Bilaga 1 – Fördelar med Norden som underlag

 

Fördelar med Norden som underlag för verksamheten vid Rett Center

 

Genom att utveckla Rett Center i Östersund med hela Norden som patientunderlag erhålls många fördelar:

 

1. Patienter i samtliga nordiska länder får tillgång till högspecialiserad vård och behandling för patienter med Rett syndrom. Vid Rett Center bedrivs högspecialiserad vård i form av utredningsveckor, bedömningar av hjärnstamsfunktioner, diagnostik och konsultation. Denna vård och behandling är specialgjord för patienter med Rett syndrom och skulle kunna komma patienter tillgodo i hela Norden.

2. Samtliga nordiska länder får tillgång till den kompetens och övriga resurser som finns på Rett Center. På Rett Center finns många yrkesprofessioner representerade, neuropediatriker, neurofysiolog, sjukgymnast, musikterapeut, arbetsterapeut, logoped och kurator, samtliga med inriktning mot patienter med Rett syndrom. Därtill finns sedan länge ett långtgående samarbete med internationella experter på Rett syndrom och likaså med barnortoped från Karolinska sjukhuset. Rett Center har även tillgång till utrustning, apparatur och material. Dessa resurser skulle stå till förfogande för patienter, personal och anhöriga i hela norden.

3. Nya forskningsresultat och behandlingsmetoder kan snabbare implementeras i vården av patienter med Rett syndrom i hela norden. I Rett Centers uppdrag ingår att vara uppdaterad på de forskningsresultat som publiceras över hela världen och som berör patienter med Rett syndrom. Denna kunskap används både i den egna verksamheten och sprids vidare till vårdpersonal och anhöriga till patienter med Rett syndrom. I ett nordiskt Rett Center skulle dessa kunskaper kunna spridas i samtliga nordiska länder.

4. Personal och anhöriga till patienter med Rett syndrom i hela norden kan få information, stöd och rådgivning från Rett Center. Det ”tredje benet” i Rett Centers uppdrag är att tillhandahålla information, stöd och rådgivning samt en kunskapsbank som kan nyttjas av alla berörda och intresserade utan kostnad. Denna service kan ett nordiskt Rett Center tillhandhålla till hela Norden.

5. Att öka patientunderlaget till att omfatta hela norden ger ett bättre underlag för forskning och utveckling. Ett nordiskt Rett Center skulle ha nordens samtliga patienter med Rett syndrom som underlag för forskning och utvecklingsverksamheten. Möjligheterna att få tillräckligt patientunderlag för att kunna genomföra vetenskapliga projekt ökar kraftigt. Särskilt förbättras möjligheterna för den tillämpade kliniska forskningen.

6. Ett ökat patientunderlag ger ett ökat underlag för alla personalkategorier vid Rett Center att på sikt öka sina kunskaper om patienter med Rett syndrom och deras behov. Även om patienterna med Rett syndrom har samma diagnos har de inte samma behov när det gäller åtgärder för vård och omsorg. Ett bredare patientunderlag gör att ett nordiskt Rett Center kan utveckla metodik och kvalitet betydligt effektivare, vilket kommer hela patientgruppen i norden tillgodo.  

7. Kurser och utbildningar. Rett Center genomför idag som en del av sin verksamhet kurser, konferenser, utbildning, seminarier, workshops och symposier. Denna verksamhet skulle kunna utvidgas till hela norden.

8. Ett nordiskt Rett Center skulle ge underlag för att införa en gemensam nordisk högskoleutbildning på 10-20 p. Det finns behov att en grundläggande högskoleutbildning kring Rett syndrom, bl.a. avseende diagnostik, vård och behandling. Med norden som underlag skulle det finnas betydligt större möjligheter att kunna genomföra en sådan utbildning. Utbildningen skulle kunna gå att läsa inom ramen för andra utbildningar t ex läkarutbildningen och kunna ingå i det nordiska studentutbytet.

9. Minskad sårbarhet. Med ett ökat patientunderlag finns utrymme för flera behandlingsteam och därmed fler personer från respektive profession. Vilket ger förutsättningar för ökad kontinuitet i verksamheten och minskad sårbarhet.

10. Ökad verksamhetsvolym ger bättre utnyttjande för de infrastrukturella investeringarna _ vilket bl.a. möjliggör en viss sänkning av kostnaderna per vårddag. På Rett Center i Östersund finns investeringar i lokaler, utrustning, hjälpmedel, IT-system etc. Dessa investeringar skulle kunna nyttjas för att ta emot patienter från hela norden med relativt små kostnadsökningar. T.ex. finns redan idag lokalmässig kapacitet för att klara behovet i Norden.

11. Kostnaderna för information och kunskapsbank blir trots språkproblematiken lägre per patient. Kostnaderna för att tillhandhålla information och att skapa och underhålla en kunskapsbank är rent innehållsmässigt ungefär lika stort för Sverige som för hela norden. Däremot tillkommer kostnader för att översätta till de olika nordiska språken. Totalt kommer emellertid kostnaden per patient att minska.

12. Kostnaderna för forskning och utveckling ökar inte i proportion till patientunderlaget. Även om kostnaderna för att tillgodogöra sig möjligheterna som det större patientunderlaget ger ökar så är den problematik som patientgruppen har relativt lika mellan olika länder. Forskningsresultaten är nästan alltid användbara i alla nordiska länder. Kostnaden för att skapa ny kunskap kommer därför inte att öka lika mycket som antalet patienter ökar.

13. Ett Rett Center med hela Norden som upptagningsområde har bättre förutsättningar att utgöra en förebild för liknande verksamheter internationellt och framför allt inom EU. Rett syndrom är en relativt ny diagnos och trots att Sverige tidigt har varit bland de länder i världen där implementeringen av denna nya kunskap om patientgruppen kommit till användning, startades den enda Rett Centrat i Sverige 1995 och då i liten skala. Det finns inte i EU-länderna motsvarigheter till Rett Center i Östersund även om man i t.ex. Storbritannien och Italien påbörjat en utveckling i samma riktning. Ett Rett Center med hela norden som underlag skulle kunna utgöra en viktig förebild för utvecklingen inom EU. Behovet inom EU-länderna är att det borde finnas minst tio motsvarigheter till Rett Center.

Bilaga 2 – Läget i de nordiska länderna

 

Patientgruppens sammansättning

 

Under projektets gång har vi sökt samla tillgängliga data om antalet kända personer med Rett syndrom i respektive nordiskt land och har idag följande, alltjämt något preliminära, siffror:

 

-         Danmark                  93                                       

-         Finland                     57

-         Island 2

-         Norge                      116               

-         Sverige                    224

-         Totalt i Norden:        492

 

I tabellen ovan framgår den sammantagna åldersfördelningen av patientgruppen i Norden. Uppgifterna om antalet diagnostiserade i Danmark och Norge kan sägas vara ganska väl uppfångat. Uppgifterna om antalet diagnostiserade, och idag levande, personer med Rett syndrom i Sverige och Finland varierar och måste hämtas från olika källor, då det inte finns några fulltäckande register. Bl. a saknas uppgifter om de yngsta flickorna/pojkarna i Sverige.

 

Utbud av vård och behandling

Danmark

 

1 januari 2007 förändrades de offentliga förvaltningsnivåerna i Danmark. Tidigare amts­kommuner försvann och uppgifter som tidigare legat där fördelades mellan stat, 98 nya sammanslagna kommuner och fem nya regioner.

 

Regionerna har ansvar för sjukvården, i form av framförallt sjukhus, psykiatriska avdelningar, sjukföräkringen, privatpraktiserande läkare och specialistläkare. (Sundhedsloven) Kommunerna ansvarar för rehabilitering, hälsofrämjande och före­byggande verksamhet, liksom att erbjuda och bekosta sociala lösningar för medborgarna. Det kan handla om ersätt­ning för merutgifter, avlastning/handikapphjälpare, kompensation för förlorad arbets­inkomst, hjälpmedel, bostadsanpassning och handikappbil. (Seviceloven) Kommunerna har också fått ett samlat ansvar för special­undervisning av barn, ungdomar och vuxna (Folkeskoleloven), förutom när det gäller de mest specialise­rade verksamheterna som då ligger på regionerna. Till special­skolorna är det ofta knutet arbetsterapeut, sjukgymnast och talpedagog.

Finland

 

Finland har 415 fastlandskommuner med ett större formellt ansvarsområde än kommunerna i de övriga nordiska länderna, då det bara finns en folkvald och beskattande kommunal nivå. Kommunernas tyngre uppgifter sköts genom interkommunalt samarbete, bl a inom ramen för obligatoriska samkommuner, såsom 19 landskapsförbund och 21 sjukvårdsdistrikt. Sjukvårds­distriktets uppgift är att organisera den specialiserade sjukvården inom sitt område. (Lagen om specialiserad sjukvård)

 

De kommunala hälsovårdscentralerna har hand om primärvården. Till primärvården hör också rådgivningsbyråer för mödra- och barnavård, skolhälsovård, medicinsk rehabilitering och tandvård.

 

Tjänsterna för utvecklingsstörda personer produceras på mycket olika sätt på olika håll i landet. Det är inte bara allmänna tjänster de utvecklingsstörda kan behöva utan också egna specialtjänster, såsom undersökning, hälsovård, handledning, rehabilitering, funktionell träning, arbetsterapi, hjälpmedel och individuell omvårdnad. Specialomsorgerna om de utvecklingsstörda grundar sig på lagen och det är kommunens skyldighet att tillhandahålla dem. För omsorgerna om de utvecklingsstörda har landet indelats i 17 specialomsorgsdistrikt. (Lag angående specialomsorger om utvecklingsstörda)

Norge

 

I Norge är det kommunala ansvaret fördelat på två nivåer, 433 kommuner och 18 fylkes­kommuner. År 2002 beslöt regeringen att förstatliga sjukvården, som tidigare legat på fylkeskommunerna. Ansvaret för den specialiserade sjukvården överfördes på fem statliga regionala hälsoföretag. (Lov om spesialisthelsetjenesten)

 

Barn- och vuxenhabiliteringen är en del av specialisthelsetjenesten och ska ge tjänster på specialistnivå i form av diagnostik, funktionsutredning, behandling, vägledning, information och utbildning, som ett komplement till det individuella habiliteringsutbudet som kommunen ansvarar för.

 

Förutom medicinsk habilitering består kommunens ansvar i att arbeta förebyggande, diagnos­tisera och behandla sjukdomar, ge vård och omsorg samt ge hjälp vid olyckor och akuta situationer. Kommunen ska tillhandahålla allmän­läkare, sjukgymnaster, sjuksköterskor, och barnmorskor. (Kommunehelsetjenesteloven). Kommunen ansvarar också för sociala tjänster, såsom t ex brukarstyrd personlig assistans, avlastning, støttekontakt, boende och individuell plan. (Socialtjenesteloven).

Sverige

 

I Sverige är det landstingen som ansvarar för primärvård och specialiserad vård. Det finns

18 landsting, två regioner och en kommun med landstingsansvar i landet. Ansvaret för habili­tering för personer med funktionshinder och hjälpmedel ingår i hälso- och sjukvårds­ansvaret. (Hälso- och sjukvårdslagen) Med habilitering avses sammansatta insatser för personer med funktionshinder i syfte att främja utvecklingen av förmågor utifrån de individuella förutsätt­ningar som råder, samt verka för den enskildes psykiska och fysiska välbefinn­ande.

 

Kommunerna (290) ansvarar bl a för skola och sociala tjänster för alla medborgare. Förutom detta omfattas personer med stora och varaktiga funktions­hinder av särskilda rättigheter, som kan ges i form av råd och stöd, personlig assistans, ledsagarservice, kontaktperson, avlösar­service, korttidsvistelse, korttidstillsyn, boende och daglig verksamhet. (Lag om stöd och service till vissa funktionshindrade)

 

Forskning

 

Forskningen kring Rett syndrom har tidigt varit stark, i synnerhet i Sverige, genom professor Bengt Hagbergs och Dr Ingegerd Witt Engerströms insatser. Denna översikt avser att presentera under 2007 pågående och i viss mån planerade forskningsprojekt i Norden. Sammanställningen är inte heltäckande utan grundar sig på personlig kännedom och diskussioner vid två möten på Rett Center våren 2007.

 

Vid det andra mötet utsågs kontaktpersoner för Danmark, Finland och Sverige, som skulle komma in med förslag till ett planerat så kallat paraplyprojekt. Den övergripande titeln är Development of evidence based clinical management of Rett syndrome in the Nordic countries. Avsikten var att på sikt öka livskvaliteten för personer med Rett syndrom genom att samla erfarenheter från en större population än vad varje land kan erbjuda.

 

Från Danmark rapporterar överläkare Jytte Biber Nielsen att alla personer med Rett syndrom bör karakteriseras med undersökning av de en eller två gener som den kliniska bilden motiverar. I stort sett alla danska personer med Rett syndrom är undersökta och en stor del av de yngre i de övriga nordiska länderna. Många av de äldre är inte utredda genetiskt.

 

Betydelsen av genetisk undersökning sammanfattar hon i fyra punkter:

1.      kartläggning av eventuellt samband mellan genetiska mutationer och den autonoma dysfunktionen framför allt i hjärnstammen

2.      viss korrelation finns i det danska materialet mellan mutationer och klinisk bild, men antalet personer med Rett syndrom är för litet för säkra slutsatser

3.      en sammanställning av skillnader i klinisk bild mellan personer med och utan känd mutation kan möjligen öka kunskapen om orsakerna till Rett syndrom

4.      Musförsök har gett hopp om framtida behandling, vilket sannolikt kräver genanalys.

5.      genetisk undersökning är en förutsättning för kvalitativ genetisk rÃ¥dgivning till föräldrar och syskon.

 

Från Finland rapporterar Satu Korpela om ett påbörjat arbete inriktat på rehabilitering och skolgång för personer med Rett syndrom. Uppläggningen är epidemiologisk för att få kännedom om så många som möjligt i den finska populationen.

 

I Norge finns en lång tradition av forskning kring Rett syndrom från både medicinskt, genetiskt och psykologiskt perspektiv. Vid ett möte på Rett Center utvecklade professor Ola Skjeldal idéer om möjliga projekt. I Norge finns ett behov av att epidemiologiskt utreda skillnader mellan norra och södra delen av landet, liksom att kliniskt noggrannare kartlägga varianterna av Rett syndrom. Anfallen behöver beskrivas bättre och relateras till utlösande område i nervsystemet i samarbete med neurofysiologer och epilepsispecialister. Effekten av ortopediska insatser behöver också utvärderas liksom åtgärderna inom den sociala, och medicinska rehabiliteringen.

 

I Sverige pågår forskning om hjärt- och andningsstörningar i en grupp i Stockholm (M Katz-Salamon m fl). Med annan metodik arbetar neurofysiologen Peter Julu i ett EU-stött projekt vid Rett Center om hjärnstammens funktioner. Samarbete håller på att utvecklas mellan stockholmsgruppen och professor Bengt Hagberg i Göteborg angående ett material av Rett syndrom med mycket tidig debut. Han har också initierat ett pågående doktorsarbete om tillväxt hos personer med Rett syndrom i samarbete med Umeå universitet (Dr Isa Lundström). I Göteborg har docent M Kyllerman och medarbetare också samlat ett litet material av personer med manlig Rett syndrom. För alla dessa studier är en genetisk karakterisering av stort värde och forskningen väl etablerad i Göteborg (Anna Erlandsson) och mer på grundforskningsnivå i Lund (U Nuber).

 

Vid Rett Center pågår doktorandarbeten dels om grovmotorik vid Rett syndrom – utveckling och behandling (Gunilla Larsson), dels om hjärnstammens respons på musik och vibroakustik  vid Rett syndrom (Märith Bergström-Isaksson) och magisterarbeten om munmotorik och matning är i publiceringsfas (Magdalena Jochym, Inga Qvarfordt). Vidare planeras som del av det ovan nämnda paraplyprojektet en klinisk bedömningsmall, som eventuellt kan utvecklas som förslag till ett nordiskt vårdprogram (Ingegerd Witt-Engerström).

 

Rettföreningar

 

Norge:

 

Föräldrar till flickor med RS bildade den Norska Föreningen för Rett Syndrom (NFRS) på Frambu hösten 1987. Föreningen arrangerar seminarier för föräldrar och professionella, ferieweekends för ”Rettflickor” med föräldrar och anhöriga. Föreningen följer noggrant den forskning som pågår i Norge och i utlandet.

 

Fyra gånger årligen ges en informationsskrift ut till medlemmarna. Föreningen har flera videofilmer till salu eller till utlåning, samt en beställningslista över olika rapporter. Det finns ett internationellt samarbete med de föreningar som finns. Ett ”fagråd”, som består av två läkare, en sjukgymnast och en psykolog är knutet till föreningen.

 

Frambu arrangerar tillsammans med föreningen en eller två informationstillfällen för föräldrar professionella samt flickor/yngre kvinnor med Rett syndrom. Frambu och föreningen ger närmare upplysningar om tidpunkt och ansökningsförfarande. Föreningen har idag 418 betalande medlemmar. Av dessa är det 102 flickor/kvinnor med Rett syndrom. Föreningen har en webbplats: www.rettsyndrom.no.

 

Danmark:

Landsforeningen Rett Syndrom grundades 1988 av två mammor till flickor med Rett syndrom. Föreningen har ca. 160 medlemmar och det är ca. 100 patienter som är diagnostiserade med Rett syndrom i Danmark.

Foreningens primära mål är att sprida information om Rett syndrom och därmed ge möjlighet till utbyte av erfarenheter och upplevelser för familjer med en Rett syndrom patient. Föreningen framställer informationsmaterial och arrangerar kurser för både familjer och fackfolk.

Medlemmar i föreningens styrelse deltar i konferenser om Rett syndrom samt möten i RSE (Europeisk sammanslutning av Rett-föreninger) eller med de nordiske föräldraföreningarna.

Föreningen ger ut ett medlemsblad "Rett Nyt" 4 gånger per år och har en webbsida: www.rett.dk.

Sverige:

 

Föreningen för Rett syndrom i Sverige, RSIS är en intresseförening för personer med Rett syndrom och deras anhöriga. Föreningen är också öppen för professionella som kommer i kontakt med Rett syndrom och andra intresserade.

Föreningens huvudändamål är att stödja och hjälpa personer med Rett syndrom och deras anhöriga.

Övriga mål är att: sprida information om Rett syndrom. Arrangera träffar, läger, kurser, utbildningar och föreläsningar. Några exempel på detta är ett uppskattat årligt familjeläger, kurser för assistenter, och anhöriga till exempel hur man kan underlätta vardagen för personer med Rett syndrom. Arrangera föreläsningar varje år med olika teman, som till exempel om genetik eller familjen. Ge ut medlemstidningen Rettvisan. Ha god kontakt och utbyta erfarenheter med andra föreningar för Rett syndrom i Norden och övriga världen. Samarbeta med professionella som har kunskap om Rett syndrom.

Föreningen har ett fördjupat samarbete med Rett Center i Östersund, Drottning Silvias barnsjukhus och Ågrenska stiftelsen i Göteborg samt olika forskningsgrupper i Sverige.

Föreningen som är ideell och drivs av anhöriga har ca 270 medlemmar. Man kan bli medlem i RSIS om man är anhörig, professionell, verksamhet (dagis, skola, habilitering e. dyl. ) eller enbart som stödmedlem..

Föreningen bildades 1997 och har en webbplats: www.rsis.se.

 

Finland:

 

Föreningen heter Autisternas och Rett personernas stöd.  Föreningen hette

ursprungligen Autisernas väl, och den är grundad på 80-talet.

Föreningen har 71 medlemmar, av dem är cirka hälften personer med Rett syndrom eller deras familjemedlemmar. Föreningen har kontakt med 45 personer med Rett syndrom.

 

Föreningen är medlem i den nationella Autismförbundet. Verksamheten omfattar kurs-och 

informationsverksamhet och är i övrigt typisk för en sådan förening.

Bilaga 3 - Enkätredovisning

 

Inledning

Föreningarna för personer med Rett syndrom i de fyra nordiska länderna Danmark, Finland, Norge och Sverige distribuerade en enkät sammanställd på Rett Center i Östersund. Enkäten var inriktad på att besvara demogra­fiska uppgifter om personer med Rett syndrom, deras funktionsförmåga samt behov av hjälpmedel och omsorg. Enkäten berörde också utbildningar angående Rett syndrom och information om syndromet. Redovisning av resultaten sker mesta­dels som helhet för den nordiska gruppen, men om det förekommer större skillnader mellan de nordiska länderna så sker också en redovisning av dessa.

Antalet utsända enkäter var 557. I den mån det var möjligt sökte föreningarna begränsa att medlemmar kring samma person (föräldrar, andra anhöriga, personal etc) fick varsin enkät, men det berodde på hur detaljerade medlemsregister föreningarna hade. I ett medföljande brev uppmanades också medlemmar kring en och samma person att lämna in en gemensam enkät. En sökning efter eventuella dubbletter har gjorts. Totalt kom det in 288 svar (52 %) varav fyra svenska svar var ofullständiga eller dubbletter och måste uteslutas i bearbetningen. Beträffande nationella siffror se tabell 1.

 

Tabell 1:

Enkäter	Utsända	Inkomna	Procent	Uppskattat antal, RTT	 Giltiga enkäter	Procent
Danmark	135	62	46%	93	62	66%
Finland	46	28	61%	57	28	49%
Norge	105	70	67%	116	70	60%
Sverige	271	128	47%	224	124	55%
Totalt	557	288	52%	490	284	58%

 

Av enkäterna är 83 % besvarade av enbart föräldrar eller annan anhörig och 5 % av föräldrar /anhöriga och personal eller någon annan och 12 % enbart av personal eller någon annan per­son, som avlastnings- eller fosterföräldrar. Av svaren gäller 46 % barn upp till 18 år och 54 % gäller vuxna personer, vilket ibland kommer att särredovisas. Spridningen i åldrar ligger på 3-60 år, med en medelålder på 22 år. Medelåldern för de finska personerna ligger dock på 17 år. Antalet besvarade enkäter fördelade på land och ålders­grupper framgår av tabell 2.

 

Tabell 2:

 

 

 

 

 

		Hur gammal är personen 2007?						Total
		0-10 år	11-18 år	19-30 år	31-40 år	41-50 år	51-60 år
Vilket land bor personen i?
	Danmark	16	16	12	13	3	2	62
	Finland	9	8	8	3	0	0	28
	Norge	10	22	19	14	3	2	70
Sverige	9	41	43	20	10	0	123
Total		44	87	82	50	16	4	n = 283

 

Diagnostik

Diagnostik av mutation i MECP2-genen har i stort sett varit möjlig sedan år 2000. Dessförinnan gjordes emellertid genetiska undersökningar när man utan specifika frågeställ­ningar letade efter förändringar. Diagnosen Rett syndrom är dock klinisk och inte beroende av den genetiska undersökningen. Genetiska undersökningar är utförda i 65 % av hela materialet. Finland står för 93 %, Danmark för 83 %, Norge för 61 % och Sverige för 53 % av sina respektive länders enkätsvar. Ålder vid diagnos framgår av tabell 3.

 

Tabell 3:

	Â	Hur mÃ¥nga Ã¥r efter födelsen sattes diagnosen?					Total
		1-5	6-10	11-15	16-20	>20
Hur gammal är	0-10 år	41	1	0	0	0	42
personen 2007?	11-18 år	64	12	1	0	0	77
	19-30 år	42	21	7	3	2	75
	31-40 år	3*	4*	11	12	12	42
	41-50 år	2*	0	0	2	9	13
	51-60 år	0	0	0	0	2	2
Total		152	38	19	17	25	n = 251

* Några svar från de äldre åldersgrupperna ter sig lite märkliga då de indikerar att diagnosen ställdes innan 1986,

då diagnoskriterierna för Rett syndrom lades fram.

 

Boende och daglig omsorg

Personer med Rett syndrom i Norden bor till största delen i familj (61 %) eller i gruppboende (19 %) och ibland i eget boende med personliga assistenter (11 %). Några få (9 %) bor i annat boende, eller med en kombination av ovanstående boendeformer.

Förutom de som har assi­stans i dygnet runt i ett eget boende, har ytterligare 37 % personlig assistans i vardagen, vilket är vanligast förekommande i Sverige. Totalt anger 47 % att personlig assistans förekommer i någon, men med olika, omfattning. För svenska barn gäller det för så många som 76 %, medan det för de vuxna i Finland bara är aktuellt för 9 %.

 

Av de anhöriga som angett hur många timmar de själva svarar för den dagliga omvårdnaden är det 45 % som anger att de ägnar motsvarande10-20 tim/dag till detta. Inte mindre än 20 % anger att de använder 17-20 tim/dag för vården. I Finland är dock siffran ännu högre, 45 %, medan tyngdpunkten i Sverige ligger på 10-14 tim/dag. Det är 29 % som inte på något sätt deltar i vården utan uppger 0 timmar, av vilka 1/5 är barn och 4/5 vuxna.

I åldern 0-10 år anger 41 % att de lägger 17-20 tim/dag på personlig omvårdnad, medan motsvarande intervall omfattas av 28 % i åldern 11-18 år. Tillsammans motsvarar de 1/3 av alla barnen. Samma mängd tid anges för 10 % av de vuxna.

 

På frågan om den tid som någon eller några anhöriga i familjen lägger ner på kontakter med myndigheter, samhällsservice och sjukvård, för personens med Rett syndrom räkning, uppger

58 % att det rör sig mellan 2-10 timmar/månad. 15 % ägnar mer än 20 tim/mån för dessa kontakter.

 

Omkring 36 % får avlastning i form av korttidshem, vilket är lite vanligare i Sverige och mindre vanligt i Finland. Avlastning i stödfamilj förekommer i 6 % liksom avlastning i form av avlösare.

 

Symtom och funktionsförmåga

Personer med Rett syndrom har omfattande funktionshinder, vilket också framgår av enkäten. Andningsstörningar förekommer hos 69 % och anfall/kramper hos 66 %. Hos 49 % före­kommer såväl andningsstörningar som anfall.

 

Epilepsimedicinering förekommer i 72 %. Av dessa uppger drygt hälften att personen är krampfri eller näst intill krampfri. Av dem som varit på Epilepsihospitalet i Dianalund, Danmark, är drygt en fjärdedel krampfria och av dem som varit på Specialsykehuset for Epilepsi (SSE), Norge, är knappt hälften krampfria.

 

Förmågan att gå utan stöd är likartad för alla fyra länderna och den ligger runt 35 % och oförmågan att gå ligger på 42 %. Däremellan finns en grupp på 22 % som kan gå med stöd.

 

Felställningar i form av skolios förekommer hos 74 % och kyfos hos 25 % medan 51 % uppger att de har felställningar i fötterna. Av hela materialet är det 27 % som uppger att de blivit opererade för skolios eller kyfos. Skillnaderna mellan de olika länderna är betydande.

I Sverige är 40 % opererade medan man i Danmark varit mest återhållsam med 8 %.

 

Förmågan att äta är likartad mellan personerna i de olika länderna. Ofta förekommer en kombination av olika sätt att äta, som t ex med hjälp och vissa saker med händerna. 8 % kan äta själva och 75 % brukar matas.

 

Beträffande förmåga att påkalla endast uppmärksamhet uppger ca 83 % att detta går bra. Det före­kommer också att personer med Rett syndrom kan visa vad de vill eller inte vill, men de har oftast svårt att förmedla vardagliga behov i olika situationer.

 

Hjälpmedel

Olika typer av hjälpmedel för kommunikation rapporteras av 42 % med en tämligen likartad fördelning mellan länderna. Hjälpmedel för att äta och allmänt vid måltiden används av 43 %. När det gäller hjälpmedel för personlig hygien uppges detta användas av 65 % och för för­flyttning i 72 % i genomsnitt. Sverige och Norge ligger kring 80 % när det gäller förflytt­nings­hjälpmedel medan Danmark och Finland ligger strax över 50 %.
Hjälpmedel för stående och sittande används av 65 % med tämligen lika fördelning mellan länderna.

 

Förskola/skola/daglig verksamhet

Av dem som är upp till 7 år deltar 71 % i förskoleverksamhet. Övriga är 7-åringar som börjat i skolan eller så unga att de varken deltar i förskoleverksamhet eller skola. I åldern 8-20 år deltar 92 % i skolverksamhet, med något högre procentsatser i Norge och Sverige. 29 % av barnen, upp till 18 år, deltog i fritidsverksamhet och 9 % av de vuxna.

Av dem som är över 18 år har minst 60 % daglig verksamhet. Om man tittar på de skrivna svaren om deltagande i ”annan verksamhet” har flera i Danmark och Norge angett att personen går på dag- eller aktivitetscenter, vilket gör att siffran då stiger till 73 % av de vuxna som deltar i daglig verksamhet/dagcenter.

Andra verksamheter som personerna deltar i är bl a ridning, bad och musik.

 

Sjukvård och habiliteringsutnyttjande

Av de yrkeskategorier, inom vården, som var exemplifierade i enkäten är sjukgymnast den yrkesperson som flest personer med Rett syndrom hade kontakt med. Under det senaste året hade 78 % haft kontakt med sjukgymnast, 57 % med specialisttandläkare, 42 % med arbets­terapeut och 39 % med ortoped.

De yrkeskategorier som det var minst kontakt med utgjordes av uroterapeuter (2 %), psyko­loger (5 %) och kuratorer (6 %). Se tabell 4 nedan för alla yrkeskategorier.

 

Tabell 4:

Förekomst av kontakter med olika yrkeskategorier, dess frekvens och skillnader mellan länder.
	Har kontakt	1-10 ggr/år	11-52 ggr/år	53< ggr/år	Förekommer mest i:	Förekommer minst i:
Arbetsterapeut	42%				Sverige	Norge
n=281		32%			Sverige	Finland/Norge
			8%		Finland	Norge
				2%	Danmark	Finland/Norge
Dietist	13%				Sverige	Norge
n=282		13%			Sverige	Norge
Kurator*	6%				Sverige	Norge
n=282		6%			Sverige	Norge
Logoped*	15%				Finland	Norge
n=282		11%			Sverige	Finland
			3%		Finland	Norge/Sverige
				1%	Danmark	Finland
Musikterapeut	22%				Finland	Danmark
n=282		3%			Sverige/Finland	Danmark
			16%		Finland	Danmark
				3%	Norge	Danmark/Finland
Neurolog	28%				Finland	Sverige
n=280		28%			Finland	Sverige
Ortoped	39%				Sverige	Finland
n=282		39%			Sverige	Finland
Psykolog	5%				Finland	Norge
n=282		5%			Finland	Norge
Sjukgymnast	78%				Finland	Sverige
n=279		26%			Sverige	Danmark
			32%		Norge	Sverige
				20%	Finland	Sverige
Specialpedagog**	23%				Norge	Danmark
n=281		8%			Sverige	Danmark
			4%		Norge	Danmark
				11%	Danmark	Sverige
Specialistläkare i	31%				Sverige	Danmark
habilitering     n=282		31%			Sverige	Danmark
Specialisttandläkare	57%				Finland	Norge
n=281		57%			Finland	Norge
Uroterapeut	2%				Danmark/Sverige	Finland
n=282		2%			Danmark/Sverige	Finland

 

* I den danska enkäten översattes inte logoped och kurator till talepædagog och socialrådgiver, varför svaren från Danmark kan vara lägre än förväntat på dessa yrkeskategorier. ** I Finland användes främst begreppen specialförskollärare eller speciallärare.

 

Arbetsterapeuter, logopeder, musikterapeuter, sjukgymnaster och specialpedagoger var de yrkesper­soner som det förekom att personer med Rett syndrom träffade mer än 10 gånger per år. I Finland och Danmark är det vanligast att träffa en sjukgymnast mer än en gång i veckan, medan det i Norge är vanligare med upp till en gång i veckan och i Sverige 1-10 gånger per år. Vad gäller arbetsterapeuter så är kontakt med dem vanligast förekommande i Sverige, oftast 1-10 gånger per år. Av dem i Finland som har kontakt med arbetsterapeut har de flesta kontakt upp till en gång i veckan.

 

En tredjedel av individerna i materialet har varit på Rett Center i Östersund. I Sverige är det

73 personer (60 %) som har besökt Rett Center och i de övriga tre nordiska länderna till­sammans är det 21 personer (13 %). I Sverige har 53 % besökt Ågrenska utanför Göteborg och i Norge är det 76 % som har varit på Frambu. Respektive lands specialsjukhus för epilepsi har besökts av 29 % av personerna i Danmark respektive 48 % i Norge. I Norge nämner även några att de varit på Berg Gård/Riks­hospi­talet, och några i Danmark att de varit på Kennedy-institutet. 

 

Utbildning/information

Omkring 40 % har varit på familjeläger i anhörigföreningarnas regi och lika stor andel ser kurser och utbildningar som den viktigaste källan till kunskap om Rett syndrom. I Norge anger 59 % kurser och utbildningar, medan motsvarande siffra i Finland är 25 %.

Omkring 20 % anser Internet vara den förnämsta källan och lika stor andel hämtar sin information från böcker eller från andra familjer. Habiliteringspersonal har haft mindre betydelse och 11 % anger dem som den bästa källan till kunskap om Rett syndrom. Särskilt betydelsefulla, enskilda personer nämns också.

 

I Danmark är det Landsforeningen Rett syndrom som genom sina weekendkurser och temadagar står för den mesta utbildningen om Rett syndrom, av såväl anhöriga som personal.

I Finland nämner några anhöriga att de varit på utbildning arrangerad av Mannerheim-institutet. I Norge står Frambu för den mesta utbildningen av anhöriga, medan fler personal uppger att det är genom Norsk Forening for Rett Syndrom och deras fagseminar som man fått utbildning om Rett syndrom. I Sverige är det Rett Center som står för den mesta utbildningen av såväl anhöriga som personal, men även Ågrenska och föreningen Rett Syndrom I Sverige står för en del utbildning. I alla länderna svarar också flera att de inte alls fått några kurser eller utbildningar när det gäller Rett syndrom.

Exempel på de ämnen som föreläsningar, kurser och utbildningar har handlat om är: musik, kommunikation, epilepsi, taktil massage/beröring, ”en aktiv vardag”, andningsmönster etc.

 

Behov av ytterligare stöd, hjälp och resurser

Enkäten innehåller också en öppen fråga om behov utöver det som berörs i ovanstående frågor. I Danmark nämns bl a olika former av hjälp vid medicinska problem, sjukgymna­stik/ daglig träning, utbildning, forskning/kunskapscentra, utökning av befintliga resurser samt situationen på Färöarna och Grönland. I Finland var det många som önskade personlig assistent och mera specialistkunskaper om Rett syndrom inom vården. Anhörigas situation, kommunikation/fritid och de regionala skillnaderna i landet är också områden som berördes.

Från Norge höjs röster om medicinsk uppföljning av personer som kan Rett syndrom, skillnaden mellan barn och vuxna, utbildning, bil/hjälpmedel, musik, fritid mm.

I Sverige efterfrågas bl a sjukgymnastik, utredningar vid Rett Center, utbildning, mer personella resurser/avlastning, kunskap om Rett syndrom, meningsfull daglig verksamhet, habilitering, hjälpmedel/bilanpassning och utökade terapier/träning. Även om de flesta svaren påtalar brister i befintligt stöd, finns det i de fyra länderna också några svarande som är nöjda med befintliga resurser.

 

Utöver de svar som redovisats i kvantitativ form ovan redovisas nedan svar och kommentarer i textform.

 

Om den som besvarar enkäten

 

1  Vilken relation har du/ni till personen med Rett syndrom som du/ni svarar för?

  annan person  ………………….

 

DANMARK                       (2 svar)

• aflastningsmor
• kontaktlærer

 

FINLAND                          (1 svar)

• VÃ¥rdpersonal och tolk

 

NORGE                              (0 svar)

-

 

SVERIGE                            (4 svar)

• fosterföräldrar/familjehemsmor (2)
• lärare (2)

 

 

21  Deltar personen i:

  annan verksamhet, vilken?....................................

 

DANMARK (34 svar)

• ridning, ridefysioterapi (11)
• være/værksted/dagcenter/dagtilbud (4)
• svømning/handicapsvømning (13)
• Aflastning/ledsagertimer (2)
• musikterapi/musik og sang (2)
• næsten ingen - desværre
• daglige aktiviteter herhjemme
• fysioterapi + underholdende arrangementer pÃ¥ institutionen
• ungdomsskole
• 168 timer pÃ¥ døgninstitutionen
• højtlæsning + ting der ellers foregÃ¥r i huset
• PÃ¥ daghjem (fritidshjem) 2 x ugentlig
• ferie

 

FINLAND (6 svar)

• dagisverksamhet
• Musikverksamhet pÃ¥ Kuopio konservatoriet där föräldrarna fungerar som assistenter
• Arbetsförberedande utbildning i yrkesksola cc:a 5 - 6 tim/dag.
• Scouter, musikklubb.
• PÃ¥ ett boendehem för att underhÃ¥lla rehabilitering och aktivitet.
• Hobbydans

NORGE (18 svar)

• Aktivitetssenter/Dagsenter/Dagtilbud (16).
• Ragna Rindal, Oslo
• Avlastningsbolig 96 timer i mnd.

 

SVERIGE (14 svar)

• Ridning (4)
• Musikgrupp (1)
• Korttidsverksamhet/Avlastning (6)
• Bad (2)
• klubb + läger
• har lagt upp egen verksamhet
• personliga assistenter
• Ã¥ker hem

 

 

Daglig omsorg

 

22  Hur ofta erhålls avlastning i form av:

annat……………………………………..

 

DANMARK (22 svar)

• Bor ikke hjemme/bor i bofællesskab/institution (7)
• Far/mor/farmor (3)
• Afspænding/Kommunal aflastning/hjemme hos/barnepige (4)
• lejrskole 1 gg/Ã¥r
• 15 timer tabt arbejdsfortj.
• Se punkt 21.
• 1 h
• se 20 (2)
• Ingen

 

FINLAND (15 svar)

• Tillfällig vÃ¥rd i dagsläget. DagvÃ¥rd 2 x 8 tim/mÃ¥n pÃ¥börjat 10/6 2006 och möjlighet till fortsättning Ã¥r 2007.
• Önskar lagstadgad semester 24 dag/Ã¥r för anhörigvÃ¥rdare
• Släkthjälp/ I nödsituation hjälper mormor/farmor (2)
• Tillfällig vÃ¥rd 6 tim 6 ggr/Ã¥r
• mängdangivelser, men ej angett i vilken form/8-15 tim/mÃ¥n (3)
• PÃ¥ sjukhus 12 - 15 ggr/Ã¥r
• Intervallsboende pÃ¥ boende för utvecklingsstörda 5 dag/mÃ¥n.
• Boende 5 dygn/mÃ¥n.
• Assistent hemma 8 dag/mÃ¥n (c:a 6 tim/dag).
• Boende 50 ggr/Ã¥r, 1 dygn Ã¥t gÃ¥ngen.
• I kommunens grupper 18 tim/mÃ¥n
• Bor pÃ¥ ett vÃ¥rdhem och hälsar regelbundet pÃ¥ sina föräldrar frÃ¥n söndag till mÃ¥ndag.

 

NORGE (21 svar)

• avlastningsbolig/barnebolig/boligavlastning (10) 
• bor i egen bolig/gruppbolig/utenfor hjemmet (4)
• støttekontakt (3)
• har ikke avlastning/ingen (2)
• hos familie, sommerferie, juleferie.
• 3 - 4 døgn i Ã¥ret.

 

SVERIGE (15 svar)

• mängdangivelser, men ej angett i vilken form (5)
• Bor i bostadsgrupp/egen lägenhet/gruppboende (4)
• personlig assistent (4)
• sover
• sommarkortis

 

 

Utbildning i Rett syndrom

 

23.  Vilka kurser och utbildningar har familjen erhållit när det gäller Rett syndrom?

 

DANMARK (46 svar)

• Ingen (13)
• tale med læger - har selv sat sig ind i alt via nettet
• Egen opsøgning af oplysninger.
• Erfaringsudveksling

 

Varit på utbildningar arrangerat av:

• Landsforeningen Rett Syndrom i Danmark weekendkurser og temadage (26)
• Rett Center i Östersund (1) – udredningsuge, autonom undersøgelse + konference
• Center for autisme
• Evnesvages Vel (ej om RTT) (1)
• Via "IRSA" og "PÃ¥ rett væg".

 

Nämnda föreläsare:

• Jytte Bieber Nielsen

 

Ämnen:

• Noget om fysioterapi (3)
• Musikterapi (2)
• Tegn til tale kursus (4)
• kommunikationskursus (2)
• Pindstrup kursus, som vi har brugt.
• Deltaget i talrige konferencer i DK
• foredrag omkring epilepsi
• foredrag omkring hjælpemidler
• ernæring
• kursus i leg og læring.

 

Typ av utbildning:

• grundkursus for forældre
• netværkskursus

 

 

FINLAND (25 svar)

• Har inte fÃ¥tt utbildning. Mamma har själv sökt sig till tolkutbildning för personer med talsvÃ¥righeter
• Hjälp och kurser har ej hÃ¥llits pÃ¥ modersmÃ¥let svenska (frÃ¥n Finland). Vi har deltagit i flera kurser och seminarier i Sverige (Göteborg + Östersund).
• I början nÃ¥gra.
• MÃ¥nga. Jag har även själv ordnat kurser om Retts Syndrom i Finland, Estland och Ryssland.

 

Varit på utbildningar arrangerat av:

• Stödföreningen för utvecklingsstörda (4)
• MLL (The Mannerheim League for Child Welfare) (6)
• Försäkringskassan (2)
• Autismföreningen och Asbergers-föreningar (3)

 

Ämnen:

• Kommunikation (2)
• Epilepsi (2)
• Rett Center-utredning vÃ¥ren 2005 väldigt viktig!
• Mitt barn är annorlunda-kurs.
• Kunskaper frÃ¥n internet, autismförening, olika utskrifter.
• litteratur.

 

Typ av utbildningar:

• Familjekurs/familjeträffar (5)
• Habiliteringskurs (9)
• Första fakta om Rett Syndrom/Rett Syndrom-kurs (4)
• AAC-utbildningsdagar

 

 

NORGE (62 svar)

• Ingen (4)

 

Varit på utbildningar arrangerat av:

• Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger (46)
• Norsk Forening for Rett Syndrom (NFRS) (40)
• Habiliteringstjenesten (bla Østerlide, UllevÃ¥l, Vestlund, Levanger, Buskerud) (15)
• Rett Center, Östersund (4)

 

Ämnen:

• Fysioterapi

 

Typ av utbildningar:

• Opphold ved Frambu/Frambukurs/Veiledningskurs for foeldre (46)
• Fagseminar ved Rikshospitalet som Norsk Rettforening avholder 1 gang i Ã¥ret (38)
• Opphold ved Rett Center, Östersund (3)
• Opphold Rikshospitalet

 

Kunskapsutbyte/inhämtning:

• Kontakt og samtaler med foreldre til andre barn med Rett/likemannstreff (4)
• Samtale m lege Ola Skjeldal/personale pÃ¥ barnehabilitering/specialpedagog (3)
• Faglitteratur, artikler, aktiv innen forskning (3)
• Informationsblad/hefte/film om forløp av Norsk Retts forening (3)
• Informasjon ved diagnostisering
• Besøk pÃ¥ skoler med Rett-jenter. Informasjon fra PPT
• Vi har fÃ¥tt ett informasjonsblad ifra Rett forening i Norge

• Internett.
• ASK-studiet ved Høgskolen i Vestfold

 

 

SVERIGE (88 svar)

• Inga (14)
• Har fÃ¥tt lära oss själva. Litteratur m m. (3)
• Mycket lite/endast "fakta"blad (2)
• MÃ¥nga/troligen allt/kan inte räkna upp alla (4)
• 2 böcker av Barbro Lindberg. I bok av Inga Henriksson

 

Varit på utbildningar arrangerat av:

• Rett Center, Östersund (39)
• Ã…grenska, Göteborg (33)
• Rett Syndrom I Sverige (RSIS) (23)
• Habiliteringen (bl a Hedemora, Malmö, Lund) (5)
• Sällsynta Diagnoser
• Världskongress i Göteborg 1996 (2)

 

Ämnen:

• Kommunikation (4)
• Andningsmönster
• Beröring taktil
• Musikterapi
• En genetisk föreläsning
• Pedagogiskt perspektiv pÃ¥ Rett syndrom
• "En aktiv vardag"
• Arbetsmiljö.

 

Typ av utbildning:

• I samband med utredning vid Rett Center (15)
• Kurser vid Rett Center (5)

• Temadag vid RSIS Ã¥rsmöte/familjeläger (12)
• Kurser genom RSIS (9)
• Föreläsningar (12)

• Grundläggande kurs
• Fortsättningskurs
• Rett-dag
• Assistentutbildning (3)
• Föräldrautbildning/anhörigutbildning/anhöriga+personal (3)
• Musikworkshop

 

Nämnda föreläsare:

• Bengt Hagberg (3)
• Ingegerd Witt Engerström (2)
• Barbro Lindberg (2)

 

 

24.  Vilka kurser och utbildningar har assistenter/omsorgspersonal erhållit när det gäller Rett syndrom?

 

DANMARK (30 svar)

• Ingen (16) 
• 2 pædagoger
• Fysioterapeut
• 2 assistenter har deltaget i et enkelt
• Jeg har som forældre informeret om Rett Syndrom og sÃ¥ har de fÃ¥et ? og information gennem medlemskab af Landsforeningen Rett Syndrom.

 

Varit på utbildningar arrangerat av:

• Landsforeningen Rett Syndrom i Danmark weekendkurser og temadage (7)

 

Ämnen:

• Rett Syndrom i fysioterapeutisk perspektiv. Musikterapi (2)
• tegn til tale (støtteperson)

 

Typ av utbildning:

• Kursus pÃ¥ Løkisbakke i 2001
• Kursus i autisme

 

Nämnda föreläsare:

• Inga Qvarfordt
• Märith Bergström-Isacsson

 

 

FINLAND (16 svar)

• Ingenting. (5)
• Vi föräldrar har utbildat vÃ¥rdpersonalen (3)
• Lite utbildningar. NÃ¥gra personer har gÃ¥tt utbildning. Borde vara mer utbildning bÃ¥de för dem som arbetar med Rett Syndrom och för  studerande..
• Som föregÃ¥ende
• Utskrifter.
• Mamma är ledare för utvecklingsstörda, personalen som är utbildade pÃ¥ ett boende.
• Som assistent till vÃ¥rt barn finns speciallärare, klasslärare och logopedstuderande som har fÃ¥tt passande utbildning frÃ¥n specialpedagogkurs pÃ¥ Universitetet.
• Har ingen egen assistent. PÃ¥ sjukhuset vet inte sjuksköterskorna nÃ¥got om Rett Syndrom.OBS! FrÃ¥n Rett Center i Sverige rekommenderades olika former av terapi som vi hade stora problem att fÃ¥ tillgÃ¥ng till i Finland.

 

Ämnen:

• Alternativ kommunikation

 

Typ av utbildning:

• Kurser som är inriktade pÃ¥ autism.
• AAC-skötarutbildning.
• Kommunikationskurs

 

 

NORGE (56 svar)

• Blir lært opp av foreldre/pÃ¥rørende (11)
• Artikler /aktiv innen forskning (4)
• Ingen (4)
• Brosjyrer/hefte fra Forening for Retts Syndrom (4)
• Litteratur (2)
• Internet
• Information
• Rett video
• Se frÃ¥ga 23

 

Varit på utbildningar arrangerat av:

• Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger (14)
• Norsk Forening for Rett Syndrom (NFRS) (33)
• Habiliteringstjenesten (bla Østerlide, Buskerud) (13)
• Rett Center, Östersund (2)

 

Ämnen:

• Kurs ang kommunikasjon, pc o s v av Frambu.

 

Typ av utbildningar:

• Fagseminar ved Rikshospitalet som Norsk Rettforening avholder 1 gang i Ã¥ret (29)
• Kurs i regi av NFRS (4)
• Habiliteringstjenesten: Nettverkssamling/Fagdag om Rett Syndrom (4)
• Ospecifiserad fagdag/seminar/kurs (4)

 

 

SVERIGE (87 svar)

• Inga kurser (18)
• Troligen allt

• Se frÃ¥ga 23 (7)
• Skolpersonal/lärare-heldag/skolan jag har B-uppsats om Retts (4)
• Information av föräldrar (4) samt filmer frÃ¥n RSIS, IRSA (2)
• Läser litteratur/självstudier. (2)
• Informationstillfälle för all personal om Rett Syndrom/ Ett otal kortare info av rÃ¥d o stöd. (2)
• Inga i den nuvarande skolan/assistansen är ny sÃ¥ ingen direkt utbildn finns. (2)
• De flesta av personalen har ej fÃ¥tt nÃ¥gon utbildning.

• Internet av föräldrar, skola och habiliterings personlig handlingsplan m m. (Har blivit hänvisade till KS och det team som finns där remiss till Östersund avslagen när det gäller autonom bedömning.)
• 4 - 5 st
• 4 - 5 tim
• 2 st vid olika tillfällen

 

Utbildning arrangerad av:

• Rett Center (29)
• RSIS (14)
• Ã…grenska (9)
• Mittuniversitetet
• I Göteborg
• Eldorado

 

Ämnen:

• Kurs om kommunikation, beröring Sigtuna (2)
• Relation Play
• ”En aktiv vardag”
• Taktil massage/beröring (2)
• Musik
• PEG-utbildning
• TeckensprÃ¥k om Rett syndrom

 

Typ av utbildning:

• I samband med utredning vid Rett Center (7)
• Kurser vid Rett Center (20)

• Kurser genom RSIS (12)
• Föreläsningar/kortare utbildning (8)
• Lokala kurser med hab el barnmott av ex sjg, at, läkare, sköterska (6)
• Föreläsningar ute i landet där personal frÃ¥n Rett Center medverkat (6)
• Assistentutbildning (6)
• Temadag vid RSIS Ã¥rsmöte/familjeläger (3)

• Grundläggande kurs (3)
• Fortsättningskurs (3)
• Högkoleutbildning, Rett syndrom
• Läkepeddagogutbildning

 

Nämnda föreläsare:

• Barbro Lindberg (2)
• Bengt Hagberg (2)
• Ingegerd Witt Engerström (2)
• Birgitta Wesslund
• Anne Brolin

 

27 b  Har personen varit på något annat nationellt resurscentra i landet?

Om ja, ange vilket/vilka…………………………………………………………….…

 

DANMARK (9 svar)

• Kennedy-institutet (3)
• Skejby Sygehus, Center for SmÃ¥ handicapgrupper med John ØstergÃ¥rd.
• Børnekliniken Østerbro i København i Ã¥rene 1982 - 1986
• 27a: Tidligere neuropædiatrisk afdeling Rigshospitalet. Nu egen læge + Roskilde Amtssygehus. 27b: Som barn. Kildehøj Grandbokus.
• IKT gruppen med henblik pÃ¥ vurdering af kommunikationskompetencer okt 2005
• Kun pÃ¥ weekendferier i Danmark (2 - 3 gange)
• 1 uge pÃ¥ Refsnæs i 1999

 

FINLAND (10 svar)

• För det mesta 1 gg/Ã¥r beroende pÃ¥ hur habilieteringsplanerna är upplagda (varje besök c:a 2 tim).
• Satakunta Centralsjukhus
• Pääjärvi Kuntayhtymä, Lammi.
• Seinäjoki Centralsjukhus.
• Barn- och ungdomsuniversitetssjukhus i Helsingfors. Man kan jämföra deras kapacitet med ett resurscentra.
• Centralsjukhuset i Vasa, specialbarnavÃ¥rdscentral i Eskoo Seinäjoki, kommunens egna barnavÃ¥rdscentral.
• Centralsjukhuset i Kymenlaakso, Kotka.
• Bor pÃ¥ vÃ¥rdhemmet i Pääjärvi, erhÃ¥ller läkarservice samt annan specialservice genom kommunen
• BarnavÃ¥rdscentralen för utvecklingsstörda i Kokkola.
• SpecialistbarnavÃ¥rdscentral.

 

NORGE (11 svar)

• Berg gÃ¥rd /Rikshospitalet (7)
• Frambu
• Barnepsyk avd Haukeland, Bergen 1981 -1982. Vestlund habl senter 1985 (c:a)
• Hovseter kurssenter og barnehage (1987)
• Ã…kershagan
• voksen toppen astma skal ditt ogsÃ¥ i 2007

 

SVERIGE (10 svar)

• Göteborg/Drottning Silvias Barn- och Ungdomssjukhus/Bengt Hagberg (4)
• Tomteboda Resurscenter (2)
• Uppsala/Folke Bernadotte hemmet (2)
• Har kontakt med KS i Stockholm
• Ej medicinskt styrda.
• Linköping scoliosoperation

 

29  Ange den viktigaste källan till kunskap om Rett syndrom och behandling av Rett syndrom (Ange endast ett alternativ)

‹  Annat …………………….

 

DANMARK (14 svar)

• Landsforeningen Rett Syndrom (7)
• Jytte Bieber Nielsen (3)
• Rett Center (2)
• Lægrne pÃ¥ Rigshospitalet. Johannes Melchior, Flemming Juhl Hansen, Kare Tandorf, Kirsten Lee
• Videofilmen "Silent Angels".
• Artikler, bøger.
• forældrene
• Egne idéer, logisk tænkning, Kranio Sakral Terapi, Homøopati
• Selvstudie

 

FINLAND (4 svar)

• Rett Center och utskriften "PÃ¥ Rett väg".
• Terapeuternas kunskap och yrkesskicklighet tillsammans med familjens erfarenheter.
• Läkare (2)
• "Barnens borg"

 

NORGE (7 svar)

• Foreldreforreningen/Fagseminar (4)
• Frambu
• Erfaring
• Video

 

SVERIGE (19 svar)

• Rett Center/ Tidskriften PÃ¥ Rett Väg (9)
• RSIS/RSIS Ã¥rsmöte (4)
• Familjen (3)
• Läkare Bengt Hagberg (2)
• Flickan själv/Egen erfarenhet (2)
• sjukvÃ¥rden

 

 

30.  Vilka behov av ytterligare stöd, hjälp och resurser finns det för personen med Rett syndrom?

 

DANMARK (36 svar)

 

Hjälp vid medicinska problem

• Alt for lidt og lægerne ved ogsÃ¥ alt for lidt. H er syg hvert Ã¥r i ca. 5 mÃ¥neder, taber sig mange kilo, kan ikke tÃ¥le at se mad for sÃ¥ kaster hun op og vil ikke gÃ¥, det begynder med en rød plet som klør voldsomt, og sÃ¥ breder det sig. Hun kan ikke tisse og ikke komme af med hendes afførring og har det bare helt forfærdeligt og lægerne ved bare ingenting sÃ¥ det skal gÃ¥ væk af sig selv.
• Hjælp til hyperventilation, apnø og meget svære muskelspasmer med voldsomme benspjæt til følge.
• Nemmere adgang til hjælp og vejledning i sygdomstilfælde. (Kvalificeret bistand).
• Har problemer med fodfejlstilling, at vi ikke kan finde passende skotøj - hverken skomager eller bandagist har kunnet hjælpe

 

Fysioterapi/daglig träning

• Fysioterapi. Ideer til stimulering/fritidsakt. Diætist. Uroterapeut. Ortopæd/rÃ¥dgivning om bevarelse af gangfunktionen m. støtte
• Vi kunne godt tænke os at fÃ¥ mere: -fysioterapi (gangfunktionen bliver dÃ¥rligere og dÃ¥rligere og kroppen bliver mere skæv). - talepædagog-bistand og evt musikterapi. - hjælper til deltagelse i aktiviteter med familien.
• Mere tid pÃ¥ instutionen til daglig træning
• Skal trænes hver dag, især under sygdom da det tit forværrer situationen. Mulighed for styrketræning i hjemmet af enten fys, fam eller lignende.

 

Utbildning av anhöriga och personal

• Der er behov for kurser til pædagoger med vægt pÃ¥ det tværfaglige, især med fokus pÃ¥ det motoriske, og vigtig ernæring
• Mere kundskab hos personalet og andre til hvordan man henvender sig/behandler mennesker med Rett Syndrom
• Stort behov for fritidsaktiviteter. Personale til at tage pÃ¥ ture. Behov for at pædagogerne pÃ¥ bostedet kan komme/bevilliges tid til kurser om Rett Syndrom
• Opgradering af pædagogernes viden. Sygeplejemæssig observation. Tilknytning til læge med specialviden. Speciallæge bør tilknyttes institutionen. Opsøgende af personale og forældre/pÃ¥rørende.
• 5 t. mindst pr. uge. Kurser til forældre + andre pÃ¥rørende. Adgang til Handicapteam.
• Kurser, foredrag fordelt forskellige steder i landet

 

Forskning/kunskapscentra

• Forskning i Rett Syndrom, kan man gøre noget for at afhjælpe sygdommen. Personer med specialviden inden for Rett Syndrom.
• nordisk Center for Rett Syndrom. Samlet ekspetise. Videnscenter for Rett Syndrom DK.

 

Ytterligare resurser

• Yderligere støtte i hjemmet
• Mangler botilbud
• Vi mangler en advokat for C:s behov, som er uvildig i forhold til de bevilgende myndigheder og som kender systemet, og derfor kan formulere ansøgninger og søge ad de rette kanaler og kan aflaste os med denne opgave. Vi har rigeligt med pleje, forsøg pÃ¥ kommunikation og forsøg pÃ¥ at beskæftige C/stimulere C pÃ¥ en hensigtsmæssig mÃ¥de. Ikke altid foran TV.
• Har behov for kommunikationsmidler
• Børnehave
• Mere personale

 

Færøerne/Grønland

• Ingen. PÃ¥ Færøerne findes ingen andre børn med Retts, derfor er viden om dette handicap ikke eksisterende. Hverken læger, fysioterapeuter eller andre har interesse i at sætte sig ind i sygdommen. Desværre er indsatsen meget overfladisk m.h.t. udvikling (fysisk/psykisk), støtte og ressourcer.
• Fysioterapi - ergoterapi - og andre med viden omkring Rett Syndrom  mangler i Grønland. Opbakning fra de ansvarlige instanser mangler/findes ikke, interessen for den enkelte rett-pige mangler/findes ikke.
• Fysioterapi, ergoterapi og andre med viden omkring Rett Syndrom mangler i Grl. Opbakning fra de ansvarlige instanser mangler/findes ej interesse.

 

Redan existerande resurser

• Foreningen Rett Syndrom. Jytte Bieber.
• Børnehaven er god for de kender til sygdommen og pt. har de 4 piger med Rett.
• Lige pt. har vi vores behov dækket, men tingene udvikler sig hele tiden sÃ¥ pÃ¥ sigt kan der komme flere behov. Jeg kunne godt tænke mig at man begyndte at arbejde pÃ¥ at samle data for at se hvad hjælper nogle og er der andre som kan have glæde af det man gør. Da C ret god. Jeg mener at det er vigtigt at man læser og forstÃ¥r pigerne inden de lukker sig inde. Vi har kæmpet for C og det bevirker hun er meget med i hvad der foregÃ¥r. Vi har fÃ¥et hende op pÃ¥ benene og bliver med at kæmpe for det. Det er vigtigt at Rett-pigernes omgivelser ved hvad man ønsker af dem og at man mener det, ellers vil C gerne slippe og tage en slapper. Kan C slippe sÃ¥ gør hun det. Vi kan holde C renlig med pottestol. Skæv ryg har været ca. 10% men er rettet. C døjer ikke med kolde hænder og fødder. Det mener jeg er pga. daglig massage. Træg mave har C heller ikke. Det tror jeg er fordi hun holdes igang.
• Kennedy inst.
• Hun har det pÃ¥ Inst hun har brug for. God forældrekontakt. Mor pÃ¥ besøg 2 x ugentligt.
• Bor i døgntilbud ellers ingen, men med behov for omfattende hjælp til alt
• Ved ikke
• Ingen (3)
• Ingen
• ingen
• Ingen støttemuligheder specielt for Rett. (Tvetydigt formuleret spørgsmÃ¥l, som bÃ¥de spørger om behov og støttemuligheder) Der er behov for kurser om pædagogik og Rett personens muligheder og begrænsninger m.h.t. kommunikation, opfattelse af omverdenen, re
• ForstÃ¥r ikke spørgsmÃ¥let. Har brug for hjælp til alt, kan lege selv.

 

 

FINLAND (26 svar)

 

Personlig assistent

• VäxelvÃ¥rdsmöjlighet i ett fint och lugnt vÃ¥rdställe. Möjlighet för självständigt boende i vuxen Ã¥lder och att ha en tillräcklig och bra personlig assistans, helst en personlig assistent.
• Egen assistent
• Assistent, tillfälligt vÃ¥rdställe, kommjunikationsutrustning, vuxenboende.
• Personen med Rett Syndrom behöver dygnet runt personlig assistent eller vÃ¥rdare. Hon/han är fullständigt beroende av utomstÃ¥ende hjälp och stöd. I vÃ¥rt fall är även behovet av hjälpmedel väldigt stor.
• Egen assistent till skola och hemma pÃ¥ morgnarna. Det viktigaste är att man fÃ¥r egen intresserad assistent med yrkeskunskaper.
• Personlig assistent hemma och till fritidsaktiviteter. Behöver hjälp i all daglig aktivitet.
• Personlig assistent, kommunikationshjälpmedel. Litet gruppboende där det alltid finns personlig assistent. När personen med Rett Syndrom bor hemma hos föräldrar vore det trevligt om nÃ¥gon utomstÃ¥ende kommer pÃ¥ fritiden och tar med henne pÃ¥ stan eller aktiviteter som bad eller ridning lite dÃ¥ och dÃ¥.
• Assistent pÃ¥ dagvÃ¥rd, pÃ¥ skolan och pÃ¥ fritiden. Det vore viktigt att ha möjlighet till normala aktiviteter med andra. SmÃ¥ miner och uttryck i samband med kommunikation missar man lätt. Lägga mer vikt pÃ¥ kommunikation.
• Behovet av assistent växer hela tiden p g a att vikten och längden ökar. Behöver mer hjälp för att stödja ryggens position.

 

Specialistkunskaper om Rett syndrom inom vården

• Det behövs regelbundet stöd och hjälp och specialistkunskaper ang rehabilitering och undersökningar. Problemet i Finland är att neurologiska specialsjukhus accepterar inte barn med Rett Syndrom. Läkarna har inte tillräckliga kunskaper, allting är upp till föräldrarna att leta efter hjälp och upptäcka problem och hitta lösningar. Dessa barn ses som utvecklingsstörda och dÃ¥ sköter man inte sjukdomen Rett Syndrom och det finns ingen helhetsbild för Retts-barn i Finland och ingen helhetsvÃ¥rd heller. Räddningen för vÃ¥rt barn har varit de tvÃ¥ resorna till Rett Center i Sverige, men framtiden är skrämmande. Var fÃ¥r vi hjälp ifrÃ¥n?
• Yrkespersoner som läkare borde fÃ¥ bättre kunskap om Rett Syndrom sÃ¥ att barnet och familjen blir behandlade pÃ¥ rätt sätt frÃ¥n samhällets sida.
• Mer utbildning för vÃ¥rdpersonal, gäller även läkare.
• Rett Syndrom borde göras mera känt inom medicin och neurologi. Det är sällan man träffar yrkesmänniskor hos oss i Finland som vet nÃ¥got som helst om Rett Syndrom.
• Utökning av ekonomiskt stöd. Tillfällig vÃ¥r och korttidsvÃ¥rd. Personlig assistent. Jämngamla stödvänner. Specialisthälp till medicinska problem och frÃ¥gor och utökning av kommunikation och kognitiv

 

Kommunikation/fritid

• Kommunikationsundervisning och regelbunden ortopedisk prevention (fötter, rygg). Att hitta intressepunkterna.
• Möjligheter till hobbies pÃ¥ fritiden.
• Hjälp till kommunikation. Information om epilepsi- och Rett-anfall.
• Utbildning till gruppboende, kunskap om nya rön, rehabilitering, rehab- och kommunikationsutrusning för personalen i gruppboende och anhöriga.
• All möjlig stöd och hjälp, t ex förbättring av kommunikation

 

Regionala skillnader

• Vuxna med Rett Syndrom i Finland fÃ¥r sämre vÃ¥rd än barn samt att kunskaper om barn med Rett Syndrom är sämre utanför HelsingforsomrÃ¥det. Vuxna med Rett Syndrom har sämre möjligheter till olika sorters boende p g a brist pÃ¥ vÃ¥rdpersonal. Varje person med Rett Syndrom behöver egen assistent eller vÃ¥rdare antingen han/hon bor hemma eller pÃ¥ boende eller institution. Detta är dÃ¥ligt organiserat i Finland.
• Utanför HelsingforsomrÃ¥det har inte läkarna mycket kunskap om Rett Syndrom. Rett-föreningen fungerar endast omkring huvudstadsomrÃ¥det och delar inte med sig av kunskapen.

 

Anhörigas situation

• VÃ¥r dotter är 39 Ã¥r. Vi träffar och umgÃ¥s med henne regelbundet. När vi föräldrar blir äldre kommer vi att behöva stöd i framtiden för att kunna fortsätta med vÃ¥ra kontakter.
• Kommunerna känner inte till hur jobbigt det är för anhöriga att vÃ¥rda personer med Rett Syndrom. P g a vÃ¥rdtyngden borde alla fÃ¥ personlig assistent i hemmet. Alla mediciner borde vara billigare, Försäkringskassan ger ingen ersättning för mÃ¥nga mediciner.
• Att klara av vardagen. Det är jobbigt speciellt för en ensamstÃ¥ende som inte ens har släktingar eller nÃ¥gra äldre barn som skulle kunna hjälpa till med Rett-flickan. Fast hela tiden med henne!!!
• Som anhörig är det viktigt att fÃ¥ diagnosen tidigt.
• Längre rehabplaner och bättre framförhÃ¥llning frÃ¥n Försäkringskassans sida. Nu mÃ¥ste vi kämpa en gÃ¥ng per Ã¥r för varje rehabform. Försäkringskassan förstÃ¥r inte och tycker inte de är nödvändigt för Rett-personer att rehabiliteras enl de föreskrifter som stÃ¥r i lagen och vad forskningen visar.

 

 

NORGE (37 svar)

 

Skillnad mellan barn/vuxna

• Fysioterapien ble stoppet da personen var over 18 Ã¥r.
• voksen livet!!!!!!
• Veldig bra oppfølging men vi var i barnehabiliteringen. Etter det er det lite. Önsker støtte til ferier.

 

Medicinsk uppföljning av personer som kan Rett syndrom

• Hvor finns hjelp og støtte for slike jenter?
• Regelmessig oppfølging - c:a 3 Ã¥rs mellomrom - helhetlig gjennomgang - for personer m RS over 18 Ã¥r. Gjerne lagt til normiljært; f ehs reisekonsulent i tilhnytning til habilitering (evt Frambu) som vil kunne drive utadreeettet virksamhet i tillegg til evt klinikksamlinger. Kvalitetstilførsel av dagsentervirksamheten.
• Savner oppfølging av helsepers som er ekspert pÃ¥ Rett Syndrom. Savner et Rett Center i Norge. Savner kontakt med andre Rett familier og deres erfaringer.
• Opphold pÃ¥ Rett Center i Östersund. Fag opplæring til fagpersoner, f eks fysioterapeut, ergoterapeut. Omsorgslænn till foreldre. Tilrettelegging/tilbud om fritidsaktiviteter, f eks snozlen, gruppeaktivitet.
• DÃ¥lig tilbud idag. Behov for tettere oppfølging av piken, familien og opplæring av de som jobber med jentene.
• Mer om forebygging - opptrening av funksjoner m m.
• Vi vet lite om dette. FÃ¥r lite svar nÃ¥r vi kontakter helsepers. i Kommunen.
• økt kunnskap hos "spesialister" pÃ¥ lokalt plan.
• Kunne med fordel hatt fysioterapi fast. Det burde vært tilrettelagt med færre personer (større stillinger) i bolig, slik at det ble noen fÃ¥ med spiss kompetense om Rett Syndrom, som arbeidet der.
• Det hade vært en ferdel med et samlet ressurssenter hvær mest mulig kompetense og støtte kunne tilbys.
• kjenner til Rett Syndrom.
• Lite informasjon blant helsepersonell om Rett Syndrom (leger o a), kun hun som har syndromet her i distriktet. Lite kunskap om hvordan syndromeet virker inn pÃ¥ bl a fordøyelreeytemet (?), og at hvilke medisiner som er best egnet nÃ¥r det anses som nødvendig.
• Trenger Ã¥ vite mer generelt, vanskelig epilepsisituasjon som ikke vises pÃ¥ telemetri (EEG) syntes generelt folk har for lite.

 

Redan existerande resurser

• Fagsenteret Frambu for skjeldene funksjonshemninger.
• Habiliteringstjenesten
• Rettforeningen
• Andre familier.
• Familien - de kjenner barnet sitt best!
• Ingenting
• ingenting
• Rideterapeut 2 x uken (skoleÃ¥ret)

 

Utbildning av anhöriga och personal

• Mere opplæring av personer som jobber sammen med Rett-jenter/damer i f eks bolig.
• Kurs + seminar?/helgeturer f eks med andre familier.
• Ideer og hjelp til forebyggende trening for Ã¥ unngÃ¥ feilstille føtter, kyfose og skoliose. Idder og hjelp til Ã¥ bygge opp en form for kommunikasjon. Idder og hjelp til selvstimulerende aktiviteter. Hjelp til Ã¥ sette seg realistiske mÃ¥l og veiledning og støtte til Ã¥ nÃ¥ de.

 

Bil/hjälpmedel

• Familien ønsker seg større bil. Skal i møte med trygdekontor for Ã¥ søke - har smÃ¥ sjanser for støtte til bil sÃ¥ lenge barnet gÃ¥r sjøl.
• Tilrettelegging av bolig, specialbil.
• Egen bolig, egen bil
• Hjelp og støtte av fordeling av oppgaver rundt Rett jenta sÃ¥nn som øgenlege, tilpassning av briller, tilpassning av ?, heting av medisin, bleier. Utproving av hjelpemiddler pÃ¥ skolen og avlasting.

 

Musik

• Musikkterapeut
• Musikk

 

Fritid mm

• Hjelp pÃ¥ fritid. Hjelp/tilbud nÃ¥r skole/SFO er stengt. Hjelp hjemme. +++.
• Hjelp til stimulering og aktivisering. Hjelp til Ã¥ förebygge feilstillinger.
• Støttekontakt. Aktivisering i fritid (utenom skole)
• Lovfestet rett til sfo - skolefritidsordning etter skoletid og i alle ferier etter at de har fylt 12 Ã¥r. Finnes ikke idag, MÃ… kjempe mot bydel/kommune. Lovfestet rett til økonomisk kompensasjon  vid omsorg for funksjonshinret barn/voksen. Store variasjoneer idag. Rett til Ã¥ bli sykemeldt nÃ¥r man mÃ¥ være hjemme med sykt Rett barn som har fult 18 Ã¥r. Ikke rett i Norge idag. Raskere tildeling av hjelpemidler/ reprasjoner.

 

 

SVERIGE (74 svar)

 

Sjukgymnastik

• Sjukgymnast Ã¥tminstone varannan mÃ¥nad. NÃ¥gon (arbetsterapeut el dyl) som kan inspirera till nya aktiviteter/vad som kan ge mer till Rettsflickan. Vad som kan bidra till kommunikation.
• Sjukgymnastik regelbundet varje vecka!!!
• Mer sjukgymnastik, bad, ridning.
• Skulle vilja ha mer hjälp med kroppsliga aktiviteter.
• Skulle önska mer sjukgymnastiktips och tätare träffar. Kanke möjlighet till korttidsboende, i alla fall när hon blir lite äldre.

 

Utredning vid Rett Center

• Ett fugerande system för att för remiss till Rett Center
• Att fÃ¥ komma till Rett Center och mer stöd och hjälp i övrigt.
• ÖnskemÃ¥l om att fÃ¥ komma pÃ¥ utredning till Rett Center
• Uppföljning pÃ¥ Rett Center + Ã…grenska.
• Hjälp med att fÃ¥ remiss till Rett Center. Har fÃ¥tt nej 4 - 5 ggr. Distriktsläkaren säger att spec.läkare ska skriva remiss och han säger att kompetensen finns här (Göteborg)!!
• Ett "Rett Center-ombud" i varje län i Sverige!
• Rett Center
• Rett Center
• Besök pÃ¥ Rett Center i Östersund dÃ¥ stora problem finns med aggressiva utbrott (personen slÃ¥r sig själv och biter sig själv).

 

Utbildning av personal och anhöriga

• Utbildning av assistenter. Utbildning av personal i primärvÃ¥rd.
• Ökad kunskap och stöd hos personalen! Utökad tid dÃ¥ tvÃ¥ assistenter arbetar tillsammans med NN. Badtider (flera) badar nu 1 gg/vecka. Logoped - Castillo Morales, Musikterapeut! Utbildad personal!
• Mer utbildning för personal i geografisk närhet.
• Utbildning av personal, fortsatt och ökad kontakt med habiliteringen, hjärnstamsundersökning.
• Alla typer av utbildning

 

Mer personella resurser/avlastning

• För lite hjälp med avlastning.
• Fler personal eller personlig assistent pÃ¥ boendet. Det finns 4 personal pÃ¥ 5 gravt handikappade personer alla rullstolsbundna.
• VäxelvÃ¥rd mellan familjehemmet (föräldrarna) och alternativt boende.
• Fler timmar pÃ¥ korttidshem under 2007
• Hon skulle behöva personalig assistans dagtid om hon inte kan gÃ¥ till dagcenter vid tillfällig sjukdom (ex förkylning).
• Aktivering med ledsagare
• Hjälp med att skaffa fram kontaktperson och ledsagare, men tyvärr bryr sig kommunen ej att hjälpa till.

 

Kunskap om Rett syndrom

• Stöd och hjälp pÃ¥ orten av habiliteringspersonal och andra med kunskap om Rett Syndrom. Kunskapen är fortfarande väldigt "liten och tunn". Ibland rÃ¥kar du stöta pÃ¥ nÃ¥gon som är anhörig eller arbetat läge med Rett Syndrom och dÃ¥ "klickar" det till.
• En sammanhÃ¥llande faktor med "rätt" kunskaper för genomgÃ¥ngar med 1 Ã¥rs eller 2-Ã¥rs intervaller där allt beaktas. Det skulle (förhoppningsvis) motverka den spretighet och känslan av punktinsatser som finns idag. Kunskap om Rett nödvändigt!
• Stöd kring dagliga frÃ¥gor, dels kring hur man ger sitt barn bästa möjliga förutsättningar att leva ett bra liv, dels stöd i kontakt med myndigheter etc. OcksÃ¥ stöd i att utforma den dagliga skolgÃ¥ngen sÃ¥ att den passar. Stöd i utbildning/kunskap till alla personer som är involverade runt barnet; skolpersonal, habilitering, assistenter, kortis kring "Hur-gör-man frÃ¥gor". Stöd till familjen som befinner sig under mer eller mindre stor press p g a barnets funktionshinder. Vem hjälper t ex syskon till barnet? När barnet med Rett är i smÃ¥barnsÃ¥ren är det ju i allmänhet som mest turbulens kring barnet och för familjen med nattliga skrik, mÃ¥nga läkarbesök etc. Viktigt med insatser dÃ¥, men dÃ¥ gÃ¥r det i allmänhet trögt att fÃ¥ hjälp/insatser med hänsyn till "barnets lÃ¥ga Ã¥lder". I mÃ¥nga fall liten kunskap om Rett i PrimärvÃ¥rden, dit man är hänvisad vid öroninflammation, halsfluss etc. Överhuvudtaget behövs vÃ¥rdplan som beskriver nÃ¥gon slags plan kring vilka insatser som direkt bör vidtas när man fÃ¥r diagnosen Rett Syndrom. Vi upplevde t ex inte att diagnosen föranledde nÃ¥got annorlunda agerande frÃ¥n hab etc. Allt har skett pÃ¥ vÃ¥rt egna initiativ. Ett samordnat agerande frÃ¥n alla inblandade personer skulle underlätta, d v s att det blir självklart med vissa insatser och visst stöd när man vet att en person har Rett. Mera stöd kring mag- och tarmproblematiken och mera information till vÃ¥rden om detta.
• Saknar läkare med specialistutbildning för vuxna med Rett Syndrom i Stockholm.
• Vi behöver ännu mer kunskap/info om epilepsi och andningsstörningar, kommunikation  och scolios.
• Mer info
• Mer info
• Tillförandet av kunskaper samt resurser utifrÃ¥n ett omsorgspedagogiskt perspektiv där bemötande samt förhÃ¥llningssätt utgÃ¥r frÃ¥n anpassningar till individuell problematik.
• Större kunskap om kommunikation, flickornas/kvinnornas förstÃ¥else av omvärlden är sÃ¥ mycket större än de kan visa.

 

Redan existerande resurser

• Har enastÃ¥ende stöd hjälp och resurser av Kungsbacka kommun.
• För tillfället har hon det som behövs för att klara ett sÃ¥ bra liv som möjligt.
• Vet ej
• Inga just nu.
• Vet inte
• Vet ej
• Inga just nu.
• Inga 
• Vet ej
• Olika behov förekommer hela tiden med Ã¥ldern, svÃ¥rt att rada bara 1 - 2 behov.
• TandvÃ¥rden

 

Daglig verksamhet

• Meningsfull verksamhet pÃ¥ dagcenter!
• Pedagog för kommunikation! TillgÃ¥ng till handledning inom de olika omrÃ¥den som är aktuella i olika perioder.
• Bättre daglig verksamhet i vuxenlivet. Fler besök pÃ¥ Rett Center. Mer utbildad personal runt personen med R.S.
• Mer meningsfullt att göra pÃ¥ daglig verksamhet. SÃ¥ länge hon gÃ¥r i skolan fÃ¥r man vara glad. Vuxenlivet gruvar vi oss för.
• I dagsläget bra! Men när skolan är slut kommer dagverksamheten och den är katastrofalt dÃ¥lig i vÃ¥r kommun!

 

Habilitering

• habiliteringsläkare. Detta är akut.
• Information! Habiliteringsteam som inte ständigt omorganiseras!
• För vuxna Rett-personer saknas en fungerande vuxenhabilitering, hjälpen är alldeles för "spretig".
• Fram till 18-Ã¥rsdagen fanns en trygghet i att tillhöra Astrid Lindgrens Barnsjukhus, men efter 18-Ã¥rsdagen finns ingen motsvarighet pÃ¥ habiliteringssidan (Stockholm).
• Kompetent habiliteringspersonal. Specialister pÃ¥ Rett Syndrom nära vÃ¥r flicka. Mer stöd för skolpersonal. Sjukgymnastikgrupp/1 gÃ¥ng i veckan i V-Ã¥s för Rett-tjejer.
• ISP-team
• Utökad tomatisträning inom ramen för habiliteringsÃ¥tgärder.
• Mer stöd/insatser frÃ¥n logoped och specialpedagog.
• Mer stöd/insatser frÃ¥n logoped och specialpedagog.

 

Hjälpmedel/bilanpassning

• Vi saknar stöd till handikappanpassat fordon. Det fÃ¥r man inte som fosterfamilj. Vi är hänvisade till färdtjänst vilket begränsar vÃ¥rt liv oerhört. Det gick bra dÃ¥ tjejen var liten och gick att lyfta in i vanlig bil.
• Mer information om de fÃ¥ killar som finns. Vilka möjligheter till hjälpmedel som finns, slippa leta själv.

 

Terapier/träning

• FÃ¥r numera "betala" för ridterapi, massage m m själv, vilket begränsar tillgÃ¥ngen till insatser.
• Träning med det dagliga utifrÃ¥n Personen med Rett Syndrom. T ex äta, promenad, tvättning, sÃ¥ng och musik. Social kontakt. 'Att inte allt ska bli slentrialt.
• Musikterapi
• Att utveckla kommunikationen hos M. Mera fysisk aktivitet. Mera fantasifullt! Redskapsträning - GÃ¥stöd - teknisk utveckling! Träningsläger.
• Taktil massage pÃ¥ skolan av utbildad personal! 2 bad i veckan, ett tredje bad kan bli aktuellt. Tyvärr ta EP-kramper slut pÃ¥ energin - men mer kommunikation är alltid bra. Behöver komma ifrÃ¥n stundvis - svarta rummet finns dÃ¥.

 

Övrigt

• En samordnare som kan sköta alla kontakter - avlasta det administrativa.
• Hjälp med juridiska frÃ¥gor (p g a sprÃ¥ket) eftersom hon är myndig nu. Eventuella kurser som Rett SJ och taxi till massage.
• FÃ¥ kontakt med personer som arbetar med Rett Syndrom.
• Att vissa analyser kunde göras pÃ¥ hemorten, ex hjärnbarksstörningskontroll.
• Regelbunden träff med kompetent utb-personal typ Rett Center.
• Lokala föreläsningar/träffar med personer frÃ¥n Rett Center, assistenter och annan personal frÃ¥n t ex hab, dagcenter o dyl och föräldrar.
• Behovet är omättligt. Finns nÃ¥got statistiskt underlag för att kunna sia om barnets framtid?

 

 

31. Saknar du någon fråga i enkäten? I så fall vilken/vilka?

 

DANMARK (9 svar)

• spørgsmÃ¥l om søvnproblemer, spørgsmÃ¥l om reflux
• unge med Rett Syndrom bør have mulighed for at fÃ¥ en ledsager betalt af det offentlige
• er der en sammenhæng mellem skoliose og knogleskørhed. Vores datter har en kraftig skoliose og ligger tæt pÃ¥ grænsen for at udvikle knogleskørhed
• Om pigen har sonde.
• "Hvordan er jeres raske, voksne børn blevet vejledt, nÃ¥r de tænker pÃ¥ at skabe familie selv?"
• Opfatter du Rett Syndrom som en form for autisme?
• Nogle spørgsmÃ¥l er svære at tage stilling til, pga. den store afstand til de instanser/personer som har viden.
• Der kunne godt være nogle spørgsmÃ¥l om hvordan hun viser sit psykisk. Den pÃ¥gældende person har altid slÃ¥et sig i ansigtet, hvilket har resulteret i at hun i dag er blind pga. nethindeløsninger.
• Ja jeg vil gerne have at vide hvor man kan fÃ¥ ordentlig lægehjælp til en rettpige i Danmark.

 

FINLAND (10 svar)

• Kunskap om föreningen. Vi i Finland har inte fungerande Retts-förening som servar det övriga Finland. Den befintliga föreningen i södra Finland runt huvudstaden räcker inte och pÃ¥ andra ställen i Finland finns inte medicinska kunskaper. Helsingfors och HUS servar endast familjer i huvudstadsomrÃ¥det.
• Har personen fÃ¥tt alla behövliga hjälpmedel? Nej. Har personen fÃ¥tt personlig assistent? Nej.
• Har ni fÃ¥tt bidrag frÃ¥n samhället för att t ex skaffa en bil? Vi har blivit informerade om att vÃ¥r dotter inte är svÃ¥rt handikappad och hon har inte sÃ¥dana behov av aktiviteter sÃ¥ att socialbyrÃ¥n har inte gett bidrag till nÃ¥gon bil. I Finland är det väldigt brokigt att sköta det administrativa och besluten kan vara väldigt slumpmässiga. Är korttidsboenden i smÃ¥ grupper tillräckliga boenderesurser? Svar: Nej! Har de äldre med Rett Syndrom egna boenden. Svar: Nej! Ã…ratals kö.
• För oss är det viktigt att det finns ett ställe här i Norden där expertisen är samlad och varifrÃ¥n rÃ¥d och hjälp samt senaste forskningsrön finns.
• Har anhöriga behövt byta arbetsplats, stanna hemma, förkorta arbetsvecka eller utnyttja friÃ¥r m m för att vÃ¥rden ska bli lyckad? Hur mÃ¥nga anhöriga deltar dagligen/veckovis i skötsel av Rett-personer i daglig vÃ¥rd? VÃ¥r situation är nu att pappa, mamma + 17-Ã¥rig bror (vid behov även syster + farmor och mormor c:a 2 ggr/Ã¥r) utan hjälp av brodern pÃ¥ morgnarna skulle inte mamma kunna jobba.
• Hur mÃ¥nga lediga dagar per mÃ¥n fÃ¥r anhöriga när de sköter personer med Rett Syndrom hemma.
• FrÃ¥gor ang familjers och Rett-personers livskvalitet fattas samt frÃ¥gor ang kommunikation fanns inte alls trots att ämnet är väldigt viktigt. PS. DÃ¥ligt översatt enkät. Texten i bifogade instruktionsbrevet är undermÃ¥lig finska. Jag rekommenderar Rett Center översätta kommande brev och enkäter i en finsk översättningsbyrÃ¥ i Finland.
• Hur kommunen sköter bidragsansökningar. MÃ¥nga fÃ¥r avslag. Fruktansvärt! Det borde lagfästas att kommunerna inte ger avslag sÃ¥ lätt!
• Skötare pÃ¥ vÃ¥rdhemmet har ocksÃ¥ fÃ¥tt enkäten som hon ocksÃ¥ komer att svara pÃ¥.
• Pratar personen eller inte? Som bäst pratade vÃ¥r dotter meningar med sju ord. Patar inte längre. Är diagnosen Rett/Rett variant - som är vÃ¥r diagnos.

 

NORGE (18 svar)

• Har personen spasmer? Ja!
• KIartlegging av økonomiske ytelser f ehs. grunnstanad/forhøyet. Tilfredshet med ulike tilbud (grad av) tilfredshet.
• Fritid? Vi har fÃ¥tt mye utstyr til fritidsaktiviteter + jenta er med pÃ¥ terapiriding 1 x uke.
• Livskvalitet, hobbyer: L elsker god mat, musik, lys, svømming.
• Hvor mange forskj personer (bistandsytøve) har jenta i uka? 2. SprÃ¥k - bruk av sprÃ¥k, lyder, ord, peking, øjepeking.
• Nei
• Om de har svømming.
• SpørsmÃ¥l om ferie - fritid og hvilke muligheter som finns, da det er svært mangelfullt tillbud tilpasset voksne med RS. Ökonomi for voksne med RS (d v s er ekonomien tillfredsstillende tilstrekkelige, dersom personen med RS ogsÃ¥ skal ha mulighet for feriereiser og da mÃ¥ betale alt for ledsagende.
• Dere fÃ¥r metodologisk problem med analyse av spr 19 eks alternativ 5 finnes bÃ¥de for 2 - 5 og 5 - 10 timer. SpørsmÃ¥l om utredningstilbud fas i jobb med sunksjonell habilitering.
• Skulle øske fokuset var ogsÃ¥ mer rettet toö "voksne" Rett-jenter. Hvordan opprettholde de funksjonene som er igjen - mye hjelp til opplæring!!!
• (Mor) kunne ønske mer kunnskap i forhold til jenter med Rett Syndrom og aldring - oppfølging i ? og aldring.
• Ja nor jenter med Rett Syndrom har flere diagnoser. Da vi har en jente som har følgende diagnoser: Rett Syndrom, skoliose, kyfose, epilepsi, astma, allergi, overømfimtlige luftveier, psoriasis, atopisk eksem, bruker briller
• Nej
• Kunne tenke meg Ã¥ gi mere utfyllende svar pÃ¥ noen spørsmÃ¥l. SpørsmÃ¥l 14, 15, 16  aer jeg ikke som JA/NEJ/VET IKKE-spørsmÃ¥l. Disse kunne kansje vært litt mere nyanserte. Ang sp 25: Spesialpedagog og Musikterapeut finnes pÃ¥ skolen, men ikke med eget opplegg for vÃ¥rt barn. Jobber i grupper.
• Synes skjemaet var uklart pÃ¥ noen av spørsmÃ¥lene.
• Hvordan oppleves avlasting/kortidshjem? Svar: DÃ¥lig p g a for mange personer og lite kontinuitet (hun slÃ¥r ut met herpes-sÃ¥r nesten hver gang hun er der).
• Hvor mye personal som arbeider med vedkommende og kompetanse. (dÃ¥ det har betyding for kvaliteten pÃ¥ tilbudet hun fÃ¥r).
• Nei!

 

SVERIGE (18 svar)

• Om fritidsaktiviteter? Det är ju viktigt med bud & ridning m m. Hur fritidsaktiviteterna finansieras? och organiseras. Av personen själv (förälder, assistent) eller genom nÃ¥gon förening eller skola/dagis/daglig verksamhet.
• Inga frÃ¥gor kring varför landsting är sÃ¥ obenägna att skicka patienter till Rett Center.
• Vet ej.
• SvÃ¥rbehandlad epilepsi och Ã¥tgärder, bra behandlingar, operationer, ex vagusstimulering el liknande. Finns nÃ¥got lyckopiller?
• Nej
• Vet ej.
• Vilken utbildning pÃ¥ personalen + vikarier bör kommunen kräva? Är det inga krav som ställs pÃ¥ de som jobbar? Det känns inte tillfredsställande för anhöriga att se, att kommunikationen mellan förälder och personal samt personal till vikarier inte fungerar. Vanor och rutiner är viktigt, när personen inte kan förmedla.
• FrÃ¥n 1 jan 2007 skall Heby kommun överföras frÃ¥n Västmanland till Uppsala landsting. Vi anhöriga vet i skrivande stund inte var omsorgen hamnar.
• Hur mÃ¥r personen med Rett Syndrom?
• Nej
• Har man genom blodprov kunnat pÃ¥visa en säker diagnos, Rett Syndrom? (I vÃ¥rt fall inte).
• Mer frÃ¥gor om kön? Skillnader mellan killar o tjejer.
• Skulle blivit med differentierade svarsalternativ speciellt betr funktioner.
• Vilket Landsting vi tillhör. Viktigt för att kunna se vilka landsting som man bör bearbeta t ex i frÃ¥ga om specialistvÃ¥rdsremisser till Rett Center.
• Skulle Du vilja komma till Rett Center? Vill Du göra nÃ¥gon utredning t ex neurologisk/epileptisk eller vad den heter? Önskar att man kom till Göteborg för att göra testet en gÃ¥ng.
• Vi tycker att personer med RS jämförs med autister i boende och annan verksamhet. Detta blir inte bra för vÃ¥r flicka som är en mycket social tjej och tycker om när det händer saker.
• C flyttade till Simrishamn 1989 och har sen dess inte fÃ¥tt nÃ¥gon kontakt av läkare för sin sjukdom!
• SyskonpÃ¥verkan. Relationer med Försäkringskassan. FrÃ¥gorna 14, 15, 16 om uppmärksamhet. Saknar möjligheter till ögonkontakt.

 

 

 

Spørgeskemaundersøgelse (Danmark)
Om den, som besvarer spørgeskemaundersøgelsen
1	Hvilken relation har du/I til personen med Retts syndrom, som du/I svarer for?
	‹		Forælder
	‹		anden pårørende
	‹		personale eller tilsvarende
	‹		anden person..............................
Om personen med Retts syndrom
2	Fødselsår    ……………………………………
3	Hvilket år fik personen diagnosen Retts syndrom? ………………………………
4	Er der gennemført en genetisk undersøgelse?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Ved ikke
5	Hvordan bor personen med Retts syndrom
	‹		Hos familien                                             Â
	‹		i egen bolig med personlige assistenter
	‹		i bofællesskab
	‹		i anden bolig
Personens funktionsevne
6	Angiv personens evne til at gå
	‹		kan gÃ¥ uden støtte                                                          Â
	‹		kan gå med støtte
	‹		kan ikke gå

 

7	Hvordan spiser personen?
	‹			kan spise selv                                           Â
	‹			spiser med hjælp
	‹			spiser med bestik
	‹			spiser med hænderne
	‹			bliver madet
8	Har personen åndedrætsforstyrrelser (f.eks. vejrtrækningspauser, luftslugning/Valsalvas, hyperventilation)
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Ved ikke                            Â
9	Har personen anfald/kramper?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Ved ikke                            Â
10	FÃ¥r hun/han medicin mod epilepsi?
	‹ Ja  (se spørgsmÃ¥l 1)  ‹ Nej                            ‹ Ved ikke                            Â
11	Er personen krampefri eller næsten krampefri med medicinen?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Ved ikke                            Â
12	Hvilke fejlstillinger har personen?
	‹			skæv ryg (skoliose)
	‹			fremoverbøjet ryg (kyfose)
	‹			forkert fodstilling
13	Er personen blevet opereret for skoliose eller kyfose?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Ved ikke                            Â
14	Kan personen påkalde sig opmærksomhed?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Ved ikke                            Â
15	Kan personen vise, hvad hun/han vil eller ikke vil?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Ved ikke                            Â
16	Kan personen formidle, når hun/han vil på toilettet, spise eller er sulten?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Ved ikke                            Â
Hjælpemidler
17	Angiv, om personen har hjælpemidler til
	‹			kommunikation/omgivelseskontrol
	‹			spisning og måltid
	‹			personlig hygiejne
	‹			Forflytning
	‹			stå og sidde
	‹			Andet
Daglig omsorg
18		En uge har 168 timer. Hvor mange timer står de pårørende alene for den personlige omsorg?                   ………………………………………
19		Vurdér, hvor meget tid et/flere familiemedlemmer i gennemsnit per måned bruger på kontakter med myndigheder, samfundsservice og sygepleje og andet, som hænger sammen med personens funktionsforstyrrelse?
		‹			0–1 time
		‹			2-5 timer
		‹			5-10 timer
		‹			10-20 timer
		‹			mere end 20 timer
20		Hvis personen har personlig hjælp - hvor mange assistenttimer per uge? ……………………………………………..
21		Deltager personen i:
		‹			Børnehaveaktiviteter
		‹			Skole
		‹			Fritidshjem
		‹			daglige aktiviteter
		‹			andre aktiviteter – hvilke?................................

 

22	Hvor ofte gives der aflastning i form af:
	‹		korttidsophold, ……………………gge/Ã¥r    Â
	‹		støttefamilie, ……………………gge/Ã¥r    Â
	‹		afløser, ……………………gge/år
	‹		Andet........................................................
Uddannelse i Retts syndrom
23	Hvilke kurser og uddannelser har familien modtaget med hensyn til Retts syndrom? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
	‹		ved ikke
24	Hvilke kurser og uddannelser har assistenter/plejepersonale modtaget med hensyn til Retts syndrom? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
	‹		ved ikke
Sygepleje/rehabilitering
25	Hvor mange gange i de seneste tolv måneder har personen truffet:
	……gge		Speciallæge i rehabilitering
	……gge		Fysioterapeut
	……gge		Ergoterapeut
	……gge		Specialpædagog
	……gge		Logopæd
	……gge		Musikterapeut
	……gge		Psykolog
	……gge		Kurator
	……gge		Diætist
	……gge		Uroterapeut
	……gge		Ortopæd
	……gge		Neurolog
	……gge		Specialtandlæge

 

26	Har personen været på Rett Center i Östersund?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Ved ikke                            Â
27 a	Har personen været på Epilepsihospitalet i Dianalund?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Ved ikke                            Â
27 b	Har personen været på et andet ressourcecenter i Danmark?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Ved ikke Hvis ja, angiv hvilket/hvilke.......................................................................................... ..................................................................................................................................
Øvrigt
28	Har personen været på familielejr eller tilsvarende i pårørendeforeningens regi?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Ved ikke                            Â
29	Angiv den vigtigste kilde til viden om Retts syndrom og behandling af Retts syndrom (Angiv kun et alternativ)
	‹		Kurser/uddannelser
	‹		Internet
	‹		Bøger
	‹		Andre familier
	‹		Rehabiliteringspersonale
	‹		Andet........................................................
30	Hvilke behov for yderligere støtte, hjælp og ressourcer findes der for personen med Retts syndrom? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
31	Mangler du nogen spørgsmål i spørgeskemaet? I så fald hvilket/hvilke? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

                                                                                                                                                                                                                                                          

Mange tak fordi du deltager!

 

 

Kiertokysely (Suomi/Finland)
Kysymyksiä vastaajasta
1	Millaisessa suhteessa olette Rettin oireyhtymää sairastavaan henkilöön, jonka osalta vastaatte?
	‹		vanhempi
	‹		muu omainen
	‹		hoitohenkilö tai vastaava
	‹		muu henkilö  ………………….
Kysymyksiä Rettin oireyhtymää sairastavasta
2	Syntymävuosi ……………………………………
3	Minä vuonna hän sai Rettin oireyhtymän diagnoosin? ………………………………
4	Onko geneettinen tutkimus suoritettu?
	‹  On                         ‹ Ei                            ‹ En tiedä
5	Millaiset ovat Rettin oireyhtymää sairastavan asuinolosuhteet?
	‹		perheoloissa
	‹		omassa asunnossa yhdessä henkilökohtaisten avustajien kanssa
	‹		ryhmäasunnossa
	‹		muussa asunnossa
Toimintakyky
6	Kuvaa hänen liikkumiskykyään
	‹		liikkuu ilman tukea
	‹		liikkuu tuen avulla
	‹		ei osaa kävellä

 

7	Miten hän syö?
	‹			osaa syödä itse                   Â
	‹			syö autettuna
	‹			syö aterimilla
	‹			syö käsillä
	‹			syötetään
8	Onko hänellä hengitysvaikeuksia (esim. hengityskeskeytyksiä, ilman ahmimista/Valsalva, hyperventilaatio)
	‹ On                           ‹ Ei                            ‹ En tiedä
9	Onko hänellä kohtauksia/kouristuksia?
	‹ On                           ‹ Ei                            ‹ En tiedä
10	Saako hän epilepsialääkkeitä?
	‹ Saa (ks. kohta 11)  ‹ Ei                            ‹ En tiedä
11	Onko hänen lääkkeet saatuaan oireeton tai lähes oireeton kouristuksien suhteen?
	‹ On                            ‹ Ei                            ‹ En tiedä
12	Millaisia virheasentoja hänellä on?
	‹			vino selkä (skolioosi)
	‹			etukumara selkä (köyryselkä)
	‹			virheasennossa olevat jalat
13	Onko hänet leikattu skolioosin tai köyryselkäisyyden takia?
	‹ On                            ‹ Ei                            ‹ En tiedä
14	Pystyykö hän pyytämään huomiota?
	‹ Pystyy                        ‹ Ei                           ‹ En tiedä
15	Pystyykö hän näyttämään tahtonsa?
	‹ Pystyy                        ‹ Ei                            ‹ En tiedä
16	Pystyykö hän viestimään haluavansa mennä vessaan, syödä tai olevansa nälkäinen?
	‹ Pystyy                        ‹ Ei                            ‹ En tiedä
Apuvälineet
17	Mainitse onko hänellä apuvälineitä
	‹			viestintään/ympäristön valvontaan
	‹			syömiseen ja ruokailuun
	‹			henkilökohtaiseen hygieniaan
	‹			siirtymiseen
	‹			seisomiseen tai istumiseen
	‹			muuhun
Päivittäinen huolenpito
18		Viikossa on 168 tuntia. Kuinka monen tunnin ajan yksinomaan omaiset vastaavat henkilökohtaisesta huolenpidosta?             ………………………………………
19		Arvioikaa miten paljon aikaa joku/jotkut perheessä käyttävät kuukaudessa viranomaisiin, yhteiskunnallisiin palveluihin, sairaanhoitoon ja muihin hänen toimintaesteeseensä kytkeytyvien yhteyksien hoitoon?
		‹		0–1 tuntia
		‹		2-5 tuntia
		‹		5-10 tuntia
		‹		10-20 tuntia
		‹		enemmän kuin 20 tuntia
20		Jos hänellä on henkilökohtainen avustaja, kuinka monta aputuntia hän saa viikossa? ……………………………………………..
21		Osallistuuko hän:
		‹		esikoulutoimintaan
		‹		koulunkäyntiin
		‹		vapaa-ajankodin toimintaan
		‹		päivätoimintaan
		‹		muuhun toimintaan, millaiseen? ..............................

 

22	Miten usein saatte vuorotteluapua:
	‹		lyhytaikaiskodissa ……………………kertaa vuodessa  Â
	‹		tukiperheessä……………………kertaa vuodessa
	‹		vuorottajalta……………………kertaa vuodessa
	‹		muuta……………………………………..
Koulutus Rettin oireyhtymän tiimoilta
23	Millaisia kursseja ja koulutusta perheenne on saanut Rettin oireyhtymän tiimoilta? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
	‹		en tiedä
24	Millaisia kursseja ja koulutusta avustajat/hoivahenkilöstö on saanut Rettin oireyhtymän tiimoilta? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
	‹		en tiedä
Sairaanhoito/sopeutumisvalmennus
25	Miten monesti hän on viimeisten kahdentoista kuukauden aikana tavannut:
	….kertaa		sopeutumisvalmennuksen erikoislääkärin
	….kertaa		lääkintävoimistelijan
	….kertaa		toimintaterapeutin
	….kertaa		erityisopettajan
	….kertaa		logopedin
	….kertaa		musiikkiterapeutin
	….kertaa		psykologin
	….kertaa		kuraattorin
	….kertaa		dieteetikon
	….kertaa		uroterapeutin
	….kertaa		ortopedin
	….kertaa		neurologin
	….kertaa		erikoishammaslääkärin

 

26	Onko hän ollut Östersundin Rett Centerissä?
	‹ On                            ‹ Ei                            ‹ En tiedä
27	Onko hän ollut suomalaisessa resurssikeskuksessa?
	‹ On                            ‹ Ei                            ‹ En tiedä Jos on, ilmoittakaa missä………………………………………………………….… ..................................................................................................................................
Muita kysymyksiä
28	Onko hän osallistunut omaisyhdistyksen järjestämään perheleiriin tai vastaavaan?
	‹ On                             ‹ Ei                            ‹ En tiedä                               Â
29	Ilmoita tärkein Rettin oireyhtymää tai Rettin sairautta käsittelevä tietolähde (Ilmoittakaa vain yksi vaihtoehto)
	‹		Kurssit/koulutukset
	‹		Internet
	‹		Kirjat
	‹		Muut perheet
	‹		Sopeutumisvalmennushenkilöstö
	‹		Muu …………………….
30	Millaisia lisätuen, avun ja resurssien tarpeita on Rettin oireyhtymää sairastavilla? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
31	Puuttuuko kaavakkeesta jokin kysymys? Mikä tai mitkä? …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

                                                                                                                                                                                                                                    

Suurkiitos vastauksistanne!

 

 

Spørreskjema (Norge)
Om den som besvarer skjemaet
1	Hvilken relasjon har du/dere til personen med Retts syndrom som du/dere svarer for?
	‹		forelder
	‹		annen pårørende
	‹		personale eller tilsvarende
	‹		annen person  ………………….
Om personen med Retts syndrom
2	Fødselsår ……………………………………
3	Hvilket år fikk personen diagnosen Retts syndrom? ………………………………
4	Er det foretatt en genetisk undersøkelse?
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke
5	Hvordan bor personen med Retts syndrom?
	‹		i en familie                                                Â
	‹		i egen leilighet med personlige assistenter
	‹		i gruppebolig
	‹		i annen boform
Personens funksjonsevne
6	Angi personens evne til å gå
	‹		kan gÃ¥ uten støtte                                                           Â
	‹		kan gå med støtte
	‹		kan ikke gå

 

7	Hvordan spiser personen?
	‹			kan spise selv                                           Â
	‹			spiser med hjelp
	‹			spiser med bestikk
	‹			spiser med hendene
	‹			blir matet
8	Har personen pustebesvær (f.eks. pustestopp, sluker luft/Valsalvas, hyperventilering)
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke
9	Har personen anfall/kramper?
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke
10	FÃ¥r hun/han medisin mot epilepsi?
	‹ Ja  (se sp. 11)          ‹ Nei                            ‹ Vet ikke
11	Ha personen ingen kramper eller nesten uten kramper med medisinen?
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke
12	Hvilke feilstillinger har personen?
	‹			skjev rygg (skoliose)
	‹			fremoverbøyd rygg (kyfose)
	‹			feilstilte føtter
13	Er personen blitt operert for skoliose eller kyfose?
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke
14	Kan personen påkalle oppmerksomhet?
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke
15	Kan personen vise hva hun/han vil eller ikke vil?
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke
16	Kan personen formidle når hun/han vil gå på toalettet, spise eller er sulten?
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke
Hjelpemidler
17	Angi om personen har hjelpemiddel for
	‹			kommunikasjon/omgivelseskontroll
	‹			spising og måltider
	‹			personlig hygiene
	‹			forflytning
	‹			ståing og sitting
	‹			annet
Daglig omsorg
18		En uke har 168 timer. Hvor mange timer har kun pårørende den personlig omsorgen?                   ………………………………………
19		Vurder hvor mye tid en/noen i familien i gjennomsnitt per måned legger ned på kontakt med myndigheter, samfunnsservice og sykepleie og annet som henger sammen med personens funksjonshindring?
		‹			0–1 time
		‹			2-5 timer
		‹			5-10 timer
		‹			10-20 timer
		‹			mer enn 20 timer
20		Om personen har personlig assistanse, hvor mange assistansetimer per uke? ……………………………………………..
21		Deltar personen i:
		‹			førskolevirksomhet
		‹			skole
		‹			daghjem
		‹			daglig virksomhet
		‹			annen virksomhet, hvilken? ....................................

 

22	Hvor ofte mottas avlastning i form av:
	‹		korttidshjem, ……………………ggr/Ã¥r    Â
	‹		støttefamilie, ……………………ggr/Ã¥r     Â
	‹		avløser, …………………….ggr/år
	‹		annet ……………………………………..
Opplæring om Retts syndrom
23	Hvilke kurs og opplæring har familien fått når det gjelder Retts syndrom? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
	‹		vet ikke
24	Hvilke kurs og opplæring har assistenter/omsorgspersonale fått når det gjelder Retts syndrom? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
	‹		vet ikke
Sykepleie/rehabilitering
25	Hvor mange ganger de siste tolv måneder har personen vært hos:
	……ggr		spesialist i rehabilitering
	……ggr		fysioterapeut
	……ggr		arbeidsterapeut
	……ggr		spesialpedagog
	……ggr		logoped
	……ggr		musikkterapeut
	……ggr		psykolog
	……ggr		kurator
	……ggr		dietist
	……ggr		uroterapeut
	……ggr		ortoped
	……ggr		neurolog
	……ggr		spesialisttannlege

 

26	Har personen vært på Rett Center i Östersund?
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke                             Â
27 a	Har personen vært på Frambu?
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke
27 b	Har personen vært på Spesialsykehuset for epilepsi (SSE)?
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke
27 c	Har personen vært på noen annet nasjonalt resurssenter i Norge?
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke Om ja, angi hvilket/hvilke…………………………………………………………… .....................................................................................................................................
Annet
28	Har personen vært på familieleir eller tilsvarende i foreldreforeningens regi?
	‹ Ja                             ‹ Nei                            ‹ Vet ikke                             Â
29	Angi den viktigste kilden til kunnskap om Retts syndrom og behandling av Retts syndrom (angi kun ett alternativ)
	‹		Kurs/opplæring
	‹		Internett
	‹		Bøker
	‹		Andre familier
	‹		Rehabiliteringspersonale
	‹		Annet …………………….
30	Hvilke behov for ytterligere støtte, hjelp og ressurser finnes det for personen med Retts syndrom? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
31	Savner du noen spørsmål i spørreskjemaet? I så fall hvilket/hvilke? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

                                                                                                                                                                                                                                                          

Tusen takk for din medvirkning!

 

 

 

 

Enkät (Sverige)
Om den som besvarar enkäten
1	Vilken relation har du/ni till personen med Rett syndrom som du/ni svarar för?
	‹		förälder
	‹		annan anhörig
	‹		personal eller motsvarande
	‹		annan person  ………………….
Om personen med Rett syndrom
2	Födelseår    ……………………………………
3	Vilket år fick personen diagnosen Rett syndrom? ………………………………
4	Har en genetisk undersökning genomförts?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Vet ej
5	Hur bor personen med Rett syndrom?
	‹		i familj                                                      Â
	‹		i eget boende med personliga assistenter
	‹		i gruppbostad
	‹		i annat boende
Personens funktionsförmåga
6	Ange personens förmåga att gå
	‹		kan gÃ¥ utan stöd                                                            Â
	‹		kan gå med stöd
	‹		kan inte gå

 

7	Hur äter personen?
	‹			kan äta själv                                             Â
	‹			äter med hjälp
	‹			äter med bestick
	‹			äter med händer
	‹			blir matad
8	Har personen andningsstörningar (exempelvis andningsuppehåll, luftslukning/Valsalvas, hyperventilation)
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Vet ej                                Â
9	Har personen anfall/kramper?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Vet ej                                Â
10	FÃ¥r hon/han medicin mot epilepsi?
	‹ Ja  (se frÃ¥ga 11)       ‹ Nej                            ‹ Vet ej                                 Â
11	Är personen krampfri eller nästintill krampfri med medicinen?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Vet ej                                Â
12	Vilka felställningar har personen?
	‹			sned rygg (skolios)
	‹			framåtböjd rygg (kyfos)
	‹			felställda fötter
13	Har personen blivit opererad för skolios eller kyfos?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Vet ej                                Â
14	Kan personen påkalla uppmärksamhet?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Vet ej                                Â
15	Kan personen visa vad hon/han vill eller inte vill?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Vet ej                                Â
16	Kan personen förmedla när hon/han vill gå på toaletten, äta eller är hungrig?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Vet ej                                Â
Hjälpmedel
17	Ange om personen har hjälpmedel för
	‹			kommunikation/omgivningskontroll
	‹			ätande och måltid
	‹			personlig hygien
	‹			förflyttning
	‹			stående och sittande
	‹			annat
Daglig omsorg
18		En vecka har 168 timmar. Hur många timmar svarar enbart anhöriga för den personliga omsorgen?                   ………………………………………
19		Uppskatta hur mycket tid någon/några i familjen i genomsnitt per månad lägger ned på kontakter med myndigheter, samhällsservice och sjukvård och annat som hänger ihop med personens funktionshinder?
		‹			0–1 tim
		‹			2-5 tim
		‹			5-10 tim
		‹			10-20 tim
		‹			mer än 20 tim
20		Om personen har personlig assistans, hur många assistanstimmar per vecka? ……………………………………………..
21		Deltar personen i:
		‹			förskoleverksamhet
		‹			skola
		‹			fritidshem
		‹			daglig verksamhet
		‹			annan verksamhet, vilken?....................................

 

22	Hur ofta erhålls avlastning i form av:
	‹		korttidshem, ……………………ggr/Ã¥r    Â
	‹		stödfamilj, ……………………ggr/Ã¥r    Â
	‹		avlösare, …………………….ggr/år
	‹		annat……………………………………..
Utbildning i Rett syndrom
23	Vilka kurser och utbildningar har familjen erhållit när det gäller Rett syndrom? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
	‹		vet ej
24	Vilka kurser och utbildningar har assistenter/omsorgspersonal erhållit när det gäller Rett syndrom? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
	‹		vet ej
Sjukvård/habilitering
25	Hur många gånger de senaste tolv månaderna har personen träffat:
	……ggr		specialistläkare i habilitering
	……ggr		sjukgymnast
	……ggr		arbetsterapeut
	……ggr		specialpedagog
	……ggr		logoped
	……ggr		musikterapeut
	……ggr		psykolog
	……ggr		kurator
	……ggr		dietist
	……ggr		uroterapeut
	……ggr		ortoped
	……ggr		neurolog
	……ggr		specialisttandläkare

 

26	Har personen varit på Rett Center i Östersund?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Vet ej                                Â
27 a	Har personen varit på Ågrenska utanför Göteborg?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Vet ej                                Â
27 b	Har personen varit på något annat nationellt resurscentra i Sverige?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Vet ej Om ja, ange vilket/vilka…………………………………………………………….… .......................................................................................................................................
Övrigt
28	Har personen varit på familjeläger eller motsvarande i anhörigföreningens regi?
	‹ Ja                             ‹ Nej                            ‹ Vet ej                                Â
29	Ange den viktigaste källan till kunskap om Rett syndrom och behandling av Rett syndrom (Ange endast ett alternativ)
	‹		Kurser/utbildningar
	‹		Internet
	‹		Böcker
	‹		Andra familjer
	‹		Habiliteringspersonal
	‹		Annat …………………….
30	Vilka behov av ytterligare stöd, hjälp och resurser finns det för personen med Rett syndrom? …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
31	Saknar du någon fråga i enkäten? I så fall vilken/vilka? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

                                                                                                  

Stort tack för din medverkan!

Bilaga 4 – Redovisning av intervjuresultat

 

Tillvägagångssätt

 

Intervjuerna har i huvudsak skett vid personliga möten med respektive svarsgrupp. Intervjuerna har gjorts utifrån ett antal frågeställningar som har varit desamma för alla kategorier i samtliga fyra länder.

 

När det gäller Danmark besökte det danska sundhetsudvalget Rett Center den 22 – 23 april 2007. Därefter skulle en intervju ske med sundhetsminister Lars Lökke Rasmussen. Intervjun hann inte genomföras innan den avslutande konferensen den 12 - 13 juni 2007 i Östersund..

I stället skickade sundhetsministern ett brev med sina synpunkter kring frågeställningarna. Brevet bifogas i sin helhet som bilaga 5.

 

Övriga intervjuer i Danmark har gjorts med:

Avdelningsläkare Marianne Jespersen och specialkonsulent Marianne Kristensen båda från Sundhetsstyrelsen, den 11 april 2007

Överläkarna Jytte Bieber Nielsen och Susanne Blichfeldt via mailkontakt den 2 maj 2007

Ordföranden i Landsföreningen för Rett syndrom i Danmark Winnie Pedersen och vice ordföranden Vibeke Skovgaard Nielsen via mailkontakt den 9 maj 2007.

 

I Finland har intervjuer gjorts med:

Omsorgsminister Liisa Hyssälä den 12 december 2006

Medicinalrådet Risto Pomoell den 12 december 2006

Specialplanerare Marja Anttila, STAKES, den 26 mars 2007

Barnneurolog Teija Salokorpi, den 26 mars 2007

Överläkare Seija Raudasoja, den 26 mars 2007

Barnneurolog Raija Vanhala, den 26 mars 2007

Ordföranden i den finska föräldraföreningen Leena Savela-Syväjärvi via mailkontakt den 7 maj 2007.

 

I Norge har intervjuer gjorts med:

Statssekreteraren i Helse- og omsorgsdepartementet Wegard Harsvik, den 14 december 2006

Ordföranden i norsk förening för Rett syndrom Jörg Kirchoff, via mailkontakt den  3 maj 2007.

Avdelingsdirektør Lisbeth Myhre, Sosial- og helsedirektoratet har avböjt att bli intervjuad

Professor Ola Skjeldal, Rikshospitalet har avböjt att bli intervjuad

Direktör Tove Wangensten, Frambu har avböjt att någon från Frambu blir intervjuad

 

I Sverige har intervjuer gjorts med:

Socialminister Göran Hägglund, den 11 december 2006

Överläkare Ingegerd Witt Engerström, Rett Center den 9 maj 2007 .

Handläggare Hasse Knutsson, Sveriges Kommuner och Landsting den 12 april 2007

Ordföranden i Rett syndrom i Sverige, RSIS, Lars-Åke Bergkvist via telefon den 3 maj 2007.

 

Dessutom har en överläggning ägt rum med direktör Inge Ovesen och projektledaren Maarit Aalto på NSH, den 12 april 2007.

 

Intervjusammanställning

Fördelar med nordisk samverkan

Politiker

Politikerna framhåller att det är ekonomiskt effektivt att koncentrera resurser när det gäller sällsynta sjukdomar.

 

Danmark anser med hänsyn till sjukdomens allvarliga karaktär och att patientantalet är ganska litet att Danmark är för litet för optimalt underlag för behandling och forskning kring sjukdomen.

 

Finland som förklarar sig vara positiv till nordisk samverkan inom området framhåller betydelsen av en fungerande helhet – inte bara medicin, pekar på möjligheten av en gemensam finansiering samt lyfter fram betydelsen av utbildning, information, kunskap och teamarbete. Norge uttalar sig obetingat positivt till nordisk samverkan och betonar nyttan av erfarenhetsutbyte och forskningssamarbete.

 

Sverige anser att en ökad patientmängd leder till ökad skicklighet samt att det är bra om vi i norden kan ligga i framkant inom EU.

Myndigheter

Bland myndigheterna som generellt ställer sig positiva till samverkan betonar Danmark betydelsen av att fokusera på en patientgrupp samt att ökad patientmängd leder till ökad kvalité. Sverige betonar att patientutbyte leder till utveckling, att skalfördelar och att en stabilare ekonomisk grund uppnås. Finland betonar vikten av att kunskapen utnyttjas så att hela familjen får ta del av den.

Professionen

Professionen är positiv och lyfter fram olika fördelar med samverkan och framhåller bland annat vikten av att forskningsresultat kan spridas. Danmark betonar att tvärfackliga erfarenheter leder till bättre forskning. Finland anser det viktigt att forskningen är kopplad till kliniskt arbete och Sverige anser att samarbete leder till ökad kompetens och minskad sårbarhet.

Föreningarna

Föreningarna är positiva och lyfter fram betydelsen av erfarenhetsutbyte och information.

Danmark betonar att samarbete ger ökad kunskap om Rett syndrom. Sverige anser att riktade insatser leder till ökad träffsäkerhet samt att personalens skicklighet ökar. Norge som pekar på att ett samarbete kan skapa möjligheter till såväl förbättring som komplettering av det existerande utbudet.

Nackdelar med nordisk samverkan

Politiker

Flertalet anser att såväl avstånd samt språk i vissa fall kan vara en svårighet.

Myndigheter

Danmark framhåller att det kan finnas risk för att nationell expertis bromsas, att det finns olika system för hälso- och sjukvård i Norden samt att det finns behov av en nationell samarbetspartner. Övriga myndigheter har inte angett några nackdelar.

Professionen

I likhet med politikerna tar man upp frågan om avstånd och språk. Finland och Danmark tar även upp frågan om finansiering, Finland nämner risk för svårigheter med olika register. Sverige pekar på risken med att samarbete med forskning utanför Norden kan försvåras.

Föreningarna

Danmark tar upp långa resor som ett eventuellt problem. Finland anser att det inom området råder brist på personal i hemlandet,. Sverige nämner att det kan finnas en risk med att olika finansieringslösningar kan bli styrande för remittering av patienter och att väntetider kan uppstå. Norge anger inga nackdelar.

 

Samarbete med respektive land eller är en gemensam lösning att föredra?

Politiker

Politikerna uttalar stöd för att samarbete ska ske med respektive land, Finland framhåller dock att båda alternativen kan förekomma.

Myndigheter

De svenska och finska myndigheterna anser att samarbete ska ske med intresserade och på det sätt som ger bäst resultat. Danmark uttalar stöd för samarbete med nationella organ samt vikten av att det finns ett nationellt center.

Professionen

Danmark uttalar stöd för en gemensam lösning, Sverige för respektive land.

Föreningar

Sverige, Finland och Norge anser att samarbete ska ske med respektive land eller både och. Danmark uttalar stöd för en gemensam lösning.

 

Vilken roll kan NMR spela?

Politiker

Finland anser att NMR kan spela en roll genom att finansiera en ny utveckling. Norge anser att NMR ska tillföra ”added value”.

Myndigheter

Danmark anser att nya medel från NMR kan nyttjas för fortsatt projektarbete. Liknande synpunkter framförs av Finland. Sverige anser att det är positivt att ha stöd av en sådan organisation.

Professionen

Danmark anser att stöd från NMR kan ha inverkan på besluten i respektive land. Stödet kan ge uppbackning från politisk nivå, från myndigheter både ekonomiskt och i fråga om angreppssättet. Sverige anser att NMR kan finansiera projekt och ge stöd till nordisk samverkan

Föreningar

Danmark anser att NMR kan medverka till att säkerställa en ekonomisk grund eller påverka varje enskilt land att ge ekonomiskt stöd till exempelvis forskning och utredning så att alla patienter har samma möjligheter att komma till Rett Center. Sverige anser att NMR kan ge stöd i patientremitteringsärenden samt till samnordiska veckor som resulterar i att nätverket breddas. Finland ser att NMR kan ge stöd i såväl finansiella som administrativa frågor.

 

Vad krävs av Rett Center för att vi ska kunna fungera som en resurs för Norden?

Politiker

Finland anser att Rett Center ska ge relevant information till föräldrar och fungera som en del i vårdkedjan. Språkfrågan är viktig att lösa. Dessutom ska verksamheten vara väl fungerande och vara en resurs för läkarna. Kunskapsspridning är viktigt. Sverige anför liknande synpunkter och understryker behovet av aktuell dokumentation och evidensbaserade vetenskapliga belägg för behandling. Norge lyfter fram att verksamheten ska tillföra något extra och vara ett tillägg till befintligt utbud. Rett Center ska dela med sig av erfarenheter och ”best practise”.

Myndigheter

Finland betonar att Rett Center ska vara en kunskapsbank och känna till de habiliteringsmöjligheter som finns. Danmark anser att Rett Centers verksamhet ska vara godkänd av socialstyrelsen när det gäller rätt att bedriva rikssjukvård samt att det måste finnas rätt kompetens på Rett Center. Resultaten ska dokumenteras och Rett Center ska bedriva nätverksarbete. Sverige anser att Rett Center bör ta reda på vilka krav en vårdgivare ställs inför i samband med mottagande av utländska patienter.

Professionen

Sverige anser att Rett Center måste kunna hantera språkfrågan särskilt i förhållande till Finland. Danmark betonar vikten av ett statligt ekonomiskt ansvar så att alla patienter blir likställda och oberoende av att varje kommun/landsting ska betala utgifterna. Man anser också att det behövs nationella centra som kan värdera landets behov av remisser till Rett Center. Finland anser att Rett Center ska organisera möten med vårdprofessionen och understödja utbyte av information.

Föreningar

För att Rett Center ska vara en resurs för norden anser Danmark att det krävs att verksamheten ska vara tillgänglig för alla patienter oavsett var de bor och vilken ålder de har.

Verksamheten ska vara ledande inom flera specialistområden så att ett besök vid centret ger information/behandling som inte kan ges nationellt.  Finland betonar betydelsen av att alla patienter med Rett syndrom bör få ta del av Rett Centers resurser och att insatsen ska bekostas av samhället. Finland anser också att Rett Center bör bli ett ledande centrum för att koordinera vetenskaplig forskning i Norden samt att Rett Center ska ha ansvar för utbildning av experter från andra nordiska länder. Frågan bör stödjas av NMR och eventuellt också lyftas till EU-nivå. Norge anser att Rett Centers arbete inom forskning är en viktig resurs som i sig borde vara nog för att stimulera till nordiskt samarbete. Man tillägger att det är betydelsefullt att Rett Center när man påtar sig ansvaret för att initiera samarbetsprojekt säkerställer att man ger andra länder möjlighet att påverka utformning, organisation och genomförande av projekten på ett sådant sätt att det blir ett verkligt samarbete. Sverige anser att en dialog med brukarföreningarna om remitteringsproblematiken är viktig samt pekar på att språkfrågan framförallt med Finland måste lösas.

 

Vilka hinder finns för Nordisk samverkan?

Politiker

Norge pekar på att regelverket för behandlingar utomlands kan vara ett hinder, Sverige anser att en decentraliserad struktur samt att patientströmmarna inte styrs på nationell nivå kan utgöra hinder.

Myndigheter

Danmark anser att det kan vara ett hinder att det saknas en koordinerande institution för hälso- och sjukvården i Norden. Finland lyfter fram eventuella svårigheter med att hitta lösningar på finansieringsfrågor. Sverige konstaterar att det handlar om medicinska bedömningar och tilltron till behandlingar men anser också att det tekniska borde fungera eftersom det finns upparbetade system.

Professionen

Finland pekar på problem med systemen för patientremitteringar. Danmark betonar vikten av politiska beslut samt konstaterar att det finns motstånd till samarbete i vissa kretsar i ett av de nordiska länderna. Sverige framhåller att det behövs ett ömsesidigt förtroende samt att det finns olikheter i ländernas sjukvårdssystem.

Föreningarna

Norge konstaterar att Rett Center inte är godkänd som en kompletterande resurs i Norge och anser att det är viktigt med ett sådant godkännande. Man anser också att det behövs handlingsutrymme bland annat för Frambu för att samarbete ska kunna ske. Finland lyfter fram avstånd och språk och att det är för få aktiva personalgrupper i Finland. Danmark ser problem med sjukvårdens finansiering av vistelse på Rett Center för danska patienter. Sverige betonar att det är viktigt att professionen står bakom. Det är också viktigt att det råder rättvisa med olika finansieringssystem, inga skillnader får finnas.

 

Synpunkter på nordisk samverkan inom forskning och utbildning avseende patienter med Rett syndrom

Politiker

Danmark framhåller vikten av tvärnationellt samarbete bland annat när det gäller forskning.

 

Finland betonar vikten av klinisk forskning.

Myndigheter

Finland anser att samverkan inom detta område är mycket viktigt och anser att det finns behov av gemensamma forskningsregister. Danmark anser att det finns behov av nordiska forskningsmiljöer och konstaterar att vi i Norden har lika människosyn, gemensam tradition och gemensam grundsyn inom hälso- och sjukvården. Sverige betonar kunskaps- och erfarenhetsutbyte och möjligheten att kunna utveckla behandlingsformer samt att tillkännage och utveckla medicinsk kunskap och kompetens.

Professionen

Danmark och Sverige anser att när patientunderlaget ökar ges bättre möjligheter till forskning och det ges möjligheter till utbildning även för små grupper av professionella.  Finland konstaterar att detta är en viktig fråga.

Föreningarna

Norge anser att nordiska projekt ger tillräckligt stort patientunderlag och ökar möjligheten att få fram ny kunskap. Liknande synpunkter framhålls av övriga länder. Danmark konstaterar att ett samarbete stärker forskningen i hela Norden.

 

Vilken roll bör/kan anhörigorganisationerna spela i det nordiska samarbetet?

Politikerna

Sverige och Finland betonar föreningarnas betydelse när det gäller stöd och hjälp till familjerna. Finland pekar också på att föreningarna genomför mångsidiga sociala arrangemang och har en viktig roll när det gäller information. Norge slår fast att stor vikt fästs vid organisationernas roll.

Myndigheter

Finland anser att föreningarna har en mycket viktig roll och att Rett Center kan ge stöd till föreningarna. Danmark anser att föreningarna är en viktig medspelare som identifierar och beskriver problem men beskriver både för och nackdelar med föreningarnas sätt att se på förhållandena.

 

Sverige anser att föreningarnas värderingar och prioriteringar är en viktig input i systemet..

Professionen

Danmark anser att föreningarna kan ge uttryck för sina åsikter och önskan om ett nordiskt samarbete och att åsikterna tas på allvar. Finland konstaterar att föreningarna har en viktig roll bland annat i forskningssammanhang. Sverige anser att föreningarna ger stöd till patienter och anhöriga, information till familjerna och är med i diskussionen om gemensamma frågor och behov för patienter och familjer. Alla länders föreningar ska ha en systematisk och djupgående samverkan med Rett Center i Sverige.

Föreningarna

Norge konstaterar att brukarmedverkan är en erkänd princip i all hälso- och sjukvård i Norge och bör också vara en överordnad princip i utvecklingen av nordiskt samarbete. 

Danmark anser att föreningen kan fungera som ett led i informationsutvecklingen mellan medlemmarna och Rett Center. Detta kan gälla bland annat uppdatering om nya forskningsresultat och utskick av frågeformulär som rör olika forskningsstudier. Föreningen kan också hålla kurser om Rett syndrom tillsammans med professionella från Rett Center. Finland anser att föreningen har en nyckelroll när det gäller distribution av information och pekar på att föreningarna kan påverka politiker i olika ärenden om Rett syndrom i de nordiska länderna. Varje nationell förening kan utnyttja sitt nätverk för att möjliggöra samarbete mellan länderna.

 

Kan Rett Center som en nordisk resurs fungera som en förebild för EU när det gäller vård och omsorg av patienter med Rett syndrom?

Politiker

Danmark framhåller nordiskt samarbete kan ske i EU-regi när uppbyggnad av så kallade referensnätverk (ERN) mellan expertcenter etablerats. Ett sådant referensnätverk är enligt Danmark relevant för Rett syndrom.

 

Både Finland och Sverige svarar ja på denna fråga. Finland lägger till att Rett Center ska sprida vetenskaplig dokumentation inom EU och också kan vara en förebild för de baltiska länderna. Sverige framhåller att Rett Center kan vara en förebild för EU både när det gäller Rett syndrom och andra sällsynta sjukdomar.

Myndigheter

Finland svarar ja. Danmark konstaterar att arbete inom EU innebär många problem men att det finns vissa möjligheter att fungera som förebild. Sverige anser att det är viktigt att resultaten får tala och att det är viktigt att tydliggöra, visa.

Professionen

Både Finland, Danmark och Sverige svarar ja på frågan. Danmark med det tillägget att modellen kan användas som en förebild. Många av de europeiska länderna har en större befolkning än de nordiska länderna tillsammans och skulle kunna upprätta ett center efter svensk modell. Modellen kan vara användbar också för många andra sällsynta sjukdomar.

Föreningar

Den danska föreningen framhåller att de ser Rett Center som ett av de ledande centren i världen och med stärkt samarbete i Norden kommer det att bli en förebild för EU.

Finland anser att Rett Center har en viktig roll i detta och Sverige svara ja på frågan.

 

Om - hur går vi vidare?

Politiker

Finland förespråkare en uppföljning i ett nytt NMR-projekt samt rekommenderar fortsatta kontakter i Finland med ministeriet, centralsjukhuset och patientföreningar.

Norge anser att det är för tidigt att säga och vill avvakta slutrapporten. Sverige rekommenderar kontakter med Sveriges Kommuner och Landsting (SKL).

Myndigheter

Danmark betonar att det är viktigt med stöd från professionen och att enighet behövs kring frågan i landet i fråga.  Finland föreslår att samarbetet med familjerna kan stödjas genom att den kunskap som Rett Center har utnyttjas och rekommenderar fortsatta kontakter med Mannerheimsinstitutet. Sverige föreslår kontrollstationer där driftinformativ information ges.

Professionen

Finland föreslår fortsatt kontakter med Mannerheimsinstitutet. Danmark anser att det måste finnas politiska beslut som möjliggör att centret kan inrättas samt att den ekonomiska situationen garanterar en långsiktighet. Det måste finnas personal med expertkunskap inom olika områden. Personalen ska bestå av läkare (pediatriker, neurolog och ortoped), sjuksköterska, dietist, logoped, sjukgymnast, kommunikationsexpert, specialpedagog och sekreterare. Strukturen ska planläggas noga.

 

Danmark föreslår vidare att det vara en gemensam nordisk styrgrupp som planlägger strukturen med a) åtgärder för patienten b) erbjudande om utbildning till familjer och professionella c) forskning d) internationella kontakter. Det är viktigt att säkerställa att patienterna förstår vad de som behandlar dem säger, antingen med hjälp av tolk eller ännu bättre genom att ha behandlingspersonal som talar deras eget språk. Man måste också fråga sig om språket ska vara skandinaviska eller engelska. Forskning ska vara en viktig funktion för centret.

 

Sverige anser att en diskussion ska startas med varje land om deras behov och förutsättningar för samverkan inom området.

Föreningarna

Norge anser att ett arbete bör inledas som syftar till att identifiera vilka samarbetspartners som finns. Det bör upprättas ett kontaktnät mellan Rett Center och en nationell organisation från varje nordiskt land. Den nationella organisationen roll bör klarläggas (t.ex. Frambu). Detta samarbetsorgan kan föreslå möjliga samarbetsområden inom exempelvis forskning och habilitering. Danmark betonar att det måste finnas en ekonomisk grund för samarbetet så att personer med Rett syndrom från de nordiska länderna kan komma till Rett Center. Mellan nationella center och Rett Center ska ansvar och samarbetsområden fördelas.

 

Sverige anser att det är viktigt att berörda länder löser finansieringsfrågorna på liknande sätt. Föreningen anser att samverkan mellan Rett Center och de nordiska föreningarna är viktigt t.ex. när det gäller kurser och att bjuda in patienter och anhöriga.

 

Övriga synpunkter

Professionen

Danmark anser att Rett Center ska vara en garant för den mest optimala behandlingen. De som svarar för behandlingen ska vara experter. Expert blir man genom klinisk erfarenhet kombinerat med teoretisk kunskap. Utbildning av såväl behandlande personal och föräldrar är viktig. Centret bör ge ut ett nyhetsbrev om Rett (kanske i två delar, en till föräldrar och en till medicinsk personal) Centret ska kunna erbjuda kurser men också ge rådgivning i enskilda fall vid behov.

 

Det krävs tät kontakt med utländska forskare, kanske kan samma person som svarar för nyhetsbrevet samla in forskningsresultat från utlandet och förmedla detta vidare till alla grupper av specialister. Forskning kan också ske tillsammans med olika grupper i utlandet som har kunskaper inom området.

Föreningar

Sverige vill understryka det goda nära samarbetet mellan Rett Center och den svenska föreningen RSIS i olika frågor.

 

Bilaga 5 – Brev från Lars Løkke Rasmussen

 

Brev från danska indenrigs – og sundhetsministeren Lars Løkke Rasmussen från den 23 augusti 2007.