredning...............................7Den kardiologiske udredning af slægtningene...................................................................................................7Videre udvikling og forskning indenfor området................................................................................................7Obduktions-algoritme ved pludselig uventet død

IndledningDet anslås, at 15-25% af alle dødsfald skyldes pludselig1uventet hjertedød (Sudden Cardiac Death, SCD) . Flereundersøgelser har vist, at hos yngre skyldes SCD i ca.2-550% af tilfældene arvelig hjertesygdom . Arvelighedenbetyder, at slægtninge til den afdøde – særligt forældre,søskende og børn - kan have den samme sygdom - ogat de dermed også kan være i risiko for at dø pludseligt.På den baggrund anbefalede DCS allerede i 2006, atslægtninge til pludseligt uventede døde < 50 år tilbydes1at blive undersøgt for hjertesygdom .Boks 1. Pludselig uventet død (SD) – definition.Pludselig uventet død (Sudden unexpected Death, (SD)) er”naturlig,ikke-traumatisk udløst pludseligt uventet dødsfaldhos en person sidst set i live 24 timer forud for dødsfaldetog i relativt velbefindende”.Hvis dødsfaldet varbevidnet,skal der have været en ”betydeligændring i personenstilstand med tid fra symptomstart til kollaps < 1 time”.Bestående sygdom er ikke et eksklusionskriterium.

Aktuel fremgangsmåde ved slægtninge-undersøgelseAktuelt foretages slægtninge-undersøgelse efter SDoftest efter, at én eller flere slægtninge kontakter egenlæge for at få oplyst, hvad dødsårsagen var – og omandre i familien også kan rammes. Egen læge kanderefter henvise til slægtninge-undersøgelse på enkardiologisk afdeling, og gennem denne slægtning vilder kunne etableres kontakt til andre i familien, dervurderes relevant at undersøge (kaskade-screening).I de centre, der tilbyder slægtninge-udredning, vil manopsøge evt. journal-oplysninger, information frapårørende og evt. obduktions-rapporter mv. Fastslåsikke en specifik diagnose – enten fra før dødsfaldet ellerfra en obduktion – er familie-udredningen vanskelig ogusikker; der kan have været tale om en ikke-kardialdødsårsag, f.eks. forgiftning, blødning, epileptisk anfald,allergisk reaktion etc. – dvs. forhold, hvorunderfamilieudredningslet ikkeer relevant.Boks 3. Arvelige hjertesygdomme associeret med SCD,1for hvilke der tilbydes familieudredning for .KARDIOMYOPATIERHypertrofisk kardiomyopati*Familiær dilateret kardiomyopati*Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati*Non-compaction*Muskeldystrofi *ION-KANAL SYGDOMMEKongenit langt QT-syndrom*Kort QT-syndrom*Brugada syndrom*Katecholaminerg polymorf VT*ISKÆMISK HJERTEKAR-SYGDOMPræmatur/tidlig iskæmisk hjertekarsygdomFamiliær hyperkolesterolæmi*ANDRE ARVELIGE HJERTESYGDOMMEMarfan syndrom (*)*genetisk undersøgelse kan tilbydes

Omfanget af SD og SCDOmfanget af SD og SCD i Danmark er ikke kendt ogbaseres på skøn. I 2003 registreredes hjertestop medgenoplivningsforsøg hos 650 personer < 50 år. I ennyere dansk opgørelse af dødsfald blandt 1-35 årigeblev ca. 10% af alle dødsfald klassificeret som SD sv.t.ca. 100 dødsfald pr. år. Ca. 70% heraf blev klassificeretsom SCD. Hovedparten af de obducerede fik påvist endiagnose forenelig med arvelig hjertesygdom. I alderen< 50 år er der i alt ca. 3.000 dødsfald pr. år i Danmark.Med en stigende frekvens af SCD med alderen vil etårligt samlet antal dødsfald på ca. 3.000 med enanslået SCD rate på 15-20% svare til ca. 500 SCD pr.år < 50 år. Hvis andelen af SCD ud af gruppen af SDogså i alderen 0-50 år er 70%, svarer disse 500 SCDtilfælde skønsmæssigt til 600-800 SD årligt. Detteholdningspapir omhandler håndteringen af dissedødsfald og deres efterladte nære slægtninge.Rationalet bag undersøgelse af afdødes slægtningeDe arvelige hjertesygdomme, der kan medføre SCD,kan behandles – hvis de opdages i tide. Der er såledesmulighed for at redde mange tabte leveår ved atidentificere – og behandle – slægtninge i risiko.I Danmark er der allerede i hver region hjertecentre,som i samarbejde med klinisk genetiske afdelingertilbyder familieundersøgelse ved arvelig hjertesygdom -herunder ved SCD hos yngre.Arvelige hjertesygdomme associeret med SCDNedenfor er anført de arvelige hjertesygdomme, der erassocieret med SCD hos yngre (< 50 år) og for hvilke,der aktuelt tilbydes familieundersøgelse (boks 3).

Værdien af obduktion for familieudredningenEr der påvist enikke-arveligdødsårsag, er derikkeindikation for slægtninge-undersøgelse. Er der påvist enarvelig hjertesygdom som dødsårsag, undersøgesslægtningene for denne specifikke sygdom.Når der – som hidtil – ofte ikke foreligger obduktion ellerandre oplysninger om formodet dødsårsag, vil manunderformodningom, at der kunne have foreligget entilgrundliggende arvelig hjertesygdom, tilbyde deslægtninge, der henvender sig, en bredere ikke-invasivkardiologisk undersøgelse. I nogle tilfælde vil der hosslægtningene påvises en arvelig hjertesygdom, dersåledes også kunne have været til stede hos afdøde –6-8og muligvis var dødsårsagen . I mange tilfælde vilman kun finde borderline eller ingen abnorme fund.Imidlertid vil en mulig arvelig hjertesygdom kunne visesig på et senere tidspunkt i livet. Derfor vil slægtningenblive tilbudt fortsat kontrol, inklusive fornyede1undersøgelser med års intervaller .

Anvendelse af gen-testning i familieundersøgelsenHvis der er sikret væv/blod fra afdøde, kan derforetages molekylær-genetisk undersøgelse, hvis en1række kriterier er opfyldt . Hvis der påvises en gen-ændring hos afdøde, kan dette fund anvendes til atskelne mellem de slægtninge, der er - og dem der ikkeer - i risiko for at udvikle samme sygdom som afdøde(se nedenfor).Manglende obduktioner – og manglendeformaliseret henvisningssystemDødsårsagen ved SD < 50 år bliver ofte ikke fastslået,da der i mange tilfælde ikke bliver foretaget obduktion. IDanmark blev der i perioden 2000-2006 foretaget9obduktion af 75% af de 1-35 årige SD tilfælde .10Manglende obduktion ses ikke kun i Danmark .Hyppigheden af obduktion ved SCD i alderen 35-50 årkendes ikke, men er formentlig lavere end hos de 1-35årige. Når der ikke foretages obduktion er der hellerikke sikret væv til molekylær-genetisk undersøgelse.De retsmedicinsk obduktioner foretages på de treretsmedicinske institutter i Odense, Aarhus ogKøbenhavn. Obduktionerne er af høj kvalitet, menudføres ikke altid med primært fokus på at påvise ellerudelukke arvelig hjertesygdom.I daglig klinisk praksis medfører manglende obduktion,eller en obduktion, der ikke er foretaget med primærfokus på det hjertemæssige, at der mistes vigtiginformation, og at der ikke foreligger en specifikdiagnose at gå ud fra ved undersøgelse afslægtningene. Dette gælder i forhold til at påvise enhjertediagnose – men som nævnt i høj grad også iforhold til at påvise dødsårsager – som f.eks. forgiftningeller blødning – somikkeer arvelige. Denne informationer ligeledes af afgørende betydning for slægtningene.Der er flere årsager til de manglende obduktioner. SDindtræffer hovedsageligt udenfor sygehus. Dermedbliver det et politimæssigt anliggende at tage stilling tilevt. obduktion, men det er formentlig ikke alle tilfælde,der bliver anmeldt til politiet. Lokale rutiner spiller ogsåen rolle, idet et dansk studie har vist regionale forskellei obduktionsfrekvensen – fra 60-88% – ved SD i alderen111-35 år . Politiets principielle opgave er at afgøre, omder foreligger naturlig død eller om der kunne ligge enkriminel handling bag. Er der ikke holdepunkter fordette, vil man fra politiets side oftest afstå fra obduktion– og herefter vil der kun sjældent blive iværksat andenobduktion. Imidlertid er der allerede i Sundhedsloven (§184, stk. 1, nr. 2) klar hjemmel til at foretage obduktion isådanne tilfælde,hvor dødsårsagen ikke er fastslåetmed tilstrækkelig sikkerhed.Udlevering af obduktionsrapporten og blod/vævHvis der er foretaget retslægelig obduktion er dennebestilt og betalt af politiet (Justitsministeriet).Politimyndigheden betragter derfor obduktionsrapportensom sin ejendom og retsmedicinerne kan ikke fritvideregive oplysningerne til andre læger. I forbindelsemed familie-udredning skal den behandlende lægesåledes anmode politiet om udlevering af obduktions-rapporten. Dette vanskeliggør arbejdet med familie-udredningen. Der er således behov for at lette ogsystematisere adgangen til obduktionsresultaternesåvel som til sikring af vævs-materiale.Videregivelse af resultaterne af obduktionenHvis der foretages obduktion og retsmedicinerenpåviser arvelig hjertesygdom hos afdøde, er der ikkeaktuelt en formaliseret måde at viderebringe denneinformation til familien på. Derfor er det de/denpårørende selv, der skal efterlyse information om

Arbejdsgruppens anbefalingerObduktion af alle pludseligt uventede døde < 50 årFor at sikre tilbudet om slægtningeundersøgelse,anbefaler arbejdsgruppen, at der foretages retslægeligobduktion og udtagning af blod/væv i alle tilfælde af SD< 50 år.Iht. gældende lovgrundlag vil der ud fra en politimæssigvurdering uændret blive foretaget retslægeligeobduktioner i en række af disse tilfælde (§ 184).Retsmedicinsk obduktion af alle øvrige SD <50 årkunne evt. sikres ved udarbejdelse af nyt cirkulære udfra Sundhedslovens § 184, stk. 2 (boks 4 ogsupplerende materiale).Boks 4. Sundhedslovens § 184; Retslægelig obduktion.Stk. 2.Skønnes almen interesse i øvrigt at kræve en særligundersøgelse af dødsårsagen ved bestemte grupper afdødsfald, kan Ministeren for sundhed og forebyggelsebestemme, at der ved sådanne dødsfald skal foretagesretslægelig obduktion.

Obduktions-algoritme ved pludselig uventet dødVed nogle af de arvelige hjertesygdomme – f.eks.arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC) – kanforandringerne i hjertet være så diskrete, at de kanoverses under den almindelige obduktion. Derfor er derer behov for at følge en særlig algoritme for den hjerte-relaterede del af obduktionen i forbindelse med SD.De primære arytmi-sygdomme – f.eks. langt QTsyndrom eller Brugada syndrom - er ikke ledsaget afstrukturelle hjerteforandringer og man vil vedobduktionen ikke kunne påvise dødsårsagen. Imidlertidhar autopsien med negative fund – herunder ogsånegative hjertefund - også stor værdi, idet slægtninge-undersøgelsen i sådanne tilfælde rettes mod disse12, 13.primære arytmi-sygdommeDet anbefales, at den systematiske14obduktionforetages i henhold til anbefalingerne fraBasso et al.og15, 16Oliva et al.(se boks 5, 6, 7).Boks 5. Generel fremgangsmåde ved retsmedicinskobduktion ved SD < 50 år.Udelukkelse af ikke-kardial dødsårsag.Hjertet undersøges makroskopisk og mikroskopisk –med opbevaring af væv med henblik på eventuelsecondopinion.Toksikologisk screening, hvis der ikke påvises oplagtanden dødsårsag.Frysning af væv (blod eller miltvæv) med henblik påeventuel gen-testning.Frysning af myokardievæv mhp. senere analyse-muligheder (mitokondrie-defekter, RNA analyser).

Boks 6. Retsmedicinsk obduktion ved SD – generelt16(se SST cirkulære CIR 1H nr. 11631 af 21/11/1995).Udvendig undersøgelse af ligetMål, vægt, sene sikre dødstegn, læsioner, stiksår etc.Indvendig undersøgelseEvt. bakteriologisk undersøgelseHjerteblod og lungevæv sikres under sterile forhold, hvisindiceret.Makroskopisk undersøgelseUndersøgelse og beskrivelse af samtlige organer samtrelevante strukturer, fx knogler.Mikroskopisk undersøgelseMateriale sikres fra forudvalgte organer samt efter behov.Lysmikroskopi: fikseres i 10% formalin (lysmikroskopi) imax 48-72 timer (af hensyn til evt. immunhistokemi)Evt. elektronmikroskopi: fikseres i 2,5% glutaraldehydAlkohol og toksikologi undersøgelserMateriale sikres til undersøges for bl.a. alkohol og medicinAlkohol: ekstremitetsblod og urin (ca. 7,5 ml icentrifugerør med 50 mg fluorid), alternativt øjenvæskeog/eller muskelvævToksikologi: ekstremitetsblod og urin (ca. 30 ml ikautexglas med 200 mg fluorid) samt levervæv (~50 g)og maveindhold (~50 ml), alternativt hjerteblod og/ellerøjenvæske)Molekylærbiologisk undersøgelseMateriale sikres til gen-testning, med mindre arvelighjertesygdom er udelukket (opbevares ved -800C).2 stk. 3-5 ml EDTA glas med blodEt prøveglas – 3-5 ml med miltvæv

Makroskopisk undersøgelseYdre opmåling (bagfladen langs sulcus coronarius samtafstanden herfra til apex)Koronararterier opklippes eller seriesnittes, alternativtfridissekeres og afkalkesDistale halvdel af ventriklerne skiveskæresHjertet opklippes i blodstrømmens retningIndre opmåling (ostier, ventrikel vægtykkelser) ogvejning (efter opklipning)Forandringer beskrives og der tages fra til mikroskopiMikroskopisk undersøgelseDer udtages en komplet myokardieskive midt-ventrikulært, der bedst udskæres til mikroskopiskundersøgelse efter formalinfiksering, samt fra beggeatrier og højre ventrikels udløbsdelFra makroskopiske forandringer, f.eks. mulige tromber,infarkter etc.Fra impulsledningsystemet (sinus- og AV knuden, detHis’ske bundt med proksimale fascikler), hvis indiceret(klinisk/anamnestisk mistanke og fravær af øvrigeoplagte dødsårsager)

Sikring af væv og gentestning af afdødeI den systematiserede undersøgelse af slægtninge tilpatienter med arvelig hjertesygdom indgår molekylær-genetisk undersøgelse af den syge (- i dennesammenhæng den afdøde (=probanden)). Den vigtigsteforudsætning for at foretage gentestning er, at der erpåvist en specifik sygdom – fænotype – hos afdøde,som gen-testningen så rettes ind efter. I de tilfælde (ca.50%), hvor der påvises en sygdomsfremkaldende gen-ændring hos probanden (her - den afdøde) får denneviden helt afgørende betydning i forbindelse med denpræsymptomatiske slægtninge-screening og genetiskrådgivning – herunder i forbindelse med rådgivning1, 17vedr. familieplanlægning .Påvises der en sygdomsfremkaldende gen-ændring hosafdøde, kan slægtningene testes for, om de har samme8gen-ændring . De slægtninge, der har arvet den, er irisiko for at udvikle sygdommen og de vil derfor blivetilbudt opfølgning. Derimod vil de slægtninge, derikkehar arvet gen-ændringen, antages ikke at kunne få17sygdommen og yderligere kontrol vil kunne afsluttes .Udenlandske studier har vist, at sådanne slægtninge-undersøgelser udmønter sig i umiddelbar behandling af12, 13,en relativt stor andel af de ”hidtil raske” slægtninge18, 19. Dette understreger behovet for at sikre væv fraden afdøde mhp. på at kunne foretage gen-testning.Formalin-fikseret, paraffin indstøbt væv er ikke velegnet0til genetisk testning. Frosset væv opbevaret ved –80 C0eller alternativt –20 C foretrækkes (se boks 6).Den genetiske testning foretages som hovedregel først,hvis der er indikation for dette i forbindelse med1slægtninge-undersøgelse . Hvis der under slægtninge-udredningen findes indikation for molekylær-genetiskundersøgelse rettes kontakt til den retsmedicinskeafdeling med henblik på udlevering af frosset væv tilden genetiske undersøgelse.

Information af pårørende om obduktion umiddelbartefter dødsfaldet - og når resultatet foreliggerVed dødsfald udenfor sygehus bliver politiet allerede nustort set altid involveret. Arbejdsgruppen anbefaler, atpolitiet fremoverved alle SD < 50 år uden oplagttilgrundliggende dødsårsag, anmoder om retslægeligligsyn og retsmedicinsk obduktion. Det vil – uændret –være politiet, der sikrer pårørende-samtykke til, at denretsmedicinske obduktion må udføres (§ 185, stk. 2).Politiet informerer om, at den pårørende har mulighedfor at afslå samtykke. Et afslag kan bringes for endomstol til endelig afgørelse. På den retsmedicinskerekvisition anfører politiet allerede nu den pårørendesnavn, adresse, cpr-nummer og relationen til afdøde.Udover den information, som politiet allerede nu giver tilden pårørende, anbefales at politiet også kortinformerer om betydningen af at kunne påvise endødsårsag og om, at den pårørende vil modtageyderligere informationer fra retsmedicineren (boks 8).Boks 8. Politiets information af pårørende i forbindelsemed det pludselige og uventede dødsfald < 50 år.Politiet, der involveres i dødsfaldet, informererpårørende om;-at der foretages retsmedicinsk obduktion-kort om formålet med obduktionen-at pårørende kan modsætte sig obduktion-at retsmedicineren i løbet af få dage vil kontakte denpårørende med yderligere information og forklaring omformålet med obduktion-at obduktionsresultatet formentlig foreligger efter ca. 3måneder og at retsmedicineren da igen vil kontakte denpårørende vedrørende resultatet af obduktionenPolitiet anfører på den retsmedicinske rekvisitionslægtskab, navn og adr. og cpr-nummer på denpårørende, som denne information er givet til og somkan være retsmedicinerens bindeled i forhold til familien.

vedkommende ikke ønsker at være kontaktperson, kander udpeges en anden pårørende til dette.Endvidere foreslår arbejdsgruppen, at når obduktionener gennemført og det politimæssige er afsluttet opnårobduktionsrapporten samme status som andet lægeligtjournal-materiale, herunder vedrørende videregivelsemellem sundhedspersoner.I retsmedicinerens rapport angives udover konklusion,hvorvidt dødsårsagen er - eller må formodes at haveværet - en arvelig hjertesygdom.Henvisning af slægtninge til rådgivning ogudredning for arvelig hjertesygdomDet anbefales, at når obduktionsresultatet foreliggerefter ca. 3 måneder kontakter retsmedicineren denpårørende, der har givet samtykke til obduktionen medoplysning om, at vedkommende enten kan få enkonsultation med retsmedicinerne for at få resultatet,eller angive, hvilken læge (f.eks. den pårørendes egenlæge) vedkommende ønsker, at svaret sendes til medhenblik på orientering fra vedkommende. I forbindelsemed svarafgivelsen tilbydes den pårørende henvisningtil familieudredning, hvis der har været (eller formodesat være) tale om arvelig hjertesygdom som dødsårsag.Konkluderes det i retsmedicinerens rapport, at der vartale om en (formodet) arvelig hjertesygdom, anførerobducenten i skrivelsen til egen læge, at fundet bør føretil overvejelse af tilbud til 1. ledsslægtninge omhenvisning til familieudredning og genetisk rådgivning(boks 9). Dette kan iværksættes gennem henvisning tildet kardiologiske center, der varetager dette – hvis éneller flere slægtninge efterspørger dette. Herfra kan derviderehenvises til specialiseret genetisk rådgivning.Boks 9. Den genetisk rådgivnings indhold.Verifikation af diagnoseOptegning af stamtavlePræ- og post-test rådgivningGen-testning, herunder tolkning af gen-svarRisikovurdering på familieniveauDrøftelse af reproduktive forholdInformation om juridiske og forsikringsmæssige forholdOpsporing af risikopersoner

Videre udvikling og forskning indenfor områdetArbejdsgruppen opfordrer til, at der etableresforskningsmæssigt samarbejde indenfor området, bl.a.med henblik på afklaring af dødsårsager i dennegruppe, undersøgelser af genetiske aspekter,epidemiologiske forhold og til dokumentation af værdienog udbyttet af disse anbefalinger.Boks 10. Informations-algoritme ved SCD < 50 år.____________________________________________Politiet, der involveres i dødsfaldet, informererde(n) pårørende om det videre forløb (boks 8)Der udføres retsmedicinsk obduktion (boks 5, 6. 7)Retsmedicineren meddeler den pårørende, der hargivet samtykke, om formålet med obduktionen ogom, at retsmedicineren efter ca. 3 mdr. igen vilkontakte den pårørende vedrørende resultatet.Når resultatet foreligger informerer retsmedicinerenden pårørende, der har givet samtykke, om atobduktions-resultatet kan meddeles ved konsulta-tion med retsmedicinen eller resultatet kan sendestil den pårørendes egen læge. Retsmedicinerenkonkluderer om dødsfaldet kunne skyldes arvelighjertesygdom – eller ikke.Hvis døds-årsagen var mulig arvelig hjertesygdomtilbyder retsmedicineren eller den pårørendes egenlæge den pårørende henvisning til kardiologiskudredning. Obduktions-rapporten medsendeshenvisningen.I hjertecentret iværksættes udredning, herunderevt. gen-testning på væv fra afdøde (efter indhent-ning fra retsmedicinsk afdeling), behandling ogopfølgning af den henviste ift. den påviste døds-årsag – og den henviste bliver kontakt-bindeled tiløvrige slægtninge.

________________________________________________Litteraturliste(1)Danish Society of Cardiology.Inherited Cardiac Diseases(Arvelige hjertesygdomme).1 ed. 2006.Maron BJ, Gohman TE, Aeppli D. Prevalence of suddencardiac death during competitive sports activities inMinnesota high school athletes.J Am Coll Cardiol1998December;32:1881-4.Eckart RE, Scoville SL, Shry EA, Potter RN, Tedrow U.Causes of sudden death in young female military recruits.Am J Cardiol2006 June 15;97:1756-8.Puranik R, Chow CK, Duflou JA, Kilborn MJ, McGuire MA.Sudden death in the young.Heart Rhythm2005December;2:1277-82.Corrado D, Basso C, Thiene G. Sudden cardiac death inyoung people with apparently normal heart.CardiovascRes2001 May;50:399-408.Behr E, Wood DA, Wright M et al. Cardiologicalassessment of first-degree relatives in sudden arrhythmicdeath syndrome.Lancet2003 November 1;362:1457-9.Behr ER, Dalageorgou C, Christiansen M et al. Suddenarrhythmic death syndrome: familial evaluation identifiesinheritable heart disease in the majority of families.EurHeart J2008 July;29:1670-80.

Indkaldelse og orientering af de pårørende om juri-diske og forsikringsmæssige aspekter af udredningNår henvisningen modtages i hjertecentret, vil denpårørende sammen med tilbudet om undersøgelse,blive tilsendt informationsmateriale bl.a. om de juridiskeog forsikringsmæssige aspekter af at gennemgåfamilieudredning. Ved første konsultation gennemgåsdisse forhold igen, før udredningen sættes i gang.Den slægtning, der primært henvises med henblik påfamilieudredning, bliver gjort til kontaktperson for restenaf familien parallelt med probandens rolle i almindeligfamilieudredning. Det skal ikke nødvendigvis være en”biologisk”-slægtning, der henvises til ”udredning”, hvisbare der er tale om en pårørende, der kan fungere sombindeled til øvrige slægtninge til den afdøde. Somudgangspunkt vil de kardiologiske eller klinisk genetiskeafdelinger ikke aktivt opsøge familiemedlemmer – udenforudgående kontakt gennem en slægtning.Den kardiologiske udredning af slægtningeneObduktionsfund og muligheden for gen-testninganvendes i udredningen af slægtningene når disse –kort eller lang tid efter dødsfaldet – bliver henvist. Ihjertecentret tilbydes slægtningene udredning i lighed1med udredningen ved andre arvelige hjertesygdomme .

Tester DJ, Ackerman MJ. The role of molecular autopsy inunexplained sudden cardiac death.Curr Opin Cardiol2006 May;21:166-72.Winkel BG, Holst AG, Theilade J et al. Nationwide studyof sudden cardiac death in persons aged 1-35 years.EurHeart J2011 April;32:983-90.Hendrix A, van der WC, Bots ML et al. Rationale anddesign of the CAREFUL study : The yield of CARdiogeneticscrEening in First degree relatives of sudden cardiac andUnexpLained death victims <45 years.Neth Heart J2010June;18:286-90.Winkel BG, Holst AG, Theilade J et al. Differences ininvestigations of sudden unexpected deaths in youngpeople in a nationwide setting.Int J Legal Med2011 July21.Behr E, Wood DA, Wright M et al. Cardiologicalassessment of first-degree relatives in sudden arrhythmicdeath syndrome.Lancet2003 November 1;362:1457-9.Behr ER, Dalageorgou C, Christiansen M et al. Suddenarrhythmic death syndrome: familial evaluation identifiesinheritable heart disease in the majority of families.EurHeart J2008 July;29:1670-80.Ferrero-Miliani L, Holst AG, Pehrson S, Morling N,Bundgaard H. Strategy for clinical evaluation andscreening of sudden cardiac death relatives.Fundam ClinPharmacol2010 October;24:619-35.Basso C, Burke M, Fornes P et al. Guidelines for autopsyinvestigation of sudden cardiac death.Virchows Arch2008 January;452:11-8.Oliva A, Brugada R, D'Aloja E et al. State of the art inforensic investigation of sudden cardiac death.Am JForensic Med Pathol2011 March;32:1-16.Clinical indications for genetic testing in familial suddencardiac death syndromes: an HRUK position statement.Heart2008 April;94:502-7.Hofman N, Tan HL, Alders M, van L, I, Wilde AA. Activecascade screening in primary inherited arrhythmiasyndromes: does it lead to prophylactic treatment?J AmColl Cardiol2010 June 8;55:2570-6.van der WC, Hofman N, Tan HL et al. Diagnostic yield insudden unexplained death and aborted cardiac arrest inthe young: The experience of a tertiary referral center inThe Netherlands.Heart Rhythm2010 May 31.

Sundhedsloven – Kapitel 56 - ObduktionRetslægelig obduktion§ 184.Retslægelig obduktion skal foretages,1) når dødsfaldet skyldes et strafbart forhold, eller mulighedenheraf ikke med tilstrækkelig sikkerhed kan udelukkes, ellerobduktion dog skønnes nødvendig for at hindre, at der senerekan opstå mistanke herom,2) når dødsmåden i øvrigt ikke er fastslået med tilstrækkeligsikkerhed ved det retslægelige ligsyn, eller3) når dødsårsagen ikke er fastslået med tilstrækkeligsikkerhed ved det retslægelige ligsyn og yderligereretsmedicinske undersøgelser af politimæssige grundeskønnes påkrævet.Stk. 2.Skønnes almen interesse i øvrigt at kræve en særligundersøgelse af dødsårsagen ved bestemte grupper afdødsfald, kan Ministeren for sundhed og forebyggelsebestemme, at der ved sådanne dødsfald skal foretagesretslægelig obduktion.§ 184, stk. 2 er ændret vedlovbekg. 95 af 07.02.2008.I § 184,stk. 2, ændres »Indenrigs- og sundhedsministeren« til»Ministeren for sundhed og forebyggelse«.§ 185.Bestemmelse om retslægelig obduktion træffes afpolitiet. Obduktionen udføres af en sagkyndig læge, derudpeges af Ministeren for sundhed og forebyggelse.Stk. 2.Såfremt omstændighederne tillader det, skal afdødesnærmeste, førend obduktion foretages, underrettes omdødsfaldet og om, at der vil blive foretaget obduktion. Denpågældende skal samtidig gøres bekendt med adgangen tildomstolsprøvelse.§ 185, stk. 1 er ændret vedlovbekg. 95 af 07.02.2008.I § 185,stk. 1, ændres »Indenrigs- og sundhedsministeren« til»Ministeren for sundhed og forebyggelse«.Domstolsprøvelse

Stk. 2.Obduktion må foretages, såfremt afdøde efter sit fyldte18. år skriftligt har givet sit samtykke til obduktion. Har afdødegivet sit samtykke til obduktion under forudsætning af depårørendes accept, skal denne foreligge. I andre tilfælde måobduktion ikke finde sted, såfremt afdøde eller afdødesnærmeste har udtalt sig derimod eller indgrebet må antages atstride mod afdødes eller de nærmestes livsopfattelse, ellersåfremt særlige omstændigheder i øvrigt taler mod indgrebet.Stk. 3.Uden for de i stk. 2 nævnte tilfælde skal afdødesnærmeste, hvis opholdssted kendes, underrettes om denpåtænkte obduktion med anmodning om at give tilladelsehertil. Obduktion må herefter foretages, såfremt afdødesnærmeste giver samtykke til indgrebet. Ønsker afdødesnærmeste ikke at tage stilling til det påtænkte indgreb, skal deroplyses om adgangen til at modsætte sig obduktion inden for 6timer efter underretningen som nævnt i 1. pkt. Obduktion måtidligst foretages 6 timer efter denne underretning, medmindreafdødes nærmeste forinden har givet samtykke til obduktion.Stk. 4.Er afdøde under 18 år, må obduktion kun foretages,såfremt forældremyndighedens indehaver har samtykket heri.Stk. 5.Obduktion må først foretages, når ligsyn er foretaget.Obduktion må ikke finde sted, såfremt der skal foretagesretslægeligt ligsyn eller retslægelig obduktion