SUU, Alm.del - 2009-10 - Bilag 255: Sundhedsstyrelsens 35 specialevejledninger med endelig placering af specialfunktioner på landets offentlige og private sygehuse

Specialevejledning for klinisk genetikSpecialebeskrivelseKlinisk genetiker et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og råd-givning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og deresfamilier samt andre specialer.Specialet varetager desuden forskning, udvikling og uddannelse inden forspecialets områder.HovedopgaverI klinisk genetik er der følgende hovedopgaver:Udførelse og formidling af genetiske laboratorieydelser i form afkromosomanalyser, DNA-analyser samt metabolisk/biokemiske ana-lyser på højt specialiseret niveau. Ydelserne omfatter både præ- ogpostnatal diagnostik.Genetisk rådgivning: Information, der ud fra klinisk og genetisk ud-redning, herunder laboratorieanalyser, giver patient og familie videnom en genetisk sygdom, herunder årsag, diagnostik, prognose, arve-gang, gentagelsesrisiko og evt. risiko for at raske personer udviklersygdom. Genetisk rådgivning har til formål at give patienter og raske”risikopersoner” et kvalificeret handlegrundlag for beslutninger omgraviditet, gentestning samt opfølgnings- og behandlingsprogram-mer. Samtidig er fokus rettet mod familien som helhed, da et gene-tisk problem/sygdom ikke kun vedrører den enkelte patient, men of-te slægtninge. Kommunikative færdigheder og etiske problemstillin-ger har høj bevågenhed.Patienter med genetiske sygdomme behandles i en lang række specialer isamarbejde med klinisk genetik. Specialet har konsulentfunktion, fx om ud-redning af genetiske eller mistænkt genetiske sygdomme. Behandling af pa-tienter med genetiske sygdomme foregår i tæt samarbejde med de kliniskespecialer.

Forhold af betydning for specialeplanlægningPatientunderlaget for specialet udgøres af patienter med genetiske sygdom-me samt deres familier, herunder raske risikopersoner. Ydelserne er overve-jende ambulante, evt. tværfaglige konferencer samt diagnostiske tilsyn.Der sker i disse år en voldsom ekspansion af den molekylære viden, der harrod i den internationale kortlægning af det humane genom. Denne viden om-sættes løbende til praktisk klinik. For de monogene sygdomme (fx bløder-sygdom og cystisk fibrose) har ovenstående forskning ført til, at kendskabettil forskellige arvelige sygdomme er steget eksplosivt og fortsat vil stige.Derudover vil et stigende antal gener/genvarianter, der disponerer for multi-faktorielle og komplekse sygdomme (herunder livsstilssygdomme, se neden-for) blive identificeret. Disse sygdomme, som kan forekomme i et stort antal,kan medføre en stor øgning i specialets aktivitet.Fosterdiagnostik varetages i et samarbejde mellem obstetrik og klinisk gene-tik, som udfører kromosom- og DNA-analyser på fosterceller. Udviklingen iultralydsdiagnostik, bl.a. nakkefoldscanning, har øget behovet for hurtig la-boratoriediagnostik og rådgivning ved mistænkt eller påvist sygdom hos fo-steret. Udviklingen i laboratoriediagnostik har gjort det muligt at påvise sta-dig flere afvigelser. Udviklingen inden for fertilitetsbehandling omfatter bl.a.præimplantationsdiagnostik, som kræver tæt samarbejde mellem klinik oglaboratorium.De store livsstilssygdomme cancer, diabetes og kardiovaskulære sygdommeer multifaktorielle sygdomme. Ved nogle af disse sygdomme er gentestningmed DNA-analyse mulig, og de udgør en stigende del af patienterne i specia-let, idet især raske risikopersoner efterspørger rådgivning om risiko for fx atudvikle kræft.Klinisk genetik samarbejder med en lang række specialer, der bl.a. udmøntersig i tværfaglige konferencer. Plejepersonale i form af sygeplejersker, jor-demødre og genetiske assistenter m.v. indgår i virksomheden. Der er endnuikke formaliserede uddannelser for disse grupper.Laboratoriefunktionerne i klinisk genetik kræver højt specialiseret udstyr oghøjt uddannet personale. Foruden speciallæger deltager molekylærbiologer,biokemikere, ingeniører samt bioanalytikere i laboratorievirksomheden. Dersker en løbende analyseudvikling. Kvalitetssikring i form af egentlig certifi-cering er endnu i sin vorden. Der er adskillige eksterne kvalitetsprogrammer.Det er for tiden muligt at undersøge for genfejl ved omkring 2000 arveligesygdomme, men færre end 10 % af disse analyser bliver udført i Danmark,idet en lang række molekylærgenetiske analyser ikke kan foretages på inden-landske laboratorier. Udnyttelse af udenlandske laboratoriers fokus på særli-ge diagnosegrupper vil sikre kvalitet af analyserne, ligesom danske laborato-rier bidrager til denne verdensdækkende pulje af analysemuligheder med in-ternationalt fastsatte kvalitetskrav.De tre klinisk genetiske enheder forventes at koordinere og samarbejde om,hvilke udenlandske laboratorier der benyttes til konkrete diagnoser.Inden for klinisk biokemi udføres i dag en lang række genetiske analyser, ogantallet forventes at stige inden for de kommende år.Side 226. februar 2010Sundhedsstyrelsen

Den faglige tilrettelæggelse og organisering af kliniskgenetikSpecialeudmeldingen tager afsæt i specialerapporten for klinisk genetik, somer udarbejdet af sundhedsfaglige repræsentanter fra regionerne og de viden-skabelige selskaber. I forbindelse hermed er der foretaget søgning efter litte-ratur, som beskriver organiseringen af klinisk genetik. Det har imidlertid ge-nerelt været vanskeligt, at finde litteratur med relevans for organiseringen afklinisk genetikPraksisområdetDer er ikke privatpraktiserende speciallæger i faget. Primærsektoren får etstigende antal spørgsmål fra patienter vedrørende arvelighed og henviser etstigende antal til klinisk genetik på sygehusene. Ca. halvdelen af alle henvis-ninger til klinisk genetisk udredning og rådgivning stammer fra almen prak-sis.SygehusvæsenetNedenfor beskrives anbefalinger til hovedfunktionsniveauet og krav til regi-onsfunktioner og højt specialiserede funktioner. De sygdomsgrup-per/diagnoser samt diagnostiske og behandlingsmæssige metoder, der er re-gionsfunktioner eller højt specialiserede funktioner i specialet, oplistes. End-videre fremgår det, hvilke sygehuse der er godkendt til varetagelse af funkti-onerne.Anbefalinger til hovedfunktionsniveauet

Der findes ikke klinisk genetik på hovedfunktionsniveau. Der kan dog ud-øves klinisk genetisk rådgivning på hovedfunktionsniveau efter tre overord-nede modeller:1) henvisning til udredning på klinisk genetisk afdeling2) henvisning til klinisk genetisk udredning i lokalt, tværfagligt team3) personale fra andre specialer med kompetencer og erfaring i områdetsamarbejder med klinisk genetisk afdeling som led i et formaliseret og aftaltsamarbejde mellem en afdeling på hovedfunktionsniveau og en klinisk gene-tisk enhed.Ad 1) Den kliniske afdeling fremsender i praksis henvisninger til den kliniskgenetiske enhed, som forestår udredning og rådgivning, håndtering af labora-torieanalyser samt det mulige familiemæssige aspekt. Den klinisk genetiskeenhed kan udlægge patient-/familiekontakten til et decentralt rådgivnings-sted.Ad 2) For udvalgte diagnoser vil et fælles ambulatorium på den kliniske af-deling kunne etableres, så den genetiske udredning og rådgivning, udøvet afdet klinisk genetiske personale, foregår fysisk i den kliniske afdelings ambu-latorium.Ad 3) Den genetiske rådgivning ved specifikke arvelige sygdomme med etstort patientvolumen kan varetages i et formaliseret og aftalt samarbejdemellem den klinisk genetiske enhed og den pågældende kliniske afdeling,

Klinisk genetik er en specialfunktion, som varetages landsdækkende i etformaliseret og aftalt samarbejde indenfor og imellem følgende 3 enheder:Klinisk genetik -enhed ØstKlinisk genetik -enhed SydKlinisk genetik -enhed VestKlinisk Genetisk afdeling, RigshospitaletKennedy Centret, GlostrupHNPCC Registret, Hvidovre HospitalGenetisk Audiologisk Klinik, Bispebjerg HospitalKlinisk Genetisk afdeling, Odense UniversitetshospitalKlinisk Genetisk Afdeling, Vejle SygehusKlinisk Genetisk afdeling, Århus Universitetshospital, Århus Sygehus.Der etableres et formaliseret og aftalt samarbejde med Århus Universi-tetshospital, Aalborg Sygehus mhp. en trinvis etablering af en funktionfor klinisk genetisk rådgivning på Aalborg Sygehus.

Følgende er højt specialiseret funktion: