Notat til Folketingets Europaudvalg om forslag til
kommissionsbeslutning om udstedelse af markeds-
føringstilladelse for lægemidlet ”Orfadin - nitisinone”
Ovennævnte forslag er beskrevet i vedlagte grundnotat.
Forslaget behandles i skriftlig procedure, og Kommissionen har oplyst, at
medlemsstaternes stillingtagen skal være formanden for forskriftskomitéen i
hænde senest den 11. februar 2005.
Orfadin (nitisinone) er godkendt til behandling af patienter med en bekræf -
tet diagnose af den sjældne arvelige sygdom tyrosinæmi Type 1 (HT-1) i
kombination med kostmæssig restriktion af aminosyrerne tyrosin og fenyl a-
lanin.
HT-1 er en yderst sjælden arvelig sygdom, som optræder i ca. 1 ud a f
100.000 fødsler. Det vil sige, at der gennemsnitligt fødes mindre end et
barn årligt med sygdommen i Danmark. Ubehandlet er sygdommen dødelig
i løbet af en kortere årrække som følge af lever - og/eller nyresvigt. Der fin-
des efter Lægemiddelstyrelsens oplysninger i øjeblikket mindre end 10 p a-
tienter i Danmark.
Da sygdommen skyldes en medfødt mangel på et bestemt enzym, som er
ansvarlig for omdannelsen af aminosyren tyrosin (normalt forekommende i
kosten), har den hidtidige behandling været diætisk begrænsn ing af indta-
gelsen af aminosyrerne tyrosin og fenylalanin. Sygdommens prognose har
kun kunnet ændres ubetydeligt ved denne behandling. Nitisinone hæmmer
et andet enzym i omsætningen af tyrosin, hvorved dannelsen af giftige me l-
lemprodukter som følge af den arvelige enzym-mangel undgås. For at opnå
størst effekt af behandlingen bør patienterne fortsætte med deres diæt.
Behandling med Orfadin (nitisinone) kan være forbundet med bivirkninger i
form af ændringer i blodets indhold af bestemte hvide blodlegemer, hud-
kløe samt dannelse af uklarheder i hornhinden. Sidstnævnte kan imidlertid
også være en følge af sygdommen selv, hvorfor patienterne tilrådes rege l-
mæssig kontrol hos øjenlæge.
Indenrigs- og Sundhedsministeriet
4.kt. J.nr. 2005-1307-97
SUM nr. 0417
. / .
