SUU, Alm.del - 2009-10 - Bilag 255: Sundhedsstyrelsens 35 specialevejledninger med endelig placering af specialfunktioner på landets offentlige og private sygehuse

Specialevejledning for pædiatriSpecialebeskrivelsePædiatriomfatter forebyggelse, diagnostik, behandling og palliation afpatienter med medfødte misdannelser, sygdomme og funktionsforstyrrelser ibarnealderen, dvs. fra fødsel til overstået pubertet. Endvidere rådgivningvedrørende børns psykiske og fysiske udvikling.Specialet varetager desuden forskning, udvikling og uddannelse inden forspecialets områder.HovedopgaverI pædiatri er der følgende hovedopgaver:••••••Nyfødte med komplikationer eller nyfødte med medfødte sygdomme ogmisdannelserAkut sygdom hos hidtil raske børn fx infektionssygdommeKroniske sygdomme fx astma, diabetes og spastisk lammelsePsykosomatiske tilstande og socialpædiatriske tilstandeSjældne og komplicerede sygdommeVoksne med sjældne sygdomme, som debuterer i barnealderen, fxhæmofili, cystisk fibrose og sjældne endokrinologiske sygdomme.

Forhold af betydning for specialeplanlægningSpecialet pædiatri er i modsætning til de fleste andre specialeraldersdefineret og ikke organdefineret. Der er derfor på alle niveauer et tætsamarbejde mellem pædiatri og de andre lægelige specialer ogsundhedsprofessioner, herunder kommunale instanser bl.a. skoler,daginstitutioner og social- og sundhedsvæsenet.I pædiatri udgør akutte indlæggelser omkring 85 %. Der er desuden enbetydelig ambulant aktivitet for børn med kroniske sygdomme, som fxastma, allergi, epilepsi, cerebral parese, visse mave-tarmsygdomme,hormonsygdomme og børn med urinvejslidelser.Der forventes en mere glidende overgang mellem pædiatri ogvoksenspecialerne i fremtiden. Inden for adolescensområdet arbejdes medudvikling af ”transition” - overgang fra barn til voksen, der er enbehandlingsmæssig svær periode. Der er behov for veltilrettelagte overgange(transitionsforløb) mellem pædiatri og de relevante voksenspecialer for børnmed kroniske sygdomme under hensyntagen til den enkeltes patientsmodenhed og udvikling, hvorfor der inden for flere områder i pædiatrien eretableret fælleskonsultationer med det tilsvarende voksenspeciale.Pædiatri har ansvar for tilrettelæggelse og koordination af teamindsatsen veden række sjældne og komplicerede handicap, hvor der er behov forveltilrettelagte patientforløb involverende flere specialer ogspecialfunktionerDer findes inden for pædiatrien en gruppe af voksne patienter med medfødtesygdomme (fx cystisk fibrose, hæmofili og en række sjældne handicap) samtsenfølger efter cancerbehandling hos børn. Disse patienter er hidtil blevetbehandlet i pædiatrisk regi, idet behandlingsekspertisen aktuelt ligger ispecialet. Udviklingen går mod at lade disse patienter overgå til behandling ide relevante voksenspecialer i samarbejde med pædiatri.Inden for området vækst og reproduktion behandles voksne medkromosomafvigelser samt sjældne endokrinologiske og andrologiskesygdomme, hvor behandlingsekspertisen ligger hos speciallæger i pædiatri.Oto-rhino-laryngologi behandler mange børn og har derfor et stortsamarbejde med pædiatri.Inden for neonatologien er der en udvikling i behandlingen af børn med engestationsalder mellem 22 uger og 25 uger. Der forventes et øgetsamarbejde mellem obstetrik og neonatologi samt området perinatalmedicin.Udgående funktioner med behandling i hjemmet vil være under fortsatudvikling såvel med hensyn til behandling af almindelige sygdomme hosbørn som hos børn med alvorlige kroniske sygdommeInden for flere områder har sygeplejersker med de dertil hørendekompetencer overtaget standardiseret behandling og kontrol af veldefineredefunktioner, som tidligere er varetaget af læger. Dette er bl.a. tilfældet indenSide 226. februar 2010Sundhedsstyrelsen

Den faglige tilrettelæggelse og organisering afpædiatriSpecialevejledningen tager afsæt i specialerapporten for pædiatri, som erudarbejdet af sundhedsfaglige repræsentanter fra regionerne og detvidenskabelige selskab og faglige selskab. I forbindelse hermed er derforetaget søgning på litteratur, som beskriver organiseringen af pædiatri ogopgørelser af aktivitetstal fra Landspatientregistret. Det har imidlertidgenerelt været vanskeligt at anvende aktivitetsopgørelserne bl.a. på grund afforskellig registreringspraksis.Nedenstående udgør supplement til anbefalinger og krav til den fagligetilrettelæggelse og organisering af pædiatri:•Vejledning om etablering af regionale familieambulatorier, som viludkomme i 2008•Pakkeforløb for alle kræftformer, som også vil omfatte udredning ogbehandling af kræftsygdomme i pædiatri•Sundhedsstyrelsens rapport ’Styrket Akutberedskab –planlægningsgrundlag for det regionale sundhedsvæsen’ fra 2007,hvor der er anbefalinger til modtagelse af børn på de fællesakutmodtagelser.•Rapporten ”Intensiv terapi – definitioner, dokumentationer ogvisitationer” fra 2006•Sundhedsstyrelsens redegørelse: ”Sjældne handicap – den fremtidigetilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet”, 2001Pædiatri samarbejder med anæstesiologi. På grund af kompleksiteten vedanæstesi og intensiv terapi til børn skal de rette kompetencer og erfaring hosdet sundhedsfaglige personale findes, hvorfor det forventes at anæstesi ogintensiv terapi til børn på sigt vil samles på færre enheder. Dette vil få bådedirekte og indirekte betydning for pædiatri, idet der derved også vil ske ensamling af kirurgi til børn.Idet specialet pædiatri er aldersbetinget og børn samtidig kun udgør ca. 20 %af befolkningen, vil der indenfor de enkelte områder i pædiatrien være etmindre antal patienter end for de tilsvarende voksne specialer. De forløb derfylder meget i pædiatrien er de kortvarige indlæggelser (typisk infektioner)samt ambulante behandling ved kronisk sygdom. Herudover er der en rækkespecialiserede funktioner, som hver har et lille patientunderlag.Udfordringerne er derfor at sikre kvalitet samtidig med nærhed, hvilketfordrer et udstrakt samarbejde. Det er derfor vigtigt, at der indenfor specialeter et tæt samarbejde enhederne imellem – både på samme niveau, men ogsåniveauerne imellem - samtidig med at der bør ske en samling af funktioner.

En udvikling i retning af et tættere formaliseret samarbejde inden for denenkelte region og mellem regionerne vil kunne tilgodese dette formål.Organiseringen bør sikre kvaliteten af behandlingen af såvelspecialfunktioner som de mange akutte og ofte mindre kompliceredeindlæggelser samt den ambulante kontrol af de kroniske patienter. Det kanpå sigt opnås ved, at afdelinger med specialfunktioner (regionalt ellerhøjtspecialiseret) samtidig har et formaliseret samarbejde med afdelingeruden specialiserede funktioner.Ovenstående organisering vil underhensyntagen til geografi og regionale forhold give mulighed for en bedreudnyttelse af sparsomme personaleressourcer samt fremme muligheden foruddannelse og efteruddannelse, herunder øge mulighederne forspecialisering inden for specialet. Herved opnås øget kvalitet og ensartetpatient behandling, som samtidig bør sikres gennem fælles nationale kliniskeretningslinjer.Sundhedsstyrelsen forventer, at overvejelserne vedr. forhold af betydning forpædiatriens organisering indtænkes i regionernes langsigtede planlægningmed trinvise løsninger over en årrække på 5 – 10 år - afhængig af regionenslokale forhold.Som led i niveauplacering af specialfunktionerne (regions- eller højtspecialiseret funktioner) indgår en vurdering af kompleksiteten. For visse affunktionerne er kompleksiteten forholdsvis lav, selvom patientvolumen erlille og derfor er nogle funktioner placeret på et lavere niveau end antalletumiddelbart ville tale for.Generelt forudsættes der i forbindelse med anbefalinger og krav tilbehandling og undersøgelse af børn, at personalet har erfaring med børn, ogat der findes særligt pædiatrisk udstyr. Desuden forudsættes det generelt, atbørn i forbindelse med indlæggelse er indlagt på afsnit/afdelinger indrettet tilbørn.PraksisområdetAlmen praksis ser størstedelen af børn med behov for diagnostik, behandlingeller rådgivning. Der er mange henvendelser om akut opståede sygdomme,overvejende infektionssygdomme hos børn. Almen praksis varetagerdesuden de af Sundhedsstyrelsen fastlagte helbredsundersøgelser ogvaccinationer. Der bør for de hyppigste sygdomme foreligge retningslinjerfor samarbejde og opgavevaretagelse mellem almen praksis ogsygehusvæsenet.Medio 2007 var der 46 praktiserende speciallæger, hvoraf de 23 harfuldtidspraksis. I pædiatrisk speciallægepraksis udgør børn medtrivselsproblemer, astma, allergi og andre længerevarende sygdommestørstedelen af kontakter. Af de patienter, som henvises tilspeciallægepraksis, færdigbehandles 97 % i dette regi.Det kommunale sundhedsvæsenEt sammenhængende patientforløb med særligt fokus på forebyggelse,udskrivning fra sygehus – herunder opfølgende behandling – ogrehabilitering bør sikres i et tværsektorielt samarbejde mellem pædiatri og

det kommunale sundhedsvæsen. Regionerne og kommunerne bør såledesaftale fordeling af opgaverne for børn med behov for træning, hvor der ersvære funktionsnedsættelser og behov for specialiseret indsats. Der skal iden forbindelse også være fokus på børn med medfødte sygdomme, der frastart har behov for specialiseret rehabilitering samt større børn, der påbaggrund af komplekse sygdomsforløb får behov for specialiseretrehabiliteringKommunerne har ansvaret for sundhedspleje, børnetandpleje og børne- ogungelægeordninger. Der vil desuden være et samarbejde mellem dekommunale sundhedsplejersker, almen praksis og pædiatri.Kommuner og regioner skal i medfør af Sundhedsloven indgåsundhedsaftaler med henblik på at sikre forpligtende koordinering ogsamarbejde på tværs af sektorer. Sundhedsaftalerne omfatter obligatoriskesamarbejdsområder og samarbejdet mellem regioner og kommuner vilsåledes være nærmere beskrevet i sundhedsaftalerne. Der kan indgås aftalerinden for flere områder end de obligatoriske.SygehusvæsenetNedenfor beskrives anbefalinger til hovedfunktionsniveauet og krav tilregionsfunktioner og højt specialiserede funktioner. Desygdomsgrupper/diagnoser samt diagnostiske og behandlingsmæssigemetoder, der er regionsfunktioner eller højt specialiserede funktioner ispecialet, oplistes. Endvidere fremgår det, hvilke sygehuse der er godkendttil varetagelse af funktionerne.Af hensyn til læsbarhed anvendes forkortelser for sygehusenes navne:AUH SkejbyÅrhus Universitetshospital, SkejbyAUH Aalborg SygehusÅrhus Universitetshospital, Aalborg SygehusRH RandersRegionshospitalet RandersRH ViborgRegionshospitalet ViborgRH HerningRegionshospitalet HerningAnbefalinger til hovedfunktionsniveauSide 526. februar 2010Sundhedsstyrelsen

Intensiv terapi (Pediatric Intensive Care Unit (PICU)) til børn > 10 år kanvaretages på hovedfunktionsniveau i tæt samarbejde med anæstesiologi og ioverensstemmelse med anbefalingerne i specialeudmeldingen ianæstesiologi.Komplicerede tilfælde inden for disse områder visiteres til regionsfunktions-/højt specialiseret niveau.Det bør være muligt på hovedfunktionsniveau at få assistance fra enspeciallæge i pædiatri umiddelbart. Herudover stilles der inden for pædiatristore krav til kvalificeret vagtberedskab på speciallægeniveau i forbindelsemed vurdering af akut syge børn, hvorfor der bør være adgang tilspeciallæger med ekspertise inden for flere af områderne i pædiatri.Herudover bør plejepersonalet have kompetence i pleje af børn.Generelt forudsættes det, at de øvrige specialer, som pædiatri samarbejdermed, har kompetence i diagnostik og/eller behandling af børn.Ved varetagelse af hovedfunktioner i pædiatri bør der være samarbejde medfølgende specialer/funktioner:•Anæstesiologi med intensivt afsnit niveau 2•Kirurgi•Oto-rhino-laryngologi•Neurologi med neurofysiologi•Oftalmologi•Børne- og ungdomspsykiatri•Diagnostisk radiologi med mulighed for MR-scanning•Klinisk fysiologi og nuklearmedicinDer bør desuden være samarbejde med:•Fysioterapeut•Psykolog•Pædagog inkl. skolelærer•SocialrådgiverDer bør være adgang til følgende faciliteter:•Lungefunktionsudstyr•Skopiudstyr•Neonatal udstyrKrav til specialfunktionsniveauSpecialfunktioner omfatter følgende to overordnede hovedopgaver: Sjældnesygdomme og komplicerede sygdomme samt voksne med sjældnesygdomme, som debuterer i barnealderen. Desuden varetages opgaverne påhovedfunktionsniveauet.RegionsfunktionerSide 626. februar 2010Sundhedsstyrelsen

Der skal ved varetagelsen af pædiatriske regionsfunktioner værekompetencer i pædiatri indenfor de relevante fagområder.Ved varetagelse af regionsfunktioner i pædiatri skal der – afhængigt af denenkelte funktion – være samarbejde med følgende specialer/funktioner•Ved varetagelse af pædiatriske regionsfunktioner skal pædiatri havesamarbejde med de relevante intern medicinske specialer.Herudover skal det i parentes anførte område i pædiatri have samarbejdemed følgende specialer/funktioner:•Ortopædi (Neonatologi)•Ortopædisk kirurgi (Reumatologi)•Urologi (Nefrologi)•Oftalmologi (Nefrologi)•Gynækologi og obstetrik (Socialpædiatri)•Børne- og ungdomspsykiatri (Socialpædiatri)•Neurologi med neurofysiologi (Neuropædiatri, neonatologi)Der bør være adgang til følgende faciliteter:•Skopiudstyr til fx gastroskopi, koloskopi og tyndtarmsbiopsi(Gastroenterologi)•Manometri (Gastroenterologi)•Døgn-pH måling (Gastroenterologi)•Leverbiopsi (Hepatologi)•Non-invasiv lungefunktionsudstyr (Pulmonologi)Følgende er regionsfunktioner:Side 726. februar 2010Sundhedsstyrelsen

Intensiv terapi (Pediatric Intensive Care Unit (PICU)) til børn efterneonatalperioden)•Intensiv terapi til børn (2-10 år) i kortere tid (forventet intensivbehandlingstid < 72 timer):Rigshospitalet, Roskilde Sygehus, Odense Universitetshospital, AUHSkejby, AUH Aalborg SygehusOvervågning af og intensiv terapi til i øvrigt stabile børn < 2 år i korteretid (forventet intensiv behandlingstid < 24 timer) ved enkelte tilstande,fx EKG-monitering under phenytoin –loading, og apnoe-monitoreringfor spontan udsættende respiration under søvn:Rigshospitalet, Roskilde Sygehus, Odense Universitetshospital, AUHSkejby, AUH Aalborg Sygehus

Colitis ulcerosa med sår (ikke kirurgi) (183 pt.):Hvidovre Hospital, Roskilde Sygehus, Odense Universitetshospital, AUHSkejby, AUH Aalborg SygehusMalabsorption (128 ptt.) herunder nedsat optagelse af næringsstoffer fratarmen og malabsorption efter operation:Hvidovre Hospital, Roskilde Sygehus, Odense Universitetshospital, AUHSkejby, AUH Aalborg SygehusEfterbehandling af medfødte misdannelser i mavetarm kanalen (338 pt.)(ej kirurgi) – herunder medfødte misdannelser i øvre fordøjelsesorganer,galdeblære, galdegange og lever samt medfødt mangel på ellerforsnævring af tyndtarm eller tyktarm:Hvidovre Hospital, Roskilde Sygehus, Odense Universitetshospital, AUHSkejby, AUH Aalborg Sygehus

Infektionssygdomme•Tuberkulose. Der skal sikres nært samarbejde med den internmedicinske afdeling, der behandler forældrene. Overordnetbehandlingsansvar på nedennævnte afdelinger, dagligbehandlingsmonitorering kan uddelegeres:Rigshospitalet, Hvidovre Hospital, Roskilde Sygehus, OdenseUniversitetshospital, AUH Skejby, AUH Aalborg Sygehus•Tropemedicinske infektionssygdomme – i tæt samarbejde med internmedicin: infektionsmedicin:Hvidovre Hospital, Roskilde Sygehus, Odense Universitetshospital, AUHSkejby, AUH Aalborg SygehusSide 926. februar 2010Sundhedsstyrelsen

Nefrologi•Recidiverende kronisk nyrebækkenbetændelse og nefrotisk syndrom,nyrebetændelse uden behov for kirurgi og nyrebiopsi (132 pt.):Rigshospitalet, Roskilde Sygehus, Odense Universitetshospital, AUHSkejby, AUH Aalborg SygehusReumatologi•Juvenil idiopatisk arthritis uden komplikationer(433 pt.) – se desudenhøjt specialiserede funktioner:Rigshospitalet, Næstved Sygehus, Odense Universitetshospital, AUHSkejby, AUH Aalborg Sygehus (formaliseret samarbejde)Socialpædiatri•Børn af gravide/mødre med alkohol- og stofmisbrugHvidovre Hospital, Næstved Sygehus, Odense Universitetshospital,Sønderborg Sygehus (formaliseret samarbejde), AUH Skejby samtyderligere en matrikel i Region Midtjylland (formaliseret samarbejde),AUH Aalborg SygehusHøjt specialiserede funktioner

De krav, som er anført for regionsfunktionsniveauet gælder også for det højtspecialiserede niveau. Derudover stilles der følgende krav til varetagelse afhøjt specialiserede funktioner:Pædiatriske højt specialiserede funktioner er sygdomsforløb, som ofte erkroniske og langvarige, men hver for sig sjældne.Sjældne sygdomme eller sygdomme, hvor udredning eller behandling erkompleks eller svær, skal henvises til en afdeling med højt specialiseretfunktion fx svær juvenil diabetes mellitus. Sygdomsforløb, som indebærerkompliceret udredning og/ eller behandling, multiorganpåvirkning ellerintensiv behandling skal henvises til og modtages af en højt specialiseretafdeling uanset diagnosen.

For komplicerede sygdomme, hvor akut behandling kan være påkrævet, børder være mulighed for assistance fra speciallæger med nødvendigkompetence ved telefonisk kontakt eller fremmøde afhængig afsygdommenes karakter.Ved varetagelse af pædiatriske højt specialiserede funktioner skal det iparentes anførte område i pædiatri have samarbejde med følgendespecialer/funktioner:•Anæstesiologi med intensiv niveau 3 (PICU, neonatologi, , kardiologi,immunologi og hæmatologi/onkologi)•Kirurgi med kompetence i:oPouchkirurgi hos IBD (Gastroenterologi)oBørnekirurgi og leverkirurgi (Hæmatologi/onkologi,Hepatologi, nefrologi)•Ortopædisk kirurgi (Reumatologi, neuropædiatri og hæmatologi/onkologi, neonatologi)•Urologi (Nefrologi)•Neurokirurgi (Neonatologi, endokrinologi, hæmatologi/onkologi,immunologi, neuropædiatri,)•Plastikkirurgi (Neonatologi, endokrinologi og hæmatologi/onkologi)•Thoraxkirurgi (Neonatologi, pulmonologi, kardiologi, immunologi oghæmatologi/onkologi)•Gynækologi og obstetrik (Seksuelt misbrugte børn)•De intern medicinske specialer – herunderoIntern medicin: kardiologi (Kardiologi)oIntern medicin: lungemedicin (Neonatologi,infektionssygdomme og hæmatologi/onkologi)oIntern medicin: nefrologi (Neonatologi, nefrologi,kardiologi, endokrinologi, immunologi, pulmonologi,hepatologi, hæmatologi/onkologi og reumatologi)oIntern medicin: endokrinologi (Endokrinologi,hæmatologi/onkologi og reumatologi)oIntern medicin: infektionsmedicin (Infektionssygdomme)oIntern medicin: reumatologi (Reumatologi)•Immunologi (Infektionssygdomme, allergologi, immunologi,reumatologi, hepatologi og hæmatologi/onkologi)•Dermato- venerologi (Endokrinologi, hæmatologi/onkologi, allergologi,og reumatologi)•Klinisk onkologi (hæmatologi/onkologi)•Klinisk genetik har samarbejde med flere af områderne i pædiatri•Diagnostisk radiologi (Neuropædiatri)•Arbejds- og miljømedicin (Allergologi)•Retsmedicin (Seksuelt misbrugte børn)•Specialtandlæge (Reumatologi)•Oto-rhino-laryngologi (Neonatalogi, endokrinologi,hæmatoalogi./onkologi, immunologi, nefrologi, neuropædiatri,reumatologi og allergologi)•Oftalmologi (Neonatalogi, hæmatologi./onkologi, immunologi,nefrologi, neuropædiatri og reumatologi)•Klinisk biokemi med mulighed for hormonanalyser (Endokrinologi)

Der bør være adgang til følgende faciliteter indenfor de pædiatriske områder,som er angivet i parentes:•Diagnostisk bronkoskopiudstyr (Pulmonologi)•Lungebiopsi (Pulmonologi)•Gynækologisk UL (Endokrinologi)•PET-CT og PET-MR (Hæmatologi/onkologi og neuropædiatri)•Sædbank (Hæmatologi/onkologi)(i forbindelse med unge i kemoterapi)•Kromosomlaboratorium/ cytogenetik og vævstypelaboratorium(Hæmatologi/onkologi)•Neuropsykolog, rehabilitering af hjerneskade, talepædagog(Neuropædiatri)•Socialpædiatrisk kompetence med kolposkopisk ekspertise (Seksueltmisbrugte børn)Følgende er højt specialiserede funktioner:

Neonatologi•Varetagelse af respiratorbehandling > 24 timer (250 pt.)Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)•Behandling med hypothermi efter asfyxi (30 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)Udskiftningstransfusion (30 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)ECMO (10 pt.):RigshospitaletBehandling af præmature med gestationsalder under 28 uger (175 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)Svære misdannelse og sygdomme:

Pulmonologi•Cystisk fibrose mukoviskidose (450 pt.):Rigshospitalet, AUH Skejby•Hydrothorax og pleurale sygdomme (71 pt.)oVæskeansamling eller luft i lungehindeoFortykkelse, forkalkning og andre sygdomme i lungehinde:Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH SkejbySygdom i åndedrætsorganer efter indgreb (15 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH SkejbyLungelidelser forårsaget af organisk støv eller overfølsomhed derfor (27pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH SkejbyMedfødte misdannelser i luftrør, bronkier, lunger (64 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH SkejbyDiagnostik af medfødte misdannelser af strubehoved (76 pt.) fx kongenitsubglottisk stenose:Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby

Endokrinologi•Adrenogenitalt syndrom (27 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)•Hyperaldosteronisme og andre binyrelidelser (36 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)Turners syndrom, Klinefelters syndrom (61 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)Forstyrrelser i æggestokke (41 pt.) eller testiklers funktioner (11 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)Misdannelser i æggestok, æggeleder og livmoders ligamenter (4 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)

Funktionsforstyrrelse i flere endokrine kirtler (2 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)Øget eller nedsat funktion af hypofyse og Cushings syndrom (115 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)Hypo- og hyperparathyreodisme og andre sygdomme ibiskjoldbruskkirtlen (8 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)Karcinoid syndrom, øget hormonsekretion i tarmen - anden, ektopiskhormonsekretion (5 pt.):Rigshospitalet, AUH SkejbyAndrogen resistens syndrom, sygdom i endokrine kirtler - anden (1 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)Endokrin sygdom uden specifikation (8 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)Svær juvenil diabetes mellitus (ca. 20 pt.):Glostrup Hospital, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUHAalborg Sygehus (formaliseret samarbejde)Side 1326. februar 2010Sundhedsstyrelsen

Metaboliske lidelser fraset funktioner nævnt under sjældne handicapStofskifteforstyrrelser, herunder•Forstyrrelser i stofskiftet af aminosyrer og fedtsyrer ekskl.phenylketonuri (55 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby••Phenylketonuri:Kennedy CentretForstyrrelser i stofskiftet af lipoprotein og andre lipidæmier ( 8 pt.), samtsfingolipid og lipidaflejringsforstyrrelser (37 pt.):Rigshospitalet, AUH SkejbyForstyrrelser i stofskiftet af glukosaminoglykan (28 pt.), glykoprotein (8pt.), purin og pyrimidinstofskiftet (78 pt.), porfyrin- og bilirubin (2 pt.):RigshospitaletForstyrrelser i mineralstofskiftet (39 pt.), amyloidose:Rigshospitalet, AUH SkejbyForstyrrelser i kulhydratstofskiftet - andre (43 pt.) samt andrestofskifteforstyrrelser (25 pt.):Rigshospitalet

Gastroenterologi•Svære tilfælde af Crohns sygdom med behov for kirurgi(165 pt.), sværetilfælde af colitis ulcerose med sår (183 pt.), andre sygdomme ibugspytkirtel (7 pt.):Hvidovre Hospital, Odense Universitetshospital•Svære tilfælde af medfødte misdannelser i mavetarmkanalen med behovfor kirurgi (338 pt.) – herunder medfødte misdannelser i øvrefordøjelsesorganer, galdeblære, galdegange og lever samt medfødtmangel på eller forsnævring af tyndtarm eller tyktarm:Rigshospitalet, Odense UniversitetshospitalSpiserehabilitering af svær primær og sekundær spisevægring hos børn,der er sondeafhængige trods gængs behandling af spisevægring (10 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby

Hepatologi•Toksisk leversygdom, leversvigt, kronisk leverbetændelse,bindevævsdannelse i lever og skrumpelever og andre leverlidelser (i alt33 pt.)Rigshospitalet, AUH Skejby (formaliseret samarbejde)Hæmatologi/onkologi•Kræft og maligne hæmatologiske sygdomme (150 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital (formaliseret samarbejde),AUH Skejby, AUH Aalborg Sygehus (formaliseret samarbejde)•Thalasamia major, aplastisk anæmi og anæmier ved kroniske sygdomme(61 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH SkejbyMangel på hvide blodlegemer og funktionsforstyrrelser i neutrofile hvideblodlegemer, andre forstyrrelser i hvide blodlegemer, sygdomme i miltog Langerhans histiocytose (i alt 29 pt.):Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH SkejbyHæmofili:Rigshospitalet, AUH Skejby

Rigshospitalet, AUH SkejbyKardiologiMedfødte misdannelser i hjerte og store kar (550 pt.), betændelse ihjertemuskulaturen, lednings- og rytmeforstyrrelser:•Medfødte misdannelser i hjerte, store arterier, store vener, perifere karsamt andre kredsløbsorganer:Rigshospitalet, Odense Universitetshospital (formaliseret samarbejde),AUH SkejbyBetændelse og sygdomme i hjertemuskulaturen:Rigshospitalet, Odense Universitetshospital (formaliseret samarbejde),AUH SkejbyLedningsforstyrrelser i hjertet, herunder atrioventrikulært blok,venstresidigt grenblok og andre ledningsforstyrrelser:Rigshospitalet, Odense Universitetshospital (formaliseret samarbejde),AUH SkejbyHjerterytmeforstyrrelser, herunder anfaldsvis takykardi, atrieflagren og –flimren samt andre hjerterytmeforstyrrelser:Rigshospitalet, Odense Universitetshospital (formaliseret samarbejde),AUH SkejbyHjertesvigt:Rigshospitalet, Odense Universitetshospital (formaliseret samarbejde),AUH SkejbyKomplikationer og dårligt definerede hjertesygdom:Rigshospitalet, Odense Universitetshospital (formaliseret samarbejde),AUH SkejbyAnden hjertesygdom:Rigshospitalet, Odense Universitetshospital (formaliseret samarbejde),AUH Skejby

Sjældne neurologiske sygdomme, herunder arvelig ataksi og paraplegi(12 pt.), spinal muskelatrofi og beslægtede syndromer (35 pt.), dystoni(32 pt.), andre degenerative sygdomme i nervesystemet (7 pt.), arveligog idiopatisk sygdom i perifere nerver og forskellige polyneuropatier (ialt 49 pt.), dissemineret sclerose og akut transversel myelitis:Afventer opsamlende ansøgningsrundeErhvervet hjerneskade i henhold til Sundhedsstyrelsens redegørelse:”Behandling af traumatisk hjerneskade og tilgrænsende lidelser, 1997”:Afventer gennemgang ved særlig arbejdsgruppe vedr.neurorehabilitering. Indtil denne gennemgang er afsluttet, gælderplaceringerne i Sundhedsstyrelsens vejledning om specialeplanlægningfra 2001.Epilepsi: Medicinsk intraktabel epilepsi, hvor kirurgisk behandlingovervejes i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinier vedr.epilepsikirurgi:Rigshospitalet, Epilepsihospitalet i formaliseret samarbejde medRigshospitaletEpilepsi: Svær epilepsi med behov for intensiv langvarig observationeller behov for særlig neuropsykologisk vurdering:EpilepsihospitaletNeuromuskulære/primære muskelsygdomme (114 pt.) herunderprogredierende sygdom fx dystrofia musculorum progressiva, dystrofiamusculorum congenita, myopathia congenita og mitokondrie myopathia.Kan evt. varetages i et formaliseret samarbejde medregionsfunktionsniveau. Samarbejdet skal godkendes afSundhedsstyrelsen:Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby, AUH AalborgSygehus (formaliseret samarbejde)Side 1626. februar 2010Sundhedsstyrelsen

Reumatologi•Bindevævsygdomme: Polyarteritis nodosa og beslægtede sygdomme (43pt.), ”andre” nekrotiserende vaskuliter (16 pt.), systemisk lupuserythematosus (SLE) (15 pt.), dermatopolymyositis (14 pt.), sklerodermi(10 pt.), andre generaliserede bindevævssygdomme (268 pt.), lokaliseretlupus erythematosus og andre lokaliserede bindevævssygdomme (13pt.), muskelbetændelse og forkalkning og forbening af muskel (10 pt.),anden sygdom i arterier og arterioler:Rigshospitalet, AUH Skejby•Juvenil idiopatisk arthritis med komplikationer, leddegigt: seropositivleddegigt (23 pt.), psoriatisk ledsygdom og ledsygdom ved tarmlidelse(9 pt.), leddegigt hos børn ved anden sygdom (8 pt.), spondylitisankylopoietica (Bechterew) og andre spondyliter (29 pt.):Rigshospitalet, AUH Skejby

Seksuelt misbrugte børn og mistanke herom•Udføres i samarbejde med retsmedicin:Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH SkejbyTransplantationer•Transplantationer udføres i samarbejde medvoksentransplantationsafsnit:RigshospitaletSjældne handicapDækker over en række sjældne sygdomme der skal varetages i teamfunktionmed andre relevante specialer. Der er typisk tale om medfødte, arveligesygdomme og syndromer, som ofte kræver langvarig eller livslangbehandling. Der kan være involvering af flere organsystemer samtidig,problemstillingerne er ofte komplicerede og kræver en særlig viden ogekspertise. Der henvises i øvrigt til Sundhedsstyrelsens redegørelse vedr.sjældne handicap fra 2001.•Neurofibromatosis Recklinghausen:Rigshospitalet, Odense Universitetshospital (formaliseret samarbejde),AUH SkejbyGalaktosæmi:RigshospitaletSpielmeyer-Vogt og andre neurale ceroid-lipofuscinoser:AUH SkejbyOsteogenesis Imperfecta:Rigshospitalet, AUH SkejbyMarfan Syndrom:Rigshospitalet, AUH SkejbyPrader Willi Syndrom:Rigshospitalet, AUH SkejbyEhlers-Danloss Syndrom:Rigshospitalet, AUH SkejbyKraniofaciale misdannelser herunder Apert Syndrom:Rigshospitalet, AUH SkejbyWilsons Syndrom i samarbejde med intern medicin: gastroenterologi oghepatologi:AUH SkejbyBlæreekstrofi i samarbejde med urologi: