SUU, Alm.del - 2010-11 (1. samling) - Bilag 256: Sundhedsstyrelsens redegørelse om fætter-kusine forbindelser mv. med særligt henblik på børnenes helbredsforhold

Global forekomst af fætter-kusine ægteskab m.v.Globale ajourførte oversigtsdata fremgår af et interaktivt Google-map, somvedligeholdes af Murdoch University (http://www.consang.net/consang-fe/).Af dette samt af videnskabelige oversigtsarbejder kan udledes, at overhalvdelen af verdens befolkning lever i områder, hvor indgifteforbindelser erhyppigt forekommende, evt. ligefrem det mest sædvanlige. Mest udbredt erindgifte i Nordafrika, Mellemøsten, den vestlige del af Asien, og det sydligeIndien. I de nævnte regioner er 20-50 procent af alle ægteskaber indgifte-forbindelser, især fætter-kusine. I Sydamerika, nordlige Indien og Centralasiener andelen af indgifteægteskaber under 10 procent (fætter-kusine ikke særskiltoplyst).1Fætter-kusine ægteskab er meget udbredt i de fleste muslimske lande,men er dog ikke entydigt knyttet til bestemte religioner eller religiøse regler.Debat om ulemperne ved indgifteægteskaber synes først at være kommet medbølgenaf indvandring tillande, hvoren ægteskabsform,som i

Imidlertid findes nogle steder forbud i delstatslovgivning, fx i over halvdelenaf de amerikanske delstater. Der kan være andre slags hindringer: katolskvielse af fætter-kusine forudsætter fx kirkens dispensation hertil.I lande, hvor fætter-kusine ægteskab mv. er meget almindeligt, anses dettefor at være forbundet med en række sociale, kulturelle og økonomiske fordele.Det kan fx dreje sig om, at det ses som et socialt sikkerhedsnet, en styrkelse affamiliers sammenhold, fremmer ægteskabelig stabilitet, giver tættere relationertil svigerforældre, giver tryghed for bruden, o.a. Selv om der (som omtalt i detfølgende afsnit) kan dokumenteres en statistisk øget risiko for sygelighed ogdød blandt børnene i sådanne ægteskaber, og parret kender denne risiko, vilafvejningen derfor fortsat kunne falde ud til fordel for indgifte-forbindelsen.Der er ikke noget bevis for, at befolkningens generelle sundhedstilstand – altandet lige – er markant ringere i samfund hvor indgifte er hyppigt, end isamfund hvor sådanne forbindelser er sjældne.

3registreringen sket i Norges Medicinske Fødselsregister. Samkøring af detteregister med andre registre bl.a. dødsårsagsregistret har muliggjort at fåkendskab til så mange fætter-kusine ægteskaber og børnene i dem, at selvforholdsvis sjældne begivenheder (fx spædbarnsdød) kunne belyses. En vigtigdetalje er, at landebaggrund ikke fandtes at være af betydning for virkningerneaf indgifte.De norske databekræfter,hvad der ud fra de bedste tidligere undersøgelserharkunnetantagesvedrørendestørrelsesordenafrisici,jf.fx

Sundhedsstyrelsens tidligere notat om problemstillingen (2002). Den norskerapport giver altså en talmæssige konsolidering af datagrundlaget, men ændrerikke kvalitativt på forudsætningerne for en samfundsmæssig stillingtagen.Konsolideringen angår især data for dødfødsel og medfødte misdannelser, somtidligere undersøgelser ikke har været helt enige om, formentligt især fordi dennødvendige kontrol for fejlkilder medførte tab af statistisk styrke i mindreopgørelser. De norske data rydder denne usikkerhed til side. Det kan herefterbetragtes som indiskutabelt, at fætter-kusine forbindelse medfører en statistiskøget risiko fordødfødsel, spædbarnsdød, medfødte misdannelser,og(sandsynligvis også)død inden voksenalder.3Som en grov tommelfingerregel(se ovenstående tabel) kan det af tallene udledes, at der samlet set er tale omen fordobling af risikoen i forhold til børn som har ubeslægtede forældre.Dette var også Sundhedsstyrelsens forsigtige konklusion i 2002.

Norske Lov 1687, men at dette ”viste sig vanskeligt at gennemføre i et land med en sålille og spredt befolkning”, og forbuddet blev ophævet i 1800. Indgifte blev da tilladtefter ansøgning. I en landsomfattende folketælling i 1891 fandt man, at 6,7% af norskeægtepar var beslægtet som halvsøskendebørn eller nærmere - i den samiske befolkningvar det 25-30%. Den øgede geografiske og sociale mobilitet har i de sidste 100 år førttil at indgiftehyppigheden har været jævnt faldende.3

Beregninger i den norske rapport viser, at indgifte (herunder fætter-kusine) iNorge er årsag til knap 10ekstratilfælde af dødfødsel+spædbarnsdød årligt(ud af ca. 480 totalt), sammenlignet med hvis forældrene var ubeslægtede. Ogtil ca. 20ekstratilfælde årligt af medfødte misdannelser (ud af ca. 1600 totalt).Det norske Folkehelseinstitut vurderer, at ”Siden inngifte er sjelden ibefolkningen som helhet, betyr inngifte lite for folkehelsen i Norge. Det erimidlertid en viktig årsak til sykdom og død hos barn i de landgruppene hvorinngifte er utbredt. […] Man må alltid ha klart for seg at de fleste barn iinngifte-ekteskap er friske og helt normale. Sykdom og død rammer kun et litemindretall av dem.”Forklaringen på denrelativt setlille forøgelse af den samlede ekstrasygdomsbyrde mv. er jf. ovenstående, at for det første udgør indvandrerne ogderes efterkommere en mindre del af befolkningen, for det andet er det kunnogle indvandrergrupper hvor indgifte er hyppigt, og for det tredje er det selv idisse grupper langt fra alle, der vælger indgifte. For det fjerde er sygdom ogdød blandt børnene også i disse grupper sjældne begivenheder.44

5Forekomst af sansningsdefekter (syn, hørelse), indlærings- og/elleradfærdsdeficit, mental retardering mv samt ikke-dødelige sygdomme ogmisdannelser mv. opdaget senere i livet dokumenteres dog ikke i rapporten, ogSundhedsstyrelsens vurdering er derfor, at den samlede ekstra-byrde reelt ervæsentligt højere.Spædbarnsdød (jf. tabellen).En anden måde at vurdere tallene på, er at tageudgangspunkt i et individperspektiv. Rapporten viser, at risikoen forspædbarnsdød (død i det første leveår) er 2,4 gange højere for fætter-kusinebørn, end for børn af ubeslægtede, altså en markant højererelativrisiko. Påden anden side er det faktisk ikke højere, end risikoen for spædbarnsdød var ietubeslægtetforhold i Danmark så sent som 1990. Og det er under halvdelenaf, hvad den var for almindelige danske nyfødte i 1960’erne.5Dengang somnu var det et vigtigt samfundsmål at nedbringe spædbarnsdødeligheden, menperspektivet for indsatsen var ikke, at risikoen som sådan var uforenelig medreproduktiv sundhed og tryghed omkring barnets opvækst i første leveår.Perspektivet var, at gøre risikoenendnu lavereend den var.Dødfødsel (jf. tabellen).Tilsvarende betragtninger gælder, når der ses pårisikoen for dødfødsel i fætter-kusine ægteskaber. Rapporten viser, at risikoener 1,6 gange højere, end i ubeslægtede ægteskaber. Altså igen en markanthøjererelativ risiko.På den anden side er det en lavere risiko, end risikoen i etubeslægtet forhold i dagens Danmark, hvis moderen har sukkersyge (både type1 og 2). Det er også en lavere risiko, end risikoen i et ubeslægtet forhold idagens Danmark, hvor befrugtningen er sket ved IVF (reagensglasbefrugtning). Alligevel anses graviditet og fødsel i begge de nævnte eksempleraf de fleste for fuldt acceptable valg, som er forenelige med en høj grad aftryghed i graviditeten inden for rammerne af en velfungerende svangreomsorg.Medfødte misdannelser (jf. tabellen).Rapporten viser, at børn i fætter-kusineægteskaber har en dobbelt så høj risiko for at fødes med misdannelse(r). Detteer på ny en markant højererelativ risiko.På den anden side er det en langtderes reproduktive periode - føres man til tal som ikke er meget langt fra de norske,men som er behæftet med stor usikkerhed. Desuden er der ikke taget højde for enfortsat vækst i den samlede persongruppe.

6mindre risiko, endgentagelsesrisikoeni et ubeslægtet forhold efter fødsel afførste barn med misdannelse(r). Og det er ikke en større risiko, end den som enkvinde i et ubeslægtet forhold må indstille sig på, hvis hun har en mildvelbehandlet epilepsi. Eller end risikoen i en almindelig tvillingegraviditet.Eller end risikoen hvis det er en 40+-årig fødende i et ubeslægtet forhold (detsidstnævnte eksempel gives i rapporten) .Disse eksempler viser tilsammen, at uanset om man vurderer disse risici somhøje eller lave, så er de dog af en størrelsesorden, som ganske mange andre -ubeslægtede - par af den ene eller anden grund må indstille sig på, og også kanacceptere. Den tilsyneladende ensartede gruppe af ”almindelige” gravidedækker over grupper, som er meget forskellige. Nogle har højere, andre lavererisiko end gennemsnittet. Frygtskabende oplysning, motiveret alene istørrelsenaf en statistisk gennemsnitsrisiko for fætter-kusine forbindelser,ville også smitte af på alle de andre grupper afubeslægtedepar, hvor risikoener tilsvarende eller større. Fra det rent sundhedsfaglige synspunkt tilsiger dengennemsnitligerisiko ved at få børn i et fætter-kusine ægteskab ikke at frarådeforplantning, men tilsiger god oplysning, god rådgivning, og godsvangreomsorg.I stedet for at fokusere ensidigt på den rent gennemsnitlige risiko i et fætter-kusineægteskab, er der stort behov for tillige at være opmærksom på, at noglefætter-kusine par har en langt højere risiko, end andre. Alle fætter-kusine parville kunne drage fordel af rådgivning og risikovurdering (og har mulighed forat få dette i det danske sundhedsvæsen), men nogle vil man på forhånd kunnesige er særligt udsatte, og dem handler det følgende om.

Et relativt højrisiko-segment blandt fætter-kusine ægteskaberDet er velkendt (og noteres også i den norske rapport, uden at belysesyderligere) at sygelighed, handicap, død mv. er stærkt ujævnt fordelt på fætter-kusine parrene, idet flertallet ikke vil mærke negative konsekvenser, mensandre bliver uforholdsmæssigt hårdt ramt f.eks. ved gentagne fødsler af børnmed sygdom, handicap eller dødfødsel mv. Dette dækker over, at nogle fætter-kusine ægteskaber faktiskerlangt mere risikable end andre, og dermed kansiges at udgøre et højrisiko-segment inden for hele gruppen. Især to forholdbetinger dette. Det ene forhold er, at når der først er noget der går galt (fxfødsel af et sygt eller handicappet barn, dødfødsel, spædbarnsdød), så er

karakteristiske enkelt- eller multimisdannelser. Der vil her ikke være nogenrigtig ”arvegang” man kan få øje på, men under en sådan forekomst af tilfældegemmer sig det usynlige forhold, at flere og flere familiemedlemmer er blevetraske bærere af ”syge” gener.6Risikoen ved at føde et barn efter indgåelse afet sådant ægteskab, vil da statistisk set være langt større, end i almindeligefætter-kusine ægteskaber. Dette kan evt. være yderligere forstærket af, atparret kommer fra et genetisk afsondret landsbysamfund, hvor forplantning imange generationer er foregået uden nævneværdig udveksling med andre by-eller landsamfund (i ekstreme tilfælde tales om genetiske isolater). Ellerindgifte har været en udbredt praksis inden for den samme slægt så langttilbage øjet rækker. Fra et sundhedsfagligt synspunkt er det vigtigt at opfangedisse faresignaler (gentagelsesproblematik, sporadisk tidligere forekomst,multigenerations-praksis for indgifte, geografisk isolatproblematik). De skalaflæses som tegn på, at parret har en høj statistisk overrisiko, og det er især frasådanne familier de enkeltstående eksempler på ”genetiske problemfamilier”rekrutteres. Kendskab til og opmærksomhed på de nævnte signaler skal derforoptimalt set findesbådeblandt personer i de etniske målgrupper,ogblandt dedele af det sundhedsfaglige personale, som kan blive inddraget såvelprækonceptionelt som postkonceptionelt. Førstnævnte typisk i praktiserende6

sygdomme med såkaldt ”skjult arv” (recessive, eller vigende gener), hvor der skal arveset sygdomsgen fra begge de raske forældre, for at barnet arver sygdom-handicaptilstanden. En anden form for ”skjult arv”, som også gør sig gældende, omfattersygdomme eller udviklingsdefekter, som beror på et indviklet samspil mellem genetiskeog ikke-genetiske forhold (multigenetiske og multifaktorielle tilstande). Der er derimodikke en øget risiko for at arve de velkendte arvelige sygdomme som fx blødersygdom,muskeldystrofi, chorea Huntington mv., som har en tredje slags genetik, hvorarvegangen er mere simpel og ofte helt åbenlys for de berørte familier selv (arv af etenkelt sygdomsgen er nok til at give sygdom (evt. kun hos det ene køn)).

Tidligere initiativer og nuværende foranstaltninger i DanmarkMed moderne genetisk forståelse af ”skjult arvegang” (recessiv ogmultigenetisk arv), og stadigt bedre mulighed for gen-diagnostik, er der et godtudgangspunkt for oplysning, som kan føre til bedre risiko-forståelse i deslægter, hvor fætter-kusine ægteskab overvejes eller er indgået. Der er ingengrund til at tro, at parrene vil se stort på en forståelig information, for alle erens om at ønske det bedste for deres egne efterkommere. Ud fra en sådangrundopfattelse forestod Indenrigs- og Sundhedsministeriet i samarbejde medIntegrationsministerieti2002udarbejdelseafetdansksprogetoplysningsmateriale rettet mod unge og deres familier.7PjecenRisiko forhandicap hvis fætre og kusiner får børn sammener bl.a. tilgængelig påSundhedsstyrelsens hjemmesidewww.sst.dk.Pjecen omtaler nogle realistiskeeksempler og kommer ind på de vigtigste faresignaler, og forklarer dengenetiske baggrund for øget risiko. Desuden omtales muligheden for via egenpraktiserende læge at blive henvist til genetisk risikovurdering og rådgivning(klinisk genetisk afdeling), hvis indgifte ægteskab eller graviditet overvejes.Sundhedsstyrelsen udarbejdede dengang et sundhedsfagligt notat til brug forpjecens udarbejdelse, som ligeledes kan downloades fra styrelsenshjemmeside.Endvidere er retningslinjer for henvisning til klinisk-genetisk risikovurderingogrådgivningindeholdtiSundhedsstyrelsensRetningslinjerfor

risikovurdering og fosterdiagnostik (2004); samt i SundhedsstyrelsensAnbefalinger for svangreomsorgen (2009). I den forbindelse kan oplyses, atgrundlaget for at yde genetisk rådgivning bliver stadigt bedre i kraft af nyemetoder i gendiagnostikken, særligt hvor det drejer sig om såkaldt autosomalrecessive sygdomme. Helt nye og potentielt meget anvendelige redskaber(next generation exom sequencing) er dog endnu uden for praktisk ogøkonomisk rækkevidde, men anvendes allerede i forskningen.

9Mulige nye tiltagSåfremt det er et politisk ønske at opprioritere indsatsen yderligere, kan derefter Sundhedsstyrelsens vurdering fra det sundhedsfaglige synspunkt isærpeges på to veje frem, der kan gås enkeltvis eller samlet: (1) Intensivering afoplysningsindsatsen kombineret med uddybning af faglige retningslinjer; (2)Tilføjelse i Landspatientregistret af kode for konsangvin relation, som kantilknyttes graviditetsdiagnosen og på sigt generere muligt brugbar viden.1)Vedr.oplysningsindsatsogfagligeretningslinjermv.En

oplysningsindsats skal nøgternt beskrive fakta, så den enkelte/parret kan se enfordel ved at få risikovurdering og rådgivning. Der skal lægges vægt på degenetiske faresignaler (muliggør selv-identifikation af højrisiko-segmentet).Formålet er ikke at stigmatisere fætter-kusineægteskab som et i sig selvsamfundsmæssigt uacceptabelt valg, men at oplyse om, at valget er forbundetmed en statistisk øget risiko, og at der mulighed for at få god rådgivning.Oplysning hviler på den antagelse, at målgruppen er interesseret, fordi alleønsker det bedste for deres afkom. Det antages også, at øget viden – særligtom betydningen af øget sygelighed i parrets slægtshistorie – vil have en effekt;ikke med fravalg af partner til følge, men som minimum med øget anvendelseaf muligheder for genetisk rådgivning, undersøgelses- og interventionsmuligheder under graviditet, m.v. Oplysning kan både målrettes mod unge,som endnu ikke har fået børn eller har valgt partner (prækonceptionelt ellerfør-ægteskabeligt), og/eller mod gifte/samlevende fætre-kusiner mv hvor derenten er igangværende graviditet, eller parret har fået mindst et barn(postkonceptionelt). For at matche dette skal en oplysningsindsats ogsåindtænke det sundhedsfaglige system (praktiserende læger, svangreomsorgen,de genetiske rådgivningscentre).I relation til en muligt intensiveret oplysningsindsats er det efterSundhedsstyrelsens vurdering et problem, at ingen ved om der er et stortudækket vidensbehov, eller ej. Det er således i princippet muligt, atressourceanvendelse her ikke ville kunne prioriteres optimalt. Derfor beskrivesdenne vej i det følgende som en trinvis proces, der begynder med enkortlægning af vidensbehovet og karakteristik af målgruppen, og således atnogle eller alle efterfølgende trin afhænger af udfaldet af en sådanundersøgelse.

10a) Kortlægning af målgruppens viden.En kortlægning af deunges viden om de tidligere beskrevne vigtige dele af risiko-problemstillingenkunne ske gennem en spørgeskema-undersøgelse eller interviewundersøgelse,hvor Socialforskningsinstuttet kunne søges inddraget jævnfør at SFI i enårrække har afdækket andre problemstillinger i samme målgruppe (bl.a.holdningsundersøgelser). I den forbindelse kunne relation til uddannelses-niveau evt. også belyses, hvilket i andre lande er fundet omvendt korreleretmed valg af beslægtet partner.b) Såfremt uvidenhed afdækkes, valg af egnede værktøjer forkommunikation,dvs. hvordan nås effektivt den uvidenheds-gruppe der evt.måtte blive afdækket. Dette vurderes at forudsætte inddragelse af professionelkommunikationsekspertise (bureau). Mulige nye kommunikationskanalerkunnegåviaskolernesbiologiundervisning,udarbejdelseaf

undervisningsmateriale, eller helt utraditionelt i form af søsætning af tweets,initiativer på facebook o.lign.c) Revision og genoptryk af ministeriernes pjece, og øgetsynliggørelse af denne på flere sites, samt ved at kombinere med (b).d) Udsendelse af pjecen også til landets praktiserende læger(skabelse af øget awareness), med link til Sundhedsstyrelsens hjemmesideherunder bl.a. nærværende redegørelse.e) Ved førstkommende revisioner af faglige retningslinjer(svangreomsorgen, risikovurdering og fosterdiagnostik) øges detaljerings-graden særligt fsv. angår gentagelsesrisiko i fætter-kusine relation samtslægtsanamnesen.2) Vedr. proaktiv kortlægning af omfanget mv.Danmark har ikke traditionfor at registrere konsangvint (blodbeslægtet) partnerskab, hvilket er grunden tilat vi reelt ikke ved med sikkerhed, hvor mange forhold der indgås årligt,hverken blandt dansk-etniske eller andre (der findes dog visse skøn fra SFI).Principielt kunne konsangvin relation indberettes til Landspatientregistret somendiagnosekategori,fxknyttettilgraviditetsdiagnosen,såfremt

11valg af ægtefælle, som afdækkes i den norske registerundersøgelse. Herdokumenteres en klar tendens til, at indgiftehyppigheden nu falder markant fraindvandrergenerationen, til efterkommerne. Samt at der på tværs afgenerationsopdelingen også er et fald over tid. En tilsvarende udvikling skete iden norske befolkning i løbet af sidste århundrede. En del af den aktuelleudvikling kan måske tilskrives stigende uddannelsesniveau og bedreoplysning, idet tendensen til indgifte alt andet lige er lavere, jo højereuddannelsesniveauet er. En holdningsundersøgelse blandt etniske minoriteter iDanmark (især pakistanere, tyrkere, og libanesere) peger endvidere i sammeretning som de norske fund, idet langt de fleste svarpersoner angav at deresbørn frit skulle kunne vælge partner.8Det kan derfor ikke udelukkes, at nårviden efter en årrække kunne genereres jf. ovenstående, kunne problemet tilden tid være blevet væsentligt mindre.