Til SundhedsudvalgetSjældne Diagnoser er opmærksomme på, at Sundhedsudvalget i samråd d.18. august 2011 vil sætte fokus på patienters retssikkerhed i forbindelse medlægekonsulenters rolle i socialsager.Sjældne Diagnoser er bekendt med en række problemstillinger for personer,der lider af sjældne kroniske sygdomme.Sjældne sygdomme er et særligt vanskeligt område at vurdere forlægekonsulenter, idet viden om sygdommene er meget lidt udbredt.Sygdommene er typisk komplekse, idet mange forskellige organsystemerkan være ramt samtidig. Det er således tvivlsomt, om lægekonsulenterbesidder de rette faglige kompetencer til at vurdere i sager om sjældnesygdomme.Patienter med sjældne sygdomme skal naturligvis have de sammemuligheder og rettigheder som alle andre. Det er således væsentligt, at dennødvendige faglighed er til stede, og dermed vigtigt at træffe særskilteforholdsregler for denne gruppe for at sikre patienternes retssikkerhed.Sjældne Diagnoser vil derfor advokere for, at lægekonsulenter i vurderingeraf sjældne sygdomme altid indhenter relevant ekstern viden for atunderbygge deres egen vurdering af diagnosen. Det kan fx ske gennem delandsdækkende behandlingscentre for sjældne sygdomme eller gennemVidenscenter for Handicap og Socialpsykiatri under Servicestyrelsen.Vi håber, at I vil tage dette perspektiv med i jeres overvejelser.Mvh.Birthe Byrskov HolmFormandLene JensenDirektør

Sjældne Diagnoser er en sammenslutning af 42 foreninger for familier med sjældne sygdomme og handicap

Vi arbejder for at forbedre vilkårene for de sjældne sygdomsgrupper

22q11 Danmark•AHCkids•Alfa-1-foreningen•Angelmanforeningen i Danmark•Blæreekstrofiforeningen•Crouzonforeningen i Danmark•Cystisk Fibrose-foreningen•Danmarks Apertforening•Danmarks Bløderforening•Dansk Forening for Albinisme•Dansk Forening for Neurofibromatosis Recklinghausen•DanskForening for Osteogenesis Imperfecta•Dansk Forening for Tuberøs Sclerose•Dansk forening for Williams syndrom•Dansk Spielmeyer-Vogt Forening•DanskTourette Forening•Dværgeforeningen•Ectodermal Dysplasi, Patientforening•Ehlers-Danlos foreningen i Danmark•Fabry Patientforening•Foreningen forATAKSI/HSP•Foreningen for Möbiussyndrom i Danmark•Foreningen for Von Hippel Lindau patienter og pårørende•Galaktosæmiforeningen i Danmark•Gaucher Foreningen i Danmark•Handicappede Børn Uden Diagnose (HBUD)•Immun Defekt Foreningen•Landsforeningen for arm- og bendefekte•Landsforeningen for Marfan Syndrom•Landsforeningen for Prader Willi Syndrom•Landsforeningen for Sotos Syndrom•Landsforeningen mod Huntingtons Chorea•Landsforeningen Rett Syndrom•MCADD-foreningen•Mitokondrie-foreningen i Danmark•Patientforeningen for Osler patienter i Danmark•PolycytæmiForeningen i Danmark•Porfyriforeningen Danmark•Rygmarvsbrokforeningen af 1988•Smith-Magenis Syndrom Forening•UniqueDanmark•WilsonPatientforeningen