Besvarelse af spørgsmål nr.    139 (Alm. del), som Folke- tingets   Sundhedsudvalg   har   stillet   til   indenrigs-   og sundhedsministeren den 17. juni 2005 Spørgsmål    139: "Ministeren  bedes  kommentere  vedlagte  artikel  fra  Politiken  den  14.  juni 2005 "Uden diagnose: Syge får forkert - og sen - besked" herunder forsla- get om et landsdækkende ekspertpanel. " Svar: Artiklen omhandler problemer i relation til diagnostik af sjældne sygdomme. Der omtales i artiklen en endnu ikke offentliggjort undersøgelse  fra Eurodis, der er den europæiske patientorganisation for sjældne sygdomme. Unde  r- søgelsen  skulle bl.a. vise, at halvdelen af danskere med sjældne sygdo m- me får en fejldiagnose. Endvidere omtales en undersøgelse , som den danske paraplyorganisation for sjældne sygdomme har foretaget , der skulle vise, at hver anden patient må vente et år på at få fastlagt en diagnose. Derudover fremsættes i artiklen en række forskellige synspunkter, heru  nder forslag om nedsættelse af et landsdækkende ekspertpanel til vurd  ering af patientsager, hvor der ikke kan stilles en diagnose inden for seks måneder. Det er korrekt, at det i mange tilfæld e er vanskeligt at diagnosticere patien- ter med sjældne lidelser, og det kræver ofte et længere udredningsfo   rløb, før  man  sporer  sig  ind  på,  hvilken  sygdom  der  er  tale  om,  og  diagn osen derefter kan stilles. Jeg er helt enig i, at patienter med sjældne lide lser ikke bør vente længere end nødvendigt på de forskellige undersøgelser i udre    d- ningsforløbet. Med kommunalreformen samler vi ansvaret for det behandlede og speciali- serende  sundhedsvæsen  i  fem  stæ  rke  regioner.  Ved  at  samle  opgaverne mere entydigt er der skabt langt bedre forudsætninger for at udnytte ford e- lene ved specialisering – som det er tilfældet på fx kræftområdet  – og der- med øge kvaliteten. Med det nye regionale sundhedsvæsen mener jeg o  g- så, der er bedre muligheder for at tilrettelægge indsatsen mod de sjældne lidelser. Jeg kan oplyse, at Sundhedsstyrelsen i redegørelsen fra 2001 om ”Sjældne handicap – den fremtidige tilrettelæ ggelse af indsatsen i sygehusvæsenet” præsenterede en plan for tilrettelæggelse af indsatsen på området, heru n- Indenrigs- og Sundhedsministeriet Dato: 30. juni 2005 Kontor: 2.s.kt. J.nr.: 2005-1209-44 Sagsbeh.: tfp Fil-navn: Dokument 1

2 der  en  rækk e  anbefalinger  om  forbedring  af  tilbudene  til  patienter  med sjældne sygdomme og handicap. Ifølge Sundhedsstyrelsen er disse anb  e- falinger stadigvæk gældende, og der arbejdes på impl ementeringen heraf. Der er i den forbindelse oprettet to højt specialiserede  landsdelscentre ved- rørende sjældne sygdomme på hhv. Rigshospitalet og Århus Universitet   s- hospital. Jeg  kan  forstå  på  Sundhedsstyrelsen,  at  der  siden  1990  kan  konstateres kortere  ventetid  for  diagnosticering  af  sjældn e  sygdomme.  Det  tilskrives effekten  af,  at  Sundhedsstyrelsen  i  vejledningen  om  specialeplanlæ gning og  lands-  og  landsdelsfunktioner  har  præciseret,  hvilke  tilstande  der  bør henvises til landsdelsniveau. Sundhedsstyrelsen peger endvidere på, at der på en række felter er fremkommet bedre faglige diagnostiske muligheder. Vedrørende  den  endnu  ikke  offentliggjorte  undersøgelse  fra  Eurodis  har Sundhedsstyrelsen oplyst, at undersøgelsens   resultater kort blev præse n- teret  på  Eurodis-konferencen  i  Luxembourg  d.  21.-22.  juni  2005,  hvor Sundhedsstyrelsen deltog. Styrelsen har ikke på grundlag heraf haft mulig- hed for at vurdere undersøgelsens betydning for danske forhold . Sundhedsstyrelsen kan ikke anbefale, at der oprettes et centralt landsdæ k- kende  ekspertpanel  for  sjældne  sygdomme.   Ved  de  sjæl dne  sygdomme, hvor man står med en uafklaret diagnose og ofte langvarige patientforløb, vil en trinvis diagnosticeringsproces med inddragelse af en række forskell i- ge  specialer  være  hensigtsmæssig  og  nø   dvendig.  I  sådan en  situation  er det  ifølge  Sundhedsstyrelsen  a fgørende  med  en   velfungerende  samar- bejdsstruktur mellem basisniveau og lands- og landsdelsniveauet og vejle- dende referenceprogrammer. Behovet  vedrørende  de  sj ældne  sygdomme  adskiller  sig  der ved  fra  fx kræft området, hvor man i dag har et centralt ekspertpanel. Ved kræft  drejer det sig således normalt om veldiagnosticerede tilstande og patienterne ved- rører  et  enkelt  spe cialeområde.  Det  er  derfor  muligt  at  lade  disse  sager vurdere  af  to  eksperter  fra  de  højtspecialiserede  onkologiske  landsdel s- centre. Jeg er derfor enig med Sundhedsstyrelsen i, at et centralt landsdækkende ekspertpanel ikke vil være velegnet på området for sjældne sygdomme.